Proteindelarna i hemoglobin. Termen används för proteiner bundna till järn-porfyrinmolekyler, så som hemoglobin- och myoglobinproteiner.
Talassemi är ett autosomalt recessivt genetiskt sjukdomstillstånd som orsakas av mutationer i generna för hemoglobin, vanligtvis HBB-genern. Detta leder till en defekt i syntesen av hemoglobin, vilket resulterar i en abnormalt låg nivå av hemoglobin och en minskad mängd röda blodkroppar (anemi).
Retikulocyter är ett ungt, icke-helt moget rödt blodkroppar (erytrocyt) som fortfarande innehåller rester av det membran som omger ribosomen under dess tillverkningsprocess i benmärgen. Retikulocyterna är en normal del av blodet och utgör ungefär 1-2% av alla röda blodkroppar hos friska vuxna. Deras andel kan dock variera beroende på olika faktorer, såsom ålder, sjukdomstillstånd och blodtransfusioner. Retikulocyterna mognar till fullt utvecklade röda blodkroppar inom ett dygn efter att de har släppts ut från benmärgen in i blodet.
En myeloproliferativ sjukdom med tillväxt av tumöromvandlade erytroblaster och myeloblaster i det perifera blodsystemet.
Alpha-globin är ett protein som är en del av hemoglobinmolekylen, den viktigaste syretransporterande molekylen i röda blodkroppar. Alpha-globinet förenas med två beta-globinermolekyler för att bilda hemoglobin A, den vanligaste formen av hemoglobin hos vuxna. Anomalier i alpha-globinens gen kan leda till sjukdomar som till exempel alpha-talasemi (diamant-blackfan anemia) och difiliopatier.
Beta-globiner är ett protein som är en del av hemoglobinmolekylen i röda blodkroppar hos människor och andra däggdjur. Hemoglobin är ansvarigt för transporteringen av syre från lungorna till kroppens vävnader, samt kolmonoxid och kväve till lungorna för utsöndring. Betaglobiner finns i två varianter, betaglobin A och betaglobin S, och är genetiskt bestämda. Variationen i dessa varianter kan leda till sjukdomar som beta-talassemier och sjukaleversjukan.
De röda blodkropparnas syretransporterande färgämnen. De finns hos all ryggradsdjur och några ryggradslösa. Globindelens struktur varierar mellan arterna.
Ett område med reglerande funktion som först upptäcktes på människans betaglobulinplats, men senare även på andra genplatser. Området tros reglera genetisk transkription genom att öppna och omforma kromatinstrukturen. Det kan även ha förstärkande verkan.
Gener som får epigenotypen (dvs de sammanlänkade utvecklingsvägar som leder fram till den färdiga organismen) att växla till en alternativ cellinjeväg. Växlingskomplex styr såväl uttryckandet av normal, funktionell utveckling som onkogen (cancerframkallande) transformering.
Hematinklorid, C34H30ClFeN4O4.2H
"RNA (Ribonucleic acid) är ett ensträngat nucleotidmolekylt som fungerar som genetisk budbärare i celler, transportierande genetisk information från DNA till ribosomer under protein syntesprocessen."
En grupp ärftliga sjukdomstillstånd, kännetecknade av strukturella förändringar av hemoglobinmolekylen.
Produktionen av röda blodkroppar (erytrocyter). Hos människor bildas de röda blodkropparna i gulsäcken under den första trimestern, i levern under den andra och i benmärgen under den tredje och efter födseln. I normala fall håller sig erytrocytantalet i perifert blod ganska konstant, vilket tyder på att det finns en balans mellan produktion och destruktion av röda blodkroppar.
Specifika sekvenser av nukleotider längs en DNA-molekyl (RNA-molekyl hos vissa virus), vilka utgör funktionella enheter för ärftlighet. De flesta eukaryota gener innehåller kodande områden (kodoner) som är åtskilda av icke-kodande områden (introner) och kallas därför uppdelade gener.
Beta-thalassemia is a genetic blood disorder that affects the production of hemoglobin, a protein in red blood cells that carries oxygen throughout the body. Specifically, beta-thalassemia is caused by mutations in the beta-globin gene, which leads to reduced or absent production of the beta-globin protein.
Erythrocytes, also known as red blood cells, are non-nucleated, biconcave shaped cells that primarily function to transport oxygen from the lungs to the body's tissues and carbon dioxide from the tissues to the lungs. They are the most abundant type of blood cell in mammals, and their distinctive red color is due to the presence of hemoglobin, an iron-containing protein that binds to oxygen and gives blood its red color. Erythrocytes have a lifespan of about 120 days in humans, after which they are removed from circulation by the spleen and liver.
Nukleinsyrahybridisering är en laboratorieteknik där två komplementära enheter av DNA eller RNA kombineras genom att deras komplementära baspar bildar vätebindningar med varandra, vilket resulterar i en dubbelhelix. Denna metod används ofta för att identifiera och undersöka specifika sekvenser av nukleinsyror, såsom genetisk material från organismer, virus eller muterade gener.
Omogna, kärnförsedda erytrocyter som utgör erytropoesstadiet efter bildandet av erytroida stamceller och före bildandet av retikulocyter. De kallas även normoblaster.
Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.
Gammaglobuliner, eller immunoglobulin G (IgG), är en typ av antikropp som produceras av B-celler i svaret på ett antigen. De är den vanligaste typen av antikroppar i serum och har en viktig roll i den humorala immuniteten. IgG ger skydd mot bakteriella och virala infektioner genom att neutralisera toxiner, aktivera komplementsystemet och underlätta fagocytos. De kan också vara involverade i svar på parasitiska infektioner och autoimmuna sjukdomar. IgG-antikroppar kan korsa placentalamembranen, vilket ger passiv immunitet till foster under graviditeten.
Röda blodceller. Mogna blodkroppar saknar kärna, är formade som bikonkava skivor, och innehåller hemoglobin, vars funktion är att transportera syre. Syn. erytrocyter.
Erythroid progenitor cells are early stage cells in the process of erythropoiesis, which is the development of red blood cells (erythrocytes). These cells have the ability to divide and differentiate into more mature erythrocytes. Erythroid progenitor cells include burst-forming unit erythroid (BFU-E) and colony-forming unit erythroid (CFU-E), which are characterized by their capacity to form colonies in methylcellulose cultures when stimulated with appropriate growth factors, such as erythropoietin.
Proteinbiosyntese refererer til den proces, hvor celler syntetiserer proteiner baseret på informationen i DNA-molekylet. Denne proces foregår i to etaper: transkription og translation. Under transkriptionen konverteres DNA-sekvensen til en komplementær mRNA-sekvens, der derefter transporteres ud af cellkernen. I den efterfølgende translation skaber ribosomerne forbindelsen mellem aminosyrerne i overensstemmelse med sekvensen af nukleotider i mRNA-molekylet, hvilket resulterer i dannelse af et protein. Proteinbiosyntesen er en essentiel livsfunktion for alle levende organismer.
Normalt hemoglobin hos vuxna människor. Globindelen består av två alfakedjor och två betakedjor.
TrHb står för "Trivalent Hemoglobin", som är en form av hemoglobin (Hb) med tre (trivalent) järnatomener istället för de fyra (tetravalenta) järnatomenerna som finns i den vanligaste formen av hemoglobin. TrHb förekommer naturligt hos vissa djurarter, till exempel vissa kräftdjursgruppen Euphausiacea (som inkluderar lysräkor), och kan också framställas syntetiskt i laboratoriemiljö. Det är inte vanligt att TrHb förekommer hos människor, men det har rapporterats i samband med vissa sjukdomar eller medicinska tillstånd.
The NF-E2-transcription factor, p45 subunit, is a component of the heterodimeric transcription factor NF-E2 that binds to specific DNA sequences and regulates the expression of genes involved in various biological processes, including hematopoiesis and immune responses.
Alfatalassemi refererer til et medfødt defekt i syntesen af alfa-1-protein, som resulterer i mangel på funktionel alfa-1-protein i blodet. Dette protein er en vigtig bestanddel af proteinkomplekser, der findes i leveren og andre organer, og det spiller en central rolle i produktionen af galler, som transporterer bile fra leveren til tarmene. Mangel på alfa-1-protein fører til opbygning af galleglemmer (kaldet kolesterolosiske stensøer) i leveren, skader levercellerne og kan medføre leversvigt. Alfatalassemi er en arvelig sygdom, der oftest nedarves autosomalt recessivt, hvilket betyder at patienten har modtaget den defekte genkopi fra begge forældre.
Genetisk transkription är ett biologiskt process där DNA-sekvensen kopieras till en mRNA-sekvens (meddelande RNA) med hjälp av enzymet RNA-polymeras, vilket möjliggör syntesen av proteiner.
Det färggivande ämnet i hemoglobin. Det förekommer fritt i kroppsvävnader och som prostetisk grupp i många hemproteiner.
NF-E2-transkriptionsfaktorn (Nuclear Factor, Erythroid 2 Like 2, eller vanligen förkortat NFE2L2) är ett protein som fungerar som en transkriptionsfaktor och spelar en viktig roll i cellers förmåga att hantera oxidativ stress och andra skadliga miljöfaktorer. Det gör detta genom att binder till antioxidant respons element (ARE) i promotorregionen av målgenen, vilket inducerar deras transkription och ökar syntesen av proteiner som skyddar cellen mot skada. NFE2L2 regleras självt av en negativ feedback-loop där Kelch-like ECH-associated protein 1 (KEAP1) under normala förhållanden binder till och undertrycker NFE2L2, men under oxidativ stress löses detta komplex upp och NFE2L2 kan transloceras till cellkärnan där det aktiverar ARE-reglerade gener.
Erythroid-specific DNA-binding factors are transcription factors that bind to specific sequences of DNA in the regulatory regions of genes that are involved in erythropoiesis, the process of red blood cell production. These transcription factors play a crucial role in regulating the expression of genes that are necessary for the development, differentiation, and function of erythroid cells. Examples of erythroid-specific DNA-binding factors include GATA-1, NFE2, and KLF1, which are essential for normal erythropoiesis and have been implicated in various inherited and acquired disorders of red blood cell production.
Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.
En starkt polär organisk vätska med utbredd användning som lösningsmedel. Tack vare sin förmåga att tränga igenom biologiska membran används den som transportör för lokal tillförsel av läkemedel. Den används även som vävnadsskyddsmedel vid fryskonservering. Dimetylsulfoxid har en rad farmakologiska verkningar, bl a mot smärta och inflammation.
Enzymer som ingår i restriktions-/modifieringssystemen. De katalyserar endonukleolytisk klyvning av DNA-sekvenser som saknar det artspecifika metyleringsmönstret i värdcellens DNA. Spjälkningen ger slumpartade eller specifika dubbelsträngade fragment med 5'-fosfatavslutningar. Restriktionsenzymernas uppgift är att förstöra allt främmande DNA som tränger in i värdcellen. De flesta har iakttagits i bakteriella system, men några få har påvisats i eukaryota organismer. De används även som verktyg för systematisk kartläggning av kromosomer, för bestämning av bassekvenser i DNA, och de har möjliggjort spjälkning och utbyte av gener från en organism till genomet i en annan. EC 3.1.21.-.
En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).
En sjukdom som kännetecknas av kronisk, hemolytisk anemi, episodiska smärtanfall och patologisk förändring i många av kroppens organ. Den är den kliniska manifestationen av hemoglobin S-homozygos.
En hemoglobinkomponent hos vuxna människor som normalt finns i halter på ca 3% i hemolysat från röda blodkroppar. Hemoglobinet består av två alfakedjor och två deltakedjor. Halten HbA2 varierar något vid vissa blodsjukdomar, men är dubbelt så hög som normalt vid beta-talassemi.
De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten under transkriptions- eller translationsstadierna. Hit hör även genaktivering och geninduktion.
"Karcinom, även kallat cancer stadium II, är en malign tumör som har metastaserat till lymfknutor i närheten av primärtumören, men inte har spridits till andra kroppsdelar."
Kromosomer, i vilka fragment av exogent DNA med längder ända upp till flera hundra kilobaspar klonats till jäst genom att kopplas till vektorsekvenser. Dessa artificiella kromosomer har utbredd användning inom molekylärbiologin för konstruktion av omfattande genombibliotek för högre organismer.
Djurarten Oryctolagus cuniculus, av familjen Leporidae och ordningen Lagomorpha. Kaniner föds i hålor, utan päls, och med slutna ögon och öron. Kaniner har 22 kromosompar, medan harar har 24.
Fraktionerat cellextrakt med bibehållen biologisk funktion. Först sedan en subcellulär fraktion isolerats genom ultracentrifugering eller annan separationsteknik kan ett förlopp utan inverkan av alla komplexa reaktioner i en cell studeras. Cellfria system har utbredd användning inom cellbiologin.
Polychaeta är en grupp ormarmade, marina, segmenterade djur som tillhör stammen ringmaskar (Annelida). De kännetecknas vanligtvis av att ha flera borst (setae) på varje segment och ett par par parapodier (liknande ben) som de använder för simning eller krypning. Polychaeter är mycket diversifierade och kan leva i en rad olika marina miljöer, från grunda vatten till djupt hav. De kan variera i storlek från några millimeter till flera meter långa. Många polychaeter är detritivorer eller filtratorer, men några är rovdjur och andra lever parasitiskt på andra marina djur. Exempel på kända polychaeter inkluderar sandmaskar (Nereis) och pälsspindlar (Aphrodita).
Ett onormalt hemoglobin med fyra betakedjor. Det beror på bristfällig syntes av alfakedjan. Avvikelsen ger upphov till alfa-talassemi.
GATA1 är ett transkriptionsfaktorprotein som binder till GATA-sekvensen inom DNA och reglerar genuttrycket hos flera gener involverade i hematopoies, särskilt de röda blodcellernas differentiering och utveckling.
Ett onormalt hemoglobin som är resultatet av att lysin ersätter glutaminsyra vid position 26 på betakedjan. Det förekommer mest frekvent i befolkningsgrupper i Sydostasien.
En uppsättning gener som genom mångfaldigande och variation härstammar från någon ursprunglig gen. Sådana gener kan sitta tillsammans på samma kromosom eller vara utspridda på olika kromosomer. Exempel på multigenfamiljer är de som kodar för hemoglobiner, immunglobuliner, histokompatibilitetsantigener, aktiner, tubuliner, keratiner, kollagener, stressproteiner, salivproteiner, korioproteiner, membranproteiner, ägguleproteiner och faseoliner, och även histoner, ribosom-RNA och tRNA-gener. De tre senare utgör exempel på upprepningsgener, av vilka det finns hundratals identiska i tandemformationer.
Ett enzym med förmåga att hydrolysera starkt polymeriserat DNA genom att bryta fosfodiesterbindningar, företrädesvis vid en pyrimidinnukleotid. Sålunda katalyseras endonukleolytisk klyvning av DNA, vilket ger 5'-fosfodi- och oligonukleotidslutprodukter. Enzymet verkar främst på dubbelsträngat DNA. EC 3.1.21.1.
Ett onormalt hemoglobin som är resultatet av substitution av glutaminsyra med valin vid position 6 på globindelens betakedja. Ett heterozygotförhållande leder till sickle cell-särdrag, ett homozygottillstånd till sickle cell-anemi.
Myoglobin är ett protein som förekommer i skelettmuskler och hjärtmuskel, och har till uppgift att lagra syre för cellandningen. Det är det minsta proteinet i musklerna och innehåller en hemgrupp som ger musklerna deras röda färg. Myoglobin kan frisättas i blodbanan vid skada på muskler, vilket kan användas som markör för muskelskador eller sjukdomar som angriper musklerna, såsom exempelvis hjärtsjukdomar.
I en enkel medicinsk definition, refererar "Poly A" till en sekvens av adenin (A) baser som förekommer vid 3'-slutet av eukaryota messenger RNA (mRNA) strängar. Denna sekvens kallas även för poly(A)-svansen och är vanligtvis mellan 50 och 250 nukleotider lång. Poly(A)-svansen hjälper till att stabilisera mRNA, underlätta transporten av mRNA från nucleus till cytoplasma och bidra till translationsinitieringen.
K562-celler är en typ av immortaliserade celler som isolerades från en patient med chronic myeloid leukemia (CML), en typ av blodcancer. Dessa celler har använts flitigt inom forskning, särskilt inom områdena cancer och genetik, på grund av deras förmåga att dela sig oändligt och deras känslighet för olika typer av behandlingar. K562-celler är exempelvis känsliga för apoptoseinducerande substanser, vilket gör dem användbara för att studera mekanismerna bakom cellsdöd och resistance mot läkemedel. Dessutom har K562-celler potentialen att skilja sig differensierade till olika typer av blodceller, vilket gör dem användbara för att studera de molekylära mekanismerna bakom cellulär differentiering.
I en enskild mening kan hybridcell definieras som en cell som bildas som ett resultat av fusionen mellan två olika celltyper, vilket resulterar i en cell som har kombinerade egenskaper från båda ursprungscellerna. Hybridceller kan uppstå naturligt eller skapas artificiellt i ett laboratorium. Exempel på naturligt förekommande hybridceller är de celler som bildas när en mänsklig fostercell och en modercell fusionerar under tidig graviditet, vilket kallas för androgyn fusionsceller. Artificiella hybridceller kan skapas i laboratorier genom att fusionera två olika celltyper med hjälp av tekniker som elektrofusion eller viralvektor-medierad fusion. Dessa konstgjorda hybridceller används ofta inom forskning för att studera cellytiska processer och utveckla terapeutiska strategier.
Experimentellt framkallad leukemi i djur genom exponering för leukemogena faktorer, som t ex virus, strålning eller transplanterad leukemisk vävnad.
Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.