Ipossantina Fosforibosiltransferasi
Un enzima che catalizza la conversione di 5-phosphoribosyl-1-pyrophosphate e Ipossantina, guanina, o 6-mercaptopurina, farmaci per la corrispondente 5 '-mononucleotides e Pirofosfato. L ’ enzima è importante nella biosintesi della purina, nonché in alcune funzioni del sistema nervoso centrale. Completa mancanza di attività enzimatica è associato al la sindrome di Lesch-Nyhan SYNDROME parziale, mentre la carenza dà luogo ad una eccessiva produzione di acido urico. CE 2.4.2.8.
Ipossantine
Basi della purina, an intermediate Ipossantina correlate al prodotto di acido urico la sintesi e il prodotto di degradazione dell ’ adenina catabolismo.
Ipossantina
Sindrome Di Lesch-Nyhan
Una malattia ereditaria caratteristica e trasmesso una malattia causata dalla carenza di un enzima del metabolismo delle purine; Ipossantina Fosforibosiltransferasi. Influenzato individui sono normali nel primo anno di vita e poi sviluppare ritardo Irrequietezza, disturbi extrapiramidali, spasticita 'progressista e le convulsioni. Autodistruttivo comportamenti come morsi delle dita della mano e labbra sono stati osservati frequentemente possono verificarsi anche intellettuale ma è tipicamente non grave. Aumento di acido urico nel siero fa sviluppare calcoli renali e dell ’ artrite gottosa. (Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, pp127) 5
Adeninafosforibolsiltransferasi
Pentosiltransferasi
Pirofosfato Di Fosforibosile
Azaguanina
Inosina Monofosfato
Orotato Fosforibosiltransferasi
Cromosoma X
Iodoproteine
Le iodoproteine sono proteine sieriche che hanno legato l'iodio come parte della loro struttura molecolare, presenti principalmente nelle specie marine e in alcuni organismi terrestri.
Cellule Ibride
Purine
Nicotinamide Phosphoribosyltransferase
Un enzima che catalizza la formazione di nicotinamide Mononucleotide (NMN) e nicotinamide 5-phosphoribosyl-1-pyrophosphate il fattore limitante nella biosintesi del NAD coenzima. E 'anche conosciuto come un fattore di crescita di linfociti B, o un Adipokine con insulin-mimetic effetti (visfatin).
Cromosomi Sessuali
Omologhi cromosomi che si somigliano in heterogametic sesso. Ci sono le X, Y CHROMOSOME CHROMOSOME e la W, Z. cromosomi (in animali in cui la femmina è la heterogametic sesso (il baco da seta falena bachi Da Seta mori, per esempio)). In tali casi la W cromosoma la female-determining e il maschio e 'ZZ. (Dal Re & Stansfield, un dizionario delle Genetics, 4th Ed)
Dosage Compensation, Genetic
GENI meccanismi genetica che permettono di esprimersi a un livello simile a prescindere dalla loro Ehi DOSAGGIO. Questo termine è utilizzato usualmente in discutendo geni che giacciono sul sesso CHROMOSOMES. Perche 'il sesso omologa cromosomi sono solo in parte, c'e' un'altra copia numero, quindi, il dosaggio, di questi geni nei maschi contro femmine. Nella Drosophila risarcimento è realizzato mediante il dosaggio hypertranscription di geni localizzato la "X" CHROMOSOME. Nei mammiferi, dosaggio il risarcimento del cromosoma X geni è realizzato mediante inattivazione CHROMOSOME casuale X di uno dei due cromosomi X nelle femmine.
Tioguanina
Fosfoglicerato Chinasi
Atp Fosforibosiltransferasi
Adenina
Una base della purina e un fondamentale unita 'di adenina nucleotidi.
Glucosiofosfato Deidrogenasi
Geni
Antranilato Fosforibosiltransferasi
Mutazione
Errori Congeniti Del Metabolismo Della Purina-Pirimidina
'Errori congeniti del metabolismo della purina-pirimidina' si riferiscono a un gruppo di disturbi genetici caratterizzati da difetti enzimatici che interessano il metabolismo delle basi azotate purine e pirimidine, causando una varietà di sintomi clinici.
Dna
Un polimero deossiribonucleotide è il principale materiale genetico delle cellule eucariotiche procariote. E tutti gli organismi normalmente contiene DNA in uno Stato a doppia catena, eppure diversi importanti processi biologici temporaneamente coinvolgere spaiati regioni. DNA, che consiste in una proiezioni polysugar-phosphate spina dorsale possiede delle purine (adenina, guanina, citosina e timina pyrimidines (e), forma una doppia elica che e 'tenuto insieme da legami idrogeno tra questi purine e pyrimidines (adenina a timina e guanina, citosina).
Sequenza Base
La sequenza delle purine e PYRIMIDINES in acidi nucleici e polynucleotides. È anche chiamato sequenza nucleotide.
Cricetinae
Inosina
Un nucleoside purinico che ha Ipossantina collegata dal N9 nitrogeno liquido per l'atlante di carbonio Ribosio. E 'un intermedio del degrado delle purine e di acido urico e nucleosidi purinici nella biosintesi della purina salvare, e avviene anche nella anticodon di certo trasferimento RNA molecole. (Dorland cura di), 28
Cloni Cellulari
Un gruppo di cellule geneticamente identici tutti discendenti di una singola cellula per mitosi in comune antenato eukaryotes o da fissione binario in procarioti. Popolazioni delle cellule di cloni includono anche tutte le molecole di DNA ricombinante che trasportano la stessa sequenza inserito. (Dal Re & Stansfield, Dictionary of Genetics, 4th Ed)
Nucleotidi Dell'Inosina
I nucleotidi dell'inosina sono molecole di purine formate da inosina, ribosio e uno o due gruppi fosfato, presenti nel DNA e nell'RNA come intermedi del metabolismo delle purine o come residui non codificanti nelle sequenze ripetute.
Alleli
Xantina
Una base della purina si trova in molte tessuti corporei e fluidi, certe piante, e alcuni calcoli urinari. E 'un intermedio del degrado di adenosina monofosfato di acido urico, essere formato dall ’ ossidazione di Ipossantina. La metilato xantina composti caffeina, teobromina e teofillina e dei relativi derivati sono usati nella medicina per il loro effetto broncodilatatore Dorland, Ed. (28)
Eritrociti
Globuli rossi. Gli eritrociti sono maturo non-nucleated, biconcave dischi contengono emoglobina, che e 'di trasportare ossigeno.
Nucleotidi Purinici
Purine attaccato a una Ribosio e un gruppo fosfato che puo 'polymerize per formare il DNA e RNA.
Dati Di Sequenza Molecolare
Le descrizioni di aminoacidi specifico, carboidrati o sequenze nucleotidiche apparse nella letteratura pubblicata e / o si depositano nello e mantenuto da banche dati come GenBank, EMBL (Laboratorio europeo di biologia molecolare), (Research Foundation, National Biomedical NBRF sequenza) o altri depositi.
Pentosiofosfati
La via dei pentosiofosfati è un percorso metabolico che coinvolge la riduzione del NADP+ a NADPH e la gluconeogenesi inversa, svolgendo un ruolo cruciale nel mantenimento dell'equilibrio redox cellulare e nella biosintesi di molecole come colesterolo e acidi grassi.
Reazione Di Polimerizzazione A Catena
Metodo in vitro per la produzione di grandi quantità di frammenti di DNA o RNA specifici definiti lunghezza e la sequenza di piccole quantità di breve analisi Di Sequenze sequenze di supporto (inneschi). Il passi essenziali includono termico la denaturazione del bersaglio a doppio filamento molecole annealing degli inneschi al loro sequenze complementari e l 'estensione della ritemprate enzimatica inneschi per la sintesi di DNA polimerasi. La reazione è efficiente, in particolare, ed estremamente sensibile. Usa la reazione comprendono la diagnosi di malattie, la valutazione della mutazione difficult-to-isolate patogeni, analisi, test genetici, sequenza del DNA, analizzando le relazioni evolutivo.
Acrilamidi
Incolore, inodore ampiamente in cristalli che vengono usati nei laboratori di ricerca per la preparazione di gel per Polyacrylamide elettroforesi organica e in sintesi proteica, e Polymerization. Alcune delle sue polimeri sono usati nella fogna e il trattamento delle acque reflue, cotone tessuto, e come suolo condizionata agenti.
Dna Primers
Sequenze brevi (generalmente circa dieci coppie base) di DNA che sono complementari a sequenze di RNA messaggero transcriptases temporanee e permettere a inizia a copiare sequenze adiacente del mRNA. Segnali usata prevalentemente in genetica e biologia molecolare tecniche.
Guanina
Nicotinamide Mononucleotide
Azaserina
Amidofosforibosiltransferasi
Purina-Nucleoside Fosforilasi
Orotidina-5'-Fosfato Decarbossilasi
Guanosine Monophosphate
Un guanina nucleotide contenenti un gruppo fosfato Esterified porzione di zucchero e trovato ampiamente in natura.
Acido Orotico
Automutilazione
Metiltioinosina
6 (Methylthio) -9-beta-D-ribofuranosylpurine. Un analogo della Inosina con un gruppo methylthio sostituire i gruppi idrossili 6-position.
Xantinossidasi
Un iron-molybdenum flavoprotein contenente FLAVIN-ADENINE dinucleotide che si ossida Ipossantina, qualche altro purine pterins, ed aldeidi. E la carenza di enzima, una malattia autosomica tratto distintivo, causa xanthinuria.
Atetosi
Una tardiva caratterizzata da un ’ incapacità a mantenere le dita, piedi, della lingua o altre parti del corpo in un posizione stabile, con conseguente lenta e costante sinusoidal fluenti movimenti involontari. Questa condizione è spesso accompagnata da corea, dove viene denominato coreoatetosi, atetosi può verificarsi come una manifestazione del BASAL gangli DISEASES o droga TOXICITY. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p76)
Gotta
Disturbo metabolico ereditario recidivante caratterizzata da una forma acuta di artrite, iperuricemia e il deposito di urato dentro e intorno alle articolazioni, a volte con la formazione di calcoli di acido urico.
Acido Urico
Un prodotto, l ’ ossidazione attraverso xantina ossidasi, di oxypurines come xantina e Ipossantina. 'E' l'ultima catabolismo delle purine ossidazione prodotto nell ’ uomo e primati, mentre negli altri mammiferi urato ossidasi ulteriori si ossida e ad allantoina.
Allopurinolo
Un inibitore xantina ossidasi che riduce la produzione di acido urico, agisce come antimetabolita su un po 'piu' semplici organismi.
Uracile
Riboso-Fosfato Pirofosfochinasi
Un enzima che catalizza la formazione di Pirofosfato Di Fosforibosile da ATP e ribose-5-phosphate. CE 2.7.6.1.