Glicoesfingolipídeos
Lipídeos contendo pelo menos um resíduo monossacarídeo e/ou um esfingoide ou uma ceramida (CERAMIDAS). Estão subdivididos em: GLICOESFINGOLIPÍDEOS NEUTROS, compreendendo os monoglicosil- e oligoglicosilesfingóideos, e monoglicosil- e oligoglicosilceramidas, e GLICOESFINGOLIPÍDEOS ACÍDICOS, que compreendem os sialosilglicosilesfingolipídeos (GANGLIOSÍDEOS), SULFOGLICOESFINGOLIPÍDEOS (anteriormente conhecidos como sulfatidas), glicuronoglicoesfingolipídeos, e os fosfo e fosfonoglicoesfingolipídeos. (Tradução livre do original: IUPAC's webpage)
Glicoesfingolipídeos Neutros
Glicoesfingolipídeos Acídicos
Subclasse dos glicoesfingolipídeos que contém cabeças polares grandes compostas de várias unidades de açúcares. Um ou mais de suas unidades de açúcar terminal estão ligados a uma molécula negativamente carregada sob o pH 7. Membros desta classe incluem: GANGLIOSÍDEOS, uronoglicoesfingolipídeos, SULFOGLICOESFINGOLIPÍDEOS, fosfoglicoesfingolipídeos e fosfonoglicoesfingolipídeos.
Cromatografia em Camada Delgada
Lactosilceramidas
Gangliosídeos
Subclasse dos GLICOESFINGOLIPÍDEOS ACÍDICOS. Contêm um ou mais resíduos de ácido siálico (ÁCIDO N-ACETILNEURAMÍNICO). Utilizando o sistema Svennerholm de abreviação, os gangliosídeos são designados por G para gangliosídeo, depois o subscrito M, D, ou T para mono-, di-, ou trissialo, respectivamente, sendo a letra subscrita seguida por um numeral arábico subscrito para indicar a sequência da migração na cromatografia de camadas finas.
Globosídeos
Glicoesfingolipídeos que contêm N-acetilglucosamina (paraglobosídeo) ou N-acetilgalactosamina (globosídeo). Globosídeo é o antígeno P no eritrócito, enquanto o paraglobosídeo é um intermediário na biossíntese de eritrócito do grupo sanguíneo ABH e antígenos glicoesfingolipídeos P1. O acúmulo de globosídeos no tecido, devido ao defeito das hexosaminidases A e B, é a causa da Doença Sandhoff.
Sequência de Carboidratos
Glucosilceramidas
Cerebrosídeos que contêm como cabeça polar uma glucose ligada através de uma ligação glicosídica a um grupo hidroxil das ceramidas. Seu acúmulo no tecido, devido a um defeito na beta-glucosidase, é a causa da Doença de Gaucher.
Sulfoglicoesfingolipídeos
Cerebrosídeos
Glicoesfingolipídeos neutros que contêm um monossacarídeo, normalmente uma glucose ou galactose, na ligação 1-orto-betaglicosídica com álcool primário de um esfingoide N-acil (ceramida). Em plantas, o monossacarídeo é normalmente a glucose e o esfingoide usualmente a fitoesfingosina. Em animais, o monossacarídeo é normalmente a galactose, embora possa variar de acordo com o tecido em questão, enquanto o esfingoide é normalmente a esfingosina ou a di-hidroesfingosina.
Glicolipídeos
Qualquer composto contendo um ou mais resíduos monossacarídeos unidos através de uma ligação glicosídica a uma molécula hidrofóbica, tal como um acilglicerol (ver GLICERÍDEOS), um esfingoide, uma ceramida (CERAMIDAS) (N-ACILESFINGOIDE) ou um frenil fosfato.
Gangliosídeo G(M3)
Gangliosídeo presente em quantidade anormalmente elevada no cérebro e fígado devido à deficiência de uma enzima biossintética, G(M3):UDP-N-acetilgalactosaminiltransferase. A deficiência desta enzima impede a formação do gangliosídeo G(M2) a partir do gangliosídeo G(M3), sendo esta a causa de uma esfingolipidose anabólica.
Ceramidas
Membros de uma classe de glicoesfingolipídeos neutros. Constituem as unidades básicas dos esfingolipídeos. São esfingoides ligados através do seu terminal amina a uma longa cadeia acil graxo. Acumulam-se anormalmente na Doença FABRY.
Esfingolipídeos
Classe de lipídeos de membrana que possuem uma cabeça polar e duas caudas não polares. São compostos por uma molécula do aminoálcool esfingosina de cadeia longa (4-esfingenina) ou um de seus derivados, uma molécula de ácido graxo de cadeia longa, uma cabeça de álcool polar e, algumas vezes, ácido fosfórico em ligações diéster na cabeça polar.
Gangliosídeo G(M1)
Triexosilceramidas
Glicoesfingolipídeos que contêm como cabeça polar uma molécula de trissacarídeo (galactose-galactose-glucose) ligada a um grupo hidroxil da ceramida através de uma ligação glicosídica. Seu acúmulo no tecido, devido a um defeito na ceramida tri-hexosidase, é a causa do angioceratoma corpóreo difuso (DOENÇA DE FABRY).
Psicosina
Produto intermediário na biossíntese dos cerebrosídeos. É formada pela reação da esfingosina com a galactose-UDP, que por sua vez reage com um ácido graxo-Coenzima A para forma o cerebrosídeo.
Antígeno de Forssman
Espectrometria de Massas de Bombardeamento Rápido de Átomos
Técnica espectrométrica de massa que é utilizada para análise de uma ampla faixa de biomoléculas, tais como glicoalcaloides, glicoproteínas, polissacarídeos e peptídeos. O espectro do átomo de bombardeamento rápido positivo e negativo é registrado em um espectrômetro ajustado a uma pistola atômica com xenônio como feixe usual. O espectro de massa obtido contém o reconhecimento do peso molecular bem como a sequência de informação.
Gangliosídeo G(M2)
Glicoesfingolipídeo que se acumula devido a uma deficiência de hexosaminidase A ou B (BETA-N-ACETIL-HEXOSAMINIDASE), ou da proteína ativadora de GM2M2 resultando em GANGLIOSIDOSES, transtornos metabólicos hereditários que incluem a DOENÇA DE TAY-SACHS e DOENÇA DE SANDHOFF.
Sistema do Grupo Sanguíneo ABO
O principal sistema de tipos sanguíneos humanos que depende da [se baseia na] presença ou da [na] ausência de dois antígenos A e B. O tipo O ocorre quando A e B estão ausentes, e o tipo AB ocorre quando ambos estão presentes. Os antígenos A e B são fatores genéticos que determinam a presença de enzimas para a síntese de certas glicoproteínas, principalmente na membrana das hemácias.
Espectrometria de Massas
Proteínas Ativadoras de Esfingolipídeos
Família de cofatores glicoproteicos necessários para a eficiente catabolização de ESFINGOLIPÍDEOS por hidrolases ácidas específicas, como GLUCOSILCERAMIDASE, GALACTOSILCERAMIDASE, BETA-N-ACETIL-HEXOSAMINIDASE e CEREBROSÍDEO-SULFATASE.
Glucosiltransferases
Cromatografia Gasosa
Fracionamento de uma amostra vaporizada como uma consequência da partição entre uma fase móvel gasosa e uma fase estacionária presa em uma coluna. São de dois tipos, cromatografia gas-sólido, em que a fase estacionária é um sólido e gás-líquido, em que a fase estacionária é um líquido não volátil apoiado em uma matriz sólida inerte.
Antígenos Heterófilos
Doença de Fabry
Doença metabólica hereditária ligada ao cromossomo X, causada por uma deficiência de ALFA-GALACTOSIDASE A lisossômica. É caracterizada por acúmulo intralisossomal de globotriaosilceramida e outros GLICOESFINGOLIPÍDEOS nos vasos sanguíneos de todo o corpo levando a complicações multissistêmicas, incluindo transtornos renal, cardíaco, cerebrovascular e cutâneo.
Carboidratos
Maior classe de compostos orgânicos incluindo AMIDO, GLICOGÊNIO, CELULOSE, POLISSACARÍDEOS e MONOSSACARÍDEOS simples. Os carboidratos são compostos por carbono, hidrogênio e oxigênio na proporção Cn(H2O)n.
Saposinas
Grupo de quatro proteínas ativadoras de esfingolipídeos homólogas formadas a partir da clivagem proteolítica de uma molécula comum precursora de proteína citada como prosaposina.
Glicosídeo Hidrolases
Glicosídeo hidrolases (também chamadas glicosidases) catalisam a hidrólise da ligação glicosídica para gerar dois açúcares menores. Elas são enzimas extremamente comuns com funções na natureza incluindo degradação da biomassa, como celulose e hemicelulose, em estratégias de defesa antibacteriana (por exemplo, lisozima), em mecanismos de patogênese (por exemplo, neuraminidases virais), e no funcionamento celular normal (por exemplo, aparando as manosidases envolvidas na biossíntese de glicoproteínas ligadas a N). Juntamente com as glicosiltransferases, as glicosidases constituem a principal maquinaria catalisadora para a síntese e a quebra de ligações glicosídicas.
Galactosilceramidas
Cerebrosídeos que contêm como cabeça polar uma molécula de galactose ligada, através de uma ligação glicosídica, ao grupo hidroxila da ceramida. Seu acúmulo nos tecidos, devido a um defeito na bata-galactosidase, é a causa da lipidose galactosilceramida ou a leucodistrofia de células globoides.
Antígenos de Grupos Sanguíneos
Grupos de antígenos de superfície celular localizados nas CÉLULAS SANGUÍNEAS. Geralmente são GLICOPROTEÍNAS ou GLICOLIPÍDEOS de membranas que antigenicamente se distinguem por suas porções de carboidratos.
Microdomínios da Membrana
Componentes detergente-insolúveis da MEMBRANA CELULAR. São enriquecidos em ESFINGOLIPÍDEOS e COLESTEROL e agrupados com proteínas (GPI)-ancoradas glicosil-fosfatidilinositol.
Ascaris suum
Dados de Sequência Molecular
Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.
alfa-Galactosidase
Enzima que catalisa a hidrólise de resíduos terminais não redutores de alfa-D-galactose em alfa-galactosídeos, incluindo oligossacarídeos de galactose, galactomananas e galactolipídeos.
Proteína Ativadora de G(M2)
Galactose
Aldoexose que ocorre naturalmente na forma D na lactose, cerebrosídeos, gangliosídeos e mucoproteínas. A deficiência de galactosil-1-fosfato uridil-transferase (Doença da Deficiência de Galactose-1-Fosfato Uridil-Transferase) causa um erro no metabolismo da galactose denominado GALACTOSEMIA, resultando em aumento da galactose no sangue.
1-Desoxinojirimicina
Cromatografia Líquida de Alta Pressão
Esfingolipidoses
Grupo de transtornos metabólicos hereditários caracterizados pelo acúmulo intralisossomal excessivo de ESFINGOLIPÍDEOS, principalmente no SISTEMA NERVOSO CENTRAL e para um grau variável em órgãos viscerais. São classificados pelo defeito enzimático na via de degradação e pelo acúmulo (ou armazenamento) de substrato. As características clínicas variam com os subtipos, sendo a neurodegeneração um sinal comum.
Imino Açúcares
Açúcares em que o OXIGÊNIO é substituído por um NITROGÊNIO. Essa substituição impede o METABOLISMO normal resultando na inibição de GLICOSIDASES e GLICOSILTRANSFERASES.
Ácidos Graxos
Ácidos monobásicos orgânicos derivados de hidrocarbonetos pela oxidação equivalente de um grupo metil em um álcool, aldeído e, então, ácido. Ácidos graxos são saturados e não saturados (ÁCIDOS GRAXOS NÃO SATURADOS).
Ácidos Neuramínicos
Ácidos neuramínicos são glicosaminoglicanos derivados encontrados na superfície de células animais, desempenhando um papel importante na integridade estrutural e função de membranas celulares, além de estar envolvidos em processos biológicos como reconhecimento celular, adesão e transmissão de sinais.
Oligossacarídeos
Sialiltransferases
Grupo de enzimas com a fórmula geral CMP-N-acetilneuraminato:aceptor de N-acetilneuraminil transferase. Catalisam a transferência de ácido N-acetilneuramínico do ácido CMP-N-acetilneuramínico a um aceptor, que é geralmente o resíduo de açúcar terminal de um oligossacarídeo, uma glicoproteína ou um glicolipídeo. EC 2.4.99.-.
Antígenos Embrionários Estágio-Específicos
Hexoses
Hexoses are simple monosaccharides with a chemical formula of C6H12O6, including glucose, fructose, and galactose, which play significant roles in biochemical processes such as energy production and metabolism.
Esfingomielinas
Classe de esfingolipídeos amplamente encontrada no encéfalo e outros tecidos nervosos. Contêm fosfocolina ou fosfoetanolamina como cabeça polar. Portanto, são os únicos esfingolipídeos classificados como fosfolipídeos.
Espectroscopia de Ressonância Magnética
Química Encefálica
Galactosiltransferases
N-Acetilgalactosaminiltransferases
Sistema do Grupo Sanguíneo P
Esfingosina
Aminoálcool com uma cadeia de hidrocarboneto insaturada longa. A esfingosina e seu derivado esfinganina são as bases principais dos esfingolipídeos nos mamíferos. (Dorland, 28a ed)
Ácidos Siálicos
Espectrometria de Massas por Ionização e Dessorção a Laser Assistida por Matriz
Técnica espectrométrica de massa que é utilizada para análise de grandes biomoléculas. Moléculas analíticas são enterradas em uma matriz excedente de pequenas moléculas orgânicas que mostram uma alta absorção ressonante ao comprimento de onda do laser usado. A matriz absorve a energia do laser, induzindo então uma desintegração suave da mistura amostra-matriz na matriz livre (fase gasosa) e as moléculas analíticas e íons moleculares. Em geral, somente os íons moleculares das moléculas analíticas são produzidos, e quase nenhuma fragmentação ocorre. Isto torna o método bem ajustado para determinações de peso molecular e análise de misturas.
Doença de Sandhoff
Transtorno neurodegenerativo autossômico recessivo, caracterizado por um acúmulo de GANGLIOSÍDEO G(M2) em neurônios e outros tecidos. É causada por mutação na subunidade beta comum da HEXOSAMINIDASE A e HEXOSAMINIDASE B. Desta maneira, esta doença também é conhecida como a variante O, desde que, tanto a hexosaminidase A como a B estejam perdidas. Clinicamente, não é distinguível da DOENÇA DE TAY-SACHS.
Doença de Gaucher
Transtorno autossômico recessivo causado por uma deficiência de ácido beta-glucosidase (GLUCOSILCERAMIDASE) levando a acúmulo intralisossômico de glicosilceramida, principalmente em células do SISTEMA FAGOCITÁRIO MONONUCLEAR. As características das células de Gaucher, HISTIÓCITOS preenchidos por glicoesfingolipídeos, substituem as células normais na MEDULA ÓSSEA e órgãos viscerais causando deterioração do esqueleto, hepatosplenomegalia e disfunção orgânica. Há vários subtipos baseados na presença e gravidade do envolvimento neurológico.
Dípteros
Ordem da classe dos insetos. Quando presentes, as asas são duas e servem para distinguí-los de outros insetos também denominados de moscas, enquanto que os halteres, ou asas posteriores reduzidas, separam os dípteros de outros insetos com um par de asas. A ordem inclui as famílias Calliphoridae, Oestridae, Phoridae, SARCOPHAGIDAE, Scatophagidae, Sciaridae, SIMULLIDAE, Tabanidae, Therevidae, Trypetidae, CERATOPOGONIDAE, CHIRONOMIDAE, CULICIDAE, DROSOPHILIDAE, GLOSSINIDAE, MUSCIDAE e PSYCHODIDAE. A forma larval das espécies pertencentes à ordem Diptera é denominada maggot, em inglês (ver LARVA).
Glicoconjugados
Carboidratos covalentemente ligados a lipídeos ou proteínas. Os principais glicoconjugados são as glicoproteínas, glicopeptídeos, peptideoglicanas, glicolipídeos e lipopolissacarídeos.
Glicosiltransferases
Enzimas que catalisam a transferência de grupos glicosil para um aceptor. Frequentemente, a molécula de outro carboidrato age como aceptor, mas o fosfato inorgânico também pode exercer este papel, como no caso das FOSFORILASES. Algumas enzimas deste grupo também catalisam a hidrólise, o que pode ser considerado como transferência de um grupo glicosil de um doador para a água. Entre as subclasses estão HEXOSILTRANSFERASES, PENTOSILTRANSFERASES, SIALILTRANSFERASES e aquelas que transferem outros grupos glicosil. EC 2.4.
Leucodistrofia de Células Globoides
Transtorno metabólico autossômico recessivo causado por uma deficiência de GALACTOSILCERAMIDASE levando ao acúmulo intralisossômico de galactolipídeos, como as GALACTOSILCERAMIDAS e PSICOSINAS. É caracterizada por desmielinização associada com amplas células globoides multinucleadas envolvendo predominantemente a substância branca do sistema nervoso central. A perda de MIELINA rompe a condução normal dos impulsos nervosos.
Mecônio
Material mucilaginoso (espesso, de cor variando entre verde e preto) encontrado nos intestinos de fetos a termo. Constituído por secreções de glândulas intestinais, PIGMENTOS BILIARES, ÁCIDOS GRAXOS, LÍQUIDO AMNIÓTICO e fragmentos intrauterinos. O mecônio constitui as primeiras evacuações feitas pelo recém-nascido.
Membrana Celular
Eritrócitos
Células vermelhas do sangue. Os eritrócitos maduros são anucleados, têm forma de disco bicôncavo e contêm HEMOGLOBINA, cuja função é transportar OXIGÊNIO.
Doenças de Niemann-Pick
Grupo de transtornos autossômicos recessivos, em que quantidades prejudiciais de lipídeos acumulam-se nas vísceras e no sistema nervoso central. Elas podem ser causadas por deficiências das atividades enzimáticas (ESFINGOMIELINA FOSFODIESTERASE) ou por defeitos no transporte intracelular resultando no acúmulo de ESFINGOMIELINAS e COLESTEROL. Há vários subtipos baseados em suas diferenças clínicas e genéticas.
alfa-N-Acetilgalactosaminidase
Doenças por Armazenamento dos Lisossomos
Cavéolas
ESTRUTURAS DA MEMBRANA CELULAR endocíticas/exocíticas ricas em glicoesfingolipídeos, colesterol e proteínas de membrana lipídeo-ancoradas que funcionam en ENDOCITOSE (potocitose), transcitose e TRANSDUÇÃO DE SINAL. Cavéolas assumem várias formas, de perfurações abertas a vesículas fechadas. Túnicas caveolares são compostas de CAVEOLINAS.
Espectrometria de Massas por Ionização por Electrospray
Técnica de espectrometria de massa usada para análise de compostos não voláteis tais como proteínas e macromoléculas. A técnica envolve preparação de gotas eletricamente carregadas das moléculas em análise dissolvidas em solvente. As gotas eletricamente carregadas entram em uma câmara de vácuo onde o solvente é evaporado. A evaporação de solvente reduz o tamanho da gota, através disso aumentando a repulsão coulombiana dentro da gota. Como as gotas carregadas se tornam menores, a carga excessiva dentro delas lhes faz desintegrar e liberar moléculas em teste. As moléculas volatilizadas são então analisados por espectrometria de massa.
Angioceratoma
Química
Cromatografia Gasosa-Espectrometria de Massas
Técnica microanalítica que combina espectrometria de massas e cromatografia gasosa para determinação qualitativa e quantitativa de compostos.
Metilação
Fenômenos Químicos
Lipidoses
Gangliosidoses GM2
Grupo de doenças hereditárias recessivas caracterizadas pelo acúmulo intralisossômico de GANGLIOSÍDEO G(M2) nas células neuronais. Entre os subtipos estão as mutações de enzimas no sistema BETA-N-ACETILHEXOSAMINIDASE ou PROTEÍNA ATIVADORA G(M2) levando a ruptura da degradação normal de GANGLIOSÍDEOS, uma subclasse de GLICOESFINGOLIPÍDEOS ACÍDICOS.