Kodon
En uppsättning av tre nukleotider i en proteinkodningssekvens som anger de enskilda aminosyrorna eller en termineringssignal (terminatorkodon). De flesta kodon är universella, men vissa organismer producerar inte transfer-RNA, som utgör komplement till alla kodon. Sådana kodon kallas obestämda (nonsenskodon).
Stoppkodon
Ett kodon som signalerar avslut på genetisk translation (genetisk translation). Peptidtermineringsfaktorer binder till stoppkodonet och utlöser hydrolys av aminoacylbindningen mellan den färdiga polypeptiden och tRNA. Stoppkodon specificerar inte aminosyror.
Startkodon
Ett kodon som signalerar initiering av proteintranslation (genetisk translation) genom att stimulera bindning av initierings-tRNA (transfer-RNA, met). Hos prokaryoter kan AUG- och GUG-kodon fungera som startkodon, medan AUG är den enda initiatorn hos eukaryoter.
Nonsenskodon
Ett kodon som omvandlats till samma sekvens som ett stoppkodon (terminatorkodon) genom nonsensmutation. Det skiljer sig från ett stoppkodon genom sitt onormala uppträdande och genom att det ger upphov till för tidigt avslut i proteintranslationen, vilket leder till förekomst av trunkerade, och ev. funktionslösa, proteiner.
Bassekvens
Molekylsekvensdata
Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.
Proteinbiosyntes
Proteinbiosyntese refererer til den proces, hvor celler syntetiserer proteiner baseret på informationen i DNA-molekylet. Denne proces foregår i to etaper: transkription og translation. Under transkriptionen konverteres DNA-sekvensen til en komplementær mRNA-sekvens, der derefter transporteres ud af cellkernen. I den efterfølgende translation skaber ribosomerne forbindelsen mellem aminosyrerne i overensstemmelse med sekvensen af nukleotider i mRNA-molekylet, hvilket resulterer i dannelse af et protein. Proteinbiosyntesen er en essentiel livsfunktion for alle levende organismer.
Mutation
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
Genetisk kod
Betydelsen av bassekvensen i förhållande till hur den översätts till aminosyrasekvens. Början, slutet och ordningsföljden av aminosyrorna i ett protein bestäms av en följd av nukleotidtripletter, benämnda kodoner.
Aminosyrasekvens
Antikodon
RNA, budbärar
RNA, transfer
Transfer RNA (tRNA) är ett slags RNA-molekyler som spelar en central roll i den genetiska koden och proteinsyntesen. Varje tRNA-molekyl bär en specifik aminosyra, och under proteinsyntesen matchas varje tRNA med en komplementär mRNA-sekvens (ett kodon) i ribosomen för att korrekt infoga den rätta aminosyran i den nya peptidkedjan som byggs upp.
Peptidkedjeavslutning, translational
"Translational peptide bond cleavage" refers to the breaking of a peptide bond during protein biosynthesis, specifically during the translation process when ribosomes synthesize proteins using messenger RNA (mRNA) as a template. This occurs after an amino acid has been added to the growing polypeptide chain and the peptidyl transferase complex within the ribosome catalyzes the hydrolysis of the ester bond between the tRNA and the peptide, releasing the newly formed peptide from the tRNA.
Kolibakterie
Kloning, molekylär
Peptidkedjebörjan, translational
"Peptidektedjebörjan, translational, refererar till den initiala fasen av proteintranslationsprocessen där mRNA-sequensen läses och decoderas i ribosomen för att initiera syntesen av en peptidkedja genom att koppla aminosyror i en specificerad sekvens."
Exoner
Punktmutation
En punktmutation är en typ av genetisk mutation där endast en enskild nukleotid (en building block av DNA) byts ut, infrias eller tas bort i ett DNA-molekyl. Denna förändring kan leda till att aminosyrasekvensen i det resulterande protein som kodas för av genen ändras, vilket kan ha varierande effekter på proteinets funktion, beroende på var mutationen finns och huruvida den leder till en substitution av en liknande aminosyra eller en helt annan. Punktmutationer kan vara ärftliga eller spontana och kan orsaka genetiska sjukdomar eller öka risken för cancer.
Ribosomer
Ett ribosom är en komplex struktur i cellen som syntetiserar proteiner genom att translatera information från RNA till aminosyror, vilket resulterar i bildandet av en peptidkedja. Ribosomen består av två subenheter, en större och en mindre, som innehåller ribosomalt RNA (rRNA) och proteiner. De två subenheterna interagerar med varandra samt med mRNA (budbärar-RNA) och tRNA (transfer-RNA), för att bygga upp en proteinmolekyl korrekt enligt genetisk information. Ribosomer finns i både cytoplasma och mitokondrier, och spelar därför en central roll i cellens proteinsyntes.
Polymeraskedjereaktion
En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som verkar genom att kopiera en specifik DNA-sekvens i ett exponentiellt tempo, vilket möjliggör detaljerad analys av mycket små mängder av ursprungligt DNA. PCR utförs genom att upprepade gånger höja temperaturen och sänka den igen, vilket låter enzymet polymeras skapa kopior av DNA-sekvensen med hjälp av två specifika primers. Detta möjliggör identifiering och analys av specifika DNA-sekvenser i forskning, diagnostik och forensiska tillämpningar.
Peptide Termination Factors
Peptide termination factors, also known as release factors, are a group of proteins that play a crucial role in protein biosynthesis, specifically during the translation process in cells. They are responsible for recognizing specific stop codons (UAA, UAG, and UGA) on messenger RNA (mRNA) molecules and signaling the ribosome to release the newly synthesized peptide chain from the tRNA attached to the P site of the ribosome. This action terminates the elongation phase of protein synthesis and allows for the recycling of ribosomal components for future translation events. In essence, peptide termination factors serve as the "stop" signals that ensure accurate and efficient protein production in cells.
ras-gener
En familj retrovirusassocierade DNA-sekvenser (ras) som ursprungligen isolerades från Harveys (H-ras, Ha-ras, rasH) och Kirstens (K-ras, Ki-ras, rasK) mussarkomvirus. Rasgenerna är välbevarade bland djurarterna, och sekvenser motsvarande såväl H-ras som K-ras har påvisats i genom från människa, fåglar, möss och ryggradslösa djur. Den närbesläktade N-rasgenen har påvisats i humana neuroblastom- och sarkomcellinjer. Samtliga gener i familjen har likartad exon-intronstruktur, och var och en kodar för ett p21-protein.
DNA-sekvensanalys
Gener
Nukleinsyrakonfiguration
I en enkel mening kan "nukleinsyrakonfiguration" referera till den specifika rymden eller position som en nukleotid eller ett baspar tar upp i en nukleinsyra, såsom DNA eller RNA. Detta inkluderar vilken sida av strängen varje nukleotid befinner sig på, och i vilket läge de är rotade. I DNA utgörs konfigurationen ofta av en dubbelhelix med antiparallella strängar, där varje baspar består av en adenin (A) som parar sig med en timin (T), och en guanin (G) som parar sig med en cytosin (C). I RNA är konfigurationen ofta en enkelsträngad helix, där uracil (U) ersätter timin (T) som basparningspartner till adenin (A).
Polymorfism, genetisk
Genetisk polymorfism är ett begrepp inom genetiken som refererar till att en specifik position (nucleotid) i DNA:t kan ha mer än en bas (A, T, C eller G), vilket resulterar i olika varianter (alleler) av samma gen. Dessa variationer är vanliga och förekommer naturligt hos många individer inom en population. Genetisk polymorfism bidrar till den genetiska mångfalden hos arter, inklusive människan. Det bör dock poängteras att alla varianter inte har samma frekvens i populationen och vissa kan associeras med ökat eller minskat risk för vissa sjukdomar.
Selection, Genetic
"Genetic selection" refererar till processen där individers genetiska makeup används för att välja ut de som är mest lämpade för ett visst ändamål, ofta inom avel och reproduktion. Det innebär att man aktivt väljer att föda fram individer med specifika genetiska egenskaper, medan man undviker att föda upp individer med mindre önskvärda eller skadliga gener. Genetic selection kan användas för att öka populationens resistance mot sjukdomar, förbättra produktionsresultat inom jordbruk och djurhållning, eller för att minska risken för ärftliga sjukdomar hos människor.
Plasmider
En plasmid är en liten, cirkulär dubbelsträngad DNA-molekyl som kan replikera självständigt och förekommer hos bakterier och andra encelliga organismer. Plasmider kan överföras mellan celler och innehåller ofta gener som ger resistens mot antibiotika eller kodar för toxiner. De används också i molekylärbiologi som vektorer för kloning av gener.
RNA, Transfer, Amino Acyl
Transfer RNA (tRNA) är ett slags RNA som spelar en central roll i den genetiska koden och proteintranslationsprocessen. Varje tRNA molekyl innehåller en specifik sekvens av nukleotider, känd som antikodon, som kan binda till motsvarande komplementära kodonsekvens på en messenger RNA (mRNA) molekyl.
Restriktionskartläggning
Restriktionskartläggning är en molekylärbiologisk metod som används för att bestämma den exakta ordningen av gener och andra sekvenser på ett DNA-molekyl, genom att karta positionerna för specifika restriktionsenzymer som kan klippa sönder DNA-strängarna vid vissa sekvensspecifika ställen.
Transkription, genetisk
Modeller, genetiska
Sekvenshomologi, nukleinsyra
Sekvenshomologi hos nukleinsyror refererar till den grad av likhet mellan två eller flera nukleotidsekvenser, vanligtvis inom ett genetiskt sammanhang. Denna likhet kan bero på att sekvenserna har en gemensam evolutionär historia och därmed delar en gemensam förfader, vilket indikerar en evolutionär relation mellan dem. Sekvenshomologi används ofta för att undersöka evolutionära samband och funktionella egenskaper hos gener och andra genetiska element.
Introner
Suppression, genetisk
"Genetic suppression refers to the process by which the expression of a specific gene is reduced or prevented, often through various molecular mechanisms such as epigenetic modifications, RNA interference, or mutations in regulatory elements. This can be used as a strategy to study gene function, or to counteract the effects of deleterious mutations in genetic disorders."
Alleler
Enskilda former av gener i ett genpar, lokaliserade till samma plats på homologa kromosomer, och som styr samma biokemiska processer.
DNA
En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).
Polymorfism, enkelsträngad konformationell
Enkelsträngad konformationell polymorfism är en förekomst av flera stabila, diskreta konformationer hos en enskild ensträngat DNA-sekvens, orsakade av subtila skillnader i basparstaplingsvinklar och/eller rotationsfriheter, vilket ger upphov till differentierad struktur men inte ändrar den grundläggande sekvensen.
Läsramsskifte, ribosomalt
En riktad ändring i läsramarna för translationen som medger produktion av ett enda protein från två eller fler överlappande gener. Förloppet styrs av MRNA:s nukleotidsekvens, och påverkas ibland även av den sekundära eller tertiära mRNA-strukturen. Processen ses främst hos virus (särskilt retrovirus), retrotransposoner och bakteriella insertionskroppar, men även i cellulära gener.
Sekvensinpassning
I medicinen, refererar "sekvensinpassning" till processen av matchning eller korrelerande en genetisk sekvens, vanligtvis en DNA- eller RNA-sekvens, med en specifik referenssekvens, för att fastställa dess position, orientering och eventuella variationer i förhållande till den referenssekvensen. Detta används ofta inom genetisk forskning och klinisk diagnostik för att identifiera gener, mutationer eller polymorfismer som kan vara associerade med sjukdomar eller andra hälsotillstånd.
Läsramar, genetiska
Stamtavla
I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.
p53-gener
DNA-primrar
RNA, transfer, Ser
Transfer RNA serine (tRNASer) är ett specifikt transfer RNA-molekyl som transporterar aminosyran serin till ribosomen during protein synthesis. Det finns två former av tRNASer, som skiljer sig åt beroende på vilken variant av serin de binder till: den ena binder till den L-formen av serin och den andra binder till den D-formen av serin. Transfer RNA är en sorts RNA-molekyl som hjälper till att översätta genetisk kod från DNA till proteiner under processen med protein syntes.
RNA, transfer, Arg
Sekvenshomologi, aminosyra
Aminosyresekvenshomologi refererer til den grad af lighed i rækkefølgen af aminosyrerne, der udgør proteiner hos to eller flere organismer. Jo større antal identiske aminosyrer i samme position i de sammenlignede sekvenser, des højere er graden af homologi. Dette begreb anvendes ofte i molekylærbiologien for at fastslå evolutionæ forhold og funktionelle egenskaber hos proteiner.
RNA, Transfer, Amino Acid-Specific
Transfer RNA (tRNA) är ett slags RNA som spelar en central roll i den genetiska koden och proteintranslationsprocessen. Varje tRNA molekyl innehåller en specifik aminosyra bunden till dess 3'-slut. Denna aminosyra är specificerad av en tresnurra, även kallad anticodon, som finns på den motsatta änden av tRNA:t (5'-slut). Anticodonen matchar komplementärt med mRNAs specifika kodon för att korrekt positionera aminosyran i den växande peptidkedjan under translationsprocessen. Sålunda är "tRNA, aminosyra-specifik" en term som refererar till den specifika aminosyran som är kopplad till varje tRNA-molekyl genom dess tresnurra.
RNA, bakteriellt
Missensmutation
En mutation där ett kodon muterats så att det kodar för upptagande av en främmande aminosyra. Utbytet kan resultera i en inaktiv eller instabil produkt.
Aminosyrasubstitution
Naturligt förekommande eller experimentellt utbyte av en eller flera aminosyror i ett protein mot en eller flera andra, varvid proteinets funktioner kan bibehållas, förändras eller utebli. Experimente ll substitution används för att studera enzymaktiviteter och bindningsegenskaper.
Reglering av genuttryck, bakterier
5`otolkade områden
Saccharomyces cerevisiae
Fenotyp
Virusgener
Aminosyror
Artsspecificitet
"Artsspecificitet" refererer til de unikke aspekter, karakteristika og kontekster, der er forbundet med kunstformer som teater, musik, maleri, litteratur osv. Det understreger, at hver kunstform har sine egne regler, historie, teoretiske perspektiver, teknikker og udtryksformer, som bør respekteres og forstås for at opnå en dybere forståelse af det pågældende værk eller frembringelse.
Terminator Regions, Genetic
"Terminator regions in genetics refer to specific DNA sequences that regulate gene expression by controlling transcription termination. These sequences signal the end of transcription, after which the resulting mRNA molecule can be translated into protein or degraded."
DNA-restriktionsenzymer
Enzymer som ingår i restriktions-/modifieringssystemen. De katalyserar endonukleolytisk klyvning av DNA-sekvenser som saknar det artspecifika metyleringsmönstret i värdcellens DNA. Spjälkningen ger slumpartade eller specifika dubbelsträngade fragment med 5'-fosfatavslutningar. Restriktionsenzymernas uppgift är att förstöra allt främmande DNA som tränger in i värdcellen. De flesta har iakttagits i bakteriella system, men några få har påvisats i eukaryota organismer. De används även som verktyg för systematisk kartläggning av kromosomer, för bestämning av bassekvenser i DNA, och de har möjliggjort spjälkning och utbyte av gener från en organism till genomet i en annan. EC 3.1.21.-.
Mutagenes, riktad
eIF-1
Eukaryot initieringsfaktor som binder till ribosomala 40s-underenheter. Den kallas eIF-1 hos eukaryoter och IF-1 hos bakterier, och ansågs ursprungligen som en icke-essentiell faktor vid eukaryot transkriptionsinitiering. Men den anses numera spela en viktig roll för lokalisering av ribosomer i mRNA's initieringskodon. Syn. eukaryot initieringsfaktor 1.
Operon
Polymorfism, restriktionsfragmentlängd
Restriktionsfragmentlängdpolymorfism (RFLP) är en teknik inom genetiken där individers DNA-sekvenser jämförs genom att skära sönder den med hjälp av restriktionsenzymer, vilka ger upphov till unika fragmentmönster beroende på var restriktionsenzymens specifika nukleotidsekvens finns i individernas DNA.