Genitales Masculinos
Genitales Femeninos
Clítoris
Una estructura homóloga eréctil con el pene, situado por debajo de la comisura labial anterior, parcialmente oculto entre los extremos anteriores de los labios menores.
Trastornos del Desarrollo Sexual
Condiciones congénitas en los organismos gonocóricos en la que el desarrollo sexual cromosómico, gonadal o anatómico es atípico. Se incluyen efectos por la exposición a niveles anormales de HORMONAS GONADALES en el ambiente materno, o interrupción de la función de esas hormonas por DISRUPTORES ENDOCRINOS.
Hipospadias
Defecto del nacimiento debida a malformación de la URETRA, en el que la abertura uretral está por debajo de su localización normal. En el hombre, la uretra malformada generalmente se abre a la superficie ventral del PENE o en el PERINEO. En la mujer, la abertura uretral malformada está en la VAGINA.
Virilismo
Pene
Órgano reproductivo externo del macho. Está constituido por una masa de tejido eréctil encerrado en tres compartimientos cilíndricos fibrosos. Dos de los tres compartimientos, el cuerpo cavernoso, se colocan a cada lado a lo largo de la parte superior del órgano. El tercer compartimiento por debajo, el cuerpo esponjoso, alberga a la uretra.
Diferenciación Sexual
Proceso en el desarrollo de tejido específico del sexo o género, órgano o función luego de la DETERMINACIÓN DE LOS PROCESOS DEL SEXO han fijado en sexo de las GÓNADAS.Las principales áreas de la diferenciación sexual se producen en el tracto reproductivo (GENITALES) y el cerebro.
Disgenesia Gonadal Mixta
Tipo de desarrollo gonadal defectuoso en pacientes con un amplio espectro de variantes de mosaico cromosómico. Sus cariotipos son de monosomía parcial del cromosoma sexual, resultante de una ausencia o de un segundo cromosoma sexual anormal (X o Y). Los cariotipos incluyen el 45,X/46,XX; 45,X/46,XX/47,XXX; 46,XXp-; 45,X/46,XY; 45,X/47,XYY; 46,XYpi; etc. El espectro de fenotipos puede variar desde el fenotipo femenino al fenotipo masculino incluyendo variaciones en las gónadas y en los genitales externos e internos, dependiendo de la proporción en cada gónada de las células germinales primarias 45,X y con normal constitución 46,XX o 46,XY.
Trastornos del Desarrollo Sexual 46, XY
Hiperplasia Suprarrenal Congénita
Grupo de trastornos hereditarios de las GLÁNDULAS SUPRARRENALES causados por defectos enzimáticos de la síntesis del cortisol (HIDROCORTISONA) y/o la ALDOSTERONA provocando una acumulación de precursores de los ANDRÓGENOS. Dependiendo del desequilibrio hormonal la hiperplasia suprarrenal congénita puede clasificarse como perdedora de sal, hipertensiva, virilizante o feminizante. Defectos del ESTEROIDE 21-HIDROXILASA; ESTEROIDE 11-BETA-HIDROXILASA, ESTEROIDE 17-ALFA-HIDROXILASA; 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa (3-HIDROXIESTEROIDE DESHIDROGENASAS); 3-OXO-5-ALFA-ESTEROIDE 4-DESHIDROGENASA o proteínas reguladoras agudas esteroidogénicas, entre otras, son la base de estos trastornos.
Desarrollo Sexual
Procesos de cambios fisiológicos y anatómicos relacionados con funciones sexuales o reproductivas durante el ciclo de vida de un humano o un animal desde la FERTILIZACION a la MUERTE. Estos incluyen DETERMINACIÓN DE LOS PROCESOS DEL SEXO; DIFERENCIACIÓN SEXUAL; MADURACION SEXUAL y cambios durante el ENVEJECIMIENTO.
Análisis para Determinación de Sexo
Enfermedades de la Vulva
Procesos patológicos de la VULVA.
Enfermedades de los Genitales Masculinos
Disgenesia Gonadal 46 XX
La disgenesia gonadal 46,XX puede ser esporádica o familiar. La disgenesia gonadal XX familiar se transmite de forma autosómica recesiva y su locus se ha ubicado en el cromosoma 2. Se ha detectado la mutación del gen para el receptor HFE (RECEPTORES DE HFE). La disgenesia gonadal XX esporádica es heterogénea y se ha asociado con la trisomía 13 y la trisomía 18. Este fenotipo femenino se caracteriza por una estatura normal, infantilismo sexual, cintillas gonadales bilaterales, amenorrea, concentraciones plasmáticas elevadas de HORMONA LUTEINIZANTE y HFE.
Feminización
Desarrollo de los CARACTERES SEXUALES secundarios en los HOMBRES. Esto se deba a los efectos de los metabolitos estrogénicos de precursores de fuentes endogenas o exogenas, como las GLÁNDULAS SUPRARRENALES o fármacos.
Síndrome de Resistencia Androgénica
Trastorno del desarrollo sexual transmitido como rasgo recesivo ligado al cromosoma X. Estos pacientes tienen un cariotipo de 46,XY con resistencia a los andrógenos en los órganos diana, debido a mutaciones en los genes (RECEPTORES ANDROGÉNICOS). La gravedad del defecto en el receptor se relaciona cuantitativa y cualitativamente con sus fenotipos. En estos machos genéticos el espectro fenotípico varía desde aquellos con genitales externos femeninos normales, pasando por aquellos con genitales ambiguos, como en el sindrome de Reifenstein, hasta los machos normales con INFERTILIDAD.
Aberraciones Cromosómicas Sexuales
Anormalidades en el número o en la estructura de los CROMOSOMAS SEXUALES. Algunas aberraciones de los cromosomas sexuales están asociadas con TRASTORNOS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES y TRASTORNOS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES DEL DESARROLLO SEXUAL.
Enfermedades del Pene
Procesos patológicos que implican el PENE o sus tejidos componentes.
Sistema Urogenital
Todos los órganos que participan en la reproducción y en la formación y liberación de la ORINA. Incluye los riñones, uréteres, VEJIGA, URETRA y los órganos de la reproducción: ovarios, ÚTERO, TROMPAS UTERINAS, VAGINA, y CLÍTORIS en las mujeres y los testículos, VESÍCULAS SEMINALES, PRÓSTATA, conductos seminales y el PENE en los hombres.
Uretra
Anomalías Múltiples
Disgenesia Gonadal
Varios sindromes con defectos en el desarrollo gonadal, como las GÓNADAS rayadas y los testiculos disgenéticos. El espectro de las anomalias gonadales y sexuales se refleja en las variaciones de los CROMOSOMAS SEXUALES, como se puede ver en los cariotipos de la monosomía 45,X (SINDROME DE TURNER), 46,XX (DISGENESIA GONADAL 46 XX), 46,XY (DISGENESIA GONADAL 46 XY)y MOSAICISMO del cromosoma sexual DISGENESIA GONADAL MIXTA). Sus fenotipos varían de mujer, pasando por ambíguo, hasta hombre.Este concepto incluye la agenesia gonadal.
Genes sry
Gen determinante del testículo primario en mamíferos, localizado en el CROMOSOMA Y. Codifica un grupo de FACTORES DE TRANSCRIPCIÓN de gran movilidad, que inician el desarrollo de los TESTÍCULOS, a partir de las GÓNADAS EMBRIONARIAS.
Criptorquidismo
Defecto del desarrollo en el que un TESTICULO o ambos TESTÍCULOS no consiguen descender desde el ABDOMEN al ESCROTO. El descenso testicular es esencial para una ESPERMATOGÉNESIS normal, que requiere una temperatura menor a la TEMPERATURA CORPORAL. El criptorquidismo puede subclasificarse por la localización de los testículos mal descendidos.
Anomalías Urogenitales
Anomalías estructurales congénitas del SISTEMA UROGENITAL, en el sexo masculino o femenino.
Cloaca
Cavidad dilatada que se extiende en sentido caudal desde el intestino posterior. En los pájaros, reptiles, anfibios y muchos peces, adultos, la cloaca es una cámara común donde desembocan el tubo digestivo, el aparato urinario y el aparato reproductor. En la mayoría de los mamíferos la cloaca da lugar al INTESTINO GRUESO, la VEJIGA URINARIA y los GENITALES.
Trastornos de los Cromosomas Sexuales
Afecciones clínicas derivadas de una constitución anómala de los cromosomas sexuales (ABERRACIONES CROMOSÓMICAS SEXUALES) en los que existe material genético extra o defectuoso (bien en todo el cromosoma bien en un segmento del mismo).
Heterópteros
Propionato de Testosterona
Un éster de TESTOSTERONA con una sustitución de propionato en la posición 17-beta.
Perineo
Región del cuerpo situada entre los genitales y el ANO en la superficie del tronco, y los compartimientos superficiales que se extienden profundamente en esta área que es inferior al DIAFRAGMA PÉLVICO. El área de superficie se encuentra entre la VULVA y el ano en la mujer, y entre el ESCROTO y el ano en el hombre.
Sífilis Cutánea
Lesiones cutáneas que se originan por infección con el Treponema pallidum. En la etapa primaria, 18-21 días después de la infección, aparecen uno o más chancros. Si no se trata, aparecen las etapas posteriores de la enfermedad como sifilides. Estas erupciones son superficiales, no destructivas, exantemáticas, transitorias, roseolas maculares que posteriormente pueden ser maculopapulares o polimorfopapulares o erupciones escamosas, pustulares o pigmentadas.
Quemaduras por Electricidad
Esmegma
3-Oxo-5-alfa-Esteroide 4-Deshidrogenasa
Epididimitis
Inflamación del EPIDÍDIMO. Entre sus aspectos clínicos están: epididimo aumentado, ESCROTO hinchado, DOLOR, PIURIA y FIEBRE. Generalmente está relacionada con infecciones en el TRACTO URINARIO, que probablemente se diseminan al EPIDIDIMO, tanto a través del VASO DEFERENTE como de los linfáticos del CORDÓN ESPERMÁTICO.
Variación Anatómica
Gonadoblastoma
Vulva
Genitales externos de la mujer. Incluye el CLÍTORIS, los labios, el vestíbulo y sus glándulas.
Fenotipo del Síndrome de Antley-Bixler
Afección heredada caracterizada por múltiples malformaciones del CARTÍLAGO y hueso, incluyendo CRANIOSINOSTOSIS hipoplasia mediofacial; SINOSTOSIS radiohumeral; ATRESIA COANAL; curvatura femoral; fracturas neonatales y múltiples CONTRACTURAS articulares y, ocasionalmente defectos urogenitales, gastrointestinales o cardiacos. La exposición dentro del útero a FLUCONAZOL, así como mutaciones en al menos dos genes están asociados con esta afección - POR (codificante de P450 (citocromo) óxidoreductasa (NADPH-FERRIHEMOPROTEÍNA REDUCTASA)) y FGFR2 (codificante de el RECEPTOR DEL FACTOR DE CRECIMIENTO DE FIBROBLASTOS DE TIPO 2).
Síndrome del Abdomen en Ciruela Pasa
Síndrome que se caracteriza por deficiencia en la musculatura de la pared abdominal, criptorquidia, y anomalías del tracto urinario. El síndrome deriva su nombre de su característico abdomen distendido con piel arrugada.
Deformidades Congénitas de las Extremidades
Deformidades estructurales congénitas de las extremidades superiores e inferiores colectiva o inespecíficamente.
Enfermedades de los Genitales Femeninos
Procesos patológicos que afectan al tracto reproductivo femenino (GENITALES FEMENINOS).
Lisencefalia
Malformación caracterizada por el aspecto liso de la CORTEZA CEREBRAL a consecuencia de la localización anormal de las neuronas en desarrollo durante la corticogénesis. Existe ausencia de los normales surcos, circunvoluciones y giros de la superficie cerebral (agiria), o presencia de pocos y menos pronunciados giros (paquigiria). Hay disminución del número de capas corticales, típicamente 4 en lugar de 6, lo que da lugar a engrosamiento de la corteza y disminución de la sustancia blanca, una relación inversa a la normal relación entre la sustancia blanca y la corteza cerebral.
Mosaicismo
Síndrome de Frasier
Síndrome caracterizado por FALLO RENAL CRÓNICO y DISGENESIA GONADAL en individuos que fenotípicamente son mujeres y tienen un cariotipo 46,XY o individuos femeninos con un cariotipo normal 46,XX. Está causado por mutaciones del sitio donador del gen supresor del tumor de Wilms (GENES DEL TUMOR DE WILMS) en el cromosoma 11.
Andrógenos
Compuestos que interaccionan con los RECEPTORES ANDROGÉNICOS en los tejidos blanco con efectos similares a los de la TESTOSTERONA. Dependiendo de los tejidos blanco, los efectos androgénicos pueden darse sobre la DIFERENCIACIÓN SEXUAL, los órganos reproductores masculinos, la ESPERMATOGÉNESIS, los CARACTERES SEXUALES secundarios masculinos, la LIBIDO, el desarrollo de la masa muscular, la fuerza y la potencia sexual.
Vagina
Conducto genital femenino que se extiende desde el ÚTERO a la VULVA (Adaptación del original: Stedman, 25a ed).
Inseminación
Deposito de SEMEN o ESPERMATOZOIDES en la VAGINA para facilitar la FERTILIZACIÓN.
Hyaenidae
Familia de grandes carnívoros terrestres que poseen largas extremidades, pelos defensivos ásperos y una cola densa. Forman esta familia las hienas y proteles.
Angioedemas Hereditarios
Panstrongylus
Hiperpigmentación
Pigmentación excesiva de la piel, usualmente se produce como resultado del incremento de la melanización de la epidermis más que por el incremento en el número de melanocitos. La etiología es variada y la afección puede originarse por exposición a la luz, productos químicos u otras sustancias, o por un trastorno metabólico primario.
Conductos Paramesonéfricos
Par de conductos próximos a los CONDUCTOS MESONÉFRICOS en el embrión en desarrollo. En el embrión masculino degeneran al aparecer la HORMONA ANTIMÜLLERIANA testicular. En ausencia de hormona antimülleriana los conductos paramesonéfricos dan lugar al aparato reproductor femenino: las TROMPAS, el ÜTERO, el CUELLO UTERINO y la VAGINA.
Disgenesia Gonadal 46 XY
Defectos en los PROCESOS DE DETERMINACIÓN DEL SEXO en individuos 46, XY que dan como resultado un anormal desarrollo gonadal y deficiencias de TESTOSTERONA y posteriormente de las HORMONAS ANTIMULLERIANAS u otros factores necesarios para el desarrollo normal del sexo masculino. Esto conduce al desarrollo de fenotipos femeninos (reversión sexual masculino a femenino), estatura normal, y líneas bilaterales o gónadas disgénicas que son susceptibles a NEOPLASIAS DE TEJIDO GONADAL. Una disgenesia gonadal XY es asociada con anomalías estructurales en el CROMOSOMA Y, una mutación en el GEN SRY, o una mutación en otros genes autosomales que se ven envueltos en la determinación sexual.
Gangrena de Fournier
Cromosomas Humanos X
Escarabajos
Ano Imperforado
Anomalia congénita caracterizada por la persistencia de la membrana anal, de modo una fina membrana cubre el CANAL ANAL normal. La impreforación no siempre es completa y se trata con cirugía en la infancia. Este defecto a menudo está asociado con los DEFECTOS DEL TUBO NEURAL, DISCAPACIDAD INTELECTUAL y SÍNDROME DE DOWN.
Entomología
Embarazo
Testosterona
Potente esteroide androgénico y principal producto producido por la CÉLULAS DE LEYDIG del TESTÍCULO. Su producción es estimulada por la HORMONA LUTEINIZANTE de la HIPÓFISIS. Por su parte, la testosterona ejerce control de retroalimentación de la secreción hipofisaria de la hormona luteinizante (LH) y la hormona folículo estimulante (FSH).Además, dependiendo de los tejidos, la testosterona puede ser convertida a DIHIDROTESTOSTERONA o ESTRADIOL.
Liquen Escleroso y Atrófico
Enfermedad mucocutánea inflamatoria crónica que suele afectar los genitales femeninos (LIQUEN ESCLEROSO VULVAR) y BALANITIS XERÓTICA OBLITERANTE en los varones. También se le llama enfermedad de las manchas blancas y enfermedad de Csillag.
Procesos de Determinación del Sexo
Síndrome de Turner
Síndrome de desarrollo gonadal defectuoso en el fenotipo femenino asociado con el cariotipo 45,X (o 45,XO). Generalmente, los pacientes tienen talla baja, GÓNADAS indiferenciadas (gónadas rayadas), INFANTILISMO SEXUAL, HIPOGONADISMO, cuello membranoso, cúbito valgo, GONADOTROPINAS elevadas y disminución del nivel sanguíneo de ESTRADIOL y CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS. El SÍNDROME DE NOONAN (también llamado Pseudo-Síndrome de Turner y Síndrome de Turner masculino) se parece a este trastorno, sin embargo, se da en hombres y mujeres con un cariotipo normal y se hereda como autosómico dominante.
Proteína de la Región Y Determinante del Sexo
Un factor de transcripción que juega un papel esencial en el desarrollo de los TESTICULOS. Está codificado por un gen en el cromosoma Y, y contiene un DOMINIO HMG-BOX que se encuentra dentro de los miembros de la familia SOX de factores de transcripción.
Dihidrotestosterona
Potente metabolito androgénico de la TESTOSTERONA. Es producida por la acción de la enzima 3-OXO-5-ALFA-ESTEROIDE 4-DESHIDROGENASA.
Preferencia en el Apareamiento Animal
Selección o elección de la pareja sexual en animales. A menudo, estas preferencias reproductoras están basadas en rasgos de la potencial pareja, tales como la coloración, el tamaño, o el comportamiento audaz. Si la pareja elegida es genéticamente diferente que los rechazados, entonces se está produciendo SELECCIÓN NATURAL.
Ectromelia
Aplasia o hipoplasia visible de uno o más huesos largos de una o más extremidades. El concepto incluye amelia, hemimelia, focomelia y sirenomelia.
Circuncisión Femenina
Término general que abarca tres tipos de extirpaciones de los genitales externos femeninos - sunna, clitoridectomía e infibulación. Se asocia con riesgos severos para la salud y ha sido declarada ilegal en muchos lugares, pero continúa practicándose ampliamente en un número de países, particularmente en Africa.
Neoplasias del Pene
Cánceres o tumores del PENE o de los tejidos que lo componen.
Gryllidae
La familia Gryllidae constituida por el grillo común doméstico, Acheta domesticus, el que se utiliza en estudios neurológicos y fisiológicos. Otros géneros incluyen la Gryllotalpa (grillo de muelle); Gryllus (grillo de campo); y Oecanthus (grillo de árbol).
Conductos Mesonéfricos
Par de conductos excretores de los MESONEFROS del embrión, denominados también conductos de Wolff. En los vertebrados superiores los conductos mesonéfricos persisten en los machos, formando los VASOS DEFERENTES y se atrofian en las hembras.
Caracteres Sexuales
Aquellas características que distinguen un SEXO de otro. Las características sexuales primarias son los OVARIOS y los TESTICULOS y las hormonas relacionadas con ellos. Las características sexuales secundarias son aquellas que son femeninas o masculinas, pero no están directamente relacionadas con la reproducción.
Cromosoma Y
Holografía
Flutamida
Síndrome LEOPARD
Trastorno autosómico dominante con un acrónimo de sus siete características (LENTIGO, anomalías del ELECTROCARDIOGRAMA, HIPERTELORISMO ocular, ESTENOSIS PULMONAR, genitales anómalos, retraso del crecimiento y SORDERA o HIPOACUSIA NEUROSENSORIAL). Este síndrome está causado por mutaciones en el gen PTPN11 que condifica la PROTEÍNA TIROSINA FOSFATASA no receptora de tipo 11, y es un alélico del SÍNDROME DE NOONAN. Las características del síndrome LEOPARD se superponen con las de la NEUROFIBROMATOSIS 1 que está causada por mutaciones en los GENES DE LA NEUROFIBROMATOSIS 1.
Evolución Biológica
17-alfa-Hidroxiprogesterona
Carnívoros
Orden de MAMÍFEROS que generalmente comen carne, para lo que poseen una adecuada dentición. Se incluyen los subórdenes de carnívoros terrestres Fissipedia y los carnívoros acuáticos PINNIPEDIA.
Organogénesis
Testículo
Gónada masculina con dos partes funcionales: los TÚBULOS SEMINÍFEROS, que intervienen en la producción y transporte de las células germinales masculinas (ESPERMATOGÉNESIS) y el compartimento intersticial que que comprende las CÉLULAS DE LEYDIG, productoras de ANDRÓGENOS.
Receptores Androgénicos
Proteínas, generalmente encontradas en el CITOPLASMA, que se unen específicamente a los ANDRÓGENOS y que median sus acciones celulares. El complejo del andrógeno con el receptor migra hacia el NÚCLEO CELULAR donde induce la transcripción de segmentos específicos de ADN.
Extrofia de la Vejiga
Defecto del nacimiento en el que la VEJIGA URINARIA está malformada y expuesta, de dentro para afuera,y sobresale por la PARED ABDOMINAL. Está causado por defectos del cierre, que comprometen a la superficie antero-superior de la vejiga, así como a la pared abdominal inferior, PIEL, MÚSCULOS y el hueso púbico.
Diagnóstico Prenatal
Determinación de la naturaleza de una condición patológica o enfermedad en la postimplantación de ESTRUCTURAS EMBRIONARIAS; FETO o embarazo antes del nacimiento.
Canal Anal
Fenotipo
Regulación del Desarrollo de la Expresión Génica
Pubertad
Periodo de la vida humana en la que se produce el desarrollo del sistema hipotalámico-hipofisario-gonadal y se alcanza la madurez completa. El comienzo de los procesos endocrinos sincronizados de la pubertad conduce a la capacidad para la reproducción (FERTILIDAD), el desarrollo de los CARACTERES SEXUALES secundarios y a otros cambios caracteristicos del DESARROLLO DEL ADOLESCENTE.
Compuestos Bicíclicos
Factor 8 de Crecimiento de Fibroblastos
Factor de crecimiento de fibroblastos que activa preferentemente el RECEPTOR 4 DEL FACTOR DE CRECIMIENTO DE FIBROBLASTOS. Fue identificado inicialmente como factor de crecimiento inducido por andrógenos y desempeña un papel en la regulación del crecimiento de NEOPLASIAS DE MAMA y NEOPLASIAS PROSTÁTICAS en seres humanos.