Iperplasia Surrenale Congenita
Un gruppo di disordini ereditaria delle ghiandole surrenali, causata da alterazioni enzimatiche della sintesi del cortisolo (idrocortisone) e / o dell ’ aldosterone portando ad accumulo di precursori per gli androgeni, a seconda dello squilibrio ormonale, iperplasia surrenale congenita può essere classificata come salt-wasting, ipertensiva, virilizing o femminile. Difetti di steroide 21-Idrossilasi; steroid 11-beta-Hydroxylase; steroide 17 Alfa-Idrossilasi; 3-beta-hydroxysteroid deidrogenasi (3-HYDROXYSTEROID Deidrogenasi); di testosterone 5-ALPHA-REDUCTASE; o steroidogenic proteina regolamentare acuta; tra gli altri, sono alla base di queste patologie.
Steroide 21-Idrossilasi
Microsomiali surrenale enzimi del citocromo P450 che catalizza la 21-hydroxylation di steroidi in presenza di ossigeno molecolare e NADPH-FERRIHEMOPROTEIN REDUCTASE. Questo enzima, codificata dal gene CYP21, converte progesterones da precursori di ormoni steroidei surrenale); l ’ idrocortisone (CORTICOSTERONE. Difetti della CYP21 causa iperplasia surrenale congenita (iperplasia surrenale congenita).
Iperplasia
Ghiandole Surrenali
Un paio di ghiandole situata al palo cranica di ciascuno dei reni. Ogni ghiandola surrenale è composta da due diversi tessuti endocrini con diverse origini embrionali CORTEX surrenali producono midollare del surrene STEROIDS e la produzione di neurotrasmettitori.
17-Alfa-Idrossiprogesterone
Un metabolita di progesterone con un gruppo al 17-alpha idrossi e costituisce un intermedio nella biosintesi del idrocortisone e steroidi gonadica ormoni.
Malattie Della Ghiandola Surrenale
Processi patologici delle ghiandole surrenali.
Iperfunzione Della Ghiandola Surrenale
Eccesso di produzione di ormoni quali CORTEX surrenale, dell ’ aldosterone idrocortisone; DEHYDROEPIANDROSTERONE; e / o androstenedione. Hyperadrenal sindromi SYNDROME; essere iperaldosteronismo; e virilismo.
Pregnanetriolo
Un metabolita di 17-ALPHA-HYDROXYPROGESTERONE, normalmente prodotte in piccole quantita 'per le palle e le ghiandole surrenali, trovata in urina. Un'elevata pregnanetriol urinario è associato ad iperplasia surrenale congenita con una carenza di steroide 21-Idrossilasi.
Idrossiprogesteroni
Corteccia Surrenale
Lo strato esterno della ghiandola surrenale. È derivato da MESODERM e composta da tre zone (CONFEZIONAMENTO Zona glomerulosa zona Fascicolata e, nel bel mezzo della Zona reticularis) con ognuna producendo diversi steroidi preferibilmente, quali l ’ aldosterone; idrocortisone; DEHYDROEPIANDROSTERONE; e androstenedione. Corteccia surrenale, un ormone glicoproteico endogeno ADRENOCORTICOTROPIN funzione pituitaria.
Arrenoblastoma
Neoplasia derivato da cellule dislocato (resto cellule) del ceppo originario ghiandole surrenali, generalmente in pazienti con iperplasia surrenale congenita. Resto tumore surrenale sono stati identificati in testicoli; pleura; e in altri tessuti. Devono dipendere dagli ADRENOCORTICOTROPIN steroidi per la crescita e la secrezione surrenale.
Neoplasie Della Ghiandola Surrenale
Tumore o cancro delle ghiandole surrenali.
Virilismo
Sviluppo di sesso maschile secondaria PRODOTTO nelle donne. E 'dovuto agli effetti degli androgeni endogena o di metaboliti precursori da fonti esogeni, quali le ghiandole surrenali o terapeutici droga.
Sindrome Di Cushing
Una condizione causata da una prolungata esposizione a livelli eccessivi di cortisolo (idrocortisone) o di altri glucocorticoidi endogena o da fonti esogene. E 'caratterizzato da parte superiore del corpo obesità; l'osteoporosi; polmonare; DIABETES mellito; irsutismo; amenorrea; e dell ’ eccesso di liquidi corporei. O sindrome di Cushing endogeno ipercortisolemia spontanea e' diviso in due gruppi, quelle dovute ad un eccesso di ADRENOCORTICOTROPIN e quelle ACTH-independent.
Adrenocorticotropic Hormone
Un 'insufficienza surrenalica ormone che stimola la produzione di CORTEX e i suoi CORTICOSTEROIDI. ACTH è un amminoacidi del polipeptide 39-amino di cui la N-Terminal 24-amino acido segmento è identica in tutte le specie che contiene lo Adrenocorticotrophic. Dopo ulteriori tissue-specific processing, ACTH possono produrre ALPHA-MSH e corticotrophin-like lobo intermedio peptide (video).
Ipofunzione Della Ghiandola Surrenale
Condizioni in cui la produzione di CORTICOSTEROIDI surrenale scende sotto le necessità del corpo. Insufficienza surrenale può essere causato da difetti nel le ghiandole surrenali, la ghiandola pituitaria, o la HYPOTHALAMUS.
Midollare Del Surrene
La parte della ghiandola surrenale. Ricavata dai ECTODERM, midollare del surrene comprende principalmente ematiche cromaffine che produce e negozi diversi neurotrasmettitori, principalmente adrenalina (epinefrina) e noradrenalina. Dell ’ attività midollare del surrene sono regolati dalla SYMPATHETIC sistema nervoso.
Cortodoxone
17,21-Dihydroxypregn-4-ene-3,20-dione. Un 17-hydroxycorticosteroid con glucocorticoidi e antinfiammatorio.
Idrocortisone
Adrenalectomia
L'asportazione di una o entrambe le ghiandole surrenali. (Dal 28 Dorland cura di),
Corticoidi Minerali
Un gruppo di CORTICOSTEROIDI principalmente associato all'acqua e dell 'equilibrio elettrolitico. Questo è ottenuto attraverso l ’ effetto sugli ION TRASPORTARE nei tubuli renali, con ritenzione di sodio e perdita di potassio. Secrezione mineralcorticoide per s regolamentata PLASMA volume, il potassio sierico e l ’ angiotensina II.
Irsutismo
Una condizione osservati in donne e bambini quando c'e 'troppo volgare peli di un uomo adulto di distribuzione come gonfiore del viso e al petto. E' il risultato di valori elevati androgeni dal OVARIES, le ghiandole surrenali, o fonti esogene. Il concetto non comprende ipertricosi, che e 'un androgen-independent eccessiva crescita pilifera.
Steroid 11-beta-Hydroxylase
Un Mitochondrial enzimi del citocromo P450 che catalizza la 11-beta-hydroxylation di steroidi in presenza di ossigeno molecolare e NADPH-FERRIHEMOPROTEIN REDUCTASE. Questo enzima, CYP11B1 codificata da geni, e 'importante della sintesi della CORTICOSTERONE e idrocortisone. Difetti della CYP11B1 causa iperplasia surrenale congenita (iperplasia surrenale congenita).
46, XY Disorders of Sex Development
Iperaldosteronismo
Una condizione causata dalla produzione dell 'aldosterone. E' caratterizzato da ritenzione di sodio e potassio e ipopotassiemia con conseguente escrezione polmonare.
Iperplasia Prostatica
17-Alfa-Idrossipregnenolone
Endometrial Hyperplasia
Benigno proliferazione delle ENDOMETRIUM nel UTERUS. Iperplasia endometriale è classificata citologia e dal tessuto ghiandolare. Ci sono dei semplici, (e) adenomatosa senza atipie, iperplasia atipici rappresentare anche il rischio di diventare ascendente maligna.
Adenoma Corticosurrenale
Una neoplasia benigna della surrenale CORTEX. E 'caratterizzato da una precisa nodulare lesione, di solito meno di 2,5 cm. Più adenomi corticosurrenalica non funzionano. E' giallo e funzionali contengono lipidi. A seconda del tipo di cellula o zona corticale coinvolto, si può produrre aldosterone; idrocortisone; DEHYDROEPIANDROSTERONE; e / o androstenedione.
Antley-Bixler Syndrome Phenotype
Una malattia ereditaria caratterizzato da diversi tra cui malformazioni della cartilagine e ossa CRANIOSYNOSTOSIS; ipoplasia parte centrale; radiohumeral sinostosi; CHOANAL ATRESIA; inchini femorale; neonatale e contratture di articolazioni multiple fratture e, occasionalmente, urogenitali, gastrointestinali o difetti cardiaci. Esposizione in utero a fluconazolo, nonché mutazioni in almeno due geni sono associati a questa condizione - POR (codifica citocromo P450 () oxidoreductase (NADPH-FERRIHEMOPROTEIN REDUCTASE)) e di maggior Fibroblast FGFR2 (LA CRESCITA recettore 2).
Cosyntropin
Determinazione Dell'Età Dallo Scheletro
Disgenesia Gonadica 46, Xx
I 46, XX Disgenesia Gonadica sporadico o può essere ereditario. Familiare XX Disgenesia Gonadica è trasmesso una malattia autosomica tratto distintivo e la sua locus era mappato con cromosoma 2. Mutazione del gene per il recettore dell ’ FSH recettori Fsh). Sporadica XX Disgenesia Gonadica è eterogenea ed è stata associata a trisomy-13 e trisomy-18. Queste sono le femmine fenotipica caratterizzata da un normale statura, sessuale, operazioni bilaterali lnFantilismo vena gonadi, amenorrea, elevati livelli plasmatici di ripensarci e FSH Subunitã concentrazione.
Screening Neonatale
L 'identificazione di alcuni parametri in neonati da vari test, esami, o altre procedure. Può essere eseguita con test clinici o di laboratorio. Una proiezione test e' progettato per neonati (sani, risalenti NEWBORN) da quelle non bene, ma la proiezione test non è inteso come un dispositivo diagnostico, invece come epidemiologic.
Glucocorticoidi
Un gruppo di CORTICOSTEROIDI che influenzano il metabolismo di carboidrati (gluconeogenesi glicogeno deposizione, fegato, aumento della glicemia), inibisce la secrezione degli adrenocorticotropo... e pronunciata attività antinfiammatoria. Hanno anche svolgere un ruolo di grassi e proteine metabolismo, il mantenimento della pressione arteriosa, alterazione del tessuto connettivo reazione alle ferite, riduzione del numero dei linfociti circolanti, e il funzionamento del sistema nervoso centrale.
Disorders of Sex Development
Androstenedione
Un prodotto delta-4 C19 steroidi non solo in questi testicoli, ma anche nell'ovaia e surrenali CORTEX. A seconda del tipo di tessuto, androstenedione possono servire come un precursore di testosterone nonché estrone e di estradiolo.
Aldosterone
Pubertà Precoce
Sviluppo di maturazione sessuale nei bambini maschi e femmine in età cronologica è inferiore di 2,5 deviazioni standard (l ’ età media di esordio del puberta nella popolazione di pazienti. Cosi 'presto maturazione del provoca l ’ asse ipotalamo-ipofisario-gonadico precocita' sessuale, aumento dei livelli sierici di ormoni steroidei gonadica gonadotropine e quali estradiolo e di testosterone.
Infantilismo Sessuale
Idrossilasi Steroidee
Citocromo P-450 monooxygenases FUNZIONAMENTO ossigenasi (miscelato) che sono importanti nella biosintesi di steroidi e a metabolismo.
Reproductive Physiological Phenomena
Androgeni
Le sostanze che interagiscono con recettori degli androgeni nei tessuti bersaglio per gli effetti simili a quelli di di testosterone in relazione ai tessuti, sara 'in effetti androgenici differenziazione sessuale; organi riproduttivi maschili, spermatogenesi; maschili secondari sesso PRODOTTO; LIBIDO; sviluppo della massa muscolare, forza e potere.
Disgenesia Gonadica, 46,Xy
Il sesso del determinazione nel '46, XY individui che provocare lo sviluppo delle gonadi anormale e carenza di di testosterone e successivamente ANTIMULLERIAN ripensarci o altri fattori necessaria per la normale sviluppo sessuale maschile. Questo fa sviluppare fenotipi femminile (pazienti di sesso maschile e femminile inversione), sesso normale altezza, e striscia o bilaterali dysgenic gonadi che sono sensibili alla - gonadica neoplasie. XY Disgenesia Gonadica è associato con anomalie strutturali nella Y CHROMOSOME, un Ehi, SRY, oppure una mutazione in altre autosomico geni interessati sesso determinazione.
Diidroepiandrosterone
Un grosso C19 steroide surrenali CORTEX. E 'anche in piccole quantità di prodotto ai testicoli e le ovaie. Diidroepiandrosterone (DHEA) può essere calcolata dividendo per 240 la dose di testosterone; androstenedione; estradiolo ed estrone, DHEA è sulfated (DEHYDROEPIANDROSTERONE ULFATE) prima di secrezione.
Ipopotassiemia
Anormalmente basse concentrazioni di potassio nel sangue. Potrebbe derivare da perdita di potassio attraverso la secrezione renale o dalla via gastrointestinale, come da vomito o diarrea, e possono presentarsi clinicamente con disturbi neuromuscolari, che variano dalla debolezza, paralisi da anomalie elettrocardiografiche dell'onda T (la depressione e l ’ innalzamento della U onda), con malattia renale, disordini gastrointestinali. (Dorland, 27 Ed)
Ormoni Corticosurrenali
Gli ormoni corticosurrenali sono un gruppo di steroidi steroidei prodotti dalle ghiandole surrenali che svolgono una vasta gamma di funzioni fisiologiche, tra cui il controllo del metabolismo, la regolazione dell'equilibrio idrico ed elettrolitico e la modulazione delle risposte immunitarie e infiammatorie.
Iperplasia Gengivale
Pubertà
Un periodo della vita umana in cui lo sviluppo del sistema hypothalamic-pituitary-gonadal avviene e raggiunge la piena maturità. L ’ insorgenza di eventi endocrini sincronizzato durante la pubertà determinare la capacità per la riproduzione (FERTILITY), lo sviluppo di secondaria sesso DEL PRODOTTO, e altri cambiamenti osservati in ADOLESCENT sviluppo.
Iperplasia Del Timo
Ingrossamento del timo. Una condizione talvolta descritta nei tardi anni '40 e il 1950 è patologico ipertrofia timica era stato thymolymphaticus ed e' stato trattato con la radioterapia. Necessaria la rimozione del timo era anche esperto. Più tardi divenne evidente che subisce il timo ipertrofia fisiologica, raggiungendo un massimo nella puberta 'e involuting successivi. Il concetto di status thymolymphaticus è stata abbandonata. - E' iperplasia è presente in due terzi di tutti i pazienti con miastenia gravis. (Dal Segen, Dictionary of Modern Medicina, 1992; Cecil Versione di Medicina, 19 Ed, p1486)
Steroidi
Un gruppo di composti policiclici simili biochimicamente ad Terpeni e includono il colesterolo, numerose ormoni, precursori di alcune vitamine, gli acidi biliari (alcoli) ed alcuni naturale includa droghe e veleni. Steroidi non hanno un nucleo fuso, ridotta, un sistema di anelli, 17-carbon atomo cyclopentanoperhydrophenanthrene. Piu 'steroidi anche due gruppi metilici e una catena laterale alifatici attaccato al nucleo. (Dal Hawley Condensed Chemical Dictionary, undicesimo Ed)
Iperplasia Focale Nodulare
Isolamento o multiple epatici benigni tumori vascolari, di solito si verificano in donne di 20 anni di età. Il nodulo, scarsamente incapsulate, stellate centrali consiste in una cicatrice e fibrosi epatica normale, elementi come epatociti, piccolo bile DUCTS e ematiche epatiche del Kupffer tra quegli fibroso septa. Il palo centrale di colore cicatrice rappresenta grandi vasi con hyperplastic strato fibromuscular il lume.
Diagnosi Prenatale
Testosterone
Un potente steroide androgeni e prodotto principale ematiche secreto dalle cellule di Leydig dei testicoli. La produzione di ormone luteinizzante viene stimolata dalla ghiandola pituitaria ripensarci, con feedback testosterone esercita il controllo della secrezione ipofisaria di LH ed FSH in relazione ai tessuti, il testosterone può essere ulteriormente modificato diidrotestosterone o estradiolo.
Procedure Chirurgiche In Ostetricia
Un'operazione eseguita per la donna incinta per condizione associata con la gravidanza, il lavoro o il puerperio. Non include l'intervento del neonato.
Mutazione
Anomalie Urogenitali
Sindromi Neoplastiche Similendocrine
Sindromi derivante da inappropriato produzione di ormoni o hormone-like materiali di neoplasie in non-endocrine tessuti o no dalla solita ghiandole Endocrine. Questi sono i risultati dell ’ ormone ectopica (ormoni, gravidanza ectopica) secrezione.
Colesterolo Monoossigenasi (Frammentazione Locale Specifica Della Catena)
Un Mitochondrial enzimi del citocromo P450 che catalizza la scissione della catena laterale C27 C21 colesterolo in pregnenolone in presenza di ossigeno molecolare e NADPH-FERRIHEMOPROTEIN REDUCTASE. Questo enzima, codificata dal gene CYP11A1, catalizza la rottura tra c20 C22 e che e 'il primo e limitante nella biosintesi di vari e delle ghiandole surrenali gonadica ormoni steroidei.
Recettori Degli Ormoni Gastrointestinali
Superficie cellulare proteine che legano ormoni gastrointestinale con elevata affinità e innescare cambiamenti intracellulare di influenzare il comportamento di cellule, molti ormoni gastrointestinale also act as neurotrasmettitori quindi tali recettori sono presenti anche nel sistema nervoso centrale e periferico.
Recettori Delle Vasopressine
Siti molecolari o alle proteine, o nelle cellule a cui VASOPRESSINS si lega o interagire in modo di modificare il funzionamento delle cellule. Due tipi di recettore della vasopressina quel V1 recettore sulla muscolatura liscia vascolare e la V2 recettore ai reni, il recettore V1 si possono suddividere in V1a e V1b (precedentemente V3).
Renina
Altamente specifici (Leu-Leu) Endopeptidasi che genera angiotensina I dal suo precursore angiotensinogeno, portando a una caduta di pressione del sangue e reazioni che innalzano aumento ritenzione di sodio attraverso i reni del sistema renina-angiotensina, l ’ enzima fu originariamente registrata come CE 3.4.99.19.
Altezza Corporea
Tunica Intima
Frazione Del Complemento 4
Terapia Ormonale Sostitutiva
Dosaggio Radioimmunologico
Classico di analisi quantitativa per la valutazione di reazioni antigen-antibody usando un radioactively etichettato attivo (radioligand) direttamente o indirettamente per misurare il legame di etichetta attivo ad uno specifico anticorpo o altri sistema recettoriale. Non-immunogenic sostanze (ad esempio haptens) può essere misurata se applicati di piu 'grande proteine carrier gamma-globulin bovina (ad esempio, o albumina sierica umana) capaci di indurre la formazione di anticorpi.
Mutazione Della Fase Di Lettura
Un tipo di mutazione in una serie di nucleotidi cancellato da o inserita in una sequenza di codifica le proteine non è divisibile per tre, determinando un ’ alterazione della Reading fotogrammi dell'intera sequenza di codifica a valle della mutazione. Queste mutazioni può essere indotto da alcuni tipi di agenti mutageni o possa determinarsi spontaneamente.
Identificazione Degli Eterozigoti
Pseudogeni
Geni rotta vicino a noti i geni in luoghi diversi, ma resi non funzionanti da aggiunte o delezioni nella struttura che prevengono la normale trascrizione o traduzione. Quando manca introni e contenente un segmento poly-A vicino al fiume fine (come risultato di copiare da elaborati RNA nucleare in il DNA a doppia catena), si chiamano elaborati geni.
Cortisone
Un altro. È stato utilizzato in terapia sostitutiva, per insufficienza surrenalica e come antinfiammatorio, agente. Cortisone stessa è attivo. Viene convertito nel fegato nel metabolita attivo idrocortisone. (Dal Martindale, La Farmacopea Extra, trentesimo Ed, p726)
Prove Di Funzionalità Della Corteccia Surrenale
Esami e valutare e controllare la produzione di ormone della corteccia surrenale.