Glykogen
Glykogensyntas
Glykogensyntaskinas 3
Glykogenfosforylas
Ett enzym som katalyserar nedbrytningen av glykogen hos djur genom att frisätta glukos-1-fosfat från den yttre alfa-1,4-glykosidbindningen. Enzymet förekommer i två former: en aktiv, fosforylerad form (fosforylas A) och en inaktiv icke-fosforylerad form (fosforylas B). Båda former finns som homodimerer. Hos däggdjur finns de viktigaste isozymerna av glykogenfosforylas i muskler, lever och hjärnvävnad. EC 2.4.1.1.
Glykogensyntaskinaser
En klass protein-serin-treoninkinaser som ursprungligen påvisades som en av tre typer av kinaser som fosforylerar glykogensyntas. Glykogensyntaskinas reglerar tillsammans med Ca(2+)-kalmodulinberoende proteinkinas och cykliskt AMP-beroende proteinkinaser glykogensyntasaktiviteten. EC 2.7.1.37.
Fosforylaser
En klass glukosyltransferaser som katalyserar nedbrytningen av lagrade polysackarider, som t ex glukospolymerer, genom fosforolys hos djur (glykogenfosforylas) och växter (stärkelsefosforylas). EC 2.4.1.1.
Glykogenupplagringssjukdom
Enzymsystem för glykogennedbrytning
1,4-alfa-D-glukan-1,4-alfa-D-glukan-4-alfa-D-glukosyltransferas/dextrin-6-alfa-D-glukanohydrolas. Ett enzymsystem med både 4-alfa-glukanotransferas (EC 2.4.1.25)- och amylo-1,6-glukosidas (EC 3.2.1.33)-verkan. Som transferas överför det ett segment av ett 1,4-alfa-D-glukan till en annan 4-position i en acceptor, vilken kan vara glukos eller ett annat 1,4-alfa-D-glukan. Som glukosidas katalyserar det endohydrolys av 1,6-alfa-D-glukosidbindningar vid förgreningsställen i kedjor av 1,4-kopplade alfa-D-glukosrester. Vid glykongenlagringssjukdomen glykogenos III föreligger en defekt i amylo-1,6-glukosidasverkan.
Glukos-6-fosfat
En ester av glukos med fosforsyra, som bildas under glukosomsättningen i däggdjursceller och andra celler. Den ingår normalt i muskelvävnad i vila, och är sannolikt i ständig jämvikt med fruktos-6-fosfat.
Glukos
Glykogenupplagringssjukdom typ I
En autosomal, recessiv sjukdom med avsaknad av genuttryck av glukos-6-fosfatas, vilket resulterar i hypoglykemi pga utebliven glukosproduktion. Ansamling av glykogen i lever och njurar leder till förstorade organ, särskilt avsevärd förstoring av levern. Förhöjda halter av mjölksyra och fett (hyperlipidemi) förekommer i plasma. Klinisk gikt uppträder ofta tidigt i barnaåren.
Glykogenupplagringssjukdom typ II
En autosomal, recessiv glykogenos orsakad av brist på glukan-1,4-alfaglukosidas. Stora mängder glykogen ansamlas i lysosomerna i skelettmuskelvävnad, hjärta, lever, ryggmärg och hjärna. Tre former har beskrivits: hos spädbarn, småbarn och vuxna. Spädbarnsformen är dödlig och visar sig med hypotoni och hjärtmuskelhypertrofi. Barndomsformen visar sig vanligtvis under andra levnadsåret som proximal svaghet och andningssymtom. Den form som uppträder i vuxen ålder yttrar sig som en långsamt tilltagande proximal muskelsjukdom.
Fosforylas b
Den inaktiva formen av glykogenfosforylas som omvandlas till aktivt fosforylas a till följd av fosforylering genom fosforylaskinas och ATP. EC 2.4.1.1.
Fosforylas a
Den aktiva formen av glykogenfosforylas (1,4-a-D-glukan:fosfat a-D-glukosyltransferas) som fås genom fosforylering av fosforylas b. Fosforylas a deaktiveras till följd av hydrolys av fosfoserin genom fosforylasfosfatas, varvid bildas fosforylas b. EC 2.4.1.1.
Glykogenfosforylas i levern
Ett isoenzym av glykogenfosforylas som katalyserar nedbrytningen av glykogen i levervävnad. Mutering av den gen på kromosom 14 som kodar för detta enzym orsakar glykogenupplagringssjukdom av typ VI (glykogenos VI). EC 2.4.1.1.
Glykogenfosforylas i muskelvävnad
Ett isoenzym av glykogenfosforylas som katalyserar nedbrytningen av glykogen i muskelvävnad. Mutering av den gen som kodar för detta enzym orsakar McArdles sjukdom (glykogenupplagringssjukdom av typ V; glykogenos V). EC 2.4.1.1.
Uridindifosfatglukos
Uridindifosfatglukos (UDP-glukos) är ett nukleotidsugarsfosfat, som består av en molekyl uridinmonofosfat (UMP) kopplad till en sockermolekyl (glukos) via en fosfatgrupp. Det är en viktig biomolekyl inblandad i olika cellulära processer, särskilt i syntesen av glykosider och andra kolhydrater. UDP-glukos fungerar som en donator av glukosenheter under dessa reaktioner, vilket möjliggör för levande organismer att bygga upp komplexa kolhydratstrukturer i sina cellmembran och andra strukturer.
Skelettmuskulatur
Glykogenupplagringssjukdom typ III
En autosomal, recessiv ämnesomsättningssjukdom som beror på defekt produktion av amylo-1,6-glukosidas (vilket ingår i enzymsystemet för glykogennedbrytning). Det kliniska förloppet påminner om det hos glykogenos I, men är lindrigare. Kraftig leverförstoring, som ses hos barn, avtar, och kan t o m försvinna, med åren. Nivåerna av glykogen med korta yttre förgreningar är förhöjda i muskler, lever och röda blodkroppar. Sex undergrupper har identifierats, av vilka typ IIIa och typ IIIb är de vanligast förekommande.
Insulin
Ett proteinhormon som utsöndras av bukspottkörtelns betaceller. Insulin har en avgörande roll i regleringen av sockeromsättningen, där det främjar cellernas förbrukning av glukos. Det spelar även en viktig roll för omsättningen av proteiner och lipider. Insulin används som läkemedel för hålla insulinberoende diabetes mellitus under kontroll.
Mjölksyra
1,4-alfaglukandelningsenzym
Laktater
Salter eller estrar av mjölksyra med generell kemisk formel CH3CHOHCOOR.
Glykogenupplagringssjukdom typ IV
En autosomal, recessiv ämnesomsättningssjukdom som beror på en defekt i uttrycket av glykogennedbrytningsenzymet alfa-1,4-glukan-6-alfa-glukosyltransferas, vilket leder till ansamling av ett avvikande glykogen med långa yttre förgreningar. Kliniska tecken är muskelhypotoni och levercirros. Död till följd av leversjukdom inträffar vanligen före två års ålder.
Glykogenolys
Glykogenolys är en biokemisk process där glykogen, ett stärkeslikt polysackarid som lagras i levern och musklerna, bryts ned till glukosmonomerer under nedsatt blodsockernivå. Denna process katalyseras av enzymet glykogenfosforylas och är en del av kroppens mekanismer för att reglera energibalansen.
Glykogenupplagringssjukdom typ V
Fosforylering
Glukosyltransferaser
Enzymer som katalyserar överföringen av glukos från nukleosiddifosfatglukos till en acceptormolekyl som ofta är ett annat kolhydrat. EC 2.4.1.-.
Glykogensyntas-D-fosfatas
Ett enzym som katalyserar omvandlingen av fosforylerat, inaktivt glykogensyntas D till aktivt defosfoglykogensyntas I. EC 3.1.3.42.
Glykolys
Den process i vilken glukos kataboliseras till två pyrodruvsyramolekyler med bildande av ATP.
Glukoneogenes
Den process genom vilken glukos bildas ur en icke-kolhydratkälla.
Glykogenfosforylas i hjärnan
Ett isoenzym av glykogenfosforylas som katalyserar nedbrytningen av glykogen i hjärnan. EC 2.4.1.1.
Blodsocker
Fosforylaskinas
Ett enzym som katalyserar omvandlingen av ATP och fosforylas b till ADP och fosforylas a. EC 2.7.1.38.
Glukos-6-fosfatas
Alfaglukosidaser
'Alfaglukosidase' är ett enzym som bryter ned specifika kolhydrater, så kallade oligosackarider, till enklare sockermolekyler i kroppen. Det är involverat i krossningen av alfa-1,4- och alfa-1,6-glykosidbindningar i substraten. Mutationer i genen som kodar för detta enzym kan leda till en sjukdom som kallas Gaucher sjukdom, där alfaglukosidasaktiviteten är nedsatt och lagring av specifika fetter (glukocerebrosid) sker i olika celltyper.
Proteinfosfatas 1
Protein Phosphatase 1 (PP1) är ett enzym som spelar en viktig roll inom cellulär signalering genom att reglera fosforylering och deaktivering av proteiner, vilket påverkar deras funktion och interaktion med andra molekyler.
Lafora progressiv myoklon epilepsi
En form av retningskänslig myoklon epilepsi, ett ärftligt, autosomalt recessivt sjukdomstillstånd. Det vanligaste debuttecknet är ett enda anfall under det andra årtiondet av livet, vilket följs av tilltagande myokloni, myoklona kramper, tonisk-klonisk kramp, fokala, occipitala anfall, intellektuell försämring, och svåra motoriska och koordinationsstörningar. De flesta drabbade blir inte äldre än 25 år. Koncentriska amyloidkroppar (Laforakroppar) påträffas i nervceller, lever, hud, ben- och muskelvävnad.
Fosfoproteinfosfataser
Adenosindifosfatglukos
Fungerar som glykosylgivare vid bildande av bakteriellt glykogen, mylos i grönalger och amylopektin i högre växter.
Enzymaktivering
Glukagon
Svält
Protonkogenproteiner c-akt
Protoncogenproteinet c-AKT, också känt som protein kinase B (PKB), är ett intracellulärt enzym som spelar en central roll i cellers överlevnad, tillväxt och differentiering. Det aktiveras av signalsubstanser utsöndrade från extracellulära receptorer och reglerar diverse cellulära processer genom fosforylering av olika proteiner involverade i apoptos, metabolism, celldelning och transkription.
Iminofuranoser
Iminofuranoser är en typ av organiska föreningar som innehåller en iminogrupp (=NH) och en furanring, en fem-ledad aromatisk cykel bestående av fyra kolatomer och en syreatom. Dessa föreningar kan ha medicinsk relevans, men det finns inga allmänt etablerade medicinska användningsområden eller definitioner specifika för iminofuranoser.
Råttor, inavlade stammar
Inbred rodent strains are genetically identical populations of rats that are produced by repeatedly breeding closely related individuals over many generations, leading to a high degree of homozygosity and predictable genetic traits, which make them valuable tools in biomedical research for studying gene function, disease mechanisms, and therapeutic interventions.
Kaniner
Glukokinas
Kolhydrater i kosten
Kolhydrater i föda innehållande spjälkningsbara sockerarter och stärkelsesorter och icke spjälkningsbar cellulosa och andra kostfibrer. De förra utgör det främsta energikällan. Sockerarterna förekommer i sockerbetor och sockerrör, frukt, honung, majs, sirap, mjölk och mjölkprodukter osv. Stärkelse återfinns i sädeskorn, ärtväxter, rotfrukter osv.
Ca(2+)-kalmodulinberoende proteinkinas
Ett kalmodulinberoende enzym som katalyserar fosforylering av proteiner. Enzymet är ibland också kalciumberoende. Ett stort antal proteiner verkar som mottagare, däribland vimentin, synapsin, glykogen syntas, myosinets lätta kedjor och mikrotubulusassocierade proteiner.
Signalomvandling
I en enkel mening kan 'signalomvandling' inom medicin definieras som processen där celler konverterar inkommande signaler, ofta i form av hormoner, neurotransmittorer eller tillväxtfaktorer, till intracellulära svar genom en kaskad av biokemiska händelser. Detta kan leda till aktivering eller inhibitering av vissa cellulära funktioner och är en central mekanism i cellkommunikationen och regleringen av cellulär homeostas.
Hexokinas
Ett enzym som katalyserar omvandlingen av ATP och en D-hexos till ADP och ett D-hexos 6-fosfat. D-glukos, D-mannos, D-fruktos, sorbitol och D-glukosamin kan vara mottagare; ITP och dATP kan vara givare. Leverisoenzymet kallas ibland glukokinas. EC 2.7.1.1.
Råttor, Wistar
Kolhydratmetabolism
Kolhydratmetabolism är den biologiska processen där kolhydrater, som glukos, stärkelse och cellulosa, baksedes, omvandlas och lagras eller oxideras för att frigöra energi i levande organismer. Denna process inkluderar nedbrytning av komplexa kolhydrater till enklare sockermolekyler, glukos, som kan tas upp av cellerna och användas som energikälla eller lagras som glykogen i levern och musklerna. Kolhydratmetabolismen innefattar också syntesen av ny kolhydrater från enklare byggstenar, såsom glukos, för att producera bland annat polysackarider som cellulosa och stärkelse i växter.
UTP-glukos-1-fosfaturidylyltransferas
Glykogenupplagringssjukdom typ VI
En glykogenupplagringssjukdom i levern som beror på brist på leverfosforylas.
Adenosinmonofosfat
Betakatenin
Beta-catenin är ett protein som spelar en viktig roll i cellers signalsystem och regulering av celldelning. Det är en central komponent i Wnt-signalslingapaden, där det kontrollerar genuttryck relaterat till celldelning, cellyta och celldifferentiering. I associering med E-cadherin är betakatenin också involverat i cell-cell-kontakten och interaktioner mellan celler.
Glukos-1-fosfatadenylyltransferas
Glukos-1-fosfatadenylyltransferas är ett enzym som katalyserar överföringen av en adenylylgrupp från ATP till glukos-1-fosfat, vilket resulterar i bildandet av adenosinmonofosfat (AMP) och glukos-1,6-bisfosfat. Detta enzym spelar en viktig roll inom cellens energihushållning och styrs av olika signalsubstanser beroende på cellens behov.
Energiomsättning
Energiomsättning (energy expenditure) refererar till den totala mängden energi som används av kroppen för att underhålla livsviktiga funktioner, aktivitet och termoreglering. Det inkluderar basal metabolism (energi som behövs för att underhålla organ och celler i vila), aktivitetsenergiomsättning (energi som används under fysisk aktivitet) och termogenes (energi som används för digestion och assimilation av näringsämnen).
Energiförbrukning
Maleimider
Maleimider är en klassterm för en grupp av organiska föreningar som innehåller en reaktiv maleimidgrupp (-CO-NR-C=O). Denna grupp kan undergå en nukleofil additionsreaktion med en thiolgrupp (–SH) i ett biomolekyl, vilket gör maleimider användbara som kemiska reagens i biokemi och medicinsk forskning. Till exempel kan maleimider användas för att koppla två proteiner eller en protein och en liten molekyl tillsammans, genom att bilda en kovalent bindning mellan dem.
Dihydroxiaceton
En förening med en ketotrios som används som tillsats till blodkonserveringsmedel för att 2,3-difosfoglyceratnivåerna skall hålla sig bättre under förvaringen. Den fosforyleras lätt till dihydroxiacetonfosfat av erytrocyternas triokinas. I kombination med naftokinoner fungerar den som solskyddsmedel.
Protein-serin-treoninkinaser
Protein-serin-treonin kinases are a type of enzyme that plays a crucial role in various cellular processes by adding phosphate groups to serine and threonine residues on target proteins. This post-translational modification can activate or inhibit the function of these proteins, thereby regulating signal transduction pathways involved in cell growth, differentiation, metabolism, and survival. Dysregulation of protein-serin-treonin kinases has been implicated in numerous diseases, including cancer, diabetes, and neurodegenerative disorders.
Litium
Ett grundämne inom gruppen alkalimetaller. Kemiskt tecken är Li, atomnummer 3 och atomvikt 6,94. Litiumsalter används för behandling av manisk-depressiva tillstånd. Litium har också fått stor elektrokemisk användning som beståndsdel i batterier.
Fruktsocker
Fettsyror, fria
Kolisotoper
Enzymhämmare
Enzyminhibitorer är substanser som sänker eller helt stoppar en enzymes aktivitet genom att binda till enzymet. Detta resulterar i försening eller minskning av den kemiska reaktionen som enzymet annars skulle ha katalyserat. Enzymer är proteinmolekyler som accelererar biologiska reaktioner inom celler, och deras aktivitet kan regleras genom olika mekanismer, däribland användning av enzyminhibitorer.
GLUT4-protein
GLUT4-proteinet är ett membranprotein som transporterar glukos (en enkel socker) in i muskel- och fettceller efter att ha aktiverats av insulin. Det spelar därför en viktig roll i kroppens glukoshomeostas, dvs. att hålla nivåerna av blodsocker konstanta.
Celler, odlade
AMP-aktiverade proteinkinaser
AMP-aktiverade protein kinaser (AMPK) är ett intracellulärt enzymkomplex som fungerar som en energisensor och spelar en central roll i regleringen av cellers energibalans genom att ställa in metabolismen så att den anpassar sig till förändrade energiförhållanden. AMPK aktiveras vid ökat intracellulärt AMP/ATP-förhållande, vilket sker under stress och exertion, och får till följd att katalysera fosforylering av flera proteiner som reglerar cellulär energiproduktion och -användning.
Fysisk kondition, djur
Muskelproteiner
Muskelproteiner är proteiner som utgör strukturella komponenter och funktionella molekyler inom muskler. De är involverade i diverse processer såsom muskelkontraktion, regeneration och homeostas. Exempel på muskelproteiner inkluderar aktin, myosin, titin och troponin.
Adrenalin
Det aktiva, sympatomimetiska binjurebarkhormonet hos de flesta djurarter. Det stimulerar både de alfa- och betaadrenerga systemen, ger systemisk kärlsammandragning och mag-tarmavslappning, stimulerar hjärtverksamheten och vidgar luftrören och hjärnans kärl. Hormonet används vid astma och hjärtsvikt, och för att fördröja upptaget av lokalbedövningsmedel. Syn. epinefrin.
Proteinkinaser
Proteinkinaser är en grupp enzymer som katalyserar additionen av fosfatgrupper till proteiner, vilket ofta resulterar i att proteinets funktion eller lokalisation i cellen ändras. Denna process, kallad fosforylering, är en central mekanism i cellsignalering och regulerar en mängd cellulära processer, inklusive celldelning, apoptos (programmerad celldöd) och metabolism. Proteinkinaser spelar därför en viktig roll i underhåll och kontroll av cellens homeostas.
Glykogenupplagringssjukdom typ VII
Monosackaridtransportproteiner
Glukan 1,4-alfaglukosidas
Glykogenupplagringssjukdom typ IIb
Glykogenupplagringssjukdom typ IIb, även känd som Pompe sjukdom, är en genetisk sjukdom orsakad av en defekt i enzymet alpha-1,4-glukosidas, vilket leder till påverkan på nedbrytningen och accumulering av glykogen i musklerna och levern, med potentialen att orsaka allvarliga hjärta, lunga, muskel och leverrelaterade komplikationer.
Fosforylasfosfatas
Ett enzym som deaktiverar glykogenfosforylas a genom att frigöra oorganiskt fosfat och fosforylas b, den inaktiva form. EC 3.1.3.17.
Deoxiglukos
2-deoxi-D-arabinohexos. En antimetabolit till glukos med antiviral verkan.
Tidsfaktorer
"Tidsfaktorer" refererar inom medicinen till de aspekter av tiden som kan spela in på en persons hälsa, sjukdomsutveckling eller svar på behandling. Detta kan omfatta sådant som tidpunkt för exponering för en skada eller en infektion, tid som har gått sedan symtom uppstod, eller den tid det tar för en behandling att verka. Tidsfaktorer kan vara av avgörande betydelse för att ställa diagnoser, planera behandlingar och förutse prognoser.
Magnetisk resonansspektroskopi
Fysisk uthållighet
Hexosfosfater
Hexosfosfater refererar till organiska föreningar som innehåller en hexos (en sex-kolsyra) grupp som är fosforylerad, det vill säga försedd med en eller flera fosfatgrupper. Dessa föreningar spelar en viktig roll i cellens energimetabolism och signaltransduktion. Ett exempel på en hexosfosfat är glukos-6-fosfat, en viktig intermediär i cellens glukosmetabolism.
Molekylsekvensdata
Amylopektin
Glukosklamp
Metod för upprätthållande av en konstant blodsockernivå genom glukos- eller insulininfusion. Tekniken används för att studera ämnesomsättningshastighet (för t ex glukos, fett, eller aminosyror) vid en konstant glukoshalt.
Axin Protein
Axin protein är en intracellulär protein som spelar en viktig roll inom Wnt-signaltransduktionsvägen, en signalslinga som är involverad i cellcykeln, celldelning och celldifferentiering. Axin agerar som en skaffoldprotein och hjälper till att forma ett destruktionskomplex tillsammans med andra proteiner, inklusive APC (Adenomatous Polyposis Coli) och GSK-3β (Glycogen Synthase Kinase 3 Beta). Detta komplex är involverat i degraderingen av β-catenin, ett protein som fungerar som en transkriptionsfaktor när det aktiveras av Wnt-signaler. När Axin inte fungerar korrekt kan det leda till onormal uppgjord av β-catenin och på så sätt orsaka cellulär övervuxning och cancerutveckling, särskilt i tarmen.