Efeitos combinados de genótipos e fatores ambientais juntos sobre características fenotípicas.
Elementos e condições externos que envolvem, influenciam e afetam a vida e o desenvolvimento de um organismo ou população.
Suscetibilidade latente a doenças de caráter genético, podendo ser ativada sob determinadas situações.
Constituição genética do indivíduo que abrange os ALELOS presentes em cada um dos LOCI GÊNICOS.
Métodos de detecção da etiologia genética em particularidades humanas. A premissa básica dos estudos em gêmeos é que os gêmeos monozigóticos, formados da divisão de um único óvulo fertilizado, carregam genes idênticos, enquanto gêmeos dizigóticos, formados pela fertilização de dois óvulos por dois espermatozoides diferentes, não são geneticamente mais semelhantes que dois irmãos nascidos de gestações separadas.
Exposição de um indivíduo a agentes biológicos no ambiente ou a fatores ambientais como radiações ionizantes, produtos químicos e organismos patogênicos.
Representações teóricas que simulam o comportamento ou a atividade de processos ou fenômenos genéticos. Envolvem o uso de equações matemáticas, computadores e outros equipamentos eletrônicos.
Variação nucleotídica única em sequência genética que ocorre com frequência apreciável na população.
Estudos epidemiológicos observacionais nos quais grupos de indivíduos com determinada doença ou agravo (casos) são comparados com grupos de indivíduos sadios (controles) em relação ao histórico de exposição a um possível fator causal ou de risco. (Tradução livre do original: Last, 2001)
Ocorrência regular e simultânea de dois ou mais genótipos descontínuos em uma única população que está se multiplicando. O conceito inclui diferenças em genótipos variando em tamanho de um local contendo um único nucleotídeo (POLIMORFISMO DE UM ÚNICO NUCLEOTÍDEO) a uma grande sequência de nucleotídeos visível num nível cromossômico.
Forma de interação gênica por meio da qual a expressão de um gene interfere com/ou encobre a expressão de um ou mais genes diferentes. Os genes cuja expressão interfere com/ou mascaram os efeitos de outros genes são denominados como sendo epistáticos em relação aos genes afetados. Os genes, cuja expressão é afetada (bloqueada ou mascarada) são hipostáticos em relação ao genes interferentes.
Número de unidades (pessoas, animais, pacientes, circunstâncias específicas, etc.) em uma população a ser estudada. O tamanho da amostra deve ser grande o suficiente para se ter uma alta probabilidade de se detectar uma diferença real entre dois grupos.
Análise que compara as frequências alélicas de todos os marcadores polimórficos disponíveis (ou um conjunto representativo do GENOMA inteiro) em pacientes não relacionados que possuam um determinado sintoma ou afecção e em controles saudáveis, a fim de identificar marcadores associados com uma doença específica ou afecção.
O estudo experimental da relação entre o genótipo de um organismo e o seu comportamento. O alcance do conceito vai desde os efeitos dos genes nos processos sensórios simples até a organização complexa do sistema nervoso central.
Aspecto do comportamento individual ou do estilo de vida, exposição ambiental ou características hereditárias ou congênitas que, segundo evidência epidemiológica, está sabidamente associado a uma condição relacionada com a saúde considerada importante de ser prevenida.
Inalação e exalação da fumaça do TABACO queimado.
Processos biológicos envolvidos na transmissão de características hereditárias de um organismo para outro.
Subdisciplina da genética humana que causa a predição confiável de certos transtornos humanos como uma função da linhagem e/ou da maquilagem genética de um indivíduo ou de qualquer dos pais, ou mesmo, dos pais potenciais.
Análise de uma sequência molecular, como uma região de um cromossomo, um haplótipo, um gene ou um alelo, em relação a seu envolvimento no controle do fenótipo de uma determinada característica, da via metabólica ou da doença.
O agregado de instituições sociais e culturais, formas, padrões e processos que influenciam a vida de um indivíduo ou comunidade.
Processo patológico definido com um quadro característico de sinais e sintomas. Pode afetar o corpo inteiro ou quaisquer de suas partes. Sua etiologia, patologia e prognóstico podem ser conhecidos ou desconhecidos.
Enzima que catalisa a transferência de grupos acetil da acetil-coA para arilaminas. Também pode catalisar a transferência de acetil entre arilaminas sem a COENZIMA A e apresenta ampla especificidade para aminas aromáticas, incluindo a SEROTONINA. Entretanto, a arilamina N-acetiltransferase não deve ser confundida com a enzima ARILALQUILAMINA N-ACETILTRANSFERASE que também é mencionada como serotonina acetiltransferase.
Ferramenta estatística para detecção e modelagem das interações entre genes. Constitui-se em uma abordagem não paramétrica e desprovida de modelo.
Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.
Processos, propriedades e objetos biológicos envolvidos na manutenção, expressão e transmissão de um organismo para outro de características codificadas geneticamente.
Representação de um sistema, processo ou relação através de uma fórmula matemática em que se usam as equações para inferir ou estimar seu funcionamento ou inter-relação.
Situação polissintomática que os ecologistas clínicos acreditam resultar de desregulação imunológica induzida por alimentos comuns, alérgenos e produtos químicos, resultando em vários transtornos físicos e mentais. A comunidade médica permaneceu bastante cética quanto à existência desta "doença", dada a quantidade de sintomas atribuídos à doença ambiental, a falta de anormalidades laboratoriais reproduzíveis e o uso de terapias não comprovadas para tratar a afecção. (Tradução livre do original: Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)
Simportadores de neurotransmissores dependentes de cloreto de sódio, localizados principalmente na MEMBRANA PLASMÁTICA dos neurônios serotonérgicos. Elas são mais diferentes que os RECEPTORES DE SEROTONINA que respondem aos sinais celulares para a SEROTONINA do ESPAÇO EXTRACELULAR recaptando-a com alta afinidade para as TERMINAÇÕES PRÉ-SINÁPTICAS. Regulam a amplitude e duração do sinal nas sinapses serotonérgicas e são os locais de ação dos INIBIDORES DE CAPTAÇÃO DE SEROTONINA.
Qualquer desvio nos resultados ou interferências na verdade, ou processos que levam a tal desvio. O viés pode resultar de várias fontes: variações unilaterais ou sistemáticas na medida do valor verdadeiro (erro sistemático), falhas no desenho do estudo, desvio de interferências, interpretações ou análises baseadas em dados imperfeitos ou defeito na coleta de dados etc. Não há conotação de preconceito ou subjetividade implícito na definição de viés nestas situações.
Técnicas de pesquisa focalizadas em desenhos de estudo e dados que reúnem métodos em populações humanas e animais.
Formas variantes do mesmo gene, ocupando o mesmo locus em CROMOSSOMOS homólogos e governando as variantes na produção do mesmo produto gênico.
Campo das ciências biológicas que lida com os fenômenos e os mecanismos da hereditariedade. Problemas genéticos podem ocorrer após desastres tóxicos e radioativos.
Forma e estrutura de estudos analíticos em pesquisa epidemiológica e clínica.
Plano para se coletar e utilizar dados de forma que a informação desejada seja obtida com precisão suficiente, ou de forma que uma hipótese seja testada adequadamente.
Representação feita por computador de sistemas físicos e fenômenos como os processos químicos.
Proporção de um alelo particular no total de ALELOS de um locus gênico em uma POPULAÇÃO em reprodução.
Frequência percentual com que um gene dominante ou homozigoto recessivo (ou combinação de genes) se manifesta no fenótipo dos portadores.
Fatores que modificam o efeito dos fatores causais putativos em estudo.
Aceitação voluntária de uma criança de outros pais como filho próprio, normalmente com confirmação legal.
Estudo da relação entre FISIOLOGIA NUTRICIONAL e constituição genética. Inclui o efeito de componentes alimentares diferentes na EXPRESSÃO GÊNICA e como variações no efeito de GENES respondem a componentes alimentares.
Pesssoas ou animais que têm pelo menos um pai em comum. (Tradução livre do original: American College Dictionary, 3d ed)
Defeito congênito do lábio superior onde a proeminência maxilar deixa de se fundir com as proeminências nasais medianas fundidas. Acredita-se que seja causado pela migração defeituosa do mesoderma para a região da cabeça.
A combinação de dois ou mais fatores diferentes na produção de câncer.
A probabilidade de que um evento ocorrerá. Ele abrange uma variedade de medidas de probabilidade de um resultado geralmente desfavorável (MeSH/NLM). 1. Medida de dano potencial ou prejuízo econômico expressa em termos de probabilidade estatística de ocorrência e de intensidade ou grandeza das consequências previsíveis. 2. Probabilidade de ocorrência de um acidente ou evento adverso, relacionado com a intensidade dos danos ou perdas, resultantes dos mesmos. 3. Probabilidade de danos potenciais dentro de um período especificado de tempo e/ou de ciclos operacionais. 4. Fatores estabelecidos, mediante estudos sistematizados, que envolvem uma probabilidade significativa de ocorrência de um acidente ou desastre. 5. Relação existente entre a ameaça de um evento adverso ou acidente determinado e o grau de invulnerabilidade do sistema receptor a seus efeitos (Material III - Ministério da Ação Social, Brasília, 1992). Número esperado de perdas (de vidas, pessoas feridas, propriedades danificadas e interrupção de atividades econômicas), devido a um fenômeno particular, em um período de referência e em uma dada área. O risco é o produto de ameaça e vulnerabilidade.
Constituição ou afecção do corpo que fazem com que os tecidos reajam de maneira especial a determinados estímulo extrínsecos, consequentemente tendendo a tornar o indivíduo mais suscetível a determinadas doenças que o normal. (Tradução livre do original: MeSH) Afecção na qual existe uma diminuição da resistência de um indivíduo frente a determinada doença ou intoxicação e que se experimenta com dose a exposições inferiores às habitualmente nocivas para o resto da população. (Fonte: Tesauro REPIDISCA, CEPIS/OPS/OMS, para o conceito Suscetibilidade)
É uma aproximação do risco relativo, característica de estudos de casos e controles, dada pela proporção entre a probabilidade de adoecer e não adoecer mediante a exposição e não exposição ao fator de risco em estudo.
Uso de técnicas de Biologia Molecular em estudos epidemiológicos (...) sobre exposição, suscetibilidade ou outros eventos biológicos. Não constitui uma disciplina, referindo-se apenas ao uso de técnicas moleculares. (Tradução livre do original: Last, 2001)
Subtipo de receptores de dopamina D2 que tem alta afinidade para a CLOZAPINA antipsicótica.
Característica genética fenotipicamente reconhecível, que pode ser usada para identificar um locus gênico, um grupo de "linkage", ou um evento de recombinação.
A fissura congênita do palato mole e/ou duro que se deve a uma fusão defeituosa.
Associação não casual de genes ligados. Tendência que os alelos de dois loci separados (mas já ligados) têm para serem encontrados juntos, com frequência maior do que seria esperada se isso fosse devido somente ao acaso.
Modelos estatísticos de risco de um indivíduo (probabilidade de contrair uma doença) em função de um dado de fator de risco. O modelo logístico é um modelo linear para a logística (logaritmo natural dos fatores de risco) da doença como função de um fator quantitativo e é matematicamente equivalente ao modelo logístico.
Característica que mostra uma herança quantitativa como a PIGMENTAÇÃO DA PELE em humanos. (Tradução livre do original: From A Dictionary of Genetics, 4th ed)
Mono-oxigenase dependente de citocromo P-450 microssomal hepática capaz de biotransformar xenobióticos, como os hidrocarbonetos policíclicos e hidrocarbonetos aromáticos halogenados em compostos carcinogênicos ou mutagênicos. São encontrados em mamíferos e peixes. Esta enzima, codificada pelo gene CYP1A1, pode ser medida utilizando-se a etoxiresorufina como um substrato para a atividade da etoxiresorufina O-desetilase.
Estudo sistemático das alterações na expressão gênica global devidas aos PROCESSOS EPIGENÉTICOS e não devidas a alterações na sequência de bases do DNA.
Transferase que catalisa a adição de RADICAIS LIVRES (alifáticos, aromáticos ou heterocíclicos), bem como EPÓXIDOS e óxidos de areno (hidrocarboneto aromático), para a GLUTATIONA. A adição ocorre no átomo de ENXOFRE. Também catalisa a redução (pela glutationa) de nitrato de poliol (composto químico contendo vários grupos hidroxila) a poliol e nitrito. EC 2.5.1.18.
Teorema da teoria da probabilidade enunciado por Thomas Bayes (1702-1761). Em epidemiologia, é usado para obter a probabilidade de doença em um grupo de pessoas com algumas características com base na taxa geral desta doença e as semelhanças destas características em indivíduos saudáveis e doentes. Sua aplicação mais comum é na análise de decisão clínica, em que é usado para estimar a probabilidade de um diagnóstico particular frente ao aparecimento de alguns sintomas ou a resultados de testes.
Diferenças genotípicas observadas entre indivíduos em uma população.
Funções formuladas a partir de um modelo estatístico e um conjunto de dados observados que dão a probabilidade desses dados para diversos valores dos parâmetros desconhecidos do modelo. Esses valores de parâmetros que aumentam ao máximo a probabilidade são as estimativas de verossimilhança máxima dos parâmetros.
Doenças que são causadas por mutações genéticas durante o desenvolvimento embrionário ou fetal, embora possam ser observadas mais tarde. As mutações podem ser herdadas do genoma dos pais ou adquiridas no útero.
Co-herança de dois ou mais GENES não alélicos, devido ao fato de estarem localizados relativamente próximos no mesmo CROMOSSOMO.
Loci gênicos associados com uma característica quantitativa.
Processo genético pelo qual o organismo adulto passa via mecanismos que conduzem à restrição dos possíveis destinos das células, eventualmente levando-as a seu estado diferenciado. Os mecanismos envolvidos causam alterações hereditárias na sequência do DNA das células, como METILAÇÃO DE DNA, modificação da HISTONA, PERÍODO DE REPLICAÇÃO DO DNA, posicionamento do NUCLEOSSOMO e heterocromatização, que resultam na expressão ou repressão gênica seletiva.
Dois indivíduos originados de dois FETOS que foram fertilizados ao mesmo tempo ou em momentos muito próximos, desenvolveram-se simultaneamente no ÚTERO e nasceram da mesma mãe. Os gêmeos podem ser monozigóticos (GÊMEOS MONOZIGÓTICOS) ou dizigóticos (GÊMEOS DIZIGÓTICOS).
Comportamentos associados à ingestão de bebidas alcoólicas, incluindo o ato de beber em situações sociais.
Enzima que catalisa a desaminação oxidativa de monoaminas naturais. É uma flavoenzima localizada nas membranas mitocondriais, seja nos terminais nervosos, no fígado ou outros órgãos. A monoaminoxidase é importante na regulação da degradação metabólica de catecolaminas e serotonina no tecido nervoso ou nos tecidos alvos. A monoaminoxidase hepática tem um papel defensivo crucial em inativar as monoaminas circulantes ou aquelas, como a tiramina, que se originam no intestino e são absorvidas pela circulação portal. EC 1.4.3.4.
Complemento genético completo contido no DNA de um grupo de CROMOSSOMOS em um SER HUMANO. O comprimento de um genoma humano é cerca de 3 bilhões de pares de bases.
Os eventos, incluindo os sociais, os psicológicos e os ambientais, que exigem um ajustamento do indivíduo ou causam uma mudança no seu padrão de vida.
Processo de relacionar causas com os efeitos que elas produzem. Causas são qualificadas como necessárias sempre que devem preceder um efeito e suficientes quando elas iniciam ou produzem um efeito. (Tradução livre do original: Last, 2001)
Estudos em que os subconjuntos de uma certa população são identificados. Estes grupos podem ou não ser expostos a factores hipotéticos para influenciar a probabilidade da ocorrência de doença em particular ou outros desfechos. Coortes são populações definidas que, como um todo, são seguidos de uma tentativa de determinar as características que distinguem os subgrupos.
Exposição da mãe, humana ou animal, a agentes químicos, físicos ou biológicos potencialmente prejudiciais no ambiente, ou a fatores ambientais que podem incluir radiação ionizante, organismos patogênicos ou substâncias tóxicas que podem afetar os descendentes. Inclui a exposição materna anterior à concepção.
Transtornos afetando GÊMEOS (um ou ambos) em qualquer idade.
Constituição genética de indivíduos, em relação a um membro de um par de genes alelos ou grupos de genes intimamente ligados e que tendem a ser herdados em conjunto, como os do COMPLEXO PRINCIPAL DE HISTOCOMPATIBILIDADE.
Subtipo de cadeias HLA-DRB beta que inclui mais de cem variantes alélicas. O subtipo HLA-DRB1 está associado a vários dos SUBTIPOS SOROLÓGICOS DE HLA-DR.
Consequências da exposição do FETO no útero a certos fatores, como FENÔMENOS FISIOLÓGICOS DA NUTRIÇÃO, ESTRESSE FISIOLÓGICO, DROGAS, RADIAÇÃO e outros fatores físicos ou químicos. Estas consequências são observadas tardiamente na prole após o NASCIMENTO.
Glutationa transferase que catalisa a conjugação dos substratos eletrofílicos da GLUTATIONA. Esta enzima mostrou fornecer proteção celular contra danos mediados por redox por RADICAIS LIVRES.
Enzima que catalisa o movimento de um grupo metil da S-adenosilmetionina para um catecol ou catecolamina.
Predisposição para reagir ao seu próprio ambiente de um certo modo; usualmente refere-se a mudanças de humor; condição que assegura sinais fisiológicos e tendências mórbidas gerais condicionando manifestações psíquicas secundárias.
Estado durante o qual os mamíferos fêmeas carregam seus filhotes em desenvolvimento (EMBRIÃO ou FETO) no útero (antes de nascer) começando da FERTILIZAÇÃO ao NASCIMENTO.
Flavoproteína amino oxirredutase que catalisa a conversão reversível de 5-metiltetra-hidrofolato a 5,10-metilenotetra-hidrofolato. Esta enzima foi classificada anteriormente como EC 1.1.1.171.
Grupo social que consiste de pais ou pais substitutos e crianças.
Categoria de sequências de ácidos nucleicos que agem como unidades da hereditariedade e que codificam as instruções básicas para o desenvolvimento, reprodução e manutenção dos organismos.
Indivíduos cujas origens ancestrais estão no continente europeu.
Dois descendentes originados da mesma GRAVIDEZ. Provêm de um ÓVULO fertilizado que se dividiu em dois EMBRIÕES. Tais gêmeos são geneticamente idênticos e do mesmo sexo.
Regiões específicas mapeadas dentro de um GENOMA. Loci gênicos são geralmente identificados com uma notação abreviada que indica o número do cromossomo e a posição de uma determinada banda no braço P ou no braço Q do cromossomo em que foram encontrados. Por exemplo, o locus 6p21 está localizado na banda 21 do braço P do CROMOSSOMO 6. Muitos loci gênicos bem conhecidos também são denominados por nomes comuns que estão associados a uma função genética ou a uma DOENÇA HEREDITÁRIA.
Aplicação de procedimentos estatísticos para analisar fatos observados ou presumidos de um estudo particular.
1) Ciência que controla ou modifica as condições, influências ou forças que rodeiam o ser humano que se relacionam a promover, estabelecer e manter a saúde. (MeSH). 2) Refere-se ao controle de todos os processos, influências e fatores físicos, químicos e biológicos que exercem ou podem exercer, direta ou indiretamente, efeito significativo sobre a saúde e bem-estar físico e mental do homem e sua sociedade.
Família composta de cônjuges e seus filhos.
Enzima que oxida um aldeído na presença de NAD+ e água a um ácido e NADH. Esta enzima fora inicialmente classificada como EC 1.1.1.70.
Disciplina que estuda a composição genética das populações e os efeitos de fatores, como SELEÇÃO GENÉTICA, tamanho da população, MUTAÇÃO, migração e DERIVA GENÉTICA nas frequências de vários GENÓTIPOS e FENÓTIPOS usando uma variedade de TÉCNICAS GENÉTICAS.
Procedimento constituído por uma sequência de fórmulas algébricas e/ou passos lógicos para se calcular ou determinar uma dada tarefa.
Forma de transtorno brônquico com três componentes distintos: hiper-responsividade das vias aéreas (HIPERSENSIBILIDADE RESPIRATÓRIA), INFLAMAÇÃO das vias aéreas e intermitente OBSTRUÇÃO DAS VIAS RESPIRATÓRIAS. É caracterizado por contração espasmódica do músculo liso das vias aéreas, RUÍDOS RESPIRATÓRIOS, e dispneia (DISPNEIA PAROXÍSTICA).
Indivíduo cujos alelos (ambos), em um dado locus, são idênticos.
Ramo da genética que se ocupa da variabilidade genética das respostas individuais a drogas e metabolismo (BIOTRANSFORMAÇÃO) de drogas.
Quadro mórbido característico, de natureza basicamente psíquica, onde inexistem causas orgânicas capazes de serem evidenciadas pelos meios usuais de exame médico, que aparece em condições especiais, de trabalho ou de guerra. Apresenta quadro predominante psíquico acompanhado de repercussões orgânicas. A sintomatologia é múltipla e polimorfa com cefaleias, tonturas, anorexia, tremores de extremidades, adinamia, dificuldades de concentração, crises de choro.
Estudo no qual as variáveis relacionadas a um indivíduo ou grupo de indivíduos são acompanhadas por anos e com contato a intervalos regulares.
Métodos usados para determinar os ALELOS específicos de um indivíduo ou os SNPS (ver POLIMORFISMO DE NUCLEOTÍDEO ÚNICO).
Método regular de ingestão de comida e bebida adotado por uma pessoa ou animal.
A ciência e arte de coletar, resumir e analisar dados que são sujeitos à variação aleatória. O termo é também usado para os próprios dados e para o resumo desses dados.
Modelos estatísticos nos quais os valores dos parâmetros são linearmente proporcionais às variáveis dependentes, ex. y = a + bx, onde y é a resposta, x é o fator de interesse e a & b são os parâmetros.
Estudos elaborados para examinar associações, geralmente relações de causas hipotéticas. De modo geral, o objetivo é identificar ou medir os efeitos dos fatores de riscos ou das exposições. Os tipos de estudo analítico são ESTUDOS DE CASOS E CONTROLES , ESTUDOS DE COORTES e ESTUDOS TRANSVERSAIS.
Membro da família da vitamina B que estimula o sistema hematopoiético. Está presente no fígado e rim e pode ser encontrado em cogumelos, espinafre, levedura, folhas verdes e gramíneas (POACEAE). O ácido fólico é utilizado no tratamento e prevenção das deficiências de folato e anemia megaloblástica.
Abuso de crianças na família ou demais instituições.
Grupo importante de hidrocarbonetos cíclicos insaturados contendo dois ou mais anéis. O vasto número de compostos deste grupo importante, derivados principalmente do petróleo e do alcatrão da hulha, são altamente reativos e quimicamente versáteis. O nome é devido ao odor forte e não desagradável, característico da maioria das substâncias desta natureza. (Tradução livre do original: Hawley's Condensed Chemical Dictionary, 12th ed, p96)
Glicoproteínas de membrana ancoradas em glicolipídeos expressos em células de linhagem mieloma incluindo monócitos, macrófagos e alguns granulócitos. Eles atuam como receptores para o complexo de lipopolissacarídeo (LPS) e proteínas ligadas ao LPS.
Métodos e técnicas aplicadas para identificar os fatores de risco e medir a vulnerabilidade aos perigos potenciais causados por desastres e substâncias químicas.
Tumores ou câncer do PULMÃO.
(1) Fatores que podem causar ou evitar o desfecho de interesse, que não são variáveis intermediárias e não estão associadas com o(s) fator(es) sob investigação. Desencadeiam situações em que os efeitos de dois processos não se separam ou a contribuição de cada fator causal não pode ser separada, ou a medida do efeito da exposição ou risco é distorcida devido à sua associação com outros fatores que influemciam o desfecho do estudo (MeSH).(2) Situação em que os efeitos de dois processos (fatores) não são separáveis ou distinguíveis. (Tradução livre do original: Last, 2001)
Tumores ou câncer do cólon, ou do RETO ou ambos. Entre os fatores de risco para o câncer colorretal estão colite ulcerativa crônica, polipose familiar do cólon, exposição a ASBESTO e irradiação do COLO DO ÚTERO.
O estudo sistemático das sequências completas do DNA (GENOMA) dos organismos.
Certas classes de problemas de probabilidade em álgebra e estatística são difíceis de resolver por análise matemática. Em tais casos eles podem ser estudados por experimentos aleatórios que simulam o evento natural.
Tumores ou câncer da BEXIGA URINÁRIA.
Representações teóricas que simulam o comportamento ou atividade dos sistemas, processos ou fenômenos. Eles incluem o uso de equações matemáticas, computadores e outros equipamentos eletrônicos.
País que se estende da Ásia central ao Oceano Pacífico.
DNA helicase componente do FATOR DE TRANSCRIÇÃO TFIIH. Desempenha papel essencial no reparo por excisão de nucleotídeo e mutações nesta proteína estão associadas com XERODERMA PIGMENTOSO.
Reconstrução de uma molécula contínua de DNA de fita dupla, sem incorreções, a partir de uma molécula contendo regiões lesadas. Os principais mecanismos de reparo são o reparo de excisão, em que as regiões defeituosas de uma fita são extirpadas e ressintetizadas, usando-se as informações de pareamento das bases complementares da fita intata; reparo de foto-reativação, em que os efeitos letais e mutagênicos da luz ultravioleta são eliminados; e reparo pós-replicação, em que as lesões primárias não são reparadas, mas as lacunas de uma dúplex filha são preenchidas por meio da incorporação de porções da outra dúplex filha (não danificada). Os reparos de excisão e de pós-replicação às vezes são chamados de "reparo escuro" porque não exigem luz.
Indivíduos cujas origens ancestrais estão nas áreas do sudeste e leste do continente asiático.
Detecção de uma MUTAÇÃO, GENÓTIPO, CARIÓTIPO ou ALELOS específicos associados com características genéticas, doenças hereditárias ou predisposição para uma doença, ou que pode levar à doença em seus descendentes. Inclui a triagem genética pré-natal.
Transtorno emocional grave de profundidade psicótica caracteristicamente marcado por um afastamento da realidade com formação de delírios, ALUCINAÇÕES, desequilíbrio emocional e comportamento regressivo.
Contaminação do ar por fumaça de tabaco.
Procedimentos para encontrar a função matemática que melhor descreve a relação entre uma variável dependente e uma ou mais variáveis independentes. Na regressão linear (v. MODELOS LINEARES) a relação é construída para ser uma linha reta e usa-se a ANÁLISE DOS MÍNIMOS QUADRADOS para determinar o melhor ajuste. Na regressão logística (v. MODELOS LOGÍSTICOS) a variável dependente é qualitativa em vez de uma variável contínua e são usadas FUNÇÕES VEROSSIMILHANÇA para encontrar a melhor relação. Na regressão múltipla, considera-se que a variável dependente pende mais que uma única variável independente.
Qualquer método utilizado para determinar a localização das distâncias relativas entre genes em um cromossomo.
Crescimento novo anormal de tecido. As neoplasias malignas apresentam um maior grau de anaplasia e têm propriedades de invasão e de metástase quando comparadas às neoplasias benignas.
Indicador da densidade do corpo que é determinado pela relação entre o PESO CORPORAL e a ESTATURA. IMC=peso (kg)/altura ao quadrado (m2). O IMC se correlaciona com a gordura corporal (TECIDO ADIPOSO). Sua relação varia com a idade e o gênero. Para adultos, o IMC se encontra nestas categorias: abaixo de 18.5 (subpeso), 18.5-24.9 (normal), 25.0-29.9 (sobrepeso), 30.0 ou superior (obeso). (Tradução livre do original: National Center for Health Statistics, Centers for Disease Control and Prevention)
Substâncias ou energias, por exemplo, calor ou luz, que, ao serem introduzidas no ar, água ou solo, ameaçam a vida ou a saúde de indivíduos ou ECOSSISTEMAS.
Subclasse de antígenos HLA-D que consiste de cadeias alfa e beta. A herança dos antígenos HLA-DR difere da herança dos ANTÍGENOS HLS-DQ e dos ANTÍGENOS HLA-DP.
Doença neurológica degenerativa progressiva caracterizada por TREMOR, que se torna máximo durante o repouso, retropulsão (i. é, tendência em cair para trás), rigidez, postura estática, lentidão dos movimentos voluntários e uma expressão facial semelhante a uma máscara. Entre os sinais patológicos estão a perda de neurônios contendo melanina na substância negra e outros núcleos pigmentados do tronco encefálico. Os CORPOS DE LEWY estão presentes na substância negra e no locus cerúleo, mas também podem ser encontrados em uma doença relacionada (DOENÇA POR CORPOS DE LEWY difusa), caracterizada por demência combinada com graus variados de parkinsonismo. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6a ed, p1059, pp1067-75)
Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.
Tumor epitelial benigno com organização glandular.
Doença sistêmica crônica, principalmente das articulações, marcada por mudanças inflamatórias nas membranas sinoviais e estruturas articulares, degeneração fibrinoide ampla das fibras do colágeno em tecidos mesenquimais e pela atrofia e rarefação de estruturas ósseas. Mecanismos autoimunes têm sido sugeridos como etiologia, que ainda é desconhecida.
Classe de valores para um parâmetro de interesse, por exemplo, uma taxa, calculada de tal maneira que tenha uma probabilidade específica de incluir o valor real do parâmetro.
Transtorno afetivo que se manifesta tanto por um humor disfórico como pela perda de interesse ou prazer nas atividades usuais. O distúrbio do humor é predominante e relativamente persistente.
Pessoas que vivem nos Estados Unidos e que têm origem em qualquer dos grupos negros da África.
Japão é um país asiático insular conhecido por sua cultura distinta, tecnologia avançada e geografia montanhosa, composto por cerca de 6852 ilhas, das quais as cinco maiores são Honshu, Hokkaido, Kyushu, Shikoku e Okinawa, localizado no Oceano Pacífico. (Nota: Japão é um país real e não uma condição médica, mas eu estava tentando seguir suas instruções para fornecer uma definição em uma única frase.)
Pessoas que atuam como pais naturais, adotivos, ou substitutos. O descritor inclui o conceito de paternidade/maternidade, bem como o da preparação para a paternidade.
Tumores ou câncer do ESÔFAGO.
Idade como um elemento ou influência que contribui à produção de um resultado. Pode ser aplicável à causa ou efeito de uma circunstância. É usado com os conceitos humano e animal, mas devem ser diferenciados de ENVELHECIMENTO, um processo fisiológico, e FATORES DE TEMPO que se refere somente ao transcurso do tempo.
Indivíduo com alelos diferentes em um ou mais loci considerando um caráter específico.
Estudos planejados para a observação de eventos que ainda não ocorreram.
Criança durante o primeiro mês após o nascimento.
Usado quando sexo é discutido como um fator em relação a algum assunto ou problema específico.
Substâncias que aumentam (em seres humanos e animais) o risco para [apresentar] NEOPLASIAS. Entre elas estão tanto as substâncias químicas genotóxicas (que afetam diretamente o DNA) como as substâncias químicas não genotóxicas (que induzem as neoplasias por outro mecanismo).
Estado mental ou comportamento que se caracteriza pelo ceticismo e pela oposição ou resistência persistentes em relação a sugestões ou conselhos dos outros.
Doenças animais ocorrendo de maneira natural ou são induzidas experimentalmente com processos patológicos suficientemente semelhantes àqueles de doenças humanas. São utilizados como modelos para o estudo de doenças humanas.
Taiwan, formally known as the Republic of China (ROC), is not typically defined in medical terms, but it is an island nation located in East Asia, with a highly developed healthcare system and advanced medical research institutions.
Tumores ou câncer da MAMA humana.
Estudo dedutivo de forma, quantidade e dependência. (Tradução livre do original: McGraw-Hill Dictionary of Scientific and Technical Terms, 6th ed)
Estado no qual o PESO CORPORAL está grosseiramente acima do peso aceitável ou ideal, geralmente devido a acúmulo excessivo de GORDURAS no corpo. Os padrões podem variar com a idade, sexo, fatores genéticos ou culturais. Em relação ao ÍNDICE DE MASSA CORPORAL, um IMC maior que 30,0 kg/m2 é considerado obeso e um IMC acima de 40,0 kg/m2 é considerado morbidamente obeso (OBESIDADE MÓRBIDA).