Afecções com níveis anormalmente baixos de BETA-LIPOPROTEÍNAS (lipoproteínas de baixa densidade ou LDL) no sangue. São definidas como valores de LDL iguais ou menores que o quinto percentil para a população. Incluem uma forma autossômica dominante, envolvendo mutação no gene da APOLIPOPROTEÍNA B e, uma forma autossômica recessiva envolvendo mutação na proteína transportadora de triglicerídeos microssomais. Todas são caracterizadas por baixos níveis de LDL e má absorção de gordura alimentar.