Iperglicemia Nonchetotica
Un metabolico autosomico recessivo ereditaria causata dalla carenza nel sistema di clivaggio glicina mitocondriale.
Coma Iperglicemico Iperosmolare Non Chetosico
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Un gruppo transferasi one-carbon che trasferisce lipoamide-linked metilammina gruppi per tetraidrofolato (TETRAHYDROFOLATES) methylenetetrahydrofolate e ammoniaca. E 'uno dei quattro componenti della glicina decarbossilasi complesso.
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Un LIPOIC ACID-containing proteina che interpreta il ruolo fondamentale nel trasferimento di metilammina gruppi e riduzione equivalente tra i tre componenti enzimatica della glicina decarbossilasi complesso.
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Un PYRIDOXAL fosfato dipendenti enzima che catalizza la decarbossilazione glicina con il trasferimento di un gruppo aminometil LIPOIC acido, porzione del glicina decarbossilasi complesso H-Protein. Difetti della P-protein sono la causa di non-ketotic hyperglycinemia. E 'uno dei quattro subunità del glicina decarbossilasi complesso.
Amino Acid Metabolism, Inborn Errors
Glicina
Discinesie
Insoliti movimenti involontari 46,7 influenzare le estremità, furgone o mandibola che si manifestano come una manifestazione di un decorso della malattia di base. Condizioni che caratteristica ricorrente o persistenti episodi di discinesia, una manifestazione della malattia possono essere considerati come discinesia (vedere movimento sindromi DISORDERS), discinesia sono anche un medicinale relativamente comune manifestazione di BASAL gangli DISEASES.
Malattie Metaboliche Del Cervello
Corea
Involontario, energico, rapidi movimenti spasmodici che può essere sottile o si confluente, alterare notevolmente normali schemi di movimento. Ipotonia e riflessi pendular sono spesso collegate. Condizioni che caratteristica ricorrente o persistenti episodi di Corea, una manifestazione della malattia sono definite CHOREATIC DISORDERS. Corea è frequentemente manifestazione di BASAL gangli DISEASES.
Malattie Dei Gangli Basali
Malattie del BASAL gangli incluso il putamen; Globus Pallidus; claustrum; amigdala; e del nucleo caudato. Soprattutto discinesia (movimenti involontari e alterazioni del tasso di movimento) rappresenta la principale manifestazioni cliniche di queste patologie. Comune eziologia includono DISORDERS cerebrovascolare; DISEASES neurodegenerativa; e craniocerebral netti.