En teoretiskt representativ nukleotid- eller aminosyrasekvens, i vilken varje nukleotid eller aminosyra är den vanligast förkommande på den platsen i de olika sekvenser som förekommer i naturen. Benämningen används också för en sekvens som är nära överensstämmande med den teoretiska konsensussekvensen. En känd uppsättning bevarade sekvenser representeras av en konsensussekvens. Aminosyramotiv bildas ofta av bevarade sekvenser.

Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.

Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.

Gemensam ståndpunkt eller bedömning.

Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.

I en enkel mening kan promotorregionen inom genetiken definieras som den del av ett genetiskt material (DNA) där transkriptionsfaktorer binder till att initiera transkriptionen av ett specifikt gen. Promotorregionen ligger vanligtvis uppströms (5'-ändan) av det gen som ska transkriberas och innehåller ofta cis-regulatoriska element som reglerar genuttrycket genom att påverka bindningen av RNA-polymeras II, enzymet ansvarigt för transkriptionen av protein kodande gener.

De reaktiva områden på en makromolekyl som är direkt envolverade i dess specifika sammankoppling med en annan molekyl.

Tillförsel av molekyler av rekombinant DNA från prokaryota eller eukaryota källor till replikationsvektorer, så som plasmider eller virus, och införande av de härvid erhållna hybridmolekylerna i mottagarceller, utan att livsdugligheten hos dessa celler ändras.

Genetisk transkription är ett biologiskt process där DNA-sekvensen kopieras till en mRNA-sekvens (meddelande RNA) med hjälp av enzymet RNA-polymeras, vilket möjliggör syntesen av proteiner.

Sekvenshomologi hos nukleinsyror refererar till den grad av likhet mellan två eller flera nukleotidsekvenser, vanligtvis inom ett genetiskt sammanhang. Denna likhet kan bero på att sekvenserna har en gemensam evolutionär historia och därmed delar en gemensam förfader, vilket indikerar en evolutionär relation mellan dem. Sekvenshomologi används ofta för att undersöka evolutionära samband och funktionella egenskaper hos gener och andra genetiska element.

I medicinen, refererar "sekvensinpassning" till processen av matchning eller korrelerande en genetisk sekvens, vanligtvis en DNA- eller RNA-sekvens, med en specifik referenssekvens, för att fastställa dess position, orientering och eventuella variationer i förhållande till den referenssekvensen. Detta används ofta inom genetisk forskning och klinisk diagnostik för att identifiera gener, mutationer eller polymorfismer som kan vara associerade med sjukdomar eller andra hälsotillstånd.

En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).

Aminosyresekvenshomologi refererer til den grad af lighed i rækkefølgen af aminosyrerne, der udgør proteiner hos to eller flere organismer. Jo større antal identiske aminosyrer i samme position i de sammenlignede sekvenser, des højere er graden af homologi. Dette begreb anvendes ofte i molekylærbiologien for at fastslå evolutionæ forhold og funktionelle egenskaber hos proteiner.

Proteiner som binder till DNA. Till denna familj hör proteiner som binder till såväl dubbelsträngat som enkelsträngat DNA, och den omfattar även specifika DNA-bindande proteiner i serum som kan användas som markörer för tumörsjukdomar.

Transkriptionsfaktorer är proteiner som binder till DNA-regulatoriska sekvenser och kontrollerar transkriptionen av gener, vilket påverkar syntesen av specifika proteinmolekyler i cellen.

Protokoll eller utlåtande från konferens eller annat möte mellan läkare, vetenskapsmän eller andra yrkesrepresentanter, med syfte att nå konsensus (samsyn) rörande rön och rekommendationer inom något bestämt område. Konsensuskonferenser, representerande både vetenskapliga och allmänna intressen, är ett viktigt forum för utvärdering av rådande idéer inom medicinen och speglar de senaste forskningsframstegen inom ämnesområdet i fråga.

En flerstegsprocess som omfattar DNA-kloning, mappning, subkloning, sekvensering och analys av data.

En plasmid är en liten, cirkulär dubbelsträngad DNA-molekyl som kan replikera självständigt och förekommer hos bakterier och andra encelliga organismer. Plasmider kan överföras mellan celler och innehåller ofta gener som ger resistens mot antibiotika eller kodar för toxiner. De används också i molekylärbiologi som vektorer för kloning av gener.

En art gramnegativa, fakultativt anaeroba och stavformade bakterier som normalt förekommer i den nedre delen av tarmkanalen hos varmblodiga djur. Vanligtvis är den inte patogen, men vissa stammar kan ge upphov till diarré och variga infektioner. Syn. E. coli.

"Proteinbindning refererar till den process där ett protein binder specifikt till ett annat molekylärt substance, såsom en liten molekyl, ett annat protein eller en jon, vanligtvis genom non-kovalenta interaktioner som hydrogenbindning, Van der Waals-kräfter och elektrostatiska attraktioner. Denna bindning kan regulera funktionen hos det bundna substanceet och är av central betydelse för många biologiska processer, inklusive signaltransduktion, enzymsk aktivitet och transport av molekyler inom cellen."

Restriktionskartläggning är en molekylärbiologisk metod som används för att bestämma den exakta ordningen av gener och andra sekvenser på ett DNA-molekyl, genom att karta positionerna för specifika restriktionsenzymer som kan klippa sönder DNA-strängarna vid vissa sekvensspecifika ställen.

Regulatoriska sekvenser inom nukleinsyramolekyler refererar till specifika DNA-sekvenser som kontrollerar genuttryck och -regulering genom att interagera med proteiner, såsom transskriptionsfaktorer och enzym, för att modulera transkriptionen av gener till mRNA. Dessa sekvenser inkluderar promotor- och enhancersekvenser, silencersekvenser, intron-exonspecifika sekvenser och andra cis-regulatoriska element som påverkar genuttrycket i rymden och tiden.

Arrangerad genetisk mutagenes på någon specifik plats i DNA-molekylen som ger en bassubstitution, infogning eller radering.

Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.

Gensekvenser i DNA-strängen som är belägna mellan exoner. De transkriberas tillsammans med exonerna och avlägsnas från det primära gentranskriptet genom RNA-splitsning så att moget RNA blir kvar. Några introner kodar för separata gener.

'Upprepade sekvenser, nukleinsyra' refererar till en del av DNA- eller RNA-molekyler som innehåller en upprepad sekvens av nucleotider som upprepas minst två gånger i rad. Dessa upprepningar kan vara identiska eller något varierande, och de kan variera i längd från några få baspar upp till tusentals baspar. Upprepade sekvenser kan förekomma på flera olika sätt, inklusive direkt upprepning (till exempel 'AAAA'), inverterad upprepning ('ATAT' följt av 'ATAT') och komplext upprepande ('AGGA' följt av 'CTTC'). Upprepade sekvenser kan spela en viktig roll i genetisk styrning, evolution och sjukdom.

"RNA (Ribonucleic acid) är ett ensträngat nucleotidmolekylt som fungerar som genetisk budbärare i celler, transportierande genetisk information från DNA till ribosomer under protein syntesprocessen."

IRF (Interferon Regulatory Factor) transkriptionsfaktorer är en familj av transkriptionsfaktorer som deltar i reguleringen av genuttryck relaterat till immunförsvar och inflammation, inklusive interferon-inducerade gener.

I medicine refererer "cellinje" til en gruppe af celler med ensartet funktion og opbygning, der samarbejder for at udføre en specifik biologisk proces eller opgave i et levende organisme. Celliner er ofte specialiserede i deres struktur og funktion for at udføre deres rolle effektivt, og de kan findes i alle levende organismer, fra encellet bakterie til komplekse flercellede dyr og planter.

Korta DNA-sekvenser (vanligtvis ca 10 baspar) som är komplementära till sekvenser av budbärar-RNA och som tillåter omvänt transkriptas att påbörja kopiering av angränsande mRNA-sekvenser. Primrar har utbredd användning som verktyg vid genetiskt och molekylärbiologiskt arbete.

Den genetiska massan hos bakterier.

Proteiner förekommande hos någon bakterieart.

Specifika sekvenser av nukleotider längs en DNA-molekyl (RNA-molekyl hos vissa virus), vilka utgör funktionella enheter för ärftlighet. De flesta eukaryota gener innehåller kodande områden (kodoner) som är åtskilda av icke-kodande områden (introner) och kallas därför uppdelade gener.

De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten under transkriptions- eller translationsstadierna. Hit hör även genaktivering och geninduktion.

Enkelsträngat, komplementärt DNA som syntetiseras utifrån en RNA-mall genom verkan av RNA-beroende DNA-polymeras. cDNA (dvs komplementärt, "complementary", DNA, inte cirkulärt DNA och inte heller C-DNA) används i en rad olika molekylära kloningsstudier och som specifik hydridiseringssond.

En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som verkar genom att kopiera en specifik DNA-sekvens i ett exponentiellt tempo, vilket möjliggör detaljerad analys av mycket små mängder av ursprungligt DNA. PCR utförs genom att upprepade gånger höja temperaturen och sänka den igen, vilket låter enzymet polymeras skapa kopior av DNA-sekvensen med hjälp av två specifika primers. Detta möjliggör identifiering och analys av specifika DNA-sekvenser i forskning, diagnostik och forensiska tillämpningar.

Deoxiribonukleinsyra (arvsmassa) hos bakterier.

Rekombinanta fusionsproteiner är proteiner som skapats genom att kombinera genetiska sekvenser från två eller fler olika proteinmolekyler, vilket resulterar i en hybridprotein med unika funktionella egenskaper. Genetisk manipulation används för att fusionera generna på ett sådant sätt att de uttrycks som ett enda proteinskapsel i värdenorganismen. Dessa tekniker används ofta inom biomedicinsk forskning för att undersöka proteininteraktioner, skapa nya diagnostiska verktyg och utveckla terapeutiska läkemedel.

Rekombinanta proteiner är proteiner som innehåller sekvenser från två eller flera olika källor, vanligtvis genom genetisk manipulation i laboratorium. Genom användning av rekombinant-DNA-teknik kan man kombinera gener från olika organismer för att skapa en ny gen som kodar för ett protein med önskade egenskaper. Detta är en viktig metod inom biomedicinsk forskning och används bland annat för produktion av läkemedel, diagnostiska verktyg och för studier av proteiner och deras funktioner.

Repressorproteiner är proteiner som binds till specifika DNA-sekvenser och hämmar transkriptionen av ett visst genetiskt material, vilket leder till nedreglering av genuttrycket för de gener som kontrolleras av dessa repressorproteiner.

En aminosyrasekvens i en polypeptid eller en nukleotidsekvens i DNA eller RNA som är den samma hos flera arter. En känd uppsättning bevarade sekvenser representeras av en konsensussekvens. Aminosyramotiv består ofta av bevarade sekvenser.

Transfektion är en process där DNA, RNA eller andra molekyler överförs till eukaryota celler, ofta med syfte att introducera en specifik gen så att cellen kan producera ett protein som kodas av den genen. Detta kan göras för forskningsändamål, till exempel för att studera proteinet och dess funktion, eller för medicinska ändamål, till exempel för att ersätta en defekt gen hos en patient med ärftlig sjukdom. Transfektion kan ske med olika metoder, såsom elektroporering, kemisk transfektion eller viralvektorbaserad transfektion.

De delar av en genetisk kopia som återstår sedan intronerna avlägsnats och som sammanflätas till budbärare eller strukturellt RNA.

"Oligodeoxiribonukleotider (ODNs) är korta syntetiska enkelsträngade DNA-molekyler, som består av mellan några få upp till hundratals nukleotider."

RNA-splitsning, eller RNA-splicing, är ett posttranskriptionellt process där intronsekvenser (icke-kodande sekvenser) exciseras och exonsekvenser (kodande sekvenser) sammanfogas i en RNA-molekyl, vilket resulterar i ett mognare, funktionellt RNA-transkript som kan antingen vara ett messenger RNA (mRNA) för proteintranslering eller ett icke-kodande RNA med viktiga regulatoriska funktioner.

I en enkel mening kan "nukleinsyrakonfiguration" referera till den specifika rymden eller position som en nukleotid eller ett baspar tar upp i en nukleinsyra, såsom DNA eller RNA. Detta inkluderar vilken sida av strängen varje nukleotid befinner sig på, och i vilket läge de är rotade. I DNA utgörs konfigurationen ofta av en dubbelhelix med antiparallella strängar, där varje baspar består av en adenin (A) som parar sig med en timin (T), och en guanin (G) som parar sig med en cytosin (C). I RNA är konfigurationen ofta en enkelsträngad helix, där uracil (U) ersätter timin (T) som basparningspartner till adenin (A).

De processer genom vilka cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten hos bakterier.

Ett operon är ett genkluster i prokaryota celler, som består av en grupp reglerade strukturgener och ett operatörregion som kontrolleras av ett gemensamt promotorområde, vilket tillåter koordinerad transkription av flera gener under kontroll av samma regulatorprotein.

Vanliga proteinstrukturer, sammansatta av enkla kombinationer av angränsande, sekundära strukturer.

En elektroforesteknik avsedd för undersökning av bindning av en förening till en annan. Det vanliga är att en förening märks för att dess vandring skall kunna följas under elektroforesen. Om den märkta föreningen binds av en annan kommer förflyttningen genom elektroforesmediet att bromsas ned.

"Tertiär proteinstruktur refererar till den tresdimensionella formen och flexibiliteten hos ett protein, som resultat av specifika interaktioner mellan dess sekundära strukturelement, såsom alfa-helixar och beta-skikt."

Cis-verkande DNA-sekvenser med förmåga att öka geners transkriptionskapacitet. Förstärkarna verkar vanligtvis både uppströms och nedströms och på olika avstånd från en promoter.

Substratspecificitet beteferrer sig inom farmakologi och enzymologi till den egenskap hos ett enzym eller en receptor där det endast binder till och katalyserar (eller påverkar) vissa specifika substanser, molekyler eller läkemedel, känt som substrat. Det innebär att en given enzymtyp endast är aktivt mot en begränsad grupp av kemiska föreningar som har en viss strukturell och kemisk likhet. Substratspecificiteten bestäms av enzymernas tredimensionella struktur och den del av substratmolekylen som interagerar med aktiva sitet på enzymet.

Släktskapsförhållanden mellan grupper av organismer, baserade på deras genuppsättningar.

'Saccharomyces cerevisiae' är en art av jästsvamp som tillhör kungariket svampar, och är vanligt förekommande i naturen på frukt, grönsaker och jord. Den är en enkelcellig eukaryot organism med en diameter på omkring 5-10 Mikrometer.

Deoxiribonukleinsyra (arvsmassa) hos svampar.

En sekvensdeleción innebär en form av genetisk mutation där en eller flera nukleotidsekvenser i DNA-molekylen fattas ut, vilket orsakar en skiftning i den genetiska koden och kan potentiellt leda till förändrade eller avslagna proteiner med möjliga konsekvenser för individens fenotyp och hälsostatus.

En omfattande samling DNA-fragment som klonats från en viss organism, vävnad, visst organ eller viss celltyp. Biblioteket kan innehålla fullständiga genomsekvenser eller sekvenser av komplementärt DNA; de senare är bildade av mRNA och saknar intronsekvenser.

Cellkärneproteiner är proteiner som lokaliseras till cellkärnan och utövar strukturella, regulatoriska eller katabola/anabola funktioner inom cellkärnans olika kompartment, såsom kromosomer, karyolymfa och kärnmembran.

Gener som reglerar eller begränsar andra geners aktivitet, i synnerhet gener som kodar för proteiner (repressor- och aktivatorproteiner), vilka styr den genetiska transkriptionen av strukturella eller reglerande gener.

Ett enzym som katalyserar acetyleringen av kloramfenikol till kloramfenikol-3-acetat. Då kloramfenikol-3-acetat inte binder till bakterieribosomer och inte hämmar peptidyltransferas, är enzymet ansvar igt för naturligt förekommande kloramfenikolresistens hos bakterier. Enzymet, som har varianter, påträffas hos både gramnegativa och grampositiva bakterier. EC 2.3.1.28.

Ett frågeformulär som besvaras av en panel av experter oberoende av varandra och som genom att upprepas ger deltagarna möjlighet att ompröva sina svar. Enkäterna sammanställs av för deltagarna anonyma intervjuare och ligger till grund för konsensusbedömningar.

"Sekvensanalys är en bioinformatisk metod för att undersöka, jämföra och alignera DNA- eller proteinsekvenser med hjälp av datorsystem, för att fastställa deras evolutionära samband, strukturella egenskaper och funktionella roller."

Metoder för bestämning av läge för och avstånd mellan gener på en kromosom.

Den första, kontinuerligt odlade cellinjen av humana, maligna celler, vilka kom från ett livmoderhalskarcinom hos "Henrietta Lacks". Cellerna används för virusodling och testning av cancerpreparat.

Enzymer som ingår i restriktions-/modifieringssystemen. De katalyserar endonukleolytisk klyvning av DNA-sekvenser som saknar det artspecifika metyleringsmönstret i värdcellens DNA. Spjälkningen ger slumpartade eller specifika dubbelsträngade fragment med 5'-fosfatavslutningar. Restriktionsenzymernas uppgift är att förstöra allt främmande DNA som tränger in i värdcellen. De flesta har iakttagits i bakteriella system, men några få har påvisats i eukaryota organismer. De används även som verktyg för systematisk kartläggning av kromosomer, för bestämning av bassekvenser i DNA, och de har möjliggjort spjälkning och utbyte av gener från en organism till genomet i en annan. EC 3.1.21.-.

Experimentella eller teoretiska modeller för undersökning av molekylers form, elektroniska egenskaper eller interaktioner. Hit hör även analoga molekyler, datorframställd grafik och mekaniska strukturer.

I en medicinsk kontext kan "response element" definieras som en sekvens av DNA-baserade nukleotider, vanligtvis upp till 20 baspar lång, som binder till en specifik transkriptionsfaktor. När denna transkriptionsfaktor binder till response elementet aktiveras eller inhiberas transkriptionen av det angränsande genetiska materialet, vilket i sin tur påverkar proteinexpressionen och cellens funktion. Response elementer spelar därför en viktig roll i regleringen av genuttryck under olika fysiologiska och patologiska tillstånd.

En metod för bestämning av sekvensspecificitet för proteiner som binder till DNA. Vid DNA-fotavtryck används något DNA-nedbrytande medel (kemikalie eller nukleas), som klyver alla basparen. Vid bindningsställena för proteinet i fråga sker ingen klyvning.

"Oligonucleotide sequences are short, synthetic stretches of nucleotides (the building blocks of DNA and RNA) that are often used as tools in molecular biology for various applications such as gene silencing, mutation detection, and sequencing."

Biokemisk identifiering av mutationsförändringar i en nukleotidsekvens.

Ett enzym med förmåga att hydrolysera starkt polymeriserat DNA genom att bryta fosfodiesterbindningar, företrädesvis vid en pyrimidinnukleotid. Sålunda katalyseras endonukleolytisk klyvning av DNA, vilket ger 5'-fosfodi- och oligonukleotidslutprodukter. Enzymet verkar främst på dubbelsträngat DNA. EC 3.1.21.1.

Införande av en fosforylgrupp i en förening genom bildande av en esterbindning mellan föreningen och en fosfordel.

I en mening kan "Open Reading Frames" (ORF) definieras som en sekvens av DNA eller RNA som har potentialen att koda för ett protein. ORF börjar med en startkodon, vanligtvis AUG, och fortsätter till nästa stoppkodon (UAG, UAA eller UGA). Den resulterande aminosyrasekvensen kan potentiellt vara kapabel till att bilda ett protein om den översätts korrekt. Det är värt att notera att inte alla ORF:er leder nödvändigtvis till produktionen av ett funktionellt protein, eftersom det kan finnas flera skäl till varför translationen kan misslyckas eller ge upphov till en icke-funktionell peptid.

I en enkel mening kan transaktionsfaktorer (TF) definieras som en grupp proteiner som reglerar genuttryck genom att binde till specifika DNA-sekvenser och påverka transkriptionen av angränsande gener. De aktiverar eller stänger av genuttrycket beroende på cellens behov och omgivning. Transaktionsfaktorer spelar därför en viktig roll i cellulär differentiering, homeostas och patologiska tillstånd, inklusive cancer.

'Zinkfingrar' är ett medicinskt termer som refererar till små, tunna plattor gjorda av zinkmetall, som används inom tandvården för att understödja och skydda sårade, känsliga eller utsatta tandrotar. De placeras vanligtvis i direkt kontakt med rotarna under en restaurativ behandling och kan hjälpa till att förebygga fortsatt nedbrytning och infektion.

"Peptider är korta aminosyrekedjor som bildas genom att flera aminosyror binds samman med peptidbindningar, vilket skapar en polymer med biologisk aktivitet."

Proteiner som transporterar specifika ämnen i blodet eller genom cellväggar.

Kemisk eller biokemisk koppling av kolväte- eller glykosylgrupper till andra ämnen, särskilt peptider eller proteiner. Glykosyltransferaser förmedlar denna biokemiska reaktion.

Enskilda segment av DNA som kan falla ut och återinlämmas på annan plats i genomet. De flesta är inaktiva, dvs att de inte påträffats i annat än sitt integrerade tillstånd. Till de omflyttningsbara DNA-segmenten hör IS("insertion sequence")- och Tn-enheterna hos bakterier, Ac- och Ds-sekvenserna hos majs, P-, gypsy- och pogosekvenserna hos Drosophila, Tiggersekvenserna hos människa samt Tc- och marinersekvenserna, vilka förekommer i hela djurriket.

En nukleotidkartläggning är en metod inom genetisk forskning och klinisk diagnostik som används för att bestämma den exakta sekvensen av nukleotider (baser) i DNA:t, vilket kan hjälpa identifiera genetiska varianter eller mutationer som kan vara associerade med olika sjukdomar och tillstånd.

Läran om förloppsdynamik i kemiska och fysikaliska system.

Gener som uttrycker sig på ett lätt påvisbart sätt och därför används för att studera promotoraktivitet på många platser i ett målgenom. Inom rekombinant DNA-teknik kan dessa gener kopplas till ett promotorområde av intresse.

"Structure-activity relationship (SAR) refers to the correlation between the chemical structure of a drug or molecule and its biological activity, describing how changes in the molecular structure can affect its ability to interact with biological targets and produce a desired pharmacological response."

RNA, eller Ribonukleinsyra, är ett biologiskt molekyll som består av en lång kedja av nukleotider. Det spelar en central roll i cellens proteinsyntes genom att transkribera DNA:t till mRNA (messenger RNA), som sedan kan översättas till protein av ribosomer. RNA förekommer också i andra funktioner, såsom reglering av genuttryck och katabolism av signalsubstanser.

I enkelhet kan 'proteinkonfiguration' definieras som den specifika rymdstrukturen och orienteringen hos de aminosyror som utgör ett protein. Denna konfiguration bestäms av proteinkedjans primära struktur (sekvensen av aminosyror) samt hur dessa aminosyror är hopfogade och vevda i rummet, vilket kallas för sekundär, tertiär och kvartär struktur. Proteinkonfigurationen har en direkt betydelse för proteinets funktion och stabilitet.

Sp1-transkriptionsfaktoren är en typ av proteiner som binder till specifika DNA-sekvenser och reglerar transkriptionen av genuttryck för målgener. Sp1 står för Specificity protein 1, och dessa transkriptionsfaktorer har en central roll i basal transkription och regulering av cellytiska processer som celldelning, differentiering och apoptos.

En punktmutation är en typ av genetisk mutation där endast en enskild nukleotid (en building block av DNA) byts ut, infrias eller tas bort i ett DNA-molekyl. Denna förändring kan leda till att aminosyrasekvensen i det resulterande protein som kodas för av genen ändras, vilket kan ha varierande effekter på proteinets funktion, beroende på var mutationen finns och huruvida den leder till en substitution av en liknande aminosyra eller en helt annan. Punktmutationer kan vara ärftliga eller spontana och kan orsaka genetiska sjukdomar eller öka risken för cancer.

Påvisande av RNA som separerats med elektrofores och immobiliserats på nitrocellulosa eller annan film av papper eller nylon.

Metod för påvisande av DNA som separerats med elektrofores och immobiliserats på nitrocellulosa eller annan film av papper eller nylon. Metoden utvecklades av E.M. Southern.

Ett proproteinkonvertas med specificitet för prekursorsubstanserna till proalbumin, komplement 3C och von Willebrands faktor. Enzymet klyver specifikt bindningar nära parade argininbestånd, separerade med två aminosyror. EC 3.4.21.75.

Ett peptidfragment är en kort sekvens av aminosyror som har beeneds klippt isär från ett större peptid eller protein.

Process som leder till genetisk mutation. Den kan uppstå spontant eller inledas av s k mutagener.

Ett genbibliotek som innehåller den fullständiga uppsättningen DNA-sekvenser i genomet hos en given organism. Det skiljer sig från ett cDNA-bibliotek, som enbart innehåller sekvenser för kodning av proteiner (och där introner saknas).

"Oligonukleotider" refererar till korta, syntetiska eller naturliga sekvenser av nukleotider, som är byggstenarna i DNA och RNA. Oligonukleotider kan vara upp till 20-25 nukleotider långa och används ofta inom molekylärbiologi för att undersöka specifika gener eller funktioner på genetisk nivå. De kan också användas som medicinska terapeutika, till exempel i form av antisense-oligonukleotider eller RNA-interferens, för att störta specifika proteiner som är involverade i sjukdomsprocesser.

Det genetiska materialet i svampar. Hit hör även sexgenerna (typgenerna för parning) hos Saccharomyces cerevisiae.

Deoxiribonukleinsyra som utgör arvsmassan hos virus.

En uppsättning gener som genom mångfaldigande och variation härstammar från någon ursprunglig gen. Sådana gener kan sitta tillsammans på samma kromosom eller vara utspridda på olika kromosomer. Exempel på multigenfamiljer är de som kodar för hemoglobiner, immunglobuliner, histokompatibilitetsantigener, aktiner, tubuliner, keratiner, kollagener, stressproteiner, salivproteiner, korioproteiner, membranproteiner, ägguleproteiner och faseoliner, och även histoner, ribosom-RNA och tRNA-gener. De tre senare utgör exempel på upprepningsgener, av vilka det finns hundratals identiska i tandemformationer.

RNA-prekursorer är initialt transkriberade RNA-molekyler som ännu inte har blivit fullständigt processade och kan innehålla intronsekvenser som ska tas bort innan det resulterande, mognare RNA-molekylen kan användas i proteintranslering eller regulering av genuttryck.

"Artsspecificitet" refererer til de unikke aspekter, karakteristika og kontekster, der er forbundet med kunstformer som teater, musik, maleri, litteratur osv. Det understreger, at hver kunstform har sine egne regler, historie, teoretiske perspektiver, teknikker og udtryksformer, som bør respekteres og forstås for at opnå en dybere forståelse af det pågældende værk eller frembringelse.

Den fullständiga arvsmassan i DNA- eller RNA-molekylen i ett virus.

En i den eukaryota cellen belägen, höljeomgiven kropp, som innehåller kromosomer och en eller flera nukleoler. Höljet består av ett dubbelmembran, genomsatt av ett antal porer. Det yttre membranet öve rgår i det endoplasmatiska nätverket. Det kan finnas mer än en kärna i en cell.

Den fenotyp som en gen eller gener uttrycker genom de processer som kallas gentranskription och gentranslation.

Utveckling på molekylär nivå i DNA-sekvenser och proteiner.

Ett peptidbibliotek är en samling av ett stort antal olika syntetiska peptider, som tillsammans bildar en resurs för forskning inom områden såsom strukturell biologi, biokemi och medicinsk kemi. Peptidbiblioteken kan vara specialdesignade för att undersöka specifika frågeställningar, till exempel hur olika peptider interagerar med proteiner eller andra molekyler i levande system. Varje peptid i biblioteket är unik och består av en kedja av aminosyror som är kovalent bundna till varandra. Peptidbiblioteken kan användas för att hitta nya ledtrådar om hur olika biologiska processer fungerar, och de kan också vara värdefulla vid utvecklingen av nya läkemedel och terapeutiska behandlingsmetoder.

RNA splice sites refer to specific sequences on RNA molecules where the splicing process occurs, leading to the removal of non-coding regions (introns) and the joining of coding regions (exons). This process is crucial for the maturation and function of messenger RNA (mRNA), which carries genetic information from DNA to ribosomes for protein synthesis. The accurate recognition and processing of splice sites are essential for proper gene expression and regulation, and errors in this process can result in various diseases, including cancer and neurological disorders.

Den relativa mängden purin och pyrimidin i en nukleinsyra.

Celler som drivs fram in vitro i odlingsmedia som främjar deras tillväxt. Odlade celler används bl a för studier av utveckling, morfologi, metaboliska, fysiologiska och genetiska processer.

Enzymer som katalyserar endonukleolytisk klyvning av enkelsträngat DNA eller RNA, utan att beröra dubbelsträngade områden. De är särskilt användbara i laboratoriet för framställning av "avhuggna" DNA-molekyler från DNA med enkelsträngade ändar och för känsliga gentekniker för påvisande av enkelsträngat DNA och RNA. EC 3.1.30.

"IRF-2 (Interferon Regulatory Factor 2) is a transcription factor that regulates gene expression in response to interferons and other stimuli, often functioning as a transcriptional repressor by binding to specific DNA sequences and inhibiting the recruitment of coactivators necessary for transcription."

The TATA-box is a cis-acting DNA sequence element, typically located between -30 and -100 base pairs upstream of the transcription start site in eukaryotic protein-coding genes, which serves as a binding site for the TATA-binding protein (TBP) and plays a crucial role in the initiation of transcription by RNA polymerase II.

Nukleinsyrahybridisering är en laboratorieteknik där två komplementära enheter av DNA eller RNA kombineras genom att deras komplementära baspar bildar vätebindningar med varandra, vilket resulterar i en dubbelhelix. Denna metod används ofta för att identifiera och undersöka specifika sekvenser av nukleinsyror, såsom genetisk material från organismer, virus eller muterade gener.

Proteinbiosyntese refererer til den proces, hvor celler syntetiserer proteiner baseret på informationen i DNA-molekylet. Denne proces foregår i to etaper: transkription og translation. Under transkriptionen konverteres DNA-sekvensen til en komplementær mRNA-sekvens, der derefter transporteres ud af cellkernen. I den efterfølgende translation skaber ribosomerne forbindelsen mellem aminosyrerne i overensstemmelse med sekvensen af nukleotider i mRNA-molekylet, hvilket resulterer i dannelse af et protein. Proteinbiosyntesen er en essentiel livsfunktion for alle levende organismer.

De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten i samband med enzymsyntes.

"Viralt RNA" refererer til RNA-molekyler som er en del av strukturen eller funksjonen på et virus. Virus er små infektiøse partikler som består av genetisk materiale (RNA eller DNA) emballert i et proteinhylle. Viralt RNA kan være enten en del av viruset selv, som ses i positive-sense enkelstrengede RNA-viruser og negative-sense enkelstrengede RNA-viruser, eller det kan være et mellemledd i replikasjonen av retrovirus, som har RNA-genomer. Viralt RNA kan også være involvert i syntesen av proteiner for viruset.

In biokemi, betyder "kompetitiv binding" att två eller fler molekyler tävlar om att binda till samma aktivt site på ett enzym eller receptor. Den kompetitiva inhibitorn är en typ av enzyminhibitor som liknar substratet i sin struktur och konkurrerar med substratet om att binda till aktivt sidan, vilket resulterar i minskat enzymaktivitet. Ju högre affiniteten kompetitiva inhibitorn har för aktivt sidan, desto mer effektiv är den som inhibitor. Värt att notera är att kompetitiv inhibition kan reversibilis vara, vilket innebär att effekten avger när koncentrationen av inhibitorn minskar eller när substratkoncentrationen ökar.

Sekventiella instruktioner (programkod) för utförande av en speciell uppgift eller funktion i en dator.

"Virusproteiner" refererer til proteiner som produceres af et virus for å fullføre sin infeksjonsprosess og reproducerer seg i værtsorganismen. Disse proteinet kan ha ulike funksjoner, såsom å binde til værtscellene for å fremme infeksjonen, å beskytte virusgenomet under overføringen mellom værter eller å hjelpe med replikasjonen av viruset.

'Tumörceller, också kända som cancerceller, är celler som odlas oupphörligt och inte svarar på de regleringssignaler som normalt styr celldelning och tillväxt, vilket leder till en abnorm tumörformation.'

Bildande av multipla proteinisoformer utifrån en enda gen. Alternativ splitsning innefattar sammanfogning av icke-konsekutiva exoner under tillkomsten av några, men inte alla, av genens transkript. En viss exon kan sålunda förenas med vilken som helst av flera andra exoner för att bilda budbärar-RNA. De alternativa formerna producerar proteiner som har en gemensam del och en avvikande del.

Proteiner i biologiska membran, som t ex cellmembran och intracellulära membran. De utgörs av två typer, yttre (perifera) och inre, integrerade, proteiner. De omfattar de flesta membranbundna enzymer, antigena proteiner, transportproteiner, och receptorer för läkemedel, hormoner och lektiner.

En typ av elektrofores där polyakrylamidgel används som diffusionsmedium.

En (schematisk) beräkningsmetod bestående av en serie algebraiska formler och/eller logiska steg för lösning av ett givet problem.

Allmän benämning på medlemmarna av en underfamilj av Muridae. Fyra vanliga släkten är Cricetus, Cricetulus, Mesocricetus och Phodopus.

En grupp enzymer som katalyserar DNA-mallstyrd förlängning av 3'-änden av en RNA-sträng med en nukleotid åt gången. De kan initiera en helt ny sträng. Hos eukaryoter har tre former av enzymet kunnat särskiljas utifrån känslighet för alfa-amanitin och den typ av RNA som syntetiseras. EC 2.7.7.6.

RNA-binding proteins (RBPs) are a type of protein that selectively interact with RNA molecules, playing crucial roles in post-transcriptional regulation of gene expression. They can bind to various structural elements within RNA, such as double-stranded RNA, single-stranded RNA, hairpins, and other secondary structures, influencing RNA processing, stability, localization, and translation. The specificity of RNA-protein interactions is determined by the recognition of distinct RNA sequences and/or structural motifs through the modular domains present in RBPs.

Artiklar från NIH-stödda konferenser för läkare, vetenskapsmän eller andra yrkesrepresentanter, med syfte att nå konsensus (samsyn) inom något bestämt område. Denna term används för NIH-stödda konsensusmöten, avsedda som fora för vetenskaplig kommunikation. Vid indexering skall sådana artiklar betraktas som översiktsartiklar ("reviews"), och termen skall användas för alla artiklar i de publikationer som ges ut av NIH Office of Medical Applications of Research (OMAR).

Proteiner är komplexa biomolekyler, byggda av aminosyror som kedjas samman i en polymer. De utför viktiga funktioner inom levande organismers celler, såsom att fungera som strukturella komponenter, hormoner, enzymer och signalsubstanser. Proteinernas specifika aminosyrasekvens bestämmer deras tertiärstruktur och därmed också deras funktionella egenskaper.

"Sekundær proteinstruktur refererer til den lokale, regulære foldning af en del af et proteins peptidkæde, der er stabiliseret af hydrogenbindinger mellem aminosyrestrupperne, f.eks. alfa-helix eller beta-skal."

I biokemi, er en sigma-faktor (σ-faktor) et specifikt protein som binder sig til RNA-polymeraset i bakteriers celler. Denne bindingen øker RNA-polymerasens transkriptionsaktivitet og hjælper med at regulere udtrykket af visse gener under forskellige celleforhold, såsom stres, celledeling eller næringsmangel. Sigma-faktorer er essentielle for korrekt initiering af transkriptionen og kan have forskellige speциfiske roller i reguleringen af forskellige gener. Der findes flere forskellige typer sigma-faktorer, hver med deres egen specifiske rolle i transkriptionsreguleringen.

Art- eller underartspecifikt DNA (inkl. komplementärt DNA, bevarade gener, hela kromosomer eller hela genom), vilket används i hybridiseringsstudier för att identifiera mikroorganismer, mäta DNA-DNA-homologier, gruppera underarter osv. DNA-sonden hybridiseras med specifikt mRNA, om sådant finns. Konventionella metoder för påvisande av hybridiseringsprodukten omfattar dot blot-test, Southern blot-test och DNA:RNA-hybridspecifika antikroppstest. Konventionell märkning av DNA-sonden sker med radioisotoperna 32P och 125I, eller med den kemiska markören biotin. DNA-sondtekniken utgör ett specifikt, känsligt, snabbt och billigt alternativ till cellodlingsmetoder för diagnostisering av infektionssjukdomar.

Sekvensstumpar erhållna från komplementärt DNA (cDNA). Markörerna är partiella DNA-sekvenser från kloner. Syn. EST.

Ett område inom biologin för utveckling och tillämpning av metoder att samla och bearbeta biologiska data, och för bruk av dessa data för upptäckter eller förutsägelser.

Arvsmassan hos virus, som hos alla DNA- och vissa RNA-virus består av en enda nukleinsyramolekyl, och hos några RNA-virus av flera separata RNA-bitar.

Posttranslational protein modification (PTPM) refers to the covalent alteration of a protein's structure after its translation from mRNA to polypeptide chain but before it becomes fully functional. These modifications play crucial roles in regulating protein function, localization, stability, and interaction with other molecules within the cell. Examples of PTPMs include phosphorylation, glycosylation, ubiquitination, methylation, acetylation, and sumoylation, among others.

Summan av atomvikterna för de atomer som ingår i en molekyl. En modernare benämning är relativ molekylmassa.

Alla proteiner som förekommer i svampar.

Betagalaktosidas är ett enzym som bryter ned specifika sockerstrukturer, så kallade betagalaktosider, genom att hydrolysera (splittra) deras glykosidbindningar. Det används inom forskning och diagnoser av olika medicinska tillstånd, exempelvis visar ökat aktivitet av betagalaktosidas på förekomsten av certaina genetiska sjukdomar som Gaucher sjukan och Parkinson's disease.

Ribonukleoproteiner (RNPs) är komplexe av RNA (ribonukleinsyra) och protein som spelar viktiga roller inom cellens biologiska processer, såsom RNA-syntes, transport, lagrande och nedbrytning. Exempel på olika typer av RNPs inkluderar ribosomer, splicesosomer, snRNPs (små jämna nucleära ribonukleoproteiner) och mRNPs (messenger RNA-ribonukleoproteiner).

Förlust av en del av en kromosom.

Den sekvens vid 5´-änden av budbärar-RNA som inte kodar för något. Sekvensen innehåller ribosomens bindningsställe samt andra transkriptions- och translationsreglerande sekvenser.

Vanlig benämning för arten Gallus gallus, tamfjäderfä inom familjen Phasianidae och ordningen Galliformes.

'Saccharomyces cerevisiae proteins' refererar till proteiner som är specifika för jästsvampen Saccharomyces cerevisiae, även känd som bagerijäst eller öljäst. Detta organismer är välstuderade modellorganismer inom molekylärbiologi och genetik. Proteiner från Saccharomyces cerevisiae har varit av central betydelse för att förstå grundläggande cellulära processer, såsom celldelning, transkription, translation, DNA-replikering och metabolism. Många proteiner från Saccharomyces cerevisiae har blivit välkaraktäriserade och används ofta som referensproteiner i forskning.

En uppsättning av tre nukleotider i en proteinkodningssekvens som anger de enskilda aminosyrorna eller en termineringssignal (terminatorkodon). De flesta kodon är universella, men vissa organismer producerar inte transfer-RNA, som utgör komplement till alla kodon. Sådana kodon kallas obestämda (nonsenskodon).

I en enkel medicinsk definition är serin (Ser) en essentiell aminosyra som spelar en viktig roll i många kroppsliga processer, såsom proteinsyntes, cellsignaleringsvägar och neurotransmission. Serin är också en prekursor till andra biologiskt aktiva ämnen, inklusive neurotransmittorerna glycin och GABA (gamma-aminobutyriska syran). Det kan bildas i kroppen genom metabolismen av andra aminosyror, såsom glycin och metionin, men den diätära behovet täcks vanligtvis genom konsumtionen av proteinrika livsmedel.

Teoretiska framställningar som simulerar skeenden i genetiska processer eller fenomen. I modellerna ingår även matematiska beräkningar, datorer och annan elektronisk utrustning.

Mångfaldigande av en DNA-molekyl.

Tamboskap som vanligtvis hålls på någon form av lantgård för produktion av kött eller mjölkprodukter eller som arbetsdjur.

I molekylær biologi, er en "regulon" en gruppe gener som styres af samme regulatorprotein eller operon, der koordinerer deres udtryk i forhold til hinanden i response til ændringer i celleforholdene. Dette betyder, at når regulatoren aktiveres under visse betingelser, vil det resultere i samtidig transskription og oversættelse af alle generne i regulonen, hvilket fører til koordineret produktion af de proteiner, der kræves for at håndtere disse betingelser.

Transcription Initiation Site (TIS) refererar till den specifika positionen på DNA:t där transkriptionen av ett gener avses att starta. Det är platsen där RNA-polymeras binds till DNA-strecket och börjar syntetisera en mRNA-molekyl under genuttryck. I eukaryota celler kan TIS också benämnas cap site, eftersom den första nukleotiden i den transkriberade RNA-strängen ofta har en modifiering som kallas en 5'-kap.

Proteiner från Escherichia coli.

"IRF-1 (Interferon Regulatory Factor 1) är ett transkriptionsfaktorprotein som binder till specifika DNA-sekvenser och reglerar genuttrycket av målgener, inklusive gener involverade i immunresponsen och cellcykeln."

En familj primater (lorier) av underordningen Strepsirhini omfattande fem släkten. Familjen har utbredning till delar av Afrika, Indien, Asien och Filippinerna. De fem släktena är Arctocebus, Loris, Nycticebus (tröglori), Perodicticus och Pseudopotto. Samtliga arter är trädklättrare och nattaktiva.

Organspecificitet är ett begrepp inom immunologi och patologi som refererar till att ett visst patogen, toxin eller terapeutisk behandling har en preferentiell affinitet och skada mot ett specifikt organ eller vävnad i kroppen. Detta beror ofta på att det aktiva ämnet riktar in sig på speciella receptorer eller antigen som är unika för den angripna strukturen. Organspecificitet kan ses vid sjukdomar såsom autoimmuna störningar, infektioner och cancer, där skadan begränsas till ett visst organ eller en viss typ av cell.

Protein precursors, also known as proproteins or preproproteins, are inactive forms of proteins that undergo post-translational modification to become active. These precursors contain additional sequences of amino acids, called signal peptides, which direct the protein to specific cellular compartments for processing. During processing, enzymes remove the signal peptide and may cleave the protein into smaller functional units. The resulting mature protein can then perform its intended function in the body.

Naturligt förekommande eller experimentellt utbyte av en eller flera aminosyror i ett protein mot en eller flera andra, varvid proteinets funktioner kan bibehållas, förändras eller utebli. Experimente ll substitution används för att studera enzymaktiviteter och bindningsegenskaper.

Subtilisiner är ett enzym som bryter ned proteiner genom att klippa sönder specifika peptidbindningar, vilket resulterar i kortare peptider och enskilda aminosyror som slutprodukter. Detta enzym uttrycks av bakterien Bacillus subtilis och har potentialen att användas inom medicinska tillämpningar, såsom behandling av proteinaggregationssjukdomar som Alzheimers sjukdom och Parkinsonism.

Biologiskt aktivt DNA som sammansatts in vitro av DNA-segment från olika källor. Det innehåller sammanfogningspunkten för en heteroduplexregion, där två olika DNA-molekyler är förenade.

"Small nuclear RNA (snRNA) refers to a class of small, non-coding RNAs that are typically around 100-300 nucleotides in length and are found within the nucleus of eukaryotic cells."

Enzym som oxiderar vissa luminiscerande ämnen så att de avger ljus (fysisk luminiscens). Luciferaser från olika organismer har utvecklats olika under evolutionen. EC 1.13.12 (?).

En omvänd transkriptaspolymerasekedjereaktion (RT-PCR) är en molekylärbiologisk metod som används för att kopiera komplementär DNA (cDNA) från ett given RNA-molekyl, vilket möjliggör dess detektering och analys.

Blot-metod för identifiering av proteiner eller peptider som separerats med elektrofores och överförts till nitrocellulosastrimlor och sedan påvisas med hjälp av radioistopmärkta antikroppar.

Fosfoproteiner är proteiner som innehåller kovalent bundna fosfatgrupper, ofta på serin-, treonin- eller tyrosinresidveni. Dessa fosfatgrupper kan spela en viktig roll i regleringen av proteinkunktioner, såsom enzymsaktivitet och signaltransduktion. Fosforylering och dephosphorylering av fosfoproteiner är centrala för cellulär reglering och styrs ofta av kinaser och fosfataser.

Protein-sekvensanalys är en metod inom bioinformatik och proteomik som innebär att bestämma, jämföra och analysera sekvenser av aminosyror i proteinmolekyler, för att fastställa deras struktur, funktion, evolutionärt ursprung och relaterade egenskaper.

I en genetisk kontext, refererer "5' flanking region" til den sekvens af DNA-baser der findes opstream (5') for et specifikt gen. Denne region omfatter ofte regulatoriske elementer såsom promotorer og enhancerne, som er vigtige for kontrollen af genekspression. Disse elementer binder transskriptionsfaktorer, der hjælper med at koordinere starten og stoppen af transkriptionen af det pågældende gen. I nogle tilfælde kan 5' flanking region også inkludere såkaldte silencer- eller enhancer-blockere, der hver især kan undertrykke eller forstærke transkriptionsaktiviteten i det pågældende gen.

Peptidkartläggning, även kallat peptidmappning, är en biokemisk metod som används för att bestämma aminosyrasequensen hos ett okänt peptidmolekyul genom att successivt bryta ned det i kortare fragment med hjälp av proteaser och sedan bestämma sekvensen av varje fragment genom till exempel Edman degradering eller masspektrometri.

Mutagenes framkallad av införande av främmande DNA-sekvenser i en gen. Detta kan ske spontant in vivo eller experimentellt in vivo eller in vitro. Proviralt DNA kan sättas in i eller läggas intill en cellulär onkogen. Infogning av proviruset kan orsaka mutationer genom störning av kodningssekvenser eller reglerelement, eller ge upphov till oreglerat uttryck av protoonkogenen, med tumörbildning som följd.

Högfrekvent repetitiva DNA-sekvenser i heterokromatin, för det mesta i närheten av centromerer. De består av enkla, mycket korta sekvenser (se minisatellitupprepningar) som upprepas parvis många gånger, så att stora sekvensblock bildas. Därutöver upprepas, efter anhopning av mutationer, även dessa block parvis. Upprepningsfrekvensen är av storleksordningen 1000 till 10 miljoner gånger vid varje locus. Antalet sådana loci är litet, vanligtvis ett eller två per kromosom. De har kommit att kallas satelliter eftersom de i densitetsgradienter ofta sedimenterar som distinkta satellitband utanför den stora massan av genom-DNA pga sin speciella bassammansätting.

Proteiner som alstras i eukaryota organismer och bakterier som svar på överhettning och andra stressfaktorer i omgivningen. De ökar värmetåligheten och utför funktioner som är livsviktiga under sådana förhållanden.

I den medicinska kontexten kan "config-mappning" inte hittas som en etablerad term med en specifik och enhetlig definition. Det är möjligt att du avser "konfigurationsmappning", som i sig själv fortfarande är en relativt specifik term. I det fallet kan det handla om en process där man matchar konfigurationselement eller inställningar mellan två olika system, apparater eller programvaror för att garantera kompatibilitet och optimera deras samarbete.

I jord och vatten vanligt förekommande saprofytisk, grampositiv bakterie.

I molekylærbiologi, refererer "replikationsorigin" specifikt til den position på en delt genetisk materiale (såsom en DNA-molekyle) hvor replikationen begynder under celledelingen. Det er typisk et kort sekvensområde, der indeholder nøglesequencer, som rekrutterer og aktiverer enzymer, der udfører processen med at skabe to identiske kopier af originalmaterialet. Replikationsoriginen er essentiel for cellens evne til at fordoble sit genetiske materiale korrekt og sikre arvemassens overførsel fra modercellen til dattercellerne under celldelingen.

Ett test för att avgöra om komplementering (dominant kompensation) kommer att äga rum i en cell med en given mutantfenotyp när ett annat muterat genom, som kodar för samma fenotyp, förs in i cellen.

En cellinje som härstammar från fibroblaster från särade embryon av schweiziska möss. Linjen är ett värdefullt in vitro-värdsystem förtransformationsstudier av onkogena virus, eftersom 3T3-celler besi tter hög känslighet för kontaktinhibition.

Bakterieproteiner som utnyttjas av bakteriofager för att införliva sitt DNA i värdbakteriens DNA. De är DNA-bindande proteiner som spelar en roll både för genetisk rekombination och i regleringen av transkription och translation.

DNA-molekyler med förmåga till autonom replikation i en värdcell, och i vilka andra DNA-sekvenser kan infogas och därmed mångfaldigas. Många erhålls ur plasmider, bakteriofager eller virus. De används för att föra in främmande gener i mottagarceller. Genetiska vektorer har ett funktionsdugligt replikationsställe och innehåller genetiska markörer, som underlättar deras identifiering.

Proton pump inhibitor proteins, also known as protono pumpare, refer to a group of protein pumps found primarily in the parietal cells of the stomach that play a key role in regulating gastric acid secretion. These proteins are responsible for transporting hydrogen ions (protons) from the cytoplasm of the cell into the lumen of the stomach, where they combine with chloride ions to form hydrochloric acid. By inhibiting the function of these proton pumps, medications known as proton pump inhibitors can reduce gastric acid secretion and alleviate symptoms associated with acid-related disorders such as gastroesophageal reflux disease (GERD) and peptic ulcers.

"Sekvenshomologi" refererar till den grad av likhet mellan två eller flera DNA-, RNA- eller proteinsekvenser som indikerar ett evolutionärt relaterat ursprung. Högre sekvenshomologi antyder närmare evolutionär släktskap mellan de jämförda biomolekylerna.

I en enkel mening kan 'signalomvandling' inom medicin definieras som processen där celler konverterar inkommande signaler, ofta i form av hormoner, neurotransmittorer eller tillväxtfaktorer, till intracellulära svar genom en kaskad av biokemiska händelser. Detta kan leda till aktivering eller inhibitering av vissa cellulära funktioner och är en central mekanism i cellkommunikationen och regleringen av cellulär homeostas.

"Short Interspersed Nucleotide Elements (SINEs) are repetitive, non-coding DNA sequences that are widely dispersed throughout the genome and typically range in length from 100 to 500 base pairs. They are called 'short' because they are shorter than other repetitive elements such as Long Interspersed Nucleotide Elements (LINEs). SINEs are derived from cellular RNA molecules that have been reverse-transcribed and integrated into the genome, and they often contain promoter sequences that can influence gene expression."

Cellinje från äggstockar på kinesisk hamster, Cricetulus griseus. Arten är omtyckt för cellgenetiska studier eftersom den har ett litet antal kromosomer. Cellinjen har kunnat användas till modellsyste m för studier av genetiska förändringar i odlade däggdjursceller.

Föreningar och molekylkomplex som består av ett stort antal atomer och som i allmänhet är mer än 500 kD. I biologiska system kan makromolekylära ämnen åskådliggöras med elektronmikroskopi och särskiljas från organeller genom avsaknaden av membranstrukturer.

Proteinkinaser är en grupp enzymer som katalyserar additionen av fosfatgrupper till proteiner, vilket ofta resulterar i att proteinets funktion eller lokalisation i cellen ändras. Denna process, kallad fosforylering, är en central mekanism i cellsignalering och regulerar en mängd cellulära processer, inklusive celldelning, apoptos (programmerad celldöd) och metabolism. Proteinkinaser spelar därför en viktig roll i underhåll och kontroll av cellens homeostas.

I geneticen refererar "operator regions" till specifika sekvenser av DNA som kontrollerar genuttryck genom att reglera transkriptionen av angränsande gener. De flesta operatorregionerna är belägna i bakterier och arkeer, där de fungerar som samlingsplatser för regulatoriska proteiner, som kan binda till operatorn och påverka om transkription skall ske eller inte. I eukaryota celler (t.ex. djur- och växtceller) är kontrollen av genuttryck mer komplex och involverar flera olika mekanismer, inklusive epigenetiska modifieringar och långa icke-kodande RNA, så operatorregioner som i prokaryota celler saknas.

"Bakteriellt RNA" refererar till RNA (Ribonukleinsyra) som förekommer hos bakterier. Detta inkluderar olika typer av RNA: messenger RNA (mRNA), ribosomalt RNA (rRNA) och transfer RNA (tRNA). Dessa molekyler spelar viktiga rollar i protein syntesen hos bakterier.

I en enkel medicinsk definition, refererar "Poly A" till en sekvens av adenin (A) baser som förekommer vid 3'-slutet av eukaryota messenger RNA (mRNA) strängar. Denna sekvens kallas även för poly(A)-svansen och är vanligtvis mellan 50 och 250 nukleotider lång. Poly(A)-svansen hjälper till att stabilisera mRNA, underlätta transporten av mRNA från nucleus till cytoplasma och bidra till translationsinitieringen.

Omfördelning av gener till följd av bortfall av DNA- eller RNA-segment, vilket leder till att sekvenser som normalt befinner sig på avstånd från varandra hamnar nära varandra. Bortfallet kan påvisas med hjälp av cytogenetiska metoder, och man kan även sluta sig till det från fenotypen, antydande bortfall på en bestämd plats.

I en enkel medicinsk definition kan man säga att en "Precipitintest" är ett laboratorietest som används för att undersöka om en given substans, till exempel ett läkemedel eller en biologisk vätska som urin, kan orsaka en kemisk reaktion i form av en så kallad precipitatsbildning när den blandas med en specifik testvätska. Precipitatet är ett fast, oftast olösligt ämne som bildas när två lösningar blandas och deras komponenter reagerar tillsammans.

En teknik för identifiering av specifika DNA-sekvenser, bundna, in vivo, till proteiner av intresse. Metoden omfattar formaldehydfixering av kromatin för att korslänka DNA-bindande proteiner med DNA. Sedan DNA klippts upp i små fragment isoleras specifika DNA-proteinkomplex med hjälp av immunprecipitering med proteinspecifika antikroppar.

"En medicinsk förening eller sammanslutning av licensierade läkare som främjar etisk, professionell och utbildningsmässig excellens inom hälso- och sjukvården genom att dela kunskap, stödja forskning, främja evidensbaserad medicin och förespråka patientsäkerhet och välfärd."

En flugart som används mycket i genetisk forskning pga sina stora kromosomer.

Protein sorting refers to the process by which cells direct specific proteins to their correct destinations within the cell or to the cell surface. This intracellular protein trafficking is crucial for maintaining proper cellular function, as proteins must be delivered to the right locations to carry out their designated roles in various cellular processes, such as signaling, transport, and catalysis.

Transcription factor AP-1 is a protein complex that binds to specific DNA sequences, known as AP-1 sites, and regulates the transcription of target genes involved in various cellular processes such as proliferation, differentiation, and apoptosis.

Genetisk enhet bestående av tre strukturella gener, en operator och en reglergen. Reglergenen styr syntesen av de tre strukturella generna för beta-galaktosidas, beta-galaktosidpermeas (som medverkar till laktosomsättningen) och beta-tiogalaktosidacetyltransferas.

Prolin är en icke-polär, sekundär aminosyra som förekommer naturligt i proteiner. Det kännetecknas av sin cykliska sidokedja, vilket gör den till en imidazolidinonring, och är den enda proteinogenetiska aminosyran med en sekundär struktur inbyggd i peptidkedjan. Prolin fungerar ofta som en flexibel punkt i proteinstrukturen och kan påverka proteinkonformationen.

Virus som infekterar bakterieceller.

Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.

Fosfopeptider refererar till peptider (korta proteiner) som innehåller fosfatgrupper. Dessa molekyler spelar viktiga roller inom cellulär signalering och regulering av olika fysiologiska processer, såsom celldelning, differentiering och apoptos (programmerad celldöd). Exempel på fosfopeptider inkluderar proteinkinaser och fosfataser, som är involverade i överföringen och reguleringen av signalsubstanser inom cellen.

Cellinje från den afrikanska grönapan som används för transfektion och kloning.

Reaktionen när två kemiskt lika molekyler förenas.