Presença de características aparentemente semelhantes para as quais a evidência genética indica que genes diferentes ou mecanismos genéticos diferentes estão envolvidos em genealogias diferentes. Na clínica, a heterogeneidade genética se refere à presença de vários defeitos genéticos que causam a mesma doença, frequentemente devido a mutações em locais diferentes no mesmo gene, um achado comum a muitas doenças humanas, inclusive a DOENÇA DE ALZHEIMER, FIBROSE CÍSTICA, DEFICIÊNCIA DE LIPOPROTEÍNA LIPASE FAMILIAR e NEFROPATIAS POLICÍSTICAS. (Tradução livre do original: Rieger, et al., Glossary of Genetics: Classical and Molecular, 5th ed; Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)

Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.

Co-herança de dois ou mais GENES não alélicos, devido ao fato de estarem localizados relativamente próximos no mesmo CROMOSSOMO.

Probabilidade relativa total (expressa em escala logarítmica) de que uma relação de "linkage" exista entre os loci selecionados. Lod é o acrônimo de "logarithmic odds", probabilidade logarítmica.

Diferenças genotípicas observadas entre indivíduos em uma população.

Qualquer método utilizado para determinar a localização das distâncias relativas entre genes em um cromossomo.

Característica genética fenotipicamente reconhecível, que pode ser usada para identificar um locus gênico, um grupo de "linkage", ou um evento de recombinação.

Genes que influenciam o FENÓTIPO, tanto no estado homozigótico como heterozigótico.

Genes que influenciam o FENÓTIPO apenas no estágio homozigoto.

Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.

Constituição genética do indivíduo que abrange os ALELOS presentes em cada um dos LOCI GÊNICOS.

Magnitude da ENDOGAMIA em humanos.

Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.

Um par específico de cromossomos humanos no grupo A (CROMOSSOMOS HUMANOS 1-3) na classificação dos cromossomos humanos.

Identificação bioquímica das alterações mutacionais em uma sequência de nucleotídeos.

Parte do genoma que corresponde ao complemento completo de EXONS de um organismo ou célula.

Variedade de sequências de repetição simples que são distribuídas pelo GENOMA. São caracterizadas por uma unidade de repetição curta de 2 a 8 pares de bases que são repetidas até 100 vezes. Também são conhecidas como repetições curtas em tandem (STRs, do inglês "short tandem repeats").

Constituição genética de indivíduos, em relação a um membro de um par de genes alelos ou grupos de genes intimamente ligados e que tendem a ser herdados em conjunto, como os do COMPLEXO PRINCIPAL DE HISTOCOMPATIBILIDADE.

Complexo sintomático característico.

Formas variantes do mesmo gene, ocupando o mesmo locus em CROMOSSOMOS homólogos e governando as variantes na produção do mesmo produto gênico.

Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.

Par específico dos cromossomos do grupo F na classificação dos cromossomos humanos.

Suscetibilidade latente a doenças de caráter genético, podendo ser ativada sob determinadas situações.

Indivíduo cujos alelos (ambos), em um dado locus, são idênticos.

Frequência percentual com que um gene dominante ou homozigoto recessivo (ou combinação de genes) se manifesta no fenótipo dos portadores.

Representações teóricas que simulam o comportamento ou a atividade de processos ou fenômenos genéticos. Envolvem o uso de equações matemáticas, computadores e outros equipamentos eletrônicos.

Um par específico de cromossomos humanos no grupo A (CROMOSSOMOS HUMANOS 1-3) na classificação dos cromossomos humanos.

Processo de vários estágios que inclui clonagem, mapeamento físico, subclonagem, determinação da SEQUÊNCIA DE DNA e análise de informação.

Método in vitro para produção de grandes quantidades de DNA específico ou fragmentos de RNA de comprimento definido de pequenas quantidades de oligonucleotídeos curtos de sequências flanqueantes (iniciadores ou "primers"). O passo essencial inclui desnaturação térmica de moléculas alvo da dupla fita, reassociação dos primers a suas sequências complementares e extensão do iniciador reassociado pela síntese enzimática com DNA polimerase. A reação é eficiente, específica e extremamente sensível. A utilização da reação inclui diagnóstico de doenças, detecção de patógenos difíceis de se isolar, análise de mutações, teste genético, sequenciamento de DNA e análise das relações evolutivas.

Ocorrência regular e simultânea de dois ou mais genótipos descontínuos em uma única população que está se multiplicando. O conceito inclui diferenças em genótipos variando em tamanho de um local contendo um único nucleotídeo (POLIMORFISMO DE UM ÚNICO NUCLEOTÍDEO) a uma grande sequência de nucleotídeos visível num nível cromossômico.

Sequência de PURINAS e PIRIMIDINAS em ácidos nucleicos e polinucleotídeos. É chamada também de sequência nucleotídica.

Estado de saúde de uma família como unidade incluindo o impacto causado pela saúde de um membro sobre a unidade e sobre cada um dos membros; inclui o impacto causado pela alteração ou não do estado de saúde de seus membros.

Doenças que são causadas por mutações genéticas durante o desenvolvimento embrionário ou fetal, embora possam ser observadas mais tarde. As mutações podem ser herdadas do genoma dos pais ou adquiridas no útero.

Relacionamentos entre grupos de organismos em função de sua composição genética.

Qualquer um de vários transtornos cutâneos generalizados, caracterizados por secura, aspereza e escamação, devido à hipertrofia do estrato córneo epidérmico. A maioria tem origem genética, mas alguns são adquiridos, desenvolvidos em associação com outra doença sistêmica ou síndrome genética.

Par específico de cromossomos do grupo E na classificação dos cromossomos humanos.

Um par específico de cromossomos humanos no grupo A (CROMOSSOMOS HUMANOS 1-3) na classificação do cromossomo humano.

Variação que ocorre dentro de uma espécie na presença ou no comprimento de um fragmento de DNA gerado por uma endonuclease específica em um sítio específico do genoma. Estas variações são geradas por mutações que criam ou abolem sítios de reconhecimento para estas enzimas, ou modificam o comprimento do fragmento.

Um dos dois pares de cromossomos humanos na classe do grupo B (CROMOSSOMOS HUMANOS 4-5).

A idade, estágio de desenvolvimento ou período da vida no qual uma doença, seus sintomas iniciais ou manifestações aparecem em um indivíduo.

Fenômeno observado quando um subgrupo pequeno de uma POPULAÇÃO grande se estabelece como uma entidade separada e isolada. O POOL GÊNICO do subgrupo transporta só uma fração da diversidade genética da população parental, resultando em frequência aumentada de certas doenças no subgrupo, especialmente as conhecidas como autossômicas recessivas.

Par específico de cromossomos do grupo E na classificação dos cromossomos humanos.

Um par específico de cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.

Indivíduo com alelos diferentes em um ou mais loci considerando um caráter específico.

Anormalidades múltiplas referem-se a condições médicas que apresentam mais de um sinal, achado físico ou anomalia de desenvolvimento anômalos que ocorrem simultaneamente em um indivíduo.

Variação nucleotídica única em sequência genética que ocorre com frequência apreciável na população.

Transtorno autossômico recessivo caracterizado por RETINITE PIGMENTOSA; POLIDACTILIA; OBESIDADE; RETARDO MENTAL; hipogenitalismo; displasia renal e baixa estatura. Esta síndrome foi distinguida como uma entidade separada da SÍNDROME DE LAURENCE-MOON.

Partes de um transcrito de um gene (ver GENES) rompido que permanece após a remoção dos ÍNTRONS. São unidas, tornando-se um RNA MENSAGEIRO ou outro RNA funcional.

Detecção de uma MUTAÇÃO, GENÓTIPO, CARIÓTIPO ou ALELOS específicos associados com características genéticas, doenças hereditárias ou predisposição para uma doença, ou que pode levar à doença em seus descendentes. Inclui a triagem genética pré-natal.

Proporção de um alelo particular no total de ALELOS de um locus gênico em uma POPULAÇÃO em reprodução.

Mutação em que um codon é mudado para outro, que direciona a incorporação de um aminoácido diferente. Esta substituição pode resultar em produto inativo ou instável.

Ferramenta estatística para detecção e modelagem das interações entre genes. Constitui-se em uma abordagem não paramétrica e desprovida de modelo.

Herniação do tecido encefálico devido a defeito congênito ou adquirido no cérebro. A maioria das encefaloceles congênitas ocorre nas regiões occipital ou frontal. As características clínicas incluem uma massa protuberante que pode ser pulsátil. A quantidade e localização do tecido neural protruído determina o tipo e o grau de deficiência neurológica. Frequentemente ocorrem defeitos visuais, atraso no desenvolvimento psicomotor e deficiências motoras persistentes.

Degeneração progressiva, hereditária do neuroepitélio da retina, caracterizada por cegueira noturna e contração progressiva do campo visual.

Análise que compara as frequências alélicas de todos os marcadores polimórficos disponíveis (ou um conjunto representativo do GENOMA inteiro) em pacientes não relacionados que possuam um determinado sintoma ou afecção e em controles saudáveis, a fim de identificar marcadores associados com uma doença específica ou afecção.

Um par específico dos cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.

Um par específico de cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.

Par específico dos CROMOSSOMOS DO GRUPO C da classificação cromossômica humana.

Grupo social que consiste de pais ou pais substitutos e crianças.

Um par específico de cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.

Ordem dos aminoácidos conforme ocorrem na cadeia polipeptídica. Isto é chamado de estrutura primária das proteínas. É de importância fundamental para determinar a CONFORMAÇÃO DA PROTEÍNA.

Um par específico dos cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.

Polímero desoxirribonucleotídeo que é material genético primário de todas as células. Organismos eucariotos e procariotos normalmente contém DNA num estado de dupla fita, ainda que diversos processos biológicos importantes envolvam transitoriamente regiões de fita simples. O DNA, cuja espinha dorsal é constituída de fosfatos poliaçucarados possuindo projeções de purinas (adenina ou guanina) e pirimidinas (timina e citosina), forma uma dupla hélice que é mantida por pontes de hidrogênio entre as purinas e as pirimidinas (adenina com timina e guanina com citosina).

Cromossomo sexual (diferencial) feminino transportado por gametas masculinos (50 por cento) e por todos os gametas femininos (nos humanos e em outras espécies heterogaméticas masculinas).

Termo geral para perda completa da habilidade em ouvir por ambas as orelhas.

Conjunto de métodos de estatística usados para agrupar variáveis ou observações em subgrupos altamente inter-relacionados. Em epidemiologia, pode-se usar para analisar séries de grupos de eventos com grande afinidade entre si ou casos de doença ou outros fenômenos relacionados à saúde cujos modelos de distribuição sejam bem definidos com respeito a tempo ou espaço, ou a ambos.

Membros individuais de grupos étnicos da América do Sul com origens ancestrais históricas na Ásia.

Um par específico de cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.

Anormalidade congênita em que o CÉREBRO é subdesenvolvido, a moleira fecha prematuramente, e, como resultado, a cabeça é pequena (Tradução livre do original: Desk Reference for Neuroscience, 2nd ed).

Análise de uma sequência molecular, como uma região de um cromossomo, um haplótipo, um gene ou um alelo, em relação a seu envolvimento no controle do fenótipo de uma determinada característica, da via metabólica ou da doença.

Transtorno hereditário autossômico devido à reabsorção deficiente de GLUCOSE pelos TÚBULOS RENAIS PROXIMAIS. A perda de glucose urinária pode atingir valores de 50 g/dia. É atribuída às mutações no TRANSPORTADOR 2 DE SÓDIO-GLUCOSE codificado pelo gene SLC5A2.

Tumor relativamente raro de músculo liso, geralmente do estômago, no qual as células são poligonais ao invés de fusiformes. (Dorland, 28a ed)

Grupo de transtornos hereditários lentamente progressivos que afetam os nervos periféricos sensorial e motor. Os subtipos incluem NMSHs I-VII. As NMSH tipo I e II referem-se à DOENÇA DE CHARCOT-MARIE-TOOTH. A NMSH tipo III refere-se a neuropatia hipertrófica da infância. A NMSH IV refere-se à DOENÇA DE REFSUM. A NMSH V refere-se a uma afecção caracterizada por uma neuropatia sensorial e motora hereditária associada com paraplegia espástica (v. PARAPLEGIA ESPÁSTICA HEREDITÁRIA). A NMSH VI refere-se à NMSH associada com uma atrofia óptica hereditária (ATROFIAS ÓPTICAS HEREDITÁRIAS), e a NMSH VII refere-se à NMSH associada com retinite pigmentosa. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1343)

Disciplina que estuda a composição genética das populações e os efeitos de fatores, como SELEÇÃO GENÉTICA, tamanho da população, MUTAÇÃO, migração e DERIVA GENÉTICA nas frequências de vários GENÓTIPOS e FENÓTIPOS usando uma variedade de TÉCNICAS GENÉTICAS.

Complemento genético completo contido no DNA de um grupo de CROMOSSOMOS em um SER HUMANO. O comprimento de um genoma humano é cerca de 3 bilhões de pares de bases.

Grupo étnico com laços históricos à terra de ISRAEL e à religião JUDAÍSMO.

Forma de ictiose congênita herdada como um caráter autossômico dominante e caracterizada por ERITRODERMA e hiperqueratose grave. É manifestada ao nascimento por bolhas acompanhadas pelo aparecimento de escamas verruciformes, calosas e espessas por todo o corpo, mas acentuadas nas áreas flexurais. As mutações nos genes que codificam a QUERATINA-1 e QUERATINA-10 têm sido associadas com este transtorno.

Identificação de portadores genéticos a uma dada característica.

Par específico de cromossomos do grupo G na classificação dos cromossomos humanos.

Forma de interação gênica por meio da qual a expressão de um gene interfere com/ou encobre a expressão de um ou mais genes diferentes. Os genes cuja expressão interfere com/ou mascaram os efeitos de outros genes são denominados como sendo epistáticos em relação aos genes afetados. Os genes, cuja expressão é afetada (bloqueada ou mascarada) são hipostáticos em relação ao genes interferentes.

Desenvolvimento anormal da cartilagem e do osso.

Itália não é um termo médico, é o nome de um país localizado no sul da Europa, conhecido oficialmente como República Italiana. Em contextos médicos, "italiano" geralmente se refere à língua falada na Itália ou a coisas relacionadas à cultura italiana, mas não há uma definição médica específica para "Itália".

Par específico de cromossomos do grupo D na classificação dos cromossomos humanos.

Doença cromossômica caracterizada por RETARDO MENTAL, polegares largos, ligamento membranoso dos dedos dos pés e mãos, nariz em forma de bico, lábio superior curto, lábio inferior espichado, agenesia do corpo caloso, grande forame magno, formação de queloide, estenose pulmonar, anomalias vertebrais, anomalias da parede torácica, apneia do sono e megacolo. A doença tem um padrão hereditário, autossômico e dominante e está associada com deleções do braço curto do cromossomo 16 (Tradução livre do original: 16p13.3).

Um par específico de cromossomos do grupo B na classificação dos cromossomos humanos.

Associação não casual de genes ligados. Tendência que os alelos de dois loci separados (mas já ligados) têm para serem encontrados juntos, com frequência maior do que seria esperada se isso fosse devido somente ao acaso.

Variação em uma sequência no DNA da população, a qual é detectada determinando-se alterações na conformação dos fragmentos de DNA desnaturados. Estes são renaturados sob condições que impedem a formação de DNA de fita dupla, mas permitem que se forme uma estrutura secundária em fragmentos de fita simples. Estes fragmentos são então analisados em gel de poliacrilamida para se detectar variação na estrutura secundária, que se manifesta como alteração na migração através de géis.

Transtorno hereditário devido a reabsorção deficiente de CISTINA e outros AMINOÁCIDOS BÁSICOS pelos TÚBULOS RENAIS PROXIMAIS. Esta forma de aminoacidúria é caracterizada pelos altos níveis urinários de cistina, LISINA, ARGININA e ORNITINA. As mutações envolvem o gene SLC3A1 da proteína de transporte de aminoácidos.

Eletroforese na qual um gel de amido (uma mistura de amilase e amilopectina) é usado como meio de difusão.

Técnica para identificação de indivíduos de uma espécie baseada na singularidade de suas sequências de DNA. A singularidade é determinada identificando-se qual combinação de variações alélicas ocorrem no indivíduo em número estatisticamente relevante de diferentes loci. Em estudos forenses, o POLIMORFISMO DE FRAGMENTO DE RESTRIÇÃO de LOCI VNTR ou loci de REPETIÇÕES MINISSATÉLITE múltiplos e altamente polimórficos são analisados. O número de loci usados para o perfil depende da FREQUÊNCIA ALÉLICA na população.

Restrição de um comportamento característico, estrutura anatômica ou sistema físico, como resposta imunológica, resposta metabólica ou gene ou variante gênico dos membros de uma espécie. Refere-se às propriedades que diferenciam uma espécie de outra, mas também se usa para níveis filogenéticos superiores ou inferiores ao nível de espécie.

Ausência congênita ou defeitos na estrutura do olho, podendo também ser hereditária.

Tipo de HIBRIDIZAÇÃO IN SITU no qual as sequências alvo são coradas com corante fluorescente, por isso sua localização e tamanho podem ser determinados utilizando microscopia de fluorescência. Esta coloração é suficientemente distinta do sinal de hibridização que pode ser visto na difusão de metáfases e na interfase de núcleos.

Ácido desoxirribonucléico que forma o material genético de bactérias.

Moléculas de DNA muito longas e proteínas associadas, HISTONAS, e proteínas cromossômicas diferentes das histonas (PROTEÍNAS CROMOSSÔMICAS NÃO HISTONA). Nos núcleos de células humanas normalmente são encontrados 46 cromossomos, incluindo dois cromossomos sexuais. Os cromossomos carregam a informação hereditária do indivíduo.

Doenças hereditárias caracterizadas por perda visual progressiva em associação com atrofia óptica. As formas relativamente comuns incluem ATROFIA ÓPTICA AUTOSSÔMICA DOMINANTE e ATROFIA ÓPTICA HEREDITÁRIA DE LEBER.

Funcionamento intelectual subnormal que se origina durante o período de desenvolvimento. Possui múltiplas etiologias potenciais, incluindo defeitos genéticos e lesões perinatais. As pontuações do quociente de inteligência (QI) são comumente utilizadas para determinar se um indivíduo possui deficiência intelectual. As pontuações de QI entre 70 e 79 estão na margem da faixa de retardo mental. As pontuações abaixo de 67 estão na faixa de retardo. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p28)

Grupo de transtornos hereditários envolvendo os tecidos e estruturas derivadas da ectoderme embriogênica. São caracterizados pela presença de anormalidades no nascimento e envolvimento tanto da epiderme, como dos apêndices cutâneos. Geralmente são não progressivos e difusos. Existem várias formas, incluindo displasias hidróticas e não hidróticas, HIPOPLASIA DÉRMICA FOCAL e aplasia cutânea congênita.

Tipo de mutação em que vários NUCLEOTÍDEOS deletados ou inseridos em uma sequência de codificação de proteínas não são divisíveis por três, causando assim uma alteração nas FASES DE LEITURA de toda a sequência do código, além da mutação. Estas mutações podem ser induzidas por certos tipos de MUTÁGENOS, ou podem ocorrer espontaneamente.

Transtorno autossômico recessivo causado por uma deficiência de ácido beta-glucosidase (GLUCOSILCERAMIDASE) levando a acúmulo intralisossômico de glicosilceramida, principalmente em células do SISTEMA FAGOCITÁRIO MONONUCLEAR. As características das células de Gaucher, HISTIÓCITOS preenchidos por glicoesfingolipídeos, substituem as células normais na MEDULA ÓSSEA e órgãos viscerais causando deterioração do esqueleto, hepatosplenomegalia e disfunção orgânica. Há vários subtipos baseados na presença e gravidade do envolvimento neurológico.

Subcategoria de chaperoninas encontradas em ARCHAEA e no CITOSSOL de células eucarióticas. As chaperoninas do grupo II organizam-se em uma estrutura macromolecular com a forma de um barril distinta das CHAPERONINAS DO GRUPO I por não utilizar uma estrutura semelhante a tampa envolvendo as proteínas.

Enzimas que hidrolisam compostos O-glucosilados. EC 3.2.1.-.

Sequências curtas (geralmente em torno de 10 pares de bases) de DNA que são complementares à sequência do RNA mensageiro e permite a transcriptase reversa, copiando as sequências adjacentes de RNAm. Os primers são utilizados largamente em técnicas de biologia molecular e genética.

Perda de um alelo em um locus específico, causada por mutação de deleção, ou perda de um cromossomo a partir de um par cromossômico, resultando em um HEMIZIGOTO anormal. É detectada quando marcadores heterozigóticos para um locus parecem monomórficos porque um dos ALELOS foi deletado.

Grupo de doenças hereditárias que compartilham fenótipos semelhantes, mas geneticamente variados. Foram identificados diferentes locais gênicos para as formas de paraplegia espástica hereditária autossômica recessiva, autossômica dominante e autossômica ligada ao X. Clinicamente, os pacientes apresentam fraqueza lentamente progressiva dos membros distais e espasticidade das extremidades inferiores. Os neurônios sensoriais periféricos podem ser afetados nos estágios mais avançados da doença. (Tradução livre do original: J Neurol Neurosurg Psychiatry 1998 Jan; 64(1):61-6; Curr Opin Neurol 1997 Aug;10(4):313-8)

Mutação causada pela substituição de um nucleotídeo por outro. O resultado é uma molécula de DNA com troca de um único par de bases.

Anomalia congênita da mão ou pé, marcada pela presença de dedos supranumerários.

Par específico de cromossomos do grupo F na classificação dos cromossomos humanos.

Número ou estrutura anormal de cromossomos. Aberrações cromossômicas podem resultar em TRANSTORNOS CROMOSSÔMICOS.

Criança durante o primeiro mês após o nascimento.

Grupo de DOENÇAS HEREDITÁRIAS DE AUTOINFLAMAÇÃO, caracterizadas por febre recorrente, dor abdominal, cefaleia, erupções, PLEURISIA e ARTRITE. Também podem ocorrer ORQUITE, MENINGITE benigna e AMILOIDOSE. Mutações homozigotas ou heterozigotas compostas no gene que codifica a proteína marenostrina resultam em transmissão autossômica recessiva, enquanto que as heterozigotas simples resultam na forma autossômica dominante de transmissão da doença.

Grupo heterogêneo de miopatias hereditárias, caracterizadas por degeneração e debilidade do MÚSCULO ESQUELÉTICO. São classificadas pela localização da DEBILIDADE MUSCULAR, IDADE DE INÍCIO e PADRÕES DE HERANÇA.

Grupo de transtornos metabólicos hereditários envolvendo as enzimas responsáveis pela síntese e degradação de glicogênio. Em alguns pacientes, o envolvimento hepático proeminente está presente. Em outros, ocorre armazenamento mais generalizado de glicogênio, algumas vezes com envolvimento cardíaco proeminente.

Nevos clinicamente atípicos (geralmente com diâmetro maior que 5 mm, pigmentação variável e bordas mal definidas), com um aumento do risco de desenvolvimento de melanoma maligno cutâneo não familiar; as biopsias mostram displasia melanocítica; os nevos são clínica e histologicamente idênticos às lesões precursoras do melanoma na síndrome da mola B-K. (Stedman, 25a ed)

Transmissão de defeitos genéticos ou aberrações/anormalidades cromossômicas que são expressas em uma ampla variedade na estrutura ou função do olho. Podem ser evidentes no nascimento, porém podem se manifestar mais tarde com a progressão do transtorno.

DNA bicatenário de MITOCÔNDRIAS. Em eucariotos, o GENOMA mitocondrial é circular e codifica para RNAs ribossômicos, RNAs de transferência e aproximadamente 10 proteínas.

Espécies ou subespécies específicas de DNA (incluindo DNA COMPLEMENTAR, genes conservados, cromossomos inteiros ou genomas inteiros) utilizados em estudos de hibridização para identificar micro-organismos, medir as homologias DNA-DNA ou agrupar subespécies, etc. A sonda de DNA hibridiza-se com o RNAm específico, se presente. Técnicas convencionais usadas como teste para produtos de hibridização incluem ensaios dot blot, ensaios de Southern blot e testes de anticorpo específico de híbrido DNA:RNA. Marcadores convencionais para sondas DNA incluem radioisótopos 32P e 125I e o marcador químico biotina. O uso de sondas DNA proporciona uma substituição específica, sensível, rápida e barata de técnicas de cultura celular para diagnosticar infecções.

Transtorno familiar autossômico recessivo que geralmente se apresenta na infância com POLINEUROPATIA, PERDA AUDITIVA NEUROSSENSORIAL, ICTIOSE, ATAXIA, RETINITE PIGMENTOSA e CARDIOMIOPATIA. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1991, Ch37, p58-9; Rev Med Interne 1996;17(5):391-8). Esta afecção pode ser causada por mutações nos genes que codificam a fitanoil-CoA hidroxilase dos peroxissomos ou proteínas associadas à membrana peroxissômica, levando a uma deficiência no catabolismo do ÁCIDO FITÂNICO nos PEROXISSOMOS.

País na Europa ocidental limitado pelo Oceano Atlântico, Canal Inglês, Mar Mediterrâneo e pelos países Bélgica, Alemanha, Itália, Espanha, Suíça, os principados de Andorra e Mônaco e ducado de Luxemburgo. Sua capital é Paris.

Número de mutações que ocorrem uma sequência específica, GENE ou GENOMA sobre um período específico de tempo como anos, DIVISÃO CELULAR ou gerações.

Transtorno hereditário, autossômico e recessivo, caracterizado por PERDA AUDITIVA NEUROSSENSORIAL congênita e RETINITE PIGMENTOSA. As classes clínicas são heterogêneas geneticamente e sintomatologicamente, incluindo tipo I, tipo II e tipo III. São variáveis, a gravidade, idade de início da retinite pigmentosa e o grau de disfunção vestibular.

Mapeamento do CARIÓTIPO de uma célula.

Perda auditiva resultante de dano à CÓCLEA e aos elementos neurossensoriais que se alojam internamente, além das janelas oval e redonda. Entre esses elementos estão NERVO AUDITIVO e suas conexões no TRONCO ENCEFÁLICO.

Glicosidase que hidrolisa uma glucosilceramida para formar ceramida livre mais glucose. A deficiência desta enzima leva a concentrações anormalmente altas de glucosilceramida no encéfalo, na DOENÇA DE GAUCHER. EC 3.2.1.45.

Técnica de amplificação que utiliza reação em cadeia por polimerase (PCR) de baixa viscosidade com primers únicos de sequência arbitrária para gerar um sistema de força específica de fragmentos anônimos de DNA. A técnica de RAPD pode ser utilizada para determinar identidade taxonômica, avaliar relações de parentesco, analisar amostras de genomas misturados e criar sondas específicas.

Representação feita por computador de sistemas físicos e fenômenos como os processos químicos.

Estudos epidemiológicos observacionais nos quais grupos de indivíduos com determinada doença ou agravo (casos) são comparados com grupos de indivíduos sadios (controles) em relação ao histórico de exposição a um possível fator causal ou de risco. (Tradução livre do original: Last, 2001)

Códon específico de aminoácido que foi convertido em um códon de parada (CÓDON DE TERMINAÇÃO) por mutação. Sua ocorrência é anormal causando término prematuro da tradução proteica e que resulta na produção de proteínas truncadas e não funcionais. A mutação sem sentido é uma que converte um códon específico de aminoácido a um códon de parada.

Funções formuladas a partir de um modelo estatístico e um conjunto de dados observados que dão a probabilidade desses dados para diversos valores dos parâmetros desconhecidos do modelo. Esses valores de parâmetros que aumentam ao máximo a probabilidade são as estimativas de verossimilhança máxima dos parâmetros.

Produção de novos arranjos de DNA por vários mecanismos, como agrupamento e segregação, INTERCÂMBIO, CONVERSÃO GÊNICA, TRANSFORMAÇÃO GENÉTICA, CONJUGAÇÃO GENÉTICA, TRADUÇÃO GENÉTICA ou infecção de vírus mistos.

Trechos de DNA genômico que existem em diferentes multiplicidades entre os indivíduos. Muitas variações no número de cópias têm sido associadas com a suscetibilidade ou resistência a doenças.

Método (primeiro desenvolvido por E.M. Southern) para detecção de DNA que é separado eletroforeticamente e imobilizado por "blotting" em papel de nitrocelulose ou outro tipo de papel ou membrana de nylon, seguido de hibridização com SONDAS DE ÁCIDO NUCLEICO marcado.

DNA presente em tecidos neoplásicos.

Procedimentos para identificação de tipos e variedades de bactérias. Os sistemas de tipagem mais frequentemente empregados são TIPAGEM DE BACTERIÓFAGO e SOROTIPAGEM bem como tipagem de bacteriocinas e biotipagem.

Proteínas encontradas em membranas, incluindo membranas celulares e intracelulares. Consistem em dois grupos, as proteínas periféricas e as integrais. Elas incluem a maioria das enzimas associadas a membranas, proteínas antigênicas, proteínas de transporte e receptores de drogas, hormônios e lectinas.

Diferentes modos pelos quais GENES e seus ALELOS interagem durante a transmissão de traços genéticos que efetam o resultado da EXPRESSÃO GÊNICA.

Representação de um sistema, processo ou relação através de uma fórmula matemática em que se usam as equações para inferir ou estimar seu funcionamento ou inter-relação.

Par específico de cromossomos do grupo D na classificação dos cromossomos humanos.

Uso de técnicas de Biologia Molecular em estudos epidemiológicos (...) sobre exposição, suscetibilidade ou outros eventos biológicos. Não constitui uma disciplina, referindo-se apenas ao uso de técnicas moleculares. (Tradução livre do original: Last, 2001)

Aumento excessivo e rápido de temperatura, acompanhado de rigidez muscular seguido à anestesia geral.

Situação em que há um padrão de tumores dentro de uma família, mas nem todos os indivíduos tendo necessariamente a mesma neoplasia. Caracteristicamente, o tumor tende a ocorrer em uma idade mais precoce que a média; os indivíduos podem ter mais de um tumor primário; os tumores podem ser multicêntricos; normalmente mais de 25 por cento dos indivíduos em linha direta de descendência do probando são afetados e a predisposição ao câncer nessas famílias comporta-se como um traço autossômico dominante com cerca de 60 por cento de penetrância.

Indivíduos cujas origens ancestrais estão no continente europeu.

Democracia parlamentar localizada entre a França ao nordeste e Portugal ao oeste, limitada pelo Oceano Atlântico e pelo Mar Mediterrâneo.

Sequências de DNA que codificam o RNA RIBOSSÔMICO e os segmentos de DNA separando os genes individuais do RNA ribossômico, citados como DNA ESPAÇADOR RIBOSSÔMICO.

Termo geral para perda completa ou parcial da habilidade de ouvir de uma ou ambas as orelhas.

Determinação do padrão de genes expresso ao nível de TRANSCRIÇÃO GENÉTICA sob circunstâncias específicas ou em uma célula específica.

Eletroforese em gel na qual a direção do campo elétrico é alterada periodicamente. Esta técnica é similar a outros métodos eletroforéticos normalmente utilizados para separar a dupla fita das moléculas de DNA de variáveis tamanhos até dezenas de milhares de pares de bases. Contudo, pela alternância da direção do campo elétrico é possível separar moléculas de DNA de comprimentos de até vários milhões de pares de bases.

Técnicas de análise de sequência de nucleotídeos que aumentam a amplitude, complexidade, sensibilidade e acurácia dos resultados pelo aumento significativo da escala de operações e, assim, o número de nucleotídeos e o número de cópias de cada nucleotídeo sequenciado. O sequenciamento pode ser feito por análise de produtos de síntese ou de ligação, hibridização com sequências pré-existentes etc.

Processo de determinação e de distinção de espécies de bactérias ou vírus baseado em antígenos que apresentam.

Incoordenação de movimentos voluntários que ocorrem como uma manifestação de DOENÇAS CEREBELARES. Entre os sinais característicos estão: tendência dos movimentos dos membros em ultrapassar ou não alcançar um objetivo (dismetria); tremor que ocorre durante a tentativa de realizar movimentos (TREMOR intencional); força e ritmo da adiadococinesia (alternância rápida dos movimentos); e MARCHA ATÁXICA. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p90)

Grupo de células geneticamente idênticas em que todas são descendentes de uma única célula ancestral comum através de mitose em eucariotos ou fissão binária em procariotos. As células clonais também incluem populações de moléculas de DNA recombinante todas carregando a mesma sequência inserida. (King & Stansfield, Dictionary of Genetics, 4th ed)

Par específico de cromossomos do grupo D na classificação dos cromossomos humanos.

Regiões específicas mapeadas dentro de um GENOMA. Loci gênicos são geralmente identificados com uma notação abreviada que indica o número do cromossomo e a posição de uma determinada banda no braço P ou no braço Q do cromossomo em que foram encontrados. Por exemplo, o locus 6p21 está localizado na banda 21 do braço P do CROMOSSOMO 6. Muitos loci gênicos bem conhecidos também são denominados por nomes comuns que estão associados a uma função genética ou a uma DOENÇA HEREDITÁRIA.

Perda concreta de parte de um cromossomo.

Método para comparar dois conjuntos de DNA cromossômicos pela análise das diferenças relativas ao número de cópias e a localização das sequências específicas. É usado para investigar grandes alterações de sequências, como deleções, duplicações, amplificações ou translocações.

Síndrome neurocutânea autossômica dominante classicamente caracterizada por DEFICIÊNCIA INTELECTUAL, EPILEPSIA e lesões de pele (ex.: adenoma sebáceo e máculas hipomelanóticas). Há, no entanto, heterogeneidade considerável nas manifestações neurológicas. Também está associada com a formação de tubérculos corticais e HAMARTOMAS por todo o corpo, especialmente do coração, rins e olhos. Mutações em dois loci TSC1 e TSC2 que codificam, respectivamente, a hamartina e a tuberina estão associados com a doença.

Pesssoas ou animais que têm pelo menos um pai em comum. (Tradução livre do original: American College Dictionary, 3d ed)

Células do tecido conjuntivo que secretam uma matriz extracelular rica em colágeno e outras macromoléculas.

Transtornos adquiridos, familiares e congênitos de MÚSCULO ESQUELÉTICO e MÚSCULO LISO.

Neuropatia sensorial e motora hereditária, transmitida com mais frequência como traço autossômico dominante, e caracterizada por desperdício distal progressivo e perda de reflexos dos músculos das pernas (e ocasionalmente envolvendo os braços). O início é normalmente entre a segunda e quarta década de vida. Esta afecção foi dividida em dois subtipos: neuropatia motora hereditária e sensorial (NMSH) tipos I e II. A NMSH I está associada com velocidades anormais de condução do nervo e hipertrofia do nervo, características não encontradas na NMSH II.

Representações teóricas que simulam o comportamento ou a actividade de processos biológicos ou doenças. Para modelos de doença em animais vivos, MODELOS ANIMAIS DE DOENÇAS está disponível. Modelos biológicos incluem o uso de equações matemáticas, computadores e outros equipamentos eletrônicos.

Ocorrência natural ou experimentalmente induzida da substituição de um ou mais AMINOÁCIDOS em uma proteína por outro. Se um aminoácido funcionalmente equivalente é substituído, a proteína pode conservar sua atividade original. A substituição pode também diminuir, aumentar ou eliminar a função da proteína. A substituição experimentalmente induzida é frequentemente utilizada para estudar a atividade enzimática e propriedades dos sítios de ligação.

Hibridização de uma amostra de ácido nucleico em um grupo muito grande de SONDAS DE OLIGONUCLEOTÍDEOS, ligadas individualmente a colunas e fileiras de um suporte sólido, para determinar a SEQUÊNCIA DE BASES ou detectar variações em uma sequência gênica, na EXPRESSÃO GÊNICA ou para MAPEAMENTO GENÉTICO.

Doenças retinianas referem-se a um grupo diversificado de condições oculares que afetam a retina, a membrana neural sensível à luz na parte posterior do olho, resultando em comprometimento visual variável.

Grupo de proteínas homólogas que formam os canais intramembranosos das JUNÇÕES GAP. As conexinas são os produtos de uma família de genes identificada que possui regiões altamente conservadas e altamente divergentes. A variedade contribui para o amplo espectro de propriedades funcionais de junções gap.

Constituição ou afecção do corpo que fazem com que os tecidos reajam de maneira especial a determinados estímulo extrínsecos, consequentemente tendendo a tornar o indivíduo mais suscetível a determinadas doenças que o normal. (Tradução livre do original: MeSH) Afecção na qual existe uma diminuição da resistência de um indivíduo frente a determinada doença ou intoxicação e que se experimenta com dose a exposições inferiores às habitualmente nocivas para o resto da população. (Fonte: Tesauro REPIDISCA, CEPIS/OPS/OMS, para o conceito Suscetibilidade)

Processo de mudanças cumulativas em relação ao DNA, RNA e PROTEÍNAS, ao longo de sucessivas gerações.

Família composta de cônjuges e seus filhos.

Propriedade de se obter resultados idênticos ou muito semelhantes a cada vez que for realizado um teste ou medida. (Tradução livre do original: Last, 2001)

Antígenos determinados pelos loci leucocitários encontrados no cromossomo 6, os loci de histocompatibilidade maior no homem. Os antígenos HLA são polipeptídeos ou glicoproteínas encontrados na maioria das células nucleadas e nas plaquetas, determinam os tipos de tecido [compatíveis] para transplante, e estão associados com certas doenças.

Estudos em que os subconjuntos de uma certa população são identificados. Estes grupos podem ou não ser expostos a factores hipotéticos para influenciar a probabilidade da ocorrência de doença em particular ou outros desfechos. Coortes são populações definidas que, como um todo, são seguidos de uma tentativa de determinar as características que distinguem os subgrupos.

Disciplina interessada no estudo dos fênomenos biológicos em termos de interações químicas e físicas das moléculas.

Polipeptídeos lineares sintetizados nos RIBISSOMOS e posteriormente podem ser modificados, entrecruzados, clivados ou agrupados em proteínas complexas com várias subunidades. A sequência específica de AMINOÁCIDOS determina a forma que tomará o polipeptídeo, durante o DOBRAMENTO DE PROTEÍNA e a função da proteína.