Récessif autosomiques erreur innée du métabolisme de la méthionine causée par un déficit en cystathionine bêta-synthase et associée à l ’ augmentation de l ’ homocystéine dans le plasma et les urines. Des signes cliniques inclure un grand mince, arachnodactyly habitus, scoliose et, de fragilité, genu varus, mince, cheveux blonds, flush malaires lentille ruptures, une incidence accrue d ’ un retard mental, et une fibrose tendance au développement d'artères, fréquemment compliquée par un accident vasculaire cérébrale et infarctus INFARCTION. (D'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p979)

Un Multifunctional pyridoxal disodique enzyme. Dans la seconde étape de la cystéine il y a catalyse la réaction la biosynthèse de l ’ homocystéine avec serine pour former cystathionine d ’ élimination de l'eau. Un déficit de cet enzyme entraîne hyperhomocystéinémie et d ’ homocystinurie. CE 4.2.1.22.

Déplacement congénitale du cristallin résultant de formation zonule défectueux.

L'homocystéine est un acide aminé sulfuré non protéinogénique, dérivé du méthionine, dont les taux élevés dans le sang sont liés à un risque accru de maladies cardiovasculaires et d'autres affections pathologiques.

La cystathionine est un intermédiaire clé dans la biosynthèse des acides aminés soufrés méthionine et cystéine, catalysée par l'enzyme cystathionine-β-synthase dans la voie de transsulfuration du métabolisme des acides aminés soufrés.

Le 4-methanol forme de vitamine B 6 qui se transforme en PYRIDOXAL disodique qui est un coenzyme pour la synthèse des acides aminés, noradrénaline, de neurotransmetteurs sérotoninergiques (,), d ’ acide aminolévulinique sphingolipids. Bien que pyridoxine et de la vitamine B 6 sont souvent utilisés comme synonymes, surtout par les chercheurs médicaux, cette pratique est erroné et parfois trompeur (EE Snell ; Ann NY acad Sci, vol 585 pg 1, 1990).

Un acide aminé thiol-containing formé par un la déméthylation de méthionine.

Un composé ayant été d'intérêt pour son rôle dans osmoregulation. Comme une drogue, chlorhydrate de bétaïne a été utilisée comme source d'acide dans le traitement de hypochlorhydria. Bétaïne a également été utilisé dans le traitement des troubles hépatiques, hyperkaliémie, pour de l ’ homocystinurie, et pour des troubles gastro-intestinaux. (De Martindale, supplémentaires 30 Pharmacopée ", Ed, p1341)

Erreurs de processus métaboliques résultant des mutations génétiques qui sont héréditaires congénital ou acquis, in utero.

Troubles qui affectent le métabolisme des acides aminés. La majorité de ces troubles sont héréditaires et présent dans la période néonatale avec des troubles métaboliques (par exemple, lactique) et les manifestations neurologiques. Ils sont présents à la naissance, s'ils ne peuvent plus devenus symptomatiques tout de suite.

Un trouble caractérisé par la présence d ’ anémie, anormalement large globules rouges (megalocytes ou macrocytes) et MEGALOBLASTS.

Maladie dominante autosomique de tissu conjonctif avec caractéristiques anormale dans le cœur, les yeux, et le squelette. Manifestations cardio-vasculaires inclure valvule mitrale prolapsus du cordon, dilatation de l'aorte et dissection aortique. D'autres caractéristiques inclure cristallin déplacement (), l ’ ectopie cristallinienne disproportioned longs bras et l ’ hypertrophie dure-mère MATER ectasia dural). (Syndrome de Marfan est associée à des mutations du gène codant pour fibrillin, un élément majeur de microfibrils extracellulaire de tissu conjonctif.

Un acide qui les L-amino essentielle est importante à maints fonctions corporelles.

Enzymes qui enclencher le bris de Carbon-Oxygen insaturés lien menant à la suppression des médicaments par l'eau. CE 4.2.1.

Un groupe de troubles rénaux héréditaire, caractérisée par la anormalement des taux élevés de AMINO ACIDS dans l'urine. Mutations génétiques de protéines de transport d'entraîner la réabsorption du défectueux aminés libres à l'extrémité proximale. Reins rénale hypotenseurs aminoacidurie sont classés par l ’ acide aminé ou aminés impliqué.

Une maladie caractérisée par une résille ou réticulaire motif sur la peau des membres inférieurs et les autres parties du corps rouge et bleu. Ce schéma est due aux dermique instable désoxygéné sang dans les vaisseaux sanguins. Cette condition est aggravée par froid soulagée par l ’ exposition et le réchauffement.

Une enzyme qui catalyse la formation de méthionine par transfert d'un groupe méthyle de 5-methyltetrahydrofolate à l ’ homocystéine. Cela requiert une coenzyme cobamide, et cette enzyme peut agir en monothérapie ou dérivés triglutamate. CE 2.1.1.13.

Une coordination cobalt-containing composé produit par des micro-organismes intestinale et trouvé aussi dans la terre et l'eau. Les plantes supérieures n'êtes pas concentrées 5-Méthyltétrahydrofolate-Homocystéine S-Méthyltransférase du sol et un pauvre source de la substance, par comparaison avec les tissus animaux. Facteur intrinsèque sont essentiels pour le traitement de la vitamine B 12.

L'identification de paramètre retenu chez le nouveau-né par divers tests, examens, ou autres procédures. Projection may be performed by mesures clinique ou biologique. Une projection test est conçu pour régler des nouveaux nés (,) de celles qu'était pas bien, mais la projection test n'est pas destiné comme un instrument de diagnostic epidemiologic, plutôt à la place.

Un dérivé acide malonic qui est un intermédiaire vitaux dans le métabolisme des graisses et de protéines. Des anomalies du métabolisme entraîner acide methylmalonic methylmalonic aciduria. Cette maladie métabolique est attribuée à un pâté à la conversion du enzymatique methylmalonyl CoA à succinyl CoA.