Genetic association studies are epidemiological research designs used to identify and measure the relationship between genetic variations, often in the form of single nucleotide polymorphisms (SNPs), and the risk of developing specific traits or diseases. These studies compare the frequency of specific genetic markers in individuals with a particular trait or disease to those without it, aiming to find statistically significant associations that suggest a genetic contribution to the condition. It is important to note that association does not imply causation, and further research is usually required to confirm findings and understand the underlying biological mechanisms.

En Genome-wide association study (GWAS) är en metod inom genetisk forskning som används för att undersöka samband mellan genetiska varianter och specifika sjukdomar eller egenskaper hos en individ. Studien jämför helgenomet, alltså alla kromosomer, hos en grupp med individer som har en viss sjukdom eller egenskap med en kontrollgrupp som saknar denna sjukdom eller egenskap. Genomstudien letar efter små skillnader, så kallade enkelnukleotidpolymorfier (SNP), mellan individerna i de två grupperna. Genom att undersöka stora populationer och jämföra hela genomet kan man hitta små ökningar av risk för sjukdom eller skillnader i egenskaper som är statistiskt signifikanta. Resultaten från en GWAS ger ofta information om områden på kromosomen där det kan finnas gener som har betydelse för sjukdomen eller egenskap

Enkel nucleotid polymorfism (SNP, Single Nucleotide Polymorphism) är den vanligaste formen av genetisk variation hos människor. Det handlar om en permanent och spontan substitution av ett enskilt nukleotid (bas) i DNA-sekvensen, vilket kan resultera i två eller flera olika varianter (alleler) av samma gen. SNPs förekommer ungefär en gång per 1000-3000 nukleotider och täcker ungefär 0,1% av det mänskliga genomet. De flesta SNPs har ingen påverkan på individens fenotyp eller hälsostatus, men vissa kan vara kopplade till sårbarhet för vissa sjukdomar, respons på läkemedel och andra individuella variationer i medicinska egenskaper.

En genetiskt bunden, latent sjukdomsbenägenhet, som kan aktiveras under vissa förhållanden.

Den genetiska sammansättningen och beskrivningen av denna hos en enskild individ.

Icke slumpmässig association mellan kopplade gener. Denna tendens ses när alleler av två separata, men redan kopplade genplatser, förekommer tillsammans oftare än vad som kan förväntas vid slumpmässig fördelning.

Andelen av en viss allel i förhållande till samtliga alleler för ett genlokus i en population under förökning.

En individs genbestånd vad gäller den ena delen av ett allelpar, eller uppsättningar av gener som är nära förbundna på en kromosom och ofta överförs i grupp, som t ex generna i histokompatibilitetskomplexet.

Studier som utgår från en grupp individer med en viss, fastställd sjukdom och en kontrollgrupp (jämförelsegrupp, referensgrupp) utan denna sjukdom. Sambandet mellan ett kännetecken och sjukdomen under söks genom jämförelse mellan personer med sjukdomen och personer utan med hänsyn till förekomstfrekvens eller nivåer av kännetecknet i de båda grupperna.

Teoretiska framställningar som simulerar skeenden i genetiska processer eller fenomen. I modellerna ingår även matematiska beräkningar, datorer och annan elektronisk utrustning.

Enskilda former av gener i ett genpar, lokaliserade till samma plats på homologa kromosomer, och som styr samma biokemiska processer.

Den kompletta arvsmassan i en människas kromosomuppsättning, antingen den haploida (från en förälder) eller diploida (från båda föräldrar). Den haploida uppsättningen innehåller 50 000 till 100 000 gener och ungefär 3 miljarder baspar.

Genetisk polymorfism är ett begrepp inom genetiken som refererar till att en specifik position (nucleotid) i DNA:t kan ha mer än en bas (A, T, C eller G), vilket resulterar i olika varianter (alleler) av samma gen. Dessa variationer är vanliga och förekommer naturligt hos många individer inom en population. Genetisk polymorfism bidrar till den genetiska mångfalden hos arter, inklusive människan. Det bör dock poängteras att alla varianter inte har samma frekvens i populationen och vissa kan associeras med ökat eller minskat risk för vissa sjukdomar.

Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.

Ett fenotypiskt genetiskt kännetecken eller särdrag som kan användas för att identifiera ett genlokus, en kopplingsgrupp eller en rekombinatorisk händelse.

En vetenskapsdisciplin inom vilken man studerar populationers genetiska sammansättning och effekter av sådana faktorer som genetisk selektion, populationsstorlek, mutationer, migration och genetisk drift på frekvensen av olika genotyper och fenotyper, med hjälp av ett antal genetiska undersökningsmetoder.

"Genetic locus" (plural: "loci") refererar till en specifik position på ett kromosom där ett bestämt gen eller en genetisk markör finns. Det kan jämföras med en adress på en karta, som pekar ut var en viss plats är lokaliserad. Genetiska loci kan variera mellan individer, och skillnader i dessa loci kan leda till genetisk variation och individuella differenser.

Statistiska framställningar eller analyser som, när de tillämpas på data och visar sig passa, kan utnyttjas för att bekräfta de antaganden och parametrar som används i analysen. Exempel på statistiska modeller är den linjära, den binomiala, den polynomiala, dubbelparametermodellen osv.

De biologiska förlopp som omfattar överföring av ärftlighetsdrag från en organism till en annan.

'Urbefolkningen i Europa' refererar till de första hominider som bosatte sig på kontinenten, vilka tros ha varit populationer av neandertalare och den senare utdöda arten Homo sapiens, även känd som cro-magnonmänniskan, som gradvis migrerade in i Europa under pleistocen.

Kvantitativa metoder för sammanställning av resultaten av enskilda studier (oftast publicerade sådana) och sammanfattning av deras slutsatser, för utvärdering av behandlingseffekter, som incitament för nya studier osv, med tillämpning inom främst forskning och medicin.

Datorbaserade, funktionella modeller av fysiska system och förlopp, som t ex kemiska processer.

Metoder för bestämning av läge för och avstånd mellan gener på en kromosom.

I medicinskan betyder "stickprovsstorlek" vanligtvis storleken på ett stickprov som tas för att analysera och diagnostisera en patient. I denna kontext kan det avse volymen eller mängden vätska, blod eller annan biological fluid som tas under ett mediskt test.

Speciella databaser för fakta om gener och genprodukter.

Förekomsten av tillsynes lika särdrag, för vilka genetiska belägg tyder på att olika gener eller olika genetiska mekanismer verkar i olika stamträd. I kliniska sammanhang avser genetisk heterogenitiet förekomst av ett antal olika genetiska defekter som ger upphov till samma sjukdom, ofta pga mutationer på olika platser på en och samma gen, vilket gäller vid många sjukdomar hos människa, som t ex Alzheimers sjukdom, cystisk fibros, ärftlig lipoproteinlipasbrist och polycystiska njursjukdomar.

En form av genetisk motverkan som innebär att en gen hindrar andra icke-alleler att uttrycka sin fenotyp. Gener, vars uttryck ändras av icke-alleler, sägs vara hypostatiska eller uppvisa hypostasi.

En quantitativt arvtaget trait (QTL) är en position på ett generområde som är associerat med en variation i ett kontinuerligt fenotypiskt drag, till exempel kroppslängd eller blodtryck. QTL antas vara heredliga, vilket betyder att de kan överföras från föräldragenerationen till avkomman genom arv av gener. Variationen i fenotypen beror på kombinationen av alleler (varianter av samma gen) som ärver från båda föräldrarna. QTL-analyser används ofta inom genetisk forskning för att undersöka arvsmässiga associationer mellan gener och komplexa fenotyper, till exempel sjukdomar som beror på flera gener och miljöfaktorer.

Quantitative Trait Loci (QTL) är genetiska regioner på ett kromosomalt eller DNA-molekyllärt plan som är associerade med en kvantitativ egenskap, det vill säga en egenskap som varierar kontinuerligt i populationen och som påverkas av flera olika gener. Dessa gener har ofta små effekter vardera och kan interagera med varandra och/eller miljön. QTL-analyser används för att undersöka sambandet mellan genetiska markörer och en kvantitativ egenskap, vilket kan hjälpa till att lokalisera de underliggande generna och förstå hur de påverkar fenotypen.

"Genetic linkage" refererer til den phenomena hvor to eller flere gener, der ligger tæt på hinanden på et chromosom, har tendensen til at blive arvet sammen under meiosen, da de er forbundet med en fælles region af DNA. Dette betyder, at sandsynligheden for at to genetisk lenkede gener bliver overført fra forældre til barn i samme kombination er højere end ved tilfældig fordeling. Jo tættere to gener ligger på et chromosom, desto stærkere er linkagen mellem dem. Linkageanalyse kan anvendes til at kortlægge genetiske lokalisationer og opbygning af arvemønstre for sygdomme og fysiske træk.

'Asiens urbefolkning' refererar till de ursprungliga, inhemska folkgrupperna som historiskt sett har bebott kontinenten Asien före ankomsten av utomstående kulturer och erövrare. Dessa grupper, som är mycket varierande i språk, religion och levnadssätt, inkluderar adivasier i Indien, ainu i Japan, evenker i Sibirien, uigurer i Xinjiang i Kina och många andra.

Tillämpning av statistiska metoder för analys av specifika, observerade eller antagna, fakta från en bestämd studie.

En (schematisk) beräkningsmetod bestående av en serie algebraiska formler och/eller logiska steg för lösning av ett givet problem.

Genetic testing is a type of medical test that identifies changes in chromosomes, genes, or proteins. The results of a genetic test can confirm or rule out a suspected genetic condition or help determine a person's chance of developing or passing on a genetic disorder. Genetic tests are performed on a sample of blood, hair, skin, amniotic fluid (the fluid that surrounds a fetus during pregnancy), or other tissue.

Gene-Environment Interaction (GEI) refers to the phenomenon where the effect of an environmental exposure on a health outcome is influenced by genetic factors, or where the effect of a genetic variant on a health outcome is modified by an environmental exposure. In other words, GEI describes how genes and environment can interact to influence disease risk or outcome.

En sannolikhetsteoretisk modell uppkallad efter Thomas Bayes (1702-1761). Inom epidemiologin används metoden för beräkning av sannolikheten för förekomsten av en viss sjukdom hos personer med något vi sst kännetecken, utifrån kännedom om sjukdomens prevalens och förekomsten av detta kännetecken hos friska och sjuka individer. I klinisk beslutsanalys används modellen för beräkning av sannolikheten f ör en viss diagnos, med givna symtom eller provresultat.

Genotyping is a laboratory technique used to identify and determine the genetic makeup of an individual, specifically the sequence of genes or DNA variations that make up their genotype. Genotyping techniques can be used in various fields such as medical research, forensic science, and ancestry testing.

En medicinsk definition av 'riskfaktorer' är egenskaper, expositioner, eller behavor som ökar sannolikheten för att utveckla en viss sjukdom eller hälsoproblem. Riskfaktorer kan vara modifierbara, som rökning och brist på motion, eller icke-modifierbara, som genetiska faktorer eller ålder. Det är värt att notera att när en individ utsätts för en riskfaktor, innebär det inte automatiskt att personen kommer att utveckla sjukdomen, men risken blir högre än för den som saknar riskfaktorn.

Sekventiella instruktioner (programkod) för utförande av en speciell uppgift eller funktion i en dator.

Studier som identifierar grupper i en avgränsad population. Dessa grupper antingen kan eller kan inte vara utsatta för faktorer som antas inverka på sannolikheten för förekomsten av någon bestämd sjukdom eller annat fenomen. Kohorter är definierade populationer, som i sin helhet följs i ett försök att hos undergrupper fastställa särskiljande kännetecken.

En gren av genetiken som omfattar studier av genetiska variationer bakom individuella reaktioner på och metabolism (biotransformation) av läkemedel.

I medicinen refererer oddsquot (odds ratio) til et mål for den relative forekomstforskjellen av et utfall mellom to grupper. Det er beregnes ved å dividere sannsynligheten for at et utfall skjer i den ene gruppen med sannsynligheten for at det samme utfallet skjer i den andre gruppen. Dette gir en kvot som kan tolkes som den relative økningen eller minskingen av risikoen for et utfall i den ene gruppen i forhold til den andre.

"Principal component analysis (PCA) is a statistical technique used to identify patterns in high-dimensional data by reducing its dimensionality, while preserving most of the variation in the original data. It does this by transforming the data into a new set of variables called principal components, which are linear combinations of the original variables and are uncorrelated with each other. The first principal component explains the largest possible variance in the data, followed by the second principal component that explains the next highest variance while being orthogonal to the first, and so on. This technique is widely used in various fields such as genomics, image processing, and finance for data exploration, visualization, and preprocessing."

Det systematiska studiet av organismers kompletta uppsättning av DNA-sekvenser.

En bestämd patologisk process med typiska kännetecken och symtom. Den kan omfatta hela kroppen eller någon del av den, och dess etiologi, patologi och prognos kan vara kända eller okända.

En underordnad gren av humangenetiken som är förenad med en pålitlig förutsägelse av vissa sjukdomstillstånd som följd av härkomst och/eller genetisk uppsättning hos en individ eller någon förälder eller tänkbara föräldrar.

Utforskning av orsaker till, överföring, lindring, eliminering eller förstärkning av ärftliga sjukdomar eller särdrag.

Funktioner som skapats ur en statistisk modell och en uppsättning observationsdata som visar sannolikheten för dessa data vid olika värden på okända modellparametrar. De parametervärden som ger högst sannolikhet är parametrarnas maxsannolikhetsuppskattningar.

En plan för insamlande och bruk av data, så att önskad, exakt information kan erhållas eller så att en hypotes kan prövas på erforderligt sätt.

"Statistiska fördelningar är sättet data är organiserade eller arranged i en frekvensmässig kontext, beskrivande frekvenser och relativa frekvenser av olika värden i en uppsättning data, ofta representerad med hjälp av grafer eller kurvor som visar sannolikhetsdensiteten eller frekvensfördelningen."

Ett område inom biologin för utveckling och tillämpning av metoder att samla och bearbeta biologiska data, och för bruk av dessa data för upptäckter eller förutsägelser.

Schizofreni är en allvarlig psykiatrisk störning som kännetecknas av förändringar i tankar, perceptioner, affekter, motivation och beteende. De två huvudsakliga symptomen på schizofreni är positiva symtom och negativa symtom. Positiva symtom innefattar psykotiska symtom som hallucinationer (vanligtvis röster), paranoia och förvrängda tankar. Negativa symtom innefattar nedsatt förmåga till planera och fullfölja aktiviteter, nedsatt affektivt uttryck, socialt tillbakadragande och talförmåga. Schizofreni påverkar ofta en persons förmåga att fungera i vardagslivet och kan orsaka stor lidande. Diagnosen ställs vanligtvis genom en kombination av psykiatrisk utvärdering, intervjuer och observationer av individens symptom och funktion.

En social grupp bestående av föräldrar, eller fosterföräldrar, och barn.

En flerstegsprocess som omfattar DNA-kloning, mappning, subkloning, sekvensering och analys av data.

Utformningen av analytiska studieupplägg i epidemiologisk och klinisk forskning.

"Tillväxtdifferentieringsfaktor 5 (GDF5) är ett protein som tillhör TGF-β superfamiljen och spelar en viktig roll i skelett- och ledutveckling genom att reglera cellproliferation, differentiering och apoptos."

Kromosomstudier, biokemiska-, intracellulära- och andra metoder som tillämpas i genetisk forskning.

En individ vars båda alleler på en given genplats är identiska.

'Serotonin Plasma Membrane Transport Proteins', also known as the serotonin transporter (SERT), are membrane-spanning proteins that regulate serotonin concentrations in the synaptic cleft by recycling serotonin from the extracellular space back into presynaptic neurons. This process helps terminate serotonin signaling and maintain proper neurotransmission.

Apolipoprotein E2 (ApoE2) is a subtype of the apolipoprotein E protein, which is a key component in the metabolism of lipids, particularly cholesterol and triglycerides. ApoE plays a crucial role in the transport and delivery of these lipids to cells throughout the body.

Ett fenotyputtryck (fysiskt särdrag eller sjukdomsbenägenhet) som bestäms av mer en en gen. Polygena är sådana som bestäms av många gener, medan oligogena är sådana som bestäms av ett fåtal gener.

Etnisk grupp tillhörande den negroida rasen.

I medicinsk kontext kan 'risk' definieras som sannolikheten för att en viss händelse eller skada skall inträffa under en given tidsperiod. Risken beräknas ofta genom att dividera antalet observerade händelser med antalet möjliga tillfällen, och uttrycks vanligen som ett förhållande (t.ex. 1/100 eller 1%). Risken kan också uttryckas som en absolut frekvens (t.ex. 2 av 100 personer). Det är viktigt att ta hänsyn till både storleken och kvaliteten på det studiomaterial som används för att uppskatta risker, eftersom olika studier kan ge olika resultat.

Folkgrupper med gemensamt kulturarv som skiljer dem från andra i olika sociala sammanhang.

Avvikelse från resulteten eller slutledningarna av fakta, eller processer som leder till sådan avvikelse. Det kan finnas flera källor till bias: ensidiga eller systematiska mätvariationer av det sanna värdet (systematiskt fel). brister i utformningen av studien; fel i slutledning, tolkning eller analys pga felaktiga data eller brister i datainsamlingen. Ingen subjektivitet anses dock föreligga vid bedömning av bias under dessa omständigheter.

Ett enzym i transferasklassen som katalyserar överföringen av en metylgrupp från S-adenosylmetionin till en katekol eller katekolamin, så som dopa, dopamin, epinefrin eller norepinefrin. Enzymet finns i cytoplasman i främst njurar, lever och det centrala nervsystemet. EC 2.1.1.6.

En form av diabetes som kännetecknas av förmåga att fortleva utan ketoacidos med utebliven insulinbehandling. Debuten kommer långsamt, och patienterna visar ofta en tendens till fetma. Syn. typ 2 diabetes.

Statistiska modeller som beskriver förhållandet mellan en kvalitativ, avhängig variabel (dvs en som kan ha endast vissa diskreta värden, som t ex närvaro eller avsaknad av en sjukdom) och en oberoende variabel. En vanlig tillämpning är inom epidemiologin, för att beräkna en individs risk (sannolikhet för en sjukdom) som funktion av en given riskfaktor.

"Molecular epidemiology" är ett område inom epidemiologi som studerar sambandet mellan biologiska och molekylära faktorer, såsom gener, proteiner eller andra molekyler, och sjukdomar eller hälsa i populationer. Det gör detta genom att använda sig av molekylärbiologiska metoder, till exempel genetisk analys, för att undersöka hur dessa faktorer påverkar individers risk att drabbas av en viss sjukdom eller reaktion på en viss exponering. Målet är att få ett djupare förståelse för de underliggande mekanismerna bakom sjukdomar och hälsa, vilket kan användas för att utveckla mer effektiva preventions- och behandlingsstrategier.

"Reproducibility of results" refererer til evnen til at gentage en eksperimentel eller observationel fremgangsmåde under lignende forsøgsbetingelser og få sammenlignelige eller ens resultater, støttende påstanden om en given hypotese eller effekt i medicinsk forskning.

Hybridisering av ett nukleinsyraprov med en stor uppsättning oligonukleotidsekvenser, som är fästa vid ett fast (och rutmönstrat) underlag, i syfte att bestämma en sekvens, ta reda på variationer i en gensekvens eller genetiskt uttryck, eller för genmappning.

I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.

Regressionsanalys är en statistisk metod som används för att undersöka och beskriva samband mellan variabler. Den primära användningen av regressionsanalys är att studera hur en dependant variabel (ofta betecknad Y) beror av en eller flera oberoende variabler (ofta betecknade X). Metoden ger ett sätt att uppskatta och föreka värdet på den beroende variabeln baserat på värdena av de oberoende variablerna. Regressionsanalysen kan användas inom en mängd olika forskningsområden, som ekonomi, psykologi, sociologi och medicin.

Publiceringsbias är ett fenomen inom forskningsvärlden där studier med positiva eller sensationella resultat har en högre sannolikhet att publiceras än studier med negativa eller icke-signifikanta resultat, vilket kan leda till en överdriven eller missvisande bild av effekterna av ett visst förhållande eller behandling.

En individ med olika alleler (genvarianter) på en eller flera platser i homologa kromosomsegment.

En statistisk metod för approximativ lösning av ett matematiskt problem genom att studera fördelningen av någon slumpmässig variabel, ofta datorgenererad. Namnet anspelar på den slumpmässighet som är typisk för de hasardspel som utövas på Monte Carlos kasinon.

Det existerar inte en enhetlig medicinsk definition av "urbefolkningen i Afrika", eftersom termen kan referera till en mängd olika etniska grupper med varierande kulturer, språk och traditioner som sträcker sig över den afrikanska kontinenten. I allmänhet avses med begreppet ofta de populationer som har bott i Afrika längst och som haft minst kontakt med västerländsk kultur och medicinska system. Dessa grupper tenderar att ha en unik medicinsk tradition, inklusive användning av traditionella läkemedel och terapeutiska metoder, som kan variera mellan olika regioner och etniska grupper.

Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.

Republik i östra och centrala Asien. Oftast avses Folkrepubliken Kina. Med en folkmängd på 1,3 miljarder invånare är Kina världens folkrikaste land. Till ytan (9,6 miljoner km2) är Kina det tredje stö rsta landet i världen. Landets historia sträcker sig bakåt i tiden till ca 3000 f Kr. Fram till år 1912 kallades landet det Kinesiska riket. Sedan 1950 har Kina ett kommunistiskt statsskick. Huvudstad är Beijing (tidigare Peking).

HapMap Project är ett samarbete mellan forskare runt om i världen med målet att kartlägga de vanligaste genetiska variationerna bland människor och deras förekomst i olika populationer. Projektet har resulterat i en detaljerad karta över så kallade haplotypblock, som är sammanhängande delar av DNA som är ärftliga tillsammans, vilket underlättar forskningen kring genetisk association till olika sjukdomar och medicinska tillstånd.

Faktorer som kan leda till eller förhindra ett utfall av intresse, som inte är intermediära variabler och som inte är associerade med den faktor eller de faktorer som är föremål för undersökning.. De kan ge upphov till situationer där effekterna av två processer inte kan hållas isär eller bidragande orsaksfaktorer inte kan hållas isär, eller mätvärdena för en exponeringseffekt förvrängs därför att de hänger ihop med andra faktorer som påverkar resultatet av studien.

En typ enkla di-, tri-, tetra- och pentanukleotid-tandemupprepningar, vanligtvis kortare än 100 baser. De är spridda i de eukromatiska armarna av de flesta kromosomer. De kallas även STR (short tandem repeats; korta tandemupprepningar).

Statistiska modeller, i vilka värdet av en parameter till ett givet värde för en faktor antas vara lika med a+bx, där a och b är konstanter. Modellerna förutsäger en linjär regression.

Sjukdomar orsakade av genetiska mutationer under embryots eller fostrets utveckling, vilka i vissa fall kan ses först senare i livet. Mutationerna kan ha ärvts från en förälders genom eller kan ha uppkommit in utero.

"Befolkningsgrupper" refererar inom medicin till samlingar av individer som delar gemensamma karaktäristika, såsom demografiska (exempelvis ålder, kön, etnicitet), socioekonomiska (exempelvis inkomst, utbildning, bostadsort) eller beteendemässiga (exempelvis livsstil, hälsobeteendenheter) faktorer. Dessa grupperingskriterier används ofta för att undersöka och jämföra hälsotrender, sjukdomsförekomster, behandlingsresultat och hälsofrämjande insatser mellan olika populationer. Det är viktigt att ta hänsyn till dessa variationer inom befolkningsgrupper för att utforma effektiva och rättvisa hälso- och sjukvårdspolitiker och insatser.

De omgivande faktorer och betingelser som inverkar på organismers eller populationers liv och utveckling. Syn. omgivning.

En organisms fullständiga arvsmassa, så som den är representerad i dess DNA eller, i vissa fall, RNA

"Nervvävnadsproteiner" refererar till de proteiner som utgör strukturella och funktionella komponenter hos nervceller (neuron) och deras stödjande celler (glialceller) i nervsystemet. Dessa proteiner är involverade i en rad olika processer, inklusive signaltransduktion, cellytiska processer, neurotransmission och homeostas. Exempel på nervvävnadsproteiner är neurofilament, tubulin, aktin, laminer, GFAP (glial fibrillär acidisk protein) och diverse receptorer och kanaler.

Ett löst samordnat, världsomfattande datornätverk. De nätverk som utgör Internet är sammankopplade via ett flertal stamnätverk. Internet har sitt ursprung i det amerikanska statliga ARPAnet-projektet, som utvecklades för att underlätta informationsutbyte.

En form av presenil demens som vanligen beror på kronisk, nedbrytande hjärnsjukdom. I sjukdomsbilden ingår för tidigt inträdande av senilitet, förvirring och talrubbningar. Förtviningen av nervceller i hjärnan har likheter med för tidigt åldrande. Dubbelt så många kvinnor som män tycks drabbas.

Biokemisk identifiering av mutationsförändringar i en nukleotidsekvens.

I medicinen kan 'sannolikhet' definieras som den uträknade sannolikheten för att ett visst resultat eller händelse skall inträffa baserat på tillgänglig information och data. Sannolikheten uttrycks ofta som ett värde mellan 0 och 1, där 0 betyder att det är säkert att händelsen inte kommer att ske och 1 betyder att det är säkert att händelsen kommer att ske. Sannolikheter används ofta inom epidemiologi, klinisk statistik och evidensbaserad medicin för att bedöma risker, förutsäga utgång och underlätta beslut om behandlingar.

Betydelsefulla proteinkomponenter i plasma-VLDL, kylomikroner och en mindre fraktion av HDL, samt av återstående lipoproteiner efter lipoproteinlipasförmedlad, intravaskulär katabolism av triglyceridr ika lipoproteiner. Apolipoprotein E känns igen av LDL- och Apo E-receptorerna. Varje defekt i Apo E-metabolismen leder till ökade plasmahalter av Apo E. Det finns ett starkt samband mellan höga Apo E- nivåer och hyperlipoproteinemi typ III.

En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som verkar genom att kopiera en specifik DNA-sekvens i ett exponentiellt tempo, vilket möjliggör detaljerad analys av mycket små mängder av ursprungligt DNA. PCR utförs genom att upprepade gånger höja temperaturen och sänka den igen, vilket låter enzymet polymeras skapa kopior av DNA-sekvensen med hjälp av två specifika primers. Detta möjliggör identifiering och analys av specifika DNA-sekvenser i forskning, diagnostik och forensiska tillämpningar.

Sjukdom som orsakas av hinder i luftrören med attackvis uppkommande andnöd. Sammandragning av luftrören försvårar framför allt utandningen och orsakar pipande biljud.

I en enkel mening kan promotorregionen inom genetiken definieras som den del av ett genetiskt material (DNA) där transkriptionsfaktorer binder till att initiera transkriptionen av ett specifikt gen. Promotorregionen ligger vanligtvis uppströms (5'-ändan) av det gen som ska transkriberas och innehåller ofta cis-regulatoriska element som reglerar genuttrycket genom att påverka bindningen av RNA-polymeras II, enzymet ansvarigt för transkriptionen av protein kodande gener.

Svår, affektiv sjukdom med stora svängningar i sinnesstämningen mellan återkommande nedstämdhet eller upprymdhet och depressivitet.

"Riskbedömning är ett systematisk process för att utvärdera och analysera risker relaterade till hälsa eller sjukvård, inklusive sannolikheten för skadliga händelser och deras potentiella konsekvenser, med syfte att underlätta beslut om preventiva åtgärder och behandlingar."

Ett av de två paren i den andra gruppen (grupp B) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.

Rökning är inhalering och exhalering av rök från bränd tobacco, vanligtvis genom cigaretter, cigarrer eller pipor.

En uppsättning statistiska metoder för gruppering av variabler eller observationer i undergrupper med starkt inbördes förhållande. Inom epidemiologin kan metodiken användas till at analysera en serie av nära sammanhörande händelser eller sjukdomsfall eller andra hälsorelaterade fenomen i förhållande till tid eller plats eller båda.

"Tvillingstudier är en epidemiologisk metod där man jämför en identisk tvilling med en anden identisk tvilling (monozygotiska) eller en icke-identisk tvilling (dizygotiska), för att undersöka samband mellan exponeringar och utfall. Principen bygger på att monozygotiska tvillingar delar samma arvsmassa, medan dizygotiska twillingar endast delar ungefär halva sin arvsmassa. Genetiska faktorer kan därför skilja sig mellan de två typerna av tvillingar, och genom att jämföra sambandet mellan exponering och utfall hos båda grupperna kan man uppskatta hur stor del av skillnaden i utfall som kan tillskrivas genetiska faktorer respektive miljöfaktorer."

Bestämning av det mönster av gener som uttrycks vid den genetiska transkriptionen, såväl under specifika förhållanden som i en specifik cell.

Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.

Den ålder eller period i livet då en sjukdom eller en sjukdoms första symtom eller manifestationer först ger sig till känna.

Olika sätt på vilka gener och deras alleler samverkar vid överföring av genetiska egenskaper som har effekt på utfallet av genuttryck.

Fetma, eller fetmasyndrom, är en kronisk sjukdom som karaktäriseras av ett överskott av kroppsfett som orsakas av en obalance mellan intag och förbrukning av energikalor över en längre tid. Detta leder till en abnormalt hög kroppsvikt som kan ha negativa effekter på individens hälsa och livskvalitet. Fetma diagnostiseras vanligen baserat på kroppsmasseindex (BMI), ett mått som beräknas genom att dividera kroppsvikten i kilogram med längden i meter i kvadrat. En person anses ha fetma om BMI är 30 eller högre.

Multifactor Dimensionality Reduction (MDR) is a data mining method used in genetic epidemiology to detect and characterize interactions among multiple genetic and environmental factors in the search for complex disease susceptibility loci. MDR reduces the dimensionality of the data by pooling genotypes or environmental exposures into categories, and then uses cross-validation and permutation testing to assess the accuracy and significance of the selected combinations. The goal is to identify interactions that contribute to the risk of developing a particular disease.

Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.

I medicinsk kontext, kan 'syskon' defineras som barn som har minst en gemensam biological förälder. Detta inkluderar både helsyskon (som delar samma mor och far) och halvsyskon (som delar antingen samma mor eller samma far). Det är värt att notera att denna definition kan variera något beroende på kulturell kontext och sociala normer.

Ett av de tre paren i den första gruppen (grupp A) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.

Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.

Ett av de tre paren i den första gruppen (grupp A) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.

Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.

Hälsoläget i en familj som enhet, inklusive inverkan av en medlems hälsotillstånd på familjen som helhet och på enskilda familjemedlemmar. Hit hör även inflytande av familjens strukturella beteende eller brist på sådant på medlemmarnas hälsotillstånd.

Nedbrytningsförändringar i näthinnans gula fläck.

Ett av de två paren i den andra gruppen (grupp B) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.

Ett av de tre paren i den fjärde gruppen (grupp D) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.

Tarmsjukdom med kroniska, inflammatoriska infiltrat, fibros i alla skikt av den serösa hinnan och uppkomst av icke-kaseösa granulom. Det område som oftast drabbas är tunntarmens nedersta del, därefter tjocktarmen.

I medicinen, betyder "penetrans" att nå in i eller genomtränga ett vävnadslager eller ett organ. Det används ofta för att beskriva hur ett medicinskt preparat agerar, vilket innebär att det kan nå målceller eller -vävnader som ligger djupt i kroppen efter att ha tagits in oralt, intravenöst eller genom andra administrationer. I vissa fall kan penetrans också användas för att beskriva en patogen (som en bakterie eller ett virus) som kan tränga igenom huden eller slemhinnor och orsaka infektion.

En kronisk, återkommande, inflammatorisk och ofta febrig bindvävssjukdom som omfattar flera organsystem, huvudsakligen huden, lederna, njurarna och serösa hinnor. Orsaken är okänd, men man misstänker en brist i regleringen av det autoimmuna systemet. Sjukdomen kännetecknas av en rad systemiska funktionsbrister, förhöjd sänka och bildande av LE-celler i blod eller benmärg.

Biostatistics är ett samlingsbegrepp för användandet av statistiska metoder och tekniker inom biomedicin, hälsovård och biologiska vetenskaper. Det innefattar design, analys och tolkning av medicinska och biologiska experiment och observationer, samt utformning och tolkning av epidemiologiska studier. Biostatistiker arbetar ofta med att undersöka samband mellan variabler, testa hypoteser och bedöma effekter av interventioner eller exponeringar i olika populationer. De använder sig av diverse statistiska modeller, simuleringar och beräkningsmetoder för att hantera komplexa data och ge svar på specifika forskningsfrågor. Biostatistiken är därför en viktig del av den vetenskapliga processen inom många områden av medicin och biologi, och hjälper till att förbättra förståelsen av sjukdomar, behandlingar och folkhäls

Världsdel som utgör ca en femtedel av den eurasiska kontinenten. Ytan är ca 10.6 miljoner km2, och den samlade folkmängden uppgår till ca 730 miljoner invånare (1999).

Sjukdomstillstånd hos tvillingar, den ena eller båda, när som helst under levnadstiden.

Avsättning av genomskinligt, fibröst och flagigt material på framförallt den främre delen av ögonlinsens kapsel och runt pupillen, men även på båda sidor av iris (regnbågshinnan), zonula ciliaris, trabekelväven, strålkroppen, hornhinnans endotel och ögonhålans blodkärl. Ibland bildas en hinna på framsidan av iris. Exfoliationen hänför sig till utfällning av pigment från regnbågshinnan.

HLA-DRB1 chains are a type of human leukocyte antigen (HLA) class II protein, specifically the beta chain, found on the surface of cells in the human body. They play a crucial role in the immune system by presenting pieces of foreign proteins to T-cells, helping to initiate an immune response against pathogens such as viruses and bacteria. The HLA-DRB1 genes are highly polymorphic, meaning there are many different variations, which can influence an individual's susceptibility or resistance to certain diseases.

"Livslängd" (engelska: "lifespan") är den genomsnittliga tiden som ett individuellt väsen av en viss art kan förväntas leva under normale förhållanden, mätt från födelse till naturlig död.

Tobaksberoende är ett kroniskt, ofta recidiverande tillstånd som kännetecknas av en stark, ofta oövervinnerlig behov efter att använda tobak, trots insikt om skadliga konsekvenser för hälsa och livskvalitet. Det är ofta associerat med fysiologiska abstinenssymptom vid försök till avvänjning.

"Psoriasis är en kronisk inflammatorisk hudsjukdom som karaktäriseras av överdriven celldelning och abnorm accelererad differentiering av keratinocyterna, vilket leder till skalformade plackar med tjock, röd, öm hud och silvervit fjällande skorpor."

Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.

Antigener (Human Leukocyte Antigens) bestämda av leukocytplatserna på kromosom 6, kodningsstället för MHC ("major histocompatibility complex") hos människor. De är polypeptider eller glykoproteiner som återfinns på de flesta kärnförsedda celler och blodplättar, bestämmer vävnadstyp i samband med transplantation, och är förknippade med vissa sjukdomar.

DNA Copy Number Variations (CNVs) refer to deletions or duplications of sections of the DNA molecule that result in an abnormal number of copies of a particular gene or genes. These variations can involve gains or losses of DNA segments ranging from one kilobase to several megabases in size and can contribute to genetic diversity among individuals as well as play a role in the development of various diseases, including cancer and neurodevelopmental disorders.

Monarki i Ostasien, bestående av en öräcka mellan norra Stilla havet och Japanska sjön. Landets yta är 377 835 km2, och folkmängden är 127 417 244 invånare (juli 2005). Huvudstaden är Tokyo.

Diabetes mellitus kännetecknad av brist på insulin, plötslig debut, svår hyperglykemi, snabbt tilltagande ketoacidos, och död, om inte insulinbehandling sätts in. Sjukdomen kan uppträda i alla åldrar, men är vanligast hos barn och ungdomar. Syn. typ 1 diabetes.

Ett av de tre paren i den första gruppen (grupp A) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.

HLA-DQ beta-chains refer to the beta subunit of the HLA-DQ complex, which is a type of human leukocyte antigen (HLA) found on the surface of cells in the human body. The HLA system is responsible for presenting pieces of proteins from inside the cell to the immune system, helping it distinguish between "self" and "non-self." Specifically, HLA-DQ beta-chains combine with HLA-DQ alpha-chains to form heterodimers that present peptides to CD4+ T cells, which play a crucial role in the adaptive immune response. Variations in the genes encoding HLA-DQ beta-chains can influence an individual's susceptibility to certain diseases, including autoimmune disorders and infectious diseases.

"PubMed is a comprehensive database of life sciences literature and biomedical research, operated by the US National Library of Medicine and provides access to over 30 million citations from MEDLINE, life science journals, and online books."

En kronisk, systemisk ledgångssjukdom som kännetecknas av inflammatoriska förändringar i ledhinnor och ledstrukturer, omfattande nedbrytning av kollagen bindväv och försvagning av benvävnad. Sjukdomen har okänd etiologi, men det finns antydan om autoimmuna mekanismer.

En familj som består av äkta makar och deras barn.

Postiva provresultat för undersökta personer som inte uppfyller kriterierna för undersökningen. Angivande av friska individer som sjuka vid kartläggning ("screening") av sjukdom.

I medicinsk kontext, används termen "urbefolkning" sällan, men kan i vissa fall referera till de ursprungliga invånarna eller befolkningen i ett visst geografiskt område, före kolonisation, immigration eller andra större demografiska förändringar. Det är viktigt att notera att användandet av begreppet kan vara kontroversiellt på grund av dess potentiala att underbygga sociala orättvisor och rasistiska ideologier.

Multiple sklerosis (MS) är en autoimmun sjukdom som påverkar centrala nervösystemet (hjärnan och ryggmärgen). Sjukdomen orsakas av att kroppens immunförsvar angriper och skadar myelin, den tjocka skyddande membran som omger nerverna. När myelin skadas bildas plackar eller ärr (lesioner) på nervern som förhindrar signalöverföringen mellan hjärnan/ryggmärgen och resten av kroppen. Detta kan leda till en rad symtom, inklusive synnedsättning, muskelsvaghet, känselbortfall, koordinationsstörningar, balansproblem och svårigheter med tala och andas. MS-symptomen varierar i allvarlighet från person till person och kan komma och gå över tid. Det finns inget botemedel för MS, men behandlingar finns tillgängliga som kan hjälpa att hantera symtomen och fördrö

Gensekvenser i DNA-strängen som är belägna mellan exoner. De transkriberas tillsammans med exonerna och avlägsnas från det primära gentranskriptet genom RNA-splitsning så att moget RNA blir kvar. Några introner kodar för separata gener.

Statistisk kalkyl, där en variabel är fördelad som summan av kvadraten på givna, oberoende och slumpmässiga variabler, som var och en har en normalfördelning med medelvärde noll och varians ett. Syn. chi-kvadratfördelning.

Heredity kan definieras som den process där genetisk information, bestående av DNA-sekvenser, förs över från en generation till en annan genom att arvsmassan (genomet) kopieras och överförs vid celldelning och fortplantning. Denna process gör att levande varelser kan utvecklas, växa och överleva, samt är grunden för arvsprincipen som styr arv av egenskaper och karaktärer från föräldrar till avkomma.

Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.

"Regulatoriska genetiska nätverk refererar till sammanlänkade genregleringsprocesser som kontrollerar expressionen av gener och på så sätt koordinerar cellulära funktioner, med potentialen att påverka patofysiologiska tillstånd när de störs."

Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.

Apolipoprotein C-I (ApoC-I) är ett protein som associeras med lipoproteiner, såsom LDL (low-density lipoprotein), VLDL (very low-density lipoprotein) och HDL (high-density lipoprotein). Det har en viktig roll i lipidmetabolismen genom att påverka aktiviteten hos lipas-enzym som bryter ned triglycerider. ApoC-I kan också bidra till regulationen av kolesterolomsättningen och inflammation. Dysfunktion eller förändringar i ApoC-I har visats vara relaterade till sjukdomar som atheroskleros, diabetes och metabolt syndrom.

Mycket långa DNA-molekyler och tillhörande proteiner, histoner och kromosomala proteiner av icke-histontyp. Normalt finns det 46 kromosomer, inklusive två könskromosomer, i kärnan i människans celler. De bär på individens genetiska kod.

I en enkel medicinsk kontext kan "data mining" definieras som den process där systematiska metoder används för att analysera och utvinna information eller kunskap från stora datamängder, ofta inkluderande elektroniska hälsodata. Det handlar om att upptäcka mönster, korrelationer och trender som kan användas för att stödja klinisk beslutsfattning, forskning, population hälsa, kvalitetssäkring och andra avdelningar inom medicinen. Data mining är en delmängd av den större disciplinen biostatistik och använder sig ofta av tekniker som maskininlärning, statistik och datavisualisering.

Proteiner i biologiska membran, som t ex cellmembran och intracellulära membran. De utgörs av två typer, yttre (perifera) och inre, integrerade, proteiner. De omfattar de flesta membranbundna enzymer, antigena proteiner, transportproteiner, och receptorer för läkemedel, hormoner och lektiner.

"Genetic selection" refererar till processen där individers genetiska makeup används för att välja ut de som är mest lämpade för ett visst ändamål, ofta inom avel och reproduktion. Det innebär att man aktivt väljer att föda fram individer med specifika genetiska egenskaper, medan man undviker att föda upp individer med mindre önskvärda eller skadliga gener. Genetic selection kan användas för att öka populationens resistance mot sjukdomar, förbättra produktionsresultat inom jordbruk och djurhållning, eller för att minska risken för ärftliga sjukdomar hos människor.

Tillämpning av statistiska mätmetoder inom biologi, medicin och lantbruk.

Restriktionsfragmentlängdpolymorfism (RFLP) är en teknik inom genetiken där individers DNA-sekvenser jämförs genom att skära sönder den med hjälp av restriktionsenzymer, vilka ger upphov till unika fragmentmönster beroende på var restriktionsenzymens specifika nukleotidsekvens finns i individernas DNA.

De delar av en genetisk kopia som återstår sedan intronerna avlägsnats och som sammanflätas till budbärare eller strukturellt RNA.

Människokromosom X, eller X-chromosomet, är ett av de två könskromosom som kan förekomma hos människor. Det andra könskromosomet är Y-kromosomen och tillsammans med en par av autosoma kromosomer bestämmer de individens kön. En individ som har två X-kromosomer (XX) är genetiskt sett hona, medan en individ som har en X-kromosom och en Y-kromosom (XY) är genetiskt sett man. X-kromosomen innehåller ett stort antal gener som är viktiga för människors hälsa och utveckling, däribland gener som är involverade i kognitiva funktioner, immunförsvar och könsspecifika drag.

En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).

Parkinson's disease is a progressive neurodegenerative disorder characterized by the loss of dopamine-producing neurons in the substantia nigra region of the brain, leading to motor symptoms such as tremors, rigidity, bradykinesia, and postural instability.

"Dopamin D4-receptorer är en typ av dopaminreceptor, som är ett protein på cellytan som binder till neurotransmittorn dopamin och medverkar i signaltransduktionen inom centrala nervsystemet. Dopamin D4-receptorer har en viktig roll i reguleringen av kognitiva funktioner såsom uppmärksamhet, minne och emotionell processing."

Den totala relativa sannolikheten, uttryckt på en logaritmisk skala, att det föreligger ett länkförhållande mellan valda loci. Lod är en akronym för "logarithmic odds."

Republik i Mellaneuropa. Ytan är 356 733 km2 (efter 1990), och folkmängden uppgår till 82,6 miljoner invånare (2003). Huvudstad är sedan 1991 Berlin.

"Genetic pleiotropy" refers to the phenomenon where a single gene or genetic variant has multiple, distinct effects on an organism's phenotype. In other words, a single gene can influence more than one trait or characteristic, often by acting on different pathways or processes within the body. This concept is important in genetics and genomics research because it can help explain the complex relationships between genes and various traits or diseases, as well as the potential trade-offs between different genetic adaptations.

"Kvalitetskontroll" (engelska: quality control) är inom medicinen ett systematiserat och standardiserat förfarande för att garantera och underhålla en hög och konstant kvalitet på medicinska tjänster, behandlingsprocesser och utfall. Det innebär att etablera, verifiera och övervaka viktiga kvalitetsmått och -indikatorer för att säkerställa att de medicinska interventionerna är säkra, effektiva, patientcentrerade och i enlighet med god praxis och etablerade kliniska riktlinjer. Kvalitetskontroll kan omfatta allt från kontroller av laboratoriemedel, utrustning och teknik till övervakning av klinisk behandling, personalutbildning och patientupplevelser.

Förhållanden i kroppen som får kroppsvävnaderna att reagera på speciella sätt på vissa yttre stimuli, och sålunda gör individen ovanligt benägen för vissa sjukdomar.

De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten under transkriptions- eller translationsstadierna. Hit hör även genaktivering och geninduktion.

Protein Tyrosine Phosphatase, Non-Receptor Type 22 (PTPN22) är ett genetiskt protein som kodas av PTPN22-genen. Det tillhör en grupp enzymer som reglerar signaltransduktion i celler genom att avlägsna fosfatgrupper från proteiner, särskilt tyrosinfosfateringar på proteinkinaser och receptorer. PTPN22 har en speciell roll i regleringen av immunsystemet, där det kontrollerar aktiviteten hos T-celler genom att modulera signaler från T-cellreceptorerna. Variationer i PTPN22-genen har visats vara kopplade till ökad risk för autoimmuna sjukdomar, såsom typ 1-diabetes och reumatoid artrit.

Ett antropometriskt mått för kroppsvikt, benämnt BMI. Beräkningen görs genom att dela kroppsvikten med kvadraten på kroppslängden (kg/m2), vilket ger den högsta korrelationen med kroppsdensiteten. BMI är korrelerat med mängden kroppsfett, och varierar med ålder och kön. Vid BMI under 18.5 föreligger undervikt, vid 18.5-24.9 normalvikt, vid 25-29.9 övervikt, och vid 30 och däröver föreligger fetma.

Tabeller, ritningar eller annan bildpresentation, framställda med hjälp av datorteknik.

Kronisk sjukdom vars utveckling påverkas av genetiska, psykosociala och miljöfaktorer. Sjukdomen kännetecknas av oförmåga att styra drickandet, som är betingat av alkoholens beroendeframkallande effek ter, trots insikt om skadeverkningar.

Datorstödd tolkning och analys av olika matematiska funktioner, relaterade till en bestämd problemställning.

Apolipoprotein E4 (ApoE4) är ett varianter av apolipoprotein E, som är ett protein involverat i lipidmetabolism, särskilt vid transport och metabolism av kolesterol i centrala nervsystemet. ApoE4-varianten har visats stödja upp en förhöjd risk för Alzheimers sjukdom jämfört med de andra varianterna, ApoE2 och ApoE3. Cirka 10-15% av populationen är bärare av ApoE4-varianten och har en ökad risktagga för att utveckla Alzheimers sjukdom jämfört med dem som inte bär på varianterna. Det är dock viktigt att notera att endast bärande av ApoE4-varianten inte garanterar att en individ kommer att utveckla Alzheimers, men det ökar den relativa risken.

Stat i Nordeuropa, gränsande till Sverige, Norge, Ryssland, Finska viken och

Det genområde som innehåller platserna (loci) för de gener som avgör strukturen hos de serologiskt definierade (SD) och lymfocytdefinierade (LD) transplantationsantigenerna, för gener som styr strukturen hos immunsvarsassocierade antigener, för immunsvarsgener, vilka reglerar djurs förmåga till immunreaktion mot antigena stimuli, och för de gener som avgör strukturen och/eller nivån för kompementets fyra första komponenter. "Major histocompatibility complex" brukar förkortas MHC.

Antalet kopior av en viss gen i en cell eller cellkärna. En ökning av gendoseringen kan leda till högre produktion av genprodukter, om inte genen har autogen reglering.

Inom sannolikhetsteorin, speciellt teorin för stokastiska processer, modell för beskrivning av ett system som hoppar mellan olika tillstånd på så vis att framtiden beror av det förflutna endast genom nuet (2008-02-07 Källa Nationalencyklopedin http://www.ne.se/jsp/search/article.jsp?i_art_id=251446).

Aryldialkylfosfataser är en grupp enzymer som bryter ned organofosfater, inklusive nervgaser och insecticider. De är även kända som A-esteraser och är specifika för att hydrolysera den aryldialkylfosfatbindningen i substraten.

Ihållande, högt blodtryck i artärsystemet. Utifrån flera mätningar (blodtrycksbestämning) definieras högt blodtryck som ett tillstånd då det systoliska trycket konstant är högre än 140 mm Hg eller då det diastoliska trycket konstant är högre än 90 mm Hg.

HLA-antigener av klass I kodade av en liten grupp strukturgener på C-lokus på kromosom 6. De är avsevärt mindre immunogena transplantationsantigener än HLA-A och -B-determinanterna och därför av mindre betydelse vi korstestning av donatorer och mottagare. Deras viktigaste roll är som riskmarkörer för vissa sjukdomsbilder, som t ex spondylartrit, psoriasis och multipelt myelom.

I en medicinsk kontext, kan "Förenta Staterna" (United States) ofta referera till den största och mest inflytelserika nationen inom områden som medicinsk forskning, utbildning och vård. Detta inkluderar:

Nikotinreceptorer är proteiner i hjärnan och nervsystemet som reagerar på nikotin, ett stimulerande ämne som naturligt förekommer i tobak. Dessa receptorer är en del av neuroners signalsystem och aktiveras när nikotin binder till dem, vilket orsakar en release av neurotransmittor som påverkar sinnesstämning, hjärtslag, andning och andra kroppsliga funktioner. Nikotinreceptorer spelar också en naturlig roll i signalsystemet för acetylkolin, en signalsubstans som är viktig för minnes- och läringsprocesser.

Fram till slutet av andra världskriget ett oberoende kungadöme. Landet utgörs av den koreanska halvön i Ostasien, söder om Kina. Efter andra världskriget delades landet i två delar: Nordkorea och Sydkorea.

Cancer i bröstet.

Manlighet eller kvinnlighet som en bidragande faktor för erhållande av ett resultat. Könsfaktorn kan ha samband med orsaken till eller effekten av en omständighet. Begreppet används för förhållanden avseende såväl människor som djur, men måste särskiljas från könskarakteristika, som är anatomiska eller fysiologiska könsmanifestationer, och från könsfördelning, som är antalet individer av han- och honkön under givna omständigheter.

Personer i USA av mexikanskt, puertorikanskt, kubanskt, central- eller sydamerikanskt, eller annat spanskt ursprung. Amerikaner av brasilianskt eller portugisiskt ursprung räknas inte hit.

Ett väl bevarat heterodimerglykoprotein som uttrycks på differentierat sätt under många svåra, fysiologiska störningstillstånd, så som vid cancer, apoptos och olika nervsjukdomar. Klusterin produceras överallt och tycks fungera som en utsöndrad molekylär chaperon.

En prostata tumör är en abnormell och ocontrollerad tillväxt av cancerceller i prostata-glanden hos mannen, som kan vara lokaliserad eller ha spridit sig till omkringliggande vävnader och andra kroppsdelar.

"Statistikprinciper är metoder och tekniker för att systematiskt samla, analysera och tolka data med hjälp av matematisk statistik, med syfte att dra slutsatser och göra prognoser om populationer eller processer."

Den fenotyp som en gen eller gener uttrycker genom de processer som kallas gentranskription och gentranslation.

A user-computer interface, also known as human-computer interaction or user interface, refers to the space where humans and computers interact, including both hardware and software components. This interface is designed to allow users to effectively and efficiently communicate with the computer system to accomplish tasks by inputting commands and receiving output in a intuitive and understandable manner.

Sjukdomstillstånd kännetecknade av produktion av antikroppar som regerar mot ämnen i den egna kroppen.

En beteenderubbning som uppstår under barndomen och som karakteriseras av utvecklande av onormal ouppmärksamhet, impulsivitet och hyperaktivitet.

HLA-ytantigener av klass I som kodas från mer än 30 påvisbara alleler på B-lokus i HLA-komplexet, de mest polymorfa av alla HLA-specificiteter. Flera av dessa antigener (t ex HLA-B27, -B7, -B8) är starkt kopplade till anlag för reumatism och andra autoimmuna sjukdomar. Precis som andra HLA klass I-determinanter spelar de en roll vid de cytolytiska T-lymfocyternas cellulära immunreaktioner.

"Epidemiologiska metoder är statistiska och observationella tekniker använda för att studera och försöka förstå distributionen, frekvensen och orsakerna till hälsorelaterade händelser och sjukdomar i populationer."

Proteiner, främst i cytoplasma, som specifikt binder kalcitriol, förflyttar sig till kärnan och reglerar transkription av specifika segment av DNA med hjälp av D-receptorsamverkande proteiner (s k DRIP). Vitamin D omvandlas till kalcitriol i levern och njurarna och verkar sålunda slutligen genom dessa receptorer.

Ett flavoproteinaminoxidoreduktas som katalyserar den reversibla omvandlingen av 5-metyltetrahydrofolat till 5,10-metylentetrahydrofolat. EC 1.5.1.20.

En grupp bland de D-tillhöriga HLA-antigenerna som skiljer sig från DR-antigenerna i fråga om genplats och därmed ärftlighet. De är polymorfa glykoproteiner i form av alfa och betakedjor och förekommer på lymfceller och andra celler, som ofta är förknippade med vissa sjukdomar.

Kroniska, icke-specifika inflammationer i mag-tarmkanalen. Orsaken kan vara genetisk eller miljöbetingad. Hit hör Crohns sjukdom (morbus Crohn) och ulcerös kolit.

Adaptorproteiner i signalöverföringen är strukturella proteiner som hjälper till att koppla receptorer till intracellulära signalsystem genom att verka som mellansteg och organisera signalkomplex, vilket leder till specificerad cellulär respons under homeostatiska och patologiska tillstånd.

Personer av mexikanskt ursprung som lever i USA.

Exomen refererar till den del av det mänskliga genomet som kodar för proteiner, och består av ungefär 1-2% av hela genomet. Det är den samling exoner från alla protein kodande gener i genomet. Exoner är de delar av generna som kvarstår efter att icke-kodande sekvenser, såsom introner, har tagits bort under transkriptionen. Variationer i exomen kan leda till olika fenotyper och är ofta associerade med sjukdomar. Undersökning av exomen, genom metoder som exomsekvensering, används för att identifiera genetiska varianter relaterade till sjukdomar och är en viktig del av precision medicin.