Gènes qui influence le phénotype homozygote seulement dans l'état.

L ’ amplitude de la consanguinité chez l'homme.

Le record de descente ou ascendance, en particulier de santé ou trait indiquant famille individuelle membres, leurs relations, et leur statut particulier ou ce qui concerne la condition.

Aucun détectable et héréditaire changement dans le matériel génétique qui peut provoquer un changement dans le génotype et qui est transmis à cellules filles et pour les générations futures.

Un membre dans lequel allèles communs sur une même locus sont identiques.

L'extérieur de l'individu. C'est le produit sur les interactions entre gènes, et entre le génotype et de l ’ environnement.

Avec une maladie génétique autosomale récessif héritage, caractérisé par de multiples kystes dans les deux reins et foie associés lésions. Sérieux manifestations sont habituellement présents à une époque périnatale de haute naissance.

Le co-inheritance non-allelic de deux ou plus de gènes situés plus ou moins étroitement dans le même chromosome.

Aucune méthode utilisée pour déterminer l'emplacement de et relative de distance entre gènes sur un chromosome.

Gènes qui influence le phénotype tous les deux dans un gène et les hétérozygotes état.

Identification des modifications biochimiques mutationnelle dans une séquence de nucléotides.

Une caractéristique complexe de symptomes.

Un individu ayant différentes allèles communs sur un ou plusieurs loci concernant un personnage précis.

Formes de la même variante, occupant le même gène locus sur homologue chromosomes et régissant la production de variantes dans les mêmes gènes produit.

Héréditaire, une dégénerescence neuroepithelium progressive de la rétine caractérisée par une cécité nocturne et contraction progressive du champ visuel.

Une mutation dans lequel un codon est muté pour un en dirigeant l ’ incorporation de un autre acide aminé. Cette substitution peut entraîner une inactif ou instable produit. (De A Dictionary of Genetics, King & Stansfield, 5ème e)

La probabilité relative totale, exprimées sur une échelle logarithmique, cette relation existe un lien entre sélectionné loci. LOD est un acronyme pour "chances logarithmique."

Acide aminé, spécifique des descriptions de glucides, ou les séquences nucléotides apparues dans la littérature et / ou se déposent dans et maintenu par bases de données tels que la banque de gènes GenBank, européen (EMBL laboratoire de biologie moléculaire), la Fondation de Recherche Biomedical (NBRF) ou une autre séquence référentiels.

Gènes dont la perte de fonction MUTATION ou la fonction de la mort du porte-avions avant leur échéance. Ils peuvent être gènes essentiels (gènes, ESSENTIELLES) requis pour la viabilité, ou les gènes qui cause un bloc de fonction du gène essentiel à une époque où le gène essentiel fonction est requise pour la viabilité.

Une des nombreuses affections cutanées généralisées, caractérisée par une sécheresse, la rugosité, et Squamosité, en raison d ’ hypertrophie du stratum corneum épiderme. La plupart sont génétiques, mais certains sont acquis, développer en association avec d'autres maladie systémique ou syndrome génétique.

Malformations Multiples réfère à la présence simultanée de deux ou plusieurs anomalies congénitales majeures affectant différents organes ou systèmes du corps, résultant généralement d'un développement anormal pendant la période embryonnaire.

La constitution génétique de l'individu, comprenant les allèles GENETIC présent à chaque locus.

Reproduction délibéré de deux individus qui en résulte une progéniture aussi porter partie du matériel génétique de chaque parent. Le parent organismes doit être génétiquement compatibles et peut-être de variétés différentes espèces ou étroitement liées.

Codon acid-specifying aminé qui a été converti en une arrête codon (codon TERMINATOR), par mutation. Son occurance est anormal entraînant arrêt prématuré de la synthèse protéique et de la production de résultats tronqué et protéines, non-fonctionnel. Une mutation est une absurdité qui convertit aminé codon Acid-Specific codon à un stop.

La séquence des purines et PYRIMIDINES dans les acides nucléiques et polynucleotides. On l'appelle aussi séquence nucléotidique.

Une anomalie congénitale dans laquelle le cerveau est formé, le fontanels près prématurément et, en conséquence, la tête est petite. (Bureau de Neuroscience, 2e ed.)

Forme de Epidermolysis Bullosa caractérisée par une atrophie des ampoules, des zones de cicatrices et altérations des ongles. C'est le plus souvent présent à la naissance ou en début de l'enfance et se produit chez les formes et autosomale dominante récessifs. Toutes les formes de dystrophic Epidermolysis Bullosa résulter de mutations dans collagène TYPE VII, un élément majeur fibrils de sous-sol membrane et épiderme.

La constitution génétique d'individus qui concerne un membre d'une paire de allelic gènes, ou les ensembles de gènes qui sont étroitement liés et ont tendance à être hérité ensemble comme ceux du major Histocompatibility complexe.

Les parties de la transcription de scission GENE restant après la INTRONS sont éliminées. Elles sont mélangées pour devenir un coursier de l'ARN ou other functional ARN.

Une définition générale pour la perte totale de la capacité d'entendre les deux oreilles.

Présence de moins de la quantité normale de cheveux. (Dorland, 27 e)

Un type de mutation dans laquelle un nombre de nucléotides supprimée de ou introduite dans une protéine séquence de code n'est pas divisible par trois, provoquant ainsi une altération de la lire FRAMES de toute la séquence de code en aval de la mutation. Ces mutations peut être stimulé par certains types de mutagènes ou peuvent apparaître spontanément.

Un phenotypically reconnaissable trait génétique qui peut être utilisée pour identifier un locus génétique, un groupe recombinaison génétique, ou un événement.

L'ordre des acides aminés comme ils ont lieu dans une chaine polypeptidique, appelle ça le principal structure des protéines. C'est un enjeu capital pour déterminer leur structure des protéines.

Qui est fabriqué un fonctionnement intellectuel inférieur à la normale pendant la période de développement. Ça a de multiples étiologies possibles, y compris les défauts génétiques et des insultes. Périnatale quotien intellectuel (QI) scores sont fréquemment utilisés pour déterminer si un individu a une déficience intellectuelle. Q.I. Élevé entre 70 et 79 sont dans la limite de tir et marque ci-dessous 67 sont dans les handicapés portant. (De Joynt Clinique neurologie, 1992, Ch55, p28)

Identification de porteurs pour une même caractéristique génétique.

La présence de apparemment similaire personnages pour lesquelles le des preuves génétiques indique que différents gènes ou génétiques différents mécanismes sont impliqués dans les chiens de race différente. En milieu clinique hétérogénéité génétique fait référence à la présence d'une variété de défauts génétiques qui provoquent la même maladie, souvent dus à des mutations à différents loci sur le même gène, un résultat commun à beaucoup de maladies humaines dont ALZHEIMER maladie ; une mucoviscidose ; lipoprotéine lipase DEFICIENCY, familiales ; et POLYCYSTIC calculs maladies. (Rieger, et al., Glossaire de Genetics : Classique et Molecular, 5ème e ; Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)

Désignation pendant plusieurs formes sévères de ichtyose, présent à la naissance, que se caractérise par hyperkeratotic desquamation. Nourrissons peut naitre collodion, entourés d'une membrane qui commence verser dans les 24 heures. Ceci est suivi dans deux semaines par persistante desquamation généralisée. Les formulaires inclure bulleuses (hyperkératose), (non-bullous lamellaires ichtyose Liée), de type mouillé et sécheresse genre.

Cette partie du génome complet qui correspond à l'équipage de Exons d'un organisme ou cellule.

Un phénomène qui est observée quand un petit sous-groupe d'une plus grande population établit lui-même comme une autre entité et isolés. Le sous-groupe est GENE piscine transporte seulement une fraction de la diversité génétique de la population parental entraînant une augmentation de l ’ incidence de certaines maladies dans le sous-groupe, en particulier ceux des maladies connues pour être autosomale récessif.

La santé de la famille comme une unité y compris l'impact de la santé d'un membre de la famille sur la famille en tant qu'unité et sur chaque famille ; aussi, l'impact de la famille organisation ou désorganisation sur la santé de ses membres.

Je suis désolé, mais il semble y avoir une certaine confusion dans votre question car "Pakistan" est le nom d'un pays situé en Asie du Sud et non une condition ou un terme médical. Par conséquent, je ne peux pas fournir de définition médicale à son sujet.

De découvrir une recevabilité à la maladie au niveau génétique, qui peut être activé à certaines conditions.

Un test servant à déterminer si oui ou non (rémunérations complementation sous la forme de domination) aura lieu dans une cellule avec une même phénotype mutant quand un autre mutant génome, encoder la même phénotype mutant, est introduite dans cette cellule.

Perte auditive résultant de lésions au niveau de la cochlée et les éléments qui jonchent sensorineural interne au-delà de l'ovale et des fenêtres rondes. Ces éléments inclure le AUDITORY sang-froid et ses relations dans le tronc cérébral.

Le sexe féminin chromosome, être le différentiel sexe chromosome porté par la moitié des gamètes mâles et chez les femelles humaines et autres gamètes male-heterogametic espèce.

Une variété de simple répète séquences qui sont répartis au sein du génome. Se caractérisent par une petite unité répétée de 2-8 basepairs c'est répété jusqu ’ à 100 fois. Ils sont aussi connus comme séquences microsatellites (la biologie moléculaire).

Développement anormal de cartilage et les os.

Les mouvements volontaires qui apparaissent lors de l'incoordination comme une manifestation de maladies cérébelleux. Une photo d'Oshima incluent une tendance à dépasser ou mouvements des membres s'enlise... ou une cible (dysmetria), une secousse qui apparaît durant la tentative (intention secousse), troubles de la force et le rythme de mouvements alternant diadochokinesis (rapidement) et une ataxie. (Démarche d'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème P90)

Ichtyose hérité congénital, une maladie chronique comme autosomique récessive. Nourrissons naissent, entourés d'une membrane collodion prodigue en quelques semaines. Desquamation généralisée est et gravées grayish-brown quadrilatéral gammes, adhérant à leurs centres et libre sur les bords. Dans certains cas, des écailles si épais qu'ils semblent barrière de protection.

Une mutation causée par la substitution d'un nucléotide pour un autre. Il en résulte la molécule d'ADN se changer en une seule paire de base.

Représentations théorique qui simulent le comportement ou de l ’ activité des processus génétique ou phénomènes. Ils l'usage d'équations, ordinateurs et autres équipements électroniques.

Ou une maladie génétique qui se manifeste par une petite taille et l'aide de sa minuscule. La croissance du squelette anormale habituellement d'un adulte qui est sensiblement inférieure à la taille moyenne.

Les maladies provoquées par des mutations génétiques lors de votre embryon ou du développement fœ tal, même s'ils peuvent être observés plus tard dans la vie. Les mutations peuvent être héritées de génome est un parent ou ils peuvent être acquises in utero.

Un non-fibrillar collagène impliqué à ancrer le sous-sol membrane épidermique de tissus sous-jacents. C'est un composé de homotrimer propeptide C-terminal et N-terminal globule domaines reliés par une région triple-helical central.

Une paire de chromosomes humains dans le groupe A (chromosomes, HUMAN, 1 – 3) de la classification chromosomes humains.

Un groupe hétérogène de myopathies héréditaire, caractérisée par la maigreur et faiblesse du muscle squelettique. Ils sont rangés par les sites de muscle ONSET ; faiblesse ; ANS héritage génétique et habitudes.

La détection d ’ une MUTATION ; génotype ; caryotype ; ou allèles spécifiques associés à des traits génétiques de maladies prédisposition héréditaire, ou une maladie, ou qui peuvent entraîner le maladie dans descendants inclut tout le test génétique prénatal.

La proportion d'un particulier dans le total de toutes allèles pour un locus génétique dans la population.

Un seul nucléotide variation dans une séquence génétique qui apparait à fréquence notable dans la population.

Dans le contexte médical, les dysplasies osseuses sont des anomalies dans la croissance et le développement des os qui peuvent entraîner une déformation squelettique, une fragilité osseuse ou une mauvaise hauteur, et peuvent être héréditaires ou acquises.

Groupe de troubles génétiquement déterminées caractérisé par la formation de vésicules sur la peau et muqueuse. Il y a quatre formes majeures : Acquise, simple, et de la jonction dystrophic. Chaque institution, organe trois a plusieurs variétés.

Variation dans une population est séquence d'ADN qui soit détectée par déterminer altérations de la configuration de fragments d'ADN dénaturé. Dénaturé fragments d'ADN sont autorisés à renature dans des conditions qui empêchent la formation d ’ ADN bicaténaire structure secondaire et permettre à se former dans célibataire coincé fragments. Ces morceaux sont ensuite, parcours Polyacrylamide gels pour détecter les variations de la structure qui est secondaire se manifestant par une altération de la migration à travers les gels.

Le normal et simultanée population survenue en une seule union de deux ou plusieurs génotypes discontinu. Le concept inclut génotypes différents en allant en taille d'un seul site nucléotidiques polymorphisme UNIQUE (nucléotide), aux grandes séquences nucléotides visible à un point de vue chromosomique.

La transmission du gène défauts ou des aberrations chromosomiques / anomalies qui sont exprimés en modification extrêmes dans la structure ou fonction de l ’ œ il. Ces peuvent apparaître à la naissance, mais peuvent se manifester plus tard avec progression de la maladie.

Les différentes façons et leurs gènes allèles interagir pendant la transmission des traits génétiques qui apportent les conclusions de Gene expression.

Formation excessive de l ’ os trabéculaire dense menant à fractures pathologiques ; ostéite ; splénomégalie avec myocarde ; anémie ; et (hématopoïèse, envahissement hemopoiesis envahissement).

Erreurs de processus métaboliques résultant des mutations génétiques qui sont héréditaires congénital ou acquis, in utero.

À un procédé qui inclut le clonage, subcloning façonner en physique, détermination de la séquence d'ADN, et les informations analyse.

La souris portant mutant gènes qui sont phenotypically exprimés chez les animaux.

Les membres d'un sémite les gens qui habitent dans la péninsule arabe ou d'autres pays du Moyen-Orient et en Afrique du Nord. Le terme peuvent être utilisés avec référence à l'ancienne, médiévale, ou moderne ou culturel. (Groupes ethniques de Random House Unabridged Dictionary, 2d éditeur)

Les protéines oculaires, également connues sous le nom de cristallins, sont des protéines insolubles qui forment la majeure partie de la lentille transparente du globe oculaire, contribuant à sa transparence et à sa capacité de réfraction de la lumière entrante.

Processus de mutation qui change la phénotype sauvage dans un organisme possèdera un mutationally modifiée génotype. Le second "silencieux" est peut-être une mutation génétique différent sur les mêmes gènes, mais situés à distance du site de la principale mutation, ou en extrachromosomal gènes (EXTRACHROMOSOMAL héritage génétique).

Une paire de chromosomes humains dans le groupe A (chromosomes, HUMAN, 1 – 3) de la classification chromosomes humains.

Hérité myotonic maladies avec l ’ enfance tôt myotonie. Hypertrophie musculaire est commune et myotonie peut perturber marche et autres mouvements, c'est classé comme Thomsen (autosomale dominante) ou Becker () généralisé autosomale récessif myotonie principalement basé sur l'héritage modèle. Becker type est aussi cliniquement plus sévères. Dominante autosomique plus légère variante avec les symptômes et plus tard son effet est connu sous le nom de myotonie levior. Mutations dans le muscle squelettique voltage-dependent canaux chlorure sont associés à des troubles.

In vitro méthode pour produire de grandes quantités de fragments d'ADN ou d'ARN spécifiques définies longueur et la séquence de petites quantités de courtes séquences encadrent oligonucléotide (Primer). Les étapes essentielles incluent une dénaturation thermique de la double-branche cible de molécules, des détonateurs d'leurs séquences complémentaires, et extension de la synthèse enzymatique recuits Primer par de l'ADN polymérase. La réaction est efficace, précise, et extrêmement sensible. Utilise pour la réaction inclure diagnostiquer des maladies, détection de mutation difficult-to-isolate pathogènes, analyse de séquençage ADN test génétique évolutionniste, et en analysant les relations.

L'âge, stade de développement, ou par durée de vie auquel une maladie ou les premiers symptômes ou les manifestations d'une maladie apparaissent dans un individu.

Héréditaire sensitive périphérique motrice et transmis plus souvent que dominante autosomique distal progressive caractéristique et caractérisé par perdre et perte des réflexes dans les muscles des jambes (et occasionnellement impliquant les bras). Surviennent généralement durant les deuxième, quatrième décénnie de vie. Cette condition est divisée en deux sous-types motrices et héréditaire sensitive périphérique (HMSN) de types I et II. HMSN je est associé à une vitesse de la conduction nerveuse anormale dans l ’ hypertrophie et le nerf n'est pas vu dans HMSN II. (Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p1343)

Suppression de séquences d'acides nucléiques du matériel génétique d'un individu.

Une définition générale pour la totale ou partielle de la capacité à entendre l'un ou deux oreilles.

Un groupe de désordres héréditaires impliquant les tissus et des structures dérivées des ectoderme embryonnaires. Se caractérisent par la présence d'anomalies à la naissance, la participation des deux l'épiderme et la peau appendices. Ils sont généralement nonprogressive et diffus. Existe diverses formes, y compris Anhidrotic et hidrotic dysplasias, avec une hypoplasie DERMAL congenita cutanée et d ’ érythroblastopénie.

Maladie récessif autosomique, habituellement de l ’ enfance refoulée, caractérisé par une dégénerescence spinocerebellar postérieure des tracts, des colonnes, et dans une moindre mesure les corticospinal tracts. Les signes cliniques comprennent ataxie, démarche cavus plantes un certain moment donné, courbe latérale du rachis, rythmée tête tremblements, kyphoscoliosis, insuffisance cardiaque (cardiomyopathie), consécutive à une extrémité inférieure et faiblesse. La plupart des formes de cet état sont associés à une mutation dans un gène sur le chromosome 9, avec la bande Q13, codant pour le des protéines mitochondriales. (Frataxin d'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p1081 ; n Engl J Med 1996 oct 17 ; 335 (16) : 1169-75) La gravité of Friedreich ataxie associée à expansion de l'intron GAA répète dans la première du gène frataxin en corrélation avec le nombre de trinucleotide se répète. (De Durr et al, n Engl J Med 1996 oct 17 ; 335 (16) : 1169-75)

Protéines présentes dans les membranes cellulaires incluant les membranes intracellulaires et ils sont composés de deux types, périphérique et protéines intégrale. Ils comprennent plus Membrane-Associated enzymes, antigénique protéines, des protéines de transport, et une hormone, de drogue et les récepteurs une lectine.

Enregistrement de potentiels électrique dans la rétine après stimulation par la lumière.

La formation osseuse défectueux impliquant chaque os individuellement ou en association.

Un agent antinéoplasique avec propriétés alkylants. Elle agit également comme un mutagène en endommageant ADN et est utilisé expérimentalement pour cet effet.

Un enfant pendant le premier mois après la naissance.

Des conditions cliniques causées par un chromosome anormal constitution dans laquelle il est extra ou chromosome qui manque matériel (soit tout un chromosome ou un chromosome segment). (De Thompson et al., Genetics en médecine, 5ème Ed, p429)

Difformités en ongle structure ou une apparition, y compris les bouts, en boîte et labourait, etc. les maladies génétiques comme PACHYONYCHIA Congénitale peut résulter en une malformation ongles.

Un groupe social ou un parent substituts composée de parents et enfants.

Un arriéré pathologique changer dans la rétine, généralisées ou localisées dues à des défauts génétiques, inflammation, traumatisme, maladie vasculaire, ou le vieillissement. Dégénération affectant principalement la macula jaune de la rétine est DEGENERATION maculaire. (Newell, En ophtalmologie : Principes et Concepts 7ème Ed, p304)

Coloration ou une coloration anormale de partie par un pigment.

Groupe hétérogène de troubles récessif autosomiques comprenant au moins quatre reconnu types, d'avoir en commun des degrés variables de hypopigmentation cutanée, des cheveux et yeux. Les deux plus fréquents sont les tyrosinase-positive et tyrosinase-negative types.

Un groupe ethnique avec des liens historiques sur la terre d'Israël et la religion de Ia tradition.

Anomalie congénitale ou le développement dans lequel les yeux sont anormalement petite.

Contracture de flexion persistante ou un joint.

Une anomalie congénitale de la main ou pied, marquée par la palmature entre les doigts ou orteils. Syndactylies sont classés comme complète ou incomplet par le degré d'union. Syndactylies peut également être simple ou compliqué. Simple syndactylie indique union de seulement de la peau ou des tissus mous ; complexe syndactylie marks joignant les éléments osseux.

Un groupe de tissu conjonctif des maladies pour lesquelles peau me pend sous le plis tombants. Ça semble être associé à une diminution du tissu élastique formation ainsi que chez Elastin formation. Cutis Laxa est généralement une maladie génétique, mais avec ont été rapportés. (De Dorland, 27 e)

Un complexe avec nitrosourée, alkylant mutagène et carcinogène propriétés.

Un groupe hétérogène de troubles héréditaires ou acquises dans lesquelles les calculs contient une ou plusieurs kystes unilatéralement ou bilatéraux (calculs kystique).

L'analyse de séquence comme une région d'un chromosome, réaliser une hybridation, un gène, ou un allèle pour son implication dans le phénotype de contrôle spécifique du trait, voie métabolique, ou de maladie.

Un ensemble de troubles marquée par une dégénérescence progressive de neurones moteurs de la moelle épinière entraînant une faiblesse et une atrophie musculaire, généralement sans signes de lésions du corticospinal tracts. Maladies dans cette catégorie comprennent Werdnig-Hoffmann et plus tard début échoué MUSCULAR s'atrophie DE enfance, dont la plupart sont héréditaires. (Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p1089)

Absence de défauts congénitaux ou dans les structures de ; il peut également être héréditaire.

Un groupe d'anomalies génétiques tubules du rein, caractérisée par une accumulation de métaboliquement produite aminés avec un taux plasmatique élevé de chlorure, hyperchloremic acidose métabolique. Défectueux rénale (urine acidification des tubules rénaux) ou faible excrétion Evanston (acide) peut entraîner des complications telles qu ’ une hypokaliémie, hypercalcinurie avec néphrocalcinose et lithiase rénale, et je suis rachitique.

Modification ou d 'écarts par rapport forme ou de taille normale qui entraînent une difformité du pied chez ou avant la naissance.

Maladies affectant la justice et la persistance de cheveux.

Un groupe de troubles héréditaire, caractérisée par dégénérescence des cellules ganglionnaires racine dorsale et autonome, et cliniquement par perte de sensation et dysautonomie. Il y a cinq sous-types. Signes de type I autosomale dominante héritage et distales implication sensorielle. Type II est caractérisé par héritage autosomiques proximales et distales et perte de la sensibilité. Type III est dysautonomie, familial et signes de type IV insensibles à la douleur, la chaleur l'intolérance et la débilité mentale type V sélectif caractérise par une perte de la douleur avec intacte doucement et sensation vibratoires. (De Joynt Clinique neurologie, 1995, Ch51, pp142-4)

Troubles qui affectent le métabolisme des acides aminés. La majorité de ces troubles sont héréditaires et présent dans la période néonatale avec des troubles métaboliques (par exemple, lactique) et les manifestations neurologiques. Ils sont présents à la naissance, s'ils ne peuvent plus devenus symptomatiques tout de suite.

Un groupe de maladies héréditaires qui partagent les phénotypes similaires mais sont génétiquement diversifiées pour locus génétique autosomale. Différents, récessif autosomale dominante, et X-Linked formes héréditaires paraplégie spasmodique ont été identifiés. Cliniquement, de survenue membre distal lente progression de la faiblesse et paralysie spasmodique périphérique extrémité inférieure. Des neurones sensoriels peuvent être modifiés en fin de la maladie. (J Neurol la Neurochir psychiatrie 1998 Jan ; 64, paragraphe 1 : 61-6 ; Curr Opin Neurol 1997 août ; 10 (4) : 313-8)

Les maladies génétiques qui sont liées à la mutation génétique sur le chromosome X chez l ’ homme (chromosome X, HUMAN) ou le chromosome X sur d'autres espèces. Inclus ici sont des modèles animaux de maladies X-linked humaine.

Une famille de protéines dystrophin-associated transmembranaire qui jouent un rôle dans la membrane des protéines DYSTROPHIN-ASSOCIATED complexe.

Des maladies héréditaires qui se caractérise par l'expansion progressive d 'un grand nombre de kystes, bien serrés dans les reins. Ils comprennent les maladies avec et autosomale dominante autosomale récessif héritage.

Un SMN complexe protéine qui est essentiel pour la fonction du complexe protéique SMN. Chez l'homme la protéine est codée par un simple gène trouvées près de l'inversion Telomere d'une grande région inversée de son chromosome 5. Mutations dans le gène codant pour la survie globale de neurone moteur 1 protéines peut conduire à échoué MUSCULAR s'atrophie DE enfance.

The functional héréditaire unités de plantes.

Séquences courtes (généralement environ 10 paires de base) d'ADN qui sont complémentaires de séquences de l'ARN messager et permettre à inverser transcriptases commencer copier les séquences adjacent des mRNA. Primer sont très utilisée en génétique et la biologie moléculaire techniques.

Une maladie métabolique caractérisée par le transport de cystine défectueux à travers la membrane lysosomale due à une protéine membranaire de la mutation de cystinosin. Il en résulte une accumulation de cystine et cristallisation dans les cellules causant des lésions tissulaires étendues. Dans le rein de cystinose néphropathique, est une cause fréquente de syndrome du Fanconi reins.

Le pourcentage fréquence selon laquelle un dominant ou gène récessif homozygote ou Gene association se manifeste dans le phénotype porteur. (De Glossaire de Genetics, 5ème e)

Atrophie du disque optique qui peuvent être congénitaux ou acquis. Cet état indique une déficience du nombre de fibres nerveuses inhérents au RETINA et convergent pour former le Secrétaire Général optique optique sang-froid chiasma optique ; ; ; ; tracts. Et une ischémie chronique ; inflammation, une élévation de la pression intracrânienne, toxines, compression du nerf optique, et a hérité de conditions (voir optique s'atrophie, héréditaire) sont relativement fréquentes causes de cet état.

L'apparence du visage, c'est souvent caractéristique d'une maladie ou état pathologique, comme le syndrome du féerique faciès de Williams ou la mongolienne faciès de syndrome du bas. (Random House Unabridged Dictionary, 2d éditeur)

Un pays en Afrique du nord entre ALGÉRIE et la Libye. Sa capitale est Tunis.

La diminution du tonus du muscle squelettique marquée par une diminution de la résistance passive étire.

Trouble congénital touchant l ’ ensemble des éléments de la moelle osseuse, entraînant une anémie ; la leucopénie ; et THROMBOPENIA, et associés à cardiaque, rénale et membre des malformations ainsi que des modifications pigmentaire dermique chromosome spontané BREAKAGE est un trait de cette maladie avec prédisposition à une leucémie. Il y a au moins 7 complementation groupes sur Fanconi), anémie : FANCA FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, fance, FANCF, FANCG et FANCL. (De Online Mendelian Mendel en l'Homme, http : / / www.ncbi.nlm.nih.gov / entrez / dispomim.cgi ? Id = 227650 20 août 2004)

Une espèce de mouche à fruits usagées en génétique à cause de la taille de ses chromosomes.

Groupe de désordres héréditaires surtout caractérisée par un épaississement de la paumes et la plante du fait de la kératine excessive formation conduisant à une hypertrophie du stratum corneum (hyperkératose).

Couleur de cheveux ou de fourrure.

Structure du numéro anormale ou du sexe sexe chromosomes sont associées à des aberrations chromosomiques chromosome chromosome du sexe sexe DISORDERS DISORDERS DU DÉVELOPPEMENT sexe.

Une paire de groupe E chromosomes des chromosomes humains la classification.

Un polymère qui est le principal désoxyribonucléotidique matériel génétique des cellules eucaryotes. Et facteur D'organismes contiennent l'ADN bicaténaire normalement dans un état, mais plusieurs grandes régions monobrin implique des procédés biologiques initialement réparti. ADN, qui consiste en un pilier polysugar-phosphate possédant des projections des purines (adénine et thymine pyrimidines (guanine) et et cytosine), formes une double hélice qui doit être maintenue par liaisons hydrogène entre ces purines et en thymine et adénine pyrimidines (guanine à cytosine).

Un réarrangement génétique par perte de segments d'ADN ou d'ARN, apportant séquences qui sont normalement séparés à proximité. Cette délétion, peut être détectée par les techniques cytogénétique et peut également être déduite de la délétion, indiquant un phénotype à la locus.

Difformités structurelles, des malformations congénitales ou d ’ autres anomalies du crane. et os du visage.

Un plan pour créer des MUTATION génétique. Elle peut survenir spontanément, soit être stimulé par les mutagènes.

Échec ou imperfections de la vision de nuit ou dans la lumière morne, avec une bonne vision ne par beau temps, 27ème Dorland. (Éditeur)

La relative montant de la moyenne d'une population est réduite, due à la présence de ce recul gènes survie, comparé au génotype avec maximales ou optimale de fitness. (Rieger et al., Glossaire de Genetics : Classique et Molecular, 5ème e)

Personnes dont les origines sont ancestrale du sud-est et orientale dans des zones de l'Asie.

Acquis Affections congénitales, familiales et de muscle, muscle squelettique et tendre

L'accouplement des plantes ou animaux qui sont étroitement liées génétiquement.

Structurelles congénitale des extrémités supérieures et inférieures collectivement ou non spécifiée.

Séquences d'ADN dans les gènes qui sont situé entre l'exon. Ils sont transcrit avec les Exons mais sont retirés du gène primaire Transcript by ARN mélangé des gènes de quitter mature ARN introns. Un code pour des gènes distincts.

Je suis désolé, mais 'Lebanon' n'est pas un terme médical ou une condition médicale qui puisse être défini en une seule phrase. Il s'agit du nom d'un pays, le Liban, situé au Moyen-Orient. Si vous cherchez des informations sur une affection médicale ou un sujet lié à la médecine, je serais heureux de vous aider si vous pouvez me fournir plus de détails.

Naturelle de maladies animales ou expérimentalement avec processus pathologiques suffisamment similaires à ceux des maladies humaines. Ils sont pris en étude modèles pour les maladies humaines.

Altération de la capacité à effectuer sans heurt coordonné les mouvements volontaires. Cette réaction peut affecter les membres, coffre, yeux, du pharynx, larynx, et les autres structures. Ataxie peut résulter de la fonction motrice ou sensorielle détériorée. Sensitive ataxie peut résulter de la colonne postérieure PERIPHERAL sang-froid blessures ou maladies. Moteur ataxie Cérébelleuse peut être associé à des maladies ; ; cortex CEREBRAL maladies maladies thalamique ; BASAL ganglions maladies ; blessure au noyau rouge ; et d'autres maladies.

Modification ou d 'écarts par rapport forme ou de taille normale qui entraînent une mutilation additionnelle d'une main survenant à ou avant la naissance.

Une paire de groupe F chromosomes des chromosomes humains la classification.

Le degré de similitude entre séquences d'acides aminés. Cette information est utile pour l'analyse de protéines parenté génétique et l'espèce.

Naturelle expérimentalement ou le remplacement d ’ un ou plusieurs ACIDS AMINO dans une protéine avec une autre. Si un acide aminé fonctionnellement équivalents substitué, la protéine peut conserver une activité de type sauvage. Remplacement peut également diminuer, zoom, ou éliminer les protéines. Expérimentalement fonction substitution est souvent utilisé pour étudier l'activité des enzymes et site de fixation propriétés.

Le capuchon extérieur de la protection de l'organisme qui le protège de l'environnement. Il est composé de la peau et dans l'épiderme.

Un ensemble de troubles lesquelles figure altérée contrôle moteur caractérisée par bradykinésie, de rigidité ; secousse ; et une instabilité posturale. La maladie sont généralement divisé en primaire parkinsonisme (voir la maladie Parkinson) secondaire parkinsonisme (voir Parkinson SECONDARY) la maladie, et a hérité de formes. Ces conditions sont associés à un dysfonctionnement de l 'intégration ou étroitement liées moteur dopaminergique voies neurales dans le BASAL ganglion.

Un groupe de maladies héréditaires recessively cette fonctionnalité progressive atrophie musculaire et une hypotonie. Ils sont classés dans la maladie de type I (Werdnig-Hoffman), de type II (intermédiaire), et de type III (Kugelberg-Welander. De type I) la maladie est fatale dans l'enfance, de type II est tard et est associée à la forme infantile de la survie dans la deuxième ou troisième décennie. Type III a son apparition dans l'enfance, et de la lente progression J Med Genet. (Avril 1996 : 33, paragraphe 4) : 281-3)

Séquences nucléotides située aux confins de Exons et reconnus par pre-messenger ARN par SPLICEOSOMES. Ils ont été rejoint pendant l'ARN collant, formant la réaction des croisements entre Exons.

Récessif autosomique trouble caractérisé par une rétinite pigmentaire Polydactylie obésité ; ; ; ; ; un retard mental hypogenitalism dysplasie rénale ; et la petite taille. Ce syndrome a été identifié à une entité séparée, de syndrome du LAURENCE-MOON J Med Genet. (De février 1997 ; 34 (2) : 92-8)

Polypeptides linéaire qui se produisent par synthèse sur ribosomes et peuvent également être modifié, crosslinked, fendu ou assemblées de protéines complexe avec plusieurs sous-unités. La certaine séquence d'AMINO ACIDS détermine la forme prendra ce polypeptide, COMME pendant des protéines, et la fonction de la protéine.

Maladies du collagène caractérisée par fragile et facilement ostéoporotiques fractures. Il peut également présent avec sa cornée bleu, joints entamés et imparfait dentine formation. La plupart des types sont autosomale dominante et sont associées à des mutations dans collagène TYPE.

Une paire groupe C CHROMSOMES des chromosomes humains la classification.

L'insertion de l ’ ADN recombinant les molécules de facteur D'et / ou eucaryotes sources dans un véhicule, tels qu ’ une réplication génétique ou virus vecteur, et l 'introduction de l ’ hybride molécules dans receveur cellules sans altérer la viabilité de ces cellules.

Une classe d'enzymes, qui interagissent avec les substrats des enzymes et protéine UBIQUITIN-CONJUGATING ubiquitination-specific. Chaque membre de cette enzyme a sa propre groupe spécificité pour un substrat et ubiquitin-conjugating enzyme. Ubiquitin-protein Ligases existent comme tous les deux protéines protéines Monomériques multiprotein complexes.

Un complexe de protéines qui réunissent les SNRNP CORE PROTEINS dans un noyau qui entoure une structure très conservée dans LES PETITS nucléaire ARN séquence d'ARN, elles sont retrouvées localisé dans le Gemini DES ORGANES et enroulé dans le cytoplasme. Le SMN complexe est nommé d'après la Survival of Motor Neuron Complex Protein 1, qui est une composante essentielle du complexe.

Opacité partielle ou complète sur ou dans la capsule de lentille ou un ou des deux yeux, compromettant vision ou causant l'aveuglement. Toutes les sortes de cataracte sont classés par leur morphologie (taille, forme, emplacement) ou l ’ étiologie (cause et le temps de survenue). (Dorland, 27 e)

Absence congénitale ou des anomalies de structures des dents.

Trouble héréditaire récessif autosomique caractérisée par choréoathétose début dans l'enfance, en progression ataxie Cérébelleuse ; télangiectasie de conjonctive et peau ; dysarthrie ; B et T, et de l ’ immunodéficience humaine de radiations ionisantes RADIOSENSITIVITY. Affecté individus sont sujets à des infections récurrentes lymphoréticulaire sinobronchopulmonary tumeurs et autres tumeurs malignes. ALPHA-FETOPROTEINS sériques sont généralement élevés. (Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, p688) Le gène pour ce trouble (GAB) encode une protéine kinase et contrôle du cycle cellulaire a été cartographié à chromosome 11 (11q22-q23).

Cartographie du ordre linéaire des gènes sur un chromosome aux unités indiquant leurs distances en utilisant des méthodes de recombinaison génétique. Ces méthodes comprennent les séquences nucléotides, chevauchant suppressions dans polytene chromosomes et électron micrography de heteroduplex ADN. (Du roi & Stansfield, Un Dictionary of Genetics, 5ème e)

L'arrangement de deux ou plusieurs séquences venant de base acide aminé ou un organisme ou organismes de manière à aligner zones séquences partager propriétés communes. Le degré de parenté entre les séquences ou homologie est prédite statistiquement impossible par ou sur la base de pondérations attribuées aux éléments alignés entre les séquences. Cette évolution peut constituer un indicateur potentiel de la parenté génétique entre les organismes.

Des gènes qui ont un allèle suppressive ou suppresseur de mutation (suppression, GENETIC) ce qui annule l'effet d'une précédente mutation, permettant de maintenir le phénotype de type sauvage ou partiellement restauré. Par exemple, Amber filtres annuler l'effet d'une alerte enlèvement MUTATION insensées.

Désordres héréditaires autosomale congénital récessif caractérisé par sensorineural audience perte et la rétinite génétiquement et de manière symptomatique hétérogène, cours cours inclure de type I, de type II et III. Leur sévérité, précoce de la rétinite pigmentaire et le degré de dysfonctionnement vestibulaire variable.

Un défaut de la fonction des leucocytes dans lequel les phagocytes ingérer mais oublié de digestion entraînant une bactérie, infections bactériennes récurrent avec granulome formation. Quand la granulomatose familiale chronique est causée par mutation du gène CYBB, cette condition est héréditaire X-linked récessif dans un schéma. Quand la granulomatose familiale chronique est causée par CYBA, NCF1, NCF2 ou NCF4 de mutations génétiques, la condition est héréditaire dans autosomique modèle récessif.

Du tissu conjonctif cellules qui sécrètent une matrice extracellulaire riche en collagène et autres macromolecules.

Les différences génotypiques observées chez des individus dans une population.

Une catégorie séquences d'acides nucléiques cette fonction en unités de l'hérédité et qui code à la base des instructions pour le développement, la reproduction et la conservation des organismes.

Une famille composée de ces familles et leurs enfants.

Une espèce du genre Saccharomyces, famille Saccharomycetaceae, ordre Saccharomycetales, connu comme "boulanger" ou "Brewer" est la levure. La forme est utilisée comme complément alimentaire.

Séquence d'ARN qui servent de modèles pour la synthèse des protéines. Bactérienne sont généralement mRNAs transcriptions en primaire qu'elles ne nécessitent aucun traitement. Eucaryotes Post-Transcriptional mRNA est synthétisés dans le noyau et doit être transplantée dans le cytoplasme pour traduction. La plupart eucaryotes polyadenylic mRNAs ont une séquence de l'acide dans le 3 'fin, dénommés le Poly (A) queue. Le fonctionnement de cette queue n'est pas connu pour certains, mais cela pourrait jouer un rôle dans l'export de mature mRNA du noyau ainsi que pour aider stabiliser des mRNA molécules par retarding leur dégradation dans le cytoplasme.

Érythropoïétines dégueu l'hypo- ou d ’ un ou plusieurs os longs de un ou plusieurs membres. Le concept inclut Amelia, hemimelia, phocomélie, et sirenomelia.

Les personnes ou animaux qui font au moins un parent en commun. (American College Dictionary, 3d éditeur)

La constitution chromosomiques de cellules, dans laquelle chaque type de chromosome est représenté deux fois. Symbole : 2N ou 2X.

Études qui commence avec l'identification des personnes avec une maladie d'intérêt et un contrôle (comparaison, référent) groupe sans la maladie. La relation entre l'attribut de la maladie est examiné en comparant malades et non-diseased personnes en ce qui concerne la fréquence ou de l 'attribut dans chaque groupe.

Je suis désolé, mais il semble y avoir une certaine confusion dans votre question car "Syria" est généralement utilisée pour faire référence au pays situé au Moyen-Orient et non à un terme médical. Il n'y a pas de définition médicale établie pour "Syria". Si vous cherchez des informations sur une condition médicale spécifique ou un sujet lié à la santé, pouvez-vous svp me fournir plus de détails ?

Le groupe hétérogène de conditions génétiquement héréditaire, caractérisée par une malformation l'émail, en général avec hypoplasie l'émail et / ou PETITE HYPOMINERALIZATION.

Variation survenant au sein d'une espèce en présence ou une taille générée par un fragment d'ADN endonuclease spécifique à un site spécifique du génome. Ces variations sont générés par des mutations qui créer ou abolir les sites de reconnaissance de ces enzymes ou changer la longueur du fragment.

La femelle humaine sexe chromosome, être le différentiel sexe chromosome porté par la moitié des gamètes mâles et des femelles gamètes chez l'homme.

Un des deux paires de chromosomes humains dans le groupe B (chromosomes, HUMAN, 4-5).

Un groupe de hérité heterogenous dystrophie musculaire qui peut être ou autosomale dominante autosomale récessif. Il y a plusieurs formes (appelée LGMDs) incluant les gènes codant pour les protéines musculaires tels que la membrane sarcoglycan (SARCOGLYCANS) complexe qui interagit avec DYSTROPHIN. La maladie est caractérisée par des progrès perdre et faiblesse des muscles proximaux des bras et jambes autour des hanches et épaules (pelvienne et scapulaire).

Un groupe de dominantly hérité, essentiellement la forme tardive Spinocérébelleuses cérébelleuse, qui ont été divisé en plusieurs sous-types basés sur les caractéristiques et la cartographie génétique. Progressiste ataxie est un point central de ces conditions, et dans certains sous-types polyneuropathie ; dysarthrie ; une perte de la vision ; et d ’ autres troubles peuvent se développer. (De Joynt Clinique neurologie, 1997, l 'essentiel, Ch65 Neuropathol Exp 12-17 ; J Neurol 1998 Jun ; 57, paragraphe 6 : 531-43)

Détermination de la nature d'une maladie ou la maladie dans le EMBRYO post-implantatoire ; FETUS ; ou femelle enceinte avant la naissance.

Ça entraîne une absence partielle ou complète du corps calleux. Il peut être isolé ou une partie d'un syndrome AICARDI est (ex : Syndrome du syndrome du syndrome du ANDERMANN ACROCALLOSAL ; ; ; et HOLOPROSENCEPHALY). Les signes cliniques inclure neuromotor talent et de sévérité variables INTELLECTUAL handicap.

Un ensemble de troubles impliquant principalement la portion supérieure du fundus oculaire, due à une dégénérescence de la couche sensorielle RETINA ; l ’ épithélium pigmentaire rétinien ; Bruch membrane ; choroïde ; ou une association de ces tissus.

Une maladie héréditaire de tissu conjonctif avec sa large tissu élastique de calcification de dégénérescence et principalement dans la peau, des yeux et de la vascularisation. Au moins deux formes existent, autosomale récessifs et un caractère héréditaire dominant. Cette maladie est causée par des mutations d'un des transporteurs cassette Brc-Abl résistantes. Patients sont prédisposés à hémorragie cérébrale et infarctus INFARCTION gastro-intestinale.

Une anomalie congénitale de la main ou pied, marquée par la présence de chiffres surnuméraires.

Le concave intérieur de l'œil, constitué de la rétine, la choroïde, la sclérotique, les nerfs optiques disque et vaisseaux, vu par l'ophtalmoscope. (Cline et al., Dictionary of Troubles Science, 4e éditeur)

Un groupe de protéines homologue qui forment la canaux intermembranaire de brèche JUNCTIONS. Le connexins sont le fruit d'une famille de gènes qui a identifié deux très conservé et régions très divergent. La variété contribue à un large éventail de propriétés fonctionnelle de fossé intersections.

Dans certaines régions qui sont cartographié le génome. Locus génétique sont habituellement recensés avec un chromosome sténo mention indique le nombre et la position d'une bande le long de la "P" ou "Q bras du chromosome où elles sont retrouvées. Par exemple le locus 6p21 est intérieure groupe 21 des P-arm de son chromosome 6. Grand nombre d'locus génétique sont également connus par fréquent nom associé fonction génétique ou une maladie héréditaire.

Un groupe de maladies AUTOINFLAMMATION héréditaire, caractérisée par récurrentes fièvre, douleurs abdominales, maux de tête, rash, pleurésie. ; et RHUMATOIDE. Orchite ; bénignes méningite ; et amyloïdose peuvent également survenir. Homozygotes ou doubles hétérozygotes marenostrin mutations du gène récessif entraîner autosomiques transmission ; simple forme hétérozygote autosomale dominante, de la maladie.

Un nucléotide cyclique phosphodiestérase sous-famille c'est hautement spécifique de GMP Cyclique. C'est retrouvé principalement dans le segment des Photoreceptor externe du RETINA. Elle est constituée de deux sous-unités catalytique, dénommés alpha et bêta, qui forment un dimère. En outre deux sous-unités réglementaire, qualifiées de Gamma et Delta, qui modulent son activité et la localisation de l'enzyme.

La possibilité de voir ou la perte ou absence de perception de stimuli visuels. Cette réaction peut être le résultat de EYE maladies ; optique sang-froid maladies ; chiasma optique ; ou cerveau maladies maladies touchant les voies VISUAL ou OCCIPITAL lobe.

Groupe C spécifique du paire de chromosomes des chromosomes humains la classification.

Production de nouvelles dispositions de l ’ ADN par différents mécanismes comme assortiment et la ségrégation, traversant fini ; GENE conversion ; GENETIC transformation ; GENETIC conjugaison ; GENETIC transduction ; ou mixte une infection virale.

Une paire de chromosomes humains dans le groupe A (chromosomes, HUMAN, 1 – 3) de la classification chromosomes humains.

Codon de la résiliation de génétique qui signale Ia traduction (.), peptide GENETIC RÉSILIATION FACTEURS se lient au codon arrêter et déclencher l ’ hydrolyse de la aminoacyl lien reliant the completed polypeptide au tRNA. Terminator codons ne spécifie pas acides aminés.

Une maladie dégénérative rare a hérité de maladie des yeux qui apparaît à la naissance ou dans les premiers mois de vie qui en résulte une perte de vision. Ne pas confondre avec Leber héréditaire neuropathie optique, la maladie peut être causée par des cellules Photoreceptor développement anormal de au RETINA ou par la dégénération des cellules rétinienne très prématuré.

Je suis désolé, mais il semble y avoir une certaine confusion dans votre question car "Israel" est généralement référé à un pays situé dans la région du Moyen-Orient et non à un terme médical. Si vous cherchez des informations médicales liées à Israël, je peux vous fournir certaines statistiques ou caractéristiques de santé générales concernant le pays si vous le souhaitez.

The functional héréditaire unités de champignons.

Récessif autosomique trouble caractérisé par l ’ épaississement (dégénérative vitreux hyalinosis) de la peau ; muqueuse ; et certains viscères. Cette maladie est causée par mutation dans la matrice extracellulaire protéines 1 gène (ECM1). Les signes cliniques sont : Enrouement et éruption cutanée du fait de déposition de HYALIN.

Groupe C spécifique du paire de chromosomes des chromosomes humains la classification.

La présence de méthémoglobine dans le sang, ce qui entraîne une cyanose. Une petite quantité de méthémoglobine est présente dans le sang normalement, mais blessure, d'agents toxiques convertir une proportion plus importante de l'hémoglobine dans méthémoglobine, qui ne fonctionne pas de façon réversible comme un transporteur d'oxygène. Méthémoglobinémie peut être due à un défaut dans l ’ enzyme Nadh méthémoglobine réductase (récessive autosomique) ou d'une anomalie dans hémoglobine M (trait dominante autosomique). (Dorland, 27 e)