Enzima que cataliza la hidratación reversible de ácido fumárico para formar ácido L-málico. Es una de las enzimas del ciclo del ácido cítrico. EC 4.2.1.2.

Estado en el que se encuentran numerosos leiomiomas en todo el cuerpo. (Stedman, 25a ed)

Compuestos basados en el ácido fumárico.

Enzima que cataliza reversiblemente la hidratación de acil-CoA de ácido graso insaturado, para formar beta-hidroxil-CoA. Juega n papel en la oxidación de ácidos grasos y en la síntesis mitocondrial de ácidos grasos, tiene amplia especificidad y es más activa con crotonil-CoA. EC 4.2.1.17.

La existencia de un patrón de malignidades dentro de una familia, pero cada individuo no necesariamente tiene la misma neoplasia. Característicamente el tumor tiende a ocurrir a una edad previa a la edad promedio, los individuos pueden tener más de un tumor primario, los tumores pueden ser multicéntricos, usualmente más del 25 por ciento de los individuos en línea directa descendente del probando están afectados, y la predisposición al cáncer en estas familias se manifiesta como un rasgo autosómico dominante con una penetrancia de alrededor del 60 por ciento.

Tumores o cánceres del ÚTERO.

Tumores o cánceres del RIÑÓN.

Tumor benigno derivado del tejido muscular liso, conocido también como tumor fibroide. Raramente aparecen fuera del ÚTERO y del TRACTO GASTROINTESTINAL pero pueden desarrollarse en la PIEL y en el TEJIDO SUBCUTÁNEO, originandose en estos tejidos probablemente a partir del músculo liso de los vasos sanguíneos pequeños.

Grupo heterogéneo de carcinoma esporádico o hereditario derivado de células del RIÑÓN. Hay varios subtipos que incluyen células claras, papilar, cromófobo, conducto colector, células fusiformes (sarcomatoide)o células mixtas tipo carcinoma.

Flavoproteína que contiene oxidorreductasa que cataliza la deshidrogenación del SUCCINATO a fumarato. En la mayoría de los organismos eucarióticos esta enzima es un componente del complejo II de transporte de electrones de las mitocondrias.

Enzimas que catalizan la ruptura de un enlace carbono-oxígeno dando lugar a productos insaturados mediante la eliminación de agua. EC 4.2.1.

Serie de reacciones oxidativas en la rotura de unidades acetil de la GLUCOSA, ÁCIDOS GRASOS o AMINOÁCIDOS mediante intermediarios del ácido tricarboxílico. Los productos finales son DIÓXIDO DE CARBONO, agua y energia en forma de uniones fosfato.

Cualquier alteración detectable o heredable en la estirpe de las células germinales. Las mutaciones en estas células (o sea células "generativas" ancestrales con respecto a los gametos) se transmiten a los descendientes mientras que las de las células somáticas no.

Enzima mitocondrial que cataliza la decarboxilación oxidativa de isocitrato para formar alfa-cetoglutarato, usando NAD+ como aceptor de electrones; la reacción es una etapa clave limitante de la velocidad en el ciclo de los ácidos tricarboxílicos. La enzima requiere Mg2+ o Mn2+ y es activada por ADP, citrato y CA2+, e inhibida por NADH, NADPH, y ATP. (Dorland, 28a ed). EC 1.1.1.41.

La subunidad alfa del factor 1 inducible por hipoxia es un factor de transcripción hélice-giro-hélice alcalino que está regulado por la disponibilidad de OXÍGENO y que es objetivo de la degradación por parte de la PROTEÍNA SUPRESORA DE TUMORES DEL SÍNDROME DE VON HIPPEL-LINDAU.

Tumores o cánceres de la PIEL.

Enzimas que catalizan la oxidación de forma reversible de un 3-hidroxiacil-CoA a 3-cetoacil-CoA en presencia de NAD. Ellas son enzimas clave en la oxidación de ácidos grasos y en la síntesis de ácidos grasos mitocondriales.

Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.

Enzima que cataliza la formación de porfobilinógeno a partir de dos moléculas de ácido 5-aminolevulínico. EC 4.2.1.24.

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El porfobilinógeno es un intermediario en la biosíntesis del grupo hemo, específicamente, el producto de la reacción catalizada por la enzima porfobilinogeno sintasa, que une cuatro moléculas de delta-aminolevulínico.