En genetiskt heterogen störning, orsakad av GNRH-brist i hypotalamus och defekter i luktnerverna. Sjukdomen kännetecknas av medfödd hypogonadotrop hypogonadism och anosmi, möjligen med ytterligare medellinjedefekter. Den kan överföras som X-bunden, autosomalt dominant eller autosomalt recessiv egenskap.

Tillstånd kännetecknat av onormalt låg aktivitet hos könskörtlarna, med försämrad kroppsväxt och sexuell utveckling som följd.

Anosmi. Förlust av eller försämrat luktsinne. Tillståndet orsakas av bl a sjukdomar i luktorganet (organum olfactus), i näshålorna, virusinfektioner i luftvägarna, skallskador eller rökning.

Hormoner som produceras av mag-tarmkanalens slemhinnor och som bestämmer tidpunkt och mängd av matsmältningsenzymer, samt styr matsmältningsorganens motoriska aktivitet.

CHARGE syndrome is a rare genetic disorder characterized by a specific set of birth defects and features, typically including: Coloboma (eye abnormality), Heart defects, Atresia choanae (blocked nasal passage), Retardation of growth and/or development, Genital and/or urinary abnormalities, and Ear abnormalities and deafness. It is caused by mutations in the CHD7 gene.

Fibroblast Growth Factor Receptor 1 (FGFR1) är ett typ av receptorprotein som binder till specifika signalsubstanser kända som fibroblast växtfaktorer (FGF). När en FGF-molekyl binder till FGFR1 aktiveras receptorn och startar en signaltransduktionsväg in i cellen, vilket leder till olika cellulära svar som kan påverka celldelning, cellyttväxt, överlevnad och differentiering. FGFR1 har visat sig spela en viktig roll i flera fysiologiska processer, såsom embryonal utveckling, angiogenes och benregenerering. Dessutom har mutationer i FGFR1 setts i association med olika patologiska tillstånd, inklusive cancer och skelettförändringar.

Makromolekylära organiska föreningar som innehåller kol, väte, syre, kväve och, vanligtvis, svavel. Dessa makromolekyler (proteiner) bildar ett invecklat nätverk, i vilket celler bäddas in och bygger upp vävnader. Variationer makromolekylerna emellan och deras ordning avgör typ av extracellulär matrix, där varje typ anpassas till vävnadens funktionella krav. De två huvudklasserna av makromolekyler är glykosaminoglykaner, som oftast är kopplade till proteiner (proteoglykaner), och fibrösa proteiner (t ex kollagen, elastin, fibronektiner och laminin).

Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.

Septo-optisk dysplasi (SOD) är ett medfött tillstånd som påverkar utvecklingen av ögats synnerv och optiska skiva, vilket kan leda till synnedsättning eller synförlust. Det karaktäriseras av underutveckling eller avsaknad av mellanhjärnan (septum pellucidum) och ofta också av abnormaliteter i utformningen och funktionen hos optiska nervens axoner, som kan vara för få eller ha ovanliga dimensioner.

'Synkinesis' är ett medicinskt begrepp som refererar till en oönskad, involverad muskelrörelse som sker samtidigt som en annan muskel rör sig. Detta fenomen uppstår oftast efter en skada eller sjukdom i ansiktsnerven (facialisnerven), vilket kan leda till att signalsystemet mellan nerv och muskler störs.

Peptidreceptorer är proteiner på cellmembranet som binder specifika peptider (korta aminosyrekedjor) och aktiverar signaltransduktionsvägar som får cellen att reagera på olika sätt. Dessa receptorer spelar en viktig roll i regleringen av flera fysiologiska processer, såsom smakupplevelse, smärta, hunger och homeostas.

En heterogen grupp av skelettdysplasier, kännetecknade av punktering av epifyserna hos barn. I gruppen ingår en allvarlig, autosomalt recessiv form, rizomelisk kondrodysplasi, en autosomalt dominant f orm, Conradi-Hunermansyndromet, och en lindrigare, X-bunden form.

"Nervvävnadsproteiner" refererar till de proteiner som utgör strukturella och funktionella komponenter hos nervceller (neuron) och deras stödjande celler (glialceller) i nervsystemet. Dessa proteiner är involverade i en rad olika processer, inklusive signaltransduktion, cellytiska processer, neurotransmission och homeostas. Exempel på nervvävnadsproteiner är neurofilament, tubulin, aktin, laminer, GFAP (glial fibrillär acidisk protein) och diverse receptorer och kanaler.

Svarsförklaring:

I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.

En på silbenet belägen äggformad struktur där luktnerven slutar. Luktloben innehåller olika typer av nervceller, inklusive mitralcellerrna, på vars dendriter luktnervens synapser bildar luktnystan. Till luktloben hör även den accessoriska luktloben, som tar emot intrycken från vomero-nasale genom vomero-nasalisnerven.

G-protein-kopplade receptorer (GPCR) är en typ av proteiner som spänner över cellytan och fungerar som sensorers för olika signalmolekyler, såsom hormoner, neurotransmittorer och luktämnen. När en signalmolekyl binder till GPCR aktiveras den och startar en signalkaskad inne i cellen genom att interagera med ett G-protein, som består av tre underenheter: α, β och γ.

Ett dekapeptidhormon från hypotalamus som stimulerar syntes och utsöndring av follikelstimulerande hormon (FSH) och luteiniserande hormon (LH) från hypofysen.

Neuropeptider är signalmolekyler som består av korta aminosyrekedjor och fungerar som neurotransmittorer eller neuromodulatorer i det centrala nervsystemet och det perifera nervsystemet. De bildas som en del av posttranslatorisk modifiering av proteiner och är involverade i en rad olika fysiologiska processer, inklusive smärtperception, hunger, sömn, minne och emotionella respons. Neuropeptider binder till specifika receptorer på cellytan och utlöser en kaskad av intracellulära händelser som påverkar cellens funktion och aktivitet.

Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.

Uppslagsböcker med informativa artiklar inom alla kunskapsfält (allmänna uppslagsverk), oftast med alfabetiskt ordnade uppslagsord eller ämnesord, eller uppslagsverk inom ett speciellt ämnesområde. Syn. uppslagsböcker; uppslagsverk.