En autosomal, recessiv, metabolisk störning som orsakas av defekter i mitokondriespjälkningen av glycin, ett enzymsystem bestående av fyra delar: P-, T-, H- och L-proteiner. Defekt i P-proteinet är den vanligaste formen. Förekomst hos såväl nyfödda som ungdomar har rapporterats. Debut hos nyfödda är vanligast och kan leda till döden. Till de kliniska dragen hör krampanfall, hypotoni, apné och koma. När sjukdomen börjar visa sig under barndomen tycks den vara förknippad med tilltagande demens och extrapyramidala tecken.
En svårartad komplikation till typ 2-diabetes. Tillståndet kännetecknas av extrem hyperglykemi, dehydrering, serumhyperosmolaritet och sänkt medvetande som leder till koma, utan ketos eller acidos.
Aminomethyltransferase är ett enzym som katalyserar överföringen av en aminometylgrupp (-NHCH3) från en donator till en acceptor. Detta enzym spelar en viktig roll i metabolismen av olika ämnen, inklusive aminosyror och neurotransmittorer.
Glycindekarboxylasen (GD) är ett enzym som katalyserar omvandlingen av glycin och två karbonatjoner till glyoxylat och ammoniak i en reaktion som involverar flera steg. H-proteinet är en delkomponent av det multipla enzymkomplexet där GD är beläget, och som katalyserar denna reaktion. Sålunda kan "Glycindekarboxylaskomplex H-protein" definieras som ett protein som utgör en del av det komplexa enzymet Glycindekarboxylas, där det tros spela en viktig roll i att stabilisera och underlätta den kemiska reaktionen.
Inherited metabolic disorders of amino acids are genetic conditions that affect the body's ability to properly break down and process certain amino acids, which are the building blocks of proteins, leading to a toxic accumulation or deficiency of these compounds, causing various physical symptoms and health complications.
En icke-essentiell aminosyra som främst påträffas i gelatin och sidenfibroin och som används terapeutiskt som näringstillskott. Den fungerar även som en snabb, blockerande nervsignalsubstans.
Onormala, ofrivilliga rörelser som främst drabbar armar och ben, bålen eller käkarna, och som är en manifestation av något bakomliggande sjukdomstillstånd. Tillstånd som har dyskinesier som återkommande eller ihållande primära symtom kan betraktas som dyskinesisyndrom (se "rörelserubbningar"). Dyskinesier är också ganska vanliga i samband med sjukdomar i de basala ganglierna.
Förvärvade eller medfödda ämnesomsättningssjukdomar som förorsakar funktionsstörningar eller skada i hjärnan. Dessa kan delas in i primära (i själva hjärnan) och sekundära (utanför skallen) metabolisk a sjukdomstillstånd som har en negativ inverkan på hjärnans funktioner.
Ofrivilliga, snabba och ryckiga kroppsrörelser, som kan vara nästan omärkliga eller bli sammanhängande och påtagligt förändra det normala rörelsemönstret. Hypotoni och pendlingsreflexer hör ofta till. Tillstånd som präglas av återkommande eller ihållande koreiforma episoder som primära sjukdomssymtom hänförs till "koreatiska störningar". Danssjuka (chorea) är också en vanlig manifestation av basalgangliesjukdomar.
Sjukdomar i basalganglierna, inklusive putamen, pallidum, claustrum, mandelkärnan och svanskärnan. Dyskinesier, främst ofrivilliga rörelser eller ändrad rörelsetakt, är de vanligaste kliniska manifest ationerna av dessa sjukdomar. Orsaker kan vara kärlsjukdomar, degenerativa nervsjukdomar eller skallskador.