En ärftlig, autosomalt dominant sjukdom, kännetecknad av utveckling av korea (danssjuka) och demens i 40-50-årsåldern. Vanliga tidiga manifestationer är paranoia, impulsivitet, depression, hallucinationer och vanföreställningar. Senare följer mental försämring, förlorad finmotorik, atetos, diffus korea som omfattar lemmarnas muskler, och efter 10-15 år inträder ett vegetativt tillstånd. Ungdomsvarianten har ett våldsammare förlopp, med krampanfall, ataxi, demens och korea.
"Expanderande trinukleotidupprepningar (ETN) refererar till ett medicinskt fenomen där upprepningar av tre nukleotider i DNA-sekvensen blir allt fler, vilket kan leda till genetiska störningar och neurologiska symtom som exempelvis spasmer, ataxi och kognitiva funktionsnedsättningar."
Trinukleotidupprepningar, eller trinukleotidreklameringar, refererar till ett medicinskt fenomen där vissa sekvenser av tre nukleotider upprepas i en given gen, vilket kan resultera i förändringar i genstrukturen och eventuell påverkan på genfunktionen.
Ett av de två paren i den andra gruppen (grupp B) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.
"Nervvävnadsproteiner" refererar till de proteiner som utgör strukturella och funktionella komponenter hos nervceller (neuron) och deras stödjande celler (glialceller) i nervsystemet. Dessa proteiner är involverade i en rad olika processer, inklusive signaltransduktion, cellytiska processer, neurotransmission och homeostas. Exempel på nervvävnadsproteiner är neurofilament, tubulin, aktin, laminer, GFAP (glial fibrillär acidisk protein) och diverse receptorer och kanaler.
Quinolinic acid, also known as 2,3-pyridinedicarboxylic acid, is a compound that is produced in the body and has been identified as an important neuroactive molecule. It is a metabolite of the amino acid tryptophan and is involved in the kynurenine pathway of tryptophan metabolism. Quinolinic acid can act as a neuroexcitatory agent and has been implicated in several neurological conditions, including Huntington's disease, Alzheimer's disease, and HIV-associated dementia. It is also believed to play a role in the development of chronic pain and depression.
Cellkärneproteiner är proteiner som lokaliseras till cellkärnan och utövar strukturella, regulatoriska eller katabola/anabola funktioner inom cellkärnans olika kompartment, såsom kromosomer, karyolymfa och kärnmembran.
Grå- och vitstrimmig substans bestående av neostriatum och paleostriatum (globus pallidus). Den befinner sig snett framför talamus i båda hjärnhalvorna. Den grå substansen utgörs av nucleus caudatus (svanskärnan) och nucleus lentiformis (linskärnan, som i sin tur består av globus pallidus och putamen). Den vita substansen utgör den inre kapseln.
3-Hydroxyanthranilate 3,4-Dioxygenase är ett enzym involverat i nedbrytningen av aminosyran tryptofan i kroppen. Det katalyserar reaktionen där 3-hydroxiantraliat konverteras till 2-amino-3-carboxymukonatsemialdehyd och koldioxid som en del av kroppens pyrimidin- och niacinmetabolism.
Den ålder eller period i livet då en sjukdom eller en sjukdoms första symtom eller manifestationer först ger sig till känna.
Ofrivilliga, snabba och ryckiga kroppsrörelser, som kan vara nästan omärkliga eller bli sammanhängande och påtagligt förändra det normala rörelsemönstret. Hypotoni och pendlingsreflexer hör ofta till. Tillstånd som präglas av återkommande eller ihållande koreiforma episoder som primära sjukdomssymtom hänförs till "koreatiska störningar". Danssjuka (chorea) är också en vanlig manifestation av basalgangliesjukdomar.
Prodromal symptoms refer to the early, often nonspecific signs and symptoms that occur before the onset of a full-blown disease or disorder. These symptoms can serve as warning signals that a person may be at risk of developing a more serious condition. Prodromal symptoms can vary widely depending on the specific disease or disorder, but they may include changes in mood, energy level, appetite, sleep patterns, and cognitive function. In some cases, prodromal symptoms may be mild and easily dismissed, while in other cases they may be severe enough to interfere with a person's daily activities. It is important to pay attention to any unusual or persistent symptoms and seek medical evaluation if there is concern that they may be indicative of a more serious underlying condition.
"Genetically modified rats refer to rats whose genetic makeup has been intentionally altered through biotechnological techniques, such as CRISPR-Cas9 or gene editing, to study the effects of specific gene mutations or modifications on their physiology, behavior, and development, which can provide valuable insights into disease mechanisms and potential treatments."
Djursjukdommar vars kliniska mekanismer är tillräckligt lika dem hos annan sjukdom hos människor för att de skall kunna tjäna som modell. Sjukdomen hos djuret kan antingen vara framkallad eller naturlig.
I medicinsk kontext, kan "häxeri" (engelska: "witchcraft") referera till tron på eller troen i magiska krafter som används för att skada andra individer. Detta kan inkludera trolldom, besvärjelser och andra former av övernaturliga praktiker som enligt tron kan orsaka sjukdom, lidande eller olycka.
Neurodegenerativa sjukdomar är en grupp av medfödda eller acquireda neurologiska tillstånd som karaktäriseras av progressiv och ofta irreversibel nedbrytning av struktur och funktion i nervceller (neuron) och neurala nätverk i hjärnan och ryggmärgen. Denna degeneration leder till förlust av kognitiva, motoriska och andra neurologiska funktioner, vilket kan resultera i allvarliga kognitiva svårigheter, rörelsehandikapp och försämrad livskvalitet. Exempel på neurodegenerativa sjukdomar inkluderar Alzheimers sjukdom, Parkinsons sjukdom, Huntingtons sjukdom, Amyotrofisk lateralskleros (ALS) och Multipel skleros (MS).
Svanskärnan i storhjärnan. Utdragen, gråaktig neostriatummassa intill hjärnans sidoventrikel.
Genetic testing is a type of medical test that identifies changes in chromosomes, genes, or proteins. The results of a genetic test can confirm or rule out a suspected genetic condition or help determine a person's chance of developing or passing on a genetic disorder. Genetic tests are performed on a sample of blood, hair, skin, amniotic fluid (the fluid that surrounds a fetus during pregnancy), or other tissue.
Laboratoriemöss som framställts från ett genmanipulerat ägg eller däggdjursembryo.
Den medicinska definitionen av 'Rotarod prestandatester' är en metod för att utvärdera djurs balans, muskel koordination och motoriska skicklighet. Testen mäter tiden som ett djur kan stå på och gå på en roterande cylinder innan det faller av.
Atrofi. Minskning eller degenerering av vävnad av olika orsaker.
Den del av det centrala nervsystemet som befinner sig innanför kraniet och som omfattar prosencefalon (framhjärnan), mesencefalon (mitthjärnan) och rombencefalon (ruthjärnan). Den uppstår ur främre de len av embryots nervtub. Dess funktioner inkluderar muskelkontroll och koordination, mottagande och behandling av sinnesintryck, talframställning, minneslagring samt hantering av tankar och känslor.
Neostriatum är en anatomisk region i hjärnan som utgör en del av basala ganglierna och består huvudsakligen av två strukturer: caudatumkärnan och putamen. Neostriatum innehåller rikligt med neuroner som använder neurotransmittorerna dopamin och GABA (gamma-aminobutyrsyra) och är involverad i rörelsekontroll, kognition och belöningssystemet. Termen "neostriatum" används ofta synonymt med "striatum", men det senare kan även inkludera den tredje strukturen, globus pallidus, beroende på nomenklatur.
Tetrabenazine är ett läkemedel som används för att behandla korea, eller oönskade rörelser, hos personer med neurologiska störningar som Huntingtons sjukdom och tardiv dyskinesi. Tetrabenazine fungerar genom att minska nivåerna av neurotransmittorern dopamin och serotonin i hjärnan.
'Mytologi' är inte en medicinsk term. Det är istället en disciplin inom humaniora som studerar och analyserar myter, legender och andra former av sagor och berättelser inom olika kulturer och tider.
Kinolinsyror är en grupp organiska föreningar som innehåller ett kinolinringsystem, vilket består av två benzening rings kopplade via en pyrrolring. De är vanligen syntetiska och har visat sig ha antibiotiska egenskaper. Exempel på kinolinsyror inkluderar ciprofloxacin och norfloxacin, som används för behandling av olika infektionssjukdomar.
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
"Peptider är korta aminosyrekedjor som bildas genom att flera aminosyror binds samman med peptidbindningar, vilket skapar en polymer med biologisk aktivitet."
'Icke-myeliniserade nervtrådar' refererar till nervfibrer som saknar myelinskida, en lipidrik fettvävnad som omger och skyddar de flesta av de större nervcellerna (neuron) i det perifera och centrala nervsystemet. Icke-myeliniserade nervtrådar består av axonen, som är den långa utskjutningen från en neuron som överför elektriska impulser, och den omgivande endoneuriet, ett slags bindväv. Dessa nervtrådar är vanligen småare än de myeliniserade och har lägre ledningshastighet för nervimpulser, men spelar fortfarande en viktig roll i känsel- och automiska reflexer samt i överföringen av information till och från det centrala nervsystemet.
"Nervceller, eller neuroner, är de specialiserade cellerna som utgör det fundamentala building blocket i nervsystemet hos djur. De är ansvariga för bearbeta, överföra och lagra information genom elektriska och kemiska signaler."
Sammanfattande benämning på alla avgränsade inneslutningar av främmande (t ex bly eller virus) eller metaboliskt inaktiva ämnen (t ex ceroid- eller Mallorykroppar) i cellers cytoplasma eller kärnor. Inklusionskroppar i ffa nerv-, epitel- och endotelceller kan vara infekterade med vissa filtrerbara virus.
Putamen är en del av basala ganglierna i hjärnan, som är involverad i kontrollen av rörelser och kognitiva funktioner. Det är en del av den dorsala striatum och mottar glutamaterga afferenta signalsubstanser från barken och thalamus, samt dopaminérga signalsubstanser från substantia nigra. Putamen är också involverad i belöningssystemet i hjärnan och har visat sig vara viktigt för inlärande av rörelsemönster.
Dopamin and cAMP-regulated phosphoprotein 32 (DARPP-32) is a key regulatory protein in signaling pathways that modulate neuronal excitability, synaptic plasticity, and drug addiction, by integrating signals from dopamine and glutamate receptors to regulate the activity of various enzymes and ion channels through phosphorylation.
"Mutantproteiner" refererer til proteiner som har opstået som følge af genetiske mutationer, hvilket resulterer i ændringer i proteinernes aminosyresekvens og derigennem potentiale for at påvirke deres funktion, foldning eller interaktion med andre molekyler.
I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.
Färgning av band, eller kromosomsegment, vilket medger exakt identifiering av enskilda kromosomer eller delar av kromosomer. Tillämpningar omfattar påvisande av kromosomala omkastningar vid missbildni ngssyndrom eller cancer, fastställande av segmentens kemiska struktur, kromosomernas evolutionära förändringar och, i samband med hybridiseringsstudier, kartläggning av kromosomerna.
Lipoylation är en posttranslationell modifikation av protein, där en lipoatgrupp (ett svavelhaltigt kolväte) kovalent binds till ett specifikt aminosyrares sidokedja, vanligtvis lysin, i proteinet. Denna modifikation är viktig för att aktivera en grupp enzymer som är involverade i cellens energiproduktion, särskilt de som katalyserar oxidativa decarboxylationsreaktioner inom citronsyracykeln. Lipoylerade enzymkomplex har förmågan att överföra elektroner och protoner under dessa reaktioner, vilket gör att de kan producera ATP, den energikälla som används av cellen för att driva olika processer.
"Gene knock-in techniques" refer to a group of genetic engineering methods used to precisely insert or "knock-in" a specific gene or DNA sequence into a specific location in the genome of an organism. This is typically achieved through the use of molecular tools such as embryonic stem cells, viral vectors, or genome editing technologies like CRISPR-Cas9. The goal of gene knock-in techniques is to study the function of the inserted gene and its impact on cellular processes or to correct genetic mutations that cause diseases. It's important to note that this process requires a high degree of precision to avoid disrupting the normal function of the host genome.
Ett fenotypiskt genetiskt kännetecken eller särdrag som kan användas för att identifiera ett genlokus, en kopplingsgrupp eller en rekombinatorisk händelse.
Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.
Enskilda former av gener i ett genpar, lokaliserade till samma plats på homologa kromosomer, och som styr samma biokemiska processer.
Förvärring av en sjukdom med tiden. Begreppet används mest i samband med kroniska och obotliga sjukdomar, där sjukdomsstadiet är avgörande för behandling och prognos.
Förmedling av information och råd till individer eller familjer om ärftliga sjukdomar som kan drabba dem. Syftet är att hjälpa dem fatta kunskapsunderbyggda beslut om samlevnad och barn och andra hälsofrågor utifrån information om den ärftliga sjukdomen, tillgängliga diagnostiska metoder, och behandling. Ofta ingår även psykosocialt stöd.
"Genetic linkage" refererer til den phenomena hvor to eller flere gener, der ligger tæt på hinanden på et chromosom, har tendensen til at blive arvet sammen under meiosen, da de er forbundet med en fælles region af DNA. Dette betyder, at sandsynligheden for at to genetisk lenkede gener bliver overført fra forældre til barn i samme kombination er højere end ved tilfældig fordeling. Jo tættere to gener ligger på et chromosom, desto stærkere er linkagen mellem dem. Linkageanalyse kan anvendes til at kortlægge genetiske lokalisationer og opbygning af arvemønstre for sygdomme og fysiske træk.
Nitroföreningar är en grupp organiska föreningar som innehåller en nitrogrupp (–NO2) bundet till en kolatom, och de är kända för sin starka oxidationskapacitet och potentialen att vara skadliga för levande vävnader.
"Tidig diagnos" refererar till att upptäcka och fastställa sjukdomen eller skadan hos en individ så tidigt som möjligt, vanligtvis genom att använda specifika tester, undersökningar eller kliniska kriterier. Detta kan underlätta tidigare behandling och ökad chans till fullständig återställelse, samt minska komplikationer, sjukdomens progression och negativa påverkan på individens livskvalitet.
Identifiering av bärare av en viss genetiskt bunden egenskap.
Icke-invasiv metod för undersökning av inre anatomistrukturer som bygger på principen att atomkärnor i ett starkt magnetfält absorberar strålningsenergipulser och avger dem som radiovågor, vilka med datateknik kan bearbetas till bilder. Till tekniken räknas även protonspinntomografi.
Den genetiska sammansättningen och beskrivningen av denna hos en enskild individ.
Störningar i de mentala funktioner som är förknippade med tänkande, resonerande och ömdöme.
Nervdegeneration refererar till den progressiva och ofta irreversibla nedbrytningen eller förlusten av strukturen och funktionen hos neuroner (nervceller) i centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärgen) eller perifera nervsystemet (de nerver som sträcker sig ut från hjärnan och ryggmärgen till resten av kroppen). Detta kan orsakas av en rad olika faktorer, inklusive åldrande, genetiska mutationer, toxiner, infektioner eller trauma. Nervdegeneration kan leda till en rad symtom beroende på vilka nervceller som är drabbade, såsom rörelse- och koordinationssvårigheter, smärta, känselbortfall, kognitiva svårigheter och i vissa fall död.
Metoder för bestämning av läge för och avstånd mellan gener på en kromosom.
Cellers egenskap att kunna skilja ut och bryta ned skadade eller överflödiga beståndsdelar genom autofaga vakuoler (cytolysosomer). Autofagocytos spelar en stor roll i kräldjurens omvandlingsprocess o ch i samband med osteoklasters nedbrytning av benvävnad. Sy. autofagi.