Förlust av en allel vid ett specifikt genläge, till följd av deletionsmutation, eller förlust av ena kromosomen i ett kromosompar, vilket resulterar i hemizygoter. Den påvisas när heterozygotmarkörer för en genplats uppträder monomorft pga att en av allerna utplånats. Om detta sker på en tumörsuppressorgenplats där en allel redan är defekt kan det leda till tumöromvandling.
En individ med olika alleler (genvarianter) på en eller flera platser i homologa kromosomsegment.
En typ enkla di-, tri-, tetra- och pentanukleotid-tandemupprepningar, vanligtvis kortare än 100 baser. De är spridda i de eukromatiska armarna av de flesta kromosomer. De kallas även STR (short tandem repeats; korta tandemupprepningar).
Enskilda former av gener i ett genpar, lokaliserade till samma plats på homologa kromosomer, och som styr samma biokemiska processer.
Gener som blockerar uttryck av den cancerogena fenotypen. Deras normala uppgift är att hämma celltillväxt. När dessa suppressorgener inaktiveras eller saknas, faller en barriär för normal celltillväxt bort, och ohämmad tillväxt blir möjlig.
Ett fenotypiskt genetiskt kännetecken eller särdrag som kan användas för att identifiera ett genlokus, en kopplingsgrupp eller en rekombinatorisk händelse.
Ett av de tre paren i den femte gruppen (grupp E) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.
Förlust av en del av en kromosom.
Ett av de tre paren i den första gruppen (grupp A) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.
DNA som finns i tumörvävnad.
Metoder för bestämning av läge för och avstånd mellan gener på en kromosom.
Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.
Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
Ett av de tre paren i den första gruppen (grupp A) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.
En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som verkar genom att kopiera en specifik DNA-sekvens i ett exponentiellt tempo, vilket möjliggör detaljerad analys av mycket små mängder av ursprungligt DNA. PCR utförs genom att upprepade gånger höja temperaturen och sänka den igen, vilket låter enzymet polymeras skapa kopior av DNA-sekvensen med hjälp av två specifika primers. Detta möjliggör identifiering och analys av specifika DNA-sekvenser i forskning, diagnostik och forensiska tillämpningar.
Genetisk polymorfism är ett begrepp inom genetiken som refererar till att en specifik position (nucleotid) i DNA:t kan ha mer än en bas (A, T, C eller G), vilket resulterar i olika varianter (alleler) av samma gen. Dessa variationer är vanliga och förekommer naturligt hos många individer inom en population. Genetisk polymorfism bidrar till den genetiska mångfalden hos arter, inklusive människan. Det bör dock poängteras att alla varianter inte har samma frekvens i populationen och vissa kan associeras med ökat eller minskat risk för vissa sjukdomar.
Identifiering av bärare av en viss genetiskt bunden egenskap.
En individ vars båda alleler på en given genplats är identiska.
Omfördelning av gener till följd av bortfall av DNA- eller RNA-segment, vilket leder till att sekvenser som normalt befinner sig på avstånd från varandra hamnar nära varandra. Bortfallet kan påvisas med hjälp av cytogenetiska metoder, och man kan även sluta sig till det från fenotypen, antydande bortfall på en bestämd plats.
Korsning av genetiskt närbesläktade växter eller djur.
Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.
En vetenskapsdisciplin inom vilken man studerar populationers genetiska sammansättning och effekter av sådana faktorer som genetisk selektion, populationsstorlek, mutationer, migration och genetisk drift på frekvensen av olika genotyper och fenotyper, med hjälp av ett antal genetiska undersökningsmetoder.
Enkelsträngad konformationell polymorfism är en förekomst av flera stabila, diskreta konformationer hos en enskild ensträngat DNA-sekvens, orsakade av subtila skillnader i basparstaplingsvinklar och/eller rotationsfriheter, vilket ger upphov till differentierad struktur men inte ändrar den grundläggande sekvensen.
Den genetiska sammansättningen och beskrivningen av denna hos en enskild individ.
Ett av de tre paren i den fjärde gruppen (grupp D) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.
Ett av de tre paren i den femte gruppen (grupp E) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.
Biokemisk identifiering av mutationsförändringar i en nukleotidsekvens.
Restriktionsfragmentlängdpolymorfism (RFLP) är en teknik inom genetiken där individers DNA-sekvenser jämförs genom att skära sönder den med hjälp av restriktionsenzymer, vilka ger upphov till unika fragmentmönster beroende på var restriktionsenzymens specifika nukleotidsekvens finns i individernas DNA.
Tumörsuppressorgener i 18q21-qter-regionen av kromosom 18 hos människa. Avsaknad av dessa gener har samband med uppkomst av tjocktarms- och ändtarmscancer (DCC är akronym för "deleted in colorectal cancer"). Genprodukterna har en betydande homologi med nervcellsadhesionsmolekyler och liknande cellmembransglykoproteiner.
Högfrekvent repetitiva DNA-sekvenser i heterokromatin, för det mesta i närheten av centromerer. De består av enkla, mycket korta sekvenser (se minisatellitupprepningar) som upprepas parvis många gånger, så att stora sekvensblock bildas. Därutöver upprepas, efter anhopning av mutationer, även dessa block parvis. Upprepningsfrekvensen är av storleksordningen 1000 till 10 miljoner gånger vid varje locus. Antalet sådana loci är litet, vanligtvis ett eller två per kromosom. De har kommit att kallas satelliter eftersom de i densitetsgradienter ofta sedimenterar som distinkta satellitband utanför den stora massan av genom-DNA pga sin speciella bassammansätting.
Andelen av en viss allel i förhållande till samtliga alleler för ett genlokus i en population under förökning.
I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.
Tumörsuppressorgener som är belägna på den korta armen på människans kromosom 17 och som kodar för fosfoprotein p53.
Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.
Tumörsuppressorproteiner är proteiner som reglerar celldelningen och skyddar mot oregelbunden celldelning och cancertillväxt genom att hämma onkogena signaler och främja reparation av skadad DNA.
Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.
Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.
Ett av de tre paren i den femte gruppen (grupp E) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.
"Genetic locus" (plural: "loci") refererar till en specifik position på ett kromosom där ett bestämt gen eller en genetisk markör finns. Det kan jämföras med en adress på en karta, som pekar ut var en viss plats är lokaliserad. Genetiska loci kan variera mellan individer, och skillnader i dessa loci kan leda till genetisk variation och individuella differenser.
Varje påvisbar och ärftlig förändring i en germinalcellslinje. Mutationer i dessa celler överförs till avkommen, men icke de i somatiska celler.
Teoretiska framställningar som simulerar skeenden i genetiska processer eller fenomen. I modellerna ingår även matematiska beräkningar, datorer och annan elektronisk utrustning.
Ett av de två paren i den sjunde gruppen (grupp G) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.
Ett av de två paren i den andra gruppen (grupp B) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.
Enkel nucleotid polymorfism (SNP, Single Nucleotide Polymorphism) är den vanligaste formen av genetisk variation hos människor. Det handlar om en permanent och spontan substitution av ett enskilt nukleotid (bas) i DNA-sekvensen, vilket kan resultera i två eller flera olika varianter (alleler) av samma gen. SNPs förekommer ungefär en gång per 1000-3000 nukleotider och täcker ungefär 0,1% av det mänskliga genomet. De flesta SNPs har ingen påverkan på individens fenotyp eller hälsostatus, men vissa kan vara kopplade till sårbarhet för vissa sjukdomar, respons på läkemedel och andra individuella variationer i medicinska egenskaper.
Den bättre anpassnings-/utvecklingsförmågan hos den heterozygota genotypen vad avser vissa egenskaper, i jämförelse med motsvarande homozygot.
Tumörsuppressorgener på plats 5q21 på den långa armen på människans kromosom 5. Mutation hos dessa gener är förknippad med uppkomst av kolorektal cancer. MCC står för "mutated in colorectal cancer".
Avvikelser från det normala antalet kromosomer eller från den normala strukturen, vilka inte alla nödvändigtvis är förknippade med sjukdom (kromosomrubbningar).
Ett av de två paren i den sjätte gruppen (grupp F) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.
De delar av en genetisk kopia som återstår sedan intronerna avlägsnats och som sammanflätas till budbärare eller strukturellt RNA.
Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.
Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.
En grupp enzym som katalyserar hydrolys av difosfatbindningarna i sådana föreningar som nukleosiddi- och trifosfat och i sulfonylbärande anhydrider såsom adenylylsulfat. EC 3.6.
Uniparental disomy (UPD) refererar till en situation där en individ har två kopior av ett kromosompar av samma ursprung, istället för att ha en kopia från varje förälder. Detta kan inträffa på olika sätt, men oftast beror det på fel i meiosen (den cellulära process som leder till produktionen av könsceller) under ägglossningen eller spermieproduktionen. I vissa fall kan UPD leda till genetiska störningar om det involverade kromosomet innehåller gener som är känsliga för dosering, vilket betyder att en för hög eller för låg aktivitet av dessa gener kan orsaka problem. Ett exempel på ett syndrom som kan orsakas av UPD är Prader-Willi-syndromet, som kan uppstå om individen har två kopior av kromosom 15 från modern istället för en från varje förälder.
Antalet kopior av en viss gen i en cell eller cellkärna. En ökning av gendoseringen kan leda till högre produktion av genprodukter, om inte genen har autogen reglering.
"Genetic linkage" refererer til den phenomena hvor to eller flere gener, der ligger tæt på hinanden på et chromosom, har tendensen til at blive arvet sammen under meiosen, da de er forbundet med en fælles region af DNA. Dette betyder, at sandsynligheden for at to genetisk lenkede gener bliver overført fra forældre til barn i samme kombination er højere end ved tilfældig fordeling. Jo tættere to gener ligger på et chromosom, desto stærkere er linkagen mellem dem. Linkageanalyse kan anvendes til at kortlægge genetiske lokalisationer og opbygning af arvemønstre for sygdomme og fysiske træk.
Korta DNA-sekvenser (vanligtvis ca 10 baspar) som är komplementära till sekvenser av budbärar-RNA och som tillåter omvänt transkriptas att påbörja kopiering av angränsande mRNA-sekvenser. Primrar har utbredd användning som verktyg vid genetiskt och molekylärbiologiskt arbete.
Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.
Tumörsuppressorgener på plats 13q14 på människans kromosom 13 som kodar för en grupp fosfoproteiner med molekylvikter från 104 kD till 115 kD. En kopia av "wild-type"-Rb-genen är nödvändig för normal näthinneutveckling. Bortfall eller inaktivering av båda alleler på denna plats leder till retinoblastom.
Ett läge där en medlem (allel) i ett genpar saknas (förlust av heterozygoti) eller är förstärkt.
En medicinsk definition av 'Endangered Species' är "en art eller population av organismer som är hotad att utrotas i ett visst område eller globalt sett, ofta på grund av mänsklig aktivitet såsom habitatförlust, föroreningar, klimatförändringar eller överexploatering." Detta begrepp används ofta inom miljömedicin och offentlig hälsa för att betona vikten av att bevara biologisk mångfald och skydda ekosystem som underlättar mänsklig hälsa.
En Wilms tumör, även känd som nefroblastom, är en typ av cancer som utgår från njurceller hos barn.
En punktmutation är en typ av genetisk mutation där endast en enskild nukleotid (en building block av DNA) byts ut, infrias eller tas bort i ett DNA-molekyl. Denna förändring kan leda till att aminosyrasekvensen i det resulterande protein som kodas för av genen ändras, vilket kan ha varierande effekter på proteinets funktion, beroende på var mutationen finns och huruvida den leder till en substitution av en liknande aminosyra eller en helt annan. Punktmutationer kan vara ärftliga eller spontana och kan orsaka genetiska sjukdomar eller öka risken för cancer.
En sekvensdeleción innebär en form av genetisk mutation där en eller flera nukleotidsekvenser i DNA-molekylen fattas ut, vilket orsakar en skiftning i den genetiska koden och kan potentiellt leda till förändrade eller avslagna proteiner med möjliga konsekvenser för individens fenotyp och hälsostatus.
Tumörsuppressorgener som finns i området 17q11.2 på den långa armen på människans kromosom 17. Mutationer i dessa gener antas ge upphov till neurofibromatos 1, Watsons syndrom och LEOPARD-syndromet.
En flerstegsprocess som omfattar DNA-kloning, mappning, subkloning, sekvensering och analys av data.
"Genetisk korsning" refererer til den proces, hvor genetisk materiale bliver udvekslet mellem to individuelle arter, som normalt ikke kan fortælle sig af med hinanden, for at producere en hybrid. Denne proces sker oftest ved hjælp af bioteknologi, såsom genteknologi, og resulterende hybriden kaldes en genetisk krydsning eller en transgen art. Genetiske krydsninger kan anvendes i forskellige brancher, herunder landbrug, medicin og forskning, for at opnå ønskede egenskaber som større modstandskraft overfor sygdomme eller bedre næringsværdi.
Ett karcinom härrörande från körtelvävnad eller vars celler bildar tydliga körtelliknande strukturer. Adenokarcinom kan klassificeras i enlighet med de mönster cellerna bildar.
Cancer i bröstet.
"Genetisk rekombination är ett naturligt fenomen där gener kombineras och omordnas på något sätt för att bilda ny DNA-sekvens. Detta kan ske genom olika mekanismer, till exempel crossing over under meios eller via specifika enzymer som kan klippa och klistra ihop DNA-strängar på nya sätt. Genetisk rekombination är viktig för genetisk variation och evolution."
En typ av in situ-hybridisering, där målsekvenserna färgats med fluorescerande ämnen, så att läge och storlek kan bestämmas medelst fluorescensmikroskopering. Färgningen är tillräckligt distinkt för att hybridiseringssignalen skall kunna ses såväl i metafasutstryk som i interfaskärnor.
Ett av de två paren i den andra gruppen (grupp B) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.
Fogning av metylgrupper till DNA. DNA-metyltransferaser (DNA-metylaser) katalyserar denna reaktion med S-adenosylmetionin som givare av metylgrupper.
Tumörsuppressorgener belägna vid 5q21-området på den långa armen av människans kromosom 5. Mutation hos dessa gener är förenad med familjär kolonpolypos och Gardners syndrom, samt med vissa sporadiska kolorektala tumörer.
Ett karcinom som uppkommer i skivigt, fjällbildande epitel. Det kan också uppträda på platser där det finns körtel- eller pelarepitel.
En individs genbestånd vad gäller den ena delen av ett allelpar, eller uppsättningar av gener som är nära förbundna på en kromosom och ofta överförs i grupp, som t ex generna i histokompatibilitetskomplexet.
Tumörsuppressorgener belägna i området 9p21 på människans kromosom 9. Dessa gener saknas eller är muterade i en lång rad elakartade tumörsjukdomar. Två alternativt splitsade genprodukter kodas av p16: protein p16 och protein p14arf.
En genetiskt bunden, latent sjukdomsbenägenhet, som kan aktiveras under vissa förhållanden.
Mycket långa DNA-molekyler och tillhörande proteiner, histoner och kromosomala proteiner av icke-histontyp. Normalt finns det 46 kromosomer, inklusive två könskromosomer, i kärnan i människans celler. De bär på individens genetiska kod.
Kromosominstabilitet refererar till ett tillstånd där en individuals kromosomer är drabbade av förändringar, som kan vara strukturella eller numeriska, vilket kan resultera i avvikelser i antalet och/eller uppbyggnaden av kromosomerna. Dessa förändringar kan orsakas av fel vid celldelning (mitos) eller under reproduktionen (meios). Kromosominstabilitet kan leda till genetiska avvikelser och är associerat med olika sjukdomstillstånd, inklusive cancer.
Kromosomuppsättningen i somatiska celler, där alla kromosomtyper förekommer parvis. Detta symboliseras med 2N eller 2X.
"Genetic selection" refererar till processen där individers genetiska makeup används för att välja ut de som är mest lämpade för ett visst ändamål, ofta inom avel och reproduktion. Det innebär att man aktivt väljer att föda fram individer med specifika genetiska egenskaper, medan man undviker att föda upp individer med mindre önskvärda eller skadliga gener. Genetic selection kan användas för att öka populationens resistance mot sjukdomar, förbättra produktionsresultat inom jordbruk och djurhållning, eller för att minska risken för ärftliga sjukdomar hos människor.
Tumor proteins are abnormal or altered proteins produced by the genetic changes that occur within cancer cells, contributing to tumor growth, progression, and resistance to therapy.
Tumörsuppressorproteinet p53 är ett protein som spelar en central roll i cellcykeln och DNA-reparationen, och som undertrycker oregelbunden celldelning och neoplasi (abnorm tumörväxt). Det gör detta genom att initiera apoptos eller celldelningsstopp vid skadad DNA eller påträngande onkogena signaler.
'Uppfödning' refererar till den process där djur, särskilt tamdjur, avlas och tas hand om för att producera exemplar med önskvärda egenskaper och förbättra populationens genetiska kvalitet genom selektiv reproduktion.
Metod för påvisande av DNA som separerats med elektrofores och immobiliserats på nitrocellulosa eller annan film av papper eller nylon. Metoden utvecklades av E.M. Southern.
Utförande av dissektioner medelst mikroskop.
En typ av elektrofores där en gel av stärkelse (en blandning av amylos och amylopektin) används som diffusionsmedium.
'Ovarian neoplasms' refererar till abnormala tillväxtformer eller tumörer i äggstockarna, som kan vara godartade (benigna) eller elakartade (maligna). Dessa tillväxtformer kan uppstå från olika typer av celler i äggstockarna, inklusive epitelceller, germceller och stromaceller. Ovarialtumörer är en av de vanligaste gynekologiska cancerformerna hos kvinnor och kan orsaka symtom som buksmärta, magsmärta, trötthet och onormal utflöde. Dess orsaker är inte fullständigt kända, men vissa faktorer som ålder, genetisk predisposition och hormonella faktorer kan öka risken för att utveckla ovarialtumörer.
Förekomst av starkt polymorfa mikrosatellitupprepningar av mono- och dinukleotider i somatiska celler. Den beror på en sorts genominstabilitet sammanhängande med defekter vid reparation av DNA-felparning.
Cancer i njuren.
En mutationstyp som uppkommer när ett antal nukleotider ej delbara med tre faller bort eller sätts in i en kodningssekvens, och därmed ändrar läsramen för hela sekvensen nedströms mutationen. Sådana mutationer kan framkallas av vissa mutagener eller uppstå spontant.
En cyklinberoendekinashämmare p16 är ett protein som hämmer den signalsubstans, cyklinberoende kinas aktivitet, vilket normalt reglerar cellcykeln och celldelningen. Inhibitornen p16 uttrycks i högre nivåer vid onkogenaktivering eller tumörsuppressionsfel, vilket resulterar i cellcykelarrest och celldöd av cancerceller.
Oligodendrogliom är en typ av hjärntumör som utgår från celler som kallas oligodendrocyter, vilka normalt producerar ett isolerande lager av myelin runt nerverna i centrala nervsystemet. Oligodendrogliomer karakteriseras vanligtvis av en viss typ av genetisk mutation och kan variera i storlek, läge och aggressivitet. Symptomen på oligodendrogliom kan inkludera huvudvärk, epilepsi, kognitiva problem och försämrad koordination. Behandlingen kan omfatta kirurgi, strålbehandling och/eller kemoterapi beroende på tumörgradering och patientens allmänna hälsotillstånd.
De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten i tumörvävnad.
Den kompletta arvsmassan i en människas kromosomuppsättning, antingen den haploida (från en förälder) eller diploida (från båda föräldrar). Den haploida uppsättningen innehåller 50 000 till 100 000 gener och ungefär 3 miljarder baspar.
En mutation där ett kodon muterats så att det kodar för upptagande av en främmande aminosyra. Utbytet kan resultera i en inaktiv eller instabil produkt.
Ett enzym som katalyserar bildandet av AMP från adenin och fosforibosylpyrofosfat. Det kan fungera som återanvändningsenzym för återcirkulering av adenin till nukleinsyror. EC 2.4.2.7.
Tumörer eller cancer i antingen tjocktarmen eller ändtarmen eller i båda. Den vanligaste elakartade cancerform i USA. Faktorer som ökar risken för tjock- och ändtarmscancer är kronisk, ulcerös kolit, familjär kolonpolypos, asbestexponering och bestrålning av cervix.
En selektiv ökning av antalet kopior av en gen som kodar för ett visst protein, utan motsvarande mångfaldigande av andra gener. Detta sker naturligt genom uttag av repetitionssekvensen ur kromosomen och dess extrakromosomala replikation i en plasmid, eller genom produktion av ett RNA-transkript av hela repetitionssekvensen av ribosom-RNA och omvänd transkription av molekylen, så att ytterligare en kopia av den ursprungliga DNA-sekvensen bildas. Det har utvecklats laboratoriemetoder för oproportionell replikation genom ojämn överkorsning, upptag av DNA från upplösta celler, eller framställning av extrakromosomala sekvenser genom cyklisk replikation.
'PTEN-fosfohydrolas' (eller PTEN) är ett enzym som binder och dephosphorylerar fosfatgrupper från specifika proteiner, lipider och andra molekyler inom cellen. Det fungerar som en tumörsuppressor, eftersom det hjälper till att reglera celldelning och apoptos (programmerad celldöd). PTEN-fosfohydrolas är känt för sin roll i negativ regulering av PI3K/AKT-signalvägen, vilket är involverat i cellcykeln, celldelning, överlevnad och apoptos. Mutationer eller nedsatt funktion hos PTEN kan leda till onkogenes och cancerutveckling.
Kromosomförhållande i celler som avviker från det normala genom övertalighet eller förlust av kromosomer eller kromosompar. I en normalt diploid cell kallas förlusten av ett kromosompar nullisomi (sym bol: 2N-2), förlusten av en kromosom monosomi (2N-1), ett extra kromosompar tetrasomi (2N+2) och en extra kromosom trisomi (2N+1).
En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).
Kartläggning av en cellkärnas hela kromosomuppsättning. Kromosomkännetecknen hos en individ eller en cellinje presenteras vanligtvis som en systematisk uppställning av metafaskromosomer från ett mikrofoto av en enda cellkärna ordnade parvis i minskande storleksordning och efter centromerens läge.
Neurofibromatosis 1 (NF1) är en autosomalt dominant genetisk sjukdom som orsakas av mutationer i NF1-genen på kromosom 17. Sjukdomen karaktäriseras av framför allt hudlöjor och tumörer som bildas på nervernas yta (neurofibromer), men kan även ge upphov till andra komplikationer såsom lymfkörtelcystor, skelettförändringar och i vissa fall också neurologiska symptom. NF1 drabbar ungefär 1 av 3000 personer och kan variera mycket i sin allvarlighet mellan olika individer.
En ökad benägenhet hos genomet att drabbas av mutationer när olika reparations- eller replikationsförlopp inte fortlöper normalt.
Histokemiskt påvisande av immunreaktiva ämnen med hjälp av märkta antikroppar.
Deoxiribonukleinsyra som utgör arvsmassan hos växter.
En väl differentierad gliomform bestående av tumörceller av astrocyttyp, med varierande mängd fibrillärt stroma. Ett vanligt klassificeringssystem för dessa tumörer bygger på graden av malignitet (gra d I-IV). Hos personer yngre än 20 år uppkommer astrocytom vanligen i lillhjärnan; hos vuxna uppstår tumörerna oftast i cerebrum, ibland med snabb och utbredd tillväxt.
Elakartad tumör, bestående av epitelceller som infiltrerar omkringliggande vävnader och som ger upphov till metastaser. Det är en neoplasm av specifik vävnadstyp (histologisk typ), men betraktas ofta felaktigt som en synonym till begreppet "cancer".
Icke slumpmässig association mellan kopplade gener. Denna tendens ses när alleler av två separata, men redan kopplade genplatser, förekommer tillsammans oftare än vad som kan förväntas vid slumpmässig fördelning.
Strongylida är en ordning av rundmaskar som innefattar parasitiska arter som infekterar djur, inklusive människor. Dessa maskar lever som vuxna i värddjurens tarm och lägger ägg som utsöndras med avföringen. Larverna som kläcks från äggen kan infektera en ny värd via kontaminerad föda, vatten eller direktkontakt med infekterade djur. Infektioner hos människor är vanligen förknippade med dålig hygien och saknas i utvecklade länder. Symptomen på en Strongylida-infektion kan variera beroende på art och graden av infektion, men kan inkludera diarré, buksmärtor, viktminskning och näringsbrist.
Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.
Cancerförstadier, eller precancerösa tillstånd, är cellförändringar som kan utvecklas till cancer om de inte behandlas, men som ännu inte har utvecklat alla karaktäristika för cancer, såsom invasiv växt eller spridning till andra delar av kroppen.
Cancersjukdom i lungorna.
Genetic testing is a type of medical test that identifies changes in chromosomes, genes, or proteins. The results of a genetic test can confirm or rule out a suspected genetic condition or help determine a person's chance of developing or passing on a genetic disorder. Genetic tests are performed on a sample of blood, hair, skin, amniotic fluid (the fluid that surrounds a fetus during pregnancy), or other tissue.
Det inbördes utbytet av segment i motsvarande positioner längs par av homologa kromosomer genom symmetriska brott och korsvis återförening.
Cancer i matstrupen.
Gener som inverkar på fenotypen enbart hos homozygoter.
Multipla exostoser är en ärftlig medfödd benvävsnära sjukdom som karaktäriseras av bildning av flera (multipla) benutskott (exostoser) på lårben, överarmsben och andra rörliga ledpartier, vilket kan leda till skolios, ledsmärta och nedsatt rörelseomfång.
Adenom. Godartad tumör, vars celler bildar tydligt körtelliknande strukturer eller härrör från körtelepitel.
HLA-DRB5 chains refer to the beta-chain component of the HLA-DRB5 heterodimer, which is a type of human leukocyte antigen (HLA) class II protein. These proteins are found on the surface of cells and play a critical role in the immune system by presenting pieces of foreign peptides to T-cells, helping to initiate an immune response. The HLA-DRB5 gene encodes for the beta-5 chain, and its variants can influence individual susceptibility to certain diseases, particularly those with an autoimmune component.
Art- eller underartspecifikt DNA (inkl. komplementärt DNA, bevarade gener, hela kromosomer eller hela genom), vilket används i hybridiseringsstudier för att identifiera mikroorganismer, mäta DNA-DNA-homologier, gruppera underarter osv. DNA-sonden hybridiseras med specifikt mRNA, om sådant finns. Konventionella metoder för påvisande av hybridiseringsprodukten omfattar dot blot-test, Southern blot-test och DNA:RNA-hybridspecifika antikroppstest. Konventionell märkning av DNA-sonden sker med radioisotoperna 32P och 125I, eller med den kemiska markören biotin. DNA-sondtekniken utgör ett specifikt, känsligt, snabbt och billigt alternativ till cellodlingsmetoder för diagnostisering av infektionssjukdomar.
HLA-DRB3 chains are a type of human leukocyte antigen (HLA) chain that is a component of the major histocompatibility complex (MHC) class II molecule. These molecules play a critical role in the immune system by presenting peptide antigens to CD4+ T cells, which then stimulate an immune response. HLA-DRB3 chains are encoded by the HLA-DRB3 gene and are found in some individuals as one of several possible variants of the HLA-DR beta chain. They are involved in the presentation of specific peptide antigens to the immune system and may be associated with susceptibility or resistance to certain diseases.
En förhållandevis vanlig tumörform i det centrala nervsystemet som uppstår i spindelvävsceller. De allra flesta är väldifferentierade, vaskulära tumörer som växer långsamt och har dålig invasiv förmåga, men elakartade typer förekommer. Meningiom uppkommer företrädesvis i det parasagittala området, hjärnans konvexitet, sfenoidalkammen, luktfåran och ryggradskanalen.
Neoplasmer i de intrakraniella delarna av det centrala nervsystemet, omfattande hjärnhalvorna, de basala ganglierna, hypotalamus, talamus, hjärnstammen och lillhjärnan. Hjärntumörer delas in i primära , som uppstår ur hjärnvävnad, och sekundära, som är metastaser. De primära kan i sin tur delas in i godartade och elakartade former. Hjärntumörer kan också klassificeras utifrån den drabbades ålder, v ävnadstyp eller läge i hjärnan.
HLA-DRB4 chains refer to the beta-chain component of the Human Leukocyte Antigen (HLA) DRB4 molecule, which is a type of Major Histocompatibility Complex (MHC) class II protein found on the surface of certain immune cells. These molecules play a crucial role in the adaptive immune system by presenting peptide antigens to CD4+ T-cells, thereby initiating an immune response. The HLA-DRB4 gene is one of several genes that code for the beta-chain component of HLA-DR molecules, and variations in this gene can contribute to differences in individual immune responses and susceptibility to various diseases.
Haploinsufficiency är ett genetiskt tillstånd som uppstår när en individ har en funktionsduplicerande kopia av ett generellt viktigt gen, istället för de två kopior som normalt förekommer. Detta leder till att individen endast har halva mängden fungerande protein som behövs för normal fenotypisk utveckling och/eller funktion. Haploinsufficiens kan orsaka olika grader av kliniska symptom beroende på hur viktigt genet är för den enskilda individens homeostas eller överlevnad.
En familj retrovirusassocierade DNA-sekvenser (ras) som ursprungligen isolerades från Harveys (H-ras, Ha-ras, rasH) och Kirstens (K-ras, Ki-ras, rasK) mussarkomvirus. Rasgenerna är välbevarade bland djurarterna, och sekvenser motsvarande såväl H-ras som K-ras har påvisats i genom från människa, fåglar, möss och ryggradslösa djur. Den närbesläktade N-rasgenen har påvisats i humana neuroblastom- och sarkomcellinjer. Samtliga gener i familjen har likartad exon-intronstruktur, och var och en kodar för ett p21-protein.
Enkel uppsättning av kromosomer i en cell, dvs att endast en kromosom av varje typ förekommer (hos människa är detta 23 kromosomer). Symbol: N.
DNA Copy Number Variations (CNVs) refer to deletions or duplications of sections of the DNA molecule that result in an abnormal number of copies of a particular gene or genes. These variations can involve gains or losses of DNA segments ranging from one kilobase to several megabases in size and can contribute to genetic diversity among individuals as well as play a role in the development of various diseases, including cancer and neurodevelopmental disorders.
En invasiv (infiltrerande) form av bröstcancer. Detta karcinom, som inte uppvisar något speciellt histologiskt särdrag, betecknas som NOS ("Not Otherwise Specified" - ospecificerat) och är den vanliga ste formen av duktal tumör. Typen utgör 70 % av all bröstcancer. Vid palpation känns tumören hård. Den bildar vanligen metastaser i armhålornas lymfknutor och har den sämsta prognosen bland de olika d uktala cancertyperna.
Hybridisering av ett nukleinsyraprov med en stor uppsättning oligonukleotidsekvenser, som är fästa vid ett fast (och rutmönstrat) underlag, i syfte att bestämma en sekvens, ta reda på variationer i en gensekvens eller genetiskt uttryck, eller för genmappning.
Proteiner är komplexa biomolekyler, byggda av aminosyror som kedjas samman i en polymer. De utför viktiga funktioner inom levande organismers celler, såsom att fungera som strukturella komponenter, hormoner, enzymer och signalsubstanser. Proteinernas specifika aminosyrasekvens bestämmer deras tertiärstruktur och därmed också deras funktionella egenskaper.
BRCA2-proteinet är ett tumörsuppressorprotein som hjälper till att reparera skador på DNA:t och bidrar därmed till att förhindra oregelbunden celldelning och cancertillväxt. Genen BRCA2 kodar för detta protein. Variationer i BRCA2-genen kan öka risken för att utveckla cancer, särskilt bröstcancer och äggstockscancer hos kvinnor.
Förvärring av en sjukdom med tiden. Begreppet används mest i samband med kroniska och obotliga sjukdomar, där sjukdomsstadiet är avgörande för behandling och prognos.
"Artsspecificitet" refererer til de unikke aspekter, karakteristika og kontekster, der er forbundet med kunstformer som teater, musik, maleri, litteratur osv. Det understreger, at hver kunstform har sine egne regler, historie, teoretiske perspektiver, teknikker og udtryksformer, som bør respekteres og forstås for at opnå en dybere forståelse af det pågældende værk eller frembringelse.
Proteiner som binder till DNA. Till denna familj hör proteiner som binder till såväl dubbelsträngat som enkelsträngat DNA, och den omfattar även specifika DNA-bindande proteiner i serum som kan användas som markörer för tumörsjukdomar.
En medicinsk definition av 'Fosformonoesterhydrolas' är ett enzym som katalyserar nedbrytningen av fosfomonoestrarer till alkoholer och fosfat. Detta enzym spelar därför en viktig roll i stoffomsättningsprocesser, särskilt inom ämnesomsättningen av kolhydrater, fetter och proteiner.
Ett av tre par i den fjärde gruppen (grupp D) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.
I medicinsk kontext refererar "vargar" till en grupp sjukdomar som kännetecknas av onormal celldelning och ocontrollerad celldelning, vilket kan leda till skada på kroppsviktiga strukturer och i vissa fall cancer. Termen "vargar" kommer från den tyska termen "Warte," som betyder "att vänta," eftersom dessa sjukdomar ofta är asymptomatiska under tidig fas och kan vara svåra att upptäcka förrän de har nått en mer avancerad stadium. Exempel på vargar inkluderar akut leukemi, kronisk myeloisk leukemi och Burkitts lymfom.
'Tumörceller, också kända som cancerceller, är celler som odlas oupphörligt och inte svarar på de regleringssignaler som normalt styr celldelning och tillväxt, vilket leder till en abnorm tumörformation.'
"Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) is a rare inherited disorder characterized by the development of multiple hormone-secreting tumors in various endocrine glands, including the parathyroid glands, pancreas, and anterior pituitary. The most common manifestations are primary hyperparathyroidism, gastrinomas leading to Zollinger-Ellison syndrome, and insulinomas. MEN1 is caused by mutations in the MEN1 tumor suppressor gene, leading to an increased risk of developing these tumors."
En tumörsuppressorgen belägen på plats 17q21 på människans kromosom 17. Mutationer hos denna gen är förknippade med uppkomst av familjär bröst- och äggstockscancer. Den kodar för ett stort kärnprotein som ingår i DNA-reparationsförlopp.
"Tumörstadieindelning" (tumor staging) är en medicinsk term som beskriver hur långt cancer har spridit sig inom kroppen när den diagnostiserats, vanligtvis baserat på storleken och omfattningen av primärtumören samt om det finns belägg för att cancercellerna har metastaserat till andra delar av kroppen. Detta hjälper läkare att bedöma prognosen och välja behandling som är mest lämplig för patienten.
En omvänd transkriptaspolymerasekedjereaktion (RT-PCR) är en molekylärbiologisk metod som används för att kopiera komplementär DNA (cDNA) från ett given RNA-molekyl, vilket möjliggör dess detektering och analys.
Geografi är läran och vetenskapen om jorden och dess liv, och beskriver i synnerhet land, hav, luft och växt- och djurlivets utbredning, inkl. människans liv och verksamhet, samt det inbördes förhållandet mellan alla dessa naturformer och -fenomen.
Peutz-Jeghers syndrome (PJS) is a rare genetic disorder characterized by the development of benign tumors called hamartomas in the gastrointestinal tract and pigmented macules on the skin and mucous membranes, such as the lips and buccal mucosa. These pigmented spots are typically brown or black and appear in a characteristic pattern. The syndrome is caused by mutations in the STK11/LKB1 tumor suppressor gene and increases the risk of developing various types of cancer, including gastrointestinal, breast, lung, and gynecological cancers. Regular surveillance and monitoring are recommended for individuals with PJS to facilitate early detection and management of any potential malignancies.
Ett kodon som omvandlats till samma sekvens som ett stoppkodon (terminatorkodon) genom nonsensmutation. Det skiljer sig från ett stoppkodon genom sitt onormala uppträdande och genom att det ger upphov till för tidigt avslut i proteintranslationen, vilket leder till förekomst av trunkerade, och ev. funktionslösa, proteiner.
Gener som återspeglas hos fenotypen såväl i det homozygota som heterozygota tillståndet.
En uppsättning av tre nukleotider i en proteinkodningssekvens som anger de enskilda aminosyrorna eller en termineringssignal (terminatorkodon). De flesta kodon är universella, men vissa organismer producerar inte transfer-RNA, som utgör komplement till alla kodon. Sådana kodon kallas obestämda (nonsenskodon).
Etnisk grupp med historiska band till landet Israel och religionen judendom.
Ett adenokarcinom med fingerliknande utskott eller med kulformad tumör som sticker ut från en epitelyta.
Cellförändringar som visar tecken på att kontrollmekanismer satts ur spel, ökad tillväxt, ändringar på cellytan, karyotypa abnormaliteter, morfologiska och biokemiska avvikelser och andra egenskaper s om medför förmåga att invadera, metastasera och döda.
Avbrytande eller undertryckande av en gens uttrycksfunktion på transkriptions- eller translationsnivå.
Variationer i allelfrekvensen mellan olika generationer.
Genområden som är delaktiga i uppkomsten av Wilms tumör (nefroblastom). Hit hör hos människa WT1 på plats 11p13 och WT2 (MTACR1) på plats 11p15.
'Fårboskap' refererar till djur inom familjen slidhornsdjur (Bovidae) och specifikt till domesticerade fårsarter, som främst hålls för produktion av ull, kött, skinn och ibland även mjölk. De är ofta anpassade till att beta på gräs och örter i olika klimatzoner över hela världen.
Tumörsuppressorgener på den långa armen på människans kromosom 22. Mutation i eller bortfall av dessa gener orsakar neurofibromatos 2.
Cellkärneproteiner är proteiner som lokaliseras till cellkärnan och utövar strukturella, regulatoriska eller katabola/anabola funktioner inom cellkärnans olika kompartment, såsom kromosomer, karyolymfa och kärnmembran.
De vanligaste av mikrosatellit-tandemupprepningarna (mikrosatellitupprepningar) som är utspridda i kromosomernas eukromatiska armar. De består av två, parvis upprepade nukleotider. Guanin och tymin, (GT)n, är vanligast förekommande.
Släktskapsförhållanden mellan grupper av organismer, baserade på deras genuppsättningar.
Färgning av band, eller kromosomsegment, vilket medger exakt identifiering av enskilda kromosomer eller delar av kromosomer. Tillämpningar omfattar påvisande av kromosomala omkastningar vid missbildni ngssyndrom eller cancer, fastställande av segmentens kemiska struktur, kromosomernas evolutionära förändringar och, i samband med hybridiseringsstudier, kartläggning av kromosomerna.
Ett adenokarcinom bestående av en blandning av klara och spikformade tumörceller. De kan bilda tubulocystiska, massiva och papillära mönster. Tumörformen uppträder vanligen i kvinnans fortplantningsorgan och har sedan 1970 ökat hos unga kvinnor, till följd av intrauterin exponering för dietylstilbestrol.
En syra-basindikator som är färglös i syralösning, men som blir röd när lösningen blir alkalisk. Medicinskt används ämnet som laxermedel.
Hela förloppet för organismers förökning genom avkomma.
Godartade eller elakartade tumörer i det centrala nervsystemet med sitt ursprung i gliaceller (dvs astrocyter, oligodendrocyter och ependymocyter). Astrocyter kan ge upphov till astrocytom eller glioblastom. Oligodendrocyter ger upphov till oligodendrogliom, och ependymocyter kan förvandlas till ependymom, plexus choroideustumörer eller kolloida tumörer i den tredje ventrikeln.
I en prokaryot cell eller i kärnan av en prokaryot cell utgör kromosomer strukturella enheter bestående av eller innehållande DNA som bär den genetiska information som är väsentlig för cellen.
Svarsförklaring:
Bivalvia är en klass av tvåskaliga, havslevande eller sötvattenslevande evertebrater, även kända som tvåklaffar. De har en uppbyggnad med två skal som är sammanlänkade med hinge-strukturer och muskler, vilket möjliggör att de kan öppnas och stängas för att skydda deras mjuka kroppsdelar. Många arter inom klassen har en sifon som används för att pumpa vatten genom eller under skalet för syreupptagning, näringsupptagning och reproduktion. Exempel på djur i denna grupp är musslor, humrar och clams.
Kliniska tillstånd, orsakade av onormala kromosomuppsättningar, kännetecknade av för mycket eller för lite kromosommaterial (antingen en hel kromosom eller något kromosomsegment).
En organisms fullständiga arvsmassa, så som den är representerad i dess DNA eller, i vissa fall, RNA
Godartade eller elakartade tumörer som uppkommer i eller sprider sig till hjärnans och ryggmärgens skyddshinnor.
Cancer i huden.
I medicinen refererar prognosen till den förväntade utgången eller framgången av en behandling eller sjukdom. Det är en förutsägelse om hur en patients hälsotillstånd kommer att utvecklas över tiden, inklusive sannolikheten för fullständig genes, kronisk sjukdom eller död. Prognosen baseras ofta på olika faktorer som patientens allmänna hälsotillstånd, sjukdomens art och svårighetsgrad, behandlingsalternativ och individuella respons på behandlingar.
Felbelägen magslemhinna i nedersta delen av matstrupen med ökad risk för utveckling av sår (Barrets ulkus), som leder till förträngning (Matstrupsförträngning).
Tuberous sclerosis complex (TSC) is a rare genetic disorder that affects the growth of benign tumors in many parts of the body, including the brain, skin, heart, kidneys, and lungs, caused by mutations in the TSC1 or TSC2 genes.
Strukturer i kärnan hos svampceller, bestående av eller innehållande DNA och som bär den genetiska information som är väsentlig för cellen.
Tumörsjukdomar i magen.
I molekylær genetik, refererer "ploidi" til det totale antal af sets af kromosomer i en celle. Standardtallet for ploidi hos mennesker er diploid, hvilket betyder at der er to sæt kromosomer - et fra hver forälder. Derfor har de fleste menneskelige celler 46 kromosomer i alt, organiseret som 23 par. Der findes imidlertid også celletyper hos mennesker, der er tetraploide, dvs. med fire sæt kromosomer (92 kromosomer i alt). Ploidier kan have betydning for cellers og organismeres størrelse, vækst, reproduktion og evolution.
En malign tumör som inte hunnit tränga in i den ursprungliga epitelcellens basalmembran och som inte spridit sig till andra vävnader.
"RNA (Ribonucleic acid) är ett ensträngat nucleotidmolekylt som fungerar som genetisk budbärare i celler, transportierande genetisk information från DNA till ribosomer under protein syntesprocessen."
Benägenhet hos kromosomer att drabbas av brott, translokationer eller andra avvikelser. Svaghetsställen är områden som visar sig som gap (okomprimerade sträckor) på kromatidarmen hos karyotyper. De är ofta förknippade med kromosombrott och andra aberrationer. Ett svaghetsställe på X-kromosomen har samband med fraxasyndromet. Svaghetsställen betecknas med bokstäverna FRA, följda av kromosombenämnin gen och en bokstav som hänför sig till någon av svaghetsställena på kromosomen (t ex FRAXA).
Befolkningstäthet definieras som antalet invånare per ytenhet i ett visst geografiskt område, ofta uttryckt som antalet invånare per kvadratkilometer.
Sällsynt autosomalt dominant syndrom, kännetecknat av spridda mesenkym- och epiteltumörer. Mutation av p53-tumörsuppressorgenen, som ingår i svarsförloppet för DNA-skada, gör uppenbarligen familjemedlemmar som ärver den benägna att utveckla vissa tumörtyper, bland vilka har påvisats bröstcancer och mjukdelssarkom, hjärntumörer, osteosarkom, leukemi och binjurebarkskarcinom.
Den asymmetriska segregeringen av av gener under replikationsförloppet, vilken leder till produktion av icke-reciproka strängar och omvandlingen av en allel till en annan. Så kan t ex meiosprodukten hos en Aa-individ bli AAAa eller aaaA istället för AAaa, dvs A-allelen har omvandlats till en a-allel, och tvärtom.
Fastställande av en mans fadersförhållande till ett barn.
Tumörer eller cancer i munnen.
Sekvensstumpar erhållna från komplementärt DNA (cDNA). Markörerna är partiella DNA-sekvenser från kloner. Syn. EST.
Genetisk korsning mellan genetiskt olika föräldraindivider i syfte att erhålla en hybrid.
En experimentell form av lymfocytisk leukemi hos möss.
Mjukvävnadstumörer eller cancer som uppkommer i slemhinnorna på läpparna, i munhålan, svalget, struphuvudet och matstrupens cervikala del. Andra områden som omfattas är näshålorna, spottkörtlarna, sköldkörteln, bisköldkörteln. Hit hör även såväl melanom som icke-melanomcancer i huden på huvud, hals och nacke.
AFLP (Amplified Fragment Length Polymorphism) är en molekylärgenetisk metod som används för att undersöka genetisk variation mellan individer eller populationer av organismer. Metoden bygger på selektiv amplifikation av ett stort antal fragamenter av DNA med hjälp av PCR (polymerask chain reaction) och används ofta för att studera komplexa genetiska system, såsom växters eller mikroorganismer populationers genetiska struktur och diversitet. AFLP-analysen ger upphov till ett fingeravtryck av DNA-fragment som kan jämföras och analyseras för att fastställa genetiska skillnader och likheter mellan olika individer eller populationer.
Människokromosom X, eller X-chromosomet, är ett av de två könskromosom som kan förekomma hos människor. Det andra könskromosomet är Y-kromosomen och tillsammans med en par av autosoma kromosomer bestämmer de individens kön. En individ som har två X-kromosomer (XX) är genetiskt sett hona, medan en individ som har en X-kromosom och en Y-kromosom (XY) är genetiskt sett man. X-kromosomen innehåller ett stort antal gener som är viktiga för människors hälsa och utveckling, däribland gener som är involverade i kognitiva funktioner, immunförsvar och könsspecifika drag.
Cancer i njurarnas parenkym, vilken vanligen uppträder i medelåldern eller senare och består av rörliknande celler, ordnade på olika sätt.
"Cyclin-dependent kinase inhibitor p15, also known as CDKN2B, is a protein that regulates the cell cycle by inhibiting the activity of cyclin-dependent kinases 4 and 6, thereby preventing the phosphorylation and inactivation of retinoblastoma protein, which ultimately results in cell cycle arrest in the G1 phase."
MutS Homolog 2 Protein (MSH2) är ett protein som spelar en viktig roll inom cellens DNA-reparationssystem, och särskilt i den process som kallas missmatchreparation (MMR). MSH2 bildar tillsammans med andra proteiner komplex som letar reda på och korrekturerar felaktiga baspar i DNA-strängarna. Dessa felaktigheter kan orsakas av mutationer, exponering för skadliga miljöfaktorer eller under normala cellulära processer som celldelning. Genetisk mutation i MSH2-genen har visats korrelera med ökad risk för flera olika cancerformer, inklusive coloncancer och endometriumcancer.
Hemoglobiner som kännetecknas av strukturella förändringar inom molekylen. Förändringen kan bestå i frånvaro av, tillägg av eller substitution av en eller fler aminosyror vid vissa positioner på polypeptidkedjorna i molekylens globindel.
Ett av de tre paren i den första gruppen (grupp A) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.
Genotyping is a laboratory technique used to identify and determine the genetic makeup of an individual, specifically the sequence of genes or DNA variations that make up their genotype. Genotyping techniques can be used in various fields such as medical research, forensic science, and ancestry testing.
Musstammar, hos vars individer vissa gener inaktiverats, eller slagits ut. Utslagningen åstadkoms genom att man med hjälp av rekombinant DNA-teknik ändrar den normala DNA-sekvensen hos den gen som är föremål för studier, för att förhindra syntes av normala genprodukter. Klonade celler med lyckad DNA-förändring injiceras sedan i musembryon för framställning av chimärer. De chimära mössen avlas därefter för att ge en stam där alla celler i varje mus innehåller den brutna genen. Knockout-möss används i experimentella djurmodeller av sjukdomar och för att klarlägga geners funktioner.