Ett tillstånd som genotypiskt kännetecknas av mutation i den yttre änden av X-kromosomens långa arm (vid genpositionerna FRAXA eller FRAXE) och fenotypiskt av utvecklingsstörning, hyperaktivitet, krampanfall, språksvårigheter och förstorade öron, stort huvud (hög och bred panna) och förstorade testiklar. Utvecklingsstörning förekommer hos alla män och hälften av alla kvinnor med fullständig FRAXA-mutation.
FMRP-proteinet, eller fragile X mental retardation protein, är ett protein som kodas av FMR1-genen och spelar en viktig roll i synaptisk plasticitet och proteinsyntesreglering i hjärnan. Mutationer i FMR1-genen kan leda till Fragilt X-syndrom, en ärftlig form av intellektuell funktionsnedsättning och autism.
Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.
Trinukleotidupprepningar, eller trinukleotidreklameringar, refererar till ett medicinskt fenomen där vissa sekvenser av tre nukleotider upprepas i en given gen, vilket kan resultera i förändringar i genstrukturen och eventuell påverkan på genfunktionen.
Avvikande antal av eller struktur på könskromosomerna. Många könskromosomavvikelser, men inte alla, är orsak till könskromosomrubbningar.
RNA-binding proteins (RBPs) are a type of protein that selectively interact with RNA molecules, playing crucial roles in post-transcriptional regulation of gene expression. They can bind to various structural elements within RNA, such as double-stranded RNA, single-stranded RNA, hairpins, and other secondary structures, influencing RNA processing, stability, localization, and translation. The specificity of RNA-protein interactions is determined by the recognition of distinct RNA sequences and/or structural motifs through the modular domains present in RBPs.
Intellectual disability (ID) is a neurodevelopmental disorder characterized by significant limitations in both intellectual functioning and adaptive behavior, which covers many everyday social and practical skills. This disability originates before the age of 18. Intellectual functioning refers to general mental capacities such as learning, reasoning, problem-solving, and judgment. Adaptive behavior includes skills necessary for day-to-day living, such as communication, self-care, and social skills. The severity of intellectual disability can vary significantly, with some individuals having mild impairments and others having more severe limitations.
"Expanderande trinukleotidupprepningar (ETN) refererar till ett medicinskt fenomen där upprepningar av tre nukleotider i DNA-sekvensen blir allt fler, vilket kan leda till genetiska störningar och neurologiska symtom som exempelvis spasmer, ataxi och kognitiva funktionsnedsättningar."
Identifiering av bärare av en viss genetiskt bunden egenskap.
Störning som börjar i tidig ålder. Kännetecknas av sjuklig benägenhet att dra sig undan från omvärlden, bli otillgänglig och opåverkbar. I sjukdomsbilden ingår bristande förmåga till kommunikation och socialt samspel.
Cellyteproteiner som binder glutamat och som genom G-proteiner påverkar sekundära budbärarsystem. Flera olika typer av metabotropa glutamatreceptorer har klonats. De skiljer sig åt farmakologiskt, i fördelning och i fråga om verkningsmekanismer.
Metabotropic Glutamate Receptor 5 (mGluR5) är en typ av receptor som binder neurotransmittorn glutamat i centrala nervsystemet hos däggdjur. Detta är en G-proteinkopplad receptor, vilket betyder att den påverkar cellulär signalering genom att aktivera specifika proteiner som kallas G-proteiner. Aktivering av mGluR5 leder till en komplex serie intracellulära händelser som kan påverka neuroners exciterbarhet och synaptisk plasticitet, vilket i sin tur kan ha betydelse för en rad olika kognitiva och emotionella processer. Dysfunktion av mGluR5 har föreslagits vara involverat i patofysiologin hos flera neurologiska och psykiatriska tillstånd, inklusive beroendesjukdomar, neuropsykiatriska sjukdomar och neurodegenerativa sjukdomar.
"Nervvävnadsproteiner" refererar till de proteiner som utgör strukturella och funktionella komponenter hos nervceller (neuron) och deras stödjande celler (glialceller) i nervsystemet. Dessa proteiner är involverade i en rad olika processer, inklusive signaltransduktion, cellytiska processer, neurotransmission och homeostas. Exempel på nervvävnadsproteiner är neurofilament, tubulin, aktin, laminer, GFAP (glial fibrillär acidisk protein) och diverse receptorer och kanaler.
En kromosomavvikelse som består antingen av en extra kromosom 21 eller aktiv kromosom 21-trisomi. Kliniska manifestationer är hypotoni, kort kroppsväxt, brakycefali, uppåtsneddande ögonspringor, epikantus, Brushfield-fläckar på iris, utstickande tunga, små öron, korta, breda händer, klinodaktyli på lillfingret, apveck och måttlig till svår mental efterblivenhet. I tillståndet kan också ingå missbildningar i hjärta och mag-tarmkanal, en ökad leukemiincidens och tidigt inträdande av Alzheimers sjukdom. Bland de patologiska dragen ses utveckling av neurofibrillnystan i nervceller och avsättning av amyloid-betaprotein, liknande patologin vid Alzheimers sjukdom. Syn. mongolism.
Genetic testing is a type of medical test that identifies changes in chromosomes, genes, or proteins. The results of a genetic test can confirm or rule out a suspected genetic condition or help determine a person's chance of developing or passing on a genetic disorder. Genetic tests are performed on a sample of blood, hair, skin, amniotic fluid (the fluid that surrounds a fetus during pregnancy), or other tissue.
Förmedling av känslor, idéer och attityder människor emellan med andra medel än genom det talade språket.
Ett ämne som bildas av endogent epinefrin och norepinefrin in vivo. Det finns i hjärnan, blodet, cerebrospinalvätskan och i urin, där halterna används för att beräkna katekolaminomsättningen.
Benägenhet hos kromosomer att drabbas av brott, translokationer eller andra avvikelser. Svaghetsställen är områden som visar sig som gap (okomprimerade sträckor) på kromatidarmen hos karyotyper. De är ofta förknippade med kromosombrott och andra aberrationer. Ett svaghetsställe på X-kromosomen har samband med fraxasyndromet. Svaghetsställen betecknas med bokstäverna FRA, följda av kromosombenämnin gen och en bokstav som hänför sig till någon av svaghetsställena på kromosomen (t ex FRAXA).
Svåra avvikelser i utvecklingen av många grundläggande psykologiska funktioner, som inte är normala för något utvecklingsstadium. Avvikelserna yttrar sig som ihållande försämring av den sociala förmåg an, talstörningar och onormal motorik.
Svarsförklaring:
En subtyp av epilepsi som kännetecknas av att anfallen alltid framkallas av ett specifikt stimulus. Hörsel- och synintryck och somatosensoriska stimuli, såväl som handlingar som t ex skrivande, läsning, ätande och beslutsfattande kan utlösa anfall hos benägna personer.
Förekomst hos en individ av två eller fler cellpopulationer med olika kromosomuppsättningar, härstammande från en enda zygot, i motsats till chimärism, där de olika cellpopulationerna kommer från mer än en zygot.
I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.
Bristande koordination. Termen avser vanligen bristande samordning av muskelrörelser, men kan också avse en viss typ av talrubbning.
Standardiserade prov som mäter den allmänna, intellektuella prestationsförmågan.
Musstammar, hos vars individer vissa gener inaktiverats, eller slagits ut. Utslagningen åstadkoms genom att man med hjälp av rekombinant DNA-teknik ändrar den normala DNA-sekvensen hos den gen som är föremål för studier, för att förhindra syntes av normala genprodukter. Klonade celler med lyckad DNA-förändring injiceras sedan i musembryon för framställning av chimärer. De chimära mössen avlas därefter för att ge en stam där alla celler i varje mus innehåller den brutna genen. Knockout-möss används i experimentella djurmodeller av sjukdomar och för att klarlägga geners funktioner.
Cyklisk (regelbunden) rörelse i en kroppsdel som antingen representerar en fysiologisk process eller utgör tecken på sjukdomstillstånd. Intentionstremor, en vanlig manifestation av sjukdom i lillhjärnan, förstärks av rörelse. Vilotremor, däremot, är som kraftigast när det inte föreligger något försök till viljerörelse och är en relativt vanlig manifestation av Parkinsons sjukdom.
Tillstånd där språkförmågan (språklig förståelse och språkligt uttryck) är sämre än vad som förväntas vid en given ålder, oftast utan försämrad intellektuell förmåga. Dessa tillstånd kan ha samband med dövhet, hjärnsjukdomar, mentala störningar eller miljöfaktorer.
Djursjukdommar vars kliniska mekanismer är tillräckligt lika dem hos annan sjukdom hos människor för att de skall kunna tjäna som modell. Sjukdomen hos djuret kan antingen vara framkallad eller naturlig.
Taggiga utskott på dendriter, som vart och ett mottar retningssignaler från ett nervslut. De återfinns vanligtvis på purkinjeceller och pyramidceller.
Speciella genområden som i samband med karyotypning visar sig som "luckor" (icke-komprimerade strängar) på en kromatidarm vid cellodling under vissa betingelser. Dessa områden är förknippade med en ökning av kromosomsvaghet. De klassificeras som vanliga eller sällsynta, och beroende på de odlingsförhållanden, under vilka de utvecklas. Svaghetsställen benämns "FRA" plus angivelse av specifik kromosom och en bokstav som hänvisar till ett givit svaghetsställe på den kromosomen (t ex hänför sig FRAXA till svaghetsplatsen A på X-kromosomen. Det är en sällsynt, folsyrakänslig svaghetszon förknippad med Fraxa-syndromet).
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
Oorganiska föreningar, där litium ingår som en fast beståndsdel i molekylen.
Förmågan att lära och att hantera nya situationer, även sådana som omfattar abstraktioner.
En individ med olika alleler (genvarianter) på en eller flera platser i homologa kromosomsegment.
Språk och språkljud hos barn vid olika stadier av utveckling.
Störningar i talad eller icke-verbal kommunikation, orskade av receptiva eller expressiva språkstörningar, kognitiv funktionsstörning (t ex förståndshandikapp), psykiatriska förhållanden och hörselskador.
Förmedling av information och råd till individer eller familjer om ärftliga sjukdomar som kan drabba dem. Syftet är att hjälpa dem fatta kunskapsunderbyggda beslut om samlevnad och barn och andra hälsofrågor utifrån information om den ärftliga sjukdomen, tillgängliga diagnostiska metoder, och behandling. Ofta ingår även psykosocialt stöd.
"Verbalt beteende" refererer til sproglige udtryksformer, som en person bruger til at kommunikere tanker, følelser, ønsker og intentioner med andre. Dette kan omfatte både talte og skrevne former for kommunikation.
Tillstånd kännetecknade av brister i förståelse eller uttryck av skrivet eller talat språk. Hit hör såväl förvärvade tillstånd som utvecklingsbetingade störningar.
Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.
Primärt ovariellt undersättning (POU) är ett tillstånd där äggstockarna inte producerar tillräckliga nivåer könshormoner eller frisätter äggceller på ett normalt sätt. Detta leder till symptom som menstruationsstörningar, infertilitet och ofta även till att patienten upplever typiska åldersrelaterade klimakteriebesvär, såsom heta flusher och nedstämdhet, trots att hon är under 40 år. POU kan orsakas av genetiska faktorer, sjukdomar eller kirurgi. I vissa fall är orsaken okänd.
I neurovetenskapen, är en synaps den punkt där två nervceller (eller en nervcell och en muskelcell) möts, så att signaler kan överföras från den ena cellen till den andra. Denna överföring sker med hjälp av speciella strukturer som kallas för synapser. En synaps består av tre huvuddelar: presynaptisk terminal, synaptisk spricka och postsynaptisk membran. Presynaptiska terminalen är den del av nervcellen som innehåller vesiklerna fyllda med signalsubstanser (neurotransmittorer). När en nervimpuls når presynaptiska terminalen, ledde det till att vesiklerna fusioneras med cellmembranet och neurotransmittorerna frisätts in i synaptisk spricka. Därefter diffunderar neurotransmittorna över synaptisk spricka och binder till receptorer på postsynaptiska membranet, vilket orsakar en elektrokemisk signal som påverkar den efterföl
Neuronal plasticity, also known as neuroplasticity, refers to the brain's ability to change and adapt as a result of experience by reorganizing its structure, functions, or connections between neurons. This process involves the formation of new neural connections, strengthening or weakening of existing ones, and even the creation of new neurons in certain parts of the brain. Neuronal plasticity plays a crucial role in learning, memory, cognition, and recovery from brain injuries.
'Narrative medicine' refererar till en patientcentrerad form av medicinsk praktik som involverar att läkares lyssnar, tolkar och skapar berättelser tillsammans med patienter om deras sjukdoms- eller hälsoupplevelser, för att stödja kliniska beslut, främja empati och förbättra helhetsvården.
'Vokabulär' refererar till den samling av termer, ord och fraser som används inom ett visst ämne eller fack, såsom medicinen, och som är viktigt att känna till för att kunna kommunicera effektivt och förstå information relaterad till det aktuella området.
Tester utformade för att bedöma språkbeteende och språkförmåga. De omfattar bl a utvärderingar av ordförråd, förståelse, grammatik och funktionellt språkbruk med hjälp av ett stort antal olika skalor eller bedömningssystem.
Iakttagbara tecken på störda psykiska funktioner.
Enskilda former av gener i ett genpar, lokaliserade till samma plats på homologa kromosomer, och som styr samma biokemiska processer.
Den gradvisa utvidgningen av och förståelsen av symbolers och språkljuds komplexitet och innebörd hos en människa genom perception och tolkning under en mognads- och inlärningsprocess.
Korta och förgrenade utskott från själva nervcellen, vilka tar emot signaler från andra nervceller.
Metod för påvisande av DNA som separerats med elektrofores och immobiliserats på nitrocellulosa eller annan film av papper eller nylon. Metoden utvecklades av E.M. Southern.
Ett kluster av metabola riskfaktorer för hjärt-kärlsjukdom och diabetes mellitus typ 2. De främsta kännetecknen för metabola syndromet X är bukfett, aterogen dyslipidemi, högt blodtryck, hyperglykemi, insulinresistens, inflammatorisk benägenhet och protrombotiskt tillstånd.
The Stanford-Binet test is a widely used, individually administered intelligence test that measures cognitive abilities such as fluid reasoning, knowledge, quantitative reasoning, visual-spatial processing, and working memory, providing a comprehensive assessment of an individual's intellectual functioning and developmental strengths and weaknesses across various age ranges.
"Nervceller, eller neuroner, är de specialiserade cellerna som utgör det fundamentala building blocket i nervsystemet hos djur. De är ansvariga för bearbeta, överföra och lagra information genom elektriska och kemiska signaler."
Den del av det centrala nervsystemet som befinner sig innanför kraniet och som omfattar prosencefalon (framhjärnan), mesencefalon (mitthjärnan) och rombencefalon (ruthjärnan). Den uppstår ur främre de len av embryots nervtub. Dess funktioner inkluderar muskelkontroll och koordination, mottagande och behandling av sinnesintryck, talframställning, minneslagring samt hantering av tankar och känslor.
Människokromosom X, eller X-chromosomet, är ett av de två könskromosom som kan förekomma hos människor. Det andra könskromosomet är Y-kromosomen och tillsammans med en par av autosoma kromosomer bestämmer de individens kön. En individ som har två X-kromosomer (XX) är genetiskt sett hona, medan en individ som har en X-kromosom och en Y-kromosom (XY) är genetiskt sett man. X-kromosomen innehåller ett stort antal gener som är viktiga för människors hälsa och utveckling, däribland gener som är involverade i kognitiva funktioner, immunförsvar och könsspecifika drag.
Fastställande av eventuellt sjukligt tillstånd hos embryo, foster eller den gravida modern före födseln.
En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).
'Upprepade sekvenser, nukleinsyra' refererar till en del av DNA- eller RNA-molekyler som innehåller en upprepad sekvens av nucleotider som upprepas minst två gånger i rad. Dessa upprepningar kan vara identiska eller något varierande, och de kan variera i längd från några få baspar upp till tusentals baspar. Upprepade sekvenser kan förekomma på flera olika sätt, inklusive direkt upprepning (till exempel 'AAAA'), inverterad upprepning ('ATAT' följt av 'ATAT') och komplext upprepande ('AGGA' följt av 'CTTC'). Upprepade sekvenser kan spela en viktig roll i genetisk styrning, evolution och sjukdom.