L'homocystéine est un acide aminé sulfuré non protéinogénique, dérivé du méthionine, dont les taux élevés dans le sang sont liés à un risque accru de maladies cardiovasculaires et d'autres affections pathologiques.

Récessif autosomiques erreur innée du métabolisme de la méthionine causée par un déficit en cystathionine bêta-synthase et associée à l ’ augmentation de l ’ homocystéine dans le plasma et les urines. Des signes cliniques inclure un grand mince, arachnodactyly habitus, scoliose et, de fragilité, genu varus, mince, cheveux blonds, flush malaires lentille ruptures, une incidence accrue d ’ un retard mental, et une fibrose tendance au développement d'artères, fréquemment compliquée par un accident vasculaire cérébrale et infarctus INFARCTION. (D'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p979)

Un acide aminé thiol-containing formé par un la déméthylation de méthionine.