Genamplifiering
En selektiv ökning av antalet kopior av en gen som kodar för ett visst protein, utan motsvarande mångfaldigande av andra gener. Detta sker naturligt genom uttag av repetitionssekvensen ur kromosomen och dess extrakromosomala replikation i en plasmid, eller genom produktion av ett RNA-transkript av hela repetitionssekvensen av ribosom-RNA och omvänd transkription av molekylen, så att ytterligare en kopia av den ursprungliga DNA-sekvensen bildas. Det har utvecklats laboratoriemetoder för oproportionell replikation genom ojämn överkorsning, upptag av DNA från upplösta celler, eller framställning av extrakromosomala sekvenser genom cyklisk replikation.
In situ-hybridisering, fluorescerande
En typ av in situ-hybridisering, där målsekvenserna färgats med fluorescerande ämnen, så att läge och storlek kan bestämmas medelst fluorescensmikroskopering. Färgningen är tillräckligt distinkt för att hybridiseringssignalen skall kunna ses såväl i metafasutstryk som i interfaskärnor.
Nukleinsyrediagnostik
Nukleinsyre diagnosticik (NAD) är en metod inom laboratoriemedicinen som används för att identifiera och analysera nukleinsyror, det vill säga DNA eller RNA, i ett biologiskt prover. Denna teknik används ofta för att fastställa närvaron eller avsaknaden av en specifik patogen, såsom virus, bakterier eller parasiter, hos en individ. NAD kan också användas för att upptäcka genetiska mutationer eller varianter som kan vara associerade med sjukdomar eller arvsdefekter. Genom att undersöka nukleinsyrorna på ett molekylärt plan, kan läkare och forskare få information som hjälper till att ställa en diagnos, utvärdera svar på behandling och bedöma risk för ärftliga sjukdomar.
erbB-2-gener
erbB-2-receptor
En cellytererceptor för protein-tyrosinkinas som är överrepresenterad i ett avsevärt antal adenokarcinom. Den har omfattande homologi med och kan bilda heterodimerer med EGF-receptorn (epidermal tillväxtfaktorreceptor), erbB-3-receptorn och erbB-4-receptorn. erbB-2-receptorn aktiveras vid heterodimerbildning med någon ligandbunden erbB-receptor.
Gendosering
Polymeraskedjereaktion
En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som verkar genom att kopiera en specifik DNA-sekvens i ett exponentiellt tempo, vilket möjliggör detaljerad analys av mycket små mängder av ursprungligt DNA. PCR utförs genom att upprepade gånger höja temperaturen och sänka den igen, vilket låter enzymet polymeras skapa kopior av DNA-sekvensen med hjälp av två specifika primers. Detta möjliggör identifiering och analys av specifika DNA-sekvenser i forskning, diagnostik och forensiska tillämpningar.
Fosfonoacetat
Fosfonoacetat är ett salt eller estrar av fosfonsyra, med formeln PO3H2-O-R, där R kan vara en organisk rest. Det används som ett läkemedel för att behandla höga nivåer av kalcium i blodet (hyperkalcemi) orsakade av cancer. Fosfonoacetat fungerar genom att öka mängden kalcium som utsöndras i urinen och därmed sänker koncentrationen av kalcium i blodet.
Dihydroorotas
Läkemedelsresistens
Nedsatt eller utebliven effekt av ett läkemedelspreparat på en organism, sjukdom eller vävnad. Läkemedelsresistens måste skiljas från läkemedelstolerans, som innebär en gradvis minskande känslighet för ett läkemedels effekter vid fortlöpande medicinering.
Tetrahydrofolatdehydrogenas
Tetrahydrofolate dehydrogenase (EC 1.5.1.20) er ein emne i biokjemisken som katalyserer den oxidative desaminationen av tetrahydrofolat til dihydrofolat med NAD+ som elektronakseptor. Denne reaksjonen er viktig for folsyra-metabolismen og kan ha en betydning i behandlinga av kreft og andre sykdomar.
Bassekvens
myc-gener
En familj retrovirusassocierade DNA-sekvenser (myc) som ursprungligen isolerades från fågelmyelocytomatosvirus. Protoonkogenen c-myc kodar för ett kärnprotein som deltar i omsättningen av nukleinsyra och i förmedlingen av cellers reaktion på tillväxtfaktorer. Trunkering (avkortning) av den första exonen, vilken tycks reglera uttryckandet av c-myc, är avgörande för dess cancerogenicitet. Hos människa är c-mycgenen belägen på plats 8q24 på den långa armen på kromosom 8.
Molekylsekvensdata
Blotting, Southern
Metod för påvisande av DNA som separerats med elektrofores och immobiliserats på nitrocellulosa eller annan film av papper eller nylon. Metoden utvecklades av E.M. Southern.
Reglering av genuttryck, tumörer
Receptor, epidermal tillväxtfaktor
Epidermal growth factor receptor (EGFR) är en tyrosinkinaspännande receptor som utgör en central del i celltillväxtens och celldelningens kontrollmechanismer, och när den aktiveras genom bindning av ligander som EGF eller TGF-α kan den initiera en signalkaskad som leder till celldelning, differentiering och överlevnad.
Människokromosomer, par 17
Ett av de tre paren i den femte gruppen (grupp E) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.
Karbamoylfosfatsyntas (Glutaminhydrolyserande)
Nukleinsyrahybridisering
Nukleinsyrahybridisering är en laboratorieteknik där två komplementära enheter av DNA eller RNA kombineras genom att deras komplementära baspar bildar vätebindningar med varandra, vilket resulterar i en dubbelhelix. Denna metod används ofta för att identifiera och undersöka specifika sekvenser av nukleinsyror, såsom genetisk material från organismer, virus eller muterade gener.
Vävnads-array-analys
Tissue microarray-analysis (TMA) är en teknik inom patologi och forskning, som involverar kärnprovering och parallell analys av flera formellainbalsamereda (FFPE) vävnadsprover simultant, med hjälp av högupplösningsmikroskopi och datorsystem för att jämföra och korrelera genuttryck eller proteinprofiler mellan olika prover. Detta möjliggör effektiv och högthroughput-screening av ett stort antal prover för att undersöka variationer i molekylär uttryck relaterade till sjukdom, behandling eller prognos.
Mutation
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
Onkogener
"Onkogener" är genetiska mutationer eller abnorma aktiveringar av normalt celldelningskontrollerande gener, som kan leda till oreglerad celldelning och cancersjukdomar. Dessa genvarianter kan orsakas av arv, miljöfaktorer eller slumpmässiga mutationer och kan påverka cellcykeln, apoptos (programmerad celldöd), angiogenes (bildning av nya blodkärl) och celldifferentiering. Exempel på onkogener inkluderar HER2/neu, EGFR och ras-genen.
Metotrexat
En antimetabolit mot tumörer med immunsuppressiva egenskaper. Preparatet hämmar tetrahydrofolatdehydrogenas och förhindrar bildandet av tetrahydrofolat, som behövs för att syntetisera tymidylat, en viktig DNA-komponent.
DNA-primrar
Paraffininbäddning
En paraffininbäddning är en medicinsk behandlingsmetod där kroppsdelar, vanligtvis händer eller fötter, doppas i smält paraffin för att lindra smärta och styvhet i lederna, förbättra rörligheten och underlätta rehabilitering efter skada eller operation. Behandlingen består av upprepade cykler där kroppsdelen successivt doppas i allt varmare paraffin, följt av en svalningsperiod innan processen upprepas. Detta skapar ett isolerande lager av paraffin som hjälper till att öka blodflödet och minska inflammation i området.
Kromogena föreningar
Färglösa, endogena eller exogena förstadier till färgämnen, som genom biologiska mekanismer kan omvandlas till färgämnen. De används i biokemiska analyser och som diagnostiska markörer, särskilt i for men av enzymsubstrat. Den kortare synonymen kromogen skall ej förväxlas med färgalstrande bakterier, som också benämns kromogena.
Tumörmarkörer, biologiska
Biological tumor markers are substances, such as proteins or genetic material, that are produced by cancer cells or by other cells in the body in response to cancer, which can be measured in body fluids like blood or urine to help detect, diagnose, monitor treatment response, and assess prognosis of malignancies.
Sensitivitet och specificitet
"Sensitivitet och specificitet är två viktiga begrepp inom diagnostisk medicin, där sensitivitet definieras som sannolikheten för ett positivt testresultat bland de individer som har sjukdomen, medan specificitet definieras som sannolikheten för ett negativt testresultat bland de individer som inte har sjukdomen."
Aspartatkarbamoyltransferas
erbB-1-gener
Kromosomavvikelser
Avvikelser från det normala antalet kromosomer eller från den normala strukturen, vilka inte alla nödvändigtvis är förknippade med sjukdom (kromosomrubbningar).
DNA
En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).
Neuroblastom
Neuroblastom är en ovanlig cancer som utgår från nervceller (neuroblaster) i de sympatiska nervsystemet, oftast i bukhålan eller bäckenregionen hos barn. Det är den vanligaste extrakraniella solid tumören hos barn under ett år gammal och är en av de vanligaste cancerformerna hos barn under fem års ålder. Neuroblastom kan vara aggressivt och spridas till andra kroppsdelar, men prognosen varierar stort beroende på tumörtyp, storlek, läge och om det har spridits eller inte. Behandlingen består ofta av kirurgi, strålbehandling och/eller cellgiftsbehandling.
RNA, budbärar
"RNA (Ribonucleic acid) är ett ensträngat nucleotidmolekylt som fungerar som genetisk budbärare i celler, transportierande genetisk information från DNA till ribosomer under protein syntesprocessen."
Aneuploidi
Kromosomförhållande i celler som avviker från det normala genom övertalighet eller förlust av kromosomer eller kromosompar. I en normalt diploid cell kallas förlusten av ett kromosompar nullisomi (sym bol: 2N-2), förlusten av en kromosom monosomi (2N-1), ett extra kromosompar tetrasomi (2N+2) och en extra kromosom trisomi (2N+1).
Tumörceller, odlade
'Tumörceller, också kända som cancerceller, är celler som odlas oupphörligt och inte svarar på de regleringssignaler som normalt styr celldelning och tillväxt, vilket leder till en abnorm tumörformation.'
Prognos
I medicinen refererar prognosen till den förväntade utgången eller framgången av en behandling eller sjukdom. Det är en förutsägelse om hur en patients hälsotillstånd kommer att utvecklas över tiden, inklusive sannolikheten för fullständig genes, kronisk sjukdom eller död. Prognosen baseras ofta på olika faktorer som patientens allmänna hälsotillstånd, sjukdomens art och svårighetsgrad, behandlingsalternativ och individuella respons på behandlingar.
DNA-sekvensanalys
Amaranthus
I en enkel medicinsk kontext kan 'Amaranthus' definieras som ett släkte av ettåriga örter och små träd inom familjen Amaranthaceae, som är kända för sina näringsrika frön. Vissa arter av Amaranthus används i traditionell medicin för att behandla olika hälsotillstånd, såsom hosta, diarré och inflammation. Dessutom kan vissa Amaranthus-arter vara kärnhaltiga och användas som en källa till näringsrikt matvara. Det är viktigt att notera att användning av växter i medicinska sammanhang bör diskuteras med en läkare eller annan medicinsk expert, eftersom de kan interagera med andra behandlingar och ha biverkningar.
In situ-hybridisering
Teknik för identifiering av specifika nukleinsyrasekvenser i intakta kromosomer, eukaryota celler eller bakterieceller med hjälp av specifika nukleinsyramärkta sonder.
Protonkogener
Cellinje
I medicine refererer "cellinje" til en gruppe af celler med ensartet funktion og opbygning, der samarbejder for at udføre en specifik biologisk proces eller opgave i et levende organisme. Celliner er ofte specialiserede i deres struktur og funktion for at udføre deres rolle effektivt, og de kan findes i alle levende organismer, fra encellet bakterie til komplekse flercellede dyr og planter.
Protonkogenproteiner
Proton pump inhibitor proteins, also known as protono pumpare, refer to a group of protein pumps found primarily in the parietal cells of the stomach that play a key role in regulating gastric acid secretion. These proteins are responsible for transporting hydrogen ions (protons) from the cytoplasm of the cell into the lumen of the stomach, where they combine with chloride ions to form hydrochloric acid. By inhibiting the function of these proton pumps, medications known as proton pump inhibitors can reduce gastric acid secretion and alleviate symptoms associated with acid-related disorders such as gastroesophageal reflux disease (GERD) and peptic ulcers.
Tumörcellinje
En tumörcellinje refererar till en homogen grupp av cancerceller som delar gemensamma genetiska mutationer och beteenden, och som härstammar från samma ursprungscell. Denna celllinje kan behålla sin unika identitet och vårda sig lika under tumörts growth, metastas och respons på terapi. Detta är viktigt att ta hänsyn till när man utvecklar cancerbehandlingar, eftersom responsen på en viss typ av behandling kan variera mellan olika tumörcellinjer.
Omvänt transkriptaspolymeraskedjereaktion
En omvänd transkriptaspolymerasekedjereaktion (RT-PCR) är en molekylärbiologisk metod som används för att kopiera komplementär DNA (cDNA) från ett given RNA-molekyl, vilket möjliggör dess detektering och analys.
Adenokarcinom
Ett karcinom härrörande från körtelvävnad eller vars celler bildar tydliga körtelliknande strukturer. Adenokarcinom kan klassificeras i enlighet med de mönster cellerna bildar.
Karyotypbestämning
Kartläggning av en cellkärnas hela kromosomuppsättning. Kromosomkännetecknen hos en individ eller en cellinje presenteras vanligtvis som en systematisk uppställning av metafaskromosomer från ett mikrofoto av en enda cellkärna ordnade parvis i minskande storleksordning och efter centromerens läge.
RNA, tumör
RNA (Ribonucleic acid) in the context of cancer or tumors, refers to RNA molecules that are involved in the process of turning genes into proteins, known as gene expression, which is often altered in cancer cells leading to the production of abnormal proteins that contribute to cancer development and progression. Additionally, some types of RNA, like non-coding RNA, can act as regulators of gene expression and have been found to be deregulated in various types of cancer.
Protonkogenproteiner c-mdm2
'p53-bindningsproteinet c-MDM2' är ett cytoplasmatiskt protein som reglerar cellcykel och apoptos (programmerad celldöd) genom att binda till och hämma transkriptionsfaktorn p53. Detta protein spelar en viktig roll i cellulärt stressrespons och neoplastisk transformation.
DNA-sonder
Art- eller underartspecifikt DNA (inkl. komplementärt DNA, bevarade gener, hela kromosomer eller hela genom), vilket används i hybridiseringsstudier för att identifiera mikroorganismer, mäta DNA-DNA-homologier, gruppera underarter osv. DNA-sonden hybridiseras med specifikt mRNA, om sådant finns. Konventionella metoder för påvisande av hybridiseringsprodukten omfattar dot blot-test, Southern blot-test och DNA:RNA-hybridspecifika antikroppstest. Konventionell märkning av DNA-sonden sker med radioisotoperna 32P och 125I, eller med den kemiska markören biotin. DNA-sondtekniken utgör ett specifikt, känsligt, snabbt och billigt alternativ till cellodlingsmetoder för diagnostisering av infektionssjukdomar.
Cricetinae
Allmän benämning på medlemmarna av en underfamilj av Muridae. Fyra vanliga släkten är Cricetus, Cricetulus, Mesocricetus och Phodopus.
Onkogenproteiner
Onkogenproteiner är proteiner som bildas från onkogener, som är gener som kan orsaka cancer när de muterar eller överaktiveras. Dessa proteiner kan påverka celldelning, cellcykelkontroll, apoptos (programmerad celldöd) och andra signaltransduktionsvägar som kan leda till onkogenes (cancerframkallande) effekter.
Omfördelning av gener
Cricetulus
Genkartläggning
Metoder för bestämning av läge för och avstånd mellan gener på en kromosom.
Cyklin D1
Kloning, molekylär
Asparaginsyra
Jämförande genomhybridisering
Jämförande genomhybridisering, eller comparative genomic hybridization (CGH), är en molekylärbiologisk metod som används för att jämföra två individers DNA-innehåll i syfte att upptäcka skillnader i kopianalys av gener och andra sekvenser mellan dem, ofta med fokus på att identifiera eventuella genetiska abnormaliteter såsom deletioner eller duplikationer. Metoden bygger på hybridisering av två kompletterande DNA-prover, en testprova och en kontrollprova, markerade med fluorescerande etiketter till ett array av kända sekvenser, vanligtvis små DNA-fragment som kovalent är bundna till en glasslida. Genom jämförelse av intensiteten av de två fluorescensfärgerna kan relativa skillnader i kopianalys upptäckas och lokaliseras till specifika regioner på genomet, vilket ger information om eventuella förändringar i genut
Protonkogenproteiner c-myc
'c-myc' är ett protoonkogen protein som reglerar celldelning, differentiering och apoptos (programmerad celldöd). Det kodas av c-myc-genen och ingår i en familj av onkogena transkriptionsfaktorer. Oreglerad aktivitet av c-myc-genen har visats korrelera med cancerutveckling, då det kan leda till oregelbunden celldelning och cellytiskt växtstimuli.
Genuttryck
Tumörstadieindelning
"Tumörstadieindelning" (tumor staging) är en medicinsk term som beskriver hur långt cancer har spridit sig inom kroppen när den diagnostiserats, vanligtvis baserat på storleken och omfattningen av primärtumören samt om det finns belägg för att cancercellerna har metastaserat till andra delar av kroppen. Detta hjälper läkare att bedöma prognosen och välja behandling som är mest lämplig för patienten.
Duktal karcinom, bröst
En invasiv (infiltrerande) form av bröstcancer. Detta karcinom, som inte uppvisar något speciellt histologiskt särdrag, betecknas som NOS ("Not Otherwise Specified" - ospecificerat) och är den vanliga ste formen av duktal tumör. Typen utgör 70 % av all bröstcancer. Vid palpation känns tumören hård. Den bildar vanligen metastaser i armhålornas lymfknutor och har den sämsta prognosen bland de olika d uktala cancertyperna.
Tumörproteiner
Läkemedelsresistens, tumör
Människokromosomer, par 11
Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.
DNA-topoisomeraser, typ II
DNA-mikromatrisanalys
Cellgifter
Skivepitelkarcinom
Ett karcinom som uppkommer i skivigt, fjällbildande epitel. Det kan också uppträda på platser där det finns körtel- eller pelarepitel.
Plasmider
En plasmid är en liten, cirkulär dubbelsträngad DNA-molekyl som kan replikera självständigt och förekommer hos bakterier och andra encelliga organismer. Plasmider kan överföras mellan celler och innehåller ofta gener som ger resistens mot antibiotika eller kodar för toxiner. De används också i molekylärbiologi som vektorer för kloning av gener.
Människokromosomer, par 7
Genuttrycksmönster
Bestämning av det mönster av gener som uttrycks vid den genetiska transkriptionen, såväl under specifika förhållanden som i en specifik cell.
Cellkärneproteiner
Cellkärneproteiner är proteiner som lokaliseras till cellkärnan och utövar strukturella, regulatoriska eller katabola/anabola funktioner inom cellkärnans olika kompartment, såsom kromosomer, karyolymfa och kärnmembran.
Upprepade sekvenser, nukleinsyra
'Upprepade sekvenser, nukleinsyra' refererar till en del av DNA- eller RNA-molekyler som innehåller en upprepad sekvens av nucleotider som upprepas minst två gånger i rad. Dessa upprepningar kan vara identiska eller något varierande, och de kan variera i längd från några få baspar upp till tusentals baspar. Upprepade sekvenser kan förekomma på flera olika sätt, inklusive direkt upprepning (till exempel 'AAAA'), inverterad upprepning ('ATAT' följt av 'ATAT') och komplext upprepande ('AGGA' följt av 'CTTC'). Upprepade sekvenser kan spela en viktig roll i genetisk styrning, evolution och sjukdom.
Enzymimmunologiska metoder
Gener
Resultats reproducerbarhet
Tumörinvasivitet
"Tumörinvasion" refererar till när cancerceller invaderar och skadar vävnaden runt omkring tumören genom att penetrera och förstöra den normalt byggda barriären av celler och matrix. Detta kan leda till spridning av cancer till närliggande eller fjärrbelägna kroppsdelar, även kallat metastaser. Mått på tumörinvasion inkluderar graden av invasion, omfattningen av invasion och hur djupt cancercellerna har penetrerat vävnaden.
Antibodies, Monoclonal, Humanized
Monoclonal humanized antibodies are laboratory-produced proteins that mimic the immune system's ability to detect and neutralize foreign substances like bacteria and viruses. They are called "monoclonal" because they are identical copies of a single parent cell, and "humanized" because they incorporate elements of human immunity into their structure. These antibodies are engineered to bind specifically to a particular target, or antigen, making them valuable tools in the diagnosis and treatment of various diseases, including cancer and autoimmune disorders.
Människokromosomer, par 20
p53-gener
Protonkogenproteiner c-met
"c-Met" är ett onkogent protein, även känt som "hepatocyte growth factor receptor (HGFR)", som aktiveras av tillväxtfaktorn hepatocyte growth factor (HGF). När det aktiveras, stimulerar c-Met cellcykelns progression, celldifferentiering och cellmotilitet, vilket kan leda till onkogenesis och cancerprogression om proteinet är överaktivt eller muterat. Protonkogener är en grupp enzymer som katalyserar överföringen av protoner (H+) över membraner. Det finns inget samband mellan c-Met och protonkogener i medicinsk kontext.
DNA Copy Number Variations
DNA Copy Number Variations (CNVs) refer to deletions or duplications of sections of the DNA molecule that result in an abnormal number of copies of a particular gene or genes. These variations can involve gains or losses of DNA segments ranging from one kilobase to several megabases in size and can contribute to genetic diversity among individuals as well as play a role in the development of various diseases, including cancer and neurodevelopmental disorders.
Karcinom
Elakartad tumör, bestående av epitelceller som infiltrerar omkringliggande vävnader och som ger upphov till metastaser. Det är en neoplasm av specifik vävnadstyp (histologisk typ), men betraktas ofta felaktigt som en synonym till begreppet "cancer".
ras-gener
En familj retrovirusassocierade DNA-sekvenser (ras) som ursprungligen isolerades från Harveys (H-ras, Ha-ras, rasH) och Kirstens (K-ras, Ki-ras, rasK) mussarkomvirus. Rasgenerna är välbevarade bland djurarterna, och sekvenser motsvarande såväl H-ras som K-ras har påvisats i genom från människa, fåglar, möss och ryggradslösa djur. Den närbesläktade N-rasgenen har påvisats i humana neuroblastom- och sarkomcellinjer. Samtliga gener i familjen har likartad exon-intronstruktur, och var och en kodar för ett p21-protein.
DNA-bindande proteiner
Proteiner som binder till DNA. Till denna familj hör proteiner som binder till såväl dubbelsträngat som enkelsträngat DNA, och den omfattar även specifika DNA-bindande proteiner i serum som kan användas som markörer för tumörsjukdomar.
Oligonukleotidsonder
Hjärntumörer
Neoplasmer i de intrakraniella delarna av det centrala nervsystemet, omfattande hjärnhalvorna, de basala ganglierna, hypotalamus, talamus, hjärnstammen och lillhjärnan. Hjärntumörer delas in i primära , som uppstår ur hjärnvävnad, och sekundära, som är metastaser. De primära kan i sin tur delas in i godartade och elakartade former. Hjärntumörer kan också klassificeras utifrån den drabbades ålder, v ävnadstyp eller läge i hjärnan.
Aminosyrasekvens
Fenotyp
Kromosombrott
En typ av kromosomaberration som kan uppstå till följd av spontant eller framkallat brott. Alkylerande medel, strålning och mutagena kemikalier har visat sig kunna framkalla kromosombrott. Brott kan l eda till partranslokationer, deletioner (uteslutningar) eller kromatidbrott.
DNA, komplementärt
Trimetrexat
Trimetrexate är ett medel som används för att behandla cancer, särskilt en typ av cancertumör kallad pneumocystis jirovecii pneumonia (PJP), som ofta förekommer hos personer med nedsatt immunförsvar, till exempel HIV-smitta. Trimetrexate är ett folsyraantagonist och verkar genom att störa syntesen av DNA i cancercellerna, vilket stoppar celldelningen och dödar cellen.
Människokromosomer, par 1
Ett av de tre paren i den första gruppen (grupp A) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.
Vävnadsfixering
"Vävnadsfixering" är en patologisk term som refererar till processen där ett objekt, ofta en medicinsk preparat eller en främmande substans, fixeras kemiskt till ett biologiskt vävnadsmaterial, vanligtvis under histologiska undersökningar. Detta görs för att stabilisera och konservera vävnaden så att den kan klart ses under mikroskopi.
Alleler
Enskilda former av gener i ett genpar, lokaliserade till samma plats på homologa kromosomer, och som styr samma biokemiska processer.
Aurora Kinase A
Aurora Kinase A är ett enzym som spelar en viktig roll under celldelningen, eller mitosen, då det reglerar kromosomernas separation och celldelningens slutfas. Det är involverat i kontrollen av celldelningens exakta tidsförlopp och korrekt fördelning av genetisk information till dottercellerna. I onkologi är överaktivitet eller överskott av Aurora Kinase A kopplat till oregelbunden celldelning och cancer, varför det är ett intressant mål för behandlingar inom cancerterapi.
Tumörsuppressorprotein p53
Tumörsuppressorproteinet p53 är ett protein som spelar en central roll i cellcykeln och DNA-reparationen, och som undertrycker oregelbunden celldelning och neoplasi (abnorm tumörväxt). Det gör detta genom att initiera apoptos eller celldelningsstopp vid skadad DNA eller påträngande onkogena signaler.
Blotting, Northern
Påvisande av RNA som separerats med elektrofores och immobiliserats på nitrocellulosa eller annan film av papper eller nylon.
Modeller, genetiska
Primed In Situ Labeling
"Primed In Situ Labeling" (PRINS) är en molekylärbiologisk metod som används för att detektera och lokalisera specifika sekvenser av DNA in situ, det vill säga direkt i celler eller vävnader. Metoden bygger på hybridisering av specifika DNA-prober som är markerade med en fluorescerande markör till målsekvensen i den fixerade cellen eller vävnaden.
Gendeletion
Omfördelning av gener till följd av bortfall av DNA- eller RNA-segment, vilket leder till att sekvenser som normalt befinner sig på avstånd från varandra hamnar nära varandra. Bortfallet kan påvisas med hjälp av cytogenetiska metoder, och man kan även sluta sig till det från fenotypen, antydande bortfall på en bestämd plats.
Restriktionskartläggning
Restriktionskartläggning är en molekylärbiologisk metod som används för att bestämma den exakta ordningen av gener och andra sekvenser på ett DNA-molekyl, genom att karta positionerna för specifika restriktionsenzymer som kan klippa sönder DNA-strängarna vid vissa sekvensspecifika ställen.
Rekombination, genetisk
"Genetisk rekombination är ett naturligt fenomen där gener kombineras och omordnas på något sätt för att bilda ny DNA-sekvens. Detta kan ske genom olika mekanismer, till exempel crossing over under meios eller via specifika enzymer som kan klippa och klistra ihop DNA-strängar på nya sätt. Genetisk rekombination är viktig för genetisk variation och evolution."
Celltransformation, neoplastisk
Genfusion
I en enkel mening kan 'genfusion' definieras som en process där två eller fler genetiska strukturer slås samman till en enda, ny genomsekvens. Detta fenomen kan inträffa naturligt genom olika mekanismer såsom kromosomala omordningar eller transpositions, men kan även orsakas av genteknologiska metoder som exempelvis CRISPR-Cas9. Genfusioner kan ha betydelse för genuttryck och funktion, och har potential att spela en roll i evolutionen och utvecklingen av sjukdomar.
Monoklonala antikroppar
Kromosombandning
Färgning av band, eller kromosomsegment, vilket medger exakt identifiering av enskilda kromosomer eller delar av kromosomer. Tillämpningar omfattar påvisande av kromosomala omkastningar vid missbildni ngssyndrom eller cancer, fastställande av segmentens kemiska struktur, kromosomernas evolutionära förändringar och, i samband med hybridiseringsstudier, kartläggning av kromosomerna.
Sekvenshomologi, nukleinsyra
Sekvenshomologi hos nukleinsyror refererar till den grad av likhet mellan två eller flera nukleotidsekvenser, vanligtvis inom ett genetiskt sammanhang. Denna likhet kan bero på att sekvenserna har en gemensam evolutionär historia och därmed delar en gemensam förfader, vilket indikerar en evolutionär relation mellan dem. Sekvenshomologi används ofta för att undersöka evolutionära samband och funktionella egenskaper hos gener och andra genetiska element.
Oligodendrogliom
Oligodendrogliom är en typ av hjärntumör som utgår från celler som kallas oligodendrocyter, vilka normalt producerar ett isolerande lager av myelin runt nerverna i centrala nervsystemet. Oligodendrogliomer karakteriseras vanligtvis av en viss typ av genetisk mutation och kan variera i storlek, läge och aggressivitet. Symptomen på oligodendrogliom kan inkludera huvudvärk, epilepsi, kognitiva problem och försämrad koordination. Behandlingen kan omfatta kirurgi, strålbehandling och/eller kemoterapi beroende på tumörgradering och patientens allmänna hälsotillstånd.
Kromosomer
I en prokaryot cell eller i kärnan av en prokaryot cell utgör kromosomer strukturella enheter bestående av eller innehållande DNA som bär den genetiska information som är väsentlig för cellen.
Ribosom-DNA
Quinazolines
Quinazolines är en klass av organiska föreningar som innehåller en heterocyklisk ring med två kolatomer och två kväveatomer. Denna struktur bildar en aromatisk system, vilket betyder att den har delokaliserade elektroner och är reaktivt stabil. Quinazoliner används ofta som byggstenar inom läkemedelsutveckling på grund av deras förmåga att binda till specifika enzymer eller receptorer i kroppen. Exempel på läkemedel som innehåller quinazolinestruktur är vissa typer av blodtrycksmediciner och cancerbehandlingsmediciner.
Extrakromosomal nedärvning
Vertikal överföring av arvsegenskaper med DNA från cytoplasmatiska organeller, så som plasmider, mitokondrier, kloroplaster och andra plastider, eller från intracellulära parasiter, som t ex virus. Mitokondriell nedärvning kallas ofta modersarv, men måste skiljas från kromosomalt överfört modersarv.
Translokation, genetisk
Genetisk translokation är en typ av genetisk avvikelse där delar av två olika kromosomer byter plats med varandra. Denna process kan resultera i att gener på de två kromosomerna hamnar i en ny position, vilket kan störa normal proteinproduktion och orsaka genetiska sjukdomar eller abnormaliteter hos den drabbade individen.
Glioblastom
En elakartad form av astrocytom som kännetecknas av pleomorfa celler, atypiska cellkärnor, mikroblödning och nekros. De kan uppkomma var som helst i det centrala nervsystemet, men med förkärlek för hjärnhalvorna, de basala ganglierna och kommisurstråken. Den kliniska bilden visar sig oftast i 50- till 60-årsåldern som fokala yttringar eller krampanfall.
3-Phosphoshikimate 1-Carboxyvinyltransferase
3-Phosphoshikimate 1-Carboxyvinyltransferase (PCT) er ein enzym som spiller ein viktig rolle i biosyntesen av aromatiske aminosyrer, noammenten fenilalanin, tyrosin og tryptofan. Disse aminosyrane er aldri syntetisert direkte fra einfale prekursorer som f.eks. glukose eller pyruvat, men i stedet dannes de gjennom en mer kompleks biosyntesevei som inneholder flere enzymer og intermediater.
Karcinom, lobulärt
En infiltrerande (invasiv) bröstcancer, ganska ovanlig, som utgör endast 5-10 % av brösttumörer. Den består ofta av en dåligt definierad förtjockning i bröstet, till skillnad från den typiska förhårdn aden vid duktalt karcinom, och visar sig vanligen som linjärt ordnade celler kring gångar och lober. Spridning till armhålans lymfknutor är sannolik, med metastasbildning på hjärnhinnor och serösa yto r.
Polymorfism, restriktionsfragmentlängd
Restriktionsfragmentlängdpolymorfism (RFLP) är en teknik inom genetiken där individers DNA-sekvenser jämförs genom att skära sönder den med hjälp av restriktionsenzymer, vilka ger upphov till unika fragmentmönster beroende på var restriktionsenzymens specifika nukleotidsekvens finns i individernas DNA.
Kaplan-Meier Estimate
Kaplan-Meier estimate is a statistical method used to calculate the survival probability over time in medical research, taking into account censoring and the occurrence of events. It provides a graphical representation of the survival function, which illustrates the proportion of subjects in a study cohort who are still alive or free from a specific event (such as disease progression or recurrence) at different time points. The Kaplan-Meier estimate is particularly useful when analyzing time-to-event data and helps researchers evaluate the effectiveness of treatments, interventions, or prognostic factors in patient outcomes.
Transkription, genetisk
Genetisk transkription är ett biologiskt process där DNA-sekvensen kopieras till en mRNA-sekvens (meddelande RNA) med hjälp av enzymet RNA-polymeras, vilket möjliggör syntesen av proteiner.
RNA, ribosomalt, 16S
16S RNA er en typ av ribosomalt RNA (rRNA) som finnes i prokaryote ribosomer og har en viktig rolle i translasjonen av genetisk informasjon til proteinsyntese. 16S rRNA-molekylen er en del av den lille ribosomale subuniten og inneholder konserverte sekvensregioner som kan brukes til identifisering og klassifisering av forskjellige arter av bakterier og archaea.
Hydroxiurea
Människokromosomer, par 12
Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.
Lymfmetastas
Genetiska markörer
Människokromosomer, par 8
Survival Analysis
RNA
RNA, eller Ribonukleinsyra, är ett biologiskt molekyll som består av en lång kedja av nukleotider. Det spelar en central roll i cellens proteinsyntes genom att transkribera DNA:t till mRNA (messenger RNA), som sedan kan översättas till protein av ribosomer. RNA förekommer också i andra funktioner, såsom reglering av genuttryck och katabolism av signalsubstanser.
Exoner
De delar av en genetisk kopia som återstår sedan intronerna avlägsnats och som sammanflätas till budbärare eller strukturellt RNA.
Receptors, Estrogen
Estrogenreceptorer (ER) är proteiner som finns inne i eller på cellens yta och binder specifikt till hormonet estrogen. När estrogen binds till receptorn aktiveras den och fungerar som en transkriptionsfaktor, vilket innebär att den reglerar genuttrycket i cellen. Detta leder till olika fysiologiska responsen beroende på vilken celltyp estrogenreceptorn finns i. Estrogenreceptorerna delas vanligtvis in i två typer: ERα och ERβ, som kan ha olika funktioner och förekomst i kroppen. Estrogenreceptorerna spelar en viktig roll inom reproduktiv system, men påverkar även andra system, exempelvis skelettet och centrala nervsystemet. Avvikelser i estrogenreceptorer kan vara associerade med olika sjukdomstillstånd, till exempel bröstcancer.
Lungkarcinom, icke-småcelligt
En heterogen ansamling av åtminstone tre histologiskt distinkta typer av lungcancer, omfattande skivepitelkarcinom, adenokarcinom och storcelligt karcinom. De behandlas som en grupp pga sina gemensamm a egenskaper, nämligen dåligt gensvar på konventionell kemoterapi och möjligheter till framgångsrik kirurgisk behandling hos endast en bråkdel av patienterna.
Ploidier
I molekylær genetik, refererer "ploidi" til det totale antal af sets af kromosomer i en celle. Standardtallet for ploidi hos mennesker er diploid, hvilket betyder at der er to sæt kromosomer - et fra hver forälder. Derfor har de fleste menneskelige celler 46 kromosomer i alt, organiseret som 23 par. Der findes imidlertid også celletyper hos mennesker, der er tetraploide, dvs. med fire sæt kromosomer (92 kromosomer i alt). Ploidier kan have betydning for cellers og organismeres størrelse, vækst, reproduktion og evolution.
Taq-polymeras
Taq-polymerase är ett enzym som isolerats från den termofila bakterien Thermus aquaticus, och används vanligtvis inom molekylärbiologi för att amplifiera (föröka) specifika DNA-sekvenser i en PCR (polymeraskedjereaktion). Taq-polymeras är termostabilt, vilket betyder att det kan tåla höga temperaturer under flera cykler utan att denaverkar. Detta gör att Taq-polymerasen är mycket användbar inom molekylärbiologin eftersom den behöver utsättas för höga temperaturer under PCR-reaktionens olika stadier för att separera DNA-strängarna och syntetisera nya komplementära strängar.
MDR-gener
DNA, cirkulärt
Kovalent slutna DNA-ringar i bakterier, många virusarter, mitokondrier och plastider. Plasmider är små molekyler av dubbelsträngat, cirkulärt DNA. Små, spridda DNA-ringar har även påträffats hos ett flertal eukaryota organismer och antas vara homologa med kromosom-DNA och ha förmåga att inkluderas i, och uteslutas ur, kromosomalt DNA. Cirkulärt DNA uppstår genom slingbildning och uteslutning av DNA-fragment, och innehåller en konstant region av my-segmentets tunga kedja och 3'-delen av my-segmentets växlingsregion. Denna DNA-variant är en normal produkt av omkastning bland gensegment som kodar för de variabla regionerna i immunglobulinets lätta och tunga kedjor och T-cellreceptorn.
Transfektion
Transfektion är en process där DNA, RNA eller andra molekyler överförs till eukaryota celler, ofta med syfte att introducera en specifik gen så att cellen kan producera ett protein som kodas av den genen. Detta kan göras för forskningsändamål, till exempel för att studera proteinet och dess funktion, eller för medicinska ändamål, till exempel för att ersätta en defekt gen hos en patient med ärftlig sjukdom. Transfektion kan ske med olika metoder, såsom elektroporering, kemisk transfektion eller viralvektorbaserad transfektion.
Artsspecificitet
"Artsspecificitet" refererer til de unikke aspekter, karakteristika og kontekster, der er forbundet med kunstformer som teater, musik, maleri, litteratur osv. Det understreger, at hver kunstform har sine egne regler, historie, teoretiske perspektiver, teknikker og udtryksformer, som bør respekteres og forstås for at opnå en dybere forståelse af det pågældende værk eller frembringelse.
Gliom
Godartade eller elakartade tumörer i det centrala nervsystemet med sitt ursprung i gliaceller (dvs astrocyter, oligodendrocyter och ependymocyter). Astrocyter kan ge upphov till astrocytom eller glioblastom. Oligodendrocyter ger upphov till oligodendrogliom, och ependymocyter kan förvandlas till ependymom, plexus choroideustumörer eller kolloida tumörer i den tredje ventrikeln.
Ovarian Neoplasms
'Ovarian neoplasms' refererar till abnormala tillväxtformer eller tumörer i äggstockarna, som kan vara godartade (benigna) eller elakartade (maligna). Dessa tillväxtformer kan uppstå från olika typer av celler i äggstockarna, inklusive epitelceller, germceller och stromaceller. Ovarialtumörer är en av de vanligaste gynekologiska cancerformerna hos kvinnor och kan orsaka symtom som buksmärta, magsmärta, trötthet och onormal utflöde. Dess orsaker är inte fullständigt kända, men vissa faktorer som ålder, genetisk predisposition och hormonella faktorer kan öka risken för att utveckla ovarialtumörer.
Utvärderingsstudier, principer
Polyploidi
Polyploidi är ett tillstånd där en organism eller cell har mer än två uppsättningar av varsin kromosom. Detta innebär att antalet kromosomer i cellkärnan är mer än dubbla jämfört med den normala diploida setten hos arten. Polyploidi kan uppstå genom felaktig celldelning eller genom hybridisering mellan två olika artar. Detta tillstånd är vanligt förekommande inom växtriket och förekommer även hos vissa djurarter, men är sällsynt hos människan. Polyploidi kan ha betydelse för evolutionen och artbildningen, men kan också leda till negativa effekter som fertilitetsproblem och genetiska störningar.
Genom, humant
Den kompletta arvsmassan i en människas kromosomuppsättning, antingen den haploida (från en förälder) eller diploida (från båda föräldrar). Den haploida uppsättningen innehåller 50 000 till 100 000 gener och ungefär 3 miljarder baspar.
P-glykoprotein
P-glykoprotein (P-gp) är ett transmembranprotein som fungerar som aktiv transportör och hjälper till att pumpa vissa typers substanser, särskilt läkemedel, ut från celler. Det förekommer naturligt i vår kropp, framförallt i barrierorgan såsom hjärnan (hjärnbarriären), tarmen och levern. P-gp bidrar till att skydda kroppen från skadliga substanser genom att begränsa deras absorption och försvaga deras effekter. När ett läkemedel är subjekt för aktiv transport av P-gp, kan det minska läkemedlets koncentration i celler och påverka dess farmakologiska verkan.
erbB-gener
Retrovirusassocierade DNA-sekvenser som ursprungligen isolerades från fågelerytroblastosviruset (aviär erytroblastosvirus, AEV). Dessa gener kodar för en receptorfamilj omfattande de epidermala tillväxtfaktorreceptorerna (EGFR) som har stor betydelse för kontroll av normal cellutveckling och för cancerpatogenesen hos människor. Generna omfattar erbB-1, erbB-2 och erbB-3, vilka alla uttrycks onormalt i olika mänskliga tumörer.
DNA-skador
Läkemedels- eller strålningsframkallade skador på DNA som medför avvikelser från den normala dubbelspiralkonformationen. Till dessa hör strukturella förvrängningar som stör replikation och transkription, samt punktmutationer som splittrar baspar och ger skadliga effekter på efterföljande generationer genom ändringar i DNA-sekvensen. Om skadan är av mindre omfattning kan den repareras (DNA-reparation), men stor skada kan leda till apoptos (celldöd).
Molekylära diagnostiska tekniker
Molekylärbiologiska metoder som används för diagnos av sjukdomar. Hit hör tekniker som "in situ-hybridisering" av kromosomer för cytogenetisk analys, DNA-mikromatrisanalys av genuttrycksmönster vid sjukdomstillstånd, identifiering av patogena organismer genom analys av artspecifika DNA-sekvenser, samt påvisande av mutationer med polymeraskedjereaktion (PCR).
Cytologisk prepareringsteknik
Människokromosomer
Mycket långa DNA-molekyler och tillhörande proteiner, histoner och kromosomala proteiner av icke-histontyp. Normalt finns det 46 kromosomer, inklusive två könskromosomer, i kärnan i människans celler. De bär på individens genetiska kod.
Genominstabilitet
Cellcykel
En komplex följd av händelser, som inträffar mellan slutet av en celldelning och slutet av nästa, varigenom cellmaterial delas upp mellan dottercellerna.
Kromosomsvaghet
Benägenhet hos kromosomer att drabbas av brott, translokationer eller andra avvikelser. Svaghetsställen är områden som visar sig som gap (okomprimerade sträckor) på kromatidarmen hos karyotyper. De är ofta förknippade med kromosombrott och andra aberrationer. Ett svaghetsställe på X-kromosomen har samband med fraxasyndromet. Svaghetsställen betecknas med bokstäverna FRA, följda av kromosombenämnin gen och en bokstav som hänför sig till någon av svaghetsställena på kromosomen (t ex FRAXA).
Tidsfaktorer
"Tidsfaktorer" refererar inom medicinen till de aspekter av tiden som kan spela in på en persons hälsa, sjukdomsutveckling eller svar på behandling. Detta kan omfatta sådant som tidpunkt för exponering för en skada eller en infektion, tid som har gått sedan symtom uppstod, eller den tid det tar för en behandling att verka. Tidsfaktorer kan vara av avgörande betydelse för att ställa diagnoser, planera behandlingar och förutse prognoser.
Bakteriekromosomer, artificiella
Self-Sustained Sequence Replication
I'm happy to help! In the context of molecular biology and genetics, "Self-Sustained Sequence Replication" (SSSR) refers to a process where a specific nucleic acid sequence can replicate itself without the need for external assistance or enzymes. This phenomenon is not typically observed in natural biological systems, as DNA and RNA replication in cells usually require various proteins and enzymes to facilitate the process.
Kortaktin
Människokromosomer, par 6
Struphuvudtumörer
Signalomvandling
I en enkel mening kan 'signalomvandling' inom medicin definieras som processen där celler konverterar inkommande signaler, ofta i form av hormoner, neurotransmittorer eller tillväxtfaktorer, till intracellulära svar genom en kaskad av biokemiska händelser. Detta kan leda till aktivering eller inhibitering av vissa cellulära funktioner och är en central mekanism i cellkommunikationen och regleringen av cellulär homeostas.
Tumörer
En tumör är en abnorm och ofta opålitlig vävnadsformation som uppstår då celltillväxten och celldelningen överstiger normal nivå eller fortsätter utan kontroll efter cellskada eller påverkan. Tumörer kan vara godartade (benigna) eller elakartade (maligna), beroende på om de är cancer-relaterade eller inte. De kan också variera i storlek och spridning, och deras uppkomst kan bero på en kombination av genetiska, miljömässiga och livsföstylett relaterade faktorer.
Formaldehyd
En starkt reaktiv, gasformig aldehyd som bildas genom oxidation eller ofullständig förbränning av kolväten. I lösning har ämnet många användningsområden, t ex för framställning av plaster och syntettextilier, som desinfektionsmedel och som fixerings- och konserveringsmedel. Formaldehyd och dess lösningar är slemhinneretande och giftiga, och anses cancerframkallande.
Multigenfamilj
En uppsättning gener som genom mångfaldigande och variation härstammar från någon ursprunglig gen. Sådana gener kan sitta tillsammans på samma kromosom eller vara utspridda på olika kromosomer. Exempel på multigenfamiljer är de som kodar för hemoglobiner, immunglobuliner, histokompatibilitetsantigener, aktiner, tubuliner, keratiner, kollagener, stressproteiner, salivproteiner, korioproteiner, membranproteiner, ägguleproteiner och faseoliner, och även histoner, ribosom-RNA och tRNA-gener. De tre senare utgör exempel på upprepningsgener, av vilka det finns hundratals identiska i tandemformationer.
Metastaser
Tumörantigener
Proteiner, glykoproteiner eller lipoproteinfraktioner på tumörcellers ytor, som vanligen kan identifieras med monoklonala antikroppar.Många av dessa har antingen embryonalt eller viralt ursprung.
Telomeras
Human Papillomavirus DNA Tests
"Human Papillomavirus (HPV) DNA tests are medical diagnostic procedures that detect the presence of HPV genetic material in a patient's sample, typically collected from cervical or genital areas. These tests identify high-risk strains of HPV known to cause cervical cancer and other genital tract diseases, providing crucial information for early detection, monitoring, and management of HPV-related conditions."
Deoxiribonukleaser, typ II-lägesspecifika
Enzymsystem med en enda underenhet och som endast kräver magnesium för endonukleolytisk verkan. Motsvarande modifieringsmetylaser är separate enzymer. Systemen känner igen specifika, korta DNA-sekvenser och klyver inom, eller på ett kort, specifikt avstånd från, den igenkända sekvensen, vilket ger specifika, dubbelsträngade fragment med 5'-fosfatändar. Enzymer från olika mikroorganismer med samma specificitet kallas isoschizomerer. EC 3.1.21.4.
Multienzymkomplex
System av enzym som verkar i följd genom att katalysera på varandra följande reaktioner sammankopplade med gemensamma metabola intermediärer. De kan medverka i en enkel omsättning av vattenmolekyler eller väteatomer, eller vara förknippade med stora supramolekylära strukturer som mitokondrier eller ribosomer.
Diploidi
Reglering av genuttryck
Afidikolin
Tetradecahydro-3,9-dihydroxi-4,11b-dimetyl-8,11a-metano-11aH-cyklohepta(a)naftalen-4,9-dimetanol. Ett antiviralt ämne som produceras av Cephalosporium aphidicola och andra svampar. Det hämmar tillväxt en av eukaryota celler och vissa djurvirus genom att selektivt stoppa replikationen av DNA-polymeras II och virusinducerade DNA-polymeraser i cellerna. Medlet kan vara användbart för kontroll av den k raftiga cellförökningen hos patienter med cancer, psoriasis m m, utan biverkningar på celler som inte förökar sig.