Ett fenomen som uppträder när en liten grupp inom en population förvandlas till en isolerad enhet (grundargrupp). Undergruppens genpool innehåller bara en bråkdel av den ursprungliga populationens genetiska mångfald, vilket leder till ökad förekomst av vissa sjukdomar i gruppen, särskilt sådana som är autosomalt recessiva.
En individs genbestånd vad gäller den ena delen av ett allelpar, eller uppsättningar av gener som är nära förbundna på en kromosom och ofta överförs i grupp, som t ex generna i histokompatibilitetskomplexet.
I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.
Etnisk grupp med historiska band till landet Israel och religionen judendom.
En typ enkla di-, tri-, tetra- och pentanukleotid-tandemupprepningar, vanligtvis kortare än 100 baser. De är spridda i de eukromatiska armarna av de flesta kromosomer. De kallas även STR (short tandem repeats; korta tandemupprepningar).
Det geografiska område av Afrika som omfattar Algeriet, Egypten, Libien, Marocko och Tunisien. Också Saharas öknar och oaser räknas hit.
Det finns inget acceptabelt eller etiskt acceptabelt sätt att använda begreppet "zigenare" inom medicinen, eftersom detta är ett pejorativt och diskriminerande ord som refererar till den romska folkgruppen. Användandet av sådana termer i medicinska sammanhang är oacceptabelt på grund av deras potential att förmedla negativa stereotyper, förkorta individerna och skapa social stigmatisering.
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
Medlemmar av centralamerikanska etniska grupper med ursprung i Asien. Mexikanska indianer räknas inte hit.
En vetenskapsdisciplin inom vilken man studerar populationers genetiska sammansättning och effekter av sådana faktorer som genetisk selektion, populationsstorlek, mutationer, migration och genetisk drift på frekvensen av olika genotyper och fenotyper, med hjälp av ett antal genetiska undersökningsmetoder.
I can't provide a medical definition for "Nazism" as it is not a term from the field of medicine. However, I can give you a definition related to its historical and political context.
Biokemisk identifiering av mutationsförändringar i en nukleotidsekvens.
Släktskap definieras inom medicinen som den genetiska relationen mellan individer som delar gemensamma förfäder genom arv. Det kan omfatta biologiska föräldrar, barn, syskon, farbror/moster, kusiner och andra blodsbundna anhöriga. Släktskap kan spela en roll i genetisk riskbedömning för ärftliga sjukdomar och är också viktigt att beakta vid konsanguin (släktsamma) äktenskap.
Andelen av en viss allel i förhållande till samtliga alleler för ett genlokus i en population under förökning.
Geografi är läran och vetenskapen om jorden och dess liv, och beskriver i synnerhet land, hav, luft och växt- och djurlivets utbredning, inkl. människans liv och verksamhet, samt det inbördes förhållandet mellan alla dessa naturformer och -fenomen.
Gener som inverkar på fenotypen enbart hos homozygoter.
Newfoundland and Labrador is a province located in the northeastern part of Canada, known for its unique culture, stunning landscapes, and natural resources, but it does not have a specific medical significance as a term.
En grupp av mest ärftliga tillstånd, kännetecknade av förtjocknad hud i handflator och på fotsulor till följd av onormalt omfattande keratinbildning, vilken leder till hypertrofi i hudens hornlager (hyperkeratos).
Icke slumpmässig association mellan kopplade gener. Denna tendens ses när alleler av två separata, men redan kopplade genplatser, förekommer tillsammans oftare än vad som kan förväntas vid slumpmässig fördelning.
Omfattande, fjällande dermatit med hudrodnad som förekommer antingen som sekundärt förlopp till eller reaktion mot någon underliggande hudsjukdom (t ex atopisk dermatit, psoriasis osv), eller som primär eller idiopatisk sjukdom. Den är ofta förknippad med hår- och nagelavfall, hyperkeratos på handflator och fotsulor, samt klåda.
Medlemmar av sydamerikanska etniska grupper med forntida ursprung i Asien.
Biologiska enheter som innehåller genetisk information och som medverkar i överföringen av genetiskt bestämda drag från en organism till en annan.
Enskilda former av gener i ett genpar, lokaliserade till samma plats på homologa kromosomer, och som styr samma biokemiska processer.
I medicinsk kontext, betegner "Australasia" oftest regionen som omfatter Australien, New Zealand, og naboøerne i Stillehavet, inklusive Papua Ny Guinea og øgruppen Salomonøerne. Disse lande og øer deler mange fælles sundhedsudfordringer og samarbejder om at forbedre sundhedsniveauet og udveksle viden inden for medicin og sundhedsfag.
Variationer i allelfrekvensen mellan olika generationer.
Experimentell forskning som inte är avsedd att komma forskningsobjekten till godo. Kliniska fas-1-studer och forskning på friska frivilliga är exempel på icke-terapeutisk forskning.
En individ vars båda alleler på en given genplats är identiska.
Den genetiska sammansättningen och beskrivningen av denna hos en enskild individ.
Dubbelsträngat DNA i mitokondrier. Hos eukaryoter är mitokondriegenomet cirkelformat och kodar för ribosom-RNA, transfer-RNA och ca 10 proteiner.
"Genflöde" (gene flow eller genetic admixture) refererar till den process där genetiskt material överförs mellan två populationer som kan para sig och utbyta genetisk information genom reproduktion. Detta sker ofta när individerna migrerar mellan populationerna och ingå i parningsprocessen, vilket resulterar i en blandning av gener som reflekteras i den nya gemensamma genpoolen. Genflöde kan leda till en ökad genetisk variation och påverka populationsstrukturen, populationens adaptiva potential och släktskapsrelationer mellan individer.
En individ med olika alleler (genvarianter) på en eller flera platser i homologa kromosomsegment.
Ett semitiskt folkslag som utgör befolkningen på den arabiska halvön och flera länder i Mellanöstern och Nordafrika. Benämningen kan avse såväl forntida och medetida som nutida etniska och kulturella grupper.
Metoder för bestämning av läge för och avstånd mellan gener på en kromosom.
Människokromosom Y (Y-kromosom) är den 23:e parvis förekommande kromosomen hos män och en del intersexpersoner med en Y-kromosom. Den innehåller genetisk information som bidrar till det manliga könets utveckling, särskilt SRY-genen som styr utvecklingen av testiklar. Y-kromosomen är normalt mindre genetiskt aktiv än andra kromosomer och innehåller få gener jämfört med X-kromosomen.
Släktskapsförhållanden mellan grupper av organismer, baserade på deras genuppsättningar.
Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.
Ett fenotypiskt genetiskt kännetecken eller särdrag som kan användas för att identifiera ett genlokus, en kopplingsgrupp eller en rekombinatorisk händelse.
"Genetic linkage" refererer til den phenomena hvor to eller flere gener, der ligger tæt på hinanden på et chromosom, har tendensen til at blive arvet sammen under meiosen, da de er forbundet med en fælles region af DNA. Dette betyder, at sandsynligheden for at to genetisk lenkede gener bliver overført fra forældre til barn i samme kombination er højere end ved tilfældig fordeling. Jo tættere to gener ligger på et chromosom, desto stærkere er linkagen mellem dem. Linkageanalyse kan anvendes til at kortlægge genetiske lokalisationer og opbygning af arvemønstre for sygdomme og fysiske træk.
Genetic testing is a type of medical test that identifies changes in chromosomes, genes, or proteins. The results of a genetic test can confirm or rule out a suspected genetic condition or help determine a person's chance of developing or passing on a genetic disorder. Genetic tests are performed on a sample of blood, hair, skin, amniotic fluid (the fluid that surrounds a fetus during pregnancy), or other tissue.
I den medicinska kontexten, 'Tunisien' refererar till ett sjukdomstillstånd eller medicinskt förfarande som inte existerar. Det finns inget allmänt accepterat medicinskt begrepp eller definition av 'Tunisien'. Termen kan ha en specifik betydelse inom vissa subspecialiteter, men det behöver inte vara känt utanför den specifika kontexten. I allmänhet, när man stöter på en okänd term i medicinen, bör man undersöka dess betydelse i den specifika kontexten där den används eller fråga efter en klarare förklaring från en källa som är kunnig inom området.
Förekomsten av tillsynes lika särdrag, för vilka genetiska belägg tyder på att olika gener eller olika genetiska mekanismer verkar i olika stamträd. I kliniska sammanhang avser genetisk heterogenitiet förekomst av ett antal olika genetiska defekter som ger upphov till samma sjukdom, ofta pga mutationer på olika platser på en och samma gen, vilket gäller vid många sjukdomar hos människa, som t ex Alzheimers sjukdom, cystisk fibros, ärftlig lipoproteinlipasbrist och polycystiska njursjukdomar.
Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.
I medicinen, betyder "penetrans" att nå in i eller genomtränga ett vävnadslager eller ett organ. Det används ofta för att beskriva hur ett medicinskt preparat agerar, vilket innebär att det kan nå målceller eller -vävnader som ligger djupt i kroppen efter att ha tagits in oralt, intravenöst eller genom andra administrationer. I vissa fall kan penetrans också användas för att beskriva en patogen (som en bakterie eller ett virus) som kan tränga igenom huden eller slemhinnor och orsaka infektion.
Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.
Genetisk polymorfism är ett begrepp inom genetiken som refererar till att en specifik position (nucleotid) i DNA:t kan ha mer än en bas (A, T, C eller G), vilket resulterar i olika varianter (alleler) av samma gen. Dessa variationer är vanliga och förekommer naturligt hos många individer inom en population. Genetisk polymorfism bidrar till den genetiska mångfalden hos arter, inklusive människan. Det bör dock poängteras att alla varianter inte har samma frekvens i populationen och vissa kan associeras med ökat eller minskat risk för vissa sjukdomar.
Republik i Västeuropa, gränsande till Atlanten, Engelska kanalen, Medelhavet, Belgien, Tyskland, Italien, Spanien, Schweiz, Luxemburg, Andorra och Monaco. Landets yta är 545 630 km2, och folkmängden uppgår till drygt 60 miljoner invånare (2003). Huvudstad är Paris.
De delar av en genetisk kopia som återstår sedan intronerna avlägsnats och som sammanflätas till budbärare eller strukturellt RNA.
Ett av de tre paren i den första gruppen (grupp A) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.
Medelhavet, medelhavsöarna och de till Medelhavet gränsande länderna.
Enligt International Union for Conservation of Nature (IUCN), definieras "Introduced Species" som:
En tumörsuppressorgen belägen på plats 17q21 på människans kromosom 17. Mutationer hos denna gen är förknippade med uppkomst av familjär bröst- och äggstockscancer. Den kodar för ett stort kärnprotein som ingår i DNA-reparationsförlopp.
Teoretiska framställningar som simulerar skeenden i genetiska processer eller fenomen. I modellerna ingår även matematiska beräkningar, datorer och annan elektronisk utrustning.
Världsdel som utgör ca en femtedel av den eurasiska kontinenten. Ytan är ca 10.6 miljoner km2, och den samlade folkmängden uppgår till ca 730 miljoner invånare (1999).
En mutation där ett kodon muterats så att det kodar för upptagande av en främmande aminosyra. Utbytet kan resultera i en inaktiv eller instabil produkt.
"Artförgrening" (eng. species divergence) är inom evolutionsbiologi och genetik ett begrepp som refererar till den process där två populationer av en art genomgår genetiska förändringar över tid, vilket leder till att de blir reproduktivt isolerade och utvecklar distinkta egenskaper, varvid de kan betraktas som skilda arter.
En punktmutation är en typ av genetisk mutation där endast en enskild nukleotid (en building block av DNA) byts ut, infrias eller tas bort i ett DNA-molekyl. Denna förändring kan leda till att aminosyrasekvensen i det resulterande protein som kodas för av genen ändras, vilket kan ha varierande effekter på proteinets funktion, beroende på var mutationen finns och huruvida den leder till en substitution av en liknande aminosyra eller en helt annan. Punktmutationer kan vara ärftliga eller spontana och kan orsaka genetiska sjukdomar eller öka risken för cancer.
Varje påvisbar och ärftlig förändring i en germinalcellslinje. Mutationer i dessa celler överförs till avkommen, men icke de i somatiska celler.
BRCA2-proteinet är ett tumörsuppressorprotein som hjälper till att reparera skador på DNA:t och bidrar därmed till att förhindra oregelbunden celldelning och cancertillväxt. Genen BRCA2 kodar för detta protein. Variationer i BRCA2-genen kan öka risken för att utveckla cancer, särskilt bröstcancer och äggstockscancer hos kvinnor.
Enkelsträngad konformationell polymorfism är en förekomst av flera stabila, diskreta konformationer hos en enskild ensträngat DNA-sekvens, orsakade av subtila skillnader i basparstaplingsvinklar och/eller rotationsfriheter, vilket ger upphov till differentierad struktur men inte ändrar den grundläggande sekvensen.
Hälsoläget i en familj som enhet, inklusive inverkan av en medlems hälsotillstånd på familjen som helhet och på enskilda familjemedlemmar. Hit hör även inflytande av familjens strukturella beteende eller brist på sådant på medlemmarnas hälsotillstånd.
Spinocerebellär degeneration (SCD) refers to a group of progressive, genetic disorders characterized by degeneration of the spinocerebellar tracts and cerebellum, leading to symptoms such as ataxia, dysarthria, and oculomotor abnormalities.
"Biological evolution" refers to the gradual change and diversification of species over time through processes such as mutation, selection, gene flow, and genetic drift. This results in the development of new characteristics and traits in populations, leading to the emergence of new species and the extinction of others. It is a fundamental concept in biology that explains the diversity of life on Earth.
Den ålder eller period i livet då en sjukdom eller en sjukdoms första symtom eller manifestationer först ger sig till känna.
Stat i Nordeuropa, gränsande till Sverige, Norge, Ryssland, Finska viken och
Republik i södra Europa, geografiskt i form av en halvö i Medelhavet. Ytan är 301 230 km2, och folkmängden uppgår till drygt 58 miljoner invånare (2005). Huvudstad är Rom.
En mutationstyp som uppkommer när ett antal nukleotider ej delbara med tre faller bort eller sätts in i en kodningssekvens, och därmed ändrar läsramen för hela sekvensen nedströms mutationen. Sådana mutationer kan framkallas av vissa mutagener eller uppstå spontant.
Utveckling på molekylär nivå i DNA-sekvenser och proteiner.
Utflyttning från sitt hemland i syfte att bosätta sig i annat land.
I can' provided a medical definition for 'Spain' as it is a country and not a medical term. However, I can tell you that Spain is a sovereign state and a member of the European Union located in southwestern Europe. It is the fourth-largest country in Europe and the second-largest in the European Union, with an area of 505,990 km2 (195,360 sq mi). The population of Spain is approximately 47 million people. The capital and largest city is Madrid. Spain is known for its rich history, diverse culture, and beautiful landscapes, including beaches, mountains, and deserts.
"Befolkningsdynamik" refererar till den studien och analysen av de demografiska förändringarna som sker inom en befolkning över tid, såsom födelsetal, dödlighet, migration och befolkningsstruktur. Det handlar om att förstå och förutse hur dessa faktorer påverkar varandra och den totala storleken, åldersfördelningen och geografiska koncentrationen av en population.
Befolkningstäthet definieras som antalet invånare per ytenhet i ett visst geografiskt område, ofta uttryckt som antalet invånare per kvadratkilometer.
En flerstegsprocess som omfattar DNA-kloning, mappning, subkloning, sekvensering och analys av data.
Afrika är en kontinent söder om Medelhavet och väster om Asien. Det är den näst största kontinenten i världen, med en area på ungefär 30,3 millioner kvadratkilometer och en befolkning på över 1,2 miljarder människor. Afrika består av 54 oberoende stater och är känd för sin rika biologiska mångfald, kultur- och språkdiversitet samt sina historiskt betydelsefulla civilisationer.
Enkel nucleotid polymorfism (SNP, Single Nucleotide Polymorphism) är den vanligaste formen av genetisk variation hos människor. Det handlar om en permanent och spontan substitution av ett enskilt nukleotid (bas) i DNA-sekvensen, vilket kan resultera i två eller flera olika varianter (alleler) av samma gen. SNPs förekommer ungefär en gång per 1000-3000 nukleotider och täcker ungefär 0,1% av det mänskliga genomet. De flesta SNPs har ingen påverkan på individens fenotyp eller hälsostatus, men vissa kan vara kopplade till sårbarhet för vissa sjukdomar, respons på läkemedel och andra individuella variationer i medicinska egenskaper.
Restriktionsfragmentlängdpolymorfism (RFLP) är en teknik inom genetiken där individers DNA-sekvenser jämförs genom att skära sönder den med hjälp av restriktionsenzymer, vilka ger upphov till unika fragmentmönster beroende på var restriktionsenzymens specifika nukleotidsekvens finns i individernas DNA.
Ett kodon som omvandlats till samma sekvens som ett stoppkodon (terminatorkodon) genom nonsensmutation. Det skiljer sig från ett stoppkodon genom sitt onormala uppträdande och genom att det ger upphov till för tidigt avslut i proteintranslationen, vilket leder till förekomst av trunkerade, och ev. funktionslösa, proteiner.
Stat i Mellanöstern, belägen mellan Medelhavet, Egypten och Libanon. Ytan är 20 770 km2, och folkmängden uppgår till knappt 6,3 miljoner invånare (2005). Huvudstad är Jerusalem.
I'm sorry for any confusion, but "Quebec" is not a medical term or concept. It is a geographical location and the name of a province in Canada. If you have any questions about medical terminology or concepts, I would be happy to help!
En genetiskt bunden, latent sjukdomsbenägenhet, som kan aktiveras under vissa förhållanden.
"Genetic selection" refererar till processen där individers genetiska makeup används för att välja ut de som är mest lämpade för ett visst ändamål, ofta inom avel och reproduktion. Det innebär att man aktivt väljer att föda fram individer med specifika genetiska egenskaper, medan man undviker att föda upp individer med mindre önskvärda eller skadliga gener. Genetic selection kan användas för att öka populationens resistance mot sjukdomar, förbättra produktionsresultat inom jordbruk och djurhållning, eller för att minska risken för ärftliga sjukdomar hos människor.
I en medicinsk kontext kan "Nordamerika" referera till den regionen där vissa länder, institutioner och resurser som är involverade i hälsa, sjukvård och medicinsk forskning finns. Detta inkluderar USA och Kanada, som båda har avancerade sjukvårdsystem och aktiva roller inom global hälsa och medicinsk forskning.
En sekvensdeleción innebär en form av genetisk mutation där en eller flera nukleotidsekvenser i DNA-molekylen fattas ut, vilket orsakar en skiftning i den genetiska koden och kan potentiellt leda till förändrade eller avslagna proteiner med möjliga konsekvenser för individens fenotyp och hälsostatus.
En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som verkar genom att kopiera en specifik DNA-sekvens i ett exponentiellt tempo, vilket möjliggör detaljerad analys av mycket små mängder av ursprungligt DNA. PCR utförs genom att upprepade gånger höja temperaturen och sänka den igen, vilket låter enzymet polymeras skapa kopior av DNA-sekvensen med hjälp av två specifika primers. Detta möjliggör identifiering och analys av specifika DNA-sekvenser i forskning, diagnostik och forensiska tillämpningar.
Gener som återspeglas hos fenotypen såväl i det homozygota som heterozygota tillståndet.
En social grupp bestående av föräldrar, eller fosterföräldrar, och barn.
Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.
Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.