I en genetisk betydelse, refererar hemizygositet till ett individuellt kromosompar där en enda kopia av ett gener hittas istället för de vanliga två kopior. Detta kan inträffa när en individ saknar en kopia av ett kromosom på grund av en genetisk avvikelse, till exempel när en persons karyotyp är 45,X (eller så kallad Turner syndrom), vilket innebär att de saknar en kopia av ett X-kromosom. I detta fallet skulle alla gener på det kromosomet vara hemizygota, eftersom det endast finns en kopia av varje gen på det kvarstående kromosomet. Det är värt att notera att begreppet hemizygositet används främst för autosomala (icke-sexuella) kromosomer och inte för de sexuella kromosomen, där det är vanligt med olika antal kopior av gener på X