Individuo en el cual ambos alelos en un locus determinado son idénticos.
Individuo que posee alelos diferentes en uno o mas loci respecto a un caracter específico.
Constitución genética del individuo, que comprende los ALELOS presentes en cada locus génico (SITIOS GENÉTICOS).
Aparición regular y simultánea de dos o más genotipos discontinuos en una sola población de entrecruzamiento. El concepto incluye diferencias en los genotipos que oscilan desde un único sitio nucleotídico (POLIMORFISMO DE NUCLEÓTIDO SIMPLE) hasta grandes secuencias de nucleótidos visibles a nivel cromosómico.
Formas diferentes del mismo gen, que ocupan el mismo locus en CROMOSOMAS homólogos y controlan las variantes del mismo producto génico.
Proporción de un alelo particular en el total de todos los ALELOS de un locus genético en una POBLACIÓN en reproducción.
Susceptibilidad latente a una enfermedad genética, la cual puede activarse bajo ciertas circunstancias.
Variación de un único nucleótido en una secuencia genética que aparece con apreciable frecuencia en la población.
Trastorno del metabolismo del hierro caracterizado por una triada de HEMOSIDEROSIS, CIRROSIS HEPÁTICA y DIABETES MELLITUS. Es causada por depósitos de hierro macizo en las células parenquimatosas que se pueden desarrollar después de un prolongado aumento de la absorción de hierro. (Traducción libre del original: Jablonski's Dictionary of Syndromes & Eponymic Diseases, 2d ed)
Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.
Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.
Constitución genética de los individuos con relación a un miembro de un par de genes alélicos, o conjunto de genes íntimamente ligados y que tienden a heredarse juntos, tales como los del COMPLEJO MAYOR DE HISTOCOMPATIBILIDAD.
Identificación de portadores genéticos para una característica dada.
Diferencias genotípicas observadas entre los individuos de una población.
Estudios que comienzan con la identificación de personas con una enfermedad de interés y um grupo control (comparación, de referencia) sin la enfermedad. La relación de una característica de la enfermedad es examinada por la comparación de personas enfermas y no enfermas cuanto a frecuencia o niveles de la característica en cada grupo.
Genes cuya MUTACIÓN de pérdida de función o ganancia de función lleva a la muerte del portador antes de su madurez. Pueden ser GENES ESENCIALES necesarios para la viabilidad, o genes que causan un bloqueo de la función de un gen esencial en un momento cuando la función del gen esencial se requiere para la viabilidad.
Ratones que portan genes mutantes que se expresan fenotípicamente en los animales.
Una de las tres isoformas principales de la apolipoproteína E. En los humanos, la Apo E2 difiere de la APOLIPOPROTEÍNA E3 en un residuo 158 en el que la arginina está sustituida por cisteína (R158--C). En contraste con la Apo E3, la Apo E2 exhibe una afinidad extraordinariamente baja para los RECEPTORES DE LDL que median en la internalización y catabolismo de las partículas lipoproteínicas en los hepatocitos. La homocigosidad alélica de la ApoE2 se asocia con HIPERLIPOPROTEINEMIA DE TIPO III.
Genes que influyen en el FENOTIPO sólo en el estado homocigótico.
Enzima que cataliza el movimiento de un grupo metilo de S-adenosilmetionina a un catecol o una catecolamina.
Término general para un número de defectos hereditarios del metabolismo de los aminoácidos en los que hay deficiencia o ausencia del pigmento de los ojos, piel o pelos.
Trastorno familiar que se caracteriza por incremento de la concentración del colesterol transportado por las lipoproteínas de baja densidad (LDL) y por deficiencia de un receptor en la superficie celular que regula la degradación de las LDL y la síntesis del colesterol.
Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.
Una flavoproteína amino oxidorreductasa que cataliza la conversión reversible de 5-metiltetrahidrofolato a 5,10-metiletilenotetrahidrofolato. Esta enzima fue antes clasificada como EC 1.1.1.171.
Método in vitro para producir grandes cantidades de fragmentos específicos de ADN o ARN de longitud y secuencia definidas a partir de pequeñas cantidades de cortas secuencias flanqueadoras oligonucleótidas (primers). Los pasos esenciales incluyen desnaturalización termal de las moléculas diana de doble cadena, reasociación de los primers con sus secuencias complementarias, y extensión de los primers reasociados mediante síntesis enzimática con ADN polimerasa. La reacción es eficiente, específica y extremadamente sensible. Entre los usos de la reacción está el diagnóstico de enfermedades, detección de patógenos difíciles de aislar, análisis de mutaciones, pruebas genéticas, secuenciación del ADN y el análisis de relaciones evolutivas.
Variación en la presencia o longitud de un fragmento de ADN que tiene lugar dentro de una especie, generada por una endonucleasa específica en un sitio específico del genoma. Tales variaciones se generan por mutaciones que crean o eliminan sitios de reconocimiento de estas enzimas o cambian la longitud del fragmento.
Crianza deliberada de dos individuos diferentes que se traduce en descendencia que lleva parte del material genético de cada progenitor. Los organismos progenitores deben ser compatibles genéticamente y pueden ser de diferentes variedades o especies estrechamente relacionadas.
El análisis de una secuencia, tal como una región de un cromosoma, un haplotipo, un gen o un alelo por su participación en el control del fenotipo de un rasgo específico, vía metabólica, o enfermedad.
Mutación causada por la sustitución de un nucleótido por otro. Esto causa que una molécula de ADN tenga un cambio en un solo par de bases.
Secuencia de PURINAS y PIRIMIDINAS de ácidos nucléicos y polinucleótidos. También se le llama secuencia de nucleótidos.
Aspecto del comportamiento personal o estilo de vida, exposición medioambiental, o característica innata o heredada que, basándose en la evidencia epidemiológica, se sabe que está asociada con alguna afectación relacionada con la salud, que interesa prevenir.
Personas cuyos orígenes ancestrales están en las zonas sureste y éste del continente Asiático.
Detección de una MUTACIÓN; GENOTIPO; CARIOTIPO; o ALELOS específicos asociados con los rasgos genéticos, enfermedades hereditarias o predisposición a una enfermedad, o que puede conducir a la enfermedad en los descendientes. Incluye pruebas genéticas prenatales.
Asociación no aleatoria de genes ligados. Es la tendencia de los alelos de dos loci separados, pero ligados, de encontrarse juntos con más frecuencia de lo que podría esperarse únicamente por la casualidad.
Individuos cuyos orígenes ancestrales están en el continente Europeo.
Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.
Rasgo genético, fenotípicamente reconocible, que puede ser utilizado para identificar un locus genético, un grupo de 'linkage' o un evento recombinante.
Las partes de una transcripción de un GEN que queda después que los INTRONES se remueven. Son ensambles que se convierten en un ARN MENSAJERO u otro ARN funcional.
Una mutación en la cual un codón muta de forma que dirige la incorporación de un aminoácido diferente. Esta sustitución puede conducir a un producto inestable o inactivo.
Genes que influyen en el FENOTIPO tanto en estado homocigótico como heterocigótico.
Identificación bioquímica de cambios mutacionales en una secuencia de nucleótidos.
Trastorno heredado autosómico recesivo caracterizado por la acumulación de colesterol de lipoproteína de densidad intermedia (IDL o lipoproteínas-beta-anchas). IDL posee COLESTEROL en proporción de los TRIGLICÉRIDOS mayor que las de las LIPOPROTEÍNAS DE MUY BAJA DENSIDAD. Este trastorno se debe a la mutación de las APOLIPOPROTEÍNAS E, un componente receptor de unión de las VLDL y QUILOMICRONES, dando lugar a reducida depuración y elevados niveles plasmáticos de colesterol y triglicéridos.
Trastorno hereditario autosómico recesivo que se caracteriza por coreoatetosis que comienza en la infancia, ATAXIA CEREBELOSA progresiva, TELANGIECTASIA de la CONJUNTIVA y de la PIEL, DISARTRIA, inmunodeficiencia de células B y T y RADIOSENSIBILIDAD a las RADIACIÓN IONIZANTE. Los individuos afectados son propensos a infecciones senobroncopulmonares recurrentes, tumores linforreticulares y otros procesos malignos. Generalmente, los niveles séricos de ALFAFETOPROTEÍNAS son elevados (Adaptación del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p688). El gen de este trastorno (ATM) codifica una proteina quinasa de verificación del ciclo celular que ha sido mapeado con el cromosoma 11 (11q22-q23).
El reemplazo que occurre natural o inducido experimentalmente de uno o más AMINOÁCIDOS en una proteína con otra. Si un amino ácido equivalente funcional se sustituye, la proteína puede mantener el acitividad tipo salvaje. La sustitución también puede disminuir, aumentar, o eliminar la función de la proteína. La sustitución inducida experimentalmente se utiliza con frecuencia para estudiar las actividades y enlaces de las enzimas.
Glicoproteínas de membrana consistentes de una subunidad alfa y una MICROGLOBULINA- 2 BETA. En humanos, genes altamente polimórficos sobre el CROMOSOMA 6 codifican las subunidades de antígenos clase I y juegan un rol determinante en la especificidad serológica de la superficie del antígeno. Son antígenos clase I encontrados en muchas células nucleadas y generalmente son detectadas por su reactividad con aloantisuero. Estos antígenos se reconocen durante el RECHAZO DE INJERTO y restringe la lisis mediadora celular de las células infectadas por virus.
Cualquier método empleado para determinar la localización y distancias relativas entre los genes en un cromosoma.
Asociación hereditaria de dos o más GENES no alélicos debido a que están situados más o menos cerca en el mismo CROMOSOMA.
Complejo proteico que contiene hierro y que se forma por una combinación del hierro en estado férrico con la proteína APOFERRITINA.
Trastorno autosómico recesivo causado por deficiencia de la beta-glucosidada ácida (GLUCOSILCERAMIDASA) que lleva a la acumulación intralisosómica de glicosilceramida principalmente en las células del SISTEMA FAGOCÍTICO MONONUCLEAR. Las células de Gaucher características, HISTIOCITOS rellenos de glicoesfgingolípidos, desplazan las células normales de la MÉDULA ÓSEA y órganos viscerales, lo que causa deterioro esquelético, hepatoesplenomegalia y disfunción de órganos. Hay varios subtipos atendiendo a la presencia e intensidad de la afectación neurológica.
Destacados constituyentes protéicos del plasma VLDL, y una subfracción de HDL así como de lipoproteínas remanentes que se derivan del catabolismo intravascular mediado por lipoproteína lipasa de lipoproteínas ricas en triglicéridos. Las apolipoproteínas E son reconocidas por el receptor LDL y el receptor Apo E. Cualquier defecto en el metabolismo de Apo E conduce a niveles incrementados de Apo E en plasma. Se ha hallado una fuerte asociación entre los altos niveles de Apo E y la hiperlipoproteinemia de tipo III.
Representaciones teóricas que simulan el comportamiento o actividad de los procesos o fenómenos genéticos. Incluyen el uso de ecuaciones matemáticas, computadoras y otro equipamiento electrónico.
Afección caracterizada por el desarrollo de xantomas generalizados, estructuras de tipo tumoral amarillas, llenas de depósitos de lípidos. Los xantomas pueden encontrarse en una variedad de tejidos, incluyendo la PIEL, los TENDONES; articulaciones de RODILLAS y CODOS. La xantomatosis se asocia con alteraciones del METABOLISMO LIPÍDICO y la formación de CÉLULAS ESPUMOSAS.
Una hemoglobina anómala que es resultado de la sustitución de la lisina por ácido glutámico en la posición 26 de la cadena beta. Es en las poblaciones del sudeste asiático donde más se ha observado esta hemoglobina.
Color del cabello o pelo.
Proteínas que se encuentran en las membranas celulares e intracelulares. Están formadas por dos tipos, las proteínas periféricas y las integrales. Incluyen la mayoría de las enzimas asociadas con la membrana, proteínas antigénicas, proteínas transportadoras, y receptores de drogas, hormonas y lectinas.
Un compuesto nitrosourea con propiedades alquilantes, carcinogénicas y mutagénicas.
Grupo de anemias hemolíticas hereditarias en las que existe disminución de la síntesis de una o más de las cadenas polipeptídicas de la hemoglobina. Hay varios tipos genéticos con cuadros clínicos que van desde anomalías hematológicas dificilmente detectables hasta anemia severa y fatal.
Enzimas que catalizan la deshidrogenación de aminas secundarias, introduciendo un doble enlace C=N como reacción primaria. En algunos casos, ésta es hidrolizada posteriormente.
Grupo étnico con lazos históricos a la tierra de ISRAEL y la religión del JUDAISMO.
Deficiencia de ALFA 1-ANTITRIPSINA, inhibidor de proteasa que se manifiesta principalmente como ENFISEMA PULMONAR y CIRROSIS HEPÁTICA.
Hemoglobinas caracterizadas por alteraciones estructurales dentro de la molécula. La alteración puede ser la falta, adición o sustitución de uno o más aminoácidos en la parte de globina de la molécula en posiciones seleccionadas en las cadenas de polipéptidos.
Polímero de desoxirribonucleótidos que es el material genético primario de todas las células. Los organismos eucarióticos y procarióticos contienen normalmente ADN en forma de doble cadena, aunque en varios procesos biológicos importantes participan transitoriamente regiones de una sola cadena. El ADN, que consiste de un esqueleto de poliazúcar-fosfato posee proyecciones de purinas (adenina y guanina) y pirimidinas (timina y citosina), forma una doble hélice que se mantiene unida por puentes de hidrógeno entre estas purinas y pirimidinas (adenina a timina y guanina a citosina).
Lipoproteínas que se hallan en el suero sanguíneo humano en la fracción liprotéica de alta densidad y de muy alta densidad (HDL, VHDL). Están constituídas por varios polipéptidos diferentes, siendo el más importante las apolipoproteínas A-I y A-II. Mantienen la integridad estructural de las partículas HDL y son activadoras de la lecitina colesterol aciltransferasa (LCAT). Los pacientes con ateroesclerosis muestran bajos niveles de apolipoproteína A, y en la ENFERMEDAD DE TANGIER estas apolipoproteínas están ausentes o presentes en niveles plasmáticos extremadamente bajos.
Secuencias de ADN que son reconocidas (directa o indirectamente) y enlazadas por una ARN polimerasa dependiente de ADN durante la iniciación de la transcripción. Entre las secuencias altamente conservadas dentro del promotor están la caja de Pribnow en las bacterias y la TATA BOX en los eucariotes.
Disciplina que estudia la composición genética de poblaciones y los efectos de factores tales como la SELECCIÓN GENÉTICA, tamaño de la población, MUTACIÓN, migración y FLUJO GENÉTICO sobre las frecuencias de varios GENOTIPOS y FENOTIPOS, utilizando distintas TÉCNICAS GENÉTICAS.
Estudios en los que subgrupos de una determinada población son identificados. Estos grupos pueden o no pueden estar expuestos a factores de hipótesis para influir en la probabilidad de la ocurrencia de una enfermedad particular u otro resultado. Como cohortes definidas las poblaciones que, como un todo, son seguidas en un intento de determinar las características distintivas de los subgrupos definidos.
Secuencias cortas de ADN (generalmente alrededor de 10 pares de bases) que son complementarias a las secuencias de ARN mensajero y que permiten que la transcriptasa inversa comience a copiar las secuencias adyacentes del ARNm. Las cartillas se usan con frecuencia en las técnicas de biología y genética molecular.
Un aminoácido esencial de cadena ramificada que posee actividad estimulante. Promueve el crecimiento muscular y la reparación tisular. Es un precursor en la vía biosintética de la penicilina.
Razón o proporción entre dos factores de riesgo. La proporción del riesgo de los expuestos para el estudio de casos-control es la diferencia entre los riesgos de los expuestos y no-expuestos. La proporción del riesgo de enfermedad para una cohorte o estudio transversal es la proporción de los riesgos a favor de la enfermedad entre los expuestos en relación al riesgo entre los no expuestos. La razón de diferencia de prevalencia se deriva del estudio transversal de casos prevalentes.
Simportadores de neurotransmisores dependientes del cloruro de sodio que se localizan principalmente en la MEMBRANA PLASMÁTICA de las neuronas serotonérgicas. Son diferentes a los RECEPTORES DE SEROTONINA, que señalizan las respuestas celulares a la SEROTONINA. Eliminan la SEROTONINA del ESPACIO EXTRACELULAR por recaptación de alta afinidad en las TERMINALES PRESINÁPTICAS. Regulan la amplitud y la duración de las señales en las sinapsis serotonérgicas y es el sitio de acción de los INHIBIDORES DE LA CAPTACIÓN DE SEROTONINA.
Rango o distribución de frecuencia de una medición en una población (u organismos, órganos o cosas) que no se han seleccionado por la presencia de enfermedad o anomalía.
Una globulina beta 1 de unión al hierro que se sintetiza en el HÍGADO y secretada a la sangre. Desempeña un papel central en el transporte de HIERRO a través de la circulación. Una variedad de isoformas de la transferrina existen en los seres humanos, incluyendo algunos que se consideran marcadores de enfermedades específicas.
Color del iris.
Peptidil-dipeptidasa que cataliza la liberación de un dipéptido C-terminal, -Xaa-*-Xbb-Xcc, cuando ni Xaa ni Xbb son Pro. Es una glicoproteína con zinc, dependiente de Cl(-), generalmente enlazada a la membrana y activa en pH neutro. También puede tener actividad endopeptídasa sobre algunos sustratos (Adaptación del original: Enzyme Nomenclature, 1992) EC 3.4.15.1.
Isoforma principal y segunda más común de la apolipoproteína E. En humanos, la Apo E4 se diferencia de la APOLIPOPROTEÍNA E3 en sólo el residuo 112 (cisteína sustituida por arginina), y exhibe una menor resistencia a la desnaturalización y una mayor propensión para formar intermedios plegados. La Apo E4 es un factor de riesgo de la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER y de ENFERMEDADES CARDIOVASCULARES.
Proteína de 9 kDa componente de las LIPOPROTEÍNAS DE MUY BAJA DENSIDAD y de los QUILOMICRONES REMANENTES. La Apo C-III, sintetizada en el hígado, es un inhibidor de la LIPOPROTEÍNA LIPASA. La Apo C-III modula la unión de los restos de quilomicrones y de las VLDL a los receptores (RECEPTORES DE LDL) disminuyendo así la captación de partículas ricas en triglicéridos por los hepatocitos y la posterior degradación. La Apo C-III normal está glicosilada. Hay varias formas polimórficas con cantidades variables de ÁCIDO SIÁLICO (Apo C-III-O, Apo C-III-1 y Apo C-III-2).
Una categoría de secuencias de ácidos nucleicos que funciona como unidades de la herencia y que codifican las instrucciones básicas para el desarrollo, reproducción y mantenimiento de los organismos.
Aumento de la masa eritrocítica total de la sangre. (Dorland, 28a ed)
Conjunto de tres nucleótidos en una secuencia de codificación de proteínas que especifica los aminoácidos individuales o una señal de terminación (CODÓN DE TERMINACIÓN). La mayoría de los codones son universales, pero algunos organismos no producen los ARN DE TRANSFERENCIA complementarios para todos los codones. Estos codones se conocen como codones no asignados (CODÓN SIN SENTIDO).
Presencia de niveles anormalmente bajos de lipoproteínas en el suero.
Trastorno que se caracteriza por reducción de la síntesis de las cadenas alfa de la hemoglobina. La severidad de este trastorno puede variar desde una anemia ligera hasta la muerte, dependiendo del número de genes que faltan.
Principal esterol de todos los animales superiores, distribuído en los tejidos del cuerpo, especialmente en el cerebro y en la médula espinal, y en las grasas y aceites animales.
Pérdida temprana del fruto del embarazo durante el estadio de EMBRIÓN DE MAMÍFERO en desarrollo. En el humano, este período comprende desde la segunda a la octava semana después de la fecundación.
Elemento metálico con el símbolo atómico Fe, número atómico 26 y peso atómico 55.85. Es un constituyente esencial de las HEMOGLOBINAS.
Creada el 1ro de Enero de 1993 como resultado de la división de Chechoslovaquia en la República Checa y Eslovaquia.
Reordenamiento genético por la pérdida de segmentos de ADN o ARN, que acerca secuencias que normalmente están separadas aunque en vecindad próxima. Esta eliminación puede detectarse usando técnicas de citogenética y también pueden inferirse por el fenotipo, que indica la eliminación en un locus específico.
Especie de mosca de fruta muy utilizada en genética debido al gran tamaño de sus cromosomas.
Ratones portadores de genes mutantes para anomalías o defectos neurológicos.
La edad, etapa de desarrollo, o período de la vida en el cual una enfermedad, sus síntomas iniciales o manifestaciones surgen en un individuo.
La probabilidad de que un evento ocorrirá. El abarca una variedad de medidas de probabilidad de un resultado generalmente no favorable (MeSH/NLM). Número esperado de pérdidas humanas, personas heridas, propiedad dañada e interrupción de actividades económicas debido a fenómenos naturales particulares y por consiguiente, el producto de riesgos específicos y elementos de riesgo (Material II - IDNDR, 1992)
Trastorno familiar benigno, transmitido como rasgo autosómico dominante. Se caracteriza por hiperbilirrubinemia crónica de bajo grado con fluctuaciones diurnas considerables del nivel de bilirrubina.
Amplio grupo de monooxigenasas del citocromo P-450 (hemo-tiolato) que actúan conjuntamente con la NAD(P)H-FLAVINA OXIDOREDUCTASA en numerosas oxidaciones de función mixta de compuestos aromáticos. Catalizan la hidroxilación de un amplio espectro de sustratos y son importantes en el metabolismo de los esteroides, fármacos y toxinas, como el FENOBARBITAL, carcinógenos e insecticidas.
Los métodos utilizados para determinar ALELOS específicos o SNPs (polimorfismo del nucleótido simple).
Enfermedad genética autosómica recesiva de las GLÁNDULAS EXOCRINAS. Está causada por mutaciones en el gen que codifica el REGULADOR DE CONDUCTANCIA DE TRANSMEMBRANA DE FIBROSIS QUÍSTICA, que se maninifiesta en varios órganos como el PULMÓN, PÁNCREAS, TRACTO BILIAR y las GLÁNDULAS SUDORÍPARAS. La fibrosis quística se caracteriza por disfunción secretora epitelial, asociada a obstrucción ductal, que da lugar a OBSTRUCCIÓN DE LAS VÍAS AÉREAS, INFECCIONES DEL TRACTO RESPIRATORIO crónicas, INSUFICIENCIA PANCREÁTICA, mala digestión, deplección salina y AGOTAMIENTO POR CALOR.
Principales proteínas estructurales de LIPOPROTEÍNAS ricas en triacilglicerol. Hay dos formas, la apolipoproteína B-100 y la apolipoproteína B-48, ambas derivadas de un único gen. La ApoB-100 expresada en el hígado ocurre en lipoproteínas de baja densidad (LIPOPROTEÍNAS LDL; LIPOPROTEÍNAS VLDL). La ApoB-48 expresada en el intestino ocurre en QUILOMICRONES. Son importantes en la biosíntesis, el transporte, y en el metabolismo de lipoproteínas ricas en triacilglicerol. Los niveles plasmáticos de Apo-B son altos en pacientes ateroscleróticos pero no detectables en ABETALIPOPROTEINEMIA.
Aminoácido que contiene tiol formado por la desmetilación de la METIONINA.
Cruce de plantas o animales no humanos que están íntimamente relacionados genéticamente.
Un país que se extiende de Asia central hasta el Océano Pacífico.
Frecuencia porcentual con que un gen o combinación de genes dominante u homocigótico recesivo se manifiesta en el fenotipo de los portadores.
Es el componente protéico principal de las lipoproteínas de alta densidad. Es crucial en la promoción del eflujo de colesterol del tejido extrahepático al hígado donde es metabolizado y excretado del cuerpo. El compuesto es el activador de la lecitina-colesterol aciltransferasa, la cual forma ésteres de colesteril en la HDL. El gen de esta apoliproteína se halla en el brazo largo del cromosoma 11.
Electroforesis en la que se emplea un gel de amido (una mezcla de amilasa y amilopectina) como medio de difusión.
Ratones silvestres cruzados endogámicamente para obtener cientos de cepas en las que los hermanos son genéticamente idénticos y consanguíneos, que tienen una línea isogénica C57BL.
Un grupo de personas con una herencia cultural en común que los coloca aparte de las otras personas en una serie de relaciones sociales.
Término genérico para grasas y lipoides, los constituyentes del protoplasma, solubles en alcohol y éter, que son insolubles en agua. Comprenden las grasas, aceites grasos, aceites esenciales, ceras, fosfolípidos, glicolípidos, sulfolípidos, aminolípidos, cromolípidos (lipocromos) y ácidos grasos. (Adaptación del original: Grant & Hackh's Chemical Dictionary, 5th ed.).
Un aminoácido no esencial que es sintetizado a partir del ACIDO GLUTAMICO. Es un componente esencial del COLAGENO y es importante para el adecuado funcionamiento de articulaciones y tendones.
Clase de ratones en los que ciertos GENES de sus GENOMAS han sido alterados o "noqueados". Para producir noqueados, utilizando la tecnología del ADN RECOMBINANTE, se altera la secuencia normal de ADN del gen estudiado, para prevenir la sintesis de un producto génico normal. Las células en las que esta alteración del ADN tiene éxito se inyectan en el EMBRIÓN del ratón, produciendo ratones quiméricos. Estos ratones se aparean para producir una cepa en la que todas las células del ratón contienen el gen alterado. Los ratones noqueados se utilizan como MODELOS DE ANIMAL EXPERIMENTAL para enfermedades (MODELOS ANIMALES DE ENFERMEDAD)y para clarificar las funciones de los genes.
Complejos lípido-proteína involucrados en el transporte y metabolismo de lípidos en el cuerpo. Ellos son partículas esféricas consistentes en un núcleo central hidrofóbico de TRIGLICÉRIDOS y ÉSTERES DE COLESTEROL; PHOSPHOLÍPIDOS; y APOLIPOPROTEÍNAS. Las lipoproteínas se clasifican por su densidad variable boyante y tamaños.
Grupo de trastornos hereditarios que se caracterizan por alteraciones estructurales dentro de la molécula de hemoglobina.
Anomalía congénita de la mano o del pie, caracterizada por la presencia de dedos supernumerarios.
Familia de esteroides que se hallan comunmente en las plantas y aceites vegetales. Los isómeros alfa, beta, y gamma han sido caracterizados.
Lipoproteínas localizadas en la superficie de VLDL. Son transferidas a HDL a través del catabolismo del VLDL y afecta la actividad de la lipoproteína lipasa. La carencia genética de Apo C-II da lugar a la hipergliceridemia y a bajos niveles de HDL. Otra forma de hipergliceridemia con niveles normales de Apo C-II es provocada por una alta concentración de Apo C-III en VLDL.
Grupo de ENFERMEDADES AUTOINFLAMATORIAS HEREDADAS, caracterizas por fiebre recurrente, dolor abdominal, cefalea, erupción, PLEURESIA; y ARTRITIS. también pueden ocurrir ORQUITIS; MENINGITIS benigna; y AMILOIDOSIS. Mutaciones homocigóticas o compuestos heterocigóticos en el gen marenostrina como consecuencia en la transmisión autosómica recesiva; simple heterocigótica, forma autosómica dominante de la enfermedad.
Triglicéridos son el tipo más común de lípido (grasa) presente en el torrente sanguíneo, almacenado en los tejidos corporales y desempeñan un papel importante en el metabolismo energético.
El principal componente de la hemoglobina en el feto. Esta HEMOBLOBINA tiene dos subunidades de polipéptidos alfa y dos gamma, en comparación a la hemoglobina del adulto normal, que tiene dos subunidades de polipéptidos alfa y dos beta. Las concentraciones de hemoglobina fetal pueden ser elevadas (generalmente por encima de 0.5 por ciento) en niños y adultos afectados por LEUCEMIA y diversos tipos de ANEMIA.
Reproducción diferencial y no al azar de diferentes genotipos, que opera para alterar las frecuencias génicas dentro de una población.
Colesterol contenido en o unido a lipoproteínas de alta densidad (HDL), incluyendo los ÉSTERES DEL COLESTEROL y colesterol libre.
La integración de ADN exógeno dentro del genoma de un organismo en sitios en los que su expresión puede ser adecuadamente controlada. Esta integración ocurre como resultado de recombinación homóloga.
Influencia de resultados de estudios sobre las oportunidades de publicación y la tendencia de investigadores, revisores y editores a proponer o aceptar manuscritos para publicación basados en la dirección o fuerza de los hallazgos de los estudios. El sesgo de publicación tiene un impacto sobre la interpretación de los ensayos clínicos y de los metanálisis. El sesgo puede ser minimizado mediante la insistencia por parte de los editores en investigaciones de alta calidad, a través de revisiones de la literatura, reconocimiento de conflictos de interés, modificación de las prácticas de revisión por pares, etc.
Errores en los procesos metabólicos que se producen como resultado de mutaciones genéticas congénitas que pueden ser hereditarias o adquiridas en el útero.
Un proceso de múltiples etapas que incluye la clonación,mapeo del genoma, subclonación, determinación de la SECUENCIA DE BASES, y análisis de la información.
Proteínas que se unen a ÉSTERES DE COLESTEROL y los transfieren entre LIPOPROTEÍNAS tales como las LIPOPROTEÍNAS DE BAJA DENSIDAD y las LIPOPROTEÍNAS DE ALTA DENSIDAD.
Malformaciones congénitas del sistema nervioso central y de las estructuras adyacentes relacionadas con los defectos del cierre del tubo neural durante el primer trimestre del embarazo, éstas ocurren generalmente entre los días 18-29 de la gestación. Las malformaciones ectodérmicas y mesodérmicas (que afectan fundamentalmente al cráneo y las vértebras) pueden ocurrir como resultado de los defectos del cierre del tubo neural.
Alteraciones del metabolismo de los LÍPIDOS debidos a MUTACIONES genéticas congénitas hereditarias.
Sistemas enzimáticos que contienen una subunidad única y sólo requieren magnesio para la actividad endonucleolítica. Las metilasas de modificación correspondientes son enzimas separadas. Los sistemas reconocen pequeñas secuencias específicas de ADN y quiebran, ya sea dentro o a una determinada distancia pequeña de la secuencia de reconocimiento, produciendo fragmentos específicos de cadena doble con 5'-fostafos terminales. Las enzimas de microorganismos diferentes con la misma especificidad se denominan isosquizómeras EC 3.1.21.4.
Proteína glicosilada de 34 kDa. Isoforma principal y la más común de apolipoprpteína E. Por consiguiente, se la conoce también como apolipoproteína E (ApoE). En los humanos, la Apo E3 es una proteína de 299 aminoácidos, con una cisteína en la posición 112 y y una arginina en la posición 158. Está implicada en el transporte al interior y al exterior de la célula de los TRIGLICÉRIDOS, FOSFOLÍPIDOS, COLESTEROL y ÉSTERES DE COLESTEROL.
Forma infantil grave de enfermedades congénitas lisosómicas de almacenamiento de lípidos, producidas por déficit de lipasa ácida (ESTEROL ESTERASA). Se caracteriza por acumulación de lípidos neutros, particularmente ÉSTERES DE COLESTEROL, en leucocitos, fibroblastos y hepatocitos. También se conoce a esta patología como xantomatosis de Wolman, y es una variante alélica de la ENFERMEDAD POR ALMACENAMIENTO DE ÉSTERES DE COLESTEROL.
Un miembro de la familia de la vitamina B que estimula el sistema hematopoiético. Está presente en el hígado y riñón y se encuentra en hongos, espinaca, levadura, hojas verdes y gramíneas (POACEAE). El ácido fólico es utilizado en el tratamiento y prevención de las deficiencias de folato y anemia megaloblástica.
Una forma de neumoconiosis resultante de la inhalación del polvo de hierro en las minas o humos de soldadura.
Las musarañas son pequeños mamíferos insectívoros de la familia Soricidae, caracterizados por un metabolismo muy alto y tamaño reducido, aunque el término también se utiliza informalmente para referirse a una situación en la que alguien está absorto en sus propios pensamientos o preocupaciones, especialmente cuando son irrelevantes o poco importantes para los demás.
Estructuras de las células procariotas o del núcleo de las células eucariotas que consisten en o contienen ADN el cual porta la información genética esencial de la célula. (Singleton & Sainsbury, Dictionary of Microbiology and Molecular Biology, 2d ed)
Enfermedad que se caracteriza por deficiencia, o niveles bajos, de lecitina colesterol acil transferasa plasmática. Las manifestaciones clínicas incluyen opacidad corneal, anemia,y proteinuria.
El orden de los aminoácidos tal y como se presentan en una cadena polipeptídica. Se le conoce como la estructura primaria de las proteínas. Es de fundamental importancia para determinar la CONFORMACION PROTÉICA.
Canal de cloro que regula la secreción en muchos tejidos exocrinos. Se ha demostrado que anomalías en el gen CFTR produce la fibrosis quística.
Proteínas de transporte que trasladan sustancias específicas en la sangre o a través de las membranas celulares.
Una técnica estadística que isola y evalua la contribución de los factores incondicionales para la variación en la média de una variable dependiente contínua.
Sistema de isoantígenos universales de los grupos sanguíneos humanos con muchos subgrupos asociados. Los rasgos M y N son codominantes y los rasgos S y s probablemente son alelos que están muy estrechamente ligados, incluyendo al antígeno U. Este sistema es usado con más frecuencia en estudios de paternidad.
Secuencias no codificadoras e interventoras de ADN que son transcriptas, pero que son removidas en la transcripción génica primaria y degradadas rápidamente durante la maduración del ARN mensajero. La mayoría de los genes en los núcleos de eucariotes contienen intronas, al igual que los genes mitocondriales y del cloroplasto.
Etapa inicial del desarrollo de los MAMÍFEROS. Generalmente se define como el periodo que va desde la fase de segmentación del CIGOTO hasta el final de la diferenciación embrionaria de las estructuras básicas. En el embrión humano, representa los dos primeros meses del desarrollo intrauterino y precede a los estadios de FETO.
Secuencias de ARN que funcionan como molde para la síntesis de proteínas. Los ARNm bacterianos generalmente son transcriptos primarios ya que no requieren de procesamiento post-transcripcional. Los ARNm eucarioticos se sintetizan en el núcleo y deben exportarse hacia el citoplasma para la traducción. La mayoría de los ARNm de eucariotes tienen una secuencia de ácido poliadenílico en el extremo 3', conocida como el extremo poli(A). La función de este extremo no se conoce con exactitud, pero puede jugar un papel en la exportación del ARNm maduro desdel el núcleo así como ayuda a estabilizar algunas moléculas de ARNm al retardar su degradación en el citoplasma.
Glicoproteína plasmática termolábil y vulnerable al almacenamiento que acelera la conversión de protrombina en trombina en la coagulación de la sangre. Esto lo logra mediante la formación de un complejo con factor Xa, fosfolípido y calcio (complejo protrombinasa). La deficiencia del factor V da lugar a la enfermedad de Owren.
Superfamilia de proteínas que contiene el pliegue en globina el cual se compone de 6-8 hélices alfa dispuestos en una característica de estructura envolvente HEMO.
Clase de lipoproteínas responsable del transporte de colesterol a los tejidos extrahepáticos. Se forma en la circulación cuando las proteínas de muy baja densidad son degradadas inicialmente a lipoproteínas de densidad intermedia y después a LDL por la ganacia y la pérdida de apolipoproteínas específicas y la pérdida de la mayor parte de sus triglicéridos. Es captada y metabolizada por el hígado y por los tejidos extrahepáticos mediante endocitosis específica mediada por receptor. (Dorland, 28a ed)
Forma de interacción génica por la que la expresión de un gen interfiere o enmascara la expresión de otro u otros genes diferentes. Los genes cuya expresión interfiere o enmascara los efectos de otros genes se les dice epistáticos para los genes afectados. Los genes cuya expresión es afectada (bloqueada o enmascarada)son hipostáticos para los genes que interfieren.
Ratones de laboratorio que se han producido a partir de un HUEVO o EMBRIÓN DE MAMÍFERO, manipulado genéticamente.
Muerte del ser en desarrollo en el útero. El NACIMIENTO de un FETO muerto es el MORTINATO.
Antígenos determinados por locus de leucocitos que se encuentran en el cromosoma 6, que es el locus principal de la histocompatibilidad en humanos. Son polipéptidos o glicoproteínas en la mayoría de las células nucleadas y plaquetas, determinan los tipos tisulares para el trasplante, y se asocian con ciertas enfermedades.