Ett dysgerminom som innehåller könskörtelns alla huvudelement: könsceller, könssträngavledningar och stromaavledningar. Det uppträder nästan uteslutande i missbildade könskörtlar, oftast i förbindelse med någon form av gonaddysgenesi och en avvikande kromosomkaryotyp. Tumörformen är sällsynt och visar sig så gott som enbart under livets två första årtionden. Nästan 33% är förenade med germinom. Gonadoblastom består av stora könsceller, omgivna av mindre, runda Sertoliceller som låter sig färgas mörka och som bildar mikrofolliklar bestående av hyalinkroppar och kalciumavlagringar.

Frasier syndrom är ett mycket sällsynt genetiskt tillstånd som orsakas av en mutation i kromosom 17 och påverkar båda könen. Det kännetecknas av kronisk tubulär nedsatt njurfunktion, sammanflätade kärl i lungorna (pulmonal lymphangiektasi) och ofta också avsaknaden av en viss struktur i hjärnan (corpus callosum agenesi). Symptomen kan variera från mild till allvarlig, men de flesta drabbade behöver dialys eller en njurtransplantation under sitt liv. Tillståndet är uppkallat efter de två bröderna Frasier som undersökte det först.

En elakartad äggstockstumör som tros uppstå ur ursprungliga könsceller från den sexuellt odifferentierade, embryonala könskörteln. Den motsvarar klassiskt seminom i testiklarna, med vilket den är identisk såväl till det yttre som histologiskt. Dysgerminom utgör 16% av alla könscellstumörer. De är sällsynta före 10 års ålder, men 50% av dem uppträder före 20 års ålder. De anses allmänt ha en låg grad av malignitet, men kan sprida sig om tumören utvidgar sig genom sin kapsel och infiltrerar lymfkörtlar eller blodkärl.

En typ av störning i könskörtelutvecklingen hos patienter med ett brett spektrum av varianter av kromosomal mosaik. Karyotyperna består av partiell könskromosommonosomi, till följd av avsaknad eller missbildning av den andra könskromosomen (X eller Y). Karyotyperna utgörs av 45X/46XX, 45X/46XX/47XXX, 46XXp-, 45X/46XY, 45X/47XYY, 46XYpi osv. Fenotypserien sträcker sig från kvinnlig fenotyp till manlig fenotyp, via pseudohermafroditfenotyp, beroende på förhållandet i varje könskörtel mellan ursprungliga 45X-könsceller och celler med normal 46XX- eller 46XY-uppsättning.

Denna könskörteldefekt kännetecknas av en kvinnlig fenotyp, normal eller hög kroppsväxt, aplastiska eller icke-funktionella könskörtlar och 46XY-karyotyp. Denna dysgenesi är ett heterogent tillstånd med varierande former till följd av en strukturell avvikelse på Y-kromosomen, mutation av SRY-genen eller mutation av autosomala gener. Syndromet kallas ibland "ren gonaddysgenesi", men denna benämning kan också avse gonaddysgenesi med en 46XX-karyotyp.

Gonadvävnadstumörer är abnorma tillväxter som utvecklas i gonaderna, det vill säga äggstockarna (ovarier) eller testiklarna, och kan vara både godartade och elakartade.

Turner syndrome is a genetic disorder that affects females, characterized by the complete or partial absence of one X chromosome, resulting in physical abnormalities and developmental delays.

En rad syndrom med störd utveckling av könskörtlarna, som t ex äggstocksaplasi och testikeldysgenesi. Spektret av könsmissbildningar återspeglas i den varierande könskromosomsammansättningen vid karyotyperna 45,X-monosomi (Turners syndrom), 46XX-dysgenesi, 46XY-dysgenesi, och könskromosommosaikism (blandad gonaddysgenesi). Fenotyperna spänner över övergången från kvinnliga, via tvetydiga, till manliga. Hit räknas även avsaknad av könskörtlar (gonadagenesi).

Människokromosom Y (Y-kromosom) är den 23:e parvis förekommande kromosomen hos män och en del intersexpersoner med en Y-kromosom. Den innehåller genetisk information som bidrar till det manliga könets utveckling, särskilt SRY-genen som styr utvecklingen av testiklar. Y-kromosomen är normalt mindre genetiskt aktiv än andra kromosomer och innehåller få gener jämfört med X-kromosomen.

En testikel tumör är en neoplasi som utvecklas i testikeln och kan vara maligna eller godartade, med olika histologiska typer och potential till spridning till andra kroppsdelar beroende på typen av tumör.

'Ovarian neoplasms' refererar till abnormala tillväxtformer eller tumörer i äggstockarna, som kan vara godartade (benigna) eller elakartade (maligna). Dessa tillväxtformer kan uppstå från olika typer av celler i äggstockarna, inklusive epitelceller, germceller och stromaceller. Ovarialtumörer är en av de vanligaste gynekologiska cancerformerna hos kvinnor och kan orsaka symtom som buksmärta, magsmärta, trötthet och onormal utflöde. Dess orsaker är inte fullständigt kända, men vissa faktorer som ålder, genetisk predisposition och hormonella faktorer kan öka risken för att utveckla ovarialtumörer.

Kartläggning av en cellkärnas hela kromosomuppsättning. Kromosomkännetecknen hos en individ eller en cellinje presenteras vanligtvis som en systematisk uppställning av metafaskromosomer från ett mikrofoto av en enda cellkärna ordnade parvis i minskande storleksordning och efter centromerens läge.