Kärlmissbildningar
Kärlmissbildningar är abnormiteter eller defekter i blodkärlen som kan vara presenta från födseln eller uppstå senare under livet, orsakade av genetiska faktorer, infektioner, toxiner eller andra skador på fostret under graviditeten. Dessa missbildningar kan vara strukturella, funktionella eller båda, och kan påverka blodkärlen i hjärtat, hjärnan, lungorna, levern, mag-tarmkanalen eller extremiteterna, vilket kan leda till komplikationer som organskador, funktionsnedsättningar eller död.
Arteriovenösa missbildningar
Medfödda kärlmissbildningar bestående av nystan av uttänjda kärl som leder blodflödet direkt från artärer till vener utan motståndet i kapillärsystemet. En vanlig typ är medfödd arteriovenös fistel.
Intrakraniella arteriovenösa missbildningar
Medfödda blodkärlsanomalier i hjärnan, kännetecknade av hoptrasslade tunnväggiga artärer med direktkommunikation med vener utan mellanliggande kapillärer. Missbildningarna visar stora variationer i storlek och läge och ger upphov till symtom genom bristning, masseffekt och kärlavledningseffekter. Den kliniska bilden visar sig ofta inte förrän i det fjärde eller femte årtiondet i livet, när drabbade individer kan utveckla huvudvärk, krampanfall och fokala neurologiska svaghetstecken. Stora blödningar kan leda till koma eller död.
Kärlmissbildningar i centrala nervsystemet
Hemangiom
En ytterst vanlig, godartad tumörform, som oftast förekommer hos barn och som består av nybildade blodkärl. Tumörerna beror på missbildningar av angioblastvävnad under fosterlivet. De kan uppkomma varsomhelst i kroppen, men drabbar allra oftast huden och underhudsvävnader. Ungefär 75% finns redan vid födseln, och ca 60% finns i huvud- och nackregionen. De allra flesta i tidig barndom tillbakabildas spontant. Några hemangiom växer snabbt under livets första månader och kan inge oro, men så gott som alla försvinner före fem års ålder. De metastaserar inte, och de kan ofta avlägsnas med ett operativt ingrepp.
Telangiektasi, ärftlig hemorragisk
Hemangiom, kavernöst, centrala nervsystemet
En kärlmissbildning bestående av anhopningar av stora, tunnväggiga vener utan tillhörande nervvävnad. De är vanligast i hjärnstammen, men kan även förekomma i hjärnhalvorna, mellanhjärnan, lillhjärnan och ryggmärgen. Missbildningarna har en tendens att brista och ge upphov till en rad allvarliga kliniska tillstånd (t ex krampanfall, halvsidig muskelförsvagning), som beror på blödningens läge.
Missbildningar i lymfatiska systemet
Parotid Region
The parotid region refers to the area of the head and neck where the parotid gland, the largest of the salivary glands, is located. The parotid gland is a bilobed structure that lies anterior to the ear and extends from the zygomatic arch (cheekbone) superiorly to the angle of the mandible (jaw) inferiorly. The parotid region also includes the facial nerve, which passes through the gland and gives rise to the branches of the facial nerve that supply the muscles of facial expression.
Hemangiom, kavernöst
En kärltumör som till övervägande del består av stora, vidgade blodkärl, och som ofta innehåller mycket blod. Den förekommer i huden, i underhudsvävnad, eller båda, samt i många inre organ, särskilt levern, mjälten, bukspottkörteln och ibland i hjärnan. De typiska, ytliga missbildningarna är kraftigt röda, medan djupareliggande tumörvävnad ser blåaktig ut. Kavernösa hemangiom i huden tränger djupare än kapillära hemangiom och har inte samma tendens att tillbakabildas spontant.
Double-Balloon Enteroscopy
Double-balloon enteroscopy (DBE) is a medical procedure used to examine the small intestine, which can be difficult to reach with traditional endoscopes due to its length and twists and turns. DBE uses a specialized endoscope with two inflatable balloons on its tip. The endoscope is inserted through the mouth or the rectum and advanced slowly into the small intestine while alternately inflating and deflating the balloons to help navigate the curves and folds of the intestine. This technique allows for detailed examination, biopsy, and treatment of various conditions affecting the small intestine, such as obscure gastrointestinal bleeding, Crohn's disease, tumors, and polyps.
Skleroterapi
Sklertoterapi är en medicinsk behandlingsmetod som innebär att man injicerar ett gelaktiskt preparat på basis av alkohollösningar, vanligtvis med polyvidonion (PVV) eller polidokanol, i blodkärl nära ytan av huden. Detta orsakar en progressiv förtjockning och till slut stängning av det berörda blodkaret. Syftet är att reducera onormala blodflöden eller abnorma vätskeansamlingar i huden, ofta använd som behandling av till exempel veneriska sjukdomar, åderbrist och större benigna ytliga vener.
Portvinsfläckar
Angiodysplasi
Degenerativa förändringar i tunna blodkärl i framförallt tarmslemhinnan, vilka kan orsaka gastrointestinala blödningar hos äldre.
Klippel-Trenaunay-Webers syndrom
Ett sällsynt sjukdomstillstånd som oftast drabbar en lem och som kännetecknas av hypertrofi hos skelettbenet och tillhörande mjukvävnader, stora hemangiom i huden, ihållande nevus flammeus (eldsmärke) och hudvaricer.
Hudsjukdomar, vaskulära
Sjukdomstillstånd i huden som är knutna till hudens blodkärl och vanligtvis visar sig som inflammation, svullnad, rodnad eller nekros inom det drabbade området.
Arnold-Chiaris missbildning
En medfödd missbildning, där lillhjärnan och den förlängda märgen löper ner i ryggmärgskanalen genom foramen magnum. Missbildningen kan vara förenad med andra defekter, såsom spina bifida occulta och meningomyelocele (ryggmärgsbråck). Missbildningen indelas i olika typer, typ I, typ II (den vanligaste, med hoptryckning av märgen och lillhjärnstonsillerna i kombination med meningomyelocele), typ II I och typ IV.
Embolisering, terapeutisk
En hemostasmetod som nyttjar olika medel, som t ex Gelfoam, silikon-, metall-, glas- eller plastkulor, autologt koagel, fett och muskler som emboli. Metoden har använts för behandling av missbildningar i ryggmärgen och skallens blodkärl, fistlar i njurarnas blodkärl, blödning i mag-tarmkanalen, näsblod, hypersplenism, kärlrika tumörer, brustna blodkärl, samt för att kontrollera operationsblödningar.
Magnetisk resonansangiografi
Magnetisk resonanstomografi
Sturge-Webers syndrom
Sturge-Weber syndrom (SWS) är ett sällsynt neurologiskt och hudrelaterat tillstånd, som kännetecknas av en nonvascular bladig kapillärmalformation (PCM) i pannan och/eller skallen, ofta associerad med ögon- (glaukom) och/eller neurologiska symptom.
Skleroserande lösningar
'Skleroserande lösningar' refererar till en grupp med mediciner som används för att behandla ögoninflammation och glaukom, genom att minska produktionen av kamretinas vätska och/eller öka dess avflöde, vilket sänker ögats intraokulära tryck. De aktiva substanserna i dessa lösningar orsakar en progressiv förtjockning och härdning (skleros) av tissuner i kamretinans vävnad, vilket leder till en förbättrad avflödesväg för vätskan.
Datortomografi
Hjärnblödning
Blödning i någon hjärnhalva, inklusive lobär blödning, blödning i den subkortikala vita substansen och de basala ganglierna. Vanligen associerade tillstånd är högt blodtryck, intrakraniell arterioskle ros, intrakraniella aneurysm, skallskada, intrakraniella kärlmissbildningar, cerebral amyloid angiopati och hjärninfarkt.
Centrala nervsystemets venöst angiom
En medfödd anomali kännetecknad av ansamlingar av hypertrofiska vener, omgivna av normal nervvävnad. Blodkärlens väggar är tunna och består av ett enda skikt fibrig muskelvävnad med ett epitellager. D essa missbildningar kan förekomma i hjärnan, men är vanligare i ryggmärgen och ryggmärgshinnorna. Blödningsincidensen är förhållandevis låg, men när blödning förekommer, kan den vara förknippad med ve ninfarkt i nervsystemet.
Angiomatos
Tillstånd med förekomst av kärltumörer under slemhinnorna (t ex tarmslemhinnan).
Telangiektasi
"Telangiektasier är små, utdilaterade blodkärl med en diameter på upp till 1 mm, som ses vid ytan av huden eller slemhinnor. De orsakas av en abnormalt förgrenad kapillärvävnad och kan vara ett tecken på olika sjukdomar eller förekomma sporadiskt." (Läkartidningen)
Kärlröntgen
Radiografi av blodkärl efter tillförsel av kontrastmedel.
Proteus syndrom
Proteus syndrom är en extremt sällsynt, sporadisk genetisk tillstånd som kännetecknas av progressiv och asymmetrisk överväxt av hud, ben, huvud och ansikte, centralnervösa tumörer och vaskulära anomalier. Det orsakas av en slumpmässig mutation i AKT1-genen under fostertiden, vilket leder till oreglerad celldelning och vävnadsöverväxt. Proteus syndrom kan variera mycket i sin presentation och allvarlighetsgrad mellan individer, men typiska tecken inkluderar asymmetriska kroppsdelar, övervuxen hud med möjliga nevi, flera olika typer av tumörer, skelettanomalier och vaskulära missbildningar. Syndromet har fått sitt namn efter den grekiske guden Proteus, som kunde förvandla sig till olika former, på grund av dess varier
Digital subtraktionsangiografi
Metod att avbilda blodkärl genom att från en bild av vävnad med kärlkontrastmedel subtrahera en bakgrundsbild av vävnaden. Bakgrunden utgörs av en digitaliserad bild gjord strax innan kontrastmedel tillförs. Det slutliga angiogrammet blir en högkontrastbild av kärlet, beroende på varierande absorption av röntgenstrålar i olika vävnader.
Blodådror
"Blodådror, eller venösa systemet, är ett nätverk av rörliga strukturer som transporterar blod till hjärtat från kroppens vävnader, oftast med lägre syre- och närings halter än arteriella systemet. De har tunnare muskel- och elastisk vävnad än artärer och innehåller valvular mekanismer för att förhindra återflödet av blod."
Hemangioendoteliom
En tumörform med ursprung i blodkärl, kännetecknad av en mängd framträdande endotelceller som förekommer en och en eller i aggreget, och som beklädnad i ett gytter av kärlkanaler. Hemangioendoteliom är förhållandevis sällsynta och måttligt elakartade (mellan godartade hemangiom och vanliga angiosarkom). De förekommer i samma frekvens hos män och kvinnor och utvecklas sällan i barnaålder.
Blå nevus
Hjärtminutvolym, hög
Tillstånd med ökad minutvolym. Förhållanden som minskar det perifera kärlsystemets motstånd, så som anemi, arteriovenösa fistlar, tyreotoxikos och graviditet hör till de viktigaste faktorer som bidrar till att öka venernas blodmängd och därmed hjärtats minutvolym. Förhöjd minutvolym ses också i samband med muskelträning, feber och svår anoxi (syrebrist).
Cyanoakrylater
Ryggmärgssjukdomar
Vaskulär huvudvärk
"Vaskulär huvudvärk" är en allmän term som används för att beskriva olika slags huvudvärksrubbningar orsakade av problem med kroppens blodkärl, inklusive migrän och klusterhuvudvärk.
Kärltumörer
Tumörer belägna i kärlvävnad eller i specifika vener. De måste särskiljas från kärlvävnadstumörer, som är tumörer bestående av kärlvävnad, som t ex angiofibrom eller hemangiom.
Intrakraniella blödningar
Vena azygos
Nervsystemets missbildningar
'Nervsystemets missbildningar' refererar till abnormaliteter eller avvikelser i utvecklingen och strukturen av centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärgen) eller det perifera nervsystemet (nervtrådar och ganglier utanför hjärnan och ryggmärgen), som orsakas av genetiska, miljömässiga eller kombinerade faktorer under graviditeten eller vid födelsen. Dessa missbildningar kan vara milda och obemärkta, eller allvarliga och livshotande, och kan påverka en persons neurologiska funktion, utveckling och kognitiva förmågor.
Hjärnbrygga
Färgultraljud
"Färgultraljud" är en ultraljudsundersökning där flödet av blod i kroppens blodkärl visualiseras genom användning av dopplereffekten och färgkodning, hjälpande till att diagnosticera och bedöma olika medicinska tillstånd så som blodflödesrubbningar och strukturella hjärtsjukdomar.
Adenomatoid lungcysta, medfödd
En utvecklingsanomali som brukar ge sig till känna som tilltagande andningssvikt under nyföddhetsperioden. Missbildningen består av en fokal lungdysplasi kännetecknad av en cystisk massa av bronkioländstrukturer. Dysplasin är indelad i tre olika typer (I, II, III), beroende på cyststorlek. Syn. CCAM.
Neurokirurgiska tekniker
Neurokirurgiska tekniker är metoder och procedurer som används inom neurokirurgin för att behandla olika tillstånd och skador i centrala nervsystemet, däribland hjärnan och ryggraden. Dessa tekniker kan involvera öppen kirurgi eller minimalinvASIVA metoder och använder sig av specialiserad utrustning och instrument för att korrigera, reparera eller avlägsna skadade vävnader, tumörer, blodansamlingar eller andra patologiska tillstånd. Exempel på neurokirurgiska tekniker inkluderar mikrokirurgi, stereotaxisk radiosurgeri, endoskopisk kirurgi och neuromodulering.
Hjärnbarksmissbildningar
Avvikelser i utvecklingen av hjärnbarken. Hit hör missbildningar till följd av onormal nervcellsutveckling eller celldöd, onormal nervcellsmigration, och onormal uppbyggnad av hjärnbarksstrukturen via nervutskott, synapsbildning eller nervcellsmognad. Förutom att mutationer direkt inverkar på utvecklingsprocesserna, så finns det ett antal medfödda ämnesomsättningstillstånd med sekundär inverkan, vilka också visar upp dessa missbildningar, som t ex peroxisomala sjukdomar, mitokondriesjukdomar och pyruvatomsättningsstörningar. De utgör en vanlig orsak till epilepsi och utvecklingsstörningar och ingår ofta i komplexa, medfödda anomalier.
Missbildningar, läkemedelsframkallade
Retrospektiva studier
Graviditet
Behandlingsresultat
Ultraljudsundersökning av foster
Bilddiagnostik
Artärbråck
Blåsa eller säckliknande utbuktning på en artär(artärbråck), ven(åderbråck, venbråck, varicer) eller hjärtat pga utvidgning av kärlväggen.
Hjärnaneurysm
Medfödd eller förvärvad utbuktning i kärlväggen av blodkärl i hjärnan. Säck- eller bärformade åderbråck är den vanligaste varianten och bildas oftast vid artärförgreningar nära hjärnbasen. Bristning leder till subaraknoidalblödning eller intrakraniella blödningar. Jätteaneurysm (>2,5 cm i tvärsnitt) kan trycka ihop intilliggande vävnadsstrukturer, inkl. okulomotoriska nerven (tredje hjärnnerven).
Epilepsi
Ett sjukdomstillstånd som kännetecknas av återkommande episoder av paroxysmala störningar i hjärnan till följd av plötsliga, okontrollerade och onormalt kraftiga nervcellsurladdningar. Klassifikationen av epilepsier baseras vanligen på 1) krampanfallens kliniska särdrag (t ex motoriska anfall), 2) etiologi (t ex posttraumatiskt krampanfall), 3) anatomisk utgångspunkt (t ex pannlobsanfall), 4) tendens till spridning till andra områden i hjärnan och 5) tidsmönster (t ex nattlig epilepsi).
TIE-2-receptor
TIE-2 (angiopoietin-1 receptor) är ett tyrosinkinasreceptorprotein som spelar en viktig roll i angiogenesprocessen, det vill säga bildandet av nya blodkärl. Detta receptorprotein förekommer framförallt på endotelceller, dvs cellerna som bildar ytan till de inre håligheterna i kroppens blodkärl och lymfkärl. När TIE-2 aktiveras genom att binda till sin ligand angiopoietin-1, främjar detta överlevnaden och stabiliteten hos de befintliga blodkärlen samt underlättar angiogenes vid behov, exempelvis under fostertid eller vid läkning av sår. Dysfunktion i TIE-2-signalering kan leda till patologiska tillstånd som inflammation och tumörväxt.
Hjärna
Den del av det centrala nervsystemet som befinner sig innanför kraniet och som omfattar prosencefalon (framhjärnan), mesencefalon (mitthjärnan) och rombencefalon (ruthjärnan). Den uppstår ur främre de len av embryots nervtub. Dess funktioner inkluderar muskelkontroll och koordination, mottagande och behandling av sinnesintryck, talframställning, minneslagring samt hantering av tankar och känslor.
Ryggmärg
Urogenitala missbildningar
Urogenitala missbildningar är en samlande beteckning på abnormaliteter eller avvikelser i den urinära och genitala systemets struktur och funktion, som uppstår under fostertiden till följd av felaktig utveckling eller formation. Dessa missbildningar kan variera från milda till allvarliga och kan påverka både män och kvinnor. Exempel på urogenitala missbildningar inkluderar undescendering av testiklarna, hypospadi (avvikande placering av urinrörets utgång hos pojkar), klitorisbråck (protrusion av livmoderhalsen och slidan genom skymundet hos flickor) och ageni (absens eller underutveckling) av ena eller båda njurarna.
Syringomyeli
Syringomyeli är en sjukdom där ett utvidgat hålrum (syrinx) bildas inne i ryggraden, vanligtvis i bakhalsen (hjäss- och halspartiet) av ryggmärgen. Denna utvidgning kan orsaka skada på ryggmärgens nervfibrer, vilket kan leda till neurologiska symtom som svaga armar och händer, känselbortfall, smärta, muskelsvaghet och ibland skolios. Syrinx kan vara förknippad med andra bakgrundsförhållanden, såsom ryggmärgscystor eller trauma.
Extremitetsmissbildningar, medfödda
Uppföljningsstudier
Hjärtfel, medfödda
Dandy-Walkers syndrom
En medfödd missbildning i det centrala nervsystemet, med utebliven utveckling av lillhjärnans mittstrukturer, utvidgning av den fjärde ventrikeln och förskjutning uppåt av hjärnhinnans tvärgående sinus, tentorium och torcula. Kliniska särdrag är utstickande bakhuvud, tilltagande förstoring av skallen, utbuktning av den främre fontanellen, papillödem, ataxi (samordningsrubbning), gångstörningar, nystagmus (ögondarrningar) och nedsatt intellektuell förmåga.
Muskel- och skelettmissbildningar
Vein of Galen Malformations
A Vein of Galen malformation is a rare congenital abnormality in the brain's blood vessel system, characterized by the presence of an arteriovenous fistula or shunt between the arteries supplying the choroid plexus and the Vein of Galen, leading to high-output cardiac failure, hydrocephalus, and other neurological complications in severe cases.
Fotmissbildningar, medfödda
Hjärntumörer
Neoplasmer i de intrakraniella delarna av det centrala nervsystemet, omfattande hjärnhalvorna, de basala ganglierna, hypotalamus, talamus, hjärnstammen och lillhjärnan. Hjärntumörer delas in i primära , som uppstår ur hjärnvävnad, och sekundära, som är metastaser. De primära kan i sin tur delas in i godartade och elakartade former. Hjärntumörer kan också klassificeras utifrån den drabbades ålder, v ävnadstyp eller läge i hjärnan.
Missbildningar i matsmältningssystemet
Medfödda strukturella missbildningar i matsmältningssystemet.
Fosterskadande medel
Prospektiva studier
"Prospektiva studier" är en typ av forskningsdesign inom epidemiologi och klinisk forskning där data insamlas prospektivt, det vill säga före ett visst utfall eller händelse har inträffat. Detta innebär att forskaren följer en grupp individer under en längre tidsperiod och samlar information om dem över tid. Syftet är ofta att undersöka samband mellan olika riskfaktorer och sjukdomar, eller behandlingens effekter på hälsoutgångar. Prospektiva studier anses vanligen ge starkare evidens än retrospektiva studier, eftersom de är mindre känsliga för minnesförvrängning och andra systematiska felkällor.
Handmissbildningar, medfödda
Syndrom
Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.