Instabilidade de Microssatélites
Ocorrência de elevados mono e dinucleotídeos polimórficos e com REPETIÇÕES DE MICROSSATÉLITES em células somáticas. É uma forma de instabilidade genômica associada com defeitos no REPARO DE ERRO DE PAREAMENTO DE DNA.
Repetições de Microssatélites
Proteína 2 Homóloga a MutS
Proteína 2 Homóloga a MutS é encontrada em eucariotos e é uma homóloga da PROTEÍNA MUTS DE LIGAÇÃO DE DNA COM ERRO DE PAREAMENTO. Desempenha um papel essencial na recombinação meiótica e REPARO DO DNA de pareamento incorreto de NUCLEOTÍDEOS.
Instabilidade Genômica
Pareamento Incorreto de Bases
Presença de uma base não complementar no DNA de dupla fita, causado por desaminação espontânea da citosina ou adenina. O pareamento incorreto ocorre durante a recombinação homóloga, ou por erros na replicação do DNA. Vários pares de bases incorretas levam à formação de DNA heteroduplexes (ÁCIDOS NUCLEICOS HETERODUPLEXES).
Neoplasias Colorretais
Tumores ou câncer do cólon, ou do RETO ou ambos. Entre os fatores de risco para o câncer colorretal estão colite ulcerativa crônica, polipose familiar do cólon, exposição a ASBESTO e irradiação do COLO DO ÚTERO.
Neoplasias Colorretais Hereditárias sem Polipose
Grupo de doenças autossômicas dominantes herdadas em que o CÂNCER COLORRETAL surge em adenomas discretos. Diferente da POLIPOSE ADENOMATOSA DO COLO com centenas de pólipos, as neoplasias colorretais não polipoides hereditárias ocorrem bem mais tarde, entre a quarta e a quinta décadas de vida. A HNPCC tem sido associada com mutações na linhagem germinativa em genes (MMR) de reparo de erros de pareamento. Foi subdividido em síndrome de Lynch I ou câncer colônico de sítio específico e SÍNDROME DE LYNCH II, que inclui câncer extracolônico.
Reparo de Erro de Pareamento de DNA
Via de reparo do DNA envolvida na correção de erros introduzidos durante a replicação do DNA quando uma base incorreta, que não pode formar uma ponte de hidrogênio com a base correspondente da fita-mãe, é incorporada na fita-filha. As excinucleases reconhecem o PAREAMENTO INCORRETO DE BASES e provocam a retirada de um segmento da cadeia de polinucleotídeos da fita-filha, removendo, deste modo, a base não pareada. (Tradução livre do original: Oxford Dictionary of Biochemistry and Molecular Biology, 2001)
DNA Satélite
Sequências de DNA altamente repetitivas encontradas na HETEROCROMATINA, principalmente próximo aos centrômeros. São compostos por sequências simples (muito curtas) (veja REPETIÇÕES MINISSATÉLITES) repetidas em sequência por várias vezes para formar grandes blocos de sequência. Adicionalmente, após o acúmulo de mutações, esses blocos de repetições foram repetidos um após o outro. O grau de repetição é da ordem de 1000 a 10 milhões em cada locus. Os locus são poucos, geralmente um ou dois por cromossomo. Eles são chamados satélites visto que em gradientes de densidade, eles frequentemente sedimentam como distintas bandas satélites separadas do conjunto de DNA genômico possuindo uma BASE DE COMPOSIÇÃO distinta.
Perda de Heterozigosidade
Instabilidade Cromossômica
Tendência crescente em adquirir ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS quando vários processos envolvidos na replicação cromossômica, reparo ou segregação são disfuncionais.
Sequência de DNA Instável
Região do DNA que é muito polimorfa e tem tendência a apresentar rupturas, reordenamento e outras mutações devido à natureza de sua sequência. Com frequência estas zonas contêm sequências palindrômicas ou repetitivas (SEQUÊNCIAS REPETITIVAS DO ÁCIDO NUCLEICO). A variabilidade da estabilidade da sequência do DNA se observa nos SÍTIOS FRÁGEIS DO CROMOSSOMO.
Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal
Ampla categoria de proteínas transportadoras que desempenham um papel na TRANSDUÇÃO DE SINAL. De modo geral, possuem vários domínios modulares, cada um com seu próprio sítio ativo de ligação, e atuam formando complexos com outras moléculas de sinalização intracelular. As proteínas adaptadoras de transdução de sinal não possuem atividade enzimática, porém sua atividade pode ser modulada por outras enzimas de transdução de sinal.
Mutação da Fase de Leitura
Tipo de mutação em que vários NUCLEOTÍDEOS deletados ou inseridos em uma sequência de codificação de proteínas não são divisíveis por três, causando assim uma alteração nas FASES DE LEITURA de toda a sequência do código, além da mutação. Estas mutações podem ser induzidas por certos tipos de MUTÁGENOS, ou podem ocorrer espontaneamente.
Neoplasias das Glândulas Sebáceas
Mutação
Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.
Reparo do DNA
Reconstrução de uma molécula contínua de DNA de fita dupla, sem incorreções, a partir de uma molécula contendo regiões lesadas. Os principais mecanismos de reparo são o reparo de excisão, em que as regiões defeituosas de uma fita são extirpadas e ressintetizadas, usando-se as informações de pareamento das bases complementares da fita intata; reparo de foto-reativação, em que os efeitos letais e mutagênicos da luz ultravioleta são eliminados; e reparo pós-replicação, em que as lesões primárias não são reparadas, mas as lacunas de uma dúplex filha são preenchidas por meio da incorporação de porções da outra dúplex filha (não danificada). Os reparos de excisão e de pós-replicação às vezes são chamados de "reparo escuro" porque não exigem luz.
Proteínas Nucleares
Metilação de DNA
Reação em Cadeia da Polimerase
Método in vitro para produção de grandes quantidades de DNA específico ou fragmentos de RNA de comprimento definido de pequenas quantidades de oligonucleotídeos curtos de sequências flanqueantes (iniciadores ou "primers"). O passo essencial inclui desnaturação térmica de moléculas alvo da dupla fita, reassociação dos primers a suas sequências complementares e extensão do iniciador reassociado pela síntese enzimática com DNA polimerase. A reação é eficiente, específica e extremamente sensível. A utilização da reação inclui diagnóstico de doenças, detecção de patógenos difíceis de se isolar, análise de mutações, teste genético, sequenciamento de DNA e análise das relações evolutivas.
Proteínas de Neoplasias
Proteínas cuja expressão anormal (ganho ou perda) está associada com o desenvolvimento, crescimento ou progressão de NEOPLASIAS. Algumas proteínas de neoplasias são antígenos de tumores (ANTÍGENOS DE NEOPLASIAS), ou seja, induzem uma reação imunológica ao seu tumor. Muitas proteínas de neoplasia foram caracterizadas e são utilizadas como BIOMARCADORES TUMORAIS, quando são detectáveis nas células e nos líquidos do corpo como monitores da presença ou crescimento de tumores. A expressão anormal das PROTEÍNAS ONCOGÊNICAS está envolvida na transformação neoplásica, enquanto a perda de expressão das PROTEÍNAS SUPRESSORAS DE TUMOR está envolvida com a perda do controle do crescimento e progressão da neoplasia.
Marcadores Genéticos
Proteínas Proto-Oncogênicas B-raf
Neoplasias do Endométrio
Tumores ou câncer do ENDOMÉTRIO, mucosa que reveste o ÚTERO. Estas neoplasias podem ser benignas ou malignas. Sua classificação e grau dependem dos diferentes tipos de células e da percentagem de células indiferenciadas.
Mutação em Linhagem Germinativa
Qualquer alteração detectável e herdável na linhagem das células germinativas. Mutações [ocorridas] nestas células (ou seja, nas células "geradoras" ancestrais aos gametas) são transmitidas à progênie enquanto aquelas em células somáticas não o são.
Instabilidade Articular
Repetições de Dinucleotídeos
Repetições sequenciais (tandem) mais comuns de microssatélites (REPETIÇÕES DE MICROSSATÉLITES) distribuídas nos braços eucromáticos dos cromossomos. Formadas por dois nucleotídeos repetidos sequencialmente; guanina e timina, (GT)n, é a mais frequentemente observada.
Análise Mutacional de DNA
Proteínas de Transporte
Enzimas Reparadoras do DNA
Enzimas envolvidas na reconstrução de moléculas de DNA de cadeia dupla, contínuas e sem erros de pareamento, que continham regiões danificadas.
Alelos
Proteínas de Ligação a DNA
Neoplasias do Colo
Tumores ou câncer do COLO.
Proteínas Proto-Oncogênicas
Genes ras
Família de sequências de DNA (ras) associadas a retrovirus, originalmente isoladas a partir dos vírus do sarcoma murino de Harvey (H-ras, Ha-ras, rasH) e de Kirsten (K-ras, Ki-ras, rasK). Os genes Ras são amplamente conservados nas espécies animais, e sequências correspondentes aos genes H-ras e K-ras têm sido detectados nos genomas humano, murino, de aves e de invertebrados. O gene N-ras estreitamente relacionado tem sido detectado nas linhagens celulares humanas de neuroblastoma e de sarcoma. Todos os genes da família têm uma estrutura éxon-íntron semelhante, e cada um codifica uma proteína p21.
Fenótipo
Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.
Ilhas de CpG
Áreas de densidade aumentada das sequências de citosina--fosfatodiéster--guanina dinucleotídeo . Formam fitas de DNA com extensão de várias centenas a vários milhares de pares de bases. Em humanos, há cerca de 45.000 ilhas de CpG encontradas principalmente nas extremidades 5' dos genes. Elas não são metiladas, exceto aquelas nos cromossomos X inativos e algumas associadas com genes impressos.
Imuno-Histoquímica
Polimorfismo Genético
Ocorrência regular e simultânea de dois ou mais genótipos descontínuos em uma única população que está se multiplicando. O conceito inclui diferenças em genótipos variando em tamanho de um local contendo um único nucleotídeo (POLIMORFISMO DE UM ÚNICO NUCLEOTÍDEO) a uma grande sequência de nucleotídeos visível num nível cromossômico.
Genes p53
Heterozigoto
Indivíduo com alelos diferentes em um ou mais loci considerando um caráter específico.
Genes DCC
Genes de supressão tumoral localizados na região 18q21-qter do cromossomo 18 humano. A ausência desses genes está associada com a formação de câncer colorretal (DCC: abrev. de deleted in colorectal cancer, apagado no câncer colorretal). Os produtos destes genes mostram a homologia significante em relação a moléculas de adesão de células neurais e a outras glicoproteínas de superfície celular relacionadas.
Carcinoma Endometrioide
Adenocarcinoma caracterizado pela presença de células semelhantes às células glandulares do ENDOMÉTRIO. É um tipo histológico comum de CARCINOMA ovariano e carcinoma endometrial. Há alta frequência de coocorrência desta forma de adenocarcinoma em ambos os tecidos.
Receptores de Fatores de Crescimento Transformadores beta
Proteínas de superfície celular que se ligam a fatores transformadores de crescimento beta e desencadeiam alterações que influenciam o comportamento celular. Dois tipos de receptores de fatores transformadores de crescimento têm sido reconhecidos. Eles diferem na afinidade por diferentes membros da família de fatores transformadores de crescimento beta e nos mecanismos de ação celular.
Polimorfismo Conformacional de Fita Simples
Variação em uma sequência no DNA da população, a qual é detectada determinando-se alterações na conformação dos fragmentos de DNA desnaturados. Estes são renaturados sob condições que impedem a formação de DNA de fita dupla, mas permitem que se forme uma estrutura secundária em fragmentos de fita simples. Estes fragmentos são então analisados em gel de poliacrilamida para se detectar variação na estrutura secundária, que se manifesta como alteração na migração através de géis.
Desequilíbrio Alélico
Situação em que um membro (alelo) de um par de genes foi perdido (PERDA DE HETEROZIGOSIDADE) ou amplificado.
Prognóstico
Sequência de Bases
Estadiamento de Neoplasias
Métodos que tentam expressar em termos replicáveis a extensão de neoplasias no paciente.
Cromossomos Humanos Par 3
Um par específico de cromossomos humanos no grupo A (CROMOSSOMOS HUMANOS 1-3) na classificação do cromossomo humano.
Adenocarcinoma Mucinoso
Genótipo
Primers do DNA
Sequências curtas (geralmente em torno de 10 pares de bases) de DNA que são complementares à sequência do RNA mensageiro e permite a transcriptase reversa, copiando as sequências adjacentes de RNAm. Os primers são utilizados largamente em técnicas de biologia molecular e genética.
Genes APC
Genes de supressão tumoral localizados na região 5q21 do braço longo do cromossomo humano 5 . A mutação destes genes está associada com a polipose adenomatosa familiar (POLIPOSE ADENOMATOSA DO COLO) e SÍNDROME DE GARDNER, bem como alguns cânceres colorretais esporádicos.
Testes Genéticos
Loci Gênicos
Regiões específicas mapeadas dentro de um GENOMA. Loci gênicos são geralmente identificados com uma notação abreviada que indica o número do cromossomo e a posição de uma determinada banda no braço P ou no braço Q do cromossomo em que foram encontrados. Por exemplo, o locus 6p21 está localizado na banda 21 do braço P do CROMOSSOMO 6. Muitos loci gênicos bem conhecidos também são denominados por nomes comuns que estão associados a uma função genética ou a uma DOENÇA HEREDITÁRIA.
Linhagem
Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.
Regiões Promotoras Genéticas
Cromossomos Humanos Par 18
Par específico de cromossomos do grupo E na classificação dos cromossomos humanos.
Mapeamento Cromossômico
Dados de Sequência Molecular
Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.
Proteína Supressora de Tumor p53
Carcinoma
Marcadores Biológicos de Tumor
Produtos moleculares metabolizados e secretados por tecidos neoplásicos e [que podem ser] caracterizados bioquimicamente nos líquidos celulares e corporais. Eles são [usados como] indicadores de estágio e grau tumoral, podendo também ser úteis para monitorar respostas ao tratamento e prever recidivas. Muitos grupos químicos estão representados [nesta categoria] inclusive hormônios, antígenos, aminoácidos e ácidos nucleicos, enzimas, poliaminas, além de proteínas e lipídeos de membrana celular específicos.
Lesões Pré-Cancerosas
Regulação Neoplásica da Expressão Gênica
Genética Populacional
Disciplina que estuda a composição genética das populações e os efeitos de fatores, como SELEÇÃO GENÉTICA, tamanho da população, MUTAÇÃO, migração e DERIVA GENÉTICA nas frequências de vários GENÓTIPOS e FENÓTIPOS usando uma variedade de TÉCNICAS GENÉTICAS.
Aberrações Cromossômicas
Número ou estrutura anormal de cromossomos. Aberrações cromossômicas podem resultar em TRANSTORNOS CROMOSSÔMICOS.
Distúrbios no Reparo do DNA
Transtornos resultantes da deficiência nos processos de REPARO DO DNA ou associado com respostas para DANO DO DNA celular.
Frequência do Gene
Proporção de um alelo particular no total de ALELOS de um locus gênico em uma POPULAÇÃO em reprodução.
Cromossomos Humanos Par 17
Par específico de cromossomos do grupo E na classificação dos cromossomos humanos.
Proteínas ras
Proteínas pequenas, monoméricas, codificadas pelos GENES RAS, e que se ligam a GTP. A proteína derivada de proto-oncogene, PROTEÍNA PROTO-ONCOGÊNICAS P21 RAS, desempenha um papel no crescimento, diferenciação e desenvolvimento celular normal. A proteína derivada do oncogene (PROTEÍNA ONCOGÊNICA P21 (RAS)) pode desempenhar um papel na regulação celular aberrante durante a TRANSFORMAÇÃO CELULAR NEOPLÁSICA. Esta enzima foi classificada anteriormente como EC 3.6.1.47.
Elementos Nucleotídeos Longos e Dispersos
Sequências altamente repetidas, contendo de 6K a 8K pares de bases de comprimento, e promotores da RNA polimerase II. Eles também apresentam fases de leitura aberta que estão relacionadas com a transcriptase reversa de retrovirus, mas não contêm LTRs (abrev. de long terminal repeats: repetições terminais longas). Cópias da família LINHA 1 (L1) formam cerca de 15 por cento do genoma humano. Os elementos jóquei da Drosophila são LINEs.
Carcinoma de Células em Anel de Sinete
Predisposição Genética para Doença
Cromossomos Humanos Par 5
Genes Supressores de Tumor
Genes que inibem a expressão do fenótipo tumorogênico. Estão normalmente envolvidos em manter adequado o crescimento celular. Quando os genes de supressão tumoral são inativados ou perdidos, é removida uma barreira contra a proliferação normal tornando possível o crescimento desregulado.
Sequências Repetitivas de Ácido Nucleico
Sequências de DNA ou RNA que ocorrem em múltiplas cópias. Há vários tipos de sequências: SEQUÊNCIAS REPETITIVAS DISPERSAS que são cópias de ELEMENTOS DE DNA TRANSPONÍVEIS ou RETROELEMENTOS dispersos por todo o genoma. SEQUÊNCIAS REPETIDAS TERMINAIS flanqueiam ambos os terminais de outra sequência, por exemplo, repetições terminais longas (LTRs) nos RETROVÍRUS. As variações podem ser repetições diretas, que ocorrem na mesma direção ou repetições invertidas, aquelas com direções opostas umas as outras. As SEQUÊNCIAS REPETIDAS EM TANDEM são cópias que permanecem adjacentes umas às outras, diretas ou invertidas (SEQUÊNCIAS REPETIDAS INVERTIDAS).
Análise de Sequência de DNA
Processo de vários estágios que inclui clonagem, mapeamento físico, subclonagem, determinação da SEQUÊNCIA DE DNA e análise de informação.
Cromossomos Humanos Par 9
Um par específico dos cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.
Neoplasias Primárias Múltiplas
Dois ou mais crescimentos anormais de tecido que ocorrem simultaneamente e de origens supostamente separadas. As neoplasias podem ser histologicamente as mesmas ou diferentes e podem ser encontradas no mesmo local ou em locais diferentes.
Cromossomos Humanos
Moléculas de DNA muito longas e proteínas associadas, HISTONAS, e proteínas cromossômicas diferentes das histonas (PROTEÍNAS CROMOSSÔMICAS NÃO HISTONA). Nos núcleos de células humanas normalmente são encontrados 46 cromossomos, incluindo dois cromossomos sexuais. Os cromossomos carregam a informação hereditária do indivíduo.
Tumor Mesodérmico Misto
Aneuploidia
Constituição cromossômica de células que se desviam do normal pela adição ou subtração de CROMOSSOMOS, de pares ou fragmentos cromossômicos. Em uma célula DIPLOIDE normal, a perda de um par cromossômico é denominada nulissomia (símbolo: 2N-2), a perda de um único cromossomo é MONOSSOMIA (símbolo: 2N-1), a adição de um par cromossômico é tetrassomia (símbolo: 2N+2) e a adição de um único cromossomo é TRISSOMIA (símbolo: 2N+1).
Éxons
Hiperplasia Endometrial
Proliferação benigna do ENDOMÉTRIO no ÚTERO. A hiperplasia endometrial é classificada de acordo com sua citologia e o tecido glandular. A hiperplasia pode ser simples, complexa (adenomatosa sem atipia) e atípica também representando um risco de se tornar maligna.
Espécies em Perigo de Extinção
Células Tumorais Cultivadas
Células provenientes de tecido neoplásico cultivadas in vitro. Se for possível estabelecer estas células como LINHAGEM CELULAR TUMORAL, elas podem se propagar indefinidamente em cultura de células.
Neoplasias Ovarianas
Tumores ou câncer de OVÁRIO. Estas neoplasias podem ser benignas ou malignas. São classificadas de acordo com o tecido de origem, como EPITÉLIO superficial, células endócrinas do estroma e CÉLULAS GERMINATIVAS totipotentes.
Ligação Genética
Deleção de Genes
Inativação Gênica
Proteínas Serina-Treonina Quinases
Adenosina Trifosfatases
Grupo de enzimas que catalisa a hidrólise de ATP. A reação de hidrólise é geralmente acoplada com outra função, como transporte de Ca(2+) através de uma membrana. Estas enzimas podem ser dependentes de Ca(2+), Mg(2+), ânions, H+ ou DNA.
Deleção de Sequência
Cromossomos Humanos Par 2
Um par específico de cromossomos humanos no grupo A (CROMOSSOMOS HUMANOS 1-3) na classificação dos cromossomos humanos.
Proteína X Associada a bcl-2
Membro da família de proteínas Bcl-2 e parceiro homólogo da PROTEÍNAS PROTO-ONCOGÊNICAS C-BCL-2. Regula a liberação de CITOCROMO C e do FATOR DE INDUÇÃO DE APOPTOSE da MITOCÔNDRIA. Várias isoformas da proteína X associadas com a BCL-2 ocorrem devido ao PROCESSAMENTO ALTERNATIVO do RNAm para esta proteína.
Neoplasias Ureterais
Proteína da Polipose Adenomatosa do Colo
Dano ao DNA
Lesões no DNA que introduzem desvios em relação a sua conformação normal e que, se não reparadas, resultam em uma MUTAÇÃO ou bloqueio da REPLICAÇÃO DO DNA. Esses desvios podem ser causados por agentes físicos ou químicos e ocorrem tanto em circunstâncias naturais ou não. Incluem a introdução de bases erradas durante a replicação, seja por desaminação ou outras modificações de bases, perda de uma base da cadeia do DNA, deixando um local sem base, quebras da fita simples, quebra da dupla hélice e ligações intrafita (DÍMEROS DE PIRIMIDINA) ou interfita. Na maioria das vezes, o dano pode ser reparado (REPARO DO DNA). Se o dano for extenso, pode induzir APOPTOSE.
Estranos
Grupo de compostos que forma o núcleo da família de esteroides estrogênicos.
Receptor IGF Tipo 2
Genes p16
Genes de supressão tumoral localizados no cromossomo humano 9, na região 9p21. Em várias malignidades este gene é eliminado ou mutado. (Tradução livre do original: Segen, Current Med Talk, 1995). Dois produtos obtidos pelo processamento alternativo são codificados pelo p16: o INIBIDOR P16 DE QUINASE CICLINA-DEPENDENTE e a PROTEÍNA SUPRESSORA DE TUMOR P14ARF.
Modelos Genéticos
Linfócitos do Interstício Tumoral
Pólipos do Colo
Saúde da Família
Estado de saúde de uma família como unidade incluindo o impacto causado pela saúde de um membro sobre a unidade e sobre cada um dos membros; inclui o impacto causado pela alteração ou não do estado de saúde de seus membros.
DNA
Polímero desoxirribonucleotídeo que é material genético primário de todas as células. Organismos eucariotos e procariotos normalmente contém DNA num estado de dupla fita, ainda que diversos processos biológicos importantes envolvam transitoriamente regiões de fita simples. O DNA, cuja espinha dorsal é constituída de fosfatos poliaçucarados possuindo projeções de purinas (adenina ou guanina) e pirimidinas (timina e citosina), forma uma dupla hélice que é mantida por pontes de hidrogênio entre as purinas e as pirimidinas (adenina com timina e guanina com citosina).
Análise de Sobrevida
Procedimentos estatísticos pra estimar a curva de sobrevivência de população mediante tratamentos, fatores de prognóstico, de exposição ou outras variáveis. (Tradução livre do original: Last, 2001)
Curetagem
Transformação Celular Neoplásica
Alterações celulares manifestadas pela evasão aos mecanismos de controle, aumento do potencial de crescimento populacional (proliferação), alterações na superfície celular, anormalidades cariotípicas, desvios bioquímicos e morfológicos da norma e outros atributos que conferem a habilidade de invadir, metastatizar e matar.
Replicação do DNA
Processo pelo qual se duplica a molécula de DNA.
3-Hidroxiantranilato 3,4-Dioxigenase
Fluxo Gênico
Polipose Adenomatosa do Colo
Proteínas Supressoras de Tumor
Cromossomos Humanos Par 1
Um par específico de cromossomos humanos no grupo A (CROMOSSOMOS HUMANOS 1-3) na classificação dos cromossomos humanos.
PTEN Fosfo-Hidrolase
Fosfatase lipídica que atua sobre o fosfatidilinositol-3,4,5-trifosfato para regular várias VIAS DE TRANSDUÇÃO DE SINAL. Modula os PROCESSOS DE CRESCIMENTO, migração celular e APOPTOSE. As mutações no PTEN estão associadas com doença de Cowden e a SÍNDROME DE PROTEUS, bem como a TRANSFORMAÇÃO CELULAR NEOPLÁSICA.
Haplotipos
Constituição genética de indivíduos, em relação a um membro de um par de genes alelos ou grupos de genes intimamente ligados e que tendem a ser herdados em conjunto, como os do COMPLEXO PRINCIPAL DE HISTOCOMPATIBILIDADE.
Hiperplasia
beta Catenina
Catenina multifuncional que participa da ADESÃO CELULAR e sinalização nuclear. A beta catenina se liga às CADERINAS e auxilia na ligação de suas caudas citoplasmáticas com a ACTINA do CITOESQUELETO via ALFA CATENINA. Também serve como co-ativador transcricional e componente das vias de TRANSDUÇÃO DE SINAL mediadas pela PROTEÍNA WNT.
Estudos de Casos e Controles
Cromossomos Humanos Par 10
Um par específico de cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.
Colo
DNA Mitocondrial
Idade de Início
Genes MCC
Genes de supressão tumoral localizados na região 5q21, no braço longo do cromossomo 5 humano. A mutação destes genes está associada com a formação do câncer colorretal (MCC é a sigla de "mutated in colorectal cancer", modificado no câncer colorretal).
Diploide
Geografia
Sensibilidade e Especificidade
Medidas de classificação binária para avaliar resultados de exames. Sensibilidade ou taxa de recall é a proporção de verdadeiros positivos. Especificidade é a probabilidade do teste determinar corretamente a ausência de uma afecção. (Tradução livre do original: Last, Dictionary of Epidemiology, 2d ed)
Epigênese Genética
Processo genético pelo qual o organismo adulto passa via mecanismos que conduzem à restrição dos possíveis destinos das células, eventualmente levando-as a seu estado diferenciado. Os mecanismos envolvidos causam alterações hereditárias na sequência do DNA das células, como METILAÇÃO DE DNA, modificação da HISTONA, PERÍODO DE REPLICAÇÃO DO DNA, posicionamento do NUCLEOSSOMO e heterocromatização, que resultam na expressão ou repressão gênica seletiva.
Repetições de Trinucleotídeos
O(6)-Metilguanina-DNA Metiltransferase
Enzima que transfere grupos metil de O(6)-metilguanina, e outras partes metiladas do DNA, para um resíduo de cisteína nela mesma, fazendo então o reparo do DNA alquilado numa única etapa de reação. EC 2.1.1.63.
Técnicas Imunoenzimáticas
Hipoxantina Fosforribosiltransferase
Enzima que catalisa a conversão de 5-fosforribosil-1-pirofosfato e hipoxantina, guanina ou 6-mercaptopurina, aos 5'-mononucleotídeos correspondentes e pirofosfato. A enzima é importante na biossíntese de purina, bem como nas funções do sistema nervoso central. A falta completa de atividade enzimática está associada à SÍNDROME DE LESCH-NYHAN, enquanto que a deficiência parcial resulta na superprodução de ácido úrico. EC 2.4.2.8.
Carcinoma de Células Escamosas
Neoplasias
Crescimento novo anormal de tecido. As neoplasias malignas apresentam um maior grau de anaplasia e têm propriedades de invasão e de metástase quando comparadas às neoplasias benignas.
Linhagem Celular Tumoral
Linhagem celular derivada de células tumorais cultivadas.
Dilatação e Curetagem
Monoéster Fosfórico Hidrolases
Proteína 2 Semelhante ao Fator 7 de Transcrição
Fator de transcrição que participa da via de sinalização de WNT. A atividade da proteína é regulada por meio de sua interação com BETA CATENINA. A proteína 2 semelhante ao fator de transcrição 7 desempenha um papel importante na embriogênese do PÂNCREAS e das células das ILHOTAS PANCREÁTICAS.
Pólipos Intestinais
Escore Lod
Mutagênese
Processo de gerar MUTAÇÃO genética. Pode ocorrer espontaneamente ou ser induzido por MUTÁGENOS.
Terra Nova e Labrador
Cromossomos Humanos Par 8
Um par específico de cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.
Neoplasias Gastrointestinais
Cromossomos Humanos Par 11
Um par específico dos cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.
Proteínas Proto-Oncogênicas c-bcl-2
Proteínas de membrana codificadas por GENES BCL-2 e que atuam como potentes inibidores da morte celular por APOPTOSE. As proteínas são encontradas na mitocôndria, microssomos e MEMBRANA NUCLEAR de vários tipos celulares. A superexpressão das proteínas bcl-2, devido à translocação do gene, está associada com o linfoma folicular.
Mutação Puntual
Mutação causada pela substituição de um nucleotídeo por outro. O resultado é uma molécula de DNA com troca de um único par de bases.
Receptores de Activinas Tipo II
Um dos dois tipos de RECEPTORES DE ATIVINAS. São proteínas quinases de membrana pertencentes à família PROTEÍNAS-SERINA-TREONINA QUINASES. Os principais receptores de ativina tipo II são ActR-IIA e ActR-IIB.
Progressão da Doença
Piora de uma doença ao longo do tempo. Este conceito é usado com mais frequência para doenças crônica e incuráveis, em que o estágio da doença é um determinante importante de terapia e prognóstico.
Mutação de Sentido Incorreto
Mucinas Gástricas
Taxa de Sobrevida
Inibidor p16 de Quinase Ciclina-Dependente
Produto do gene supressor de tumor p16 (GENES P16). É também conhecido como INK4 ou INK4A porque é o membro protótipo dos inibidores de quinase dependente de ciclina INK4. Esta proteína provém do transcrito alfa do RNAm do gene p16. O outro produto do gene, gerado do processamento alternativo do transcrito beta, é a PROTEÍNA SUPRESSORA DE TUMOR P14ARF. Os dois produtos do gene p16 atuam como supressores de tumor.
Células HCT116
Linhagem celular do CARCINOMA COLORRETAL humano.
Valor Preditivo dos Testes
O valor preditivo de um teste diagnóstico é a probabilidade de um resultado positivo (ou negativo) corresponder a um indivíduo doente (ou não doente). Depende da sensibilidade e especificidade do teste (adaptação e tradução livre do original: Last, 2001)
Especificidade da Espécie
Restrição de um comportamento característico, estrutura anatômica ou sistema físico, como resposta imunológica, resposta metabólica ou gene ou variante gênico dos membros de uma espécie. Refere-se às propriedades que diferenciam uma espécie de outra, mas também se usa para níveis filogenéticos superiores ou inferiores ao nível de espécie.
Metilnitronitrosoguanidina
Pólipos
Discreta massa tecidual anormal que se projeta para o lúmen dos tratos digestório ou respiratório. Os pólipos podem ser estruturas esferoidais, hemisferoidais ou em forma de montículos irregulares conectados à MEMBRANA MUCOSA da parede do lúmen seja por uma haste, pedúnculo ou uma base larga.
Proteínas do Citoesqueleto
Análise Serial de Tecidos
Desequilíbrio de Ligação
Associação não casual de genes ligados. Tendência que os alelos de dois loci separados (mas já ligados) têm para serem encontrados juntos, com frequência maior do que seria esperada se isso fosse devido somente ao acaso.
DNA Glicosilases
Família de enzimas de reparo do DNA que reconhecem bases de nucleotídeos danificadas e as eliminam por meio da hidrólise da ligação N-glicosídica que as une à estrutura glicídica da molécula de DNA. O processo, denominado reparo por excisão de base, pode ser completado por uma DNA LIASE (SÍTIOS APURÍNICOS OU APIRIMIDÍNICOS) que corta o açúcar RIBOSE restante do DNA.
Carcinoma Papilar
Proteínas Associadas à Resistência a Múltiplos Medicamentos
Subfamília de TRANSPORTADORES DE CASSETTE DE LIGAÇÃO DE ATP relacionada entre si pela sequência e transportam ativamente substratos orgânicos. Embora consideradas transportadores de ânions orgânicos, demonstrou-se que um subgrupo de proteínas desta família também pode transferir a resistência à drogas para as drogas orgânicas neutras. Sua função celular pode ter significado clínico para a QUIMIOTERAPIA, pelo fato de transportarem diversos ANTINEOPLÁSICOS. A superexpressão das proteínas desta classe por NEOPLASIAS é considerada um possível mecanismo no desenvolvimento da RESISTÊNCIA A MÚLTIPLAS DROGAS. Embora com função semelhante às GLICOPROTEÍNAS P, as proteínas desta classe apresentam pouca homologia de sequência com as proteínas da famílias das glicoproteínas P.
Estimativa de Kaplan-Meier
Método não paramétrico de compilação de TÁBUAS DE VIDA ou tábuas de sobrevivência. Combina as probabilidades calculadas de sobrevida e as estimativas para permitir que as observações ocorram além de um limiar, assumido randomicamente. Os intervalos de tempo são definidos como final de cada tempo de um evento, sendo portanto desigual. (Tradução livre do original: Last, A Dictionary of Epidemiology, 1995)
Metaplasia
Síndromes Neoplásicas Hereditárias
Situação em que há um padrão de tumores dentro de uma família, mas nem todos os indivíduos tendo necessariamente a mesma neoplasia. Caracteristicamente, o tumor tende a ocorrer em uma idade mais precoce que a média; os indivíduos podem ter mais de um tumor primário; os tumores podem ser multicêntricos; normalmente mais de 25 por cento dos indivíduos em linha direta de descendência do probando são afetados e a predisposição ao câncer nessas famílias comporta-se como um traço autossômico dominante com cerca de 60 por cento de penetrância.
Estudos de Coortes
Estudos em que os subconjuntos de uma certa população são identificados. Estes grupos podem ou não ser expostos a factores hipotéticos para influenciar a probabilidade da ocorrência de doença em particular ou outros desfechos. Coortes são populações definidas que, como um todo, são seguidos de uma tentativa de determinar as características que distinguem os subgrupos.
Fluoruracila
Análogo da pirimidina que é um antimetabólito antineoplásico. Interfere com a síntese de DNA bloqueando a conversão pela timidilato sintetase do ácido desoxiuridílico para ácido timidílico.
Estruturas Genéticas
Fatores de Tempo
Fatores de Risco
Alquilantes
Compostos químicos altamente reativos que introduzem radicais alquil em moléculas biologicamente ativas prevenindo dessa maneira o seu funcionamento adequado. Muitos são usados como antineoplásicos, mas a maioria é muito tóxica, com ações carcinogênicas, mutagênicas, teratogênicas e imunossupressoras. Também têm sido usados como componentes de gases venenosos.
Neoplasias de Cabeça e Pescoço
Tumores de tecido mole ou câncer que surge nas superfícies da mucosa dos LÁBIOS, cavidade oral, FARINGE, LARINGE e esôfago cervical. Podem surgir em outros lugares como NARIZ e SEIOS PARANASAIS, GLÂNDULAS SALIVARES, GLÂNDULA TIREOIDE, GLÂNDULAS PARATIREOIDES, e como MELANOMA e cânceres da pele que não são melanomas da cabeça e pescoço. (Tradução livre do original: Holland et al., Cancer Medicine, 4th ed, p1651)
Códon
Conjunto de três nucleotídeos em uma sequência de codificação de proteína que especifica aminoácidos individuais ou um sinal de terminação (CÓDON DE TERMINAÇÃO). A maioria dos códons é universal, mas alguns organismos não produzem RNAs de transferência (RNA DE TRANSFERÊNCIA) complementares a todos os códons. Estes códons são referidos como códons não designados (CÓDON SEM SENTIDO).