Condición en la que los niveles plasmáticos de homocisteína y metabolitos relacionados se elevan (más de 13,9 micromol / l). La hiperhomocisteinemia puede ser familiar o adquirida. El desarrollo de la hiperhomocisteinemia adquirida se asocia sobre todo con las vitaminas B y / o deficiencia de ácido fólico (por ejemplo, ANEMIA PERNICIOSA, malabsorción vitamínica). La hiperhomocisteinemia familiar a menudo resulta en una elevación más grave de la homocisteína total y excreción en la orina, lo que resulta en HOMOCISTINURIA. La hiperhomocisteinemia es un factor de riesgo para las enfermedades cardiovasculares y neurodegenerativas, fracturas osteoporóticas y complicaciones durante el embarazo.

Aminoácido que contiene tiol formado por la desmetilación de la METIONINA.

Enzima multifuncional que requiere fosfato de piridoxal. En la segunda etapa de la biosíntesis de cisteína, cataliza la reacción de homocisteína con serina para formar cistationina, con la eliminación de agua. La deficiencia de esta enzima conduce a la HIPERHOMOCISTEINEMIA y a la HOMOCISTINURIA. EC 4.2.1.22.

Un compuesto de coordinación que contiene cobalto producido por los micro-organismos intestinales y que se halla también en el suelo y en el agua. Los vegetales superiores no concentran la vitamina B 12 del suelo y por tanto son una pobre fuente de esta sustancia en comparación con los tejidos animales.

Un miembro de la familia de la vitamina B que estimula el sistema hematopoiético. Está presente en el hígado y riñón y se encuentra en hongos, espinaca, levadura, hojas verdes y gramíneas (POACEAE). El ácido fólico es utilizado en el tratamiento y prevención de las deficiencias de folato y anemia megaloblástica.

Aminoácido esencial que contiene azufre que es importante para muchas funciones corporales. .

Una flavoproteína amino oxidorreductasa que cataliza la conversión reversible de 5-metiltetrahidrofolato a 5,10-metiletilenotetrahidrofolato. Esta enzima fue antes clasificada como EC 1.1.1.171.

Metaloenzima con ZINC que cataliza la transferencia de un grupo metilo de la BETAÍNA a la HOMOCISTEÍNA para producir dimetilglicina y METIONINA, respectivamente. Esta enzima es miembro de la familia de las METILTRANSFERASAS dependientes del ZINC que utilizan TIOLES o selenoles como aceptores de metilo.

Enfermedad nutricional producida por una deficiencia de ACIDO FOLICO en la dieta. Muchos tejidos vegetales y animales contienen ácido fólico, abundante en las hortalizas de hojas verdes, levadura, hígado y setas, pero que se destruye ante tiempos prolongados de cocción. El alcohol interfiere su metabolismo intermedio y absorción. La deficiencia de ácido fólico puede aparecer en casos de aplicación por largo tiempo de terapia anticonvulsiva o con el uso de anticonceptivos orales. Esta deficiencia causa anemia, anemia macrocítica y anemia megaloblástica. No es distinguible de la deficiencia de vitamina B 12 en los hallazgos en la médula ósea y en la sangre periférica, pero en la deficiencia de B-12 no se presentan lesiones neurológicas. (Traducción libre del original: Merck Manual, 16th ed)

Enfermedad debida a deficiencia en cualquier miembro del COMPLEJO VITAMÍNICO B. Estas vitaminas B son solubles en agua y deben ser obtenidas de la dieta porque son fácilmente perdidos en la orina. No pueden ser almacenados en la grasa de cuerpo.

Enfermedad nutricional producida por una deficiencia de VITAMINA B 12 en la dieta, caracterizada por anemia megaloblástica. Como la vitamina B 12 no está presente en los vegetales, los humanos han obtenido su suministro de productos animales, de suplementos multivitamínicos en forma de tabletas, y como aditivos a preparados de alimentos. Por deficiencia de vitamina B 12 también se producen una amplia variedad de anormalidades neuropsiquiátricas que parecen deberse a un defecto indefinido relacionado con la síntesis de la mielina.

Forma 4-metanol de la VITAMINA B6 que se convierte en FOSFATO DE PIRIDOXAL, coenzima para la síntesis de aminoácidos, neurotransmisores (serotonina, norepinefrina), esfingolípidos y ácido aminolevulínico. Aunque todavía se utilizan como sinónimos los términos piridoxina y vitamina B6, especialmente entre investigadores médicos, tal práctica es errónea y en ocasiones engañosa. (Traducción libre del original: EE Snell; Ann NY Acad Sci, vol 585 pg 1, 1990).

Enzimas que catalizan la deshidrogenación de aminas secundarias, introduciendo un doble enlace C=N como reacción primaria. En algunos casos, ésta es hidrolizada posteriormente.

Homocistina es un aminoácido sulfurado no proteinogénico derivado del metabolismo del aminoácido metionina, cuya elevación en plasma se asocia con diversas patologías, como enfermedades cardiovasculares y neurológicas.

Grupo de vitaminas solubles en agua, algunas de las cuales son COENZIMAS.

El término VITAMINA B 6 se refiere a diversas PICOLINAS (especialmente PIRIDOXINA, PIRIDOXAL y PIRIDOXAMINA) que son convertidas eficazmente por el cuerpo a FOSFATO DE PIRIDOXAL, que es una coenzima para la síntesis de aminoácidos, neurotransmisores (serotonina, norepinefrina), esfingolípidos y ácido aminolevulínico. Durante la transaminación de los aminoácidos, el fosfato de piridoxal se convierte en fosfato de PIRIDOXAMINA. Aunque los términos piridoxina y vitamina B6 todavía se utilizan frecuentemente como sinónimos, especialmente por parte de los investigadores médicos, tal práctica es errónea y, en ocasiones, engañosa ( EE Snell; Ann NY Acad Sci, vol 585 pg 1, 1990). La mayor parte de la vitamina B6 es eventualmente degradada a ÁCIDO PIRIDÓXICO y excretada por la orina.

Error congénito autosómico recesivo, del metabolismo de la metionina que usualmente es producido por deficiencia de la CISTATIONINA BETA-SINTASA y que se asocia con elevaciones de la homocisteina en plasma y orina. Las características clínicas incluyen un biotipo alto y delgado, ESCOLIOSIS, aracnodactilia, DEBILIDAD MUSCULAR, genu varis, pelo rubio fino, rubor malar, dislocaciones del cristalino, incremento de la incidencia de RETRASO MENTAL, y tendencia al desarrollo de fibrosis arterial, complicada frecuentemente por ACCIDENTES CEREBROVASCULARES e INFARTO DEL MIOCARDIO. (Desde Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p979)

Enzima que cataliza la formación de metionina mediante transferencia de un grupo metilo del 5-metiltetrahidrofolato a la homocisteína. Requiere coenzima de cobamida. La enzima puede actuar sobre derivados de mono- o triglutamato. Ec 2.1.1.13.

5'-S-(3-Amino-3-carboxipropil)-5'-tioadenosina. Se forma a partir de la S-adenosilmetionina después de ls reacciones de transmetilación.

Una FAD-dependiente oxidorreductasa encontrada primariamente en BACTERIA. Es específica para la reducción de 5,10-metilenotetrahidrofolato a 5-metiltetrahidrofolato. Esta enzima fue listada antes como EC 1.1.1.68 y 1.1.99.15.

Enfermedad nutricional producida por una deficiencia de PIRIDOXINA en la dieta, caracterizada por dermatitis, glositis, rajadura de los labios, y estomatitis. La deficiencia marcada provoca irritabilidad, debilidad, depresión, vértigo, neuropatía periférica y espasmos. En bebés y niños las manifestaciones típicas son diarrea, anemia y espasmos.Como causa cada vez más reconocida está la terapia prolongada con algunos medicamentos, entre ellos isoniazid, cicloserina y L-dopa.

Un compuesto encontrado en la naturaleza que ha sido de interés por su papel en la osmorregulación. Como droga, el hidrocloruro de betaina ha sido utilizado como fuente de ácido hidroclórico en el tratamiento de la hipocloridia. La betaina ha sido también utilizada en el tratamiento de alteraciones hepáticas, para la hiperpotasemia, homocistinuria y en alteraciones gastrointestinales. (Traducción libre del original: Martindale, The Extra Pharmacopoeia, 30th ed, p1341)

Un derivado del ácido malónico que es un intermediario vital en el metabolismo de grasas y proteínas. Anormalidades en el metabolismo del ácido metilmalónico llevan a la aciduria metilmalónica. Esta enfermedad metabólica es atribuída al bloqueo de la conversión enzimática de metilmalonil CoA a succinil CoA.

Compuestos basados en el 5,6,7,8-tetrahidrofolato.

Enzima multifuncional con fosfato de piridoxal. En la etapa final de la biosíntesis de la cisteína, cataliza la ruptura de la cistationina para dar cisteína, amonio y 2-cetobutirato. Ec 4.4.1.1.

Trastorno de la HEMOSTASIS en el que existe tendencia a la TROMBOSIS.

Un donador fisiológico de radical metilo que interviene en las reacciones de transmetilación enzimática y está presente en todos los organismos vivos. Posee actividad antiinflamatoria y ha sido usado en el tratamiento de enfermedades hepáticas crónicas.

Aspecto del comportamiento personal o estilo de vida, exposición medioambiental, o característica innata o heredada que, basándose en la evidencia epidemiológica, se sabe que está asociada con alguna afectación relacionada con la salud, que interesa prevenir.

La cistationina es un aminoácido dipeptídico no proteinogénico, formado por la unión de cisteína y beta-alanina, que desempeña un papel importante en el metabolismo del nitrógeno y la síntesis de pigmentos en algunas bacterias.

Trastornos metabólicos que afectan al metabolismo de los aminoácidos. Están presentes al nacer, aunque pueden no ser simtomáticos hasta en épocas posteriores de la vida. La mayoría de estos trastornos son heredados y se presentan en la etapa del recién nacido con trastornos metabólicos (ejemplo, ACIDOSIS) y manifestaciones neurológicas.

Productos en cápsulas, tabletas o en forma líquida que proporcionan los ingredientes de la dieta, y que están destinados a ingerirse por la boca para aumentar la ingesta de nutrientes. Los suplementos dietéticos pueden incluir macronutrientes, como proteínas, carbohidratos, y grasas; y / o MICRONUTRIENTES, tales como VITAMINAS, MINERALES, FITOQUÍMICOS.

Procesos patológicos en los que están involucrados VASOS SANGUÍNEOS de la circulación cardíaca o periférica. En este grupo se incluyen las enfermedades de las ARTERIAS, las VENAS y el resto del sistema vascular del organismo.

Enzima que cataliza la METILACIÓN de GLICINA usando S-ADENOSILMETIONINA para formar SARCOSINA con la producción concomitante de S-ADENOSILHOMOCISTEÍNA.

El curso regular para comer y beber adoptado por una persona o animal.

Agentes que mejoran la calidad de la sangre, al incrementar los niveles de hemoglobina y el número de eritrocitos. Se usan en el tratamiento de las anemias.

Una enzima que cataliza el catabolismo de S-ADENOSILHOMOCISTEINA a ADENOSINA y HOMOCISTEINA. Puede jugar un rol en la regulación de la concentración de adenosilhomocisteína intracelular.

República del Africa occidental situada entre GHANA por el oeste y BENIN por el este. Su capital es Lomé.

Afeción producida por deficiencia de COLINA en animales. Se sabe que la colina es un agente lipotrópico ya que se ha demostrado que, bajo ciertas condiciones, en animales de laboratorio estimula el transporte del exceso de grasa desde el hígado. La deficiencia combinada de colina (incluida en el complejo vitamínico B) y de todos los otros donantes de grupos metilo produce cirrosis hepática en algunos animales. A diferencia de los compuestos que normalmente se consideran como vitaminas, la colina no funciona como cofactor en las reacciones enzimáticas. (Traducción libre del original: Saunders Dictionary & Encyclopedia of Laboratory Medicine and Technology, 1984)

Factores endógenos o fármacos que aumentan el transporte y metabolismo de los LÍPIDOS incluyendo la síntesis de LIPOPROTEÍNAS por el HÍGADO y su captación a través de tejidos extrahepáticos.

Capa única de pavimento celular que recubre la superficie luminal de todo el sistema vascular y regula el transporte de macromoléculas y de los componentes sanguíneos.

Servicios prestados por dietistas o especialistas en nutrición para suplir las necesidades alimenticias de los indivíduos, incluyendo consultas con otros profesionales.

Espesamiento y pérdida de elasticidad de las paredes de las ARTERIAS de todos los tamaños.Hay muchas formas según los tipos de lesiones y arterias afectadas, como la ATEROSCLEROSIS con lesiones grasas en la TÚNICA ÍNTIMA de las arterias musculares medias y grandes.

Grupo de proteínas transportadoras que se unen a la VITAMINA B 12 en la SANGRE y ayudan a su transporte. La Transcobalamina I emigra electroforéticamente como una beta-globulina, mientras que las transcobalaminas II y III emigran como alfa-globulinas.

Un constituyente básico de la lecitina que se encuentra en muchos órganos de plantas y animales. Es un importante precursor de la acetilcolina y es un donante de grupos metilo en varios procesos metabólicos y en el metabolismo de los lípidos.

Enfermedades animales que se producen de manera natural o son inducidas experimentalmente, con procesos patológicos bastante similares a los de las enfermedades humanas. Se utilizan como modelos para el estudio de las enfermedades humanas.

Afecciones que afectan al SISTEMA CARDIOVASCULAR, incluyendo el CORAZÓN, VASOS SANGUÍNEOS o PERICARDIO.

Formación y desarrollo de un trombo o un coágulo de sangre en un vaso sanguíneo.

Constitución genética del individuo, que comprende los ALELOS presentes en cada locus génico (SITIOS GENÉTICOS).

Un gas inflamable, venenoso, con un olor característico a huevos podridos. Se emplea en la manufactura de productos químicos, en metalurgia y como reactivo analítico.

Una ausencia o deficiencia en PROTEINA C que conduz a regulación defectuosa de la coagulación sanguínea. Es asociada con un aumento de riesgo de trombosis prematura o grave.

Alteración del equilibrio prooxidante-antioxidante en favor del primero, que conduce a daños potenciales. Los indicadores de estrés oxidativo incluyen bases de ADN dañadas, productos de oxidación de las proteínas, y de peroxidación de lípidos.

Animoácido existente como un intermedio en el metabolismo de la colina dentro de riñon y el hígado; normalmente no se detecta en la sangre ni en la orina humanas. (Dorland, 28a ed)

Glicoproteína plasmática termolábil y vulnerable al almacenamiento que acelera la conversión de protrombina en trombina en la coagulación de la sangre. Esto lo logra mediante la formación de un complejo con factor Xa, fosfolípido y calcio (complejo protrombinasa). La deficiencia del factor V da lugar a la enfermedad de Owren.

Trastorno autosómico dominante que muestra niveles bajos del antígeno plasmático proteína S o de su actividad, se asocia con trombosis venosa y embolismo pulmonar. La PROTEÍNA S es una proteína plasmática que depende de la vitamina K, ésta inhibe la coagulación sanguínea al actuar como cofactor para la PROTEÍNA C activada (también una proteína dependiente de la vitamina K), y las manifestaciones clínicas de su deficiencia son virtualmente idénticas a las de la deficiencia de proteína C. El tratamiento con heparina para los procesos trombóticos agudos usualmente continúa con la administración de medicamentos cumarínicos para el mantenimiento, con el fin de prevenir la trombosis recurrente.

Práctica dietética de evitar por completo productos de carne en la DIETA, consumiendo VERDURAS, CEREALES y NUECES. Algunas dietas vegetarianas llamadas lacto-ovo también incluyen productos derivados de la leche y el huevo.

Formación o presencia de un coágulo de sangre (TROMBO) en el interior de una VENA.

Estadio final de la INSUFICIENCIA RENAL CRÓNICA. Se caracteriza por daño renal irreversible grave (según la medida del nivel de PROTEINURIA) y la reducción de la TASA DE FILTRACIÓN GLOMERULAR a menos de 15 ml por minuto (Adaptación del original: Kidney Foundation: Kidney Disease Outcome Quality Initiative, 2002). Estos pacientes generalmente requieren HEMODIÁLISIS o TRASPLANTE DE RIÑÓN.

Individuo en el cual ambos alelos en un locus determinado son idénticos.

Cepa de ratas albinas desrrolladas en el Instituto Wistar que se ha extendido a otras instituciones. Esto ha diluido mucho a la cepa original.

Individuo que posee alelos diferentes en uno o mas loci respecto a un caracter específico.

Un gran órgano glandular lobulada en el abdomen de los vertebrados que es responsable de la desintoxicación, el metabolismo, la síntesis y el almacenamiento de varias sustancias.