Haplotipos
Constituição genética de indivíduos, em relação a um membro de um par de genes alelos ou grupos de genes intimamente ligados e que tendem a ser herdados em conjunto, como os do COMPLEXO PRINCIPAL DE HISTOCOMPATIBILIDADE.
Polimorfismo de Nucleotídeo Único
Desequilíbrio de Ligação
Associação não casual de genes ligados. Tendência que os alelos de dois loci separados (mas já ligados) têm para serem encontrados juntos, com frequência maior do que seria esperada se isso fosse devido somente ao acaso.
Frequência do Gene
Proporção de um alelo particular no total de ALELOS de um locus gênico em uma POPULAÇÃO em reprodução.
Alelos
Polimorfismo Genético
Ocorrência regular e simultânea de dois ou mais genótipos descontínuos em uma única população que está se multiplicando. O conceito inclui diferenças em genótipos variando em tamanho de um local contendo um único nucleotídeo (POLIMORFISMO DE UM ÚNICO NUCLEOTÍDEO) a uma grande sequência de nucleotídeos visível num nível cromossômico.
Genótipo
Predisposição Genética para Doença
Genética Populacional
Disciplina que estuda a composição genética das populações e os efeitos de fatores, como SELEÇÃO GENÉTICA, tamanho da população, MUTAÇÃO, migração e DERIVA GENÉTICA nas frequências de vários GENÓTIPOS e FENÓTIPOS usando uma variedade de TÉCNICAS GENÉTICAS.
DNA Mitocondrial
Marcadores Genéticos
Análise de Sequência de DNA
Processo de vários estágios que inclui clonagem, mapeamento físico, subclonagem, determinação da SEQUÊNCIA DE DNA e análise de informação.
Efeito Fundador
Fenômeno observado quando um subgrupo pequeno de uma POPULAÇÃO grande se estabelece como uma entidade separada e isolada. O POOL GÊNICO do subgrupo transporta só uma fração da diversidade genética da população parental, resultando em frequência aumentada de certas doenças no subgrupo, especialmente as conhecidas como autossômicas recessivas.
Estudos de Casos e Controles
Antígenos HLA-DQ
Grupo dos antígenos HLA D-relacionados que diferem dos antígenos DR quanto ao locus gênico e, portanto, na forma de herança. Estes antígenos são glicoproteínas polimórficas constituídas de cadeias alfa e beta e são encontradas em células linfoides e outras células, frequentemente associados com certas doenças.
Repetições de Microssatélites
Mapeamento Cromossômico
Ligação Genética
Polimorfismo de Fragmento de Restrição
Variação que ocorre dentro de uma espécie na presença ou no comprimento de um fragmento de DNA gerado por uma endonuclease específica em um sítio específico do genoma. Estas variações são geradas por mutações que criam ou abolem sítios de reconhecimento para estas enzimas, ou modificam o comprimento do fragmento.
Cadeias beta de HLA-DQ
Proteínas transmembranas que formam as subunidades alfa dos antígenos HLA-DQ.
Dados de Sequência Molecular
Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.
Cadeias HLA-DRB1
Modelos Genéticos
Linhagem
Grupo com Ancestrais do Continente Europeu
Sequência de Bases
Antígenos HLA-DR
Subclasse de antígenos HLA-D que consiste de cadeias alfa e beta. A herança dos antígenos HLA-DR difere da herança dos ANTÍGENOS HLS-DQ e dos ANTÍGENOS HLA-DP.
Antígenos HLA
Antígenos determinados pelos loci leucocitários encontrados no cromossomo 6, os loci de histocompatibilidade maior no homem. Os antígenos HLA são polipeptídeos ou glicoproteínas encontrados na maioria das células nucleadas e nas plaquetas, determinam os tipos de tecido [compatíveis] para transplante, e estão associados com certas doenças.
Grupo com Ancestrais do Continente Asiático
Complexo Principal de Histocompatibilidade
Região genética contendo os loci dos seguintes genes: os que determinam a estrutura dos ANTÍGENOS DO TRANSPLANTE [sorologicamente definida (SD) e definida pelo linfócito (DL)], os que controlam a estrutura dos ANTÍGENOS HUMANOS ASSOCIADOS À RESPOSTA IMUNE, os GENES DE RESPOSTA IMUNE (que controlam a capacidade do animal para responder imunologicamente a estímulos antigênicos) e os que determinam a estrutura e/ou o nível dos primeiros quatro componentes do complemento.
Geografia
Evolução Molecular
Processo de mudanças cumulativas em relação ao DNA, RNA e PROTEÍNAS, ao longo de sucessivas gerações.
Estudos de Associação Genética
Análise de uma sequência molecular, como uma região de um cromossomo, um haplótipo, um gene ou um alelo, em relação a seu envolvimento no controle do fenótipo de uma determinada característica, da via metabólica ou da doença.
Cadeias alfa de HLA-DQ
Proteínas transmembranas que formam as subunidades alfa dos antígenos HLA-DQ.
Filogeografia
Campo de estudo que lida com os princípios e processos que controlam as distribuições geográficas de linhagens genealógicas, especialmente aquelas dentro e entre espécies intimamente relacionadas. (Tradução livre do original: Avise, J.C., Phylogeography: The History and Formation of Species. Harvard University Press, 2000)
Cromossomo Y
Homozigoto
Indivíduo cujos alelos (ambos), em um dado locus, são idênticos.
Antígeno HLA-DR3
Reação em Cadeia da Polimerase
Método in vitro para produção de grandes quantidades de DNA específico ou fragmentos de RNA de comprimento definido de pequenas quantidades de oligonucleotídeos curtos de sequências flanqueantes (iniciadores ou "primers"). O passo essencial inclui desnaturação térmica de moléculas alvo da dupla fita, reassociação dos primers a suas sequências complementares e extensão do iniciador reassociado pela síntese enzimática com DNA polimerase. A reação é eficiente, específica e extremamente sensível. A utilização da reação inclui diagnóstico de doenças, detecção de patógenos difíceis de se isolar, análise de mutações, teste genético, sequenciamento de DNA e análise das relações evolutivas.
Genes Classe II do Complexo de Histocompatibilidade (MHC)
Fenótipo
Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.
Antígenos HLA-B
Os antígenos de superfície de histocompatibilidade (HLA) humanos classe I são codificados por mais de 30 alelos detectáveis no locus B do complexo HLA, a mais polimórfica de todas as especificidades do HLA. Vários desses antígenos (p.ex., HLA-B27, -B7, -B8) estão fortemente associados com a pré-disposição para doenças reumatoides e outras doenças autoimunes. Como outros determinantes HLA classe I, os antígenos HLA-B estão envolvidos na reatividade imune celular de linfócitos T citolíticos.
Genealogia e Heráldica
Heterozigoto
Indivíduo com alelos diferentes em um ou mais loci considerando um caráter específico.
Recombinação Genética
Produção de novos arranjos de DNA por vários mecanismos, como agrupamento e segregação, INTERCÂMBIO, CONVERSÃO GÊNICA, TRANSFORMAÇÃO GENÉTICA, CONJUGAÇÃO GENÉTICA, TRADUÇÃO GENÉTICA ou infecção de vírus mistos.
Citocromos b
Cromossomos Humanos Y
Barein
Arquipélago no Golfo Pérsico ocidental, a noroeste de Qatar que constitui um estado independente. Inclui as ilhas de Bahrain (a maior), Muharraq, Sitra e várias ilhotas. Tem extensos campos de petróleo. O nome vem do Árabe al-bahrayn, "os dois mares", com referência a sua localização no meio de uma baía com seus "dois mares" a leste e a oeste dele. (Tradução livre do original: Webster's New Geographical Dictionary, 1988, p107 & Room, Brewer's Dictionary of Names, 1992, p45)
Mutação
Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.
China
País que se estende da Ásia central ao Oceano Pacífico.
Grupo com Ancestrais do Continente Africano
Antígeno HLA-B8
Subtipo específico do antígeno HLA-B de superfície celular. Membros deste subtipo contêm cadeias alfa que são codificadas pela família de alelos HLA-B*08.
África
Antígenos HLA-A
Antígenos de superfície de histocompatibilidade (HLA) humanos polimórficos classe I presentes em quase todas as células nucleadas. Mais de 20 antígenos já foram identificados, os quais são codificados pelo locus A de alelos múltiplos do cromossomo 6. Eles servem com alvos para as respostas citolíticas da célula T, estando envolvidos no [processo de] aceitação ou rejeição de enxertos de tecidos/órgãos.
Pool Gênico
Polinésia
Nome coletivo para as ilhas do Oceano Pacífico central, abrangendo as Ilhas Austrais, Ilhas Cook, Ilha da Páscoa, HAWAII, NOVA ZELÂNDIA, Ilhas Phoenix, ILHA PITCAIRN, SAMOA, TONGA, Arquipélago de Tuamotu, Ilha Wake e Ilhas Wallis e Futuna. Os Polinésios são de uma raça Caucasoide, mas muitos são de origem mista. Polinésia vem do Grego poly, muitos + nesos, ilha, com referência às muitas ilhas do grupo. (Tradução livre do original: Webster's New Geographical Dictionary, 1988, p966 & Room, Brewer's Dictionary of Names, 1992, p426)
Funções Verossimilhança
Funções formuladas a partir de um modelo estatístico e um conjunto de dados observados que dão a probabilidade desses dados para diversos valores dos parâmetros desconhecidos do modelo. Esses valores de parâmetros que aumentam ao máximo a probabilidade são as estimativas de verossimilhança máxima dos parâmetros.
Genes Classe I do Complexo de Histocompatibilidade (MHC)
Loci genéticos dos complexos de histocompatibilidade principal de vertebrados, que codificam características polimórficas não relacionadas com a responsividade imune ou com a atividade do complemento, p.ex., genes dos loci B (galinha), DLA (cão), GPLA (cobaia), H-2 (camundongo), RT-1 (rato), e HLA classe A, -B e -C (homem).
Regiões Promotoras Genéticas
Seleção Genética
Loci Gênicos
Regiões específicas mapeadas dentro de um GENOMA. Loci gênicos são geralmente identificados com uma notação abreviada que indica o número do cromossomo e a posição de uma determinada banda no braço P ou no braço Q do cromossomo em que foram encontrados. Por exemplo, o locus 6p21 está localizado na banda 21 do braço P do CROMOSSOMO 6. Muitos loci gênicos bem conhecidos também são denominados por nomes comuns que estão associados a uma função genética ou a uma DOENÇA HEREDITÁRIA.
Algoritmos
Fluxo Gênico
Antígeno HLA-A1
Subtipo específico dos antígenos HLA-A de superfície celular. Membros deste subtipo contêm cadeias alfa que são codificadas pela família de alelos HLA-A*01.
DNA
Polímero desoxirribonucleotídeo que é material genético primário de todas as células. Organismos eucariotos e procariotos normalmente contém DNA num estado de dupla fita, ainda que diversos processos biológicos importantes envolvam transitoriamente regiões de fita simples. O DNA, cuja espinha dorsal é constituída de fosfatos poliaçucarados possuindo projeções de purinas (adenina ou guanina) e pirimidinas (timina e citosina), forma uma dupla hélice que é mantida por pontes de hidrogênio entre as purinas e as pirimidinas (adenina com timina e guanina com citosina).
Grupos Étnicos
Índios Sul-Americanos
Análise Mutacional de DNA
Éxons
Partes de um transcrito de um gene (ver GENES) rompido que permanece após a remoção dos ÍNTRONS. São unidas, tornando-se um RNA MENSAGEIRO ou outro RNA funcional.
Especificidade da Espécie
Restrição de um comportamento característico, estrutura anatômica ou sistema físico, como resposta imunológica, resposta metabólica ou gene ou variante gênico dos membros de uma espécie. Refere-se às propriedades que diferenciam uma espécie de outra, mas também se usa para níveis filogenéticos superiores ou inferiores ao nível de espécie.
Primers do DNA
Sequências curtas (geralmente em torno de 10 pares de bases) de DNA que são complementares à sequência do RNA mensageiro e permite a transcriptase reversa, copiando as sequências adjacentes de RNAm. Os primers são utilizados largamente em técnicas de biologia molecular e genética.
Fatores de Risco
Genoma Humano
Complemento genético completo contido no DNA de um grupo de CROMOSSOMOS em um SER HUMANO. O comprimento de um genoma humano é cerca de 3 bilhões de pares de bases.
Lobos
América do Sul
A América do Sul é um vasto subcontinente da América, geograficamente localizado principalmente na hemisfério sul e totalmente na bacia hidrográfica oceânica Atlântica, consistindo de treze países soberanos e uma região dependente. (Fontes: Enciclopédia Britannica e Organização das Nações Unidas)
Ásia
O maior dos continentes. Foi conhecido mais especificamente pelos Romanos como o que nós conhecemos hoje como Ásia Menor. O nome vem de pelo menos duas possíveis fontes: do Assírio asu (subir) ou do Sânscrito usa (amanhecer), ambos com referência a ser esta a terra do sol nascente, ou seja, oriente em oposição a Europa, para o oeste.
Íntrons
Diabetes Mellitus Tipo 1
Subtipo de DIABETES MELLITUS caracterizada por deficiência de INSULINA. Manifesta-se por um início repentino de intensa HIPERGLICEMIA, progressão rápida a CETOACIDOSE DIABÉTICA e MORTE, a menos que tratada com insulina. A doença pode ocorrer em qualquer idade, mas é mais comum durante a infância ou adolescência.
Antígenos HLA-C
Antígenos de histocompatibilidade (HLA) humanos classe I codificados por um pequeno agrupamento (cluster) de genes estruturais no locus C do cromossomo 6. Os antígenos HLA-C apresentam imunogenicidade significantemente menor que os determinantes HLA-A e -B, sendo portanto de menor importância nas reações cruzadas (crossmatching) entre doador e receptor. Sua função primária é sua associação de alto risco com certas manifestações patológicas (p.ex., espondiloartrite, psoríase, mieloma múltiplo).
Receptores KIR
Família de receptores encontrados nas CÉLULAS NK que possuem especificidade para vários ANTÍGENOS HLA. Os receptores KIR contêm até três diferentes domínios extracelulares semelhantes a imunoglobulina, chamados de D0, D1 e D2, e desempenham papel importante no bloqueio da ativação das células NK contra células que expressam a antígenos HLA apropriados, impedindo, assim, a lise celular. Embora sejam receptores inibitórios, um subgrupo de receptores KIR também pode desempenhar um papel de ativador em células NK.
Evolução Biológica
Fenilcetonúrias
Grupo de transtornos recessivos autossômicos marcados por uma deficiência da enzima hepática FENILALANINA HIDROXILASE ou, com menor frequência, pela redução da atividade da DI-HIDROPTERIDINA REDUTASE (i. é, fenilcetonuria atípica). A fenilcetonuria clássica é causada por deficiência grave de fenilalanina hidroxilase e se apresenta na infância com atraso no desenvolvimento, CONVULSÕES, HIPOPIGMENTAÇÃO cutânea, ECZEMA e desmielinização no sistema nervoso central.
Sibéria
Padrões de Herança
Diferentes modos pelos quais GENES e seus ALELOS interagem durante a transmissão de traços genéticos que efetam o resultado da EXPRESSÃO GÊNICA.
Esteroide 21-Hidroxilase
Enzima microssomal suprarrenal dependente do citocromo P-450 que catalisa a 21-hidroxilação de esteroides na presença de oxigênio molecular e NADPH-FERRI-HEMOPROTEÍNA REDUTASE. Esta enzima, codificada pelo gene CYP21, converte a progesterona em precursores dos hormônios esteroides suprarrenais (CORTICOSTERONA, HIDROCORTISONA). Os defeitos no gene CYP21 causam a HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÊNITA.
Estudo de Associação Genômica Ampla
Análise que compara as frequências alélicas de todos os marcadores polimórficos disponíveis (ou um conjunto representativo do GENOMA inteiro) em pacientes não relacionados que possuam um determinado sintoma ou afecção e em controles saudáveis, a fim de identificar marcadores associados com uma doença específica ou afecção.
Sequências Repetidas em Tandem
Cópias de sequências de DNA que se posicionam adjacentes uma em relação à outra na mesma orientação (sequências repetidas diretas), ou em direções opostas (SEQUÊNCIAS REPETIDAS INVERTIDAS).
Japão
Japão é um país asiático insular conhecido por sua cultura distinta, tecnologia avançada e geografia montanhosa, composto por cerca de 6852 ilhas, das quais as cinco maiores são Honshu, Hokkaido, Kyushu, Shikoku e Okinawa, localizado no Oceano Pacífico. (Nota: Japão é um país real e não uma condição médica, mas eu estava tentando seguir suas instruções para fornecer uma definição em uma única frase.)
Haploidia
Teste de Histocompatibilidade
Identificação dos principais antígenos de histocompatibilidade de DOADORES para transplante e de receptores em potencial, geralmente através de testes sorológicos. Os pares doador-receptor devem ser de grupos sanguíneos ABO idênticos e ainda devem ser pareados tão rigorosamente quanto possível aos ANTÍGENOS DE HISTOCOMPATIBILIDADE para minimizar a probabilidade de rejeição de aloenxertos. (Tradução livre do original: King, Dictionary of Genetics, 4th ed)
Suscetibilidade a Doenças
Constituição ou afecção do corpo que fazem com que os tecidos reajam de maneira especial a determinados estímulo extrínsecos, consequentemente tendendo a tornar o indivíduo mais suscetível a determinadas doenças que o normal. (Tradução livre do original: MeSH) Afecção na qual existe uma diminuição da resistência de um indivíduo frente a determinada doença ou intoxicação e que se experimenta com dose a exposições inferiores às habitualmente nocivas para o resto da população. (Fonte: Tesauro REPIDISCA, CEPIS/OPS/OMS, para o conceito Suscetibilidade)