Forma mais comum de ICTIOSE caracterizada por proeminente escamação, especialmente nas superfícies externas das extremidades. É herdada como caráter autossômico dominante.
Qualquer um de vários transtornos cutâneos generalizados, caracterizados por secura, aspereza e escamação, devido à hipertrofia do estrato córneo epidérmico. A maioria tem origem genética, mas alguns são adquiridos, desenvolvidos em associação com outra doença sistêmica ou síndrome genética.
Ictiose congênita, crônica, herdada como caráter autossômico recessivo. Os neonatos normalmente nascem envoltos em uma membrana de colódio que se desprende após poucas semanas. A escamação é generalizada e caracterizada por crostas quadrilaterais marrom-acinzentadas, aderentes em seus centros e livres nas extremidades. Em alguns casos, as crostas são tão grossas que se assemelham a capas blindadas.
Síndrome autossômica recessiva rara caracterizada por fechamento adiado das SUTURAS CRANIANAS, baixa estatura, ACRO-OSTEÓLISE das falanges distais, ANORMALIDADES MAXILOFACIAIS e dentárias, além de um aumento na densidade óssea que resulta em FRATURAS ÓSSEAS frequentes. Está associada a defeito na REABSORÇÃO ÓSSEA decorrente de mutações na cisteína protease lisossomal CATEPSINA K.
Filamentos de 7-11 nm de diâmetro encontrados no citoplasma de todas as células. Muitas proteínas específicas pertencem a este grupo, por exemplo, a desmina, vimentina, decamina, esqueletina, neurofilina, proteína neurofilamento e proteína ácida fibrilar da glia.
As deformidades estruturais congênitas, malformações ou outras anormalidades da maxila e da face ou ossos faciais.
Qualquer uma das aberturas cobertas por seis membranas entre as SUTURAS CRANIANAS do crânio do feto ou recém-nascido. As fontanelas geralmente se fecham algum tempo após o nascimento.
Forma crônica de ictiose, que é herdada como caráter recessivo ligado ao sexo, trazido no cromossomo-X e transmitida ao feto masculino. É caracterizada por escamação severa, especialmente nas extremidades e está associada com deficiência da enzima esteroide sulfatase.
Doença inflamatória crônica da pele, determinada geneticamente, marcada pela habilidade elevada em formar reagina (IgE), com suscetibilidade aumentada à rinite alérgica e asma, e disposição hereditária para um limiar diminuído para prurido. Manifesta-se por liquenificação, escoriação e crostas, principalmente nas superfícies das curvaturas do cotovelo e joelho. Em recém-nascidos, é conhecida como eczema infantil.
Designação para várias formas de ictiose, presentes no nascimento, caracterizadas por escamação hiperceratótica. Os neonatos podem nascer envoltos em uma membrana de colódio, que começa a se desprender dentro de 24 horas após o nascimento. É seguido de escamação generalizada persistente, por cerca de duas semanas. Estão incluídas as formas bolhosa (HIPERCERATOSE EPIDERMOLÍTICA), não bolhosa (ICTIOSE LAMELAR), tipo molhada e tipo seca.
Espécie de bactéria Gram-negativa, facultativamente anaeróbia e em forma de bastonete, que ocorre no solo, em matéria fecal e esgotos. É patógeno oportunista e causa cistite e pielonefrite.
Camada externa do corpo, que o protege do meio ambiente. Composta por DERME e EPIDERME.
Arilsulfatase com alta especificidade para os esteroides sulfatados. Os defeitos desta enzima causam ICTIOSE LIGADA AO CROMOSSOMO X.
Espécie de bactéria Gram-negativa anaeróbia, em forma de bastonete, que é isolada do solo, água doce e salgada, e de intestinos de animais e fezes.
Forma de ictiose congênita herdada como um caráter autossômico dominante e caracterizada por ERITRODERMA e hiperqueratose grave. É manifestada ao nascimento por bolhas acompanhadas pelo aparecimento de escamas verruciformes, calosas e espessas por todo o corpo, mas acentuadas nas áreas flexurais. As mutações nos genes que codificam a QUERATINA-1 e QUERATINA-10 têm sido associadas com este transtorno.
Transtorno crônico do aparelho pilossebáceo associado com um aumento na secreção sebácea. É caracterizado por comedões abertos ("cravos" de cabeça preta), comedões fechados (de cabeça branca) e nódulos pustulares. A causa é desconhecida, sendo a hereditariedade e a idade fatores predispostos.