Kromatin
Chromatin Assembly and Disassembly
Chromatin assembly and disassembly refer to the processes of organizing and reorganizing eukaryotic DNA with histone and non-histone proteins to form chromatin structures in the cell. Chromatin is the material that makes up chromosomes, consisting of DNA wrapped around histone octamers, which are composed of two copies each of the core histones H2A, H2B, H3, and H4.
Histoner
Kromatinimmunprecipitation
En teknik för identifiering av specifika DNA-sekvenser, bundna, in vivo, till proteiner av intresse. Metoden omfattar formaldehydfixering av kromatin för att korslänka DNA-bindande proteiner med DNA. Sedan DNA klippts upp i små fragment isoleras specifika DNA-proteinkomplex med hjälp av immunprecipitering med proteinspecifika antikroppar.
Nukleosomer
Nukleosomer är de basala enheterna i kromatin, som består av DNA wrapped around histonproteinkärnor. Varje nukleosom innehåller 146 baspar DNA och två varianter av Histonoktamer (H3, H4)2(H2A, H2B)2. Nukleosomer är viktiga för kompaktiseringen av DNA i kromatin och regleringen av genuttryck genom att påverka tillgängligheten av DNA för transkriptionsfaktorer och andra proteiner som binder till DNA.
Kromosomala proteiner av icke-histontyp
TNas
Transkription, genetisk
Genetisk transkription är ett biologiskt process där DNA-sekvensen kopieras till en mRNA-sekvens (meddelande RNA) med hjälp av enzymet RNA-polymeras, vilket möjliggör syntesen av proteiner.
Promotorregioner, genetik
I en enkel mening kan promotorregionen inom genetiken definieras som den del av ett genetiskt material (DNA) där transkriptionsfaktorer binder till att initiera transkriptionen av ett specifikt gen. Promotorregionen ligger vanligtvis uppströms (5'-ändan) av det gen som ska transkriberas och innehåller ofta cis-regulatoriska element som reglerar genuttrycket genom att påverka bindningen av RNA-polymeras II, enzymet ansvarigt för transkriptionen av protein kodande gener.
Cellkärna
En i den eukaryota cellen belägen, höljeomgiven kropp, som innehåller kromosomer och en eller flera nukleoler. Höljet består av ett dubbelmembran, genomsatt av ett antal porer. Det yttre membranet öve rgår i det endoplasmatiska nätverket. Det kan finnas mer än en kärna i en cell.
Chromatin Assembly Factor-1
Chromatin Assembly Factor-1 (CAF-1) är ett proteincomplex som spelar en viktig roll i nukleosomförsamling och kromatinstrukturreglering under DNA-replikering och transkription. CAF-1 hjälper till att koordinera depostitionen av histon H3 och H4, tillsammans med deras modifieringsmönster, på nyss replikerad DNA för att upprätthålla kromatinstrukturen och genreglering.
Transkriptionsfaktorer
Könskromatin
En komprimerad massa av kromatin, som utgör en inaktiverad X-kromosom, i cellkärnan under interfas. Varje X-kromosom, utöver en, bildar könskromatin (Barrkropp) i cellkärnan hos däggdjur.
DNA
En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).
DNA-bindande proteiner
Proteiner som binder till DNA. Till denna familj hör proteiner som binder till såväl dubbelsträngat som enkelsträngat DNA, och den omfattar även specifika DNA-bindande proteiner i serum som kan användas som markörer för tumörsjukdomar.
Cellkärneproteiner
Cellkärneproteiner är proteiner som lokaliseras till cellkärnan och utövar strukturella, regulatoriska eller katabola/anabola funktioner inom cellkärnans olika kompartment, såsom kromosomer, karyolymfa och kärnmembran.
Heterokromatin
Epigenes, genetisk
"Epigenetiskt genetiskt" är ett begrepp inom forskningen som refererar till de förändringar i genuttryck som inte beror på ändringar i DNA-sekvensen, utan istället på andra mekanismer som påverkar geners aktivitet. Dessa mekanismer kan inkludera metylering av DNA, modifikationer av histonproteiner och RNA-interferens. Epigenetiska förändringar kan vara reversibla och är ofta beroende av miljön och åldern, till skillnad från genetiska förändringar som är ärftliga och orsakas av mutationer i DNA-sekvensen. Epigenetiska förändringar kan spela en viktig roll i cellulär differensiering, cancerutveckling och åldrande.
Proteinbindning
"Proteinbindning refererar till den process där ett protein binder specifikt till ett annat molekylärt substance, såsom en liten molekyl, ett annat protein eller en jon, vanligtvis genom non-kovalenta interaktioner som hydrogenbindning, Van der Waals-kräfter och elektrostatiska attraktioner. Denna bindning kan regulera funktionen hos det bundna substanceet och är av central betydelse för många biologiska processer, inklusive signaltransduktion, enzymsk aktivitet och transport av molekyler inom cellen."
Metylering
Tillägg av metylgrupper. I histokemi används metylering för att förestra karboxylgrupper och avlägsna sulfatgrupper genom att behandla vävnadssnitt med het metanol i närvaro av saltsyra.
Deoxiribonukleas I
Ett enzym med förmåga att hydrolysera starkt polymeriserat DNA genom att bryta fosfodiesterbindningar, företrädesvis vid en pyrimidinnukleotid. Sålunda katalyseras endonukleolytisk klyvning av DNA, vilket ger 5'-fosfodi- och oligonukleotidslutprodukter. Enzymet verkar främst på dubbelsträngat DNA. EC 3.1.21.1.
Genavstängning
Reglering av genuttryck
Histondeacetylaser
Repressorproteiner
Repressorproteiner är proteiner som binds till specifika DNA-sekvenser och hämmar transkriptionen av ett visst genetiskt material, vilket leder till nedreglering av genuttrycket för de gener som kontrolleras av dessa repressorproteiner.
Histonacetyltransferas
En histonacetyltransferas (HAT) är ett enzym som överför en acetylgrupp från acetyl-CoA till lysinrester på histonproteiner, vilket leder till luftigare och mer lösliga kromatinstrukturer och ökad genaktivitet.
Saccharomyces cerevisiae Proteins
'Saccharomyces cerevisiae proteins' refererar till proteiner som är specifika för jästsvampen Saccharomyces cerevisiae, även känd som bagerijäst eller öljäst. Detta organismer är välstuderade modellorganismer inom molekylärbiologi och genetik. Proteiner från Saccharomyces cerevisiae har varit av central betydelse för att förstå grundläggande cellulära processer, såsom celldelning, transkription, translation, DNA-replikering och metabolism. Många proteiner från Saccharomyces cerevisiae har blivit välkaraktäriserade och används ofta som referensproteiner i forskning.
Hela-celler
Kromosomer
I en prokaryot cell eller i kärnan av en prokaryot cell utgör kromosomer strukturella enheter bestående av eller innehållande DNA som bär den genetiska information som är väsentlig för cellen.
Cellinje
I medicine refererer "cellinje" til en gruppe af celler med ensartet funktion og opbygning, der samarbejder for at udføre en specifik biologisk proces eller opgave i et levende organisme. Celliner er ofte specialiserede i deres struktur og funktion for at udføre deres rolle effektivt, og de kan findes i alle levende organismer, fra encellet bakterie til komplekse flercellede dyr og planter.
Bindningsplatser
Saccharomyces cerevisiae
Molekylsekvensdata
Histon-lysin-N-metyltransferas
DNA-metylering
Fogning av metylgrupper till DNA. DNA-metyltransferaser (DNA-metylaser) katalyserar denna reaktion med S-adenosylmetionin som givare av metylgrupper.
Bassekvens
Cellcykelproteiner
Proteiner som kontrollerar celldelningscykeln. Denna proteinfamilj omfattar ett stort antal klasser, inklusive cyklinberoende kinaser, mitogenaktiverade kinaser, cykliner och fosfoproteinfosfataser, s amt deras förmodade substrat, så som kromatinassocierade proteiner, cytoskelettproteiner och transkriptionsfaktorer.
Eukromatin
Kromosomområden som inte är så tätpackade och som är lättare tillgängliga för RNA-polymeraser än heterokromatin. De ger även en differentierad färgning i kromosombandpreparat.
Insulatorelement
RNA-polymeras II
Centromer
Mitos
Drosophilaproteiner
Proteiner från insektarter tillhörande släktet Drosophila (bananfluga, fruktfluga). Särskilt proteiner från den mest välundersökta Drosophilaarten, Drosophila melanogaster, tilldrar sig stort intresse när det gäller forskning inom morfogenes och utveckling.
Mutation
Kycklingar
Förstärkare, genetiska
Deoxiribonukleaser
Enzymer som katalyserar verkan av hydrolaser på esterbindningar i DNA. EC 3.1.-.
Reglering av genuttryck, svampar
DNA-skador
Läkemedels- eller strålningsframkallade skador på DNA som medför avvikelser från den normala dubbelspiralkonformationen. Till dessa hör strukturella förvrängningar som stör replikation och transkription, samt punktmutationer som splittrar baspar och ger skadliga effekter på efterföljande generationer genom ändringar i DNA-sekvensen. Om skadan är av mindre omfattning kan den repareras (DNA-reparation), men stor skada kan leda till apoptos (celldöd).
Polycomb-Group Proteins
Polycomb-group proteins (PcG proteins) are a set of conserved epigenetic regulators that play crucial roles in the development and maintenance of multicellular organisms. They form large multi-protein complexes, such as Polycomb Repressive Complex 1 and 2 (PRC1 and PRC2), which modify chromatin structure to repress gene transcription. These proteins are essential for establishing and maintaining cell fate decisions, X-chromosome inactivation, and imprinting. Dysregulation of PcG proteins has been associated with various human diseases, including cancers.
DNA-helicaser
Spermier
Spermier är den biologiska maskulina könscellen, även kallad sädescell, som produceras i de manliga testiklarna. Deras främsta funktion är att befrukta ett ägg och utgör därmed en viktig del i reproduktionsprocessen hos män. Spermier består av huvud, svans och mitokondrier som ger cellen rörelseförmåga för att kunna simma fram till ägget.
Acetyltransferaser
Interfas
Histone Chaperones
Histone chaperons are a group of proteins that assist in the assembly, disassembly, and exchange of histone-DNA complexes during processes such as DNA replication, repair, and transcription. They play a crucial role in maintaining genome stability by preventing the formation of non-specific nucleosome structures and facilitating the access of various nuclear machinery to chromatin. Histone chaperones do not remain associated with the final nucleosome structure but rather help in the transient binding and transfer of histones during chromatin dynamics.
Modeller, genetiska
Proteinstruktur, tertiär
Tumörcellinje
En tumörcellinje refererar till en homogen grupp av cancerceller som delar gemensamma genetiska mutationer och beteenden, och som härstammar från samma ursprungscell. Denna celllinje kan behålla sin unika identitet och vårda sig lika under tumörts growth, metastas och respons på terapi. Detta är viktigt att ta hänsyn till när man utvecklar cancerbehandlingar, eftersom responsen på en viss typ av behandling kan variera mellan olika tumörcellinjer.
Nukleoproteiner
Nukleoproteiner är proteiner som har en nära association med nukleinsyra, det vill säga DNA eller RNA. Denna association kan vara permanent eller tillfällig och kan involvera icke-kovalenta bindningar mellan proteinets aminosyrarestser och fosfatgrupperna i nukleinsyran. Nukleoproteiner har ofta en strukturell roll, där de hjälper till att ge stabilitet och form åt nukleinsyrorna, men de kan också ha en funktionell roll i cellulära processer som replikation, transkription och translation. Ett exempel på ett nukleoprotein är kapsidproteinet hos en virus, som omger och skyddar virala genomet.
Modeller, biologiska
Cellcykel
DNA-reparation
Rekonstruktion av en sammanhängande, dubbelsträngad DNA-molekyl utan felparning utifrån en molekyl med skadade områden. De viktigaste typerna av reparationsmekanismer är: excisionsreparation, där defekta områden i en sträng tas ut och återsyntetiseras med hjälp av den information som de komplementära basparen i den hela strängen innehåller; ljusåteraktiveringsreparation, som innebär att de nedbrytande och mutagena effekterna av UV-strålning elimineras; samt postreplikationsreparation, där de primära skadorna inte repareras, men där gapen i en dotterdubbelsträng fylls med delar av den andra, oskadade duplexdottern. Excisionsreparation och postreplikationsreparation kallas ibland för "mörk reparation", eftersom de inte kräver ljus.
Drosophila melanogaster
En flugart som används mycket i genetisk forskning pga sina stora kromosomer.
Adenosintrifosfataser
Drosophila
Reglering av genuttryck, utveckling
Transaktivatorer
I en enkel mening kan transaktionsfaktorer (TF) definieras som en grupp proteiner som reglerar genuttryck genom att binde till specifika DNA-sekvenser och påverka transkriptionen av angränsande gener. De aktiverar eller stänger av genuttrycket beroende på cellens behov och omgivning. Transaktionsfaktorer spelar därför en viktig roll i cellulär differentiering, homeostas och patologiska tillstånd, inklusive cancer.
Responselement
I en medicinsk kontext kan "response element" definieras som en sekvens av DNA-baserade nukleotider, vanligtvis upp till 20 baspar lång, som binder till en specifik transkriptionsfaktor. När denna transkriptionsfaktor binder till response elementet aktiveras eller inhiberas transkriptionen av det angränsande genetiska materialet, vilket i sin tur påverkar proteinexpressionen och cellens funktion. Response elementer spelar därför en viktig roll i regleringen av genuttryck under olika fysiologiska och patologiska tillstånd.
Mi-2 Nucleosome Remodeling and Deacetylase Complex
The Mi-2/NuRD (Nucleosome Remodeling and Deacetylase) complex is a large, multi-subunit protein complex involved in epigenetic regulation of gene expression in eukaryotic cells. It is named after its catalytic subunit, Mi-2, which has ATPase activity and is responsible for nucleosome remodeling. The NuRD complex also contains histone deacetylases (HDACs) that remove acetyl groups from histone proteins, leading to a more compact chromatin structure and repression of gene transcription. Overall, the Mi-2/NuRD complex plays important roles in various cellular processes, including development, differentiation, and tumor suppression.
Kromomycin A3
Antibiotikum av glykosidtyp från Streptomyces griseus, vilket används som fluorescensfärgmedel för DNA och som antitumörmedel.
Aminosyrasekvens
p300-CBP-transkriptionsfaktorer
The p300-CBP transcription factors are a group of proteins that play crucial roles in regulating gene expression through chromatin remodeling and activation of transcription. Both p300 and CBP (CREB binding protein) are large, multi-domain proteins that function as histone acetyltransferases (HATs), adding acetyl groups to histone proteins around which DNA is wound, thereby relaxing the chromatin structure and allowing for transcription factor access and gene activation. They also serve as scaffolds, interacting with a variety of other transcription factors and co-regulators to form large protein complexes involved in signal transduction pathways that control cell growth, differentiation, and development. Dysfunction in p300-CBP transcription factors has been implicated in several diseases, including cancer and neurodevelopmental disorders.
Histone Deacetylase Inhibitors
Histone Deacetylase Inhibitors (HDACis) are a class of drugs that inhibit the function of histone deacetylases (HDACs), which are enzymes that remove acetyl groups from histone proteins, leading to chromatin condensation and transcriptional repression. By inhibiting HDACs, HDACis increase histone acetylation, resulting in the relaxation of chromatin structure and increased accessibility of transcription factors to DNA, thereby promoting gene expression. HDACis have been shown to have anti-cancer effects by inducing apoptosis, cell cycle arrest, and differentiation in various cancer cells.
Nukleinsyrakonfiguration
I en enkel mening kan "nukleinsyrakonfiguration" referera till den specifika rymden eller position som en nukleotid eller ett baspar tar upp i en nukleinsyra, såsom DNA eller RNA. Detta inkluderar vilken sida av strängen varje nukleotid befinner sig på, och i vilket läge de är rotade. I DNA utgörs konfigurationen ofta av en dubbelhelix med antiparallella strängar, där varje baspar består av en adenin (A) som parar sig med en timin (T), och en guanin (G) som parar sig med en cytosin (C). I RNA är konfigurationen ofta en enkelsträngad helix, där uracil (U) ersätter timin (T) som basparningspartner till adenin (A).
RNA-interferens
RNA-interferens (RNAi) är ett naturligt förekommande cellulärt försvarsmekanism hos eukaryota celler, som reglerar genuttryck och skyddar mot främmande genetisk material, såsom virusgenomer och transponibla element. RNAi-mekanismen involverar degradering av specifika mRNA-transkript med hjälp av korta, dubbelsträngade RNA-molekyler (siRNA) som en del av ett RNA-inducerat silencing-komplex (RISC). Denna process leder till specifik nedreglering av genuttryck genom att förhindra översättningen av mål-mRNA till protein.
Celler, odlade
Transcription Initiation Site
Transcription Initiation Site (TIS) refererar till den specifika positionen på DNA:t där transkriptionen av ett gener avses att starta. Det är platsen där RNA-polymeras binds till DNA-strecket och börjar syntetisera en mRNA-molekyl under genuttryck. I eukaryota celler kan TIS också benämnas cap site, eftersom den första nukleotiden i den transkriberade RNA-strängen ofta har en modifiering som kallas en 5'-kap.
S-fas
S-fase (Syntese-fase) er en fase i cellers delingsprosess, kaldet cellcyklus. Under S-fasen syntesiserer cellen ny DNA for at forberede sig på celldeling, hvorved cellens genetiske materiale bliver duplikeret. Dette sker således, at hver dattercelle, der dannes under celldelingen, får en kopi af modercellens DNA.
Proteinmodifiering, posttranslationell
Posttranslational protein modification (PTPM) refers to the covalent alteration of a protein's structure after its translation from mRNA to polypeptide chain but before it becomes fully functional. These modifications play crucial roles in regulating protein function, localization, stability, and interaction with other molecules within the cell. Examples of PTPMs include phosphorylation, glycosylation, ubiquitination, methylation, acetylation, and sumoylation, among others.
Celldifferentiering
Histonkod
De specifika mönstren för proteinmodifikation hos histoner efter translation, t ex histonacetylering, metylering, fosforylering och ubikvitinering på specifika aminosyrarester, som ingår i sammansättning, upprätthållande och modifiering av olika kromatinstrukturfaser, såsom eukromatin och heterokromatin.
HMGN1-protein
Ett genom evolutionen bevarat 10-kD kärnprotein som binder nukleosomer och kan vara delaktigt i uppackningen av kromatin.
Kärnhölje
Proteinmetyltransferaser
Protein metyltransferases are enzymes that catalyze the transfer of methyl groups from a donor, such as S-adenosylmethionine (SAM), to specific residues on protein substrates, including lysine, arginine, and histidine residues. This post-translational modification plays a crucial role in various cellular processes, such as gene expression, DNA damage repair, and signal transduction.
Kärnmatrix
Protaminer
I en enkel medicinsk definition är "protamin" ett lågmolekylärt protein som hittas i spermatozooiderna hos fiskar och andra djur. Det används också inom klinisk praktik, framförallt inom endokrinologi, som ett läkemedel för att neutralisera insulin efter en oavsiktlig överdos eller under operationer där patienten får heparin. Protamin bildar komplex med insulin och heparin, vilket reducerar deras verkan i kroppen.
Cellnukleol
I de flesta typer av eukaryota cellkärnor utgör nukleolen en membranlös, avgränsad del, inom vilken några arter av rRNA (ribosomal RNA) syntetiseras och sätts samman till ribonukleoproteinenheter av r ibosomer. I nukleolen transkriberas rRNA från en nukleolär styrenhet, dvs en grupp (NOR - nucleolar organizer region) parvis upprepade kromosomgener som kodar för rRNA och som transkriberas av RNA-pol ymeras I.
Histone Deacetylase 1
Histone Deacetylase 1 (HDAC1) är ett enzym som tillhör klassen I av histondeacetylaser och spelar en viktig roll i epigenetiska regleringar av genuttryck genom att avlägsna acetylgrupper från histonproteiner, vilket leder till en täta struktur av kromatin som oftast är associerad med undertryckt genuttryck. HDAC1 deltar också i andra cellulära processer, såsom celldelning och DNA-reparation.
RNA, Small Interfering
"Small interfering RNA (siRNA) is a type of small RNA molecule, typically 20-25 nucleotides in length, that plays a crucial role in the RNA interference (RNAi) pathway. siRNAs are formed from double-stranded RNA precursors and function to silence specific genes post-transcriptionally by targeting and degrading complementary messenger RNA (mRNA) molecules, thereby preventing protein synthesis."
RNA, budbärar
"RNA (Ribonucleic acid) är ett ensträngat nucleotidmolekylt som fungerar som genetisk budbärare i celler, transportierande genetisk information från DNA till ribosomer under protein syntesprocessen."
Nucleoplasmins
Nucleoplasmin är ett protein som huvudsakligen förekommer i kärnan hos eukaryota celler. Det har en viktig roll i den kromatinremobilisering och nukleosomförsamling som sker under celldelningen. Nucleoplasmin binder till histonproteiner, som är en del av nukleosomen, och hjälper till att destabilisera dem så att DNA-strängarna kan separeras inför celldelningen. Efter celldelningen hjälper nucleoplasmin till att återbilda nukleosomen genom att assistera vid deras sammansättning. Detta gör att nucleoplasmin är viktigt för underhållet och funktionen av kromatinstrukturen i cellkärnan.
Telomer
Ett telomér är en upprepad DNA-sekvens (typically TTAGGG in vertebrates) som skyddar kromosomernas ändar från nedbrytning och fusion med varandra under celldelningen. Vid varje celldelning förkortas telomeret något, och när det blir för kort kan cellen inte längre dela sig korrekt, vilket kan leda till celldöd eller onkogenes. Telomerase är ett enzym som kan förlänga telomererna och hittats vara överaktiverat i flera cancertyper.
Genuppsättning
En organisms fullständiga arvsmassa, så som den är representerad i dess DNA eller, i vissa fall, RNA
LCR
Histone Demethylases
Sirtuin 2
Sirtuin 2 (SIRT2) är ett protein som tillhör sirtuinfamiljen, en grupp av nicotinamidadenindinukleotid (NAD+)-beroende deacetylaser och ADP-ribosyltransferaser. SIRT2 är specifikt beläget i både cellkärnan och cytosolen och är involverat i en rad cellulära processer, inklusive celldelning, DNA-reparation, oxidativ stressrespons och neuroprotektion. Det är mest känd för sin roll som deacetylas av alpha-tubulin, vilket påverkar mikrotubuliens dynamik och kan ha betydelse för cellcykeln och neurodegenerativa sjukdomar.
RNA, Untranslated
"RNA, Untranslated" refers to the regions of an mRNA (messenger RNA) molecule that do not contain information for protein synthesis. These untranslated regions (UTRs) are located at the 5' end (5' UTR) and 3' end (3' UTR) of the mRNA, flanking the coding sequence (CDS). The UTRs play a role in regulating the stability, translation efficiency, and localization of the mRNA. Despite not encoding proteins directly, untranslated regions can have significant impacts on gene expression and regulation.
Multiproteinkomplex
Ett multiproteinkomplex är en sammansättning av två eller flera proteiner som interagerar och fungerar tillsammans för att utöva en specifik cellulär funktion. Dessa proteiner binds till varandra med hjälp av icke-kovalenta interaktioner, såsom vätebindningar, hydrofoba interaktioner och Van der Waals-krfter. Många cellulära processer, inklusive signaltransduktion, DNA-replikering, transkription och proteinsyntes, kräver multiproteinkomplex för att koordinera och reglera dessa funktioner effektivt.
Meios
Reduktionsdelning av cellkärnan under könscellernas tillkomst. Två på varandra följande cellkärnedelningar efter en enda dubblering av kromosomerna resulterar i dotterceller med hälften så många kromosomer som i ursprungscellerna.
Oviducts
'Oviducts' refererar till de par tunlar som transporterar ägg från äggstockarna till livmodern hos däggdjur, inklusive människor. De är också kända som äggledare eller fertila tubor. Deras funktion är att möta spermier och transportera dem till ägget för befruktning, och sedan transportera det befruktade ägget till livmodern där det kan utvecklas till en embryo.
Polycomb Repressive Complex 1
Polycomb Repressive Complex 1 (PRC1) är ett proteincomplex som spelar en viktig roll i den epigenetiska regleringen av genuttryck. PRC1 hjälper till att undertrycka transkriptionen av specifika gener genom att modifiera histonproteiner i kromatinstrukturen runt dessa gener. Detta sker genom en process som kallas monoubiquitinering av histon H2A, vilket förändrar den kemiska strukturen hos kromatinet och gör det svårare för transkriptionsfaktorer att binda till DNA-sekvensen och aktivera genuttrycket. PRC1 är involverad i cellcykelreglering, stammcellsunderhåll och cancerutveckling.
Silent Information Regulator Proteins, Saccharomyces cerevisiae
Silent Information Regulators (Sir) proteins in Saccharomyces cerevisiae refer to a group of four protein factors (Sir2, Sir3, Sir4, and Sir5) that are involved in the establishment and maintenance of heterochromatin structure and function in yeast. Specifically, they play a crucial role in the silencing of gene expression at specific loci such as telomeres, mating-type loci, and ribosomal DNA (rDNA) repeats. The Sir proteins are recruited to these regions through interactions with histone modifications and other chromatin-associated factors, leading to the formation of repressive chromatin structures that prevent transcription. Sir2 is a NAD+-dependent histone deacetylase that specifically targets lysine 16 on histone H4 (H4K16), while Sir3 and Sir4 help to stabilize the silencing complex and promote spreading of the repressive chromatin structure along the DNA.
DNA-brott, dubbelsträngade
En DNA-dubbelsträngsbrott (double-stranded DNA break, DSDB) är skada på båda strängarna i den tvåsträngade DNA-molekylen, vilket kan orsaka genetisk instabilitet och potentialen för kromosomala abnormaliteter om det inte repareras korrekt.
CpG-öar
Förtätade områden i dinukleotidsekvensen cytosin-fosfatdiester-guanin. De bildar dna-sträckor som är flera hundra till flera tusen baspar i längd. Hos människor finns det ca 45 000 CpG-öar, huvudsakligen vid genernas 5´-ändor. De är ometylerade, med undantag för dem på den inaktiva X-kromosomen och några som hör samman med präglade gener.
Embryonala stamceller
Embryonal stem cells are a type of pluripotent stem cell that are derived from embryos that are typically 3-5 days old. These stem cells have the ability to differentiate into any cell type in the body, making them a promising area of research for regenerative medicine and the treatment of various diseases and conditions. However, there are ethical concerns surrounding the use of embryonic stem cells due to the fact that their derivation requires the destruction of a human embryo.
Kromosompositionering
Kromosompositionering, även kallat genometsekvensering, är en teknik inom genetiken som möjliggör bestämning av den exakta ordningen av nukleotider (DNA-baser) i ett individuals genom. Det ger forskare och kliniker information om en persons gener och kan användas för att diagnostisera genetiska sjukdomar, för att studera evolutionära relationer mellan olika arter och för att utveckla personligadrerade mediciner.
Fosforylering
Globiner
Regulatoriska element, transkriptionella
"Transcriptional regulatory elements are DNA sequences that bind to proteins or protein complexes known as transcription factors, which control the initiation, rate, and termination of gene transcription into messenger RNA (mRNA). These elements include promoters, enhancers, silencers, and insulators, and they play a crucial role in determining the spatial and temporal expression patterns of genes during development and homeostasis."
DNA fragmentering
DNA fragmentering refererar till den process där DNA-strängarna i cellkärnan bryts ned till mindre bitar, ofta som ett resultat av skada eller stress på cellnivå. Detta fenomen kan inträffa naturligt under processen med celldöd och cellförnyelse, men kan också orsakas av faktorer som UV-strålning, toxiska ämnen, inflammation eller vissa sjukdomar som cancer. DNA-fragmentering kan användas som en biomarkör för att undersöka cellskada och är också en kritisk teknik inom molekylärbiologi för att analysera specifika delar av DNA-molekyler.
HMGN-proteiner
Svampkromosomer
Strukturer i kärnan hos svampceller, bestående av eller innehållande DNA och som bär den genetiska information som är väsentlig för cellen.
Satellit-DNA
Högfrekvent repetitiva DNA-sekvenser i heterokromatin, för det mesta i närheten av centromerer. De består av enkla, mycket korta sekvenser (se minisatellitupprepningar) som upprepas parvis många gånger, så att stora sekvensblock bildas. Därutöver upprepas, efter anhopning av mutationer, även dessa block parvis. Upprepningsfrekvensen är av storleksordningen 1000 till 10 miljoner gånger vid varje locus. Antalet sådana loci är litet, vanligtvis ett eller två per kromosom. De har kommit att kallas satelliter eftersom de i densitetsgradienter ofta sedimenterar som distinkta satellitband utanför den stora massan av genom-DNA pga sin speciella bassammansätting.
Oocyter
En oöcyt (singular form av oocyter) är ett äggcell som mognar inne i en honas äggstock (ovarium). Den är den största cellen i den mänskliga kroppen och kan delas in i olika stadier baserat på dess utveckling. Oöcyten består av två delar: den haploida kärnan, som innehåller halva antalet kromosomer jämfört med en vanlig diploid cell, och den omgivande zonapellucidamembranen. När oöcyten har nått full mognad är den redo för befruktning och utvecklas sedan till en zygot och fortsätter att dela sig och utvecklas till ett embryo.
Människokromosomer
Mycket långa DNA-molekyler och tillhörande proteiner, histoner och kromosomala proteiner av icke-histontyp. Normalt finns det 46 kromosomer, inklusive två könskromosomer, i kärnan i människans celler. De bär på individens genetiska kod.
Silencer Elements, Transcriptional
Transcriptional silencer elements are DNA sequences that bind to specific proteins, known as transcriptional repressors or silencers, to inhibit the transcription of nearby genes into messenger RNA (mRNA). These elements play a crucial role in regulating gene expression by preventing the production of unnecessary or unwanted proteins. They are often located in non-coding regions of DNA, such as enhancers and promoters, and can function independently or in conjunction with other regulatory elements to modulate gene activity. Transcriptional silencer elements can be involved in various biological processes, including development, differentiation, and disease pathogenesis.
Regulatoriska sekvenser, nukleinsyra
Regulatoriska sekvenser inom nukleinsyramolekyler refererar till specifika DNA-sekvenser som kontrollerar genuttryck och -regulering genom att interagera med proteiner, såsom transskriptionsfaktorer och enzym, för att modulera transkriptionen av gener till mRNA. Dessa sekvenser inkluderar promotor- och enhancersekvenser, silencersekvenser, intron-exonspecifika sekvenser och andra cis-regulatoriska element som påverkar genuttrycket i rymden och tiden.
Röda blodkroppar
Immunprecipitation
Rapportörgener
Elektronmikroskopi
Visuell eller fotografisk mikroskopi, där elektronstrålar (med våglängder tusentals gånger kortare än synligt ljus) används i stället för ljus, vilket ger avsevärt större förstoring. Elektronernas interaktion med preparaten ger upplysning om preparatens finstruktur. Vid transmissionselektronmikroskopi ger elektronernas reaktioner under passage genom ett mycket tunt preparat upphov till en bild. Vid svepelektronmikroskopi faller en elektronstråle snett mot preparatytan, och av reaktionerna ovan ytan alstras en bild. Elektronmikroskopi förkortas ofta EM.
Xenopus
Xenopus är ett släkte av stjärtgroddjur som tillhör familjen pipagrodor. Oftast refererar termen "Xenopus" till den välkända art som kallas Xenopus laevis, eller afrikansk klumpfotgrodan, som används flitigt inom biomedicinsk forskning på grund av dess lätthanterlighet och robusta hälsa. Dessa grodor är ursprungligen från Afrika och kännetecknas av sina kraftiga, simhjulsliknande bakben och sin förmåga att producera ett stort antal ägg i en enda omgång.
Genom, humant
Sirtuiner
Sirtuiner är en grupp av proteiner som har enzymatisk aktivitet och är involverade i cellulärt regulatoriskt system, som är kopplat till åldrande och celldöd. De är histondeacetylaser (HDAC) och kan även fungera som ADP-ribosyltransferas. Sirtuiner spelar en viktig roll i cellers förmåga att reparera DNA-skador, reglera genuttryck och styrka celldelning. Dessa proteiner är kända för sin förmåga att påverka livslängden hos diverse levande organismer genom att skydda mot stressfaktorer och skada.
RNA
RNA, eller Ribonukleinsyra, är ett biologiskt molekyll som består av en lång kedja av nukleotider. Det spelar en central roll i cellens proteinsyntes genom att transkribera DNA:t till mRNA (messenger RNA), som sedan kan översättas till protein av ribosomer. RNA förekommer också i andra funktioner, såsom reglering av genuttryck och katabolism av signalsubstanser.
Omvänt transkriptaspolymeraskedjereaktion
En omvänd transkriptaspolymerasekedjereaktion (RT-PCR) är en molekylärbiologisk metod som används för att kopiera komplementär DNA (cDNA) från ett given RNA-molekyl, vilket möjliggör dess detektering och analys.
Transcriptional Elongation Factors
Transcriptional Elongation Factors refer to a group of proteins that play an essential role in the process of transcription by regulating the elongation phase of RNA polymerase II, which is responsible for transcribing most protein-coding genes in eukaryotic cells. These factors help to facilitate the efficient and accurate synthesis of mRNA molecules from DNA templates by overcoming various barriers and promoting the stable association of RNA polymerase II with the template during transcription elongation. Transcriptional Elongation Factors can also contribute to the regulation of gene expression through their involvement in various regulatory mechanisms, such as chromatin remodeling, histone modification, and promoter clearance.
DNA-fotavtryck
En metod för bestämning av sekvensspecificitet för proteiner som binder till DNA. Vid DNA-fotavtryck används något DNA-nedbrytande medel (kemikalie eller nukleas), som klyver alla basparen. Vid bindningsställena för proteinet i fråga sker ingen klyvning.
Nucleosome Assembly Protein 1
Nucleosome Assembly Protein 1 (NAP-1) är ett protein som hjälper till att underlätta formationen och positioneringen av histonkärnpartiklar, även kallade nucleosomer, i DNA-strängar. Nucleosomer består av en kolv av åtta histonproteiner som DNA-strängen är vindad runt. NAP-1 binder till histonerna och hjälper till att transportera dem till rätt position på DNA-strängen, där de kan organisera och komprimera DNA:t för att spara plats i cellkärnan och reglera genuttryck genom att hindra eller underlätta transkriptionsfaktorers bindning till DNA. NAP-1 är också känt som Nucleosome Assembly Factor 1 (NAF-1) och Nucleosomal Histone Binding Protein 1 (NHP1).
DNA-mikromatrisanalys
Genuttrycksmönster
EMSA
Metyl-CpG-bindande protein 2
Ett DNA-bindande protein som interagerar med metylerade cpg-öar. Det har betydelse för undertryckande av genetisk transkription och är ofta i muterad form i Retts syndrom.
DNA-primrar
Plasmider
En plasmid är en liten, cirkulär dubbelsträngad DNA-molekyl som kan replikera självständigt och förekommer hos bakterier och andra encelliga organismer. Plasmider kan överföras mellan celler och innehåller ofta gener som ger resistens mot antibiotika eller kodar för toxiner. De används också i molekylärbiologi som vektorer för kloning av gener.
Origin Recognition Complex
The Origin Recognition Complex (ORC) is a protein complex in eukaryotic cells that plays a crucial role in the initiation of DNA replication by recognizing and binding to specific origins of replication on the DNA molecule. The ORC is responsible for establishing the pre-replicative complex, which serves as the foundation for the assembly of additional proteins required for the initiation of DNA synthesis during the S phase of the cell cycle.
Rekombinanta fusionsproteiner
Rekombinanta fusionsproteiner är proteiner som skapats genom att kombinera genetiska sekvenser från två eller fler olika proteinmolekyler, vilket resulterar i en hybridprotein med unika funktionella egenskaper. Genetisk manipulation används för att fusionera generna på ett sådant sätt att de uttrycks som ett enda proteinskapsel i värdenorganismen. Dessa tekniker används ofta inom biomedicinsk forskning för att undersöka proteininteraktioner, skapa nya diagnostiska verktyg och utveckla terapeutiska läkemedel.
Svampgener
Det genetiska materialet i svampar. Hit hör även sexgenerna (typgenerna för parning) hos Saccharomyces cerevisiae.
Genetiska mallar
Makromolekylära "formar" för syntes av komplementära makromolekyler, som vid DNA-replikation, transkription av DNA till RNA och translation av RNA till polypeptider.
Gene Knockdown Techniques
Gene knockdown techniques refer to scientific methods used to reduce the expression of a specific gene, typically through the inhibition of its messenger RNA (mRNA) molecule. This is often achieved using RNA interference (RNAi), where short double-stranded RNA (dsRNA) molecules are introduced into cells to trigger the degradation of corresponding mRNA sequences, thereby preventing protein synthesis. Another method includes using antisense oligonucleotides that bind to and block the translation of target mRNAs. These techniques are widely used in molecular biology research to study gene function and its impact on cellular processes and disease states.
Precipitintester
I en enkel medicinsk definition kan man säga att en "Precipitintest" är ett laboratorietest som används för att undersöka om en given substans, till exempel ett läkemedel eller en biologisk vätska som urin, kan orsaka en kemisk reaktion i form av en så kallad precipitatsbildning när den blandas med en specifik testvätska. Precipitatet är ett fast, oftast olösligt ämne som bildas när två lösningar blandas och deras komponenter reagerar tillsammans.
Polyadenosindifosfatribos
Poly(A)denosine diphosphate-ribose (PAR) är ett posttranskriptionellt modifieringsförening som bildas på proteiner, främst histoner, av enzymkomplexet poly(ADP-ribose)polymeraser (PARP). PAR består av flera ADP-riboseenheter som är kovalent bundna till varandra och till målproteinet. Denna modifikation spelar roll i regleringen av cellytiska processer, såsom DNA-skador och reparation, transkription och apoptos.
In situ-hybridisering, fluorescerande
Genetic Loci
"Genetic locus" (plural: "loci") refererar till en specifik position på ett kromosom där ett bestämt gen eller en genetisk markör finns. Det kan jämföras med en adress på en karta, som pekar ut var en viss plats är lokaliserad. Genetiska loci kan variera mellan individer, och skillnader i dessa loci kan leda till genetisk variation och individuella differenser.
Blotting, Western
MAR-bindande proteiner
Proteiner som binder till MAR-elementen i DNA.
E1A-associerat p300-protein
E1A-associated protein, also known as p300, is a transcriptional coactivator that plays a crucial role in the regulation of gene expression. It is called E1A-associated because it was initially identified as a protein that interacts with the adenovirus early region 1A (E1A) oncoprotein. The p300 protein contains several functional domains, including a histone acetyltransferase (HAT) domain, which can modify histone proteins and alter chromatin structure to facilitate transcription. It also has binding sites for various transcription factors, allowing it to integrate signals from multiple signaling pathways and enhance the transcription of target genes.
Fluorescensmikroskopi
Signalomvandling
I en enkel mening kan 'signalomvandling' inom medicin definieras som processen där celler konverterar inkommande signaler, ofta i form av hormoner, neurotransmittorer eller tillväxtfaktorer, till intracellulära svar genom en kaskad av biokemiska händelser. Detta kan leda till aktivering eller inhibitering av vissa cellulära funktioner och är en central mekanism i cellkommunikationen och regleringen av cellulär homeostas.
Transfektion
Transfektion är en process där DNA, RNA eller andra molekyler överförs till eukaryota celler, ofta med syfte att introducera en specifik gen så att cellen kan producera ett protein som kodas av den genen. Detta kan göras för forskningsändamål, till exempel för att studera proteinet och dess funktion, eller för medicinska ändamål, till exempel för att ersätta en defekt gen hos en patient med ärftlig sjukdom. Transfektion kan ske med olika metoder, såsom elektroporering, kemisk transfektion eller viralvektorbaserad transfektion.
Fluorescens efter ljusblekning
En metod för att studera membranproteiners och lipiders sidorörelser. Ett litet område på ett cellmembran bleks med en laserstråle, och den tid det tar för oblekta, fluorescensmärkta proteiner att vandra tillbaka till det blekta området är ett mått på cellmembranets fluiditet. Utifrån dessa mätningar kan ett proteins eller en lipids diffusionskoefficient beräknas.
RNA, Long Noncoding
Long non-coding RNA (lncRNA) refers to a class of RNA molecules that are longer than 200 nucleotides and do not encode proteins. They were once considered transcriptional "noise," but recent studies have shown that they play crucial roles in various biological processes, such as regulation of gene expression, chromatin modification, and cellular development. Dysregulation of lncRNAs has been linked to numerous human diseases, including cancers, making them attractive targets for diagnostic markers and therapeutic interventions.
Superhelix-DNA
Ringformat, supertvinnat duplex-DNA som isolerats från virus, bakterier och mitokondrier. Denna superhelixform av DNA har tillgång till fri energi. Under transkriptionsfasen är omfattningen av RNA-initiering proportionell mot superhelixgraden hos DNA:t.
Laminer
Sp1-transkriptionsfaktor
Sp1-transkriptionsfaktoren är en typ av proteiner som binder till specifika DNA-sekvenser och reglerar transkriptionen av genuttryck för målgener. Sp1 står för Specificity protein 1, och dessa transkriptionsfaktorer har en central roll i basal transkription och regulering av cellytiska processer som celldelning, differentiering och apoptos.
Polycomb Repressive Complex 2
Polycomb Repressive Complex 2 (PRC2) är ett proteinkomplex som spelar en viktig roll i regleringen av genuttryck, särskilt under embryonal utveckling. PRC2 katalyserar metylering av histonproteinet H3 på specifika positioner (H3K27me2/3), vilket leder till kompaktisering av kromatin och försäljning av genuttryck. Anomalier i PRC2-relaterade processer har visats korrelera med olika sjukdomar, inklusive cancer.
Retinoblastoma-Binding Protein 4
Retinoblastoma Binding Protein 4 (RBP4) is a protein that binds to the retinoblastoma protein (pRb), which is a tumor suppressor protein. RBP4 plays a role in regulating gene transcription and cell cycle progression. It is primarily expressed in the liver and is involved in insulin resistance and glucose metabolism. However, RBP4 has also been found to be overexpressed in certain types of cancer, including retinoblastoma, where it may contribute to tumor growth and progression by inhibiting the tumor suppressor function of pRb.
Betaglobiner
Beta-globiner är ett protein som är en del av hemoglobinmolekylen i röda blodkroppar hos människor och andra däggdjur. Hemoglobin är ansvarigt för transporteringen av syre från lungorna till kroppens vävnader, samt kolmonoxid och kväve till lungorna för utsöndring. Betaglobiner finns i två varianter, betaglobin A och betaglobin S, och är genetiskt bestämda. Variationen i dessa varianter kan leda till sjukdomar som beta-talassemier och sjukaleversjukan.
Xenopusproteiner
Xenopus proteins refer to the proteins expressed in or isolated from the species Xenopus, which are commonly used as model organisms in biological and biomedical research. The most frequently utilized species are Xenopus laevis and Xenopus tropicalis, both of which are African clawed frogs. These proteins play crucial roles in various cellular processes and functions, making them valuable for studying developmental biology, genetics, toxicology, and disease mechanisms.
Jumonji Domain-Containing Histone Demethylases
Jumonji Domain-Containing Histone Demethylases (JHDMs) are a family of enzymes that play a crucial role in the regulation of gene expression through the removal of methyl groups from histone proteins. These proteins are involved in the packaging and organization of DNA within the cell nucleus, and their modification through processes like methylation and demethylation can influence the accessibility of DNA to transcription factors and other regulatory elements.
Apoptos
En av de två formerna av celldöd. Till skillnad från den patologiska processen nekros är apoptos en biologiskt programmerad process, ansvarig för en fysiologisk likvidering av celler. Denna typ av cel ldöd tjänar som en motvikt mot mitos och utgör ett led i regleringen av vävnaders tillväxt och storlek.