Monosialogangliósido específico que se acumula anómalamente dentro del sistema nervioso debido a una deficiencia de GM1-b-galactosidasa, lo que provoca gangliosidosis GM1.
Subclase de los GLICOESFINGOLIPIDOS ACIDICOS. Los mismos contienen uno o más residuos de ácido siálico (ACIDO N-ACETILNEURAMINICO). Utilizando el sistema Svennerholm de abreviaturas, los glangliósidos se designan con la G para gangliósido, más la suscripción M, D o T para mono-, di- o trisialo, respectivamente, y esta letra suscripta es seguida por un número arábico suscripto para indicar la secuencia de la migración en la cromatografía de capa delgada.
Un gangliósido presente en cantidad anómalamente elevada en el cerebro e hígado debido a la deficiencia de una enzima biosintética, G(M3):UDP-N-acetilgalactosaminiltransferasa. La deficiencia de esta enzima impide la formación del gangliósido G(M2) a partir del gangliósido G(M3), siendo esta la causa de una esfingolipidosis anabólica.
Glicoesfingolípido que se acumula debido a una deficiencia de hexosaminidasa A o B (BETA-N-ACETILHEXOSAMINIDASAS), o de la proteína activadora de GM2, causando GANGLIOSIDOSIS, trastornos metabólicos hereditarios entre los que se encuentran la ENFERMEDAD DE TAY-SACHS y la ENFERMEDAD DE SANDHOFF.
Cromatografía sobre finas capas de adsorbentes en vez de en columnas. Los adsorbentes pueden ser aluminio, sílica gel, silicatos, carbón o celulosa.
Grupo de enzimas con la fórmula general CMP-N-acetilneuraminato:aceptor de N-acetilneuraminil transferasa. Catalizan la transferencia de ácido N-acetilneuramínico del ácido CMP-N-acetilneuramínico a un aceptor, que generalmente es el residuo de azúcar terminal de un oligosacárido, una glicoproteína o un glicolípido. EC 2.4.99.-.
Lípidos que contienen al menos un residuo monosacárido y o un esfingoide o una ceramida (CERAMIDAS). Están subdivididos en GLICOESFINGOLIPIDOS NEUTRALES, que comprenden los monoglicosil- y oligoglicosilesfingoides y los monoglicosil- y oligoglicosilcerámidos, y los GLICOESFINGOLIPIDOS ACIDICOS, que comprenden los sialosilglicosilesfingolípidos (GANGLIOSIDOS), SULFOGLICOSILESFINGOLIPIDOS (antiguamente conocidos como sulfátidos), glucuronoglicoesfingolípidos y fosfo- y fosfonoglicoesfingolípidos.
Cofactor esencial para la degradación de GANGLIÓSIDO G(M2) por la BETA-N-ACETILHEXOSAMINIDASA lisosomica. Las mutaciones genéticas que dan lugar a la pérdida de proteína activadora de G(M2) son una de las causas de la ENFERMEDAD DE TAY-SACHS VARIANTE AB.
Secuencia de carbohidratos en los POLISACÁRIDOS, GLICOPROTEINAS y GLUCOLÍPIDOS.
Enzima que cataliza la hidrólisis de enlaces alfa-2,3, alfa-2,6 y alfa-2,8 (a una velocidad decreciente, respectivamente) de los residuos siálicos terminales de oligosacáridos, glicoproteínas, glicolípidos, ácido colomínico y sustrato sintético. (Traducción libre del original: Enzyme Nomenclature, 1992)
ENTEROTOXINA del VIBRIO CHOLERAE. Se compone de dos grandes protómeros, la pesada (H) o una subunidad A y el protómero B que consta de 5 luces (L) o subunidades B. La subunidad A catalítica se escinde proteolíticamente en fragmentos A1 y A2. El fragmento A1 es un MONO (ADP-RIBOSA) TRANSFERASA. El protómero B se une de la toxina del cólera a las células epiteliales intestinales, y facilita la absorción del fragmento A1. La transferencia catalizada A1 de ADP-RIBOSA a las subunidades alfa de PROTEÍNAS de G heterotriméricas activan la producción del AMP CÍCLICO. El aumento de los niveles de AMP CÍCLICO se cree que modula la liberación de fluido y electrolitos desde las células de las criptas intestinales.
Un grupo de derivados N- y O-acilos del ácido acetilneuramínico que se encuentran en la naturaleza. Se distribuyen de forma constante en muchos tejidos.
Enfermedad hereditaria autosómica ocasionada por deficiencia de las enzimas hexosaminidasa A y B (ver BETA-N-ACETILHEXOSAMINIDASA),que produce acumulación del gangliósido GM2M2y del esfingolípido globósido en las neuronas y otros órganos. Las manifestaciones clínicas recuerdan a la ENFERMEDAD DE TAY-SACHS, pero la misma no se limita a los judíos askenazi y puede presentar hepatoesplenomegalia. La forma infantil se presenta en los 4 primeros meses de vida con retraso psicomotor, hipotonía seguida por espasticidad y manchas de color rojo cereza en la mácula. Se han descrito las raras formas juvenil y adulta (Adaptación del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p92).
Gangliosidosis hereditaria, autosómica recesiva, que se caracteriza por el inicio en los primeros 6 meses de vida de una respuesta alarmantemente exagerada, retraso del desarrollo psicomotor, hipotonía (seguida por espasticidad), pérdida visual, y una mancha rojo cereza de la mácula. La hexosaminidasa A (ver BETA-N-ACETILHEXOSAMINIDASA) está deficiente, y lleva a la acumulación del gangliósido GM2M2en las neuronas del sistema nervioso central y de la retina. Esta condición se asocia fuertemente con un ancestro judío.
Isoforma de beta-hexosaminidasa de mamífero que está contenida por una proteína heteromérica tanto de subunidades alfa hexosaminidasas como subunidades beta hexosaminidasas. La deficiencia de hexosaminidasa A debido a las mutaciones en el gene que codifica la subunidad alfa hexosaminidasa es un caso de ENFERMEDAD DE TAY-SACHS. La deficiencia de hexosaminidasa A y HEXOSAMINIDASA B debido a las mutaciones en el gene que codifica la subunidad beta hexosaminidasa es un caso de ENFERMEDAD DE SANDHOFF.
Hexosaminidasa específica de los residuos no reductores de N-acetil-D-hexosamina en N-acetil-beta-D-hexosamínidas. Actúa sobre GLUCÓSIDOS, GALACTÓSIDOS y algunos OLIGOSACÁRIDOS. Dos isoenzimas específicas de mamíferos de la beta-N-acetilhexoaminidasa se denominan HEXOSAMINIDASA A y HEXOSAMINIDASA B. La deficiencia de lla isoenzima A causa la ENFERMEDAD DE TAY-SACH, mientras que la deficiencia de las isoenzimas A y B causa la ENFERMEDAD DE SANDHOFF. La enzima también se ha utilizado como marcador tumoral para distinguir las neoplasias malignas y benignas.
Grupo de enfermedades hereditarias, a menudo fatales, que se caracterizan por la acumulación de GANGLIÓSIDOS en los LISOSOMAS, secundaria a estados de deficiencia enzimática. Las gangliosidosis incluyen la ENFERMEDAD DE TAY-SACHS, la GANGLIOSIDOSIS GM1, la GANGLIOSIDOSiS GM2 y la ENFERMEDAD DE SANDHOFF, que comparte el comienzo neonatal o infantil del deterioro del SISTEMA NERVIOSO CENTRAL. (Adaptación del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp89-97).
Una familia de cofactores de glicoproteína necesarios para la eficiente catabolización de los ESFINGOLIPIDOS mediante hidrolasas ácidas específicas tales como la GLUCOSILCERAMIDASA; GALACTOCEREBROSIDASA; BETA-N-ACETILHEXOSAMINIDASA y CEREBROSIDO-SULFATASA.
Cualquier compuesto que contenga uno o más residuos monosacáridos unidos a través de un enlace glucósido a una molécula hidrofóbica, como un acilglicerol (ver GLICÉRIDOS), un esfingoide, una ceramida (CERAMIDAS) (N-ACILESFINGOIDE) o un prenil fosfato.
Ácidos neuramínicos son carbohidratos derivados de la ninhidrina, que desempeñan un importante rol estructural como constituyentes de los gangliósidos y glicoproteínas en las membranas celulares, donde participan en diversas interacciones célula-célula y célula-molécula.
Isoforma de beta-hexosaminidasa de los mamíferos que está compuesta de subunidades de hexosaminidasa beta. La deficiencia en hexosaminidasa B debida a mutaciones en el gen que codifica la subunidad de hexosaminidasa beta es un caso de ENFERMEDAD DE SANDHOFF.
Derivado N-acilo del ácido neuramínico. El ácido N-acetilneuramínico se presenta en muchos polisacáridos, glucoproteínas y glucolípidos, y en animales y bacterias. (Dorland, 28a ed)
Forma de gangliosidosis que se caracteriza por acumulación de G(M1) GANGLIÓSIDO y oligosacáridos en los lisosomas causados por ausencia o deficiencia severa de la enzima BETA-GALACTOSIDASA (tipo A1). Los tres fenotipos de este trastorno son infantil (generalizado), juvenil, y adulto. La forma infantil se caracteriza por anomalías esqueléticas, hipotonía, pobre desarrollo psicomotor, hirsutismo, hepatoesplenomegalia, y anomalías faciales. La forma juvenil se caracteriza por hiperacusia, convulsiones, y retraso psicomotor. La forma adulta se caracteriza por deterioro intelectual progresivo, movimientos involuntarios, ataxia, y espasticidad.
Una técnica espectrométrica de masa que se usa para el análisis de una amplia gama de biomoléculas, tales como los glicoalcaloides, glicoproteínas, polisacáridos y péptidos. Espectros de bombardeo atómico rápido positivos y negativos son registrados en un espectómetro de masa equipado con una pistola atómica que comunmente emplea un rayo de xenonio. El espectro de masa obtenido contiene el reconocimiento del peso molecular así como la información de secuencia.
Glicoesfingolípidos que contienen como cabeza polar una molécula de lactosa unida a un grupo hidroxil de la ceramida a través de un enlace glicosídico. Su acumulación en el tejido, debido a un defecto en la lactosilceramida beta-galactosidasa, es la causa de las lactosilceramidosis.
Grupo de enfermedades de herencia recesiva que se caracterizan por la acumulación intralisosómica del GANGLIÓSIDO G(M2) en las células neuronales. Los subtipos incluyen mutaciones de enzimas del sistema BETA-N-ACETILHEXOSAMINIDASAS o PROTEÍNA ACTIVADORA G(M2) que lleva a la desestructuración de la degradación normal de los GANGLIÓSIDOS, subclase de los GLICOESFINGOLÍPIDOS ÁCIDOS.
Glicoesfingolípidos que contienen N-acetilglucosamina (paraglobósido) o N-acetilgalactosamina (globósido). El globósido es el antígeno P en el eritrocito, mientras que el paraglobósido es un intermediario en la biosíntesis del eritrocito del grupo sanguíneo ABH y antígenos glicoesfingolípidos P1. La acumulación de globósidos en el tejido, debido a un defecto de las hexosaminidasas A y B, es la causa de la Enfermedad de Sandhoff.
Isómero posicional de la CICLOFOSFAMIDA el cual es un agente alquilante e inmunosupresor.