Enzima que catalisa a conversão de 5-fosforribosil-1-pirofosfato e hipoxantina, guanina ou 6-mercaptopurina, aos 5'-mononucleotídeos correspondentes e pirofosfato. A enzima é importante na biossíntese de purina, bem como nas funções do sistema nervoso central. A falta completa de atividade enzimática está associada à SÍNDROME DE LESCH-NYHAN, enquanto que a deficiência parcial resulta na superprodução de ácido úrico. EC 2.4.2.8.

Bases púricas relacionadas à hipoxantina, um produto intermediário da síntese de ácido úrico, e produto de degradação do catabolismo da adenina.

Purina e uma reação intermediária no metabolismo da adenosina e na formação de ácidos nucleicos pela via de salvamento.

Transtorno hereditário transmitido como herança ligada ao sexo e causado por deficiência de uma enzima do metabolismo de purina, HIPOXANTINA FOSFORRIBOSILTRANSFERASE. Os indivíduos afetados são normais no primeiro ano de vida e então, desenvolvem retardo psicomotor, transtornos de movimentos extrapiramidais, espasticidade progressiva e ataques. Frequentemente são observados comportamentos autodestrutivos, como morder dedos e lábios. A deficiência intelectual também pode ocorrer, mas não é tipicamente severa. Elevação do ácido úrico sérico leva ao desenvolvimento de cálculos renais e artrite gotosa. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp127)

Enzima que catalisa a formação de AMP a partir de adenina e fosforribosilpirofosfato. Pode agir como uma enzima de salvamento para a reciclagem da adenina nos ácidos nucleicos. EC 2.4.2.7.

Enzimas da classe das transferases que catalisam a transferência de um grupo pentose de um composto para o outro.

Substância chave na biossíntese de histidina, triptofano e de nucleotídeos púricos e pirimídicos.

Um dos primeiros análogos purínicos que apresentam atividade antineoplásica. Funciona como um antimetabólito e é facilmente incorporada nos ácidos ribonucleicos.

Inosina 5'-monofosfato. Nucleotídeo purina que possui hipoxantina como base e um grupo fosfato esterificado à molécula de açúcar.

Enzima que catalisa a formação de ácido orotidina-5'-fosfórico (ácido orotidílico) a partir de ácido orótico e 5-fosforribosil-1-pirofosfato, no decurso da biossíntese de nucleotídeos de pirimidina. EC 2.4.2.10.

Cromossomo sexual (diferencial) feminino transportado por gametas masculinos (50 por cento) e por todos os gametas femininos (nos humanos e em outras espécies heterogaméticas masculinas).

Iodoproteínas referem-se a proteínas que contêm iodo, geralmente como resultado da ligação de moléculas de iodo a resíduos tiol no interior das proteínas, ocorrendo frequentemente em organismos marinhos e tendo potencial aplicação em diagnósticos médicos e terapêutica.

Qualquer tipo de célula diferente do ZIGOTO que contém elementos (como NÚCLEO CELULAR e CITOPLASMA) provenientes de duas ou mais células, geralmente produzida por FUSÃO CELULAR artificial.

Série de compostos heterocíclicos substituídos de várias maneiras na natureza e conhecidos como bases púricas. Incluem a ADENINA e GUANINA, constituintes dos ácidos nucleicos, bem como muitos alcaloides, tais como a CAFEÍNA e a TEOFILINA. O ácido úrico é o produto final do metabolismo das purinas.

Enzima que cataliza a formação de mononucleotídeo de nicotinamida (NMN) da nicotinamida e 5-fosforribosil-1-pirofosfato, o passo limitante na taxa de biossíntese da NAD coenzima. Também é conhecida como um fator de crescimento para os LINFÓCITOS B precoces ou ADIPOCINAS com efeitos miméticos da insulina (visfatina).

Cromossomos homólogos não similares do sexo heterogamético. Há o CROMOSSOMO X, CROMOSSOMO Y e os cromossomos W e Z (em animais cuja fêmea é o sexo heterogamético (na mariposa do bicho-da-seda Bombyx mori, por exemplo)). Em tais casos o cromossomo W é o que determina o sexo feminino e o ZZ determina o masculino. (Tradução livre do original: King & Stansfield, A Dictionary of Genetics, 4th ed)

Mecanismos genéticos os quais permitem que GENES sejam expressos em nível semelhante, independente da DOSAGEM GÊNICA. Este termo geralmente é usado em discussão genética sobre CROMOSSOMOS SEXUAIS. Como estes são parcialmente homólogos, há diferente número de cópias, i.e., dosagem, deste gene em machos e fêmeas. Em DROSOFILA a compensação de dosagem é realizada por uma hipertranscrição dos genes localizados no CROMOSSOMO X. Em mamíferos, nos genes no cromossomo X de fêmeas, é realizada por uma aleatória INATIVAÇÃO DO CROMOSSOMO X, de um ou dois cromossomos X.

Composto antineoplásico que também tem ação antimetabólica. A droga é utilizada na terapia da leucemia aguda.

Enzima que catalisa a transferência de um grupo fosfato do 3-fosfo-D-glicerato na presença de ATP, para formar 3-fosfo-D-gliceroil fosfato e ADP. EC 2.7.2.3.

Enzima que catalisa a primeira etapa da via de biossíntese de histidina em Salmonella typhimurium. O ATP reage reversivelmente com o 5-fosforribosil-1-pirofosfato para dar N-1-(5'-fosforribosil)-ATP e pirofosfato. EC 2.4.2.17.

Base purínica e unidade fundamental de NUCLEOTÍDEOS DE ADENINA.

Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) is a metabolic enzyme that plays a crucial role in protecting cells from oxidative damage by maintaining the balance of reduced glutathione.

Categoria de sequências de ácidos nucleicos que agem como unidades da hereditariedade e que codificam as instruções básicas para o desenvolvimento, reprodução e manutenção dos organismos.

Enzima que catalisa a formação de ácido N-5'-fosforribosilantranílico a partir de antranilato e fosforribosilpirofosfato, a primeira etapa na síntese de triptofano em E. coli. Existe em um complexo com a ANTRANILATO SINTASE em bactérias. EC 2.4.2.18.

Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.

Erros inatos do metabolismo da purina-pirimidina referem-se a condições genéticas raras que afetam o metabolismo normal de purinas e pirimidinas, resultando em acúmulo de substratos tóxicos ou deficiência de produtos finais essenciais.

Polímero desoxirribonucleotídeo que é material genético primário de todas as células. Organismos eucariotos e procariotos normalmente contém DNA num estado de dupla fita, ainda que diversos processos biológicos importantes envolvam transitoriamente regiões de fita simples. O DNA, cuja espinha dorsal é constituída de fosfatos poliaçucarados possuindo projeções de purinas (adenina ou guanina) e pirimidinas (timina e citosina), forma uma dupla hélice que é mantida por pontes de hidrogênio entre as purinas e as pirimidinas (adenina com timina e guanina com citosina).

Determinadas culturas de células que têm o potencial de se propagarem indefinidamente.

Sequência de PURINAS e PIRIMIDINAS em ácidos nucleicos e polinucleotídeos. É chamada também de sequência nucleotídica.

Subfamília (família MURIDAE) que compreende os hamsters. Quatro gêneros mais comuns são: Cricetus, CRICETULUS, MESOCRICETUS e PHODOPUS.

Nucleosídeo de purina que tem hipoxantina ligada pelo nitrogênio N9 ao carbono C1 da ribose. É um intermediário na degradação das purinas e nucleosídeos de purinas em ácido úrico e nas vias de recuperação das purinas. Também ocorre no anticódon de certas moléculas de RNA de transferência. (Tradução livre do original: Dorland, 28a ed)

Mapeamento do CARIÓTIPO de uma célula.

Taxa dinâmica em sistemas químicos ou físicos.

Grupo de células geneticamente idênticas em que todas são descendentes de uma única célula ancestral comum através de mitose em eucariotos ou fissão binária em procariotos. As células clonais também incluem populações de moléculas de DNA recombinante todas carregando a mesma sequência inserida. (King & Stansfield, Dictionary of Genetics, 4th ed)

Inosine nucleotides are purine nucleotide analogs, where inosine replaces the hypoxanthine base found in normal nucleotides, playing a role in intracellular signaling and potential therapeutic applications.

Formas variantes do mesmo gene, ocupando o mesmo locus em CROMOSSOMOS homólogos e governando as variantes na produção do mesmo produto gênico.

Base purínica encontrada na maioria dos tecidos e líquidos do corpo, certas plantas e alguns cálculos urinários. É um intermediário na degradação de adenosina monofosfato para ácido úrico, sendo formada pela oxidação da hipoxantina. Os compostos de xantina metilada cafeína, teobromina e teofilina e seus derivados são usados em medicina em virtude de seus efeitos broncodilatadores. A xantina também ocorre complexada com ribose sob a forma de xantose. (Dorland, 28a ed)

Células vermelhas do sangue. Os eritrócitos maduros são anucleados, têm forma de disco bicôncavo e contêm HEMOGLOBINA, cuja função é transportar OXIGÊNIO.

Purinas ligadas a uma RIBOSE e um fosfato que podem polimerizar para formar DNA e RNA.

Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.

Pentosefosfatos referem-se a monossacarídeos de cinco carbonos presentes no metabolismo, mais especificamente no ciclo da pentose fosfato, desempenhando um papel fundamental na geração de NADPH e síntese de açúcares pentoses.

Método in vitro para produção de grandes quantidades de DNA específico ou fragmentos de RNA de comprimento definido de pequenas quantidades de oligonucleotídeos curtos de sequências flanqueantes (iniciadores ou "primers"). O passo essencial inclui desnaturação térmica de moléculas alvo da dupla fita, reassociação dos primers a suas sequências complementares e extensão do iniciador reassociado pela síntese enzimática com DNA polimerase. A reação é eficiente, específica e extremamente sensível. A utilização da reação inclui diagnóstico de doenças, detecção de patógenos difíceis de se isolar, análise de mutações, teste genético, sequenciamento de DNA e análise das relações evolutivas.

Cristais incolores e inodoros utilizados amplamente em laboratórios de pesquisa na preparação de géis de poliacrilamida para eletroforese, na síntese orgânica e polimerização. Alguns de seus polímeros são utilizados no tratamento do esgoto e águas poluídas, como prensa têxtil permanente e como agentes condicionadores de solo.

Sequências curtas (geralmente em torno de 10 pares de bases) de DNA que são complementares à sequência do RNA mensageiro e permite a transcriptase reversa, copiando as sequências adjacentes de RNAm. Os primers são utilizados largamente em técnicas de biologia molecular e genética.

Guanina é uma base nitrogenada presente no DNA e RNA, formando pares de bases com citosina por meio de ligações Wasserman.

Sal 3-carbamoil-1-beta-D-ribofuranosil piridínio hidróxido-5'fosfato. Um nucleotídeo no qual a base nitrogenada, nicotinamida, é uma ligação beta-N-glicosídica com a posição C-1 da D-ribose. Sinônimos: Ribonucleotídeo Nicotinamida; NMN.

Bases púricas encontradas nos tecidos e líquidos do corpo e em algumas plantas.

Substância antibiótica produzida por várias espécies de Streptomyces. É uma inibidora de atividades enzimáticas que envolvem a glutamina e é utilizada como agente antineoplásico e imunossupressor.

Enzima envolvida nas etapas iniciais da biossíntese de nucleotídeos de purina, que catalisa a formação de 5-fosforribosilamina a partir da glutamina e fosforribosilpirofosfato. EC 2.4.2.14.

Enzima que catalisa a reação entre um nucleosídeo de purina e ortofosfato para formar purina livre mais ribose-5-fosfato. EC 2.4.2.1.

Orotidina-5'-fosfato carboxiliase. Catalisa a descarboxilação de ácido orotidílico para resultar em ácido uridílico na etapa final da via biossintética de nucleotídeos pirimídicos. EC 4.1.1.23.

Nucleotídeo de guanina que contém um grupo fosfato esterificado à molécula de açúcar e amplamente encontrado na natureza.

Ácido Orótico é uma forma hipourinária da vitamina B12 que desempenha um papel na síntese de DNA e no metabolismo de aminoácidos, geralmente encontrado em suplementos dietéticos e utilizado clinicamente para tratar distúrbios hiperuricémicos e neurodegenerativos.

Ato de lesar o próprio corpo, até o ponto de cortar ou destruir permanentemente um membro ou outra parte essencial do corpo.

Ribose substituída por uma molécula de ácido fosfórico na posição 1-, 3-, ou 5-.

6-(metiltio)9-beta-D-ribofuranosilpurina. Análogo da inosina com um grupo metiltio substituindo o grupo hidroxila na posição 6.

Flavoproteína ferro-molibdênio contendo FLAVINA-ADENINA-DINUCLEOTÍDEO que oxida a hipoxantina, algumas outras purinas, pterinas e aldeídos. A deficiência da enzima, um traço autossômico recessivo, causa a xantinuria.

Discinesia caracterizada por incapacidade em manter em posição estável os dedos, artelhos, língua e outras partes do corpo, resultando em movimentos lentos e contínuos, senoidais e involuntários suaves (flowing). Esta doença é frequentemente acompanhada por COREIA (aqui denominada coreoatetose). Atetose pode ocorrer como manifestação de DOENÇAS DOS GÂNGLIOS DA BASE ou de TOXICIDADE DE DROGAS. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p 76)

Doença metabólica hereditária caracterizada por artrite aguda recorrente, hiperuricemia e deposição de uratos de sódio dentro e ao redor das articulações com a formação de cálculos de ácido úrico.

Produto de oxidação (através da XANTINA OXIDASE) de oxipurinas, como XANTINA e HIPOXANTINA. É o produto final da oxidação do catabolismo da purina em humanos e primatas, enquanto na maioria de outros mamíferos a URATO OXIDASE é oxidada posteriormente a ALANTOÍNA.

Inibidor da XANTINA OXIDASE que diminui a produção de ÁCIDO ÚRICO. Também atua como um antimetabólito em alguns organismos simples.

Uracila é uma base nitrogenada pirimidínica que se funde com a ribose para formar o nucleosídeo uridina, presente predominantemente no RNA mas não no DNA.

Enzima que catalisa a formação do fosforribosil pirofosfato a partir de ATP e ribose-5-fosfato. EC 2.7.6.1.