Lipider som innehåller minst en monosackaridrest och antingen en sfingoid eller en ceramid. De indelas i a) neutrala glykosfingolipider, omfattande monoglykosyl- och oligoglykosylsfingoider samt monoglykosyl- och oligoglykosylceramider, b) sura glykosfingolipider, omfattande sialosylglykosylsfingolipider (gangliosider), och c) sulfoglykosylsfingolipider (tidigare sulfatider), glykuronoglykosfingolipider samt fosfo- och fosfonoglykosfingolipider.

Neutrala glykosfingolipider (NGSL) är en typ av glykolipid som innehåller en neutral sockergrupp kopplad till en ceramidbas. Ceramiden består av en fettsyra och en sphingosinmolekyl. NGSL delas in i fyra grupper baserat på deras sockerstruktur: globosider, lactosylceramider, gangliosider och fukosider. Dessa molekyler är viktiga för cellmembranens struktur och funktion, och har också visat sig spela en roll i cellytiska processer som signaltransduktion och celldelning. Anomalier i metabolismen av neutrala glykosfingolipider kan leda till olika arvsmassaburna sjukdomar, såsom Gaucher sjukan och Tay-Sachs sjukan.

En underklass av glykosfingolipider som innehåller stora polära utskott bestående av ett flertal sockerenheter. En eller flera av deras yttersta sockerenheter binds till en negativt laddad molekyl vid pH 7. Till denna klass hör: gangliosider, uronoglykosfingolipider, sulfoglykosfingolipider, fosfoglykosfingolipider och fosfonoglykosfingolipider.

Kromatografi på tunna lager av adsorbenter i stället för i kolonn. Det adsorberande medlet kan vara aluminiumoxid, kiselgel, silikater, träkol eller cellulosa.

Glykosfingolipider som i sin polära grupp har en laktosdel kopplad till ceramidens hydroxylgrupp med glykosidbindning. Ansamling av dessa i vävnader, pga defekt laktosylceramid-beta-galaktosidas, är orsaken till laktosylceramidos.

En undergrupp sura glykosfingolipider. De innehåller en eller fler sialinsyra(N-acetylneuraminsyra)rester. Men Svennerholms förkortningssystem benämns gangliosiderna G, med indexbokstäverna M, D eller T för mono, di- eller trisialo, och en siffra för att ange rörelsesekvensen i tunnskiktskromatogram.

Glykosfingolipider innehållande N-acetylglukosamin (paraglobosid) eller N-acetylgalaktosamin (globosid). Globosid är P-antigenet på erytrocyter, och paraglobosid är ett mellansteg i biosyntesen av blodgrupp ABH- och P1-glykosfingolipidantigen. Ansamling av globosid i kroppsvävnaden, beroende på defekter i hexosaminidas A och B, ger upphov till Sandhoffs sjukdom.

Ordningsföljden av kolhydrater i polysaccharider, glykoproteiner och glykolipider.

Cerebrosider som polärt innehåller en glukosdel med glykosidbindning till hydroxylgruppen hos ceramider. Ansamling av ämnet i kroppsvävnaderna, pga betaglukosidasbrist, är orsaken till Gauchers sjukdom.

Sulfoglycosphingolipids are a type of glycosphingolipid that contains a sulfate ester group in their carbohydrate moiety. They are found in various tissues and play important roles in cell recognition, signal transduction, and cell adhesion. One of the most well-known sulfoglycosphingolipids is the molecule called sulfatide, which is a major component of myelin sheaths in the nervous system. Abnormalities in sulfoglycosphingolipid metabolism have been associated with several diseases, including certain forms of cancer and neurological disorders.

Neutrala glykosfingolipider som innehåller en monosackarid, vanligen glukos eller galaktos, i 1-orto-betaglykosidbindning till den primära alkoholen i en N-acylsfingoid (ceramid). Hos växter är monosa ckariden vanligtvis glukos och sfingoiden fytosfingosin. Hos djur utgörs monosackariden normalt av galaktos (men kan variera med vävnadstyp), och sfingoiden utgörs av sfingosin eller dihydrosfingosin.

Föreningar som innehåller en eller fler monosackaridrester bundna med glykosidbindning till en hydrofob molekyldel, som t ex acylglycerol, en sfingoid, en ceramid eller ett prenylfosfat.

Medlemmar av klassen neutrala glykosfingolipider. De utgör grundenheterna i sfingolipider. De är sfingoider som med sina aminogrupper är bundna till någon långkedjad, fetthaltig acylgrupp. I Fabrys sj ukdom (diffust angiokeratom, glykolipidlipidos) ses en ackumulering av ceramider, t ex globotriaosylceramid.

Sfingolipider är en typ av lipider som innehåller en sfingosinbas, en fettsyra och en kolhydratkomponent eller en annan molekyl som är kovalent bundet till den fettsyrabundna sfingosinenheten. De utgör strukturella komponenter i cellmembranen och är involverade i cellytorers signalering och erkännande.

Trihexosylceramider, även kända som Gb3 eller CD77, är en typ av glycosphingolipid, en sorts fettsubstans, som förekommer naturligt i cellmembranen hos däggdjur. Den består av en ceramid-bas och tre hexos (sackarider) kedjor kopplade till varandra. Trihexosylceramider har visat sig spela viktiga roller i cellytor och signalöverföring, men de är också associerade med vissa sjukdomstillstånd, särskilt Fabry sjukan, en genetisk sjukdom som orsakas av defekter i enzymet alpha-galaktosidase A, vilket leder till pålagringar av trihexosylceramider i olika celltyper och skador på olika organ.

I en enkel mening kan psykos definieras som en allvarlig mentalsjukdom där individen har problem med att skilja reality från fantasi. Psykoser innebär ofta hallucinationer, förvirring och desorganiserat tänkande eller tal. Symptomen påverkar personens perception, kognition, emotion och beteende. Psykoser kan vara relaterade till olika orsaker, såsom sjukdomar, skador, substansmissbruk eller stress. Det är viktigt att söka professionell hjälp om man upplever tecken på en psykos.

Ett glykolipidiskt, icke artspecifikt antigen, som utlöser produktion av fårantihemolysin. Det förekommer på vävnadsceller hos många arter, men saknas hos människor. Antigenet påträffas i många infektionsframkallande organismer.

Den typiska, tredimensionella formen hos kolhydrater.

"Fast Atom Bombardment Mass Spectrometry (FAB-MS) is a soft ionization technique used for determining the mass of large molecules, such as proteins and peptides, which have been difficult to analyze with other forms of mass spectrometry. In FAB-MS, a beam of fast atoms, typically Xenon or Argon, is directed at a sample that has been mixed with a matrix material, causing the ejection of charged ions from the sample surface. These ions are then accelerated and analyzed by a mass analyzer to determine their mass-to-charge ratio."

Det viktigaste systemet för gruppering av mänskligt blod, baserat på förekomst eller frånvaro av två antigener, A och B. När varken A eller B förekommer är blodet av grupp 0, när bägge förekommer är blodet av grupp AB. A och B är genetiska faktorer som bestämmer förekomsten av enzymer för syntes av vissa glykoproteiner huvudsakligen i erytrocytmembranet.

En analysmetod som används för att bestämma ett kemiskt ämne utifrån dess massa med hjälp av någon form av masspekrometer.

Sphingolipid activator proteins (SAPs), also known as saposins, are a group of four small proteins (SapA, SapB, SapC, and SapD) that are derived from the cleavage of a precursor protein, prosaposin. These proteins play a crucial role in the breakdown of sphingolipids, a type of lipid found in cell membranes, by acting as activators for certain enzymes involved in the degradation process. SAPs facilitate the interaction between these enzymes and their sphingolipid substrates, enhancing the efficiency of sphingolipid breakdown in lysosomes and thereby maintaining lipid homeostasis within the cell.

Enzymer som katalyserar överföringen av glukos från nukleosiddifosfatglukos till en acceptormolekyl som ofta är ett annat kolhydrat. EC 2.4.1.-.

Fraktionering av ett förgasat prov genom avskiljning mellan en rörlig gasfas och en fast fas i kolonn. Det finns två typer: gas-fastfaskromatografi och gas-vätskekromatografi.

Antigener som antingen stimulerar bildande av eller binder till heterofila antikroppar. De utgörs av korsreagerande antigener som förekommer i fylogenetiskt obesläktade arter.

Störning i den lysosomala lagringen pga brist på alfagalaktosidas A, vilket leder till ansamling av globotriaosylceramid (Gb3) i njur- och hjärtkärlsystemen. Sjukdomen är X-bunden och kännetecknas av telangiektatiska hudsår, njursvikt, störningar i hjärtkärlsystemet, magtarmkanalen och centrala nervsystemet, och smärta.

Den största klassen organiska föreningar, bestående av aldehyd- eller ketonderivat av polyhydriska alkoholer, särskilt pentahydriska och hexahydriska, så benämnda därför att vätet och syret förekommer i sådana proportioner att de bildar vatten, Cn(H2O)n. De viktigaste omfattas av små sockerarter (enkla monosackarider) såväl som stora stärkelsearter, glykogener, cellulosa- och gummiarter. Födoämnesrelaterade kolhydrater hänförs till "kolhydrater i kosten".

I en enkel medicinsk definition är saposiner en typ av lipoproteiner som förekommer i cellmembran och hjälper till att aktivera vissa enzymer involverade i nedbrytningen och metabolismen av lipider, såsom fettsyror och kolesterol. De är speciellt viktiga för cellytan och funktionen hos vissa celltyper, som till exempel de celler i bukspottkörteln som producerar insulin. Saposiner binder till lipider och underlättar på så sätt deras nedbrytning av enzymkomplex kallad lipas. Genetiska mutationer eller avvikelser i saposinerna kan leda till olika sjukdomstillstånd, som exempelvis neurologiska störningar och försämrad immunförsvar.

Enzymer som hydrolyserar O- and S-glykosylföreningar. EC 3.2.1.

Cerebrosider vars ena polgrupp består av en galaktosdel med glykosidbindning till hydroxylgruppen i ceramid. Ansamling av dessa i kroppsvävnaden, pga brist på beta-galaktosidas, ger upphov till galaktosylceramidlipidos eller globoidcellsleukodystrofi.

Genetiskt betingade erytrocyttyper (allotyper eller fenotyper), som definieras av en eller flera grupper av cellulära antigenstrukturer (agglutinogener el. blodsgruppsantigener). Blodgrupperna klassif iceras dels utifrån dessa antigener, dels utifrån förekomsten av specifika antikroppar i plasma, riktade mot dessa antigener. Exempel på välkända blodgrupper är de som ingår i ABO-systemet och i Rh-sy stemet. Andra system är t ex Duffy, Kell, Kidd, Lewis, MNS.

Cellmembrankomponenter som är olösliga i detergentia. De är rika på sfingolipider och kolesterol och klungar ihop sig med glykosyl-fosfatidylinositolförankrade proteiner.

En art av parasitmaskar (nematoder) som vanligen förekommer i grisar och en del andra djur. Också människor kan infekteras, t ex genom hantering av grisgödsel, och drabbas av tarmsjukdom.

Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.

Alfagalaktosidase är ett enzym som bryter ned specifika sockerstrukturer, så kallade oligosackarider, i kroppen. Detta enzym är särskilt viktigt för nedbrytningen av en typ av socker som kallas för galaktos, vilket finns i många olika slags glykoproteiner och glykolipider i cellmembranen. Defekter i alfagalaktosidas-enzymet kan leda till ett sällsynt genetiskt sjukdomstillstånd som kallas för alfagalaktosidasebrist, eller Morquio A-syndrom, vilket är en typ av mukopolysackarios.

En aldohexos som uppträder naturligt i D-form i laktos, cerebrosider, gangliosider och mukoproteiner. Brist på galaktosyl-1-fosfaturidyltransferas ger upphov till felaktig galaktosomsättning, galaktosemi, som leder till höjda halter av galaktos i blodet.

(2R-(2-alfa,3-beta,4-alfa,5-beta))-2-(hydroximetyl)-3,4,5-piperidinetriol. En alfaglukosidashämmare med antiviral verkan. Deoxynojirimycinderivat kan ha anti-HIV-verkan.

Vätskekromatografimetoder som har högt ingångstryck, hög känslighet och hög hastighet.

Sfingolipidoser är en grupp genetiska sjukdomar som orsakas av felaktig metabolism av sfingolipider, en typ av fetter i kroppen. Dessa sjukdomar resulterar från nedsatt funktion eller brist på specifika enzymer som behövs för att bryta ner sfingolipider korrekt. Accumulationen av ofullständigt nedbrutna sfingolipider i cellerna orsakar skada och död av olika typer av celler, vilket leder till de symptom och tecken som är karaktäristiska för varje specifik sjukdom. Sfingolipidoser kan påverka flera olika organ i kroppen och orsaka neurologiska symtom, hud- och skelettförändringar, lever- och njurproblem samt ögon- och hörselrelaterade problem.

Iminosocker, även kända som azasöcker, är en typ av organiska föreningar som innehåller både imin-grupp (-C=N-) och sockergrupp (-C(O)H-). Dessa ämnen har intresse inom organisk kemi och biokemi, då de kan fungera som byggstenar i syntesen av mer komplexa molekyler. Emellertid är iminosocker inte vanligt förekommande i levande system, till skillnad från deras tiosackarid-analoger, som är viktiga beståndsdelar i biologiska polymerer som DNA och proteiner.

Organiska syror (alifatiska karboxylsyror), med grundformeln CH3(CH2)nCOOH, vilka fås genom oxidation av en metylgrupp till en alkohol, aldehyd och därefter syra. Det finns mättade, enkelomättade (med en dubbelbindning) och fleromättade (med mer än en dubbelbindning) fettsyror.

Neuraminsyra, även känd som sialinsyra, är en karbohydratmolekyl som är vanligt förekommande i djurs livsprocesser och utgör en viktig komponent i cellmembranen hos levande organismer. Neuraminsyror är särskilt rikliga i nerv- och immunsystemet, där de fungerar som strukturella byggstenar och bidrar till cellytors stabilitet och signalering. Dessutom har neuraminsyror visat sig ha en viktig roll i cellernas bindning till varandra och i många biologiska processer, inklusive cellkommunikation, immunförsvar och embryonal utveckling.

Oligosaccharides are complex carbohydrates consisting of a small number (typically 2-10) of simple sugars, or monosaccharides, linked together by glycosidic bonds. They occur naturally in a variety of foods and also serve important functions in the human body, such as acting as recognition sites for cell-cell communication and promoting the growth of beneficial gut bacteria.

Sialyltransferaser är en typ av enzym som katalyserar transferensen av sialic acid (N-acetylneuraminic acid) till kolhydratkedjor på glykoproteiner och glykolipider, vilket förändrar deras egenskaper och funktioner.

Stage-specific embryonic antigens (SSEAs) are a set of cell surface antigens that are expressed during specific stages of embryonic development in humans and other mammals. These antigens were first discovered through the use of antibodies generated in response to cells from early stage embryos, and they have since been extensively studied as markers for various stages of embryonic development.

En grupp kolhydrater med sex kolatomer. Till dessa hör bl a fruktos, galaktos, glukos och mannos.

Sfingomyeliner är en typ av lipider, mer specifikt fosfolipider, som förekommer naturligt i cellmembran hos levande organismer, inklusive människor. De består av en sfingosinbas och två fettsyror som är esterifierade till varandra via en fosfatgrupp. Sfingomyeliner har viktiga funktioner i cellmembranen, bland annat som stödjer cellytan och reglerar cellytans fluiditet. De är också en viktig komponent i myelinhinnorna som omger nervcellernas axoner och underlättar nervimpulsers transmission.

Spektroskopimetod för mätning av det magnetiska momentet hos elementärpartiklar, så som atomkärnor, protoner eller elektroner. Tekniken har kliniska tillämpningar i form av NMR-tomografi (magnetisk resonanstomografi).

"Hjärnkemi" är ett informellt och icke-medicinskt begrepp som inte har någon officiell medicinsk definition. Termen används ibland inom populärvetenskapliga sammanhang för att beskriva studiet av kemiska processer i hjärnan, såsom neurotransmission och signalsubstanser som påverkar minne, perception, humör och kognition. Emellertid är det inte en etablerad term inom den medicinska fältet och bör undvikas i formella medicinska sammanhang.

Enzymer som katalyserar överföringen av galaktos från en nukleosid-difosfatgalaktos till en annan acceptormolekyl, som oftast är ett annat kolhydrat. EC 2.4.1.-.

N-acetylgalaktosaminyltransferaser är en typ av enzymer som katalyserar den första steget i syntesen av O-linked sockergrupper på proteiner. Dessa enzymer överför N-acetylgalaktosamin (GalNAc) från UDP-GalNAc till serin eller threonin residyer på proteinsubstrat. Denna reaktion är den första i en kaskad av reaktioner som leder till bildandet av komplexa sockergrupper på proteiner, vilket kan ha konsekvenser för proteinfunktion och interaktion med andra molekyler.

Det medicinska begreppet "P-blodgruppsystem" refererar till ett system för att kategorisera blodgrupper baserat på förekomsten av olika antigener (proteiner eller kolhydrater) på ytan av de röda blodkropparna. P-blodgruppssystemet innehåller endast ett antigen, känt som P1-antigenet, och två grundläggande blodgrupper: P1 och P2. Den största delen av befolkningen tillhör P2-gruppen, medan en liten andel (mellan 0,1 och 0,3 procent) har P1-antigenet på sina röda blodkroppar och tillhör därmed P1-blodgruppen. Det är viktigt att matcha blodgrupper korrekt vid transfusioner för att undvika allvarliga komplikationer orsakade av immunreaktioner mot främmande antigener.

Sphingosin är ett lipidmolekyl som utgör en viktig del av cellmembranen hos eukaryota celler. Det är en sphingoidbas, vilket innebär att det har en bakbensliknande struktur med en aminogrupp och en hydroxylgrupp som är lokaliserade till varsin ända av molekylen. Sphingosin kan via ytterligare reaktioner konverteras till andra biologiskt aktiva lipider, såsom ceramid och sfingosin-1-fosfat, som är involverade i olika cellulära processer som celldelning, apoptos och immunresponser.

Sialinsyror, även kända som neuraminiska socker, är en typ av sackarider som förekommer i glykoproteiner och glykolipider på cellytan hos levande organismer. De spelar en viktig roll i cellulär erkännande och adhesion, samt i skyddet av cellmembranen mot bakteriella infektioner och andra skadliga agenter. Anomalier i sialinsyremetabolismen har associerats med olika sjukdomar, inklusive neurologiska störningar och cancer.

Matrix-Assisted Laser Desorption-Ionization Mass Spectrometry (MALDI-MS) is a technique used for the analysis of biomolecules, such as proteins and peptides, as well as small molecules. This method combines matrix-assisted laser desorption/ionization (MALDI) with mass spectrometry (MS) to ionize and separate analytes based on their mass-to-charge ratio.

Sandhoff sjukdom är en ärftlig lysosomal neurodegenerativ störning orsakad av defekter i genen för enzymet beta-hexosaminidase A och B, vilket leder till pålagring av gangliosider och andra glykosphingolipider i nervceller, med symtom som progressiv neurologisk nedgång, muskelsvaghet, spasticitet, synnedsättning, och ofta död under barndomen.

En autosomalt recessiv sjukdom förorsakad av brist på enzymet glukocerebrosidas, vilket medför ansamling av glykosylceramid i enkärniga fagocyter (Gaucherceller). Den vanligaste formen är den icke-neuropatiska, ett långsamt framskridande sjukdomstillstånd med lever- och mjältförstoring och skelettmissbildningar. De neuropatiska typerna indelas i infantila och juvenila former. Den infantila formen visar sig vid 4-5-månadersåldern som anemi, utebliven kognitiv utveckling, indragen nacke, dysfagi (sväljningsbesvär) och förstorad lever och mjälte. Den juvenila formen uppvisar en långsam intellektuell försämring, lever- och mjältförstoring, ataxi, myokloni och spasticitet. De neuropatiska formerna kännetecknas av förlust av nervceller, med neuronofagi och ansamling av glukocerebrosid i nervcellerna.

En ordning (Tvåvingar) inom klassen Insecta med ca 120 000 arter. När de har vingar har de två, vilket skiljer dem från andra såkallade flugor, medan haltererna (svängkolvarna; rudimentära bakvingar) skiljer Diptera från andra insekter med ett vingpar. Ordningen omfattar familjerna Calliphoridae, Oestridae, Phoridae, Sarcophagidae, Scatophagidae, Sciaridae, Simuliidae (knott), Tabanidae (bromsar), Therevidae, Tipulidae (harkrankar), Trichoceridae (vintermyggor), Chironomidae (fjädermyggor), Cecidomydidae (gallmyggor), Trypetidae, Ceratopogonidae, Chironomidae, Culicidae (stickmyggor), Drosophilidae (bananflugor), Glossinidae, Bombyliidae (svävflugor), Muscidae (flugor), Syrphidae (blomflugor), Tephritidae (borrflugor) och Psychodidae.

Kolhydrater med kovalent bindning till en icke-sockerdel (lipid eller protein). De viktigaste glykokonjugaten är glykoproteiner, glykopeptider, glykoglykaner, glykolipider och lipopolysackarider.

Enzymer som katalyserar överföring av glykosylgrupper till en acceptor. Oftast är en annan kolvätemolekyl acceptor, men även

En autosomalt recessiv ämnesomsättningssjukdom orsakad av brist på galaktosylceramidas, vilken leder till ansamling av galaktolipider, så som galaktosylceramider och psykosin, i lysosomerna. Sjukdomen kännetecknas av myelinförlust förenad med stora, flerkärniga globoidceller, främst i centrala nervsystemets vita substans. Förlusten av myelin avbryter normal överföring av nervimpulser.

Den tjocka, grönsvarta, slemaktiga substans som finns i tarmarna hos fullgångna foster. Den består av tarmkörtelutsöndringar, gallpigment, fettsyror, fostervatten och slaggprodukter från livmodern. Tarmbecket utgör den nyföddas första avföring.

Det fett- och proteinhaltiga, och selektivt genomsläppliga, membran som omger cytoplasman i prokaryota och eukaryota celler. Hos de flesta typer av mikrobiella celler gränsar den utåt till cellväggen.

Föreningar med både en hydroxylgrupp (-OH) och en aminogrupp (-NH2).

Röda blodceller. Mogna blodkroppar saknar kärna, är formade som bikonkava skivor, och innehåller hemoglobin, vars funktion är att transportera syre. Syn. erytrocyter.

Niemann-Pick diseases are a group of inherited metabolic disorders caused by the accumulation of lipids, particularly sphingomyelin and cholesterol, in various tissues due to deficiencies in acid sphingomyelinase (ASM) or NPC1/NPC2 proteins, leading to progressive deterioration of the nervous system and other organs.

Alpha-N-acetylogalaktosaminidase (α-N-acetylgalactosaminidase) är ett enzym som bryter ned specifika kolhydratstrukturer, så kallade glykoproteiner och glykolipider, i kroppen. Det hydrolyserar specifikt terminala α-anomerade N-acetylogalaktosaminresiduer (GalNAc) från dess substrat. Defekter i detta enzym kan leda till olika ärftliga sjukdomar, såsom Schindlers sjukdom och Kanzakis sjukdom, som kännetecknas av neurologiska symptom och ansamlingar av glykoproteiner i cellerna.

Medfödd ämnesomsättningsstörning som kännetecknas av brister i specifika, lysosomala hydrolaser och leder till intracellulär ansamling av ometaboliserade ämnen.

Invändiga/utvändiga cellmembranstrukturer rika på glykosfingolipider, kolesterol och fettbundna höljeproteiner, verksamma vid endocytos, transcytos och signalöverföring. Kaveolerna (caveolae; "små gro ttor") kan anta olika former, alltifrån öppna gropar till slutna blåsor. Kaveolhöljena består av kaveoliner (eng. caveolins).

Electrospray Ionization Mass Spectrometry (ESI-MS) är en teknik inom masspektrometri som används för att identifiera och karaktärisera biologiska macromolekyler, såsom proteiner och peptider. Metoden involverar elektrospraying av en lösning av det analoga ämnet i en hög fältstyrka, vilket resulterar i jonisering av molekylerna genom att bilda chargeska graderad aerosol. Dessa joner kan sedan separeras och detekteras baserat på deras mass-till-laddningsförhållande (m/z) med hjälp av en massanalysator, vilket ger information om molekylerens massa och struktur. ESI-MS är en känslig och specificerad teknik som används inom många områden inom biologisk forskning och medicinsk diagnostik.

Små, rödaktiga telangiektasiknutor (vårtliknande, på fingrar och tåt) med tendens till sekundära epitelförändringar. Ofta finns det en underliggande kärlmissbildning.

I en enkel medicinsk kontext kan 'kemi' definieras som studiet och användandet av kemiska substance och deras reaktioner för att förstå, behandla eller förebygga sjukdomar. Detta inkluderar bland annat utvecklingen av läkemedel, toxikologi och farmakokinetik. Kemi är en grundläggande vetenskap som är intimt förknippad med många aspekter av medicinen.

En mikroanalysteknik som kombinerar masspektrografi och gaskromatografi för såväl kvalitativ som kvantitativ bestämning av kemiska föreningar.

Tillägg av metylgrupper. I histokemi används metylering för att förestra karboxylgrupper och avlägsna sulfatgrupper genom att behandla vävnadssnitt med het metanol i närvaro av saltsyra.

"Kemiska fenomen" refererar till de observationer och händelser som sker när materia bestående av atomer och molekyler interagerar på ett sätt som resulterar i förändringar orsakade av kemiska reaktioner, inklusive bildning och brytande av kemiska bindningar, förskjutningar i elektronfördelning och energiflyt.

Tillstånd som kännetecknas av onormal upplagring av fett pga störningar i fettomsättningen, som t ex ärftliga sjukdomar omfattande lysosomala enzymer, nödvändiga för fettnedbrytning. De klassificeras antingen utifrån enzymdefekten ifråga eller den fettyp det gäller.

GM2-gangliosidoser är en grupp sällsynta genetiska sjukdomar som orsakas av brist på ett enzym som behövs för att bryta ned specifika typer av fettsyror i cellerna. Detta leder till ansamling av gangliosider, en typ av fettsyror, i nervcellerna, vilket orsakar progressiv neurologisk skada och utvecklingsstörning. Sjukdomen kan vara av två typer beroende på vilket enzym som saknas: Tay-Sachs sjukdom eller Sandhoff sjukdom.

N-Acylsphingosine galactosyltransferase, ofta förkortat ASGT, är ett enzym som katalyserar syntesen av galaktosylceramid genom att överföra en galaktos resid från UDP-galaktos till ceramid. Ceramid är en viktig lipidmolekyl som utgör grundstrukturen i sphingolipider, en klass av lipider som är inblandade i cellytmembran och signaltransduktion. Galaktosylceramid är en speciell form av ceramid där en galaktos har fogats till ceramiden med hjälp av ASGT-enzymet. Denna reaktion är den första steget i syntesen av en grupp komplexa glykolipider som kallas gangliosider, vilka är viktiga för cellytfunktioner och har visat sig vara involverade i olika sjukdomar, inklusive neurodegenerativa sjukdomar och cancer.