Hyperplasie Congénitale Des Surrénales
Un groupe de troubles héréditaires des glandes surrénales, causée par enzymatiques congénitaux de la synthèse de cortisol (hydrocortisone) et / ou l ’ aldostérone, conduisant à une accumulation de précurseurs pour androgènes. Selon le déséquilibre hormonal, hyperplasie surrénale congénitale peut être classifiée comme salt-wasting, hypertendus ou d'en parler au féminin, virilizing. Congénitales chez STEROID 21-Hydroxylase ; STEROID 11-beta-Hydroxylase ; STEROID 17-alpha-Hydroxylase ; 3-beta-hydroxysteroid déshydrogénase (3-HYDROXYSTEROID Dehydrogenases) ; TESTOSTERONE 5-ALPHA-REDUCTASE ; ou steroidogenic protéine réglementaires aiguë ; entre autres, sont à la base ces affections.
Steroid 21-Hydroxylase
Les isoenzymes du cytochrome P450 surrénale une enzyme qui catalyse le 21-hydroxylation de stéroïdes en présence de la molécule d ’ oxygène et NADPH-FERRIHEMOPROTEIN REDUCTASE. Cette enzyme codée par CYP21, Gene, convertis à précurseurs de progestérone (hormone stéroïde corticosurrénalienne CORTICOSTERONE ; hydrocortisone). Congénitales chez CYP21 cause hyperplasie surrénale congénitale (hyperplasie surrénale, CONGENITAL).
Hyperplasie
Glandes Surrénales
17-Alpha-Hydroxyprogestérone
Un métabolite de progestérone avec un groupe hydroxyle 1 7 Alpha en position. Il sert d'intermédiaire dans la biosynthèse de l ’ hydrocortisone et STEROID gonadique des hormones.
Maladies Des Surrénales
Processus pathologiques des glandes surrénales.
Hypercorticisme
Excès de production de cortex surrénalien des hormones telles que l ’ aldostérone ; hydrocortisone ; DEHYDROEPIANDROSTERONE ; et / ou de l'androsténédione. Hyperadrenal tardifs inclure syndrome du Cushing ; hyperaldostéronisme ; et virilisme.
Prégnanetriol
Un métabolite de 17-ALPHA-HYDROXYPROGESTERONE, normalement produite par les gonades en petites quantités et les glandes surrénales, trouvé dans l'urine. De taux élevé des pregnanetriol est associée à une hyperplasie surrénale CONGENITAL avec une déficience en STEROID 21-Hydroxylase.
Hydroxyprogestérones
Cortex Surrénal
La couche externe de la glande surrénale. Elle est dérivée d ’ mésoderme et composé de 3 zones (emballage Zona glomerulosa, milieu zone Fasciculée et de Zona reticularis) avec chacune produisant différents stéroïdes préférentiellement, tels que l ’ aldostérone ; hydrocortisone ; DEHYDROEPIANDROSTERONE ; et de l'androsténédione. Cortex surrénalien fonction est réglementé par ADRENOCORTICOTROPIN pituitaire.
Choristome Surrénalien
Néoplasme dérivée de cellules déplacées (reste) de la soupe primordiale glandes surrénales, généralement chez les patients présentant une hyperplasie surrénale CONGENITAL. Reste tumeurs ont été identifiés chez TESTES ; foie ; et les autres tissus. Ils sont dépendants ADRENOCORTICOTROPIN pour la croissance et la sécrétion stéroïde corticosurrénalienne.
Tumeurs De La Surrénale
Tumeurs ou un cancer des glandes surrénales.
Virilisme
Développement de sexe masculin PRODUIT dans les femelles secondaire. C'est due aux effets des androgènes précurseurs ou de métabolites de sources exogènes, tels que les glandes surrénales ou thérapeutiques de la drogue.
Syndrome De Cushing
Un état causé par une exposition prolongée de taux excédentaires de cortisol (hydrocortisone) ou d'autres glucocorticoïdes de sources ou exogène est caractérisé par le haut du corps l'obésité ; l ’ ostéoporose ; HYPERTENSION ; DIABETES sucré, hirsutisme ; aménorrhée ; et excès de fluide. Syndrome de Cushing endogène spontané hypercortisolism est divisé en deux groupes, celles dues à un excès de ADRENOCORTICOTROPIN et ceux qui sont ACTH-independent.
Hormone Corticotrope
Une hormone qui stimule l ’ hypophyse antérieure le cortex surrénalien et sa production de corticostéroïdes, ACTH est un acide 39-amino polypeptidique de laquelle le N-terminal 24-amino segment acide est identique dans toutes les espèces, qui contient la Adrenocorticotrophic. Lors d'une nouvelle activité tissue-specific processing, ACTH peut céder ALPHA-MSH et corticotrophin-like lobe intermédiaire peptide (CLIP).
Maladie D'Addison
Conditions dans lesquelles la production de corticostéroïdes surrénale descend sous les besoins du corps. Insuffisance surrénalienne peuvent être dues à des anomalies dans les glandes surrénales, l'hypophyse GLAND, ou le HYPOTHALAMUS.
Médulla Surrénale
La partie interne de la glande surrénale. PROVENANT de ectoderme, médullosurrénale comprend principalement les magasins et des cellules Chromaffines qui produit un certain nombre de neurotransmetteurs, principalement adrénaline (épinéphrine) et de noradrénaline. L'activité du médullosurrénale régulée principalement par le totalement désolé le système nerveux.
Cortodoxone
Hydrocortisone
Le principal glucocorticoïde sécrétés par le cortex surrénalien. Son homologue synthétique est utilisé, soit en injection ou par voie locale, dans le traitement de l ’ inflammation, allergies, maladies du collagène, asthme, l ’ insuffisance corticosurrénalienne, l ’ état de choc, et des affections néoplasiques.
Minéralocorticoïdes
Un groupe de corticostéroïdes principalement associé à l'eau et balance électrolyte. C'est accompli par l ’ effet sur ION TRANSPORTER au niveau rénal, provoquant une rétention sodée et perte de potassium. Sécrétion Mineralocorticoid elle-même est régulée par plasma VOLUME, potassium sérique et d ’ angiotensine II.
Hirsutisme
Une condition observée chez les femmes et enfants quand il y a plus épais poils d'un adulte distribution androgénique tels qu ’ un gonflement du visage et thorax zones. C'est le résultat d'une élévation des androgènes des ovaires, les glandes surrénales, ou exogène sources. Le concept n'inclut pas hypertrichose, qui est un androgen-independent pilosité excessive.
Steroid 11-Beta-Hydroxylase
Une enzyme du cytochrome P450 mitochondriale qui catalyse le 11-beta-hydroxylation de stéroïdes en présence de la molécule d ’ oxygène et NADPH-FERRIHEMOPROTEIN REDUCTASE. Cette enzyme codée par CYP11B1, Gene, est-ce important de la synthèse de l ’ hydrocortisone. CORTICOSTERONE et provoquer des anomalies de CYP11B1 hyperplasie surrénale congénitale (hyperplasie surrénale, CONGENITAL).
46, XY Disorders of Sex Development
Hyperaldostéronisme
Un état causé par la surproduction d ’ aldostérone. C'est caractérisé par une rétention sodée et potassium HYPERTENSION et excrétion aboutissant à l ’ hypokaliémie.
Hyperplasie De La Prostate
Augmentation de cellules constituant le PROSTATE, conduisant à l 'élargissement de l ’ organe (hypertrophie) et incidence négative sur la fonction du bas appareil urinaire. Elle peut être due à une augmentation du taux de la prolifération cellulaire, ralentissement de la mort des cellules, ou les deux.
17-Alpha-Hydroxyprégnénolone
Hyperplasie Endométriale
Bénignes proliférations des ENDOMETRIUM dans l'utérus. Des a hyperplasies endométriales est classifiée par son de leur cytologie et du tissu glandulaire. Il y a de simples, complexe (Adenomatous sans atypies, hyperplasie et atypiques) représente aussi le risque de devenir ascendante maligne.
Adénome Corticosurrénalien
Une tumeur bénigne du cortex surrénalien. C'est bien défini, caractérisée par une lésion acné nodulaire, mesurant moins de 2,5 cm. La plupart ne fonctionnent adénomes surrénale fonctionnelle sont jaune et contenir les lipides. Selon le type de cellule ou zone corticale impliqués, ils peuvent produire l ’ aldostérone ; hydrocortisone ; DEHYDROEPIANDROSTERONE ; et / ou de l'androsténédione.
Antley-Bixler Syndrome Phenotype
Génétique caractérisé par de multiples os incluant des malformations de cartilage et hypoplasie CRANIOSYNOSTOSIS ; partie moyenne du visage ; radiohumeral synostose ; CHOANAL ATRESIA ; ! Fémorale et de multiples fractures ; chez le nouveau-né et parfois, ni contracture articulaire, génito-urinaire gastro-intestinal ou défauts cardiaques. Une exposition in utero au fluconazole, ainsi que des mutations dans au moins deux des gènes distincts sont liés à cette condition - POR (encodage) du cytochrome P450 (oxidoreductase (NADPH-FERRIHEMOPROTEIN REDUCTASE)) et FGFR2 (codants récepteur du facteur CROISSANCE récepteur 2).
Tétracosactide
Dysgénésie Gonadique 46,Xx
Dysgénésie Gonadique 46, XX la peut être sporadique ou familial. Polypose XX Dysgénésie Gonadique est transmise comme autosomique récessive et ses locus chromosome était cartographié à 2. Mutation dans le gène du récepteur Fsh récepteur (FSH) a été détectée. Sporadique XX Dysgénésie Gonadique est hétérogène et ont été associés, et trisomy-13 trisomy-18. Ces femmes sont phénotypique caractérisée par une stature normale, des opérations bilatérales infantilisme sexuel série gonades, aménorrhée, une augmentation HORMONE lutéinisante reviennent et concentration de FSH.
Dépistage Néonatal
L'identification de paramètre retenu chez le nouveau-né par divers tests, examens, ou autres procédures. Projection may be performed by mesures clinique ou biologique. Une projection test est conçu pour régler des nouveaux nés (,) de celles qu'était pas bien, mais la projection test n'est pas destiné comme un instrument de diagnostic epidemiologic, plutôt à la place.
Glucocorticoïdes
Un groupe de corticostéroïdes qui affectent le métabolisme glucidique néoglucogenèse glycogène déposition (hépatique, augmentation des taux de globules rouges), inhibent la sécrétion HORMONE corticotrope prononcé et possèdent une activité anti-inflammatoire. Ils également jouer un rôle dans le gras et Métabolisme protéique, le maintien de la pression artérielle, une modification du tissu conjonctif réponse à une blessure, une baisse du nombre de lymphocytes circulants, et le fonctionnement du système nerveux central.
Disorders of Sex Development
Dans des organismes gonochoristic congénitales développement conditions dans lesquelles chromosomique gonadique anatomique, ou le sexe est atypique. Secondaires à une exposition à des taux anormaux de chez la mère avait des hormones gonadique environnement, ou une altération de la fonction de ces hormones par perturbateurs endocriniens sont inclus.
Androstènedione
Aldostérone
Puberty, Precocious
Développement de la maturation sexuelle aux garçons et filles à un âge chronologique c'est de 2,5 écarts types en dessous de l'âge moyen de survenue des PUBERTY dans la population. Cette tôt maturation des l ’ axe hypothalamo-hypophyso-gonadal axe entraîne la précocité sexuelle, élévation des taux sériques de gonadotrophines et STEROID gonadique des hormones telles que l ’ œ stradiol et TESTOSTERONE.
Infantilisme Sexuel
Stéroïd Hydroxylases
Cytochrome P-450 monooxygenases (mélangé) Oxygénases FONCTIONNEMENT qui jouent un rôle important dans la biosynthèse de stéroïdes et au métabolisme.
Reproductive Physiological Phenomena
Androgènes
Composés qui interagissent avec récepteurs androgéniques dans les tissus cibles pour provoquer la indésirables similaires à ceux des TESTOSTERONE. Selon les tissus cibles, effets androgéniques peut être sur le sexe différenciation ; organes reproducteurs mâles, sexe mâle spermatogenèse ; secondaire PRODUIT ; libido ; développement de la masse musculaire, force et pouvoir.
Dysgénésie Gonadique 46,Xy
Des anomalies de la procédure de détermination dans 46, Xy individus qui nous entraîner le développement gonadique anormaux et difficulté à TESTOSTERONE puis ANTIMULLERIAN HORMONE ou autres facteurs nécessaire à la développement sexuelles masculines. Cela mène au développement de femelle phénotypes (mâle à femelle inversion), le sexe normal de stature, et bilatérales dysgenic gonades série ou qui sont sensibles à tissu gonadique tumeurs. Un XY Dysgénésie Gonadique est associé à des structures anormales du chromosome Y, une mutation dans le SRY, Gene, ou une mutation dans d'autres autosomiques des gènes qui sont impliqués dans le sexe détermination.
Déhydroépiandrostérone
Un major C19 stéroïde produite par le cortex surrénalien. C'est également disponible en petites quantités dans les testicules et les ovaires. Déhydroépiandrostérone (DHEA) peut être converti en TESTOSTERONE ; androstenedione ; estradiol ; et l ’ estrone. La plupart de DHEA est sulfated (DEHYDROEPIANDROSTERONE SULFATE) avant de sécrétion.
Hypokaliémie
Trop faible concentration de potassium dans le sang. C'est possible en cas de perte de potassium par sécrétion rénale ou par la voie gastro-intestinale, comme par des vomissements ou diarrhée. Ça peut se traduire par des troubles neuromusculaires cliniquement allant de faiblesse à une paralysie, par des anomalies électrocardiographiques (dépression des et augmentation de l'onde T U vague), par l'atteinte rénale, et par des troubles gastro-intestinaux. (Dorland, 27 e)
Hormones Corticosurrénaliennes
Les hormones corticosurrénales sont un groupe d'hormones stéroïdiennes produites par la couche externe (cortex) de la glande surrénale, comprenant le cortisol, l'aldostérone et les androgènes, qui jouent des rôles critiques dans la régulation du métabolisme, du stress, de l'inflammation et de la réponse immunitaire.
Hyperplasie Gingivale
Puberté
Une période de la vie humaine où le développement de l ’ axe hypothalamo-hypophyso-gonadal le système a lieu et atteint pleine maturité. La survenue des événements endocrinien synchronisée pubère mener à la capacité de reproduction (la fertilité), le développement de sexe PRODUIT secondaire, et d ’ autres modifications observées chez DÉVELOPPEMENT ADOLESCENT.
Hyperplasie Thymique
L 'élargissement du thymus. Affection parfois décrite dans les années 1940 et 1950 est aussi une hypertrophie du thymus pathologique statut thymolymphaticus et a été traités par radiothérapie. Inutile le retrait du thymus a également exercé. C'est devenu évident que le thymus subit une hypertrophie physiologique normale, avoir atteint ce maximum à la puberté et involuting qui suivent. Le concept de statut thymolymphaticus a été abandonné. Thymus hyperplasie sont excrétés dans les deux tiers de tous les patients atteints de myasthénie. (De Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992 ; Cecil Le manuel de médecine, 19e Ed, p1486)
Stéroïdes
Un groupe de composés aromatiques polycycliques biochimiquement étroitement liée à Terpènes. Ils sont : Cholestérol, de nombreuses hormones, un précurseur de certaines vitamines, des acides biliaires (alcool), et certaines drogues et poisons. Les stéroïdes ont un noyau, une réduction atome 17-carbon fusionnés, système d'anneaux, cyclopentanoperhydrophenanthrene. Les stéroïdes a aussi deux groupes de méthyle et un aliphatiques side-chain attaché au noyau. (De Hawley est tronquée Chemical Dictionary, 11e éditeur)
Hyperplasie Focale Nodulaire
Isolement ou des tumeurs hépatiques bénins, généralement observés chez les femmes de 20 à 50ème ans. Le nodule, mal encapsulée, consiste en un en étoile centrale fibreux Scar et foie normal éléments tels que hépatocytes, petit bile DUCTS Kupffer, et parmi les intervenants des fibreux Septa. Le pal central de couleur cicatrice représente gros vaisseaux sanguins avec hyperplasiques fibromuscular couche et un rétrécissement lumen.
Diagnostic Prénatal
Testostérone
Un puissant stéroïdes et androgéniques sécrétée par les produits majeure des cellules de Leydig du testicule. Sa production est stimulé par HORMONE lutéinisante reviennent dans l'hypophyse GLAND. À son tour, la testostérone exerce commandes de l'hypophyse LH et FSH sécrétion. Selon les tissus, la testostérone peut être métabolisé de dihydrotestostérone ou estradiol.
Interventions Chirurgicales Obstétricales
Une opération sur la femme enceinte pour affection associée à la grossesse, le travail, ou la période du post-partum. Ça n'inclut pas la chirurgie du nouveau-né.
Mutation
Malformations Urogénitales
Syndromes Endocriniens Paranéoplasiques
Cholesterol Side-Chain Cleavage Enzyme
Une enzyme du cytochrome P450 mitochondriale qui catalyse le clivage de side-chain C27 cholestérol en prégnénolone C21 en présence de la molécule d ’ oxygène et NADPH-FERRIHEMOPROTEIN REDUCTASE. Cette enzyme codée par CYP11A1, Gene, catalyse la cassure entre C20 et C22 initiale et qui est le facteur limitant de la biosynthèse du différents et surrénales gonadique des hormones stéroïdes.
Récepteur Hormone Gastrointestinale
Les protéines de surface cellulaire qui lient hormones gastro-intestinale avec une forte affinité et détente changements intracellulaire influencer le comportement de cellules. La plupart des hormones gastro-intestinale aussi faire neurotransmetteurs donc ces récepteurs sont également présent dans les systèmes nerveux central et périphérique.
Récepteur Vasopressine
Sites moléculaire ou de protéines spécifiques sur ou dans les cellules auquel VASOPRESSINS lier ou d'interagir afin de modifier la fonction des cellules récepteur de vasopressine avait deux sortes de existent, les V1 récepteur du muscle lisse vasculaire et la V2 récepteur dans les reins. Le V1 récepteur peut être subdivisée en V1a et V1b (anciennement V3) humaine.
Rénine
Un traceur hautement spécifique (Leu-Leu) Endopeptidase qui génère l ’ angiotensine I de l ’ angiotensinogène succédé, conduisant à une cascade de réactions qui élèvent une rétention sodée et une augmentation de la tension. Par le rein dans le système rénine-angiotensine, l ’ enzyme était anciennement listé comme CE 3.4.99.19.
Taille Corporelle
Tunique Intime
Complément C4
Traitement Hormonal Substitutif
Dosage Radioimmunologique
Test quantitative classique pour la détection de réactions antigen-antibody utilisant une substance (radiomarqué radioligand) soit directement ou indirectement à mesurer la liaison de la substance non marqué pour un anticorps spécifiques ou autres récepteurs. Non-immunogenic substances (ex : Haptens) peut être mesuré si lié à plus grand porte-avions protéines bovines (par exemple, l ’ albumine humaine sérique) gamma-globulin ou capable d'induire la formation d'anticorps.
Mutation Décalage Cadre Lecture
Un type de mutation dans laquelle un nombre de nucléotides supprimée de ou introduite dans une protéine séquence de code n'est pas divisible par trois, provoquant ainsi une altération de la lire FRAMES de toute la séquence de code en aval de la mutation. Ces mutations peut être stimulé par certains types de mutagènes ou peuvent apparaître spontanément.
Pseudogène
Gènes portant proche ressemblance avec connu gènes à différentes loci, mais rendu invalide par ajouts ou suppression de structure qui empêchent ou traduction transcription normale quand défaut introns et contenant un segment poly-A près de l'extrémité aval (par conséquent d 'opérations de cession transformés en copiant depuis ARN nucléaire anti-ADN), ils sont appelés "processed gènes.
Cortisone
Un glucocorticoïde naturelle. Il a été utilisé dans le traitement de substitution pour une insuffisance surrénale et, comme un anti-inflammatoire agent. Cortisone elle-même est inactif. Il est converti dans le foie pour former le métabolite actif hydrocortisone. (De Martindale, supplémentaires 30 Pharmacopée ", Ed, p726)