Homozygote
Un membre dans lequel allèles communs sur une même locus sont identiques.
Hétérozygote
Un individu ayant différentes allèles communs sur un ou plusieurs loci concernant un personnage précis.
Génotype
La constitution génétique de l'individu, comprenant les allèles GENETIC présent à chaque locus.
Polymorphisme Génétique
Le normal et simultanée population survenue en une seule union de deux ou plusieurs génotypes discontinu. Le concept inclut génotypes différents en allant en taille d'un seul site nucléotidiques polymorphisme UNIQUE (nucléotide), aux grandes séquences nucléotides visible à un point de vue chromosomique.
Allèles
Formes de la même variante, occupant le même gène locus sur homologue chromosomes et régissant la production de variantes dans les mêmes gènes produit.
Fréquence Génique
La proportion d'un particulier dans le total de toutes allèles pour un locus génétique dans la population.
Prédisposition Génétique
Polymorphisme Simple Nucléotide
Hémochromatose
Un trouble de fer métabolisme caractérisée par une triade de foie HEMOSIDEROSIS ; une cirrhose ; et DIABETES sucré. C'est causée par une excès de fer et parenchymateuses qui peuvent apparaître après une augmentation de l ’ absorption prolongée de fer. (Jablonski est Dictionary of Syndromes & Eponymic Diseases, 2d éditeur)
Mutation
Aucun détectable et héréditaire changement dans le matériel génétique qui peut provoquer un changement dans le génotype et qui est transmis à cellules filles et pour les générations futures.
Phénotype
Haplotype
Case-Control Studies
Études qui commence avec l'identification des personnes avec une maladie d'intérêt et un contrôle (comparaison, référent) groupe sans la maladie. La relation entre l'attribut de la maladie est examiné en comparant malades et non-diseased personnes en ce qui concerne la fréquence ou de l 'attribut dans chaque groupe.
Gène Létal
Gènes dont la perte de fonction MUTATION ou la fonction de la mort du porte-avions avant leur échéance. Ils peuvent être gènes essentiels (gènes, ESSENTIELLES) requis pour la viabilité, ou les gènes qui cause un bloc de fonction du gène essentiel à une époque où le gène essentiel fonction est requise pour la viabilité.
Souches Mutantes De Souris
La souris portant mutant gènes qui sont phenotypically exprimés chez les animaux.
Apolipoprotéine E2
Un des trois principales isoformes de E. Pour les humains, Apo apolipoprotéine E2 diffère de apolipoprotéine E3 à un résidu 158 où arginine est remplacé par cystéine (R158--C). Contrairement à Apo E3, Apo E2 affiche extrêmement faible affinité pour les récepteurs LDL (récepteurs LDL) qui interviennent dans la suivante internalisation dans des cellules hépatiques des lipoprotéines de particules. ApoE2 allelic homozygosity est associé à hyperlipoprotéinémie De TYPE III.
Gène Récessif
Gènes qui influence le phénotype homozygote seulement dans l'état.
Catéchol O-Méthyltransférase
Albinisme
Hyperlipoprotéinémie De Type Ii
Un groupe de troubles familiale circulant caractérisée par des taux élevés de cholestérol des lipoprotéines LOW-DENSITY trouve soit dans seul ou en very-low-density lipoprotéines de densité intermédiaire (prébéta lipoprotéines).
Généalogie
Méthylènetétrahydrofolate Réductase (Nadph2)
Réaction Polymérisation En Chaîne
In vitro méthode pour produire de grandes quantités de fragments d'ADN ou d'ARN spécifiques définies longueur et la séquence de petites quantités de courtes séquences encadrent oligonucléotide (Primer). Les étapes essentielles incluent une dénaturation thermique de la double-branche cible de molécules, des détonateurs d'leurs séquences complémentaires, et extension de la synthèse enzymatique recuits Primer par de l'ADN polymérase. La réaction est efficace, précise, et extrêmement sensible. Utilise pour la réaction inclure diagnostiquer des maladies, détection de mutation difficult-to-isolate pathogènes, analyse de séquençage ADN test génétique évolutionniste, et en analysant les relations.
Polymorphisme Fragment Adn
Croisement Génétique
Genetic Association Studies
L'analyse de séquence comme une région d'un chromosome, réaliser une hybridation, un gène, ou un allèle pour son implication dans le phénotype de contrôle spécifique du trait, voie métabolique, ou de maladie.
Mutation Ponctuelle
Une mutation causée par la substitution d'un nucléotide pour un autre. Il en résulte la molécule d'ADN se changer en une seule paire de base.
Séquence Nucléotidique
La séquence des purines et PYRIMIDINES dans les acides nucléiques et polynucleotides. On l'appelle aussi séquence nucléotidique.
Facteur Risque
Asian Continental Ancestry Group
Genetic Testing
Déséquilibre Linkage
Données Séquence Moléculaire
Acide aminé, spécifique des descriptions de glucides, ou les séquences nucléotides apparues dans la littérature et / ou se déposent dans et maintenu par bases de données tels que la banque de gènes GenBank, européen (EMBL laboratoire de biologie moléculaire), la Fondation de Recherche Biomedical (NBRF) ou une autre séquence référentiels.
Marqueur Génétique
Exon
Mutation Faux Sens
Gène Dominant
Gènes qui influence le phénotype tous les deux dans un gène et les hétérozygotes état.
Analyse Mutations Adn
Hyperlipoprotéinémie De Type Iii
Trouble héréditaire recessively autosomique caractérisée par une accumulation de les lipoprotéine (IDL) ou broad-beta-lipoprotein CHOLESTEROL. IDL a un taux de triglycérides supérieur à celui de very-low-density lipoprotéines. Cette maladie est due à une mutation de ce qui confirme apolipoprotéines E, un composant de VLDL et les chylomicrons, entraînant une diminution de la clairance et leurs taux plasmatiques élevés de cholestérol et triglycérides.
Ataxie Télangiectasie
Trouble héréditaire récessif autosomique caractérisée par choréoathétose début dans l'enfance, en progression ataxie Cérébelleuse ; télangiectasie de conjonctive et peau ; dysarthrie ; B et T, et de l ’ immunodéficience humaine de radiations ionisantes RADIOSENSITIVITY. Affecté individus sont sujets à des infections récurrentes lymphoréticulaire sinobronchopulmonary tumeurs et autres tumeurs malignes. ALPHA-FETOPROTEINS sériques sont généralement élevés. (Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, p688) Le gène pour ce trouble (GAB) encode une protéine kinase et contrôle du cycle cellulaire a été cartographié à chromosome 11 (11q22-q23).
Substitution D'Un Acide Aminé
Naturelle expérimentalement ou le remplacement d ’ un ou plusieurs ACIDS AMINO dans une protéine avec une autre. Si un acide aminé fonctionnellement équivalents substitué, la protéine peut conserver une activité de type sauvage. Remplacement peut également diminuer, zoom, ou éliminer les protéines. Expérimentalement fonction substitution est souvent utilisé pour étudier l'activité des enzymes et site de fixation propriétés.
Antigène Histocompatibilité Classe I
Glycoprotéines Membrane composée d'une sous-unité alpha et un BETA 2-microglobuline sous-unité bêta. Chez l'homme, hautement gènes polymorphes sur le chromosome 6 encodent la sous-unités alpha des classes I antigènes et jouent un rôle déterminant dans sérologiques de l ’ antigène de surface spécificité de la classe I. nucléés antigènes ont été trouvées sur la plupart des cellules et sont généralement détecté par leur réaction avec alloantisera. Ces antigènes sont reconnus pendant une lyse cellulaire anticorps-dépendante rejet du greffon et de limiter les cellules infectées par des virus.
Cartographie Chromosomique
Aucune méthode utilisée pour déterminer l'emplacement de et relative de distance entre gènes sur un chromosome.
Genetic Linkage
Le co-inheritance non-allelic de deux ou plus de gènes situés plus ou moins étroitement dans le même chromosome.
Ferritines
Iron-containing protéines qui sont largement distribuée chez les animaux, plantes et des micro-organismes. Leur fonction principale est de fer dans un magasin toxique forme biodisponible ferritine. Chaque molécule se compose d ’ oxyde de fer dans un creux protéine coquille (APOFERRITINS) en 24 sous-unités de Dreyer en fonction de l'espèce et le tissu cellulaire.
Maladie De Gaucher
Trouble récessif autosomique provoquée par le déficit d'acide beta-glucosidase (GLUCOSYLCERAMIDASE) induisant chez l ’ accumulation de intralysosomal glycosylceramide principalement dans les cellules du système des phagocytes mononucléés. La caractéristique de cellules de Gaucher, glycosphingolipid-filled histiocytes normale, remplacent les cellules de moelle osseuse et viscérale, hépato-splénomégalie organes causant une altération du squelette, et il y a plusieurs défaillances d ’ organe. Sous-types basé sur la présence et la sévérité implication neurologique.
Apolipoprotéines E
Une classe de des composants protéinés qui peut être consulté dans plusieurs lipoprotéines incluant des lipoprotéines haute densité ; very-low-density lipoprotéines ; et les chylomicrons. Synthétisés dans la plupart des organes, Apo E est importante pour le transport mondial des lipides et du cholestérol dans le corps, l'APO E est aussi un ligand pour les récepteurs LDL (récepteurs LDL), c'est un médiateur de la liaison, et des lipoprotéines internalisation catabolisme des particules dans les cellules, il y a plusieurs isoformes allelic (tels que E2, E3 E4) et présentant un déficit. Ou des anomalies de Apo E sont les raisons de hyperlipoprotéinémie De TYPE III.
Modèle Génétique
Xanthomatose
Une condition marquée par le développement de structures tumor-like jaune éruptifs généralisée, rempli de dépôts. Lipidique éruptifs peut être trouvée dans de nombreux tissus, y compris la PEAU ; tendons ; joints des genoux et ELBOWS. Xanthomatose LIPID est associée à des troubles du métabolisme et de formation des FOAM.
Hémoglobine E
Protéines Membranaires
Protéines présentes dans les membranes cellulaires incluant les membranes intracellulaires et ils sont composés de deux types, périphérique et protéines intégrale. Ils comprennent plus Membrane-Associated enzymes, antigénique protéines, des protéines de transport, et une hormone, de drogue et les récepteurs une lectine.
Thalassémie
Oxidoreductases Acting On Ch-Nh Group Donors
Jews
Déficit En Alpha 1-Antitrypsine
Hémoglobines Anormales
Adn
Un polymère qui est le principal désoxyribonucléotidique matériel génétique des cellules eucaryotes. Et facteur D'organismes contiennent l'ADN bicaténaire normalement dans un état, mais plusieurs grandes régions monobrin implique des procédés biologiques initialement réparti. ADN, qui consiste en un pilier polysugar-phosphate possédant des projections des purines (adénine et thymine pyrimidines (guanine) et et cytosine), formes une double hélice qui doit être maintenue par liaisons hydrogène entre ces purines et en thymine et adénine pyrimidines (guanine à cytosine).
Apolipoprotéines A
Protéines des structurelles alpha-lipoproteins (lipoprotéines haute densité), dont les apolipoprotéines A-I et apolipoprotéine A-Ii. Ils peuvent moduler l'activité de lécithine CHOLESTEROL Acyltransferase. Ces apolipoprotéines sont bas chez les patients athérosclérotique. Ils sont soit absent ou présent dans très faible concentration plasmatique à Tanger maladie.
Promoter Regions, Genetic
Génétique Des Populations
La discipline étudier composition génétique des populations et les effets de facteurs tels que GENETIC SÉLECTION, taille de la population, MUTATION, en calculant la migration et GENETIC sur les fréquences de divers Génotype et phénotypes GENETIC utilise plusieurs techniques.
Cohort Studies
Études dans lesquelles les parties de la présence de population sont identifiés. Ces groupes peuvent ou non être exposé à des facteurs supposé influencer la probabilité de survenue d ’ une maladie particulière ou d'autre issue. Cohortes sont définies populations qui, dans son ensemble, sont suivies dans une tentative pour déterminer sous-groupe caractéristiques distinctives.
Amorces Adn
Valine
Odds Ratio
Le ratio de deux chances. Le ratio exposure-odds données de contrôle de l'affaire est le ratio de la cote en faveur d ’ exposition parmi les cas aux probabilités en faveur d'exposition entre disease-odds noncases. Le ratio pour une cohorte ou la section transversale est le ratio de la cote en faveur de la maladie parmi les exposés à la cote en faveur de la maladie parmi le caché. Le ratio prevalence-odds se réfère à un odds ratio cross-sectionally issues des études de cas antécédent.
Transporteurs De La Sérotonine
Sodium chloride-dependent neurotransmetteur Symporteurs localisé principalement à la membrane plasma de neurones. Ils sont différents SEROTONIN récepteurs, que signal réponses cellulaires à SEROTONIN. Ils enlèvent SEROTONIN extracellulaire de l'espace par une forte affinité du recaptage présynaptique dans TERMINALS. Régule signal amplitude et la durée de synapses sérotoninergiques et est le site d ’ action de la 'ADOPTION DE LA SEROTONINE SEROTONIN.
Valeur Référence
Transferrine
C'est capable un beta1-globulin synthétisés dans le foie et sécrétée dans le sang. Elle joue un rôle central dans le transport du fer dans la circulation. Diverses isoformes sidérophiline existent chez l'homme, y compris certains qui sont considérés comme jalons des états de maladies spécifiques.
Dipeptidyl Carboxypeptidase I
Un peptidyl-dipeptidase qui catalyse la libération d'un propeptide C-terminal dipeptide, -Xaa- * -Xbb-Xcc, ni quand ni Xaa Xbb est Pro. C'est un indic (-) -dependent, zinc glycoprotéine qui est généralement membranaires et actifs à pH neutre. Elle aurait pu aussi Endopeptidase activité sur des substrats. (De Enzyme nomenclature, 1992) CE 3.4.15.1.
Apolipoprotéine E4
Un major et le deuxième plus communes ’ isoforme de l ’ apolipoprotéine E. Chez l'homme, Apo diffère de apolipoprotéine E3 E4 à qu'un résidu cystéine 112, paragraphe est remplacé par arginine), et possède une plus faible résistance à une dénaturation et plus grande propension pour former plié intermédiaires. Apo E4 est un facteur de risque de maladie CARDIOVASCULAR ALZHEIMER et maladies.
Apolipoprotéine C-Iii
Un composant de protéines 9-kDa very-low-density les lipoprotéines et CHYLOMICRON REMNANTS. Apo C-Iii, synthétisés dans le foie, est un inhibiteur de lipoprotéine lipase. Apo C-Iii qu ’ il module la liaison de chylomicron résiduel et VLDL aux récepteurs LDL (récepteurs) et donc diminue l'entrée des particules riches en triglycérides enrichis en cholestérol par les cellules du foie et la dégradation ultérieure Apo C-Iii glycosylée est normal. Il y a plusieurs formes polymorphes avec quantités variables de sialique AGENTS (Apo C-III-0, Apo C-III-1 et Apo C-III-2).
Gènes
Codon
Un lot de trois nucléotides dans une protéine séquence de code qui spécifie individu acides aminés ou une interruption signal (codon, TERMINATOR). La plupart codons sont universelles, mais certains organismes ne produisent pas RNAS (le transfert, transfert ARN) complémentaires à tous les codons. Ces codons sont dénommés codons non-attribué (codons sornettes).
Hypolipoprotéinémies
Les taux anormalement bas de lipoprotéines dans le sang. Il y a des sous-classes de la lipoprotéine, y compris ALPHA-LIPOPROTEINS (lipoprotéines haute densité) ; BETA-LIPOPROTEINS (une aphérèse des lipoprotéines de basse densité) ; et (PREBETA-LIPOPROTEINS very-low-density lipoprotéines).
Alpha-Thalassémie
Un trouble caractérisé par une réduction de la synthèse de l'alpha chaînes d'hémoglobine. La gravité de cet état peut varier d'une légère anémie à mort, en fonction du nombre de gènes supprimé.
Cholestérol
Perte De L'Embryon
Fer
Czech Republic
Délétion Génique
Un réarrangement génétique par perte de segments d'ADN ou d'ARN, apportant séquences qui sont normalement séparés à proximité. Cette délétion, peut être détectée par les techniques cytogénétique et peut également être déduite de la délétion, indiquant un phénotype à la locus.
Drosophila Melanogaster
Une espèce de mouche à fruits usagées en génétique à cause de la taille de ses chromosomes.
Mutants Neurologiques De Souris
Souris que porteuses de gènes de défauts ou des anomalies neurologiques.
Age of Onset
Risque
Maladie De Gilbert
Aryl Hydrocarbon Hydroxylases
Un grand groupe du cytochrome P-450 (heme-thiolate) monooxygenases ce complexe avec Nad (P) dans de nombreuses H-FLAVIN oxidoreductase mixed-function oxidations composés aromatiques. Ils catalyser hydroxylation d'un éventail de substrats et sont importants dans le métabolisme de stéroïdes, drogues et toxines tels que du phénobarbital cancérigène, et les insecticides.
Genotyping Techniques
Des méthodes utilisées pour déterminer la allèles spécifique ou SNPs les polymorphismes nucléotides (unique).
Mucoviscidose
Une maladie génétique autosomale récessif exocrine glandes. Elle est provoquée par des mutations dans le gène codant pour la mucoviscidose conductance de transmembranaire régulateur exprimés dans plusieurs organes incluant le poumon, le pancréas, le système biliaire, et la hutte glandes. Mucoviscidose est caractérisé par un dysfonctionnement de sécrétion épithéliales ductal entraînant associée à une obstruction des voies aériennes respiratoires chroniques OBSTRUCTION ; INFECTIONS ;, insuffisance pancréatique maldigestion ; une déplétion hydrosodée ; et chaleur prostration.
Apolipoprotéines B
Protéines structurelles majeures de triacylglycerol-rich lipoprotéines. Il y a deux formes, apolipoprotéine B-100 et apolipoprotéine B-48, les deux issus d'une simple gène. ApoB-100 exprimée dans le foie sont retrouvés dans de l'aphérèse des lipoprotéines Vldl ; lipoprotéines Vldl). ApoB-48 exprimés dans l ’ intestin se trouve dans les chylomicrons. Ils sont importants dans la biosynthèse, transport, et le métabolisme du triacylglycerol-rich lipoprotéines. Apo-B sont élevés par des taux plasmatiques patients mais athérosclérotique non-detectable dans ABETALIPOPROTEINEMIA.
Croisement Consanguin
Pénétrance
Le pourcentage fréquence selon laquelle un dominant ou gène récessif homozygote ou Gene association se manifeste dans le phénotype porteur. (De Glossaire de Genetics, 5ème e)
Apolipoprotéine A-I
Le plus abondant composante protéique des lipoprotéines de haute densité ou le HDL. Cette protéine sert d'acceptor pour CHOLESTEROL libéré de cellules encourageant de flux de cholestérol HDL puis au foie pour l ’ excrétion du corps (inverser le transport du cholestérol). Il agit également comme un cofacteur du Acyltransferase lécithine CHOLESTEROL qui forme CHOLESTEROL Formique HDL, les mutations sur les particules de ce gène déficit APOA1 cause HDL, comme dans la polypose Alpha DEFICIENCY maladie et des lipoprotéines chez certains patients atteints de maladie Tanger.
Electrophoresis, Starch Gel
Souris De Lignée C57Bl
La souris de lignée C57BL est une souche inbred de Mus musculus, largement utilisée dans la recherche biomédicale, caractérisée par un ensemble spécifique de traits génétiques et phénotypiques.
Ethnic Groups
Lipides
Un terme générique pour la graisse et alcohol-ether-soluble lipoids, les électeurs de protoplasme, qui sont insoluble dans l'eau. Ils comprennent les graisses, graisses, huiles essentielles, cire, phospholipides Glycolipides, sulfolipids, aminolipids, chromolipids (lipochromes), et les acides gras. (Grant & Hackh est Chemical Dictionary, 5ème e)
Proline
Souris Knockout
Souches de souris dans laquelle certains gènes de leurs génomes ont été interrompus, ou "terrassé". Pour produire par K.O., en utilisant une technique d ’ ADN recombinant, le cours normal séquence d'ADN d'un gène d ’ être étudiés is altered to prévenir synthèse d'un gène normal. Cloné cellules dans lequel cet ADN altération est couronnée de succès sont ensuite injecté dans souris embryons de produire des souris chimérique chimérique. Les souris sont ensuite élevée pour déclencher une souche dans lequel toutes les cellules de la souris contiennent le gène perturbé. KO les souris sont utilisés comme expérimentale ESPÈCES CYLONS pour des maladies (maladie des modèles, LES ESPÈCES) et à clarifier les fonctions de gènes.
Lipoprotéines
Lipid-protein complexes impliqué dans le transport et le métabolisme des lipides dans le corps. Ils sont particules sphériques consistant en un noyau de triglycérides et hydrophobe CHOLESTEROL Formique entouré par une couche de libre hydrophile CHOLESTEROL ; phospholipides ; et apolipoprotéines. Les lipoprotéines sont classés en fonction de leur densité et du dynamisme de différentes tailles.
Hémoglobinopathies
Polydactylie
Sitostérol
Apolipoprotéines C
Un groupe de apolipoprotéines qui peut facilement échange entre les différentes catégories de lipoprotéines VLDL ; ; chylomicrons (HDL). Après la lipolyse sur les triglycérides, protéines Apo-C chylomicrons VLDL et sont normalement transféré à HDL sous-types peuvent moduler vestige. La liaison aux récepteurs, lécithine CHOLESTEROL Acyltransferase ou lipoprotéine lipase.
Fièvre Méditerranéenne Familiale
Un groupe de maladies AUTOINFLAMMATION héréditaire, caractérisée par récurrentes fièvre, douleurs abdominales, maux de tête, rash, pleurésie. ; et RHUMATOIDE. Orchite ; bénignes méningite ; et amyloïdose peuvent également survenir. Homozygotes ou doubles hétérozygotes marenostrin mutations du gène récessif entraîner autosomiques transmission ; simple forme hétérozygote autosomale dominante, de la maladie.
Triglycéride
Triglycérides sont les esters trihydroxymethyl de l'acide gras, qui constituent la principale forme de lipides dans le sang et sont stockés dans les tissus adipeux pour fournir de l'énergie.
Hémoglobine Foetale
Le principal composant d ’ hémoglobine dans le fœtus. Cette hémoglobine a deux alpha et gamma polypeptide deux sous-unités en comparaison à la normale, qui a deux adultes hémoglobine deux sous-unités alpha et bêta polypeptide concentration en hémoglobine fœtale. (Habituellement à une élévation supérieure à 0,5 %) chez les enfants et adultes affectée par une leucémie et plusieurs types d'anémie.
Selection, Genetic
Cholesterol, Hdl
Cholestérol ou qui n'est lié aux lipoprotéines haute densité (HDL-C), y compris CHOLESTEROL cholestérol Ester et libre.
Ciblage Gène
L 'intégration des ADN exogène dans le génome d'un organisme au niveau des sites où son expression peut être convenablement contrôlée. Cette intégration se produit en raison de recombinaison homologue.
Biais Publication
L'influence des résultats des études sur les chances de publication et la capacité de enquêteurs, critiques, et éditeurs de soumettre ou accepter manuscrits pour publication basé sur la direction ou de force de l'étude marquant. Falsifications a un impact sur l'interprétation de méta- analyses et des essais cliniques. Préjugé peut être minimisé par insistance par éditeurs sur des recherches de grande qualité, minutieux littérature critiques, l 'acquiescement des conflits d' intérêts réciproques, des modifications de pratiques, etc.
Aminoacidopathies Congénitales
Détermination Séquence Adn
Protéines De Transfert Des Esters De Cholestérol
Protéines qui se lient à et transférer CHOLESTEROL Formique entre lipoprotéines tels que les lipoprotéines et LOW-DENSITY lipoprotéines haute densité.
Anomalies Du Tube Neural
Malformation congénitale du système nerveux central et structures adjacent liée à la fermeture du tube neural défectueux au cours du premier trimestre de grossesse survenant généralement entre jours de gestation. 18-29 ectodermal et Mesodermal des malformations (principalement au crâne et vertèbres) peuvent survenir en raison de défauts de fermeture du tube neural. (Joynt Clinique neurologie, 1992, Ch55, pp31-41)
Erreurs Innées Du Métabolisme Lipidique
Les erreurs sur le métabolisme des lipides résultant du innée MUTATIONS génétique qui sont héréditaire.
Type Ii Site-Specific Deoxyribonuclease
Sous-unité contenant un seul système enzymatique et nécessitant du magnésium pour seule activité endonucleolytic. La modification correspondante Methylases sont des enzymes séparés, les systèmes spécifiques reconnais courtes séquences d'ADN, déchirer either within ou à une courte distance précise séquence... la reconnaissance de recommander des fragments bicaténaire avec terminal 5 '-phosphates. Enzymes de différentes micro-organismes avec la même spécificité sont appelés "isoschizomers. CE 3.1.21.4.
Apolipoprotéine E3
Une protéine glycosylée 34-kDa. Une grande et la plus fréquente ’ isoforme de l ’ apolipoprotéine E. Par conséquent, c'est connu comme apolipoprotéine E (allèle). Chez l'humain, Apo E3 est un acide 299-amino de protéine avec une cystéine au 112 et un arginine au 158 position. Il est impliqué avec le transport de triglycérides ; phospholipides ; CHOLESTEROL ; et CHOLESTERYL Formique dans et hors des cellules.
Maladie De Wolman
La forme infantile de stockage lysosomal en héritage lipidiques maladies dues à un déficit en acide de la lipase (Sterol estérase). C'est caractérisé par une accumulation de lipides, neutre particulièrement CHOLESTEROL Formique du nombre des leucocytes, les fibroblastes et hépatocytes. C'est connu comme Wolman est xanthomatosis et est une variante de allelic CHOLESTEROL Ester PARTICULIÈRES maladie.
Acide Folique
Un membre de la vitamine B famille qui stimule le système hématopoïétiques. C'est présent dans le foie et les reins et est excrétée dans les champignons, des épinards, levure, feuilles vertes, et de plantes (POACEAE), acide folique est utilisé dans le traitement et prévention des en acide folique et d'une anémie mégaloblastique.
Sidérose
Une forme de pneumoconiose résultant d ’ inhalation de poussière à la mine de fer ou fumées de soudage.
Musaraignes
Les musaraignes sont de petits mammifères insectivores, généralement caractérisés par un long museau pointu, des yeux et des oreilles relativement petits, et une fourrure grise ou brune, qui constituent la famille Soricidae dans l'ordre Eulipotyphla.
Chromosomes
Déficit En Lécithine-Cholestérol-Acyl-Transférase
Trouble héréditaire recessively autosomique causée par une mutation de la lécithine CHOLESTEROL Acyltransferase qui facilite l ’ estérification des lipoprotein cholesterol » et la résection ultérieure de tissus périphériques au foie, le défaut entraîne un cholestérol HDL faible niveau de sang et l'accumulation d ’ libre cholestérol dans les tissus entraînant une triade de CORNEAL opacité, anémie hémolytique, anémie (hémolytique), et de la protéinurie.
Séquence Des Acides Aminés
Protéine Cftr
Une chaîne qui régule la sécrétion chlorure dans de nombreux tissus exocrine. Anomalies dans le gène Cftr ont entraîné la mucoviscidose. (Bourdonnement Genet 1994 ; 93 (4) : 364-8)
Protéines De Transport
Les protéines de transport qui transportent spécifiquement des substances dans le sang ou à travers la membrane cellulaire.
Analyse Variance
Système Mns
Un système de groupe sanguin universelle isoantigens avec plusieurs sous-groupes associés, les M et N caractéristiques sont codominant et le S et les caractéristiques sont probablement très étroitement liés allèles, y compris le U antigène ce système est le plus fréquemment utilisé dans les études de paternité.
Intron
Embryo, Mammalian
Arn Messager
Séquence d'ARN qui servent de modèles pour la synthèse des protéines. Bactérienne sont généralement mRNAs transcriptions en primaire qu'elles ne nécessitent aucun traitement. Eucaryotes Post-Transcriptional mRNA est synthétisés dans le noyau et doit être transplantée dans le cytoplasme pour traduction. La plupart eucaryotes polyadenylic mRNAs ont une séquence de l'acide dans le 3 'fin, dénommés le Poly (A) queue. Le fonctionnement de cette queue n'est pas connu pour certains, mais cela pourrait jouer un rôle dans l'export de mature mRNA du noyau ainsi que pour aider stabiliser des mRNA molécules par retarding leur dégradation dans le cytoplasme.
Proaccélérine
Pression... et storage-labile glycoprotéine plasmatiques qui accélère la conversion de la prothrombine en thrombine dans la coagulation sanguine. Facteur V spécialisé en formant un complexe avec le facteur Xa, les microbulles, et de calcium (prothrombinase complexe). Déficience en facteur V mène à Owren est maladie.
Globines
Cholestérol Ldl
La classe des lipoprotéines de petite taille (18-25 nm) et la lumière (1.019-1.063 particules g / ml) avec un noyau de petits montants CHOLESTEROL Formique et de triglycérides. La surface monolayer consiste en des phospholipides, aucun exemplaire de apolipoprotéine B-100 molécules de cholestérol, et libre. La principale fonction est de transporter de cholestérol LDL cholestérol et de tissus extra-hépatiques ester.
Epistasis, Genetic
Une forme de Gene interaction par lequel l'expression d'un gène interfère avec des masques ou l'expression d'un autre gène ou les gènes, gènes dont l'expression interfère avec des masques ou les effets des autres gènes sont effectués epistatic aux gènes, gènes dont l'expression est affectée (bloqué ou masqué) sont hypostatic à ces gènes.