Constituição genética de indivíduos, em relação a um membro de um par de genes alelos ou grupos de genes intimamente ligados e que tendem a ser herdados em conjunto, como os do COMPLEXO PRINCIPAL DE HISTOCOMPATIBILIDADE.
Variação nucleotídica única em sequência genética que ocorre com frequência apreciável na população.
Associação não casual de genes ligados. Tendência que os alelos de dois loci separados (mas já ligados) têm para serem encontrados juntos, com frequência maior do que seria esperada se isso fosse devido somente ao acaso.
Proporção de um alelo particular no total de ALELOS de um locus gênico em uma POPULAÇÃO em reprodução.
Diferenças genotípicas observadas entre indivíduos em uma população.
Formas variantes do mesmo gene, ocupando o mesmo locus em CROMOSSOMOS homólogos e governando as variantes na produção do mesmo produto gênico.
Ocorrência regular e simultânea de dois ou mais genótipos descontínuos em uma única população que está se multiplicando. O conceito inclui diferenças em genótipos variando em tamanho de um local contendo um único nucleotídeo (POLIMORFISMO DE UM ÚNICO NUCLEOTÍDEO) a uma grande sequência de nucleotídeos visível num nível cromossômico.
Constituição genética do indivíduo que abrange os ALELOS presentes em cada um dos LOCI GÊNICOS.
Suscetibilidade latente a doenças de caráter genético, podendo ser ativada sob determinadas situações.
Disciplina que estuda a composição genética das populações e os efeitos de fatores, como SELEÇÃO GENÉTICA, tamanho da população, MUTAÇÃO, migração e DERIVA GENÉTICA nas frequências de vários GENÓTIPOS e FENÓTIPOS usando uma variedade de TÉCNICAS GENÉTICAS.
DNA bicatenário de MITOCÔNDRIAS. Em eucariotos, o GENOMA mitocondrial é circular e codifica para RNAs ribossômicos, RNAs de transferência e aproximadamente 10 proteínas.
Característica genética fenotipicamente reconhecível, que pode ser usada para identificar um locus gênico, um grupo de "linkage", ou um evento de recombinação.
Relacionamentos entre grupos de organismos em função de sua composição genética.
Processo de vários estágios que inclui clonagem, mapeamento físico, subclonagem, determinação da SEQUÊNCIA DE DNA e análise de informação.
Fenômeno observado quando um subgrupo pequeno de uma POPULAÇÃO grande se estabelece como uma entidade separada e isolada. O POOL GÊNICO do subgrupo transporta só uma fração da diversidade genética da população parental, resultando em frequência aumentada de certas doenças no subgrupo, especialmente as conhecidas como autossômicas recessivas.
Estudos epidemiológicos observacionais nos quais grupos de indivíduos com determinada doença ou agravo (casos) são comparados com grupos de indivíduos sadios (controles) em relação ao histórico de exposição a um possível fator causal ou de risco. (Tradução livre do original: Last, 2001)
Grupo dos antígenos HLA D-relacionados que diferem dos antígenos DR quanto ao locus gênico e, portanto, na forma de herança. Estes antígenos são glicoproteínas polimórficas constituídas de cadeias alfa e beta e são encontradas em células linfoides e outras células, frequentemente associados com certas doenças.
Variedade de sequências de repetição simples que são distribuídas pelo GENOMA. São caracterizadas por uma unidade de repetição curta de 2 a 8 pares de bases que são repetidas até 100 vezes. Também são conhecidas como repetições curtas em tandem (STRs, do inglês "short tandem repeats").
Qualquer método utilizado para determinar a localização das distâncias relativas entre genes em um cromossomo.
Co-herança de dois ou mais GENES não alélicos, devido ao fato de estarem localizados relativamente próximos no mesmo CROMOSSOMO.
Variação que ocorre dentro de uma espécie na presença ou no comprimento de um fragmento de DNA gerado por uma endonuclease específica em um sítio específico do genoma. Estas variações são geradas por mutações que criam ou abolem sítios de reconhecimento para estas enzimas, ou modificam o comprimento do fragmento.
Proteínas transmembranas que formam as subunidades alfa dos antígenos HLA-DQ.
Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.
Subtipo de cadeias HLA-DRB beta que inclui mais de cem variantes alélicas. O subtipo HLA-DRB1 está associado a vários dos SUBTIPOS SOROLÓGICOS DE HLA-DR.
Representações teóricas que simulam o comportamento ou a atividade de processos ou fenômenos genéticos. Envolvem o uso de equações matemáticas, computadores e outros equipamentos eletrônicos.
Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.
Indivíduos cujas origens ancestrais estão no continente europeu.
Sequência de PURINAS e PIRIMIDINAS em ácidos nucleicos e polinucleotídeos. É chamada também de sequência nucleotídica.
Subclasse de antígenos HLA-D que consiste de cadeias alfa e beta. A herança dos antígenos HLA-DR difere da herança dos ANTÍGENOS HLS-DQ e dos ANTÍGENOS HLA-DP.
Antígenos determinados pelos loci leucocitários encontrados no cromossomo 6, os loci de histocompatibilidade maior no homem. Os antígenos HLA são polipeptídeos ou glicoproteínas encontrados na maioria das células nucleadas e nas plaquetas, determinam os tipos de tecido [compatíveis] para transplante, e estão associados com certas doenças.
Indivíduos cujas origens ancestrais estão nas áreas do sudeste e leste do continente asiático.
Região genética contendo os loci dos seguintes genes: os que determinam a estrutura dos ANTÍGENOS DO TRANSPLANTE [sorologicamente definida (SD) e definida pelo linfócito (DL)], os que controlam a estrutura dos ANTÍGENOS HUMANOS ASSOCIADOS À RESPOSTA IMUNE, os GENES DE RESPOSTA IMUNE (que controlam a capacidade do animal para responder imunologicamente a estímulos antigênicos) e os que determinam a estrutura e/ou o nível dos primeiros quatro componentes do complemento.
Ciência que estuda a terra e sua vida, especialmente a descrição da terra, mar e ar e a distribuição da vida vegetal e animal, incluindo a humanidade e suas indústrias referentes às relações mútuas destes elementos. (Tradução livre do original: Webster, 3d ed)
Processo de mudanças cumulativas em relação ao DNA, RNA e PROTEÍNAS, ao longo de sucessivas gerações.
Análise de uma sequência molecular, como uma região de um cromossomo, um haplótipo, um gene ou um alelo, em relação a seu envolvimento no controle do fenótipo de uma determinada característica, da via metabólica ou da doença.
Proteínas transmembranas que formam as subunidades alfa dos antígenos HLA-DQ.
Campo de estudo que lida com os princípios e processos que controlam as distribuições geográficas de linhagens genealógicas, especialmente aquelas dentro e entre espécies intimamente relacionadas. (Tradução livre do original: Avise, J.C., Phylogeography: The History and Formation of Species. Harvard University Press, 2000)
Cromossomo sexual masculino diferenciado por transportar a metade dos gametas masculinos e nenhum gameta feminino da espécie humana e de algumas outras espécies com machos heterogaméticos, nos quais está conservado o homólogo do cromossomo X.
Indivíduo cujos alelos (ambos), em um dado locus, são idênticos.
Antígeno HLA-DR que está associado com CADEIAS HLA-DRB1 codificadas por alelos DRB1*03.
Método in vitro para produção de grandes quantidades de DNA específico ou fragmentos de RNA de comprimento definido de pequenas quantidades de oligonucleotídeos curtos de sequências flanqueantes (iniciadores ou "primers"). O passo essencial inclui desnaturação térmica de moléculas alvo da dupla fita, reassociação dos primers a suas sequências complementares e extensão do iniciador reassociado pela síntese enzimática com DNA polimerase. A reação é eficiente, específica e extremamente sensível. A utilização da reação inclui diagnóstico de doenças, detecção de patógenos difíceis de se isolar, análise de mutações, teste genético, sequenciamento de DNA e análise das relações evolutivas.
Loci genéticos [correspondentes aos] complexos de histocompatibilidade principal nos vertebrados; codificadores de produtos polimórficos que controlam a resposta imune contra antígenos específicos. Os genes são encontrados na região HLA-D em humanos, e na região I de camundongos.
Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.
Os antígenos de superfície de histocompatibilidade (HLA) humanos classe I são codificados por mais de 30 alelos detectáveis no locus B do complexo HLA, a mais polimórfica de todas as especificidades do HLA. Vários desses antígenos (p.ex., HLA-B27, -B7, -B8) estão fortemente associados com a pré-disposição para doenças reumatoides e outras doenças autoimunes. Como outros determinantes HLA classe I, os antígenos HLA-B estão envolvidos na reatividade imune celular de linfócitos T citolíticos.
Genealogia é a pesquisa e estudo da história e origens de famílias e indivíduos relacionados, enquanto heráldica é o estudo e classificação de brasões de armas e símbolos associados às famílias nobres ou distintas.
Indivíduo com alelos diferentes em um ou mais loci considerando um caráter específico.
Ácido desoxirribonucléico que forma o material genético de CLOROPLASTOS.
Produção de novos arranjos de DNA por vários mecanismos, como agrupamento e segregação, INTERCÂMBIO, CONVERSÃO GÊNICA, TRANSFORMAÇÃO GENÉTICA, CONJUGAÇÃO GENÉTICA, TRADUÇÃO GENÉTICA ou infecção de vírus mistos.
Citocromos do grupo b que têm uma banda alfa de absorção em 563-564 nm. Ocorrem como subunidades do COMPLEXO III DA CADEIA DE TRANSPORTE DE ELÉTRONS mitocondrial.
Cromossomo humano sexual masculino que se diferencia transportando a metade dos gametas masculinos e nenhum gameta feminino (nos humanos).
Arquipélago no Golfo Pérsico ocidental, a noroeste de Qatar que constitui um estado independente. Inclui as ilhas de Bahrain (a maior), Muharraq, Sitra e várias ilhotas. Tem extensos campos de petróleo. O nome vem do Árabe al-bahrayn, "os dois mares", com referência a sua localização no meio de uma baía com seus "dois mares" a leste e a oeste dele. (Tradução livre do original: Webster's New Geographical Dictionary, 1988, p107 & Room, Brewer's Dictionary of Names, 1992, p45)
Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.
País que se estende da Ásia central ao Oceano Pacífico.
Indivíduos cujas origens ancestrais estão no continente africano.
Subtipo específico do antígeno HLA-B de superfície celular. Membros deste subtipo contêm cadeias alfa que são codificadas pela família de alelos HLA-B*08.
'África' em si não é um termo médico, é sim o segundo maior continente do mundo, localizado principalmente entre o Oceano Atlântico a oeste e o Oceano Índico a leste, abrangendo uma vasta gama de diferentes povos, culturas, ecossistemas e problemáticas de saúde pública.
Antígenos de superfície de histocompatibilidade (HLA) humanos polimórficos classe I presentes em quase todas as células nucleadas. Mais de 20 antígenos já foram identificados, os quais são codificados pelo locus A de alelos múltiplos do cromossomo 6. Eles servem com alvos para as respostas citolíticas da célula T, estando envolvidos no [processo de] aceitação ou rejeição de enxertos de tecidos/órgãos.
Total de informação genética que possuem os membros reprodutores de uma POPULAÇÃO de organismos que se reproduzem sexualmente.
Nome coletivo para as ilhas do Oceano Pacífico central, abrangendo as Ilhas Austrais, Ilhas Cook, Ilha da Páscoa, HAWAII, NOVA ZELÂNDIA, Ilhas Phoenix, ILHA PITCAIRN, SAMOA, TONGA, Arquipélago de Tuamotu, Ilha Wake e Ilhas Wallis e Futuna. Os Polinésios são de uma raça Caucasoide, mas muitos são de origem mista. Polinésia vem do Grego poly, muitos + nesos, ilha, com referência às muitas ilhas do grupo. (Tradução livre do original: Webster's New Geographical Dictionary, 1988, p966 & Room, Brewer's Dictionary of Names, 1992, p426)
Funções formuladas a partir de um modelo estatístico e um conjunto de dados observados que dão a probabilidade desses dados para diversos valores dos parâmetros desconhecidos do modelo. Esses valores de parâmetros que aumentam ao máximo a probabilidade são as estimativas de verossimilhança máxima dos parâmetros.
Loci genéticos dos complexos de histocompatibilidade principal de vertebrados, que codificam características polimórficas não relacionadas com a responsividade imune ou com a atividade do complemento, p.ex., genes dos loci B (galinha), DLA (cão), GPLA (cobaia), H-2 (camundongo), RT-1 (rato), e HLA classe A, -B e -C (homem).
Sequências de DNA reconhecidas (direta ou indiretamente) e ligadas por uma RNA polimerase dependente de DNA durante a iniciação da transcrição. Sequências altamente conservadas dentro do promotor incluem a caixa de Pribnow nem bactérias e o TATA BOX em eucariotos.
Reprodução diferencial (e não casual) de genótipos diferentes, resultando em (operating to) alteração das frequências gênicas dentro de uma população.
Regiões específicas mapeadas dentro de um GENOMA. Loci gênicos são geralmente identificados com uma notação abreviada que indica o número do cromossomo e a posição de uma determinada banda no braço P ou no braço Q do cromossomo em que foram encontrados. Por exemplo, o locus 6p21 está localizado na banda 21 do braço P do CROMOSSOMO 6. Muitos loci gênicos bem conhecidos também são denominados por nomes comuns que estão associados a uma função genética ou a uma DOENÇA HEREDITÁRIA.
Procedimento constituído por uma sequência de fórmulas algébricas e/ou passos lógicos para se calcular ou determinar uma dada tarefa.
Alteração na frequência de um gene em uma população devido a migração de gametas ou indivíduos (MIGRAÇÃO ANIMAL) através de barreiras populacionais. Em contraste, na DERIVA GENÉTICA a causa das alterações na frequência de um gene não são resultados do movimento da população ou gametas.
Subtipo específico dos antígenos HLA-A de superfície celular. Membros deste subtipo contêm cadeias alfa que são codificadas pela família de alelos HLA-A*01.
Polímero desoxirribonucleotídeo que é material genético primário de todas as células. Organismos eucariotos e procariotos normalmente contém DNA num estado de dupla fita, ainda que diversos processos biológicos importantes envolvam transitoriamente regiões de fita simples. O DNA, cuja espinha dorsal é constituída de fosfatos poliaçucarados possuindo projeções de purinas (adenina ou guanina) e pirimidinas (timina e citosina), forma uma dupla hélice que é mantida por pontes de hidrogênio entre as purinas e as pirimidinas (adenina com timina e guanina com citosina).
Grupo étnico é um conjunto de pessoas identificadas por tradição social e cultural, mantida no grupo de geração após geração, por uma história e origem comuns e um senso de identificação de grupo. (tradução livre do original: Last, 2001)
Membros individuais de grupos étnicos da América do Sul com origens ancestrais históricas na Ásia.
Identificação bioquímica das alterações mutacionais em uma sequência de nucleotídeos.
Partes de um transcrito de um gene (ver GENES) rompido que permanece após a remoção dos ÍNTRONS. São unidas, tornando-se um RNA MENSAGEIRO ou outro RNA funcional.
Loci gênicos associados com uma característica quantitativa.
Restrição de um comportamento característico, estrutura anatômica ou sistema físico, como resposta imunológica, resposta metabólica ou gene ou variante gênico dos membros de uma espécie. Refere-se às propriedades que diferenciam uma espécie de outra, mas também se usa para níveis filogenéticos superiores ou inferiores ao nível de espécie.
Sequências curtas (geralmente em torno de 10 pares de bases) de DNA que são complementares à sequência do RNA mensageiro e permite a transcriptase reversa, copiando as sequências adjacentes de RNAm. Os primers são utilizados largamente em técnicas de biologia molecular e genética.
Aspecto do comportamento individual ou do estilo de vida, exposição ambiental ou características hereditárias ou congênitas que, segundo evidência epidemiológica, está sabidamente associado a uma condição relacionada com a saúde considerada importante de ser prevenida.
Complemento genético completo contido no DNA de um grupo de CROMOSSOMOS em um SER HUMANO. O comprimento de um genoma humano é cerca de 3 bilhões de pares de bases.
Qualquer dos vários mamíferos carnívoros grandes (família Canidae) que geralmente caçam em grupo.
A América do Sul é um vasto subcontinente da América, geograficamente localizado principalmente na hemisfério sul e totalmente na bacia hidrográfica oceânica Atlântica, consistindo de treze países soberanos e uma região dependente. (Fontes: Enciclopédia Britannica e Organização das Nações Unidas)
O maior dos continentes. Foi conhecido mais especificamente pelos Romanos como o que nós conhecemos hoje como Ásia Menor. O nome vem de pelo menos duas possíveis fontes: do Assírio asu (subir) ou do Sânscrito usa (amanhecer), ambos com referência a ser esta a terra do sol nascente, ou seja, oriente em oposição a Europa, para o oeste.
Sequências de DNA localizadas nos genes entre os ÉXONS. São transcritos juntamente com os éxons, porém removidos da transcrição gênica primária por PROCESSAMENTO DE RNA deixando o RNA maduro. Alguns íntrons codificam genes independentes.
Subtipo de DIABETES MELLITUS caracterizada por deficiência de INSULINA. Manifesta-se por um início repentino de intensa HIPERGLICEMIA, progressão rápida a CETOACIDOSE DIABÉTICA e MORTE, a menos que tratada com insulina. A doença pode ocorrer em qualquer idade, mas é mais comum durante a infância ou adolescência.
Antígenos de histocompatibilidade (HLA) humanos classe I codificados por um pequeno agrupamento (cluster) de genes estruturais no locus C do cromossomo 6. Os antígenos HLA-C apresentam imunogenicidade significantemente menor que os determinantes HLA-A e -B, sendo portanto de menor importância nas reações cruzadas (crossmatching) entre doador e receptor. Sua função primária é sua associação de alto risco com certas manifestações patológicas (p.ex., espondiloartrite, psoríase, mieloma múltiplo).
O principal grupo de antígenos de transplante [encontrados] no camundongo.
Ácido desoxirribonucléico que forma o material genético de plantas.
Família de receptores encontrados nas CÉLULAS NK que possuem especificidade para vários ANTÍGENOS HLA. Os receptores KIR contêm até três diferentes domínios extracelulares semelhantes a imunoglobulina, chamados de D0, D1 e D2, e desempenham papel importante no bloqueio da ativação das células NK contra células que expressam a antígenos HLA apropriados, impedindo, assim, a lise celular. Embora sejam receptores inibitórios, um subgrupo de receptores KIR também pode desempenhar um papel de ativador em células NK.
Processo de alterações acumuladas ao longo de gerações sucessivas através das quais os organismos adquirem características morfológicas e fisiológicas distintas.
Grupo de transtornos recessivos autossômicos marcados por uma deficiência da enzima hepática FENILALANINA HIDROXILASE ou, com menor frequência, pela redução da atividade da DI-HIDROPTERIDINA REDUTASE (i. é, fenilcetonuria atípica). A fenilcetonuria clássica é causada por deficiência grave de fenilalanina hidroxilase e se apresenta na infância com atraso no desenvolvimento, CONVULSÕES, HIPOPIGMENTAÇÃO cutânea, ECZEMA e desmielinização no sistema nervoso central.
Região do centro-norte da Ásia, em grande parte, na Rússia. Estende-se a partir dos Montes Urais ao Oceano Pacífico e do Oceano Ártico até o centro do Cazaquistão e às fronteiras da China e Mongólia.
Diferentes modos pelos quais GENES e seus ALELOS interagem durante a transmissão de traços genéticos que efetam o resultado da EXPRESSÃO GÊNICA.
Família composta de cônjuges e seus filhos.
Enzima microssomal suprarrenal dependente do citocromo P-450 que catalisa a 21-hidroxilação de esteroides na presença de oxigênio molecular e NADPH-FERRI-HEMOPROTEÍNA REDUTASE. Esta enzima, codificada pelo gene CYP21, converte a progesterona em precursores dos hormônios esteroides suprarrenais (CORTICOSTERONA, HIDROCORTISONA). Os defeitos no gene CYP21 causam a HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÊNITA.
Análise que compara as frequências alélicas de todos os marcadores polimórficos disponíveis (ou um conjunto representativo do GENOMA inteiro) em pacientes não relacionados que possuam um determinado sintoma ou afecção e em controles saudáveis, a fim de identificar marcadores associados com uma doença específica ou afecção.
Cópias de sequências de DNA que se posicionam adjacentes uma em relação à outra na mesma orientação (sequências repetidas diretas), ou em direções opostas (SEQUÊNCIAS REPETIDAS INVERTIDAS).
Japão é um país asiático insular conhecido por sua cultura distinta, tecnologia avançada e geografia montanhosa, composto por cerca de 6852 ilhas, das quais as cinco maiores são Honshu, Hokkaido, Kyushu, Shikoku e Okinawa, localizado no Oceano Pacífico. (Nota: Japão é um país real e não uma condição médica, mas eu estava tentando seguir suas instruções para fornecer uma definição em uma única frase.)
Constituição cromossômica das células, nas quais cada tipo de CROMOSSOMO é representado uma vez. Símbolo: N.
Identificação dos principais antígenos de histocompatibilidade de DOADORES para transplante e de receptores em potencial, geralmente através de testes sorológicos. Os pares doador-receptor devem ser de grupos sanguíneos ABO idênticos e ainda devem ser pareados tão rigorosamente quanto possível aos ANTÍGENOS DE HISTOCOMPATIBILIDADE para minimizar a probabilidade de rejeição de aloenxertos. (Tradução livre do original: King, Dictionary of Genetics, 4th ed)
Constituição ou afecção do corpo que fazem com que os tecidos reajam de maneira especial a determinados estímulo extrínsecos, consequentemente tendendo a tornar o indivíduo mais suscetível a determinadas doenças que o normal. (Tradução livre do original: MeSH) Afecção na qual existe uma diminuição da resistência de um indivíduo frente a determinada doença ou intoxicação e que se experimenta com dose a exposições inferiores às habitualmente nocivas para o resto da população. (Fonte: Tesauro REPIDISCA, CEPIS/OPS/OMS, para o conceito Suscetibilidade)