Isocitratdehydrogenas
Ett enzym i oxidoreduktasklassen som katalyserar omvandlingen av isocitrat och NAD+ till 2-ketoglutarat, koldioxid och NADH. Det finns i cellers mitokondrier. Enzymet kräver Mg2+ och Mn2+; det aktiveras av ADP, citrat och Ca2+, och hämmas av NADH, NADPH och ATP. Reaktionen är det avgörande, hastighetsreglerande steget i citronsyracykeln. EC 1.1.1.41.
Isocitrater
Isocitrate är ett intermediärt compound i citronsyracykeln, även känt som Krebs cykel eller citratcykeln, som är en central process inom cellens energiproduktion och metabolism. Isocitrat är ett derivat av citronsyra och konverteras till alpha-ketoglutarat under cellandningen i citronsyracykeln. Det är också ett substrat för enzymet isocitratdehydrogenas, som spelar en roll i regleringen av cellandningen och produktionen av reaktiva syremolekyler.
Isocitratlyas
NADP
NADP, eller mer formellt NADP+ (nicotinamidadenindinukleotidfosfat), är ett viktigt koenzym i celler och spelar en central roll i cellers energihushållning och metabolism. Det är ett vattenlösligt koenzym som deltar i redoxreaktioner, det vill säga reaktioner där elektroner överförs mellan molekyler. NADP+ kan acceptera två elektroner och en proton (H+), vilket resulterar i att den reduceras till NADPH.
Glyoxylater
Citronsyracykel
En rad reaktioner som omfattar oxidation av en acetylgrupp med två kol till koldioxid och vatten i samband med bildande av högenergifosfatbindningar, med hjälp av trikarbonsyraintermediärer.
Malatdehydrogenas
NAD
NAD (Nicotinamid Adenin Dinukleotid) är ett viktigt koenzym som deltar i flertalet biokemiska reaktioner inom kroppen, särskilt vid cellandningen där det hjälper till att konvertera energireserver i form av kolhydrater, fetter och protein till ATP (Adenosintrifosfat), som används som direkt energikälla i cellerna. NAD förekommer i två former: NAD+ (oxiderad form) och NADH (reducerad form). Vid cellandningen oxideras NADH tillbaka till NAD+, vilket genererar elektroner som driver den elektrontransportkedja som producerar ATP. Därutöver är NAD också inblandat i andra processer såsom DNA-reparation och cellulär signalering.
Ketoglutarsyra
Glukosfosfatdehydrogenas
L-laktatdehydrogenas
L-laktatdehydrogenas (LDH) är ett enzym som katalyserar omvandlingen av L-laktat till pyruvat under anaeroba glykolys, samt tvärtom från pyruvat till L-laktat under återoxidationen. Det finns i många olika vävnader i kroppen och kan öka i serum vid celldöd eller skada på cellmembranet, vilket gör att det används som ett allmänt tumör- och skademarkör.
Citrater
Salter eller estrar av citronsyra.
Ketoglutaratdehydrogenaskomplex
Ketoglutaratdehydrogenaskomplex, även känt som komplex II, är ett enzymkomplex involverat i cellandningen (celldygnets respirationskedja) i mitokondrier. Det katalyserar den första oxidativa decarboxyleringen av alpha-ketoglutarat till sukcinat i citronsyracykeln, och reducerar FAD till FADH2 samtidigt. Komplexet består av tre olika enzymkomponenter: flavoprotein (E1), hydrogenaskatalysator (E2) och dihydroflavinreduktas (E3). Ketoglutaratdehydrogenaskomplexet är viktigt för att generera ATP, det energirika molekylen som används av celler för att utföra arbete.
Glutamatdehydrogenas
Oxaloacetater
'Oxaloacetat' är ett intracellulärt, karbonylbaserat, organisk molekyll med två karboxylgrupper och en ketonfunktionell grupp. Det spelar en central roll i cellens metabolism som en viktig intermediär i citronsyracykeln (Krebs-cykeln) där det hjälper till att generera energi i form av ATP, NADH och FADH2 genom oxidativ decarboxylering. Oxaloacetat kan även konverteras till andra metaboliter som glukos eller aminosyror beroende på cellens behov.
Alkoholdehydrogenas
Akonitathydratas
Alkoholoxidoreduktaser
En underklass av enzymer omfattande alla dehydrogenaser med verkan på primära och sekundära alkoholer samt hemiacetaler. Enzymerna kan klassificeras beroende på acceptor, som kan vara NAD+ eller NADP+ (underklass 1.1.1), cytokrom (1.1.2), syre (1.1.3), kinon (1.1.5) eller någon annan acceptor (1.1.99).
Malatsyntas
Glyceraldehyd-3-fosfatdehydrogenaser
Fosfoglukonatdehydrogenas
Ett enzym i oxidoreduktasklassen som katalyserar reaktionen 6-fosfo-D-glukonat och NADP+ till D-ribulos 5-fosfat, koldioxid och NADPH. Reaktionen är ett steg i pentosfosfatprocessen vid omsättningen av glukos. EC 1.1.1.43.
Succinatdehydrogenas
Succinatdehydrogenas (SDH) är ett enzymkomplex som deltar i cellandningen, eller celldygnaden, i mitokondrier. Det katalyserar omvandlingen av succinat till fumarat i citronsyracykeln och reducerar samtidigt FAD (flavinadeningdion) till FADH2. SDH fungerar också som en del av elektrontransportkedjan, där FADH2 överför sina elektroner till ubichinon, vilket genererar ATP genom kemiosmos. Mutationer i generna för SDH kan leda till olika sjukdomstillstånd, inklusive cancer och neurologiska störningar.
3-Isopropylmalate Dehydrogenase
3-Isopropylmalate Dehydrogenase (IPMDH) är ett enzym involverat i metabolismen av aminosyran leucin. Det katalyserar nedbrytningen av 3-isopropylmalat till 2-ketoisocaproat, som är en intermediär i citronsyracykeln. IPMDH spelar därför en viktig roll i energiproduktionen och ämnesomsättningen i kroppen.
Acetater
Kolibakterie
Aldehyddehydrogenas
Malater
I en enkel mening kan 'Malater' definieras som en person som har fått yrkesmässig utbildning och är certifierad för att diagnostisera, behandla och hantera medicinska tillstånd relaterade till sjukdomar eller skador i mun, käke, tänder och/eller tandkött. Deras arbete omfattar ofta tänderborrning, fyllningar, rotbehandlingar, extrahering av tänder, prosthetisk behandling och preventiv vård såsom tandrengöring och rådgivning angående god tandhygien.
Citrat-(si)-syntas
Glycerol-3-fosfatdehydrogenas
Citronsyra
En väsentlig intermediär i ämnesomsättningen. Den är en sur förening i citrusfrukter. Salter av citronsyra (citrater) kan användas som antikoagulanter, tack vare sina kalciumkelerande (jonbindande) eg enskaper.
Molekylsekvensdata
Aminosyrasekvens
Pyruvater
Pyruvate är ett intermediärt molekyl i den cellulära ämnesomsättningen, särskilt under glukosens nedbrytning i en process som kallas glykolys. Det bildas när en 6-carbon sockermolekyl, glukos, bryts ner till två 3-carbon molekyler av pyruvate i cytosolen. Pyruvate kan sedan undergå olika metaboliska öden beroende på cellens behov, exempelvis kan det konverteras till laktat under anaeroba förhållanden eller transporteras in i mitokondrien där det kan omvandlas till acetyl-CoA och fortsätta deltage i celldelenans energiproduktion genom citronsyracykeln.
Trikarboxylsyra
En trikarboxylsyra är en organisk syra som innehåller tre karboxylgrupper (–COOH). Exempel på trikarboxylsyror är citronsyra och mältorsyra.
Mitokondrier
Halvautonoma, självförökande organeller som finns i cytoplasman hos alla celler hos nästan alla eukaryoter. Varje mitokondrie omges av ett dubbelt membran. Det inre är kraftigt inbuktat, och dess utskott kallas kristor (cristae). I mitokondrierna sker oxidativa fosforyleringsreaktioner, vilka leder till bildande av ATP. De innehåller bestämda ribosomer, transfer-RNA, aminacyl-tRNA-syntetaser, och förlängnings- och termineringsfaktorer. Mitokondrier är beroende av generne i kärnan i den cell de befinner sig i för många avgörande typer av budbärar-RNA. Mitokondrier antas ha uppstått ur aeroba bakterier som etablerat ett symbiotiskt förhållande med primitiva protoeukaryoter.
Oxidoreduktaser
Dihydrolipoamiddehydrogenas
Dihydrolipoamiddehydrogenase är ett enzym som deltar i flera cellulära energiproducerande processer, inklusive citronsyracykeln och pyruvatdehydrogenaskomplexet. Det katalyserar reduktionen av dihydrolipoylresten tillbaka till lipoylresten i dessa komplexa system, vilket är en nödvändig process för att fortsätta energiproduktionen. Defekter i detta enzym kan leda till allvarliga metabola störningar och sjukdomar.
Kolhydratdehydrogenaser
L-iditol-2-dehydrogenas
Mutation
Oxidation-reduktion
Fumarathydratas
Svin
Isoenzymer
Glukos-1-dehydrogenas
Hydroxisteroiddehydrogenaser
Aldehydoxidoreduktaser
Aldehydoxidoreduktaser är ett enzym som katalyserar reduktionen av aldehyder till primära alkoholer med NAD(P)+ som elektronacceptor under aeroba förhållanden.
Adenosindifosfat
Cytosol
Molekylvikt
Bassekvens
Sekvenshomologi, aminosyra
Aminosyresekvenshomologi refererer til den grad af lighed i rækkefølgen af aminosyrerne, der udgør proteiner hos to eller flere organismer. Jo større antal identiske aminosyrer i samme position i de sammenlignede sekvenser, des højere er graden af homologi. Dette begreb anvendes ofte i molekylærbiologien for at fastslå evolutionæ forhold og funktionelle egenskaber hos proteiner.
Glukosdehydrogenaser
Adenosinmonofosfat
Sugar Alcohol Dehydrogenases
"Sugar alcohol dehydrogenases (SADHs) are a group of enzymes that catalyze the reversible oxidation and reduction reactions involving sugar alcohols, also known as polyols, to and from their corresponding aldoses or ketoses. These enzymes play a crucial role in the metabolism of sugar alcohols in various organisms, including bacteria, fungi, and plants."
Katalys
Hydrolyaser
Acyl-CoA-dehydrogenaser
Acyl-CoA-dehydrogenaser är en grupp enzymer som katalyserar oxidationen av acyl-koenzym A-esterer genom att introducera en dubbelbindning mellan den tvåa och tredje kolatomerna i acylkedjan. Denna reaktion är en del av beta-oxidationen, en metabolisk väg som bryter ner fettsyror till aketyl-CoA för att generera energi i form av ATP i mitokondrien. Det finns flera olika acyl-CoA-dehydrogenaser som är specialiserade på att oxidera specifika substrat med olika längder på acylkedjan.
NADH-dehydrogenas
NADH-dehydrogenase, också känt som komplex I, är ett enzymkomplex involverat i cellandningen (oxidativ fosforylering) i mitokondriernas inre membran hos eukaryota celler och i bakteriers cellemembran. Detta enzymkomplex katalyserar den första elektronöverföringen i elektrontransportkedjan, där NADH (reducerad nicotinamidadenindinucleotid) oxideras till NAD+ (oxiderad nicotinamidadenindinucleotid), och samtidigt överförs två elektroner till koenzym Q (ubihinon). Detta skapar en proton gradient över mitokondriens inre membran, vilket driver syntesen av ATP (adenosintrifosfat) i ett senare steg i cellandningen. NADH-dehydrogenas är därför en viktig komponent i den energiproducerande processen hos levande celler.
Kloning, molekylär
IMP-dehydrogenas
Ett enzym som katalyserar dehydrogeneringen av inosin-5'-fosfat till xantosin-5'-fosfat i närvaro av NAD. EC 1.1.1.205.
Laktatdehydrogenaser
Pentosfosfatbana
I en enkel medicinsk definition, är pentosfosfatbanan (PP-pathway) en biochemisk väg som innebär en serie enzymkatalyserade reaktioner inom cellen. Denna väg spelar en central roll i cellens energihushållning, särskilt under cellandningen (oxidativ metabolism), och är också involverad i syntesen av vissa biologiskt viktiga molekyler som ribose-5-fosfat, som används för att bygga upp DNA och RNA. PP-pathway hjälper också till att reglera nivåerna av oxidativ stress inom cellen genom att producera NADPH, en molekyl som deltar i antioxidativt försvar.
Bindningsplatser
Formatdehydrogenaser
Flavoproteiner som reversibelt katalyserar reduktionen av koldioxid till format. Många föreningar kan vara mottagare (acceptorer), men den enda fysiologiskt aktiva acceptorn är NAD. Enzymerna har sin verkan vid fermentering av sockerarter och andra föreningar till koldioxid och är nyckelenzymer för energialstring när bakterier odlas på format som viktigaste kolkälla. De renframställs ur bovint blod. EC 1.2.1.2.
Acyl-CoA-dehydrogenas
Acyl-CoA-dehydrogenases are enzymes that play a crucial role in the body's energy production process, specifically in the breakdown of fatty acids. These enzymes catalyze the removal of electrons from a fatty acid molecule attached to Coenzyme A (CoA), forming a double bond in the process. This reaction is an essential step in the beta-oxidation pathway, which breaks down fatty acids into smaller units to generate energy in the form of ATP.
Substratspecificitet
Substratspecificitet beteferrer sig inom farmakologi och enzymologi till den egenskap hos ett enzym eller en receptor där det endast binder till och katalyserar (eller påverkar) vissa specifika substanser, molekyler eller läkemedel, känt som substrat. Det innebär att en given enzymtyp endast är aktivt mot en begränsad grupp av kemiska föreningar som har en viss strukturell och kemisk likhet. Substratspecificiteten bestäms av enzymernas tredimensionella struktur och den del av substratmolekylen som interagerar med aktiva sitet på enzymet.
17-hydroxisteroiddehydrogenaser
Mangan
Metalliskt grundämne med kemiskt tecken Mn, atomnummer 25 och atomvikt 54,94. Det är anrikat i cellmitokondrier, främst i hypofysen, levern, bukspottkörteln, njurarna och skelettvävnaden. Det påverkar syntesen av mukopolysackarider, stimulerar produktionen av kolesterol och fettsyror i levern, och utgör en kofaktor för många enzymer, bl a arginas och alkalinfosfatas i levern.
Lyaser
Xantindehydrogenas
Oxo-syra-lyaser
Gliom
Godartade eller elakartade tumörer i det centrala nervsystemet med sitt ursprung i gliaceller (dvs astrocyter, oligodendrocyter och ependymocyter). Astrocyter kan ge upphov till astrocytom eller glioblastom. Oligodendrocyter ger upphov till oligodendrogliom, och ependymocyter kan förvandlas till ependymom, plexus choroideustumörer eller kolloida tumörer i den tredje ventrikeln.
Glukos
Reglering av genuttryck, enzymer
Saccharomyces cerevisiae
Polyakrylamidgelelektrofores
Levermitokondrier
Mitokondrier i leverceller. Dessa har, som hos alla mitokondrier, ett yttre och ett inre membran som tillsammans bildar två separata mitokondriefack: ett inre, substansfyllt utrymme och ett smalt utrymme mellan membranen. I levermitokondrien finns uppskattningsvis 67% av mitokondrieproteinerna i den inre matrisen.
Thermus thermophilus
'Thermus thermophilus' är en gram-negativ, aerob bakterie som trivs vid höga temperaturer (upp till 85°C) och har därför kallats "hettkärleksbakterie". Den förekommer naturligt i varma källor med hög pH och saltkoncentration. Dess genetiska material är extremt stabilt vid höga temperaturer, vilket gör den användbar inom molekylärbiologi för att producera termostabila enzymer som används i PCR-teknik och andra biotekniska tillämpningar.
Hjärtmitokondrier
Hjärtmuskelvävnadens mitokondrier.
3-hydroxiacyl-CoA-dehydrogenaser
Enzymer som reversibelt katalyserar oxidation av 3-hydroxyacyl CoA till 3-ketoacyl CoA i närvaro av NAD. De är nyckelenzymer vid oxidation av fettsyror och i mitokondriernas fettsyrasyntes. EC 1.1.1.3 5.
Magnesium
Ett lätt, silverfärgat, metalliskt grundämne. Det har kemiskt tecken Mg, atomnummer 12 och atomvikt 24,31. Dess salter är nödvändiga i näringskedjan, då de behövs för många enzymers verkan, särskilt för sådana som deltar i oxidativ fosforylering. Magnesium ingår i såväl intra- som extracellulära vätskor och utsöndras via urin och avföring. Brist på ämnet ger upphov till nervretning, med stelkramp, kärlvidgning, kramper, darrningar, depression och psykotiska beteenden.
Bärnstenssyra
Adeninnukleotider
Adeninnukleotider är molekyler som består av ribose (en sockerart) och adenin (en näringsrikt aromatisk bas). De två mest förekommande formerna av adeninnukleotider är adenosindifosfat (ADP) och adenosintrifosfat (ATP), som båda spelar viktiga roller i cellens energiproduktion och energiöverföring. ATP, den energirikaste formen av adeninnukleotid, fungerar som en direkt källa till energibehov i celler genom att släppa ifrån sig ett fosfatgrupp (i en reaktion katalyserad av ATPas) och omvandlas till ADP. Energin frigjord i denna process används för att driva andra celulära processer som kräver energi, såsom muskelkontraktioner, transport över cellmembran och syntes av andra molekyler. ADP kan sedan regenereras tillbaka till ATP
11-beta-hydroxisteroiddehydrogenaser
Allosterplats
Gelkromatografi
Enzymstabilitet
Hjärtmuskel
Fosfoproteinfosfataser
Kolisotoper
Stabila kolatomer med samma atomnummer som grundämnet kol, men med annan atomvikt. C-13 är en stabil kolisotop.
Diskelektrofores
En elektroforesmetod, där skillnader i både spänning och pH-gradienter åstadkoms med hjälp av buffrar av varierande sammansättning och pH i de olika skikten i gelkolonnen. Benämningen "disk" har inget att göra med formen på de separata zonerna, utan är helt enkelt en språklig förkortning för den "diskontinuitet" som buffervariationerna leder till.
NADP-dehydrogenas
NADP-dehydrogenase, också känt som NADP+ reduktas, är ett enzym som katalyserar oxidationen av NADPH till NADP+ i celler. Detta enzym spelar en central roll i celldesoxideringsprocessen och bidrar till att underhålla cellens reduktiva potential. Det är också involverat i flera metaboliska processer, inklusive syntesen av fettsyror, steroider och nukleotider.
Oligodendrogliom
Oligodendrogliom är en typ av hjärntumör som utgår från celler som kallas oligodendrocyter, vilka normalt producerar ett isolerande lager av myelin runt nerverna i centrala nervsystemet. Oligodendrogliomer karakteriseras vanligtvis av en viss typ av genetisk mutation och kan variera i storlek, läge och aggressivitet. Symptomen på oligodendrogliom kan inkludera huvudvärk, epilepsi, kognitiva problem och försämrad koordination. Behandlingen kan omfatta kirurgi, strålbehandling och/eller kemoterapi beroende på tumörgradering och patientens allmänna hälsotillstånd.
Uridindifosfatglukosdehydrogenas
Uridindiphosphat-glukose-dehydrogenas (UDP-glukosedehydrogenas) är ett enzym involverat i kulörstoffsmetabolismen, där det katalyserar oxidationen av UDP-glukos till UDP-glucuronsyra. Detta steg är viktigt för syntesen av glykosider och glukuronider, som exkreteras i kroppen och hjälper till att eliminera främmande ämnen såsom läkemedel och toxiner.
Glykolys
Den process i vilken glukos kataboliseras till två pyrodruvsyramolekyler med bildande av ATP.
Glukonater
Glukonogenesis är en metabolisk process där kroppen producerar glukos (en enkel sockerart) från icke-sockermolekyler, ofta aminosyror eller fettsyror. Glukonater är intermediära produkter i denna process och består av en lång kedja av kol, syre och vattenmolekyler som bildas när ett ämne bryts ned och omvandlas till glukos. Detta sker vanligtvis under fastande tillstånd eller när kroppen behöver mer energi än vad den får från kolhydratrik matintag.
Hjärntumörer
Neoplasmer i de intrakraniella delarna av det centrala nervsystemet, omfattande hjärnhalvorna, de basala ganglierna, hypotalamus, talamus, hjärnstammen och lillhjärnan. Hjärntumörer delas in i primära , som uppstår ur hjärnvävnad, och sekundära, som är metastaser. De primära kan i sin tur delas in i godartade och elakartade former. Hjärntumörer kan också klassificeras utifrån den drabbades ålder, v ävnadstyp eller läge i hjärnan.
Glukosfosfatdehydrogenasbrist
Multienzymkomplex
System av enzym som verkar i följd genom att katalysera på varandra följande reaktioner sammankopplade med gemensamma metabola intermediärer. De kan medverka i en enkel omsättning av vattenmolekyler eller väteatomer, eller vara förknippade med stora supramolekylära strukturer som mitokondrier eller ribosomer.
Syrgasförbrukning
"Syrgasförbrukning är innebörden av andning, där syre konverteras till koldioxid och vatten som en del av cellandningen för att producera energi i form av ATP (Adenosintrifosfat) i mitokondrier."
Kromatografi, DEAE-cellulosa
11-beta-hydroxisteroiddehydrogenas typ 1
11-β-hydroxysteroid dehydrogenase type 1 (11-β-HSD1) är ett enzym som katalyserar omvandlingen av inaktivt kortisol till aktivt cortisol i kroppen, främst i lever, fettvävnad och andra perifera vävnader. Det spelar därför en viktig roll i lokal regulation av glukokortikoider och är involverat i metabolismen av kolhydrater, lipider och protein. Förhöjda nivåer av 11-β-HSD1 har visats vara förknippade med insulinresistens, central fetma och kardiovaskulära sjukdomar.
Kol
Electromagnetic Radiation
Electromagnetic radiation (EMR) refers to the propagation of energy through space or a material medium in the form of self-sustaining, transverse waves of electric and magnetic fields. These waves oscillate perpendicular to each other and to the direction of energy transfer, and they can travel at the speed of light in a vacuum, which is approximately 299,792 kilometers per second or 186,282 miles per second.
Alanindehydrogenas
"Alanintransaminas, även känd som alanindehydrogenas (ALDH), är ett enzym involverat i ämnesomsättningen, som katalyserar omvandlingen av aminosyran alanin till pyruvat och ammoniak."
Makromolekylära substanser
Modeller, molekylära
Rekombinanta proteiner
Rekombinanta proteiner är proteiner som innehåller sekvenser från två eller flera olika källor, vanligtvis genom genetisk manipulation i laboratorium. Genom användning av rekombinant-DNA-teknik kan man kombinera gener från olika organismer för att skapa en ny gen som kodar för ett protein med önskade egenskaper. Detta är en viktig metod inom biomedicinsk forskning och används bland annat för produktion av läkemedel, diagnostiska verktyg och för studier av proteiner och deras funktioner.
Nötkreatur
Mannitoldehydrogenaser
Azotobacter vinelandii
Karboxylsyror
Enzymaktivering
Cellfritt system
Affinitetsmarkörer
Kemi
I en enkel medicinsk kontext kan 'kemi' definieras som studiet och användandet av kemiska substance och deras reaktioner för att förstå, behandla eller förebygga sjukdomar. Detta inkluderar bland annat utvecklingen av läkemedel, toxikologi och farmakokinetik. Kemi är en grundläggande vetenskap som är intimt förknippad med många aspekter av medicinen.
Sekvensinpassning
I medicinen, refererar "sekvensinpassning" till processen av matchning eller korrelerande en genetisk sekvens, vanligtvis en DNA- eller RNA-sekvens, med en specifik referenssekvens, för att fastställa dess position, orientering och eventuella variationer i förhållande till den referenssekvensen. Detta används ofta inom genetisk forskning och klinisk diagnostik för att identifiera gener, mutationer eller polymorfismer som kan vara associerade med sjukdomar eller andra hälsotillstånd.
Hydroxiprostaglandindehydrogenaser
Muskelmitokondrier
Pyrodruvsyra
Pyruvic acid, also known as 2-oxopropanoic acid, is a key intermediate in several metabolic pathways, including glycolysis and the citric acid cycle. It is a carboxylic acid with an alpha-keto group and has the chemical formula CH3COCOOH. Pyruvic acid plays a crucial role in energy production and can be converted into various other molecules, such as lactic acid or acetyl-CoA, depending on cellular needs and conditions.
Succinater
I en enkel mening kan 'succiner' definieras som ett enzymkomplex som katalyserar omvandlingen av pyruvat till acetyl-CoA under cellens energiproduktion i mitokondrien, en process som är viktig för celld Foxögats sjukdom (FOXE3-relaterad) är en ärftlig ögonsjukdom som orsakas av mutationer i FOXE3-genen. Denna gen kodar för en transkriptionsfaktor som spelar en viktig roll i utvecklingen och differensieringen av ögonvävnaden. Mutationer i FOXE3 kan leda till en rad olika ögonsjukdomar, inklusive katarakt, glaukom, mikroftalmi och andra strukturella abnormaliteter i ögat.
Glyceraldehyd-3-fosfatdehydrogenas (NADP+)
Ett NADP-beroende, icke-fosforylerande aldehyddehydrogenas som irreversibelt katalyserar oxidationen av glyceraldehyd-3-fosfat till 3-fosfoglycerat. Enzymet finns i cytosolen hos en mängd olika organismer. EC 1.2.1.9.
Odlingsmedia
Varje flytande eller fast preparat som är specifikt avsett för odling, lagring eller transport av mikroorganismer eller andra sorters celler. Olika typer av media, såsom differentierande substrat, selektiva substrat, testsubstrat och definierade substrat, tillåter odling av bestämda mikroorganismer och celltyper. Fasta medier erhålls genom tillsats av agar eller gelatin till flytande substrat.
Butyryl-CoA-dehydrogenas
Butyryl-CoA-dehydrogenase (BCD) är ett enzym som katalyserar oxidationen av butyryl-koenzym A till trans-2-enoyl-koenzym A i metabolismen av fettsyror. Detta steg är en del av beta-oxidationen, en process där fettsyror baksides in och bryts ned i mitokondrien för att generera energi i form av ATP. BCD kräver flavinadeningunit (FAD) som elektronacceptor under katalysen. Genetiska defekter i BCD kan leda till en ärftlig metabolisk störning som kallas butyryl-CoA-dehydrogenasbrist, vilket kan orsaka allvarliga hälsoeffekter som muskelsvaghet, uttalad muskelkramper och i värsta fall till dödsfall.
Mikrokroppar
Kemiska fenomen
"Kemiska fenomen" refererar till de observationer och händelser som sker när materia bestående av atomer och molekyler interagerar på ett sätt som resulterar i förändringar orsakade av kemiska reaktioner, inklusive bildning och brytande av kemiska bindningar, förskjutningar i elektronfördelning och energiflyt.
Retinal dehydrogenas
Acetic Acid
Proteinkonfiguration
I enkelhet kan 'proteinkonfiguration' definieras som den specifika rymdstrukturen och orienteringen hos de aminosyror som utgör ett protein. Denna konfiguration bestäms av proteinkedjans primära struktur (sekvensen av aminosyror) samt hur dessa aminosyror är hopfogade och vevda i rummet, vilket kallas för sekundär, tertiär och kvartär struktur. Proteinkonfigurationen har en direkt betydelse för proteinets funktion och stabilitet.