Ett internationellt samarbete med syfte att kartlägga människans hela genom. Projektet startade 1989.

Den kompletta arvsmassan i en människas kromosomuppsättning, antingen den haploida (från en förälder) eller diploida (från båda föräldrar). Den haploida uppsättningen innehåller 50 000 till 100 000 gener och ungefär 3 miljarder baspar.

En underordnad gren av humangenetiken som är förenad med en pålitlig förutsägelse av vissa sjukdomstillstånd som följd av härkomst och/eller genetisk uppsättning hos en individ eller någon förälder eller tänkbara föräldrar.

Det systematiska studiet av organismers kompletta uppsättning av DNA-sekvenser.

En organisms fullständiga arvsmassa, så som den är representerad i dess DNA eller, i vissa fall, RNA

Teorin om att människans karaktärsegenskaper och beteende formas av individens arvsmassa (de gener som utgör individens genotyp) snarare än av kultur, omgivning eller vilja.

NLMs (National Library of Medicine, USA) utvidgade informationstjänst för medicnska yrkesutövare och allmänheten. Tjänsten, som är webbaserad, har en omfattande länkning till informationskällor för sjukdomstillstånd och hälsofrågor.

Skydd mot olagligt offentliggörande av en persons, familjs eller folkgrupps genetiska information.

En flerstegsprocess som omfattar DNA-kloning, mappning, subkloning, sekvensering och analys av data.

Sjukdomar orsakade av genetiska mutationer under embryots eller fostrets utveckling, vilka i vissa fall kan ses först senare i livet. Mutationerna kan ha ärvts från en förälders genom eller kan ha uppkommit in utero.

Metoder för bestämning av läge för och avstånd mellan gener på en kromosom.

Ett område inom biologin för utveckling och tillämpning av metoder att samla och bearbeta biologiska data, och för bruk av dessa data för upptäckter eller förutsägelser.

Sequence Tagged Sites (STSs) är korta, unika DNA-sekvenser som korrelerar till specifika positioner på ett genetiskt kromosom. De används som markörer inom komparativ genetisk kartläggning och sekvensanalys för att identifiera och lokalisera specifika gener eller andra funktionella DNA-sekvenser på olika arters kromosomer. Varje STS är unikt och kan reproduceras till konstanta, reproducerbara band i en särskild storlek vid agarosgel-elektrofores eller polymeraskedjereaktion (PCR), vilket gör dem användbara som referenspunkter för att jämföra och kartlägga DNA-sekvenser mellan olika individer, populationer eller arter.

Speciella databaser för fakta om gener och genprodukter.

Den fullständiga arvsmassan i bakteriekromosomen.

Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.

Genetic testing is a type of medical test that identifies changes in chromosomes, genes, or proteins. The results of a genetic test can confirm or rule out a suspected genetic condition or help determine a person's chance of developing or passing on a genetic disorder. Genetic tests are performed on a sample of blood, hair, skin, amniotic fluid (the fluid that surrounds a fetus during pregnancy), or other tissue.

Den fullständiga arvsmassan i DNA- eller RNA-molekylen i ett virus.

Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.

Ett löst samordnat, världsomfattande datornätverk. De nätverk som utgör Internet är sammankopplade via ett flertal stamnätverk. Internet har sitt ursprung i det amerikanska statliga ARPAnet-projektet, som utvecklades för att underlätta informationsutbyte.

Sekventiella instruktioner (programkod) för utförande av en speciell uppgift eller funktion i en dator.

Strukturerade samlingar av mer eller mindre fullständiga faktauppgifter, ofta inom bestämda ämnesområden och med funktioner för automatisk hantering av informationen. De kan ha formen av uppslagsböcker, statistikdatabaser, samlingar av kemiska och fysikaliska data osv. Begreppet faktadatabas skall inte förväxlas med bibliografisk databas.

En gren av genetiken som omfattar studier av genetiska variationer bakom individuella reaktioner på och metabolism (biotransformation) av läkemedel.

HapMap Project är ett samarbete mellan forskare runt om i världen med målet att kartlägga de vanligaste genetiska variationerna bland människor och deras förekomst i olika populationer. Projektet har resulterat i en detaljerad karta över så kallade haplotypblock, som är sammanhängande delar av DNA som är ärftliga tillsammans, vilket underlättar forskningen kring genetisk association till olika sjukdomar och medicinska tillstånd.

Den fullständiga arvsmassan i en växts kromosomuppsättning.

Utveckling på molekylär nivå i DNA-sekvenser och proteiner.

Den genetiska sammansättningen och beskrivningen av denna hos en enskild individ.

Tillförsel av molekyler av rekombinant DNA från prokaryota eller eukaryota källor till replikationsvektorer, så som plasmider eller virus, och införande av de härvid erhållna hybridmolekylerna i mottagarceller, utan att livsdugligheten hos dessa celler ändras.

Släktskapsförhållanden mellan grupper av organismer, baserade på deras genuppsättningar.

En genetiskt bunden, latent sjukdomsbenägenhet, som kan aktiveras under vissa förhållanden.

Specialdatabaser med information om nukleinsyror, såsom bassekvenser, SNPS (nukleotidpolymorfism), nukleinsyrakonformation och andra egenskaper. Information om DNA-fragment i gen- eller genombibliotek samlas oftast i DNA-databaser.

Enkel nucleotid polymorfism (SNP, Single Nucleotide Polymorphism) är den vanligaste formen av genetisk variation hos människor. Det handlar om en permanent och spontan substitution av ett enskilt nukleotid (bas) i DNA-sekvensen, vilket kan resultera i två eller flera olika varianter (alleler) av samma gen. SNPs förekommer ungefär en gång per 1000-3000 nukleotider och täcker ungefär 0,1% av det mänskliga genomet. De flesta SNPs har ingen påverkan på individens fenotyp eller hälsostatus, men vissa kan vara kopplade till sårbarhet för vissa sjukdomar, respons på läkemedel och andra individuella variationer i medicinska egenskaper.

Teoretiska framställningar som simulerar skeenden i genetiska processer eller fenomen. I modellerna ingår även matematiska beräkningar, datorer och annan elektronisk utrustning.

I den medicinska kontexten kan "config-mappning" inte hittas som en etablerad term med en specifik och enhetlig definition. Det är möjligt att du avser "konfigurationsmappning", som i sig själv fortfarande är en relativt specifik term. I det fallet kan det handla om en process där man matchar konfigurationselement eller inställningar mellan två olika system, apparater eller programvaror för att garantera kompatibilitet och optimera deras samarbete.

I medicinen, refererar "sekvensinpassning" till processen av matchning eller korrelerande en genetisk sekvens, vanligtvis en DNA- eller RNA-sekvens, med en specifik referenssekvens, för att fastställa dess position, orientering och eventuella variationer i förhållande till den referenssekvensen. Detta används ofta inom genetisk forskning och klinisk diagnostik för att identifiera gener, mutationer eller polymorfismer som kan vara associerade med sjukdomar eller andra hälsotillstånd.

Den fullständiga arvsmassan i kromosomuppsättningen hos svamp.

Sekvensstumpar erhållna från komplementärt DNA (cDNA). Markörerna är partiella DNA-sekvenser från kloner. Syn. EST.

En fysisk genkartläggning är en systematisk undersökning och dokumentation av en persons fysiska hälsa och funktion, inklusive vitala tecken, sensoriska och motoriska förmågor, kognitiv förmåga och psykosocial status.

Den kompletta arvsmassan i kromosomuppsättningen hos en protozo.

Alu-sekvensfamiljen (så benämnd efter restriktionsenzymet Alu 1) är ett höggradigt konserverat och det mest upprepade spridda repetitionselementet i människan (mer än en miljon kopior). Den härrör frå n 7SL-RNA-komponenten i den signaligenkännande partikeln och innehåller en RNA-polymeras III-promotor. Transposition av detta element i genernas kodnings- eller regulatorregioner ligger bakom många är ftliga sjukdomar.

"Genom relaterar sig till det totala kompletta arvsmassan hos en organism, inkluderande allt DNA som innehåller genetisk information. Mitokondriellt DNA (mtDNA) är ett särskilt slags DNA som finns i mitokondrier, de cellulära organellerna som producerar energi. Mitochondriellt DNA utgör en liten del av det totala genomet och innehåller information kodande för proteiner involverade i cellens energiproduktion."

I en enkel medicinsk definition, kan 'Pseudogen' definieras som ett icke-funktionellt DNA-segment som liknar en gen, men saknar förmågan att producera ett funktionellt protein på grund av förlust eller ändringar av kodande sekvenser eller regulatoriska element. Dessa segmenter uppstår ofta genom gen duplikation eller retrotransposition, men de har sedan förlorat sin funktion under evolutionärt tryck.

En (schematisk) beräkningsmetod bestående av en serie algebraiska formler och/eller logiska steg för lösning av ett givet problem.

DNA-konstruktioner som består av, åtminstone, ett replikationscentrum, för replikation, förökning och fortlevnad, i form av en extra kromosom i bakterier. De kan dessutom innehålla stora mängder (ca 200 kb) andra sekvenser för många olika bioteknologiska ändamål.

Mycket långa DNA-molekyler och tillhörande proteiner, histoner och kromosomala proteiner av icke-histontyp. Normalt finns det 46 kromosomer, inklusive två könskromosomer, i kärnan i människans celler. De bär på individens genetiska kod.

Genomic structural variation (GSV) refererar till större ändringar i den genetiska kartan på grund av deletioner, duplikationer, inversioner eller translocations av sekvenser av DNA som är större än 1000 baspar (1 kilobas). Dessa variationer kan ha en betydande effekt på fenotypen och kan vara ansvariga för individuella skillnader, såväl som försämrade hälsoutfall, inklusive genetiska sjukdomar. GSV är ett aktivt forskningsområde som undersöker samband mellan strukturella variationer och deras kliniska konsekvenser.

"High-throughput nucleotide sequencing," also known as next-generation sequencing (NGS), refers to a massively parallel sequencing technology that allows for the rapid determination of nucleotide sequences of large numbers of DNA molecules in a single run. This technology has revolutionized genomics and molecular biology research by enabling the cost-effective, efficient, and accurate sequencing of entire genomes, transcriptomes, and epigenomes. High-throughput sequencing has numerous applications, including genetic variation analysis, gene expression profiling, DNA-protein interactions, and methylation patterns, among others. Overall, it is a powerful tool for understanding complex biological systems at the molecular level.

En uppsättning gener som genom mångfaldigande och variation härstammar från någon ursprunglig gen. Sådana gener kan sitta tillsammans på samma kromosom eller vara utspridda på olika kromosomer. Exempel på multigenfamiljer är de som kodar för hemoglobiner, immunglobuliner, histokompatibilitetsantigener, aktiner, tubuliner, keratiner, kollagener, stressproteiner, salivproteiner, korioproteiner, membranproteiner, ägguleproteiner och faseoliner, och även histoner, ribosom-RNA och tRNA-gener. De tre senare utgör exempel på upprepningsgener, av vilka det finns hundratals identiska i tandemformationer.

"Molecular sequence annotation" refers to the process of identifying and labeling functional elements in a DNA, RNA, or protein sequence at the molecular level. This process involves comparing the query sequence to reference sequences and using various bioinformatics tools and algorithms to infer the locations and types of genes, regulatory regions, and other functional elements within the sequence. The annotation provides valuable information for understanding the function and regulation of the molecule, and it is essential for the interpretation and analysis of genomic data in molecular biology and genomics research.

Venezuela är ett land i Sydamerika som är känt för sina omfattande oljeresurser, men som under de senaste åren har drabbats hårt av en ekonomisk och politisk kris.

Uppslagsböcker med informativa artiklar inom alla kunskapsfält (allmänna uppslagsverk), oftast med alfabetiskt ordnade uppslagsord eller ämnesord, eller uppslagsverk inom ett speciellt ämnesområde. Syn. uppslagsböcker; uppslagsverk.

En analog eller digital kommunikationsanordning, genom vilkenanvändaren har trådlös kontakt med någon närbelägen sändare. Mobiltelefonnätet är indelat i "celler", så att förbindelsen flyttas från en sändare till en annan när användaren förflyttar sig från ett område till ett annat.

Penisen är ett yttre könsorgan hos mannen som har funktioner som urinrör och del av reproduktionssystemet. Den består av tre delar: rötten (rot), kroppen (corpus) och slidan (glans). Urinen passerar genom urinröret (uretra) i penisen på väg ut från kroppen. Under sexuell upphetsning fylls svällkropparna i penis med blod, vilket orsakar en erektion och möjliggör penetration under samlag.

"Terminologi, princip" in a medical context refers to the set of rules and guidelines that govern the creation, selection, and usage of specialized terms within the field. These principles aim to ensure consistency, accuracy, and clarity in communication among healthcare professionals and researchers, thereby reducing the risk of misunderstandings and errors in patient care and scientific research.

I medicinsk kontext kan 'teknologi' definieras som användandet av vetenskapliga kunskaper och metoder för att skapa, utveckla och använda tekniska lösningar för att förbättra människors hälsa och vård. Detta kan inkludera allt från medicinska enheter och instrument som stetoskop och MRI-maskiner till datorsystem och artificiell intelligens som används för att underlätta diagnoser, behandlingar och forskning. Medicinsk teknologi kan också innefatta metoder och procedurer för att genomföra medicinska ingrepp och terapier, såsom kirurgiska tekniker och läkemedelsbehandlingar.