En typ av manlig hypogonadism, med en extra X-kromosom, små testiklar, missbildad sädledare, förhöjda halter av gonadotropiner, låga halter serumtestosteron, svagt utvecklade sekundära könsdrag och sterilitet. Drabbade individer har ofta långa ben och slank, hög kroppsväxt. Gynekomasti ("kvinnobröst") förekommer hos många patienter. Den klassiska formen har karyotypen 47,XXY. Flera karyotypvarianter förekommer: 48,XXYY; 48,XXXY; 49,XXXXY, och mosaikmönster ( 46,XY/47,XXY; 47,XXY/48,XXXY; osv).

Sperm retrieval refererar till ett medicinskt ingrepp där spermier tas direkt från mannen, ofta genom att aspirera eller extracta dem från hans reproduktiva organ, vanligtvis testikeln eller den associate epididymis. Detta görs vanligen med hjälp av invasiva tekniker som till exempel PESA (Percutaneous Epididymal Sperm Aspiration), TESE (Testicular Sperm Extraction) eller MESA (Microscopic Epididymal Sperm Aspiration).

Azoospermi är ett medicinskt tillstånd hos en man där hans sädesvätska saknar spermier. Detta innebär att det inte finns några rörliga spermier i en provtagning av den manliga reproduktionsvätskan, även kallad ejakulat. Azoospermi kan delas upp i två kategorier: obstruktiv azoospermi och non-obstruktiv azoospermi. Obstruktiv azoospermi orsakas av en fysisk blockering någonstans längs med de strukturer som transporterar spermier från testiklarna till urinröret, medan non-obstruktiv azoospermi orsakas av ett problem med spermieproduktionen i testiklarna. Det är viktigt att notera att även om en man har azoospermi kan han fortfarande ha andra reproduktionsfunktioner som är intakta, såsom produktion av könshormoner och sexuell funktion.

Kliniska tillstånd orsakade av avvikande könskromosomsammansättning, bestående av övertaligt eller saknat kromosommaterial (antingen en hel kromosom eller del av kromosom).

Förstoring av bröstkörtlarna hos män, även funktionella sådana.

Människokromosom X, eller X-chromosomet, är ett av de två könskromosom som kan förekomma hos människor. Det andra könskromosomet är Y-kromosomen och tillsammans med en par av autosoma kromosomer bestämmer de individens kön. En individ som har två X-kromosomer (XX) är genetiskt sett hona, medan en individ som har en X-kromosom och en Y-kromosom (XY) är genetiskt sett man. X-kromosomen innehåller ett stort antal gener som är viktiga för människors hälsa och utveckling, däribland gener som är involverade i kognitiva funktioner, immunförsvar och könsspecifika drag.

Avvikande antal av eller struktur på könskromosomerna. Många könskromosomavvikelser, men inte alla, är orsak till könskromosomrubbningar.

Människokromosom Y (Y-kromosom) är den 23:e parvis förekommande kromosomen hos män och en del intersexpersoner med en Y-kromosom. Den innehåller genetisk information som bidrar till det manliga könets utveckling, särskilt SRY-genen som styr utvecklingen av testiklar. Y-kromosomen är normalt mindre genetiskt aktiv än andra kromosomer och innehåller få gener jämfört med X-kromosomen.

46XX-dysgenesi kan uppträda sporadiskt eller vara ärftlig. Den ärftliga varianten överförs som en autosomalt recessiv egenskap, med genlokus är på kromosom 2, och en mutation av genen för FSH-receptorn har upptäckts. Sporadisk XX-dysgenesi är heterogen och förknippas med trisomi 13 och trisomi 18. Dessa kvinnliga fenotyper kännetecknas av normal kroppshållning, sexuell infantilism, bilateral könskörtelaplasi, amenorré, förhöjda plasmahalter av luteiniserande hormon och FSH. Syndromet kallas ibland "ren gonaddysgenesi", men denna benämning kan även avse gonaddysgenesi med en 46XY-karyotyp.

Kartläggning av en cellkärnas hela kromosomuppsättning. Kromosomkännetecknen hos en individ eller en cellinje presenteras vanligtvis som en systematisk uppställning av metafaskromosomer från ett mikrofoto av en enda cellkärna ordnade parvis i minskande storleksordning och efter centromerens läge.

"Primed In Situ Labeling" (PRINS) är en molekylärbiologisk metod som används för att detektera och lokalisera specifika sekvenser av DNA in situ, det vill säga direkt i celler eller vävnader. Metoden bygger på hybridisering av specifika DNA-prober som är markerade med en fluorescerande markör till målsekvensen i den fixerade cellen eller vävnaden.

Kromosomförhållande i celler som avviker från det normala genom övertalighet eller förlust av kromosomer eller kromosompar. I en normalt diploid cell kallas förlusten av ett kromosompar nullisomi (sym bol: 2N-2), förlusten av en kromosom monosomi (2N-1), ett extra kromosompar tetrasomi (2N+2) och en extra kromosom trisomi (2N+1).

'XYY-karyotyp' refererar till den särskilda kromosomuppsättning, eller karyotypen, hos en individ som har ett extra Y-kromosom. Normalt sett har män två könskromosomer, X och Y (XY), medan kvinnor har två X-kromosomer (XX). I fallet med XYY-karyotyp har individen en extra Y-kromosom, vilket ger upphov till en karyotyp av 47, XYY. Detta är ett relativt ovanligt tillstånd som beror på en felaktig delning under meiosen, vilket leder till att en spermie får två Y-kromosomer istället för en. Denna typ av karyotyp kan leda till olika medicinska symtom och beteendemässiga problem, men det är inte alltid sjukdomsutlösande i sig.

Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.

Nedsatt eller utebliven förmåga hos en man att befrukta.

Förekomst hos en individ av två eller fler cellpopulationer med olika kromosomuppsättningar, härstammande från en enda zygot, i motsats till chimärism, där de olika cellpopulationerna kommer från mer än en zygot.

Oligospermi är ett medicinskt tillstånd hos mannen där spermiekoncentrationen i ejakulatet är lägre än normalt, vanligen definierat som mindre än 15 miljoner spermier per milliliter. Detta kan vara ett tecken på infertilitet, men det behöver inte alltid innebära att mannen inte kan få barn. Olika faktorer som hälsovanor, miljö, ärftlighet och medicinska tillstånd kan påverka spermieproduktionen och leda till oligospermi.

Någon form av bröstcancer hos män. Brösttumörer förekommer oregelbundet hos män i i-länder, och incidensen är ca 1% av den hos kvinnor. Två tredjedelar utgörs av intraduktala (i körtelgångarna) karcin om. Debutåldern är ungefär 60 år. Orkiektomi var tidigare den gängse behandlingsåtgärden, men numera inleds behandlingen med tamoxifen, eftersom östrogenreceptorpositiva tumörer dominerar hos män. Mis slyckas kemoterapin, används orkiektomi eller mastektomi. Prognosen är sämre än för kvinnor.

Hanföräldrar, hos såväl människor som djur.

En testikel är ett parligt, ovalformigt reproduktivt organ hos manliga djur och människor, som producerar spermier och producirar och sekreterar de manliga könshormonet testosteron.

Testosteron är ett steroide steroidhormon som produceras naturligt i kroppen, huvudsakligen i mannens testiklar och i mindre utsträckning hos kvinnor i äggstockarna och binjurarna. Det spelar en viktig roll i många kroppsliga funktioner som tillväxt, development, muskulatur, benstyrka, röstljud, könsligt beteende, spermieproduktion och libido hos män. Testosteronnivåerna når sin topp under puberteten och tenderar att minska med åldern.

En typ av in situ-hybridisering, där målsekvenserna färgats med fluorescerande ämnen, så att läge och storlek kan bestämmas medelst fluorescensmikroskopering. Färgningen är tillräckligt distinkt för att hybridiseringssignalen skall kunna ses såväl i metafasutstryk som i interfaskärnor.

Uppslagsböcker med informativa artiklar inom alla kunskapsfält (allmänna uppslagsverk), oftast med alfabetiskt ordnade uppslagsord eller ämnesord, eller uppslagsverk inom ett speciellt ämnesområde. Syn. uppslagsböcker; uppslagsverk.

De hanliga fortplantningsorganen. De delas in i de yttre organen penis, scrotum (pung) och urinrör, och de inre organen testikel, bitestikel, sädesledare, sädesblåsa, ductus ejaculatorius (utförsgång), prostata och glandula bulbourethralis (Cowpers körtel).

Svarsförklaring:

I en prokaryot cell eller i kärnan av en prokaryot cell utgör kromosomer strukturella enheter bestående av eller innehållande DNA som bär den genetiska information som är väsentlig för cellen.

Svarsförslag:

Metoder för bestämning av läge för och avstånd mellan gener på en kromosom.