Monosialogangliósido específico que se acumula anómalamente dentro del sistema nervioso debido a una deficiencia de GM1-b-galactosidasa, lo que provoca gangliosidosis GM1.

Un gangliósido presente en cantidad anómalamente elevada en el cerebro e hígado debido a la deficiencia de una enzima biosintética, G(M3):UDP-N-acetilgalactosaminiltransferasa. La deficiencia de esta enzima impide la formación del gangliósido G(M2) a partir del gangliósido G(M3), siendo esta la causa de una esfingolipidosis anabólica.

Glicoesfingolípido que se acumula debido a una deficiencia de hexosaminidasa A o B (BETA-N-ACETILHEXOSAMINIDASAS), o de la proteína activadora de GM2, causando GANGLIOSIDOSIS, trastornos metabólicos hereditarios entre los que se encuentran la ENFERMEDAD DE TAY-SACHS y la ENFERMEDAD DE SANDHOFF.

Subclase de los GLICOESFINGOLIPIDOS ACIDICOS. Los mismos contienen uno o más residuos de ácido siálico (ACIDO N-ACETILNEURAMINICO). Utilizando el sistema Svennerholm de abreviaturas, los glangliósidos se designan con la G para gangliósido, más la suscripción M, D o T para mono-, di- o trisialo, respectivamente, y esta letra suscripta es seguida por un número arábico suscripto para indicar la secuencia de la migración en la cromatografía de capa delgada.

Cromatografía sobre finas capas de adsorbentes en vez de en columnas. Los adsorbentes pueden ser aluminio, sílica gel, silicatos, carbón o celulosa.

Grupo de enzimas con la fórmula general CMP-N-acetilneuraminato:aceptor de N-acetilneuraminil transferasa. Catalizan la transferencia de ácido N-acetilneuramínico del ácido CMP-N-acetilneuramínico a un aceptor, que generalmente es el residuo de azúcar terminal de un oligosacárido, una glicoproteína o un glicolípido. EC 2.4.99.-.

Lípidos que contienen al menos un residuo monosacárido y o un esfingoide o una ceramida (CERAMIDAS). Están subdivididos en GLICOESFINGOLIPIDOS NEUTRALES, que comprenden los monoglicosil- y oligoglicosilesfingoides y los monoglicosil- y oligoglicosilcerámidos, y los GLICOESFINGOLIPIDOS ACIDICOS, que comprenden los sialosilglicosilesfingolípidos (GANGLIOSIDOS), SULFOGLICOSILESFINGOLIPIDOS (antiguamente conocidos como sulfátidos), glucuronoglicoesfingolípidos y fosfo- y fosfonoglicoesfingolípidos.

Cofactor esencial para la degradación de GANGLIÓSIDO G(M2) por la BETA-N-ACETILHEXOSAMINIDASA lisosomica. Las mutaciones genéticas que dan lugar a la pérdida de proteína activadora de G(M2) son una de las causas de la ENFERMEDAD DE TAY-SACHS VARIANTE AB.

Secuencia de carbohidratos en los POLISACÁRIDOS, GLICOPROTEINAS y GLUCOLÍPIDOS.

Enzima que cataliza la hidrólisis de enlaces alfa-2,3, alfa-2,6 y alfa-2,8 (a una velocidad decreciente, respectivamente) de los residuos siálicos terminales de oligosacáridos, glicoproteínas, glicolípidos, ácido colomínico y sustrato sintético. (Traducción libre del original: Enzyme Nomenclature, 1992)

ENTEROTOXINA del VIBRIO CHOLERAE. Se compone de dos grandes protómeros, la pesada (H) o una subunidad A y el protómero B que consta de 5 luces (L) o subunidades B. La subunidad A catalítica se escinde proteolíticamente en fragmentos A1 y A2. El fragmento A1 es un MONO (ADP-RIBOSA) TRANSFERASA. El protómero B se une de la toxina del cólera a las células epiteliales intestinales, y facilita la absorción del fragmento A1. La transferencia catalizada A1 de ADP-RIBOSA a las subunidades alfa de PROTEÍNAS de G heterotriméricas activan la producción del AMP CÍCLICO. El aumento de los niveles de AMP CÍCLICO se cree que modula la liberación de fluido y electrolitos desde las células de las criptas intestinales.

Un grupo de derivados N- y O-acilos del ácido acetilneuramínico que se encuentran en la naturaleza. Se distribuyen de forma constante en muchos tejidos.

Enfermedad hereditaria autosómica ocasionada por deficiencia de las enzimas hexosaminidasa A y B (ver BETA-N-ACETILHEXOSAMINIDASA),que produce acumulación del gangliósido GM2M2y del esfingolípido globósido en las neuronas y otros órganos. Las manifestaciones clínicas recuerdan a la ENFERMEDAD DE TAY-SACHS, pero la misma no se limita a los judíos askenazi y puede presentar hepatoesplenomegalia. La forma infantil se presenta en los 4 primeros meses de vida con retraso psicomotor, hipotonía seguida por espasticidad y manchas de color rojo cereza en la mácula. Se han descrito las raras formas juvenil y adulta (Adaptación del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p92).

Gangliosidosis hereditaria, autosómica recesiva, que se caracteriza por el inicio en los primeros 6 meses de vida de una respuesta alarmantemente exagerada, retraso del desarrollo psicomotor, hipotonía (seguida por espasticidad), pérdida visual, y una mancha rojo cereza de la mácula. La hexosaminidasa A (ver BETA-N-ACETILHEXOSAMINIDASA) está deficiente, y lleva a la acumulación del gangliósido GM2M2en las neuronas del sistema nervioso central y de la retina. Esta condición se asocia fuertemente con un ancestro judío.

Isoforma de beta-hexosaminidasa de mamífero que está contenida por una proteína heteromérica tanto de subunidades alfa hexosaminidasas como subunidades beta hexosaminidasas. La deficiencia de hexosaminidasa A debido a las mutaciones en el gene que codifica la subunidad alfa hexosaminidasa es un caso de ENFERMEDAD DE TAY-SACHS. La deficiencia de hexosaminidasa A y HEXOSAMINIDASA B debido a las mutaciones en el gene que codifica la subunidad beta hexosaminidasa es un caso de ENFERMEDAD DE SANDHOFF.

Hexosaminidasa específica de los residuos no reductores de N-acetil-D-hexosamina en N-acetil-beta-D-hexosamínidas. Actúa sobre GLUCÓSIDOS, GALACTÓSIDOS y algunos OLIGOSACÁRIDOS. Dos isoenzimas específicas de mamíferos de la beta-N-acetilhexoaminidasa se denominan HEXOSAMINIDASA A y HEXOSAMINIDASA B. La deficiencia de lla isoenzima A causa la ENFERMEDAD DE TAY-SACH, mientras que la deficiencia de las isoenzimas A y B causa la ENFERMEDAD DE SANDHOFF. La enzima también se ha utilizado como marcador tumoral para distinguir las neoplasias malignas y benignas.

Grupo de enfermedades hereditarias, a menudo fatales, que se caracterizan por la acumulación de GANGLIÓSIDOS en los LISOSOMAS, secundaria a estados de deficiencia enzimática. Las gangliosidosis incluyen la ENFERMEDAD DE TAY-SACHS, la GANGLIOSIDOSIS GM1, la GANGLIOSIDOSiS GM2 y la ENFERMEDAD DE SANDHOFF, que comparte el comienzo neonatal o infantil del deterioro del SISTEMA NERVIOSO CENTRAL. (Adaptación del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp89-97).

Una familia de cofactores de glicoproteína necesarios para la eficiente catabolización de los ESFINGOLIPIDOS mediante hidrolasas ácidas específicas tales como la GLUCOSILCERAMIDASA; GALACTOCEREBROSIDASA; BETA-N-ACETILHEXOSAMINIDASA y CEREBROSIDO-SULFATASA.

Cualquier compuesto que contenga uno o más residuos monosacáridos unidos a través de un enlace glucósido a una molécula hidrofóbica, como un acilglicerol (ver GLICÉRIDOS), un esfingoide, una ceramida (CERAMIDAS) (N-ACILESFINGOIDE) o un prenil fosfato.

Ácidos neuramínicos son carbohidratos derivados de la ninhidrina, que desempeñan un importante rol estructural como constituyentes de los gangliósidos y glicoproteínas en las membranas celulares, donde participan en diversas interacciones célula-célula y célula-molécula.

Isoforma de beta-hexosaminidasa de los mamíferos que está compuesta de subunidades de hexosaminidasa beta. La deficiencia en hexosaminidasa B debida a mutaciones en el gen que codifica la subunidad de hexosaminidasa beta es un caso de ENFERMEDAD DE SANDHOFF.

Derivado N-acilo del ácido neuramínico. El ácido N-acetilneuramínico se presenta en muchos polisacáridos, glucoproteínas y glucolípidos, y en animales y bacterias. (Dorland, 28a ed)

Forma de gangliosidosis que se caracteriza por acumulación de G(M1) GANGLIÓSIDO y oligosacáridos en los lisosomas causados por ausencia o deficiencia severa de la enzima BETA-GALACTOSIDASA (tipo A1). Los tres fenotipos de este trastorno son infantil (generalizado), juvenil, y adulto. La forma infantil se caracteriza por anomalías esqueléticas, hipotonía, pobre desarrollo psicomotor, hirsutismo, hepatoesplenomegalia, y anomalías faciales. La forma juvenil se caracteriza por hiperacusia, convulsiones, y retraso psicomotor. La forma adulta se caracteriza por deterioro intelectual progresivo, movimientos involuntarios, ataxia, y espasticidad.

Una técnica espectrométrica de masa que se usa para el análisis de una amplia gama de biomoléculas, tales como los glicoalcaloides, glicoproteínas, polisacáridos y péptidos. Espectros de bombardeo atómico rápido positivos y negativos son registrados en un espectómetro de masa equipado con una pistola atómica que comunmente emplea un rayo de xenonio. El espectro de masa obtenido contiene el reconocimiento del peso molecular así como la información de secuencia.

Glicoesfingolípidos que contienen como cabeza polar una molécula de lactosa unida a un grupo hidroxil de la ceramida a través de un enlace glicosídico. Su acumulación en el tejido, debido a un defecto en la lactosilceramida beta-galactosidasa, es la causa de las lactosilceramidosis.

Grupo de enfermedades de herencia recesiva que se caracterizan por la acumulación intralisosómica del GANGLIÓSIDO G(M2) en las células neuronales. Los subtipos incluyen mutaciones de enzimas del sistema BETA-N-ACETILHEXOSAMINIDASAS o PROTEÍNA ACTIVADORA G(M2) que lleva a la desestructuración de la degradación normal de los GANGLIÓSIDOS, subclase de los GLICOESFINGOLÍPIDOS ÁCIDOS.

Glicoesfingolípidos que contienen N-acetilglucosamina (paraglobósido) o N-acetilgalactosamina (globósido). El globósido es el antígeno P en el eritrocito, mientras que el paraglobósido es un intermediario en la biosíntesis del eritrocito del grupo sanguíneo ABH y antígenos glicoesfingolípidos P1. La acumulación de globósidos en el tejido, debido a un defecto de las hexosaminidasas A y B, es la causa de la Enfermedad de Sandhoff.

Isómero posicional de la CICLOFOSFAMIDA el cual es un agente alquilante e inmunosupresor.

Enzimas que catalizan la transferencia de N-acetilgalactosamina de un nucleósido difosfato N-acetilgalactosamina hacia una molécula aceptora que frecuentemente es otro carbohidrato. EC 2.4.1.-.

Forma tridimensional característica de un carbohidrato.

Un grupo de cuatro proteínas activadoras de esfingolípidos homólogas formadas de segmentación proteolítica de una molécula común precursora de proteína referida como prosaposina.

ANeuritis aguda inflamatoria autoinmune ocasionada por una respuesta inmune celular mediada por las células T dirigida contra la mielina periférica. En los nervios periféricos y en las raíces nerviosas ocurre desmielinización. El proceso a menudo es precedido por una infección viral o bacteriana, cirugía, inmunización, linfoma o exposición a toxinas. Las manifestaciones clínicas comunes incluyen debilidad progresiva, perdida de la sensibilidad, y pérdida de los reflejos tendinosos profundos. Puede ocurrir debilidad de los músculos respiratorios y disfunción autonómica. (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp1312-1314)

Miembros de una clase de glicoesfingolípidos neutros. Constituyen las unidades básicas de los ESFINGOLIPIDOS. Son esfingoides enlazados a través de sus grupos amino a un grupo acil graso de cadena larga. Se acumulan anómalamente en la ENFERMEDAD DE FABRY.

Afecciones caracterizadas por el depósito de lípidos anormales debido a alteraciones en el metabolismo de lípidos, tales como las enfermedades hereditarias que afectan a las enzimas lisosomales necesario para la destrucción de los lípidos. Se clasifican ya sea por el defecto enzimático o por el tipo de lípidos implicados.

Aumento de la masa del VENTRÍCULO IZQUIERDO del corazón. Este aumento de la masa se atribuye a una presión anormal o cargas de volumen sostenidas y es un factor contribuyente a la morbilidad y mortalidad cardiovasculares.

Componentes detergente-insolubles de la MEMBRANA CELULAR. Son enriquecidos en ESFINGOLIPIDOS y COLESTEROL y agrupados con proteínas (GPI)-ancladas glicosil-fosfatidilinositol.

Cambios en las cantidades de diversos productos químicos (neurotransmisores, receptores, enzimas y otros metabolitos) específico para el área del sistema nervioso central contenida dentro de la cabeza. Hay monitoreo todo el tiempo, durante la estimulación sensorial, o en diferentes estados de la enfermedad.

Proteina sintetizada por el CLOSTRIDIUM TETANI como una cadena única de aproximadamente 150 kD con una identidad de secuencia del 35 por ciento con la TOXINA BOTULÍNICA que se parte en una cadena ligera y una cadena pesada, que se unen mediante una unión simple disulfuro. La tetanolisina es el principio hemolítico y la tetanospasmina es el principio neurotóxico. La toxina provoca interrupción de los mecanismos inhibidores del SISTEMA NERVIOSO CENTRAL, permitiendo una actividad nerviosa incontrolada, llevando a CONVULSIONES fatales.

Variante del SÍNDROME DE GUILLAIN-BARRÉ que se caracteriza por el comienzo agudo de una disfunción oculomotora, ataxia, y pérdida de los reflejos tendinosos profundos con conservación relativa de la fuerza en las extremidades y en el tronco. Se produce ataxia por disfunción de los nervios sensoriales periféricos y no por lesión del cerebelo. También puede ocurrir debilidad facial y pérdida sensorial. El proceso es mediado por autoanticuerpos dirigidos contra un componente de la mielina que se encuentra en los nervios periféricos.

Enzimas que catalizan la transferencia de galactosa de un nucleósido difosfato galactosa a una molécula aceptora que frecuentemente es otro carbohidrato. EC 2.4.1.-.

GLICOESFINGOLIPIDOS con un grupo sulfato esterificado en un de los grupos de azúcar.

Glicoesfingolípidos neutros que contienen un monosacárido, normalmente una glucosa o galactosa, en un enlace 1-orto-betaglicosídico con el alcohol primario de un esfingoide N-acil (ceramida). En plantas, el monosacárido normalmente es la glucosa y el esfingoide usualmente es la fitoesfingosina. En animales, el monosacárido normalmente es la galactosa, pero puede variar según el tejido en cuestión, mientras que el esfingoide normalmente es la esfingosina o la dihidroesfingosina.

Cataliza la etapa final de la vía de biosíntesis de galactocerebrósidos.

Equinodermos con cuerpos que usualmente tienen cinco brazos dispuestos radialmente que se unen en el centro.

Enzimas que catalizan la hidrólisis de residuos de N-acilhexosamina en N-acilhexosamidas. Las hexosaminidasas también actúan sobre GLUCÓSIDOS, GALACTÓSIDOS y algunos OLIGOSACÁRIDOS.

Un compuesto sulfihidrilo utilizado para pevenir la toxicidad urotelial mediante la inactivación de metabolitos de AGENTES ANTINEOPLASICOS tales como la IFOSFAMIDA o CICLOFOSFAMIDA.

La clase más grande de compuestos orgánicos, incluídos el ALMIDÓN, GLICÓGENO, CELULOSA, POLISACÁRIDOS y MONOSACÁRIDOS simples. Los carbohidratos están compuestos de carbono, hidrógeno y oxígeno en una relación Cn(H20)n.

Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.

Análogo del nucleósido pirimidínico que se usa fundamentalmente en el tratamiento de la leucemia, especialmente de la leucemia aguda no linfoblástica. La citarabina es un agente antimetabolito antineoplásico que inhibe la síntesis de ADN. Sus acciones son específicas para la fase S del ciclo celular. Tiene también propiedades antivirales e inmunosupresoras. (Traducción libre del original: Martindale, The Extra Pharmacopoeia, 30th ed, p472)

Los anticuerpos producidos por un solo clon de células.

Enzima que oxida la galactosa en presencia de oxígeno molecular a D-galacto-hexodialdosa. Es una proteína que contiene cobre. EC 1.1.3.9.

Membrana selectivamente permeable que contiene proteínas y lípidos y rodea el citoplasma de las células procariotas y eucariotas.

Lípidos, predominantemente fosfolípidos, colesterol y pequeñas cantidades de glicolípidos que se hallan en las membranas, incluídas las membranas celular e intracelular. Estos lípidos pueden organizarse en doble capa en las membranas con las proteínas integrales entre las capas y las proteínas periféricas adheridas al exterior. Los lípidos de la membrana se necesitan para el transporte activo, para diversas actividades enzimáticas y la formación de la membrana.

Enfermedades que se caracterizan por lesiones o disfunciones en las que participan múltiples nervios periféricos y raíces nerviosas. El proceso puede afectar primariamente a la mielina o a los axones de los nervios. Dos de las formas más comunes son la poliradiculopatía inflamatoria aguda (SÍNDROME DE GUILLAIN-BARRE) y la POLIRRADICULONEUROPATÍA, CRÓNICA INFLAMATORIA DESMIELINIZANTE. La polirradiculoneuritis se refiere a la inflamación de múltiples nervios periféricos y de las raíces nerviosas espinales.

GLICEROL esterificado con una cadena acílica única (ÁCIDOS GRASOS).

La estructura de una molécula que imita o simula la estructura de una molécula diferente.

Sustancias químicas específicas, caracterizables, venenosas, a menudo PROTEINAS, con propiedades biológicas específicas, entre las que se incluyen la inmunogenicidad producida por microbios, plantas superiores (PLANTAS TÓXICAS)o ANIMALES.

Subunidad beta de la hexosaminidasa A y hexosaminidasa B. Las mutaciones en el gen que codifica esta proteína se relacionan con la ENFERMEDAD DE SANDHOFF y pueden dar lugar a pérdida tanto de la actividad de la hexosaminidasa A como de la hexosaminidasa B.

Derivado de la cumarina que posee propiedades como espasmolítico, colerético y agente fotoprotector. Asimismo, se utiliza en TÉCNICAS DE QUÍMICA ANALÍTICA para la determinación del ÁCIDO NÍTRICO.

Neoplasia común en el inicio de la infancia que surge de las células de la cresta neural en el sistema nervioso simpático y que se caracteriza por tener un comportamiento clínico diverso, que va desde la remisión espontánea a la rápida progresión metastásica y la muerte. Este es el tumor maligno intrabdominal más común de la infancia, pero también puede surgir en el tórax, cuello o raramente en el sistema nervioso central. Las características histológicas incluyen células redondas uniformes con núcleos hipercromáticos agrupados en nidos y separados por septos fibrovasculares. Los neuroblastomas pueden estar asociados con el síndrome del opsoclono-mioclono (Adaptación del original: DeVita et al., Cancer: Principles and Practice of Oncology, 5th ed, pp2099-2101; Curr Opin Oncol 1998 Jan;10(1):43-51).

Especie de bacteria que recuerda a una pequeña espira firmemente enrollada. Se conoce que sus organismos producen abortos en ovejas y fiebre y enteritis en el humano y puede estar asociada con las enfermedades entéricas de terneros, ovejas y otros animales.

Neoplasia maligna derivada de células capaces de formar melanina, que puede aparecer en la piel de cualquier parte del cuerpo. En el ojo y rara vez en las mucosas de los genitales, el ano, la cavidad oral y otros sitios. Casi todos los casos de esta neoplasia se producen en adultos y pueden originarse de novo o a partir de un nevo pigmentado o lentigo maligno. Los melanomas dan a menudo metástasis extendidas con compromiso frecuente de ganglios linfáticos regionales, hígado, pulmones y cerebro. (Stedman, 25a ed)

Uso simultáneo o secuencial de dos o más productos en el tratamiento con drogas de las neoplasias. No es necesario que la vía de administración sea la misma.

El derivado N-acetil de la galactosamina.

Sustancias que son tóxicas para el tracto gastrointestinal y que producen vómitos, diarreas, etc. La mayoría de las enterotoxinas comunes son producidas por bacterias.

Análisis de la masa de un objeto mediante la determinación de las longitudes de ondas en las que la energía electromagnética es absorbida por dicho objeto.

Cerebrósidos que contienen como cabeza polar un grupo glucosa unido a través de un enlace glicosídico a un grupo hidroxilo de las ceramidas. Su acumulación en el tejido, debido a un defecto en la beta-glucosidasa, es la causa de la Enfermedad de Gaucher.

Aminoalcohol alifático monoinsaturado de cadena larga; la esfingosina, y su derivado de esfinganina, son las principales bases de los esfingolípidos en los mamíferos. (Dorland, 28a ed)

Agente etiológico del CÓLERA.

Una clase de lípidos de membrana que tienen una cabeza polar y dos colas no polares. Están constituídos por una molécula de amino alcohol esfingosina (4-esfingosina) de cadena larga, o uno de sus derivados, una molécula de ácido de cadena larga y, a veces, ácido fosfórico en enlace diéster en el grupo de la cabeza polar.

Mezcla de surfactantes no iónicos que varían en el número de grupos etoxi (oxi-1,2-etanodílicos) que se repiten. Son utilizados como detergentes, emulsificantes, agentes humectantes y desespumantes, etc. Octoxino-9, el compuesto con 9 repeticiones del grupos etoxi, es un espermaticida.

Método espectroscópico de medición del momento magnético de las partículas elementales tales como núcleos atómicos, protones o electrones. Se emplea en aplicaciones clínicas tales como IMAGEN POR RESONANCIA MAGNÉTICA (IMAGEN POR RESONANCIA MAGNÉTICA)

Parte del SISTEMA NERVIOSO CENTRAL contenida dentro del CRÁNEO. Procedente del TUBO NEURAL, el encéfalo embrionario consta de tres partes principales: PROSENCÉFALO (cerebro anterior), MESENCÉFALO (cerebro medio) y ROMBENCÉFALO (cerebro posterior). El encéfalo desarrollado consta de CEREBRO, CEREBELO y otras estructuras del TRONCO ENCEFÁLICO.

Clase de esfingolípidos ampliamente presente en el cerebro y otros tejidos nerviosos. Contienen fosfocolina o fosfoetanolamina como su cabeza polar, de manera que son los únicos esfingolípidos clasificados como FOSFOLIPIDOS.

Cultivos celulares establecidos que tienen el potencial de multiplicarse indefinidamente.

Preparaciones de organismos patógenos o de sus derivados que se hacen no tóxicos y se usan para la profilaxis inmunológica activa. Incluyen toxinas desactivadas. Los toxoides de anatoxina se diferencian de las anatoxinas en que son TROPANOS que se encuentran en CYANOBACTERIA.

Vesículas artificiales, sencillas o multilaminares (formadas por lecitinas u otros lípidos) que se utilizan para la liberación de una variedad de moléculas biológicas o de complejos moleculares a las células, por ejemplo, liberación de drogas y transferencia de genes. Se utilizan también para estudiar las membranas y las proteínas de las membranas.

Agentes purificadores o limpiadores, habitualmente sales de bases o ácidos alifáticos de cadena larga, que ejercen la limpieza (disolución de aceite) y efectos antimicrobianos a través de una acción de superficie que radica en la posesión tanto de propiedades hidrofílicas como hidrofóbicas.

Precursora de una mostaza nitrogenada alquilante antineoplásica e inmunosupresora que debe ser activada en el HÍGADO para formar la aldofosfamida activa. Ha sido utilizada en el tratamiento del LINFOMA y la LEUCEMIA. Su efecto colateral, la ALOPECIA, ha sido utilizado en la esquila de las ovejas. La ciclofosfamida también puede causar esterilidad, defectos congénitos, mutaciones y cáncer.

Partículas coloidales cargadas eléctricamente o iones que consisten en moléculas orientadas; agregados de un número de moléculas débilmente unidas por enlaces secundarios.

Células cultivadas in vitro a partir de tejido tumoral. Si pueden establecerse como una LINEA CELULAR TUMORAL, pueden propagarse indefinidamente en cultivos celulares.

La tasa de la dinámica en los sistemas físicos o químicos.

Animales bovinos domesticados del género Bos, que usualmente se mantienen en una granja o rancho y se utilizan para la producción de carne o productos lácteos o para trabajos pesados.

Derivado semi-sintético de la PODOFILOTOXINA que muestra actividad antitumoral. El etopósido inhibe la síntesis de ADN formando un complejo con la topoisomerasa II y el ADN. Ese complejo induce rupturas en el ADN de doble cuerda e impide la reparación mediante el enlace de la toposimerasa II. Rupturas acumuladas en el ADN impiden la entrada en la fase mitótica de la división celular y conduce a la muerte celular. El etopósido actúa primariamente en las fases G2 y S del ciclo celular.

Una aldohexosa que se presenta naturalmente en la forma D en la lactosa, cerebrósidos, gangliósidos, y mucoproteínas. La deficiencia de galactosil-1-fosfouridiltransferasa (ENFERMEDAD POR DEFICIENCIA DE GALACTOSA-1-FOSFOURIDILTRANSFERASA) causa un error en el metabolismo de la galactosa denominado GALACTOSEMIA, que provoca elevación de los niveles de galactosa en la sangre.

Proteínas tóxicas producidas a partir de las especies CLOSTRIDIUM BOTULINUM. Las toxinas son sintetizados como una única cadena de péptido que se procesa en una proteína madura que consiste en una cadena pesada y la cadena ligera unida a través de un enlace disulfuro. La cadena ligera de la toxina botulínica es una proteasa dependiente de zinc que se libera de la cadena pesada sobre ENDOCITOSIS en TERMINALES PRESINÁPTICOS. Una vez dentro de la célula la toxina botulínica escinde la cadena ligera de la toxina proteínas SNARE específicas que son esenciales para la secreción de ACETILCOLINA por VESÍCULAS SINÁPTICAS. Esta inhibición de la liberación de acetilcolina provoca parálisis muscular.

Enzimas que catalizan la transferencia de grupos glicosil a un aceptor. Más frecuentemente, la molécula de carbohidrato actúa como aceptor, pero el fosfato inorgánico también puede actuar como aceptor, como en el caso de las fosforilasas. Algunas enzimas de este grupo catalizan también la hidrólisis, que puede ser considerada como transferencia de un grupo glicosil de un donador para el agua. Las subclases comprenden las HEXOSILTRANSFERASAS, PENTOSILTRANSFERASAS, SIALILTRANSFERASAS, y aquellas que transfieren otros grupos glicosil. EC 2.4.

Células que se propagan in vitro en un medio de cultivo especial para su crecimiento. Las células de cultivo se utilizan, entre otros, para estudiar el desarrollo, y los procesos metabólicos, fisiológicos y genéticos.

Tipos de partículas citoplásmicas en los tejidos animales y de plantas heterogéneos morfológicamente y caracterizados por su contenido de enzimas hidrolíticas y su estructura, vinculada a la latencia de estas enzimas. Las funciones intracelulares de los lisosomas dependen de su potencial lítico. La membrana simple de la unidad lisosomal actúa como una barrera entre las enzimas encerradas en el lisosoma y el substrato externo. La actividad de las enzimas contenidas en los lisosomas está limitada o es nula a menos que se rompa la vesícula donde están encerradas. Se supone que tal ruptura esté bajo control metabólico (hormonal). (Rieger, et, al., Glossary of Genetics: Classical and Molecular, 5th ed)

Galactosamina es un monosacárido amino que se encuentra como componente estructural de diversos glicoconjugados y biomoléculas, tales como glicoproteínas, proteoglicanos y glucosaminoglucanos.

Propiedad de los anticuerpos que les permite reaccionar contra algunos EPÍTOPOS y no contra otros. La especificidad depende de la composición química, fuerzas físicas y estructura molecular en el sitio de unión.

Un azúcar nucleósido monofosfato que dona ácido N-acetilneuraminico al azúcar terminal de un gangliósido o una glicoproteína.

Carbohidratos formados por dos a diez MONOSACARIDOS conectados por un enlace alfa- o beta-glicosídico. Son encontrados por toda la naturaleza tanto en la forma livre como vinculada.

Proceso de disociación de un compuesto químico por la adición de una molécula de agua.

Sustancias tóxicas formadas o elaboradas por las bacterias; usualmente son proteínas con elevado peso molecular y antigenicidad, algunas se utilizan como antibióticos y algunas en las pruebas cutáneas para demostrar la presencia o la susceptibilidad a ciertas enfermedades.

Subclase de los GLICOESFINGOLIPIDOS que contienen uno o más azúcares en la cabeza enlazados directamente a una molécula de ceramida. Están constituídos por monoglicosil- y oligoglicosilesfingoides y monoglicosil- y oligoglicosilceramidas.

Gran cantidad de vesículas aplanadas cuya función es el procesamiento postraduccional y la clasificación de proteínas que reciben desde el RETICULO ENDOPLASMICO rugoso y dirigen hacia las vesículas de secreción, los LISOSOMAS o la MEMBRANA CELULAR. El movimiento de las proteínas tiene lugar mediante la transferencia de las vesículas que brotan del retículo endoplásmico rugoso o el aparato de Golgi y se fusionan con el de Golgi, los lisosomas o las membranas celulares.(Glick, Glossary of Biochemistry and Molecular Biology, 1990)

Un grupo étnico con compartir las creencias religiosas. Originarios de Suiza, a finales de 1600, y la primera migración a la mitad del Atlántico, que ahora viven en todo el Este y Medio Oeste de los Estados Unidos y otros países. Las comunidades suelen ser muy unida y las uniones matrimoniales se realizan dentro de la comunidad.

Registro ultrasónico del tamaño, movimiento, y composición del corazón y de los tejidos que le rodean. El método estándar es transtorácico.

Proyecciones semejantes a pelos de las neuronas estimuladas por factores de crecimiento y por otras moléculas obtenidas en cultivo de tejidos. Estas proyecciones pueden llegar a formar un árbol ramificado de dendritas o un axón simple o pueden ser reabsorbidas en una etapa posterior de desarrollo. El término 'neurita' puede referirse a cualquier brote filamentoso o puntiagudo de una célula neural embrionaria en cultivo de tejido.

Un complejo de antibióticos polieno obtenidos de Streptomyces filipinensis. La filipina III altera el funcionamiento de la membrana interfiriendo con algunos esteroles de membrana, inhibe la respiración mitocondrial y ha sido propuesto como agente antifúngico. Las filipinas I, II y IV son menos importantes.

Proceso mediante el cual las sustancias, ya sean endógenas o exógenas, se unen a proteínas, péptidos, enzimas, precursores de proteínas o compuestos relacionados. Las mediciones específicas de unión de proteína frecuentemente se utilizan en los ensayos para valoraciones diagnósticas.

Relación entre la dosis de una droga administrada y la respuesta del organismo a la misma.

Un gran órgano glandular lobulada en el abdomen de los vertebrados que es responsable de la desintoxicación, el metabolismo, la síntesis y el almacenamiento de varias sustancias.

Parte del cerebro situada sobre el TRONCO ENCEFÁLICO, en la parte posterior de la base del cráneo (FOSA CRANEAL POSTERIOR). También es conocido como "pequeño cerebro", por poseer circunvoluciones similares a las de la CORTEZA CEREBRAL, sustancia blanca interna y núcleos cerebelosos en la profundidad. Su función es coordinar los movimientos voluntarios, mantener el equilibrio y la adquisición de habilidades motoras.

Programa de tiempo para la administración de un medicamento para lograr la efectividad y conveniencia óptimas.

Una técnica microanalítica que combina la espectrometría de masa y la cromatografía gaseosa para las determinaciones cualitativas y cuantitativas de los compuestos.

Clase de fármacos que se diferencian de otros alquilantes que se utilizan en la clínica en que son monofuncionales y por tanto incapaces de formar enlaces cruzados con macromoléculas celulares. Entre sus propiedades comunes están la necesidad de activación metabólica de intermediarios con eficacia antitumoral, y la presencia en su estructura química de grupos N-metilo que, una vez metabolizados, pueden modificar covalentemente el ADN celular. No se conoce por completo los mecanismos precisos por los cuales cada uno de estos fármacos destruye las células tumorales. (Traducción libre del original: AMA, Drug Evaluations Annual, 1994, p. 2026)

Unidades celulares básicas del tejido nervioso. Cada neurona está compuesta por un cuerpo, un axón y dendritas. Su función es recibir, conducir y transmitir los impulsos en el SISTEMA NERVIOSO.

Enzimas que catalizan la transferencia de glucosa de un nucleósido difosfato a una molécula aceptora que frecuentemente es otro carbohidrato. EC 2.4.1.-.

Un antimetabolito antineoplásico con propiedades inmunosupresoras. Es un inhibidor de la dihidrofolato reductasa y previene la formación de tetrahidrofolato, necesario para la síntesis de timidilato, un componente esencial del DNA.

Glucanos cíclicos que consisten en 7 unidades de glucopiranosa unidas por 1,4- enlaces glicosídicos.

Acidos orgánicos, monobásicos, derivados de hidrocarburos por el equivalente de oxidación de un grupo metilo a un alcohol, a aldehído y luego a ácido. Los ácidos grasos son saturados y no saturados (ACIDOS GRASOS NO SATURADOS).

Inmmunoensayo que utiliza un anticuerpo marcado con una enzima marcadora como es la peroxidasa del rábano picante (horseradish peroxidase). Mientras la enzima o el anticuerpo están unidas a un sustrato inmunoadsorbente, ambas retienen su actividad biológica; el cambio en la actividad enzimática como resultado de la reacción enzima-anticuerpo-antígeno es proporcional a la concentración del antígeno y puede ser medida espectrofotométrica o visualmente. Se han desarrollado muchas variantes del método.

Elementos de intervalos de tiempo limitados, que contribuyen a resultados o situaciones particulares.

Grupo de trastornos metabólicos heredados que se caracterizan por una deposición intra-lisosomal excesiva de glicoesfingolípidos y fosfoesfingolípidos en el SISTEMA NERVIOSO CENTRAL y, con grado variable, en las estructuras viscerales. Las características clínicas varían con el subtipo específico de la enfermedad, pero las características comunes incluyen deterioro progresivo en la función psicomotora y visual.

Subunidad alfa de la hexosaminidasa A. Las mutaciones en el gen que codifica esta proteína pueden dar lugar a pérdida de actividad de la hexosaminidasa A y se relacionan con la ENFERMEDAD DE TAY-SACHS.

Hexosaminas son monosacáridos aminados derivados de la D-glucosa o la D-galactosa, donde el grupo funcional hidroxilo (-OH) en el carbono 2 ha sido reemplazado por un grupo amino (-NH2).

Acto o proceso terapéutico que inicia una respuesta hacia la remisión completa o parcial.

Técnicas cromatográficas líquidas que se caracterizan por altas presiones de admisión, alta sensibilidad y alta velocidad.

Glicoproteína de PM 25 kDa que contiene enlaces disulfuro internos. Esta induce la supervivencia, proliferación y diferenciación de las células precursoras de los granulocitos neutrófilos y funcionalmente activa a los neutrófilos maduros de la sangre. Entre la familia de los factores que estimulan las colonias, el G-CSF es el inductor más potente de la diferenciación terminal a granulocitos y macrófagos de las líneas celulares de la leucemia mieloide.

Un inhibidor de la alfa-glucosidasa con acción antiviral. Derivados de la deoxinojirimicina pueden tener actividad anti-HIV.

Ubicación de los átomos, grupos o iones en una molécula con relación unos a los otros, así como la cantidad, tipo y localización de uniones covalentes.