L ’ analisi di una sequenza come una regione di un cromosoma, un test completo, un gene, o un allele per il suo coinvolgimento nel controllare il fenotipo di una particolare caratteristica via metabolica o malattia.

Un 'analisi confrontando le frequenze di allele disponibili (o un rappresentante dell'intero genoma gamma di indicatori polimorfo non correlato) in pazienti con uno specifico sintomo condizioni o malattie, e quelle dei controlli sani per identificare i marcatori associato ad una determinata malattia o condizione.

Un singolo nucleotide variante in una sequenza genetica che si verifica con considerevole frequenza nella popolazione di pazienti.

Una potenziale sensibilità alle malattie a livello genetico, che può essere attivato in certe situazioni.

La costituzione genetica dell'individuo, comprendente i geni genetico presente a ogni locus.

Associazione non casuale dei geni collegati. Questa è la tendenza di alleli di due diversi poteri, ma gia 'collegato loci di essere trovati insieme più frequentemente rispetto a quanto atteso per caso da solo.

La percentuale di un particolare al totale di tutto per un locus genico alleli in una popolazione.

La costituzione genetica degli individui per quanto riguarda un membro di una coppia di geni, o allelic i set di geni che sono strettamente collegate e tendono ad essere ereditato insieme come quelli del maggiore Histocompatibility complicata.

Studi che inizia con l'identificazione delle persone con una malattia degli interessi e il controllo di riferimento) (comparazione, senza la malattia. La relazione di un attributo per la malattia è valutato confrontando soggetti non-diseased malato e per quanto concerne la frequenza o i livelli dell 'attributo in ciascun gruppo.

Rappresentazioni teorico che simula il comportamento o dell 'attività degli processi genetici o fenomeni e includono l ’ uso di equazioni matematiche, computer e altre apparecchiature elettroniche.

Variante forme della stessa Gene, occupare lo stesso locus su CHROMOSOMES omologa, e che disciplinano la contro le varianti di produzione per lo stesso prodotto genico.

Resistenza genotipica differenze osservate tra individui in una popolazione.

Il complemento genetica completa contenuta nel DNA di una serie di CHROMOSOMES in un umano. La lunghezza del genoma umano è di circa 3 miliardi di coppie di basi azotate.

La regolare e simultaneo comparsa in un singolo l'ibridazione popolazione di due o più discontinuo genotipi. Il concetto include differenze di genotipi che variano nel formato da un singolo nucleotide (polimorfismo a singolo nucleotide) sequenze nucleotidiche visibile a un livello di cromosomi.

L'apparenza esteriore dell'individuo. E 'il risultato di interazioni tra geni e tra il genotipo e l ’ ambiente.

Un phenotypically riconoscibile tratto genetico che può essere utilizzata per identificare un locus genico, un collegamento gruppo o un evento di ricombinazione.

La disciplina a studiare composizione genetica di popolazioni e gli effetti dei fattori quali genetico SELECTION, popolazione MUTATION, la migrazione e genetico DRIFT le frequenze di vari i genotipi e fenotipi usando una varietà di tecniche genetico.

Regioni specifiche è mappato entro un genoma. Loci genetiche vengono di solito individuate con la nota che indica il cromosoma numero e la posizione di uno specifico gruppo lungo la P e Q braccio del cromosoma dove li troviamo. Per esempio il locus 6p21 è interiore band 21 della P-arm di CHROMOSOME 6. Molti ben noto loci genetici sono anche noti di comune nomi associati sia geneticamente una funzione o malattia ereditaria.

Le formulazioni statistica e analisi che, quando applicata a dati e trovato per i dati, e poi utilizzata per verificare le ipotesi e parametri utilizzati nell ’ analisi. Esempi di modelli statistici sono i modelli lineari, doppia modello, modello, modello polinomiale two-parameter, ecc.

Quei processi biologici che sono coinvolti nella trasmissione di tratti ereditari da un organismo ad un altro.

Lndividui le cui origini sono ancestrale del continente europeo.

Un modo di unire i risultati di studi indipendenti (di solito aspirata dalla letteratura pubblicata) e sintetizzato resoconti e conclusioni che possono essere utilizzati per valutare efficacia terapeutica, piano nuovi studi, ecc., con applicazione soprattutto nei settori della ricerca e la medicina.

Informatizzato rappresentazione di sistemi fisici e fenomeni quali processi chimici.

Qualsiasi metodo utilizzato per determinare la posizione di distanze relative tra geni e un cromosoma.

Il numero di unità (persone, animali, i pazienti, specificato circostanze, ecc.) in una popolazione per essere studiati. La dimensione del campione deve essere abbastanza grande da avere un'alta probabilita 'di individuare una vera differenza tra due gruppi. (Dal Wassertheil-Smoller, Biostatistics ed epidemiologia, 1990, p95)

Database devoto a conoscenza di geni specifici e prodotti genici.

La presenza di sembra simile personaggi per le prove genetiche che indica che diversi geni o genetiche diverse meccanismi sono coinvolti in diversi un pedigree. In ambito clinico eterogeneità genetico si riferisce la presenza di una varietà di difetti genetici che causano la stessa malattia, spesso a causa di mutazioni in luoghi diversi nello stesso gene, risultato comune a molti delle malattie umane incluso morbo ALZHEIMER; fibrosi cistica; lipoproteina lipasi, familiare, e un rene POLYCYSTIC DISEASES. (Rieger, et al., glossary of Genetics: Classico, quinto e Ed; Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)

Una forma di Gene interazione in cui l'espressione di un gene interferisce con l'espressione o una maschera di un altro gene, i geni. Geni interferisce con la cui espressione o una maschera gli effetti di altri geni sono epistatic al effettuati geni. Geni la cui espressione viene influenzato (o) sono mascherato hypostatic al interferendo geni.

Una caratteristica mostrando quantitative eredita 'come il colore della pelle nell ’ uomo. (Dalla A Dictionary of Genetics, 4th Ed)

Loci genetica associato ad un tratto quantitativi.

La co-inheritance di due o più non-allelic GENI per essere posizionata piu 'o meno strettamente alla sua stessa CHROMOSOME.

Lndividui le cui origini sono ancestrale del aree e orientale del continente asiatico.

L ’ applicazione di procedure statistiche specifiche o per analizzare le informazioni del falso.

Una procedura consistente in una sequenza di formule algebrica e / o a passi logici di calcolare o stabilire una data.

Il rilevamento di un cariotipo; MUTATION; genotipo; o specifici alleli associato a tratti genetici, ereditabile malati, o predisposizione di una malattia, o che possono causare la malattia nei discendenti prenatale, che comprende i test genetici.

Gli effetti combinati di genotipi e i fattori ambientali insieme su fenotipica caratteristiche.

Un teorema nella teoria delle probabilità di nome di Thomas Bayes (1702-1761). In epidemiologia è usato per ottenere la probabilità di malattia in un gruppo di persone con una caratteristica sulla base del tasso complessivo della malattia e dei rischi di tale caratteristica in individui sani e malato. La più preparata nel corso dell 'analisi decisione dove è utilizzato per stimare le probabilità di un particolare diagnosi data la comparsa di sintomi o risultati degli esami.

I metodi utilizzati per determinare in maniera specifica alleli o individui SNPs (singolo nucleotide).

Un aspetto del comportamento personale stile di vita, o esposizione ambientale, o caratteristica innata o congenita, che, sulla base di epidemiologic prove, è associato ad una condizione che alla salute considerato importante evitare.

Sequenziale l programmi e dati che istruire il funzionamento di un computer digitale.

Studi in cui parti di una determinata popolazione sono identificati. Questi gruppi potrebbe essere esposto a fattori ipotizzato per influenzare la probabilità di comparsa di un particolare risultato o altre malattie. Gruppo sono definite popolazioni che, come un complesso, sono seguiti nel tentativo di determinare particolare sottogruppo caratteristiche.

Un ramo che si occupa di genetica sulla variabilità genetica nelle risposte individuali ai farmaci e il metabolismo del farmaco (biotrasformazione).

Il rapporto tra due possibilita '. Il rapporto per caso exposure-odds controllo è il rapporto tra il pronostico a favore dell ’ esposizione tra casi per le probabilita' a favore dell ’ esposizione tra disease-odds noncases. Il rapporto per un gruppo o la sezione e 'il rapporto delle quote a favore della malattia tra i esposto le probabilita' a favore della malattia tra cose nascoste prevalence-odds. Il rapporto si riferisce ad un rapporto di probabilità di scarto derivati da studi su cross-sectionally prevalente casi.

Procedura matematica che trasforma una serie di possibilmente correlata variabili in un numero limitato di componenti variabili uncorrelated chiamato la preside.

Lo studio sistematico della completa sequenze di DNA (genoma) degli organismi.

Sicuramente un processo patologico con caratteristico serie di segni e sintomi... e possono influenzare il nostro corpo o una delle sue parti, e la patologia dell ’ etiologia, e prognosi può essere conosciuto o sconosciuto.

Un subdiscipline di genetica umana che comporta la attendibile previsione di alcuni disturbi umano in funzione della discendenza e / o corredo genetico di un individuo o di avere due genitori o i potenziali genitori.

Ricerche sulla causa, di trasmissione, di miglioramento, l ’ eliminazione, o l ’ intensificazione della ereditato nervoso e caratteristiche.

Funzioni costruita da un modello statistico e un set di tali dati che danno la probabilità di quei dati per diversi valori dei parametri modello sconosciuto. Quei valori dei parametri e massimizzare la probabilita 'sono la massima probabilita' stime dei parametri.

Un piano per la raccolta e utilizzando dati cosi 'che desiderava informazione può essere ottenuto soltanto con una precisione sufficiente, o che un'ipotesi può essere collaudato per bene.

Le sintesi dei le frequenze dei valori o categorie di una misura di un gruppo di oggetti, una popolazione o altra raccolta di dati. La distribuzione o dice quanti e in che proporzione del gruppo non ha valore ogni (o ogni gamma di valori) su tutti i possibili valori che la composizione quantitativa misura possa avere.

Un campo della biologia lo sviluppo delle tecniche per la raccolta e alla manipolazione di informazioni biologiche, e l ’ uso di tali dati per essere scoperte biologico o fare pronostici. Questo campo racchiuda tutti metodi computazionali e teorie per risolvere problemi biologici incluso manipolazione di modelli e serie di dati.

Un grave disturbo emotivo in profondita 'tipicamente segnato da un ritiro dalla realtà con illusione formazione, suo disaccordo, emotivo e retrograda comportamento.

Un gruppo sociale che consiste di genitori o sostituti e bambini.

Un processo che include la clonazione, assemblata mappatura della fisica subcloning, determinazione della sequenza di DNA, analisi e informazioni.

La forma e struttura di studi di analitica epidemiologic e ricerca clinica.

Una crescita differenziazione questo svolge un ruolo in anticipo CHONDROGENESIS e formazione.

Chromosomal intracellulare, biochimica e altri metodi utilizzati nello studio di genetica.

Un individuo in cui entrambi alleli in un determinato locus sono identici.

Sodio chloride-dependent neurotrasmettitore Sodio-Bicarbonato localizzato principalmente sulla PLASMA membrane di neuroni serotoninergici. Sono diversi dai recettori SEROTONIN segnale risposte cellulari all 'SEROTONIN. Rimuovono SEROTONIN dallo spazio extracellulare, l ’ elevata affinità in fermate degli presinaptici. Regola segnale ampiezza e la durata di sinapsi serotoninergici ed è il sito d ’ azione del SEROTONIN DELLA FOSFODIESTERASI DI UPTAKE.

Uno dei tre principali isoforme di E. Nell ’ uomo, l ’ apolipoproteina E2 Apo differisce da Apolipoprotein E3 a un residuo 158 dove arginina è sostituita con la cisteina (R158--C). In contrasto con Apo E3, Apo E2 mostra estremamente bassa affinità di legame per i recettori LDL (recettori Del Ldl) che mediare la introiezione e catabolismo delle lipoproteine particelle di cellule del fegato. ApoE2 allelic homozygosity è associato a Hyperlipoproteinemia TIPO III.

Un esito fenotipica (caratteristica fisica o malattia predisposizione) che è determinato da più di un solo gene, si riferiscono a quelle poligenico determinato da molti geni, mentre oligogenic si riferisce a quelli determinati da un paio di geni.

Persone che vivono negli Stati membri che hanno origine in nessuno dei gruppi nero dell'Africa.

La probabilità che un evento: Abbraccia un insieme di misure della probabilità di un ritmo generalmente risultato.

Un gruppo di persone con un patrimonio culturale comune che tende a separarli dagli altri in una varietà di relazioni sociali.

Qualsiasi deviazione dei risultati o deduzioni dalla verita ', o processi che portano a questa deviazione, pregiudizi può derivare da diverse fonti: Unilaterale o sistematico variazioni nella determinazione del valore reale (errore sistematico); difetti nel disegno dello studio; deviazione delle deduzioni, o interpretazioni, analisi basate su dati difettoso o segnalazione; ecc. non c'e' alcun segno di pregiudizi o la soggettività implicito nella valutazione dei pregiudizi in queste condizioni.

Enzima che catalizza il movimento del gruppo metilico da S-adenosylmethionone ad un catecolo o catecolamine urinarie.

Una tipologia di DIABETES mellito non e 'INSULIN-responsive o dipendente (NIDDM). E' caratterizzato inizialmente di INSULIN resistenza e HYPERINSULINEMIA; e alla fine per GLUCOSIO INTOLERANCE; diabete conclamato, iperglicemia e diabete mellito di tipo II non è più considerato una malattia esclusivamente trovato negli adulti, i pazienti sviluppano chetosi ma raramente hanno spesso l'obesita '.

Delle statistiche che descrivono la relazione tra una composizione variabile dipendente (, non ce n'è uno che può prendere solo certi valori discreti, quali la presenza o assenza di una malattia) e indipendente variabile. Un comune application is in epidemiologia per stimare il rischio (probabilità di una malattia) in funzione di un fattore di rischio.

L 'applicazione della biologia molecolare rispondere di ulteriori domande. L' esame dei modelli di cambiamenti di DNA per implicare particolare cancerogeni e l ’ uso di indicatori molecolare prevedere quali persone sono maggiormente a rischio per una malattia, sono comuni esempi.

Riproducibilità Dei misure statistiche (spesso in un contesto clinico), incluso il controllo di strumenti e tecniche per ottenere risultati riproducibile. Il concetto include riproducibilità Dei misurazioni fisiologiche, che può essere utilizzato per valutare la probabilità di sviluppare regole o prognosi, o dalla risposta agli stimoli; riproducibilità Dei verificarsi di una condizione; e risultati sperimentali riproducibilità Dei.

Ibridazione di acidi nucleici campione da un'ampia serie di analisi Di Sequenze PROBES, che non è stato inserito individualmente colonne e file di un solido sostegno, per determinare un base sequenza, o per rilevare variazioni in una sequenza, Ehi Ehi dire, o per la mappatura.

Il record di discendenza. Oppure, in particolare di particolari condizioni di salute o caratteristica, indicando singoli membri della famiglia, i loro legami, e il loro status in relazione al o in condizioni.

Procedure per trovare la funzione matematica descrive meglio la relazione tra una variabile dipendente ed uno o più variabili indipendenti in di regressione lineare lineare CYLON) (vedere il rapporto è costretto ad essere una linea retta e l'analisi valori viene usato per determinare la miglior scelta. (Vedere i modelli logistici di regressione logistica) la variabile dipendente è composizione piuttosto che continuamente variabile e probabilità FUNZIONI sono usati per trovare il miglior rapporto. In (2, la variabile dipendente è considerato di dipendere da più di una singola variabile indipendente.

L 'effetto di risultati dello studio sulla possibilita' di pubblicazione e la tendenza di investigatori, giornalisti e redattori di immettere o accettare manoscritti per la pubblicazione in base alla direzione e la potenza dello studio pubblicazione pregiudizio. Ha un impatto sull 'interpretazione degli studi clinici e meta-analyses, pregiudizi può essere ridotto da insistenza da redattori su una ricerca di elevata qualità, meticolosi letteratura recensioni, notifica dei conflitti di interesse e la modifica delle prassi di revisione, ecc.

Un individuo avere diversi alleli in uno o più loci riguardo un carattere specifico.

In statistica, una tecnica per numericamente, raggiungendo la soluzione di un problema matematico studiando la distribuzione di alcune casuali, spesso generata da un computer. Il nome sembra essere la casualita 'parte del gioco d'azzardo ha giocato al gioco d'azzardo casinò di Monte Carlo. (Dalla Random House Unabridged Dictionary, secondo Ed, 1993)

Lndividui le cui origini risalgono a ancestrale il continente africano.

Uno specifico paio gruppo C CHROMSOMES del cromosoma umano.

Estendendosi per un paese dell'Asia centrale all'Oceano Pacifico.

Un coordinato sforzo internazionale per identificare e catalogare schemi di collegati (variazioni aplotipi) trovato nel genoma umano per tutta la popolazione umana.

I fattori che possono causare o prevenire l ’ esito di interessi, non sono variabili e intermedia non lavoriamo per il fattore (i) sotto indagine. Danno origine a situazioni in cui gli effetti di due processi non sono separate o il contributo di fattori non può essere separato, o la misura dell ’ effetto dell ’ esposizione o è distorta rischio a causa della sua associazione con altri fattori che influenzano il risultato dello studio.

Una serie di semplici ripetere sequenze sono distribuite nel il genoma, si e 'caratterizzata da una piccola unità di ripetizione 2-8 basepairs che è ripetuta fino a 100 volte, ma sono anche noti come corte ripetizioni (STR).

Modelli statistici in cui il valore di un parametro per il valore di un fattore dovrebbe essere uguale a un + bx, dove a e b sono costanti. Le modelle prevedere una regressione.

Patologie causate da mutazioni genetiche durante lo sviluppo embrionale / fetale, ma possono essere osservati in seguito. Le mutazioni possono essere ereditata da un genitore o possono essere acquistati genoma in utero.

Soggetti classificati in base al sesso, razza, religione, comune abitazione finanziario o status sociale, culturale o qualche altro attributo UMLS o comportamentale (2003).

Gli elementi esterni e le condizioni che circondano, influenza, e influenzare la vita e lo sviluppo di un organismo o popolazione.

Il DNA di un organismo, incluse le sue GENI, rappresentata nel DNA, o, in alcuni casi, il suo RNA.

Le proteine del tessuto nervoso sono specifiche proteine presenti nel sistema nervoso centrale e periferico che svolgono ruoli strutturali, enzimatici, regolatori e di trasporto essenziali per la normale funzione nervosa.

Un computer di reti di comunicazione in tutto il mondo. I network di internet sono connessi attraverso reti diverse spina dorsale. Internet è cresciuto da ARPAnet progetto e il governo americano è stato disegnato per facilitare lo scambio di informazioni.

Una malattia degenerativa del cervello caratterizzato dalla sintomi insidiosi di demenza, deterioramento della memoria, giudizio, della concentrazione e capacità di risolvere i problemi sono seguito da una scala APRAXIAS e le la condizione si verifica principalmente dopo 60 anni, ed ha impresso patologicamente da grave atrofia corticale e la triade della SENILE placche; grovigli TANGLES; e NEUROPIL THREADS. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto pp1049-57)

Identificazione delle variazioni delle mutazioni biochimici in una sequenza nucleotide.

Lo studio della possibilita 'processi o la relativa frequenza che sostengano una possibilita'.

Una classe di proteine componenti che possono essere di lipoproteine ad alta densita 'lipoproteine incluso; very-low-density lipoproteine; e chilomicroni. Sintetizzato in molti organi, Apo E e' importante nel trasporto di colesterolo e lipidi tutto il corpo. Apo E e 'anche un ligando per i recettori LDL (recettori LDL) e la rilegatura... media l ’ internalizzazione e catabolismo delle particelle lipoproteiche in celle... ci sono diversi allelic isoforme (ad esempio E2, E3 E4). E deficit o difetti di Apo E sono cause di Hyperlipoproteinemia TIPO III.

Metodo in vitro per la produzione di grandi quantità di frammenti di DNA o RNA specifici definiti lunghezza e la sequenza di piccole quantità di breve analisi Di Sequenze sequenze di supporto (inneschi). Il passi essenziali includono termico la denaturazione del bersaglio a doppio filamento molecole annealing degli inneschi al loro sequenze complementari e l 'estensione della ritemprate enzimatica inneschi per la sintesi di DNA polimerasi. La reazione è efficiente, in particolare, ed estremamente sensibile. Usa la reazione comprendono la diagnosi di malattie, la valutazione della mutazione difficult-to-isolate patogeni, analisi, test genetici, sequenza del DNA, analizzando le relazioni evolutivo.

Una forma di disturbo bronchiale con tre diversi componenti: Vie aeree hyper-responsiveness (RESPIRATORY RIQUADRO SULLE REAZIONI DI), delle vie respiratorie INFLAMMATION e AIRWAY intermittente OBSTRUCTION. E 'caratterizzato da torcicollo contrazione della muscolatura liscia delle vie aeree, WHEEZING, e dispnea (dispnea, tachicardia parossistica).

Sequenze di DNA che sono riconosciuti (direttamente o indirettamente) e di RNA DNA-dipendente polimerasi durante la fase iniziale della trascrizione. Altamente sequenze conservate nell'promoter includono la scatola Pribnow nei batteri e la TATA BOX in eukaryotes.

Una grave malattia legata segnato da gravi sbalzi di umore o episodi di depressione maggiore (mania) e la tendenza a remissione e della ricaduta.

Qualitative o quantitative la stima dei rischi di effetti avversi che possono derivare da esposizione a specificato malattie o dall'assenza di benefici influenze. (Ieri, dizionario di Epidemiologia, 1988)

Uno specifico paio di gruppo B CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Inspira, espira il rogo dei TOBACCO.

Una serie di metodi statistici utilizzati per le variabili in gruppo o osservazioni fortemente inter-related i sottogruppi. In epidemiologia, può essere usato per analizzare un strettamente raggruppati serie di eventi o di una malattia o di altri fenomeni con lo schema di distribuzione ben definiti alla salute in relazione al tempo o luogo o entrambi.

Metodi di rileVare distorsioni eziologia genetico di caratteristiche umane. Le premesse base di studi gemello e 'che si formano i gemelli monozigoti dalla divisione della un ovulo solo fecondato, porta gli stessi geni, mentre i gemelli eterozigoti, essere formata da fertilizzazione di due ovuli da due spermatozoi, sono geneticamente piu' simili di quanto due fratelli nati dopo volte. (Ieri, J.M., un dizionario di Epidemiologia, secondo Ed)

La determinazione dello schema di geni espressi a livello genetico Transcription, a determinate circostanze o in uno specifico cellulare.

Uno specifico paio di gruppo C CHROMSOMES del cromosoma umano.

L'età, stadio dello sviluppo, o per periodo di vita in cui una malattia o i sintomi iniziali della malattia o altre manifestazioni appaiono in un individuo.

I diversi modi GENI e i loro alleli interagire durante la trasmissione di tratti genetici tutti il risultato di Ehi espressione orribile.

Una situazione con corpo PESO e 'enormemente sopra il peso, di solito accettabile o desiderabile causata da accumulo di eccesso FATS nel corpo, l'può variare a seconda di età, sesso, genetica o retaggio culturale, massa nel corpo INDICE, un BMI maggiore di 30 Kg / m2 è considerato obeso, ed un BMI maggiore di 40,0 kg / m2 viene considerato morbosamente obesi (macabro obesità).

Un unico strumento per rilevare e moda.' Gene-Gene interazioni. E 'un approccio e model-free non-parametrica.

Uno specifico paio di gruppo C CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Persone o animali che almeno un genitore in comune. (American College Dictionary, 3D Ed)

Uno specifico paio di cromosomi umana del gruppo A (CHROMOSOMES, umano, 1-3) del cromosoma umano.

La sequenza delle purine e PYRIMIDINES in acidi nucleici e polynucleotides. È anche chiamato sequenza nucleotide.

Uno specifico paio di cromosomi umana del gruppo A (CHROMOSOMES, umano, 1-3) del cromosoma umano.

Uno specifico paio di gruppo C CHROMOSOMES del cromosoma umano.

La condizione della salute della famiglia come una casa, compreso l 'impatto della salute di un membro della famiglia durante la famiglia unita' e sui singoli membri della famiglia; inoltre, l 'impatto della famiglia organizzazione o disorganizzazione sulla condizione della salute dei suoi membri.

Cambiamenti degenerativi della retina solitamente adulti più vecchi che provoca la perdita della vista al centro del campo visivo (la macula luteo) a causa di danni alla retina. Avviene in a forme.

Uno dei due coppie di cromosomi umana del gruppo B classe (CHROMOSOMES, umano, 4-5).

Uno specifico paio di gruppo D CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Un transmurale infiammazione cronica che può comprendere tutte le parti del DIGESTIVE TRACT dalla bocca per l'ano, molti si trovano in l'ileo, l'intestino cieco, e il colon. Nella malattia di Crohn, l ’ infiammazione e si estende attraverso la parete intestinale dal la mucosa alla serosa, e 'tipicamente asimmetrico e scomposta. Epithelioid granulomi possono essere osservati in alcuni pazienti.

La percentuale della frequenza con cui un gene recessivo omozigote dominare o di combinazione si manifesta con il fenotipo. (Dal glossary of Genetics, quinto Ed)

Un cronico e recidiva, provocatorio e febbrile spesso multisistemica, del tessuto connettivo, caratterizzati principalmente dalla coinvolgimento della pelle, articolazioni, reni e serosal mucose. E 'di eziologia ignota, ma può rappresentare un fallimento dei meccanismi regolatori del sistema. La malattia autoimmune è marcata da un' ampia gamma di disfunzioni del sistema, un maggiore velocità di eritrosedimentazione LE e la produzione di cellule nel sangue o nel midollo osseo.

L 'applicazione di STATISTICHE ai sistemi biologici e organismi che coinvolge il recupero o raccolta, l' analisi, la riduzione, composizione qualitativa e quantitativa e interpretazione dei dati.

Non esiste una definizione medica del termine 'Europa', poiché si riferisce a un continente geografico e non ha alcuna connotazione medica o scientifica.

Disturbi che modificano gemelli, uno o entrambi, a qualunque eta '.

La deposizione di eccentrico, traslucida fibrillar materiale più evidente sulla parte anteriore della capsula e il margine ma anche in entrambe le superfici dell'iride, la zonules, dell ’ umore acqueo sia trabecolare, corpo ciliare, nell ’ endotelio corneale e vasi sanguigni orbitale, a volte forme una membrana sulla superficie anteriore Iris esfoliazione si riferisce all ’ spargimento di pigmento dal Iris. (Newell, a chiamare oftalmologia, settimo Ed, p380)

Un sottotipo di HLA-DRB beta catene che contiene centinaia di varianti. L'allele HLA-DRB1 sottotipo è associata a diversi sottotipi Hla-Dr sierologici.

La normale durata del periodo di un organismo.

Tabacco usato a discapito della salute o sociale tabacco dipendenza è incluso.

Un comune determinata geneticamente, cronica, malattia infiammatoria della cute, caratterizzata da arrotondati eritematoso, secca, desquamazione cerotti. Le lesioni abbia una passione per le unghie, scalpi, i genitali, superfici, e il muscolo lombosacrali regione. Accelerato epidermopoiesis viene stabilita essere quella caratteristica patologico fondamentale nella psoriasi.

Uno specifico paio di gruppo C CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Antigeni determined by leucociti loci trovato sul cromosoma 6, il maggiore Histocompatibility loci nell ’ uomo. Sono i polipeptidi o glicoproteine presenti sulla maggior parte delle cellule nucleati e piastrine, determinare tipi di tessuto per il trapianto, e sono associata con alcune malattie.

Frammenti di DNA genomico che esistono in diversi dosaggi, multipli tra individui e il numero di copie. Molte variazioni sono state associate con sensibilità o resistenza alla malattia.

Non posso fornire una definizione medica dell' 'Giappone' in quanto non è un termine medico, ma piuttosto un riferimento geopolitico ad un paese situato nell'Asia orientale. Il Giappone è una nazione insulare composta da quattro isole principali e numerose isole più piccole, con una popolazione stimata di oltre 126 milioni di persone. Non ci sono aspetti medici specifici che possono essere associati al termine 'Giappone'.

Un sottotipo di DIABETES mellito caratterizzata da INSULIN. E 'dimostrato da l'improvvisa comparsa di una grave iperglicemia, chetoacidosi diabetico rapida progressione verso la morte, e se non trattati con insulina, la malattia possono verificarsi in qualsiasi età, ma è più comune nei bambini o adolescenti.

Uno specifico paio di cromosomi umana del gruppo A (CHROMOSOMES, umano, 1-3) del cromosoma umano.

Transmembrane proteine che formano la subunità beta di antigeni Hla-Dq

Una banca dati bibliografici che include Medline come il suo principale sottogruppo. Viene prodotto con il Centro Nazionale per Biotechnology informazioni (NCBI), parte della biblioteca nazionale della medicina. PubMed, il che e 'attraverso MLN consultabile sul sito web, include anche accesso a ulteriori citazioni di alcuni diari in scienze naturali non Medline e legami con altre risorse come il full-text degli editori di articoli in siti di biologia molecolare, NCBI database e PubMed Central.

Una malattia sistemica, principalmente delle articolazioni, infiammazione e cambiamenti nella membrana sinoviale strutture articolare fibrinoid diffusa degenerazione delle fibre di collagene e del tessuto mesenchimali da atrofia e struttura ossea rarefaction di eziologia non è noto, ma meccanismi autoimmune è stato.

Una famiglia composta da coniugi e i loro figli.

I risultati del test positivo in soggetti che non hai le qualità per cui condotto. L'etichetta di soggetti sani come malato quando lo screening per l ’ individuazione di malattia. (Ieri, un dizionario di Epidemiologia, secondo Ed)

Gruppi di individui con l'ascendenza ha convenuto dei nativi popolazioni continentale base alle somiglianze dell ’ aspetto fisico.

Un disturbo autoimmune che colpisce principalmente giovani adulti e caratterizzata dalla distruzione di mielina nel sistema nervoso centrale. Patologico risultati nettamente includono diverse aree delineati nella materia bianca di demielinizzazione del sistema nervoso centrale, manifestazioni cliniche extra-ocular includono perdita della vista, disturbi del movimento, parestesie, perdita di sensibilità, debolezza, disartria, paralisi cerebrale, atassia, e '. Il solito schema e' uno di attacchi ricorrenti seguito da un recupero parziale multiple (vedere, da sclerosi multipla recidivante-remittente), ma forme di osteomielite acuta e cronica progressiva (vedere multiple sclerosis cronica progressiva) anche verificarsi (Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p903)

Sequenze di DNA nei geni che si trova tra il Vdj. Sono trascritto insieme al Vdj ma sono rimossi dal gene primario di splicing dell'RNA RNA. Un po 'di lasciare maturo introni codice per separare i geni.

Una distribuzione in cui una variabile è distribuito come la somma dei quadrati in ogni caso variabile indipendente, ciascuno dei quali ha una distribuzione normale, con una media di zero e varianza di uno. Il test del chi quadro e 'un test statistici in base al confronto di un test statistiche per un chi-quadrato distribuzione. Il maggiore di questi test sono usati per rilevare se due o più popolazione distribuzioni differiscono l'uno dall'altro.

La trasmissione di caratteristiche codificato nel GENI da genitore a figli.

Uno specifico paio di gruppo C CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Interagire DNA-encoded sottosistemi di regolamentazione nel genoma che coordinano il contributo di attivatore ed repressiva Transcription FACTORS durante lo sviluppo, differenziazione cellulare, o in risposta a stimoli ambientali. Le reti in funzione specifica espressione di particolare serie di GENI per condizioni specifiche, orari o posti.

Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.

Un componente delle proteine 6.6-kDa very-low-density; le lipoproteine a densità intermedia; e delle lipoproteine ad alta densità. Apo C-I sostituisce robaccia di Lipoproteins, modulare l'Ufficio Postale dell'Esercito del loro legame ai recettori (recettori LDL) e pertanto diminuiscono la loro eliminazione dal plasma. Apo C-I livelli elevati sono associati a Hyperlipoproteinemia e aterosclerosi.

Lungo le molecole di DNA e proteine, proteine HISTONES e Non-Histone cromosomica cromosomico (proteine Cromosomiali Non Istoniche). Normalmente 46 cromosomi, inclusi due cromosomi sessuali sono presenti nel nucleo delle cellule umane. Hanno il ereditaria informazioni dell'individuo.

Uso di strumenti con delle analisi sofisticate, organizzare, esaminare e si combinano grandi serie di informazioni.

Proteine che si trovano nelle membrane cellulari compresi e le membrane intracellulari. Consistono di due tipi, proteine periferico e centrale e includono più Membrane-Associated enzimi, antigenico proteine, proteine di trasporto, e la droga, gli ormoni e Lectin recettori.

Conte differenziali e sulla riproduzione non casuali di diversi genotipi, operando per alterare il gene le frequenze in una popolazione.

L ’ uso di metodi statistici e matematici per analizzare le osservazioni biologico e fenomeni.

Variazione di una specie che avviene in presenza o lunghezza del frammento di DNA generata da una specifica Beh a uno specifico sito nel genoma. Tali variazioni sono dovute al mutazioni che creare o abolire riconoscimento siti per questi enzimi o cambiato la lunghezza del frammento.

Le parti di una trascrizione di una frazione di Ehi, che permanga dopo la introni siano rimosse. Sono rimesso insieme per diventare un messaggero RNA o other functional RNA.

La femmina umana sesso cromosoma, il differenziale cromosoma sesso di mezzo i gameti maschili e tutte donne gameti nell ’ uomo.

Un polimero deossiribonucleotide è il principale materiale genetico delle cellule eucariotiche procariote. E tutti gli organismi normalmente contiene DNA in uno Stato a doppia catena, eppure diversi importanti processi biologici temporaneamente coinvolgere spaiati regioni. DNA, che consiste in una proiezioni polysugar-phosphate spina dorsale possiede delle purine (adenina, guanina, citosina e timina pyrimidines (e), forma una doppia elica che e 'tenuto insieme da legami idrogeno tra questi purine e pyrimidines (adenina a timina e guanina, citosina).

Una malattia progressiva e degenerativa neurologici caratterizzata da un tremore si riposa. Massima retropulsion (ossia la tendenza a cadere all'indietro), rigidità, ad, lentezza nei movimenti volontari, e un masklike espressioni facciali... caratteristiche patologico comprendono perdita di neuroni contenenti melanina nella sostanza nera e altri nevo nuclei del tronco encefalico. I corpi di Lewy sono presenti nella sostanza nera e locus ceruleus ma possono anche essere trovato in un corpo di Lewy (tale condizione assolutamente risolvere), malattia caratterizzata da demenza in combinazione con vari gradi di parkinsonismo. (Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p1059, pp1067-75)

Un sottotipo i recettori della dopamina che possiede un 'elevata affinità per l ’ antipsicotico clozapina.

La relativa probabilita ', su una scala logaritmica, questa relazione esiste un collegamento tra selezionato loci. Lod logaritmica è l'acronimo di ".

La Germania non è un termine medico, ma è invece il nome di un paese europeo, la Repubblica Federale di Germania, nota per importanti contributi nel campo della ricerca medica e farmaceutica.

Un fenomeno in cui vari e diversificato fenotipica sono risultati influenzati da un singolo gene (o singolo gene prodotto.)

Un sistema per verificare e mantenere un livello desiderato di qualita 'in un prodotto o procedura accurata pianificazione, l ’ uso di strumenti adatti, continuato ispezione, e azione correttiva come richiesto. (Random House Unabridged Dictionary, secondo Ed)

Una costituzione o condizioni del corpo, il che rende i tessuti reagire in modi speciali a certi stimoli estrinseca e quindi tende a rendere l'individuo più del solito suscettibile a certe malattie.

Uno dei processi che nucleare, citoplasmatica o fattori di interregolazione cellulare influenza il differenziale controllo) (induzione o repressione di Gene l 'azione a livello di trascrizione o traduzione.

Un sottotipo di Non-Receptor proteine tirosin phosphatases caratterizzata dalla presenza di un N-Terminal dominio catalitica e un telopeptide Proline-Rich dominio. Il alcalina sottotipo espresso in prevalenza dei linfociti ed un ruolo fondamentale per l ’ inibizione della corrente polimorfismi età-specifica di linfociti T attivati. Nel gene che codifica questo alcalina sottotipo sono associati ad una varietà di patologie autoimmuni DISEASES.

Indice di massa corporea, come determinato dalla relazione di corpo PESO per quanto riguarda l'altezza. Il corpo di massa corporea (BMI) = peso corporeo (kg) / altezza (m2). Al quadrato è correlato con BMI grasso corporeo (-). La loro relazione è variabile con l ’ età e sesso. Per gli adulti, BMI cade in queste categorie, ossia inferiore 18,5 (sottopeso); 18.5-24.9 (isotonica); 25.0-29.9 (in sovrappeso); 30,0 (obeso). (National Center For Health Statistics, Centers for Disease Control and Prevention)

Il processo di servie'io comunicazione tra umani e computer, nel quale il computer input ed output hanno diagrammi, disegni, o altri appropriati rappresentazione pittorico.

Le primarie, malattia cronica con genetici, ambientali psicosociale e sui fattori che influenzano il suo sviluppo e manifestazioni. La malattia è spesso progressivo e fatale. E 'caratterizzato dall' controllo su bere, preoccupazione con la droga... alcol, l ’ uso di alcol nonostante conseguenze negative, e le distorsioni nel pensiero, in particolare la negazione. Ognuno di questi sintomi possono essere continua, si. (Morse & Flavin per la Commissione Congiunta del Consiglio Nazionale per alcolisti e Drug Dependence e comprenderà la Società Americana di Medicina a studiare la Definizione e deontologici per i Diagnosi di alcolisti: Sul Medical Journal 1992; 268: 1012-4)

Da Computer interpretazione e l 'analisi delle varie funzioni matematiche correlate ad un particolare problema.

Un Maggiore e la seconda isoforme di apolipoproteina E. Nell ’ uomo, Apolipoprotein E3 E4 Apo differisce da uno solo dei residui 112 (cisteina sono sostituiti da arginina) e presenta un minor resistenza alla la denaturazione e maggiore propensione a formare piegato intermedi apo E4. È un fattore di rischio per malattia e ALZHEIMER CARDIOVASCULAR DISEASES.

Non posso fornire una definizione medica della parola "Finlandia" poiché non si riferisce a un concetto, a una condizione o a un trattamento medico. La Finlandia è infatti un paese sovrano in Europa settentrionale, conosciuto per il suo sistema sanitario universale e la sua eccellenza nel campo della salute pubblica.

La regione genetica che contiene i loci di geni che determinano la struttura della serologically definiti (DS) e lymphocyte-defined trapianto (LD) antigeni, geni che controllano la struttura del IMMUNE RESPONSE-ASSOCIATED Antigens, HUMAN; la risposta IMMUNE GENI che controllano la capacità di un animale a reagire con uno stimolo antigenico e geni che determinano la struttura e / o livello dei primi quattro componenti di complemento.

Il numero di copie di una data Gene presente nella cella di un organismo. Un aumento del dosaggio (gene Ehi DUPLICATION per esempio) può provocare livelli elevati di formazione prodotto genico. Gene DOSAGGIO COMPENSATION meccanismi comportare modifiche al livello Ehi si dice quando si verificano dei cambiamenti o differenze nel gene dosaggio.

Un processo stocastica tale che le probabilita 'condizionata distribuzione per un istante, in futuro, date le attuali condizioni, non è influenzato da altri conoscenza del passato del sistema.

Un enzima che catalizza l ’ idrolisi di una forma a aryl-dialkyl dialkyl fosfato e un aryl alcol, e possono idrolizzare un 'ampia gamma di substrati organofosfati, ed una serie di aromatico esteri acido carbossilico. A protezione di mediare un enzimatica DENSITY lipoproteine contro modifica ossidativo e alla conseguente serie di eventi precedenti la formazione dell ’ ateroma. L ’ enzima era considerato essere identica Arylesterase 3.1.1.2 (CE).

Persistentemente elevata pressione arteriosa sistemica in base a segnali multipli (pressione del sangue), ipertensione determinazione è definito come quando la pressione sistolica è superiore a 140 mm Hg o quando la pressione diastolica è 90 mm Hg o piu '.

Class I umano (DR) HLA codificata da un piccolo gruppo di geni strutturale al C locus sul cromosoma 6. Hanno significativamente più bassa immunogenicità della HLA-A e B determinanti e sono pertanto di importanza secondaria nei donatori / destinatario la compatibilita '. Il loro ruolo primario e' la loro malattia associata con alcune manifestazioni ad alto rischio (ad esempio spondylarthritis, psoriasi, mieloma multiplo).

Non posso fornire una definizione medica degli "Stati Uniti" in una sola frase, poiché gli Stati Uniti non sono un concetto medico o sanitario che possa essere definito in modo conciso dal punto di vista medico. Tuttavia, gli Stati Uniti sono un paese situato nel Nord America con un sistema sanitario complesso e diversificato che include una vasta gamma di fornitori di assistenza sanitaria, istituzioni e programmi governativi e privati.

Uno dei due classi principali di recettori colinergici. Recettori nicotinici originariamente distingue per la propria preferenza per la nicotina oltre l'Amanita muscaria. Sono generalmente suddivise in muscle-type e neuronal-type (precedentemente ganglionic) basato su farmacologia e subunità composizione dei recettori.

Vecchio regno tra Corea situata nella penisola Mar del Giappone e Mar Giallo sulla costa est dell'Asia, nel 1948, il regno finì due differenti paesi si sono formati diviso per il trentottesimo parallelo.

Tumore o cancro del cuore umano.

Maschio o identita 'come costituente elemento o influenza contribuire alla creazione di un risultato. Potrebbe essere pertinente alla causa o per effetto di una circostanza è utilizzato con umana o animale concetti ma devono essere differenziate da sesso DEL PRODOTTO, conoscenze anatomiche... o una manifestazione fisiologica di sesso, sesso e della distribuzione, il numero di maschi e femmine in date circostanze.

Persone che vivono negli Stati Uniti (americani messicano messicana, portoricana, cubana, Centro o Sud americano, o altra cultura spagnola o origine. Il concetto non include portoghese brasiliano americani o americani.

Molto conservato glicoproteina eterodimerica differenziati e 'per molti grave disturbo fisiologico stabilisce come il cancro; apoptosi; e vari NEUROLOGICAL DISORDERS. Clusterina è ubiquitously espresse e sembra funzionare come un secreto MOLECULAR supervisore.

Tumori o tumore del PROSTATE.

La scienza e arte di raccogliere, riassumendo, analizzando i dati che sono soggette a variabilità. Il termine è anche applicate ai dati se stessi e il summarization dei dati.

La manifestazione di un fenotipo gene, i geni da la traduzione piu genetico Transcription e genetico.

La parte di un programma interattivo che questioni e riceve messaggi a comando da un utente.

Disturbi che è caratterizzato dalla produzione di anticorpi che reagiscono con ospite tessuti e cellule immunitarie effettrici autoreactive con peptidi endogeni.

Un disturbo comportamentale che ha origine nell'infanzia nel quale il elementi essenziali sono segni di un ritardo inappropriato distrazione, impulsività e iperattività. Sebbene la maggior parte dei soggetti ha i sintomi della entrambi disattenzione e hyperactivity-impulsivity, uno o l'altro schema può essere predominante. Il disturbo è più frequente nei maschi che femmine. Allarme e 'nell'infanzia. Spesso attenuare i sintomi di una minoranza esperienza adolescenza anche se l'intera serie di sintomi in mid-adulthood. (Dal DSM-V)

(Classe I umano l'istocompatibilità degli antigeni di superficie) HLA codificata da più di 30 rilevabile alleli su locus B del complesso HLA più polimorfo delle specificità HLA. Molti di questi antigeni (ad esempio HLA-B27, -B7, -B8) sono fortemente associato con predisposizione a Sweet e altre malattie autoimmuni, come altro corso ho HLA determinanti, sono implicati nella reattività immunocellulare di epatite citolitica linfociti T.

Tecniche di ricerca quella concentrazione su i disegni dello studio e metodi di raccolta di informazioni tra umani e la popolazione animale.

Proteine, generalmente trovata nel citoplasma, e specificamente lega calcitriolo e si spostano al nucleo, e regolare trascrizione di specifici segmenti di DNA con il coinvolgimento di D'interagire (denominata recettore proteine DRIP). La vitamina D è convertito nel fegato e rene a calcitriolo e infine agisce attraverso questi recettori.

Un ’ ammina flavoprotein oxidoreductase reversibile che catalizza la conversione della 5-methyltetrahydrofolate a 5,10-methylenetetrahydrofolate. Questo enzima stato classificato come CE 1.1.1.171.

Un gruppo dell'HLA D-related antigeni trovato a differire dal DR antigeni in locus genico e pertanto eredita '. Questi antigeni sono polimorfo glicoproteine comprendente alfa e beta catene e si trovano su e su altre cellule linfoidi, spesso associata con alcune malattie.

Cronica, un'infiammazione non specifica gastrointestinale eziologia TRACT. Potrebbe essere genetica o ambientale. Questo termine include morbo di Crohn e colite ulcerosa.

Una delle categorie generali di proteine di trasporto che giocano un ruolo nella trasduzione del segnale. Di solito contiene diversi dominii modulari, ciascuno dei quali ha un proprio legame dell 'attività e agire formando un complesso scarsamente assorbibile con altre proteine Signal-transducing adattatore intracellular-signaling molecole. Perdita dell ’ attività enzimatica, tuttavia la loro attività può essere modulata da altri enzimi signal-transducing

Persone che vivono negli Stati Uniti di discendenza messicana.

Quella parte del genoma che corrisponde all'intero equipaggio di Vdj di un organismo o al cellulare.