En recessiv, X-kopplad leukocytdefekt, vilken innebär att fagocytiska celler tar upp, men inte bryter ned, bakterier, med återkommande granulomatösa bakterieinfektioner som följd.
Fagocytens bakteriedödande dysfunktion är ett tillstånd där fagocyter, en typ av vita blodcellar som normalt kan fagocytera (förtär) och döda batterier, inte kan utföra sin bakteriedödande funktion korrekt, vilket leder till en ökad susceptibilitet för infektioner.
NADPH-oxidas är ett enzymkomplex som producerar superoxidradikaler (O2*-) genom att reducera syre med NADPH som elektrondonator. Detta enzymkomplex är viktigt för den naturliga fagocytotiska responsen hos immunsystemet, där det genererar oxidativ stress i fagosomer och hjälper till att eliminera invaderande mikroorganismer. Dysfunktionella NADPH-oxidas kan leda till olika sjukdomstillstånd, såsom kronisk granulomatös lungsjukdom och den genetiska sjukdomen känd som kronisk granulomatos sjukdom (CGD).
Nitroblue tetrazolium (NBT) är ett reagens som används inom histologi och molekylärbiologi för att detektera reduktas eller aktivt syre under elektrontransportkedjan i celler, särskilt i fosfolipidernas membran. NBT reduceras till en insolubil blå/svart förening som kan ses under mikroskopi, vilket ger information om cellens aktivitet och potentialella patologiska tillstånd.
Cytokromer (elektronbärande proteiner), där protohem eller liknande hem utgör den prostetiska gruppen. Denna har inte kovalent bindning till proteindelen.
Neutrofila leukocyter, eller neutrofiler, är en typ av vit blodkropp (leukocyt) som spelar en viktig roll i kroppens immunförsvar. De utgör den största andelen av de cirkulerande vita blodkropparna och hjälper till att skydda kroppen mot infektioner genom att fagocytera, det vill säga svälja och förstöra främmande partiklar såsom bakterier och svampar. Neutrofilerna innehåller en speciell typ av proteiner, kallade neutrofila granuler, som kan släppas ut för att döda patogener. När ett infektionshot uppfattas av kroppen ökar produktionen och aktiveringen av neutrofiler, vilket kan leda till en ökning av deras antal i blodet, kallat neutrofili.
En förhållandevis liten, nodulär inflammationsreaktion, innehållande grupper av mononukleära fagocyter, av infektiöst eller icke-infektiöst ursprung.
NAD(P)H-oxidoreduktaser är ett samlingsnamn för en grupp enzymer som katalyserar oxidationen av NADH (reducerad nicotinamidadenindinukleotid) eller NADPH (reducerad nicotinamidadenindinukleotidfosfat) till NAD+ (oxiderad nicotinamidadenindinukleotid) eller NADP+ (oxiderad nicotinamidadenindinukleotidfosfat), samtidigt som de reducerar ett elektronacceptor. Denna katalytiska process är central för cellens metabolism och energiproduktion, särskilt inom cellandning (oxidativ fosforylering) där NADH och NADPH fungerar som elektrondonatorer i den elektrontransportkedja som genererar ATP (adenosintrifosfat). NAD(P)H-oxidoreduktaserna kan också spela en viktig roll i det redoxbalansen
Sarkoidose är en sjukdom som karaktäriseras av att det bildas små samlingar av immunceller, så kallade granulomer, i olika delar av kroppen. Dessa granulomer kan orsaka inflammation och skada vävnader, särskilt i lungor, lymfkörtlar, hud och ögon. Orsaken till sjukdomen är okänd, men det finns teorier om att det kan bero på en överdriven immunreaktion mot okända antigener. Symptomen varierar beroende på vilka organ som är drabbade, men kan inkludera hosta, andfåddhet, trötthet, hudutslag och ögonsymtom. Behandlingen består ofta av antiinflammatoriska eller immunosuppressiva läkemedel för att minska inflammationen och förhindra skador på vävnader.
NADPH-dehydrogenas är ett enzym som katalyserar oxidationen av NADPH till NADP+ och reduktionen av ett acceptor molekyl. Detta enzym spelar en central roll i cellers reduktiva metabolism, särskilt inom biosyntetiska reaktioner och känns också under namnet NADPH oxidaser. Det finns flera isoformer av NADPH-dehydrogenas som existerar i naturen, varav vissa är flavoproteiner medan andra innehåller hemgrupp.
'Respiratory burst' är ett biologiskt fenomen som sker inne i vissa typer av vita blodceller, kända som fagocyterande celler (t.ex. neutrofila granulocyter och makrofager). Det innebär en kraftig acceleration av cellandningen, eller respirationen, under en mycket kort tidsperiod, vilket leder till en ökad produktion av reaktiva syrearter (ROS) som superoxidradikaler och väteperoxid. Denna process är en del av det immunförsvar som hjälper cellerna att bekämpa infektioner genom att eliminera inkräktare som bakterier och svampar. Även om respiratory burst är en naturlig och viktig del av vår immunitet, kan överdriven aktivering leda till skada på kroppens egna celler och är associerad med flera sjukdomstillstånd, inklusive autoimmuna sjukdomar och åldersrel
Celler som utgör en del av kroppens ospecifika försvar och tar upp och oskadliggör främmande ämnen, partiklar eller celler.
Superoxid är en reaktiv syreradikal med formeln O2•–, som bildas när ett extra elektron tillfälligt adderas till syre (O2). Detta kan ske naturligt under celldygnets gång eller som en följd av externt oxidativ stress. Superoxider är involverade i flera cellulära processer, inklusive signaltransduktion och immunförsvar, men de kan också vara skadliga då de reagerar med andra molekyler och bildar mer reaktiva syrearter som kallas för reaktiva syrearter (ROS). Överproduktion av ROS kan leda till celldamage och är associerat med flera patologiska tillstånd, såsom åldrande, cancer och neurodegenerativa sjukdomar.
Svarsförklaring:
Fagocyters upptag och nedbrytning av mikroorganismer, andra celler och främmande partiklar.
Infektion orsakad av svampsläktet Aspergillus.
Sarkoidos som främst drabbar lungorna, de organ som allra oftast drabbas och ger sjuklighet och dödlighet i sarkoidos. Lungsarkoidos kännetecknas av tydligt avgränsade granulom i lungblåsornas, luftrörens och lungkärlens väggar som består av tätt hoppackade celler från det mononukleära fagocytsystemet. De kliniska symtomen utgörs av ansträngningsdyspné, icke-produktiv hosta och väsande andning.
Infektionssjukdomar orsakade av bakterier tillhörande Burkholderiasläktet.
Inflammation i lymknutorna.
Naturlig, bakteriedödande egenskap hos blodet tack vare förekomsten av antibakteriella ämnen som betalysin, leukin m fl.
Glykoproteiner i cellmembran eller på cellytor.
Granulomatösa tillstånd som kan uppkomma på en eller flera platser i andningsvägarna.
En familj gramnegativa bakterier bestående av ellips- till stavformade celler, som uppträder ensamma, parvis eller i kedjor.
En svampordning inom fylet Ascomycota. Svamparna har tydligt peridium. Släktet Eurotium har anamorferna Penicillium och Aspergillus.
Zymosan är ett preparat gjort från cellytermembranen hos bakterien Saccharomyces cerevisiae, vanligt förekommande jäst. Det används som ett immunstimulerande medel i forskningssyfte, särskilt för att studera komplementaktivering och inflammation. Zymosan består huvudsakligen av kostbara polysackarider som karbohydratkedjor, såsom β-glukaner och mannaner, som kan binda till receptorer på immunceller och utlösa en immunrespons.
En art av Burkholderia som anses vara en opportunistisk patogen hos människa. Den förknippas med olika nosokomiala (sjukhus-) infektioner.
"Svampinfektioner i lungorna" refererar till en grupp sjukdomar som orsakas av att svampar koloniserar eller infekterar lungvävnaden, vilket kan leda till en variesansad klinisk bild från asymptomatiska till livshotande tillstånd.
En svampinfektion i näshålorna, även känd som rhinitis fungoides eller sinusit fungosa, är en infektion orsakad av svampar som koloniserar och infekterar slemhinnan i näshålor, vilket kan leda till symptom som hosta, nästäppa, slemproduktion och ansiktsvärk eller smärta.
Metoder för utnyttjande av ljus i form av fysisk luminescens avgiven av ljusalstrande proteiner och andra ljusalstrande ämnen.
Rinosklerom är en sällsynt, kronisk inflammatorisk sjukdom som primärt berör näsans slemhinnor och kan leda till skleros (förtjockning) och fibros (narvvävnadsbildning) i det drabbade området. Sjukdomen kännetecknas av att celler i näsans immunförsvar, kallade granulocyter, migrerar felaktigt in i slemhinnan och orsakar inflammation. Rinosklerom kan även påverka andra sklerosabildande sjukdomar som exempelvis pulmonell skleros och systemisk skleros.
Fosfoproteiner är proteiner som innehåller kovalent bundna fosfatgrupper, ofta på serin-, treonin- eller tyrosinresidveni. Dessa fosfatgrupper kan spela en viktig roll i regleringen av proteinkunktioner, såsom enzymsaktivitet och signaltransduktion. Fosforylering och dephosphorylering av fosfoproteiner är centrala för cellulär reglering och styrs ofta av kinaser och fosfataser.
En art av sporsäcksvamp som producerar den antibiotiska substansen fumigatin. Sporerna kan ge upphov till infektion hos fåglar och däggdjur.
Leukocyter, vars cytoplasma innehåller rikligt med korn. Cellerna indelas i tre grupper utifrån kornens färgningsegenskaper: neutrofila, eosinofila och basofila. Mogna granulocyter utgör neutrofiler, eosinofiler och basofiler.
Transvestism, även känt som cross-dressing, är en beteendemässig praktik där en person klär sig i kläder och antar ett utseende som är traditionellt associerat med det motsatta könet till den egna biologiska könstillhörigheten, ofta för att uppleva känslor av att vara den andra könet eller enbart för att uttrycka en del av sin identitet. Det är värt att notera att transvestism inte behöver vara relaterat till sexuell attraktion eller sexualitet överhuvudtaget, även om det kan vara fallet för några individer.
En heterogen grupp av immunbristsyndrom, kännetecknade av hypogammaglobulinemi inom de flesta isotyper, varierande B-celldefekter och återkommande bakterieinfektioner.
Ett triazolbaserat svampmedel som blockerar cytokrom P-450-beroende enzymer, vilket leder till nedsatt ergosterolsyntes. Det används mot histoplasmos, blastomykos, kryptokockmeningit och aspergillos.
Vita blodceller, omfattande både granulära leukocyter (basofiler, eosinofiler och neutrofiler) och icke-granulära leukocyter (lymfocyter och monocyter).
Ett släkte av gramnegativa, aeroba, stavformade bakterier. De klassificerades tidigare som Pseudomonasarter, men betydande biokemiska och kemiska skillnader har lett till att de avskilts från Pseudomo nas och fått bilda ett nytt släkte.
Histiocytisk, inflammatorisk reaktion på främmande kropp. Den utgörs av modifierade makrofager med flerkärniga jätteceller, främmandekroppsjätteceller, omgivna av lymfocyter.
N-formylmetioninleucyl-fenylalanin (fMLF) är ett tripeptidmolekyll som består av tre aminosyror: formylmetionin, leucin och fenylalanin. Det är en kemisk signalmolekyl som utsöndras av bakterier och andra mikroorganismer, och som kan identifieras och bindas till receptorer på vissa vita blodkroppar, särskilt neutrofila granulocyter. När fMLF binder till sin respektive receptor aktiverar det en signaltransduktionsväg som leder till att neutrofilerna migrerar till inflammationsområdet och utövar sin mikrobicida funktion genom att producera syror, oxidativa ämnen och andra toxiska substanser.
Tetradekanoylforbolacetat, även känt som TPA eller PMA (Phorbol 12-myristat 13-acetat), är ett kemiskt ämne som tillhör esterklassen och är derivat av forbol, en diterpenoid som utvinns från crotonolja. Det används främst inom forskning för att aktivera proteinkinas C (PKC) enzymkomplexet, vilket i sin tur leder till signaltransduktion och cellrespons.
"Genetic linkage" refererer til den phenomena hvor to eller flere gener, der ligger tæt på hinanden på et chromosom, har tendensen til at blive arvet sammen under meiosen, da de er forbundet med en fælles region af DNA. Dette betyder, at sandsynligheden for at to genetisk lenkede gener bliver overført fra forældre til barn i samme kombination er højere end ved tilfældig fordeling. Jo tættere to gener ligger på et chromosom, desto stærkere er linkagen mellem dem. Linkageanalyse kan anvendes til at kortlægge genetiske lokalisationer og opbygning af arvemønstre for sygdomme og fysiske træk.
Ett kraftigt oxiderande medel som används i vattenlösning som mogningsmedel, blekmedel och lokalt/topikalt desinfektionsmedel. Det är förhållandevis instabilt, och lösningar bryts ned med tiden om de inte stabiliseras med acetanilid eller liknande organiska ämnen.
Varbildning i levern till följd av infektion genom bakterier, protozoer eller andra medel.
Identifiering av bärare av en viss genetiskt bunden egenskap.
Gener som inverkar på fenotypen enbart hos homozygoter.
En sällsynt, autosomalt recessiv rubbning beroende på avsaknad av enzymet katalas. Tillståndet är oftast utan symtom, men munsår och gangrän kan förekomma. Kallas också Takaharas sjukdom.
Multipla erytrocytantigen som utgör åtminstone tre alternativa par och amorfer, bestämda av en sammansatt gen eller möjligen flera gener på nära intill varandra belägna platser. Systemet är viktigt vid transfusionsreaktioner. X-kromosomen är envolverad i uttryckandet av dessa genprodukter.
5-amino-2,3-dihydro-1,4-ftalazinedion, ett ämne som vid oxidation avger ljus. Det används för kemisk bestämning.
"Svampinfektioner" refererer til en type infektion som skyves på af svampe, som er en type mikroskopisk organismer. Disse organismer kan kolonisere og invadere både planter og dyr, herunder mennesker, og forårsage en række forskellige sygdomme alt efter hvilken type svamp der er tale om og hvor i kroppen infektionen opstår. Svampeinfektioner kan variere fra overfladiske infektioner på huden til alvorlige livstruende sygdomme i indre organer, alt efter den inficerede persons immunforsvar.
"Syrgasförbrukning är innebörden av andning, där syre konverteras till koldioxid och vatten som en del av cellandningen för att producera energi i form av ATP (Adenosintrifosfat) i mitokondrier."
En art av sporsäcksvamp som producerar det antibiotiska medlet nidulin. Dess teleomorf är Emericella nidulans.
Peroxidaser är ett enzym som katalyserar reaktioner där väteperoxid (H2O2) bryts ner, ofta genom överföringen av ett hydroxyl- (-OH) grupp till ett substrat. Denna reaktion producerar vatten och ett oxiderat substrat. Peroxidaser finns naturligt i många levande organismer och har en roll i celldefens, metabolism och signalkemi.
Stora, fagocytiska, enkärniga leukocyter som bildas i benmärgen hos ryggradsdjur och släpps ut i blodet. De innehåller en stor, oval och något inbuktad kärna, omgiven av en rymlig cytoplasma och talrika organeller.
Ett enzym i oxidoreduktasklassen som katalyserar omvandlingen av beta-D-glukos och syre till D-glukono-1,5-lakton och peroxid. Det är ett flavoprotein med hög specificitet för beta-D-glukos. Enzymet bildas av Penicillium notatum och andra svampar och visar antibakteriell verkan i närvaro av glukos och syre. Det används för bedömning av glukoshalten i blod- eller urinprov medelst de färgämnen som bildas av reaktionens väteperoxid.
Genetiska sjukdomar som är kopplade till mutationer på X-kromosomen hos människor eller hos andra arter. Hit räknas även djurmodeller av X-bundna sjukdomar hos människa.
Paecilomyces är ett släkte av svampar som tillhör de flercelliga ascomyceter. Denna grupp innehåller flera arter, varav några kan orsaka sjukdom hos människor och djur. Släktet kännetecknas bland annat av sin förmåga att bilda en speciell typ av sporer som kallas ascosporer. Paecilomyces-svampar kan påträffas i en varierad miljö, inklusive i jord, luft och på växter. I vissa fall kan de också kolonisera mänskliga eller djurslemhinnor och orsaka infektioner, särskilt hos immunförsvagna individer. Exempel på sjukdomar som kan orsakas av Paecilomyces inkluderar lunginfektioner, hud- och nagelsjukdomar samt invasiva infektioner i immunförsvagna patienter.
Människokromosom X, eller X-chromosomet, är ett av de två könskromosom som kan förekomma hos människor. Det andra könskromosomet är Y-kromosomen och tillsammans med en par av autosoma kromosomer bestämmer de individens kön. En individ som har två X-kromosomer (XX) är genetiskt sett hona, medan en individ som har en X-kromosom och en Y-kromosom (XY) är genetiskt sett man. X-kromosomen innehåller ett stort antal gener som är viktiga för människors hälsa och utveckling, däribland gener som är involverade i kognitiva funktioner, immunförsvar och könsspecifika drag.
Ett mitosporiskt svampsläkte tillhörande Onygenaceae som orsakar adiaspiromykos, en mykos i lungorna hos människor och gnagare. En av dess teleomorfer är Ajellomyces.
En Nocardiainfektion är en infektion orsakad av gram-positiva, aeroba, skråbildande bakterier som tillhör släktet Nocardia. Infektionen kan drabba olika organ och vävnader i kroppen, ofta lungsjukdomar eller systemiska infektioner hos immunsupprimerade individer. Infektionen sprids vanligtvis genom inandning av små luftburedda organismer eller via direkt kontakt med sårad hud. Behandlingen består vanligen av långvarig antibiotisk terapi med sulfonamider, kombinerat med andra antibiotika beroende på infektionslokalisation och patientens immunstatus.
Knottrigt utslag av okänd orsak som övergår i blämmig hudrodnad och fjällning runt munnen, nästan uteslutande hos yngre kvinnor. Eksemet kan också breda ut sig till att omfatta ögonlocken och nedre delen av pannan (periokulär dermatit). Syn. perioralt eksem.