Grupo de trastornos hereditarios de las GLÁNDULAS SUPRARRENALES causados por defectos enzimáticos de la síntesis del cortisol (HIDROCORTISONA) y/o la ALDOSTERONA provocando una acumulación de precursores de los ANDRÓGENOS. Dependiendo del desequilibrio hormonal la hiperplasia suprarrenal congénita puede clasificarse como perdedora de sal, hipertensiva, virilizante o feminizante. Defectos del ESTEROIDE 21-HIDROXILASA; ESTEROIDE 11-BETA-HIDROXILASA, ESTEROIDE 17-ALFA-HIDROXILASA; 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa (3-HIDROXIESTEROIDE DESHIDROGENASAS); 3-OXO-5-ALFA-ESTEROIDE 4-DESHIDROGENASA o proteínas reguladoras agudas esteroidogénicas, entre otras, son la base de estos trastornos.

Enzima citocromo P450 microsomal de la corteza suprarrenal que cataliza la 21-hidroxilación de los esteroides en presencia de oxigeno molecular y NADPH-FERRIHEMOPROTEÍNA REDUCTASA. Esta enzima, codificada por el gen CYP21, convierte las progesteronas en precursores de hormonas esteroides suprerrenales (CORTICOSTERONA; HIDROCORTISONA). Defectos en el gen CYP21 causan HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA.

Aumento en el número de células de un tejido u órgano no debida a la formación de un tumor. Difiere de la HIPERTROFIA, que es un aumento de volúmen sin que aumente el número de células.

Par de glándulas situadas en el polo craneal de cada RIÑÓN. Cada glándula suprarrenal está compuesta por dos tejidos endocrinos distintos con origenes embrionarios separados, la CORTEZA SUPRARRENAL que produce ESTEROIDES y la MÉDULA SUPRARRENAL que produce AGENTES NEUROTRANSMISORES.

Metabolito de la PROGESTERONA con un grupo hidroxil en la posición alfa-17. Es un intermediario en la biosíntesis de la HIDROCORTISONA y las HORMONAS ESTEROIDES GONADALES.

Procesos patológicos de las GLÁNDULAS SUPRARRENALES.

Exceso de producción de CORTICOESTEROIDES como la ALDOSTERONA, HIDROCORTISONA, DESHIDROEPIANDROSTERONA y/o ANDROSTENODIONA. Los síndromes hiperadrenales incluyen el SÍNDROME DE CUSHING, HIPERALDOSTERONISMO y VIRILISMO.

Metabolito de la 17-ALFA-HIDROPROGESTERONA, normalmente producida en pequeñas cantidades por las GÓNADAS y las GLÁNDULAS SUPRARRENALES, que se encuentra en la ORINA. Un pregnanetriol urinario elevado se asocia con una HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA con una deficiencia de ESTEROIDE 21-HIDROXILASA.

Mineralocorticoide sintético con actividad antiinflamatoria.

Metabolitos o derivados de la PROGESTERONA con la sustitución del grupo hidroxil en varios lugares.

Capa externa de la glándula suprarrenal. Deriva del MESODERMO y y tiene tres zonas (la externa, ZONA GLOMERULAR, la media ZONA FASCICULAR y la interna, ZONA RETICULAR) cada una de las cuales produce preferentemente distintos esteroides, como ALDOSTERONA, HIDROCORTISONA, DESHIDROEPIANDROSTERONA y ANDROSTENODIONA. La función de la corteza suprarrenal está regulada por la HORMONA ADRENOCORTICOTRÓPICA hipofisaria.

Tumor que deriva de células desplazadas (restos de células) embrionarias de las GLÁNDULAS SUPRARRENALES, generalmente en pacientes con HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA. Los tumores de resto suprarrenal han sido identificados en los TESTÍCULOS, HIGADO y otros tejidos. Dependen de la ADRENOCORTICOTROPINA para el crecimiento y la secreción de esteroides suprarrenales.

Tumores o cánceres de las GLÁNDULAS SUPRARRENALES.

Desarrollo de CARACTERÍSTICAS SEXUALES secundarias masculinas en las MUJERES. Es debido a los efectos de metabolitos androgénicos de precursores de procedencia endógena o exógena, como las GLÁNDULAS SUPRARRENALES o sustancias farmacológicas.

Trastorno causado por exposición prolongada a niveles altos de cortisol (HIDROCORTISONA) u otros GLUCOCORTICOIDES procedentes de fuentes endógenas o exógenas. Se caracteriza por OBESIDAD, OSTEOPOROSIS, HIPERTENSIÓN, DIABETES MELLITUS, HIRSUTISMO, AMENORREA y exceso de líquido corporal. El sindrome de Cushing endógeno o hipercortisolismo espontáneo se divide en dos grupos: los debidos a un exceso de ADRENOCORTICOTROPINA y los independientes del ACTH.

Una hormona de la adenohipófisis que estimula la CORTEZA SUPRARRENAL y su producción de CORTICOSTEROIDES. La ACTH es un polipéptido de 39 aminoácidos de los cuales el segmento N-terminal, de 24 aminoácidos, es idéntico en todas las especies y contiene la actividad adrenocorticotrópica. Tras un posterior procesamiento específico de tejido, ACTH puede producir alfa-MSH y péptido del lóbulo intermedio similar a la corticotropina (CLIP).

Afecciones en que la producción de CORTICOSTEROIDES suprarrenales está por debajo de las necesidades del organismo. La insuficiencia suprarrenal puede estar causada por defectos de las GLÁNDULAS SUPRARRENALES, la HIPÓFISIS o el HIPOTÁLAMO.

Tumores o cánceres de la CORTEZA SUPRARRENAL.

Porción interna de la glándula suprarrenal. Deriva del ECTODERMO y consiste principalmente en CÉLULAS CROMAFINES que producen y almacenan NEUROTRANSMISORES, sobre todo adrenalina (EPINEFRINA) y NOREPINEFRINA. La actividad de la médula suprarrenal está regulada por el SISTEMA NERVIOSO SIMPÁTICO.

17,21-Dihidroxipregn-4-eno-3,20-diona. Un 17-hidroxicorticoide con propiedades de glucocorticoide y antiinflamatorias.

Esteroides que contienen un grupo cetona en la posición 17.

Procesos patológicos de la CORTEZA SUPRARRENAL.

Principal glucocorticoide segregado por la CORTEZA SUPRARRENAL. Su equivalente sintético se usa, inyectado o tópicamente, en el tratamiento de la inflamación, alergia, enfermedades del colágeno, asma, deficiencia adrenocortical, shock y algunas situaciones neoplásicas.

Extirpación de una o las dos glándulas suprarrenales. (Dorland, 28a ed)

Un grupo de CORTICOSTEROIDES asociados principalmente con el agua y el equilibrio de electrolitos. Esto se logra mediante el efecto sobre el TRANSPORTE IONICO en los túbulos renales, lo que resulta en la retención de sodio y pérdida de potasio. La secreción de mineralocorticoides es así misma regulada por el VOLUMEN PLASMÁTICO, potasio sérico, y ANGIOTENSINA II.

Afección observada en MUJERES y el NIÑO cuando hay un exceso de pelo corporal con un patrón de distribución adulto masculino, como en áreas faciales y pectorales. Es el resultado de la elevación de ANDRÓGENOS de los OVARIOS, las GLÁNDULAS SUPRARRENALES o de fuentes exógenas. El concepto no incluye la HIPERTIRCOSIS, que es un crecimiento excesico de pelo, independiente de los andrógenos.

Enzima citocromo P450 mitocondrial que cataliza la hidroxilación 11-beta de los esteroides en presencia de oxigeno molecular y NADPH-FERRIHEMOPROTEÍNA REDUCTASA. Esta enzima, codificada por el gen CYP11B1, es importante en la síntesis de la CORTICOSTERONA y la HIDROCORTISONA. Defectos en el CYP11B1 causan una HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA.

Condiciones congénitas en individuos con cariotipo masculino, en el que el desarrollo del sexo gonadal o anatómico es atípico.

Afección causada por la superproducción de ALDOSTERONA. Se caracteriza por la retención de sodio y la excreción de potasio, produciendo HIPERTENSIÓN e HIPOPOTASEMIA.

Sobrecrecimiento o incremento de la PRÓSTATA como resultado de un aumento en el número de sus células constituyentes.

Esteroide 21-carbono que es convertido de la PREGNENOLONA por el ESTEROIDE 17-ALFA-HIDROXILASA. Es un intermediario en la vía delta-5 d ela biosíntesis de las HORMONAS ESTEROIDES GONADALES y los CORTICOSTEROIDES suprarrenales.

Proliferación benigna del ENDOMETRIO en el UTERO. La hiperplasia endometrial se clasifica por su citologia y tejido glandular. Existe la hiperplasia simple, la compleja (adenomatosa sin atípia)y la atípica, que representa el mayor riesgo de hacerse maligna.

Tumor benigno de la CORTEZA SUPRARRENAL. Se caracteriza por una lesión nodular bien definida, generalmente menor a 2.5 cm. La mayoria de los adenomas de la corteza suprarrenal son no funcionales. Los funcionales son amarillos y contienen LÍPIDOS. Dependiendo del tipo de célula o zona cortical implicada, pueden producir ALDOSTERONA, HIDROCORTISONA, DESHIDROEPIANDROSTERONA y/o ANDROSTENEDIONA.

Afección heredada caracterizada por múltiples malformaciones del CARTÍLAGO y hueso, incluyendo CRANIOSINOSTOSIS hipoplasia mediofacial; SINOSTOSIS radiohumeral; ATRESIA COANAL; curvatura femoral; fracturas neonatales y múltiples CONTRACTURAS articulares y, ocasionalmente defectos urogenitales, gastrointestinales o cardiacos. La exposición dentro del útero a FLUCONAZOL, así como mutaciones en al menos dos genes están asociados con esta afección - POR (codificante de P450 (citocromo) óxidoreductasa (NADPH-FERRIHEMOPROTEÍNA REDUCTASA)) y FGFR2 (codificante de el RECEPTOR DEL FACTOR DE CRECIMIENTO DE FIBROBLASTOS DE TIPO 2).

alfa(1-24)-Corticotropina. Polipéptido sintético con actividad adrenocorticotrópica.

Establecimiento de la edad de un individuo mediante el examen de su estructura ósea.

La disgenesia gonadal 46,XX puede ser esporádica o familiar. La disgenesia gonadal XX familiar se transmite de forma autosómica recesiva y su locus se ha ubicado en el cromosoma 2. Se ha detectado la mutación del gen para el receptor HFE (RECEPTORES DE HFE). La disgenesia gonadal XX esporádica es heterogénea y se ha asociado con la trisomía 13 y la trisomía 18. Este fenotipo femenino se caracteriza por una estatura normal, infantilismo sexual, cintillas gonadales bilaterales, amenorrea, concentraciones plasmáticas elevadas de HORMONA LUTEINIZANTE y HFE.

Identificación de parámetros seleccionados en niños recien nacidos mediante diversos tests, exámenes u otros procedimientos. El tamizaje puede ser realizado mediante mediciones clínicas o de laboratorio. Un test de tamizaje está diseñado para distinguir los niños recien nacidos saludables de los que no están bien, pero el test de tamizaje no es considerado un dispositivo diagnóstico, sino epidemiológico.

Grupo de CORTICOSTEROIDES que afectan al metabolismo de los carbohidratos (GLUCONEOGÉNESIS, depósito de glicógeno hepático, elevación de la GLUCEMIA), inhiben la secreción de CORTICOTROPINA y poseen actividad antiinflamatoria pronunciada. También desempeñan un papel en el metabolismo lipídico y protéico, en el mantenimiento de la presión arterial, en la alteración de la respuesta del tejido conjuntivo a las heridas, la reducción del número de linfocitos circulantes y en el funcionamiento del sistema nervioso central.

Condiciones congénitas en los organismos gonocóricos en la que el desarrollo sexual cromosómico, gonadal o anatómico es atípico. Se incluyen efectos por la exposición a niveles anormales de HORMONAS GONADALES en el ambiente materno, o interrupción de la función de esas hormonas por DISRUPTORES ENDOCRINOS.

Esteroide delta-4 C19 que se produce no sólo en el TESTÍCULO, sino también en el OVARIO y la CORTEZA SUPRARRENAL. Dependiendo del tipo de tejido, la androstenodiona puede servir como un precursor de la TESTOSTERONA, de la ESTRONA y del ESTRADIOL.

(11 beta)-11,21-Dihidroxi-3,20-dioxopregn-4-en-18-al. Hormona segregada por la CORTEZA SUPRARRENAL que regula el equilibrio entre los electrolitos y el agua, aumentando la retención renal de sodio y la excreción de potasio.

Desarrollo de MADURACIÓN SEXUAL en chicos y chicas con una edad cronológica con desviación estánar de 2.5 por debajo de la edad media de comienzo de la PUBERTAD en la población. Esta maduración precoz del eje hipotalámico-hipofisario-gonadal produce precocidad sexual, elevados niveles plasmáticos de GONADOTROPINAS y HORMONAS ESTEROIDES GONADALES como el ESTRADIOL y la TESTOSTERONA.

Ausencia permanente de DESARROLLO SEXUAL en un individuo. Este defecto suele observarse tras la edad prevista de la PUBERTAD.

Tumor epitelial benigno con organización glandular.

Monooxigenasas del citocromo P-450 (OXIGENASAS DE FUNCIÓN MIXTA)que son importantes en el metabolismo y la biosíntesis esteroidea.

Procesos fisiológicos, factores, propiedades y características pertenecientes a la REPRODUCCIÓN.

Compuestos que interaccionan con los RECEPTORES ANDROGÉNICOS en los tejidos blanco con efectos similares a los de la TESTOSTERONA. Dependiendo de los tejidos blanco, los efectos androgénicos pueden darse sobre la DIFERENCIACIÓN SEXUAL, los órganos reproductores masculinos, la ESPERMATOGÉNESIS, los CARACTERES SEXUALES secundarios masculinos, la LIBIDO, el desarrollo de la masa muscular, la fuerza y la potencia sexual.

Antiinflamatorio 9-fluor-glucocorticoide.

Defectos en los PROCESOS DE DETERMINACIÓN DEL SEXO en individuos 46, XY que dan como resultado un anormal desarrollo gonadal y deficiencias de TESTOSTERONA y posteriormente de las HORMONAS ANTIMULLERIANAS u otros factores necesarios para el desarrollo normal del sexo masculino. Esto conduce al desarrollo de fenotipos femeninos (reversión sexual masculino a femenino), estatura normal, y líneas bilaterales o gónadas disgénicas que son susceptibles a NEOPLASIAS DE TEJIDO GONADAL. Una disgenesia gonadal XY es asociada con anomalías estructurales en el CROMOSOMA Y, una mutación en el GEN SRY, o una mutación en otros genes autosomales que se ven envueltos en la determinación sexual.

Lactante durante el primer mes después del nacimiento.

Esteroide C19 producido por la CORTEZA SUPRARRENAL. También es producido en pequeñas cantidades en el TESTÍCULO y OVARIO. La Deshidroepiandrosterona (DHEA) puede convertirse en TESTOSTERONA, ANDROSTENEDIONA, ESTRADIOL y ESTRONA. La mayor parte de la DHEA es sulfatada (SULFATO DE DESHIDROEPIANDROSTERONA) antes de la secreción.

Concentración anormalmente reducida de potasio en la sangre; puede ser debida a una pérdida excesiva de potasio a través de las vias renal o gastrointestinal, a un aporte insuficiente o a desplazamientos intercelulares. Se puede manifestar clínicamente en forma de alteraciones neuromusculares que pueden ir desde la debilidad hasta la parálisis, como anomalías electrocardiográficas (depresión de la onda T y elevación de la U), como una enfermedad renal y como trastornos gastrointestinales. (Dorland, 28a ed)

Los corticosteroides son un tipo de hormona esteroidea sintetizada a partir del colesterol, que se produce naturalmente en el córtex suprarrenal y tiene propiedades antiinflamatorias e inmunosupresoras.

Aumento de volumen no-inflamatorio de la región gingival producido por otros factores que no son la irritación local. Es producido característicamente por un incremento en el número de células.

Periodo de la vida humana en la que se produce el desarrollo del sistema hipotalámico-hipofisario-gonadal y se alcanza la madurez completa. El comienzo de los procesos endocrinos sincronizados de la pubertad conduce a la capacidad para la reproducción (FERTILIDAD), el desarrollo de los CARACTERES SEXUALES secundarios y a otros cambios caracteristicos del DESARROLLO DEL ADOLESCENTE.

Aumento de volumen del timo. Afección que se describía en los finales de los 40 y 50 como hipertrofia tímica patológica que era el estatus timolinfático que se trataba con radioterapia. También se practicó la eliminación innecesaria del timo. Luego se hizo evidente que el timo sufría una hipertrofia fisiológica, que alcanzaba un máximo durante la pubertad y que involucionaba posteriormente. El concepto de estatus timolinfático se ha abandonado. La hiperplasia del timo se presenta en dos tercios de todos los pacientes con miastenia gravis. (Traducción libre del original: Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992; Cecil Textbook of Medicine, 19th ed, p1486)

Grupo de compuestos policíclicos bastante relacionados bioquímicamente con los TERPENOS. Incluyen el colesterol, numerosas hormonas, precursores de ciertas vitaminas, ácidos biliares, alcoholes (ESTEROLES), y ciertas drogas y venenos naturales. Los esteroides tienen un núcleo común, un sistema fusionado reducido de anillo con 17 átomos de carbono, el ciclopentanoperhidrofenantreno. La mayoría de los esteroides también tienen dos grupos metilos y una cadena lateral alifática unida al núcleo.

Tumor vascular hepático benigno, solitario o múltiple, que aparece preferentemente en mujeres de 20-50 años. El nódulo, pobremente encapsulado, consiste en un núcleo fibroso estrellado y elementos hepáticos normales como HEPATOCITOS, pequeños CONDUCTOS BILIARES y CÉLULAS DE KUPFFER entre el septo fibroso intermedio. El núcleo central, debilmente coloreado, presenta grandes vasos sanguíneos con una capa fibromuscular hiuperplásica y lumen estrechado.

Determinación de la naturaleza de una condición patológica o enfermedad en la postimplantación de ESTRUCTURAS EMBRIONARIAS; FETO o embarazo antes del nacimiento.

Niño nacido a las 42 semanas de gestación o después.

Órganos internos y externos relacionados con la reproducción.

Potente esteroide androgénico y principal producto producido por la CÉLULAS DE LEYDIG del TESTÍCULO. Su producción es estimulada por la HORMONA LUTEINIZANTE de la HIPÓFISIS. Por su parte, la testosterona ejerce control de retroalimentación de la secreción hipofisaria de la hormona luteinizante (LH) y la hormona folículo estimulante (FSH).Además, dependiendo de los tejidos, la testosterona puede ser convertida a DIHIDROTESTOSTERONA o ESTRADIOL.

Cirugías que se realizan en mujeres embarazadas para enfermedades asociadas al embarazo, trabajo de parto o el puerperio. No incluye la cirugía del recien nacido.

Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.

Anomalías estructurales congénitas del SISTEMA UROGENITAL, en el sexo masculino o femenino.

Síndromes que se producen por la producción inadecuada de HORMONAS o materiales semejantes a las hormonas por NEOPLASIAS de tejidos no endocrinos o por otros que no son las GLÁNDULAS ENDOCRINAS usuales. A estas producciones hormonales se le llama secreción de HORMONAS ECTÓPICAS.

Enzima mitocondrial [dependiente del] citocromo P450 que cataliza el desdoblamiento de la cadena lateral del colesterol C27 en pregnenolona C21 en presencia de oxígeno molecular y NADPH-FERRIHEMOPROTEÍNA REDUCTASA. Esta enzima, codificada por el gen CYP11A1, cataliza la escisión entre C20 y C22, que es el paso inicial y limitante de la biosíntesis de hormonas esteroides gonadales y suprarrenales.

Catalizan la oxidación de 3-hidroxiesteroides a 3-cetosteroides.

Proteínas de la superficie celular que se unen con alta afinidad a las hormonas gastrointestinales y que generan cambios intracelulares que influyen en el comportamiento de las células. La mayoría de las hormonas gastrointestinales actúan también como neurotransmisores de modo que estos receptores están presentes también en los sistemas nervioso central y periférico.

Sitios o estructuras moleculares específicos que están sobre o en el interior de las células que reaccionan con las vasopresinas o a las que se unen con el propósito de modificar su función. Existen dos tipos de receptores de vasopresinas, el receptor V1 y el V2. El receptor V1 puede subdividirse en V1a y V1b (previamente V3).

Endopeptidasa muy específica (Leu-Leu) que forma ANGIOTENSINA I a partir de su precursor, el ANGIOTENSINÓGENO, que desencadena una cascada de reacciones que elevan la PRESIÓN SANGUÍNEA y aumentan la retención renal de sodio en el SISTEMA RENINA-ANGIOTENSINA. La enzima fue clasificada antiguamente como 3.4.99.19.

Distancia desde la base a la parte mas alta de la cabeza, con el cuerpo en postura erecta sobre una superficie plana y totalmente estirado.

La capa más interna de una arteria o una vena, formado por una capa de células endoteliales y apoyado por una lámina elástica interna.

Glicoproteina importante en la activación de la VÍA CLÁSICA DEL COMPLEMENTO. C4 es partida por el COMPLEMENTO C1S activado a COMPLEMENTO C4A y COMPLEMENTO C4B.

Uso terapeutico de hormonas para aliviar los efectos de la deficiencia hormonal.

Ensayos cuantitativos clásicos para detectar las reacciones antígeno-anticuerpo utilizando una sustancia marcada radioactivamente (radioligando) para medir directa o indirectamente la unión de la sustancia no marcada a un anticuerpo específico o a otro sistema receptor. Sustancias no-inmunogénicas (ejemplo, haptenos) pueden medirse si se acoplan a proteínas transportadoras mayores (ejemplo, albúmina sérica humana o gamma-globulina bovina) capaces de inducir la formación de anticuerpos.

Tipo de mutación en la que algunos NUCLEÓTICOS eliminados de o insertados en una secuencia codificadora de proteínas no es divisible por tres, lo que causa una alteración en los MARCOS DE LECTURA de toda la secuencia de codificación a partir de la mutación. Estas mutaciones pueden ser inducidas por ciertos tipos de MUTÁGENOS o pueden surgir espontáneamente.

Identificación de portadores genéticos para una característica dada.

Genes que presentan estrecha semejanza a genes conocidos en diferentes loci, pero que se tornan no funcionales por adiciones o deleciones en estructura que evitan una transcripción o translación normal. Cuando faltan intrones y contienen un segmento poly-A cerca del extremo inferior (como resultado de una copia inversa del ARN nuclear procesado en el DNA de doble cadena) se les denomina genes procesados.

Glucocorticoide que se presenta en estado natural. Se ha usado en la terapia de reemplazo para la insuficiencia suprarrenal y como agente antiinflamatorio. La cortisona como tal es inactiva. En el hígado es convertida en el metabolito activo HIDROCORTISONA.

Exámenes que evalúan y monitorean la producción hormonal de la corteza suprarrenal.

Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.

Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.

Identificación bioquímica de cambios mutacionales en una secuencia de nucleótidos.

Estado durante el que los mamíferos hembras llevan a sus crías en desarrollo (EMBRIÓN o FETO) en el útero, antes de nacer, desde la FERTILIZACIÓN hasta el NACIMIENTO.

Una clase general de orto-dihidroxifenilalquilaminas derivadas de la tirosina.

Hormona peptídica gastrointestinal que contiene alrededor de 43 aminoácidos. Se ha visto que es un potente estimulaldor de la secreción de INSULINA y que inhibe relativamente poco la secreción de ÁCIDO GÁSTRICO.