Hypoxanthine Phosphoribosyltransférase
Une enzyme qui catalyse la conversion de l' 5-phosphoribosyl-1-pyrophosphate et hypoxanthine guanine, ou la 6- mercaptopurine aux valeurs correspondantes 5 '-mononucleotides et Pyrophosphate. L ’ enzyme est importante dans la biosynthèse de la purine ainsi que certaines fonctions du système nerveux central. Manque total de l ’ activité enzymatique est associée au syndrome du déficit partiel, tandis que le syndrome de Lesch-Nyhan entraîne surproduction d'acide urique. CE 2.4.2.8.
Hypoxanthines
Purine bases liés à hypoxanthine, un des biens intermédiaires de synthèse d ’ acide urique et un produit de dégradation de l ’ adénine catabolisme.
Hypoxanthine
Syndrome De Lesch-Nyhan
Une affection héréditaire transmise en tant que trait lié au sexe et provoquée par le déficit de l ’ enzyme du métabolisme des purines ; hypoxanthine Phosphoribosyltransférase. Affecté individus sont normales dans la première année de vie et faire évoluer un retard psychomotrice, mouvements anormaux extrapyramidaux spasticité, progressistes et convulsions. Autodestructeur conduites, comme mordre les doigts et ses lèvres sont vu fréquemment. Intellectuel altération peut également survenir mais est généralement pas graves. Augmentation d ’ acide urique dans le sérum mène au développement de calculs rénaux et d ’ arthrite goutteuse. (Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, pp127)
Adénine Phosphoribosyltransférase
Pentosyltransférases
Phosphoribosyl Pyrophosphate
Azaguanine
Un des premiers analogues des purines montre une activité antinéoplasique. Il fonctionne comme antimétabolite et est facilement intégrées acide ribonucléique.
Imp
Inosine 5 '-monophosphate. Un antimétabolite nucléotidiques qui a hypoxanthine comme la base et un groupe de phosphate dans le sucre Esterified azotée.
Orotate Phosphoribosyltransferase
Chromosome X
Iodoprotéines
Cellules Hybrides
Purines
Une série de composés qui sont différents hétérocycliques substituée dans la nature et qui sont connus aussi comme purine bases. Ils comprennent les électeurs guanine, adénine et d'acides nucléiques ainsi que beaucoup de seigle comme CAFFEINE et théophylline. Acide urique est le produit final du métabolisme des purines métabolique.
Nicotinamide Phosphoribosyltransferase
Une enzyme qui catalyse la formation de nicotinamide Mononucléotide (NMN) et de nicotinamide 5-phosphoribosyl-1-pyrophosphate, le facteur limitant de la biosynthèse du NAD coenzyme. C'est connu comme un facteur de croissance en lymphocytes B, ou un Adipokine avec insulin-mimetic indésirables (visfatin).
Chromosomes Sexuels
Les chromosomes homologue qui sont différents dans le heterogametic le sexe le chromosome X, le chromosome Y, et le W, Z chromosomes (chez des animaux dont la femelle est plus heterogametic sexe (le ver à soie mite Bombyx mori, par exemple)). Dans ce cas, la W chromosome est le female-determining et l'homme est ZZ. (Du roi & Stansfield, Un Dictionary of Genetics, 4ème éditeur)
Dosage Génique Compensatoire
Gènes mécanismes génétiques qui permettent d'être présents à un niveau similaire, indépendamment de leur GENE POSOLOGIE. Ce terme est habituellement utilisé en discutant de gènes qui reposent sur le sexe chromosomes. Parce que les chromosomes sexuels ne sont que partiellement homologues, il y a une autre copie numéro, c 'est-à-dire, la posologie, de ces gènes chez les mâles contre femelles. Dans Drosophila, une compensation financière soit effectuée hypertranscription de gènes situés sur le chromosome X. Chez les mammifères, une rémunération des chromosome X gènes est accompli par une inactivation chromosome X d'une des deux chromosomes X chez les femelles.
Tioguanine
Phosphoglycérate Kinase
Atp Phosphoribosyltransferase
Adénine
Un antimétabolite fondamentale de base et un adénine nucléotides.
Glucose 6-Phosphate Dehydrogenase
Gènes
Anthranilate Phosphoribosyltransferase
Mutation
Erreurs Innées Du Métabolisme De La Purine Et De La Pyrimidine
Erreurs innées du métabolisme de la purine et de la pyrimidine sont des troubles génétiques rares qui affectent l'unité structurelle commune des nucléotides, entraînant une accumulation anormale ou un déficit en nucléotides, acides nucléiques ou produits métaboliques connexes, ce qui peut provoquer une variété de symptômes et complications.
Adn
Un polymère qui est le principal désoxyribonucléotidique matériel génétique des cellules eucaryotes. Et facteur D'organismes contiennent l'ADN bicaténaire normalement dans un état, mais plusieurs grandes régions monobrin implique des procédés biologiques initialement réparti. ADN, qui consiste en un pilier polysugar-phosphate possédant des projections des purines (adénine et thymine pyrimidines (guanine) et et cytosine), formes une double hélice qui doit être maintenue par liaisons hydrogène entre ces purines et en thymine et adénine pyrimidines (guanine à cytosine).
Séquence Nucléotidique
La séquence des purines et PYRIMIDINES dans les acides nucléiques et polynucleotides. On l'appelle aussi séquence nucléotidique.
Cricetinae
Inosine
C'est un antimétabolite nucléoside hypoxanthine liés au N9 azote aux C1 carbone Ribose. C'est un intermédiaire dans la dégradation de purines et de type purine dans l ’ acide urique et de la purine récupération, ça se produit aussi dans le transfert anticodon de certaines molécules Dorland, 28. (Éditeur)
Caryotype
Cartographie du caryotype d'une cellule.
Clones Cellulaires
Un groupe de cellules identiques génétiquement tous des descendants d'un seul ancêtre commun cellule par la mitose dans eukaryotes ou par la fission binaire dans des procaryotes. Des cellules de clones incluent également la population des molécules d'ADN recombinante tous portant le même insérée séquence. (Du roi & Stansfield, Dictionary of Genetics, 4ème éditeur)
Nucléotide Inosinique
Un nucléotide inosinique, également connu sous le nom d'inosine monophosphate (IMP), est un composant crucial du métabolisme des purines, dérivant de l'hypoxanthine et jouant un rôle clé dans la synthèse d'autres nucléotides importants tels que l'ADP, l'ATP et les nucléosides.
Allèles
Formes de la même variante, occupant le même gène locus sur homologue chromosomes et régissant la production de variantes dans les mêmes gènes produit.
Xanthine
Un antimétabolite base trouve souvent dans les tissus et liquides, certaines plantes et des calculs urinaires. C'est un intermédiaire dans la dégradation de l ’ adénosine monophosphate à l ’ acide urique, être formé par oxydation hypoxanthine. Le méthylé xanthine composés de caféine, théobromine, et la théophylline et leurs produits financiers dérivés sont utilisées en médecine pour leurs effets bronchodilatatrice Dorland, 28. (Éditeur)
Erythrocytes
Nucléotide Purique
Purines attaché à un Ribose et du phosphate qui peut former des ADN et ARN.
Données Séquence Moléculaire
Acide aminé, spécifique des descriptions de glucides, ou les séquences nucléotides apparues dans la littérature et / ou se déposent dans et maintenu par bases de données tels que la banque de gènes GenBank, européen (EMBL laboratoire de biologie moléculaire), la Fondation de Recherche Biomedical (NBRF) ou une autre séquence référentiels.
Pentose Phosphates
Réaction Polymérisation En Chaîne
In vitro méthode pour produire de grandes quantités de fragments d'ADN ou d'ARN spécifiques définies longueur et la séquence de petites quantités de courtes séquences encadrent oligonucléotide (Primer). Les étapes essentielles incluent une dénaturation thermique de la double-branche cible de molécules, des détonateurs d'leurs séquences complémentaires, et extension de la synthèse enzymatique recuits Primer par de l'ADN polymérase. La réaction est efficace, précise, et extrêmement sensible. Utilise pour la réaction inclure diagnostiquer des maladies, détection de mutation difficult-to-isolate pathogènes, analyse de séquençage ADN test génétique évolutionniste, et en analysant les relations.
Acrylamides
Incolore, inodore cristaux qui sont largement utilisé dans des laboratoires de recherche pour la préparation de Polyacrylamide gels pour Electrophoresis et en bio, et la synthèse de polymérisation. Certaines de ses polymères sont utilisés dans des eaux usées et le traitement des eaux usées, infroissable les tissus, et comme sol conditionné agents.
Amorces Adn
Guanine
Nicotinamide Mononucléotide
Azasérine
Amidophosphoribosyltransferase
Purine Nucléoside Phosphorylase
Orotine 5'-Phosphate Decarboxylase
Guanosine Monophosphate
Un groupe nucléotides guanine phosphate contenant une fraction Esterified dans le sucre et trouvé largement dans la nature.
Acide Orotique
L'acide orotique est un composé intermédiaire dans la biosynthèse des pyrimidines, qui peut s'accumuler en excès dans l'organisme en raison de troubles génétiques ou d'une carence en certaines enzymes, entraînant une acidurie orotique, une condition pouvant provoquer des anomalies congénitales et des problèmes rénaux.
Automutilation
Ribose Monophosphate
Méthylthioinosine
Xanthine Oxidase
Un iron-molybdenum flavoprotein contenant FLAVIN-ADENINE dinucléotide ça s'oxyde hypoxanthine, une autre purines et pterins et aldéhydes. Une carence de l'enzyme, autosomique, provoque xanthinuria récessive.
Athétose
Un tardive caractérisée par une incapacité à maintenir les doigts, orteils, langue, et autres parties du corps dans une position stable, résultant en continu et fluide, lent, ainsi que des mouvements involontaires. Cette condition est souvent accompagnée de chorée, où il est considéré comme choréoathétose. Athétose peut être due à une manifestation de BASAL ganglions maladies ou drogue HEPATIQUE. (D'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p76)
Goutte
Désordre métabolique héréditaire, caractérisée par récurrentes arthrite aiguë, une hyperuricémie et déposition de sodium urate dans et autour des articulations, parfois avec formation d ’ acide urique calculs.
Acide Urique
Une oxydation produit par la xanthine oxydase), de oxypurines tels que la xanthine et hypoxanthine. C'est le dernier oxydation produit catabolisme des purines chez l ’ homme et les primates, tandis que dans la plupart des autres mammifères urate oxydase loin l'oxyder en allantoïne.
Allopurinol
Un xanthine oxydase qui diminue la production de l'acide urique. Elle agit également comme antimétabolite sur de simples organismes.
Uracile
Ribose Phosphate Pyrophosphokinase
Une enzyme qui catalyse la formation de phosphoribosyl Pyrophosphate d'ATP et ribose-5-phosphate. CE 2.7.6.1.