Kroppens fysiska kännetecken, inklusive funktionssätt, ämnesomsättning, sättet att reagera på stimuli samt motståndskraft mot sjukdomsalstrande organismer.
En organisations grundläggande bestämmelser för hur dess verksamhet skall styras.
Traditionell koreansk medicin (TKM) är en holistisk läkekonst med rötter i den kinesiska medicinen och den koreanska kulturen. Den bygger på principen om att upprätta balans och harmoni i kroppen, anden och själen genom att behandla orsakerna till sjukdom istället för bara symptomen. TKM använder en varierad arsenal av terapier, inklusive örtkuror, akupunktur, massage, motionsterapi och dietoterapi. Den traditionella koreanska medicinen har utvecklats under tusentals år och är fortfarande en viktig del av den koreanska kulturen och hälsovården.
I en enkel mening kan "somatokroppstyper" definieras som de olika typerna av kroppar som hör till den somatiska kroppen, det vill säga den del av kroppen som består av celler, vävnader och organ som inte har någon direkt roll i att tänka eller känna. Detta inkluderar exempelvis skelett, muskler, hjärta, lungor och lever.
Beteckning för livskraft i kinesisk filosofi. Denna kraft anses kunna påverkas eller styras av t ex akupunktur eller rörelseövningar (som i qigong). Begreppet qi, som ursprungligen avsåg luftström eller andedräkt, har senare kommit att få betydelsen ande, som i grekiskans pneuma och latinets spiritus.
Avvikande antal av eller struktur på könskromosomerna. Många könskromosomavvikelser, men inte alla, är orsak till könskromosomrubbningar.
I medicine, 'yin and yang' is a traditional Chinese concept referring to the interdependent and complementary forces that make up all aspects and phenomena in the universe, often characterized as feminine (yin) and masculine (yang), dark and light, passive and active, or cold and hot, with the understanding that neither can exist without the other and that they are constantly shifting and transforming into one another.
'XYY-karyotyp' refererar till den särskilda kromosomuppsättning, eller karyotypen, hos en individ som har ett extra Y-kromosom. Normalt sett har män två könskromosomer, X och Y (XY), medan kvinnor har två X-kromosomer (XX). I fallet med XYY-karyotyp har individen en extra Y-kromosom, vilket ger upphov till en karyotyp av 47, XYY. Detta är ett relativt ovanligt tillstånd som beror på en felaktig delning under meiosen, vilket leder till att en spermie får två Y-kromosomer istället för en. Denna typ av karyotyp kan leda till olika medicinska symtom och beteendemässiga problem, men det är inte alltid sjukdomsutlösande i sig.
De homologa kromosomer som är olika hos det heterogametiska könet. Dessa kan vara X- och Y-kromosomerna eller W-, Z-kromosomerna (hos arter där honan är det heterogametiska könet, som t ex hos silkesspinnaren Bombyx mori). I det senare fallet avgör W honkönet, och ZZ är hanen.
Kartläggning av en cellkärnas hela kromosomuppsättning. Kromosomkännetecknen hos en individ eller en cellinje presenteras vanligtvis som en systematisk uppställning av metafaskromosomer från ett mikrofoto av en enda cellkärna ordnade parvis i minskande storleksordning och efter centromerens läge.
Traditionell hinduisk medicin, med rötter i den hinduiska kulturen. Ayurveda betyder livsvetenskap.
Polyploidi är ett tillstånd där en organism eller cell har mer än två uppsättningar av varsin kromosom. Detta innebär att antalet kromosomer i cellkärnan är mer än dubbla jämfört med den normala diploida setten hos arten. Polyploidi kan uppstå genom felaktig celldelning eller genom hybridisering mellan två olika artar. Detta tillstånd är vanligt förekommande inom växtriket och förekommer även hos vissa djurarter, men är sällsynt hos människan. Polyploidi kan ha betydelse för evolutionen och artbildningen, men kan också leda till negativa effekter som fertilitetsproblem och genetiska störningar.
En Setariaväxt är ett släkte av gräs inom familjen Poaceae, som främst förekommer i tropiska och subtropiska områden över hela världen. Kännetecknande för växterna i släktet är deras långa, grova och borstlika axfrön.
Svarsförslag:
Förekomst hos en individ av två eller fler cellpopulationer med olika kromosomuppsättningar, härstammande från en enda zygot, i motsats till chimärism, där de olika cellpopulationerna kommer från mer än en zygot.
Systematiska fysiska övningar. Hit räknas även kallistenisk gymnastik, avsedd att främja styrka och vacker hållning.
Turner syndrome is a genetic disorder that affects females, characterized by the complete or partial absence of one X chromosome, resulting in physical abnormalities and developmental delays.
En typ av störning i könskörtelutvecklingen hos patienter med ett brett spektrum av varianter av kromosomal mosaik. Karyotyperna består av partiell könskromosommonosomi, till följd av avsaknad eller missbildning av den andra könskromosomen (X eller Y). Karyotyperna utgörs av 45X/46XX, 45X/46XX/47XXX, 46XXp-, 45X/46XY, 45X/47XYY, 46XYpi osv. Fenotypserien sträcker sig från kvinnlig fenotyp till manlig fenotyp, via pseudohermafroditfenotyp, beroende på förhållandet i varje könskörtel mellan ursprungliga 45X-könsceller och celler med normal 46XX- eller 46XY-uppsättning.
Avvikelser från det normala antalet kromosomer eller från den normala strukturen, vilka inte alla nödvändigtvis är förknippade med sjukdom (kromosomrubbningar).
Svarsförklaring:
En typ av manlig hypogonadism, med en extra X-kromosom, små testiklar, missbildad sädledare, förhöjda halter av gonadotropiner, låga halter serumtestosteron, svagt utvecklade sekundära könsdrag och sterilitet. Drabbade individer har ofta långa ben och slank, hög kroppsväxt. Gynekomasti ("kvinnobröst") förekommer hos många patienter. Den klassiska formen har karyotypen 47,XXY. Flera karyotypvarianter förekommer: 48,XXYY; 48,XXXY; 49,XXXXY, och mosaikmönster ( 46,XY/47,XXY; 47,XXY/48,XXXY; osv).
En typ av in situ-hybridisering, där målsekvenserna färgats med fluorescerande ämnen, så att läge och storlek kan bestämmas medelst fluorescensmikroskopering. Färgningen är tillräckligt distinkt för att hybridiseringssignalen skall kunna ses såväl i metafasutstryk som i interfaskärnor.
Kromosomuppsättningen i somatiska celler, där alla kromosomtyper förekommer parvis. Detta symboliseras med 2N eller 2X.
Mycket långa DNA-molekyler och tillhörande proteiner, histoner och kromosomala proteiner av icke-histontyp. Normalt finns det 46 kromosomer, inklusive två könskromosomer, i kärnan i människans celler. De bär på individens genetiska kod.
Kromosomförhållande i celler som avviker från det normala genom övertalighet eller förlust av kromosomer eller kromosompar. I en normalt diploid cell kallas förlusten av ett kromosompar nullisomi (sym bol: 2N-2), förlusten av en kromosom monosomi (2N-1), ett extra kromosompar tetrasomi (2N+2) och en extra kromosom trisomi (2N+1).
I en prokaryot cell eller i kärnan av en prokaryot cell utgör kromosomer strukturella enheter bestående av eller innehållande DNA som bär den genetiska information som är väsentlig för cellen.
En växtkromosom är en struktur i cellkärnan hos växter som består av DNA, protein och nukleolusorganisatoriska regioner (NOR). Kromosomen innehåller genetisk information i form av gener och regulatoriska sekvenser. Växtkromosomer har ofta en lång och en kort arm, vilket ger upphov till deras typiska stavform. De är centrala för växternas arv och reproduktion, och undergår speciella förändringar under meiosen, som resulterar i att antalet kromosomer halveras inför bildandet av könsceller.
Genetisk korsning mellan genetiskt olika föräldraindivider i syfte att erhålla en hybrid.
"Sex determination analysis" is a medical term that refers to the process of identifying the biological sex of an individual, typically through examination of chromosomes, hormones, or reproductive anatomy. The most common type of sex determination analysis is genetic testing, which involves analyzing an individual's DNA to determine their chromosomal sex (i.e., male XY or female XX). In some cases, additional tests such as hormone level assessment or imaging studies may be used to confirm the biological sex, especially in intersex or disorders of sexual development cases. Overall, sex determination analysis is an important tool in medicine and research for understanding an individual's sex-specific health risks and needs.
I molekylær genetik, refererer "ploidi" til det totale antal af sets af kromosomer i en celle. Standardtallet for ploidi hos mennesker er diploid, hvilket betyder at der er to sæt kromosomer - et fra hver forälder. Derfor har de fleste menneskelige celler 46 kromosomer i alt, organiseret som 23 par. Der findes imidlertid også celletyper hos mennesker, der er tetraploide, dvs. med fire sæt kromosomer (92 kromosomer i alt). Ploidier kan have betydning for cellers og organismeres størrelse, vækst, reproduktion og evolution.
Färgning av band, eller kromosomsegment, vilket medger exakt identifiering av enskilda kromosomer eller delar av kromosomer. Tillämpningar omfattar påvisande av kromosomala omkastningar vid missbildni ngssyndrom eller cancer, fastställande av segmentens kemiska struktur, kromosomernas evolutionära förändringar och, i samband med hybridiseringsstudier, kartläggning av kromosomerna.
Trisomi är ett medicinskt tillstånd där en individ har tre exemplar av en viss kromosom istället för de vanliga två. Detta orsakas vanligtvis av ett fel vid meiosen, under vilket kromosomerna delas upp inför ägg- eller spermacellernas bildande. Om en sådan cell med ovanlig kromosomantalitet förenas med en normal cell under befruktningen kan det resultera i en foster med extra kopia av den aktuella kromosomen i varje cell i kroppen.
Reduktionsdelning av cellkärnan under könscellernas tillkomst. Två på varandra följande cellkärnedelningar efter en enda dubblering av kromosomerna resulterar i dotterceller med hälften så många kromosomer som i ursprungscellerna.
Spermier är den biologiska maskulina könscellen, även kallad sädescell, som produceras i de manliga testiklarna. Deras främsta funktion är att befrukta ett ägg och utgör därmed en viktig del i reproduktionsprocessen hos män. Spermier består av huvud, svans och mitokondrier som ger cellen rörelseförmåga för att kunna simma fram till ägget.
"Sex determination processes" refer to the biological and genetic mechanisms that establish the sexual characteristics and reproductive functions of an organism. In humans, this process is determined by the chromosomes an individual inherits at conception. Typically, individuals receive either a combination of XX chromosomes (female) or XY chromosomes (male). These chromosomes contain genes that influence various aspects of sexual development, such as gonadal differentiation, genital formation, and secondary sex characteristics. It is important to note that while biological sex is often categorized as male or female, there are individuals who may be intersex, meaning they have physical or genetic features that do not fit typical definitions of male or female.
'Republic of Korea' (ROK) is the official English name for the country commonly known as South Korea. It is a democratic republic located in East Asia, comprising the southern part of the Korean Peninsula and bordering North Korea to the north. The capital city is Seoul, and the official language is Korean. The ROK has a developed economy, with strong industries in technology, automotive manufacturing, and shipbuilding. It is also known for its cultural exports, such as K-pop music and Korean dramas.
Fortplantningscellerna hos flercelliga organismer.
Den genetiska sammansättningen och beskrivningen av denna hos en enskild individ.
Tiden från 1901 till 2000.
Kliniska tillstånd, orsakade av onormala kromosomuppsättningar, kännetecknade av för mycket eller för lite kromosommaterial (antingen en hel kromosom eller något kromosomsegment).
Ett av de tre paren i den fjärde gruppen (grupp D) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.
Den fullständiga arvsmassan i en växts kromosomuppsättning.
Enkel uppsättning av kromosomer i en cell, dvs att endast en kromosom av varje typ förekommer (hos människa är detta 23 kromosomer). Symbol: N.
"Genetic locus" (plural: "loci") refererar till en specifik position på ett kromosom där ett bestämt gen eller en genetisk markör finns. Det kan jämföras med en adress på en karta, som pekar ut var en viss plats är lokaliserad. Genetiska loci kan variera mellan individer, och skillnader i dessa loci kan leda till genetisk variation och individuella differenser.
"Genetisk korsning" refererer til den proces, hvor genetisk materiale bliver udvekslet mellem to individuelle arter, som normalt ikke kan fortælle sig af med hinanden, for at producere en hybrid. Denne proces sker oftest ved hjælp af bioteknologi, såsom genteknologi, og resulterende hybriden kaldes en genetisk krydsning eller en transgen art. Genetiske krydsninger kan anvendes i forskellige brancher, herunder landbrug, medicin og forskning, for at opnå ønskede egenskaber som større modstandskraft overfor sygdomme eller bedre næringsværdi.
Enskilda former av gener i ett genpar, lokaliserade till samma plats på homologa kromosomer, och som styr samma biokemiska processer.
Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.
Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.
Tillståndet som följer på föreningen av en äggcell och en sädescell, då ett embryo eller foster växer i kroppen.
En oöcyt (singular form av oocyter) är ett äggcell som mognar inne i en honas äggstock (ovarium). Den är den största cellen i den mänskliga kroppen och kan delas in i olika stadier baserat på dess utveckling. Oöcyten består av två delar: den haploida kärnan, som innehåller halva antalet kromosomer jämfört med en vanlig diploid cell, och den omgivande zonapellucidamembranen. När oöcyten har nått full mognad är den redo för befruktning och utvecklas sedan till en zygot och fortsätter att dela sig och utvecklas till ett embryo.
En individ som har cellpopulationer från olika zygoter.
Deoxiribonukleinsyra som utgör arvsmassan hos växter.
En organisms fullständiga arvsmassa, så som den är representerad i dess DNA eller, i vissa fall, RNA
Släktskapsförhållanden mellan grupper av organismer, baserade på deras genuppsättningar.
Nedsatt eller utebliven förmåga hos en man att befrukta.
En teknik för konstgjord fortplantning som innebär en direkt manipulering av äggceller och sädesceller för att åstadkomma befruktning in vitro.
Genetisk translokation är en typ av genetisk avvikelse där delar av två olika kromosomer byter plats med varandra. Denna process kan resultera i att gener på de två kromosomerna hamnar i en ny position, vilket kan störa normal proteinproduktion och orsaka genetiska sjukdomar eller abnormaliteter hos den drabbade individen.
En testikel är ett parligt, ovalformigt reproduktivt organ hos manliga djur och människor, som producerar spermier och producirar och sekreterar de manliga könshormonet testosteron.
Metoder för bestämning av läge för och avstånd mellan gener på en kromosom.
Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.
"Artsspecificitet" refererer til de unikke aspekter, karakteristika og kontekster, der er forbundet med kunstformer som teater, musik, maleri, litteratur osv. Det understreger, at hver kunstform har sine egne regler, historie, teoretiske perspektiver, teknikker og udtryksformer, som bør respekteres og forstås for at opnå en dybere forståelse af det pågældende værk eller frembringelse.
Specifika sekvenser av nukleotider längs en DNA-molekyl (RNA-molekyl hos vissa virus), vilka utgör funktionella enheter för ärftlighet. De flesta eukaryota gener innehåller kodande områden (kodoner) som är åtskilda av icke-kodande områden (introner) och kallas därför uppdelade gener.
Genetisk polymorfism är ett begrepp inom genetiken som refererar till att en specifik position (nucleotid) i DNA:t kan ha mer än en bas (A, T, C eller G), vilket resulterar i olika varianter (alleler) av samma gen. Dessa variationer är vanliga och förekommer naturligt hos många individer inom en population. Genetisk polymorfism bidrar till den genetiska mångfalden hos arter, inklusive människan. Det bör dock poängteras att alla varianter inte har samma frekvens i populationen och vissa kan associeras med ökat eller minskat risk för vissa sjukdomar.
Republik i Sydamerika och till ytan det femte största landet i världen. Ytan är 8 512 000 km2 och folkmängden uppgår till 165 miljoner invånare. De två största städerna är Rio de Janeiro och Sao Paulo , men Brasilia är huvudstad. Officiellt språk är portugisiska.
"Genetisk rekombination är ett naturligt fenomen där gener kombineras och omordnas på något sätt för att bilda ny DNA-sekvens. Detta kan ske genom olika mekanismer, till exempel crossing over under meios eller via specifika enzymer som kan klippa och klistra ihop DNA-strängar på nya sätt. Genetisk rekombination är viktig för genetisk variation och evolution."
Den inbördes placeringen av atomer, atomgrupper eller joner i en molekyl, samt antal, typ av och plats för kovalenta bindningar.
En flerstegsprocess som omfattar DNA-kloning, mappning, subkloning, sekvensering och analys av data.
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
En individ med olika alleler (genvarianter) på en eller flera platser i homologa kromosomsegment.
Andelen av en viss allel i förhållande till samtliga alleler för ett genlokus i en population under förökning.
Ett fenotypiskt genetiskt kännetecken eller särdrag som kan användas för att identifiera ett genlokus, en kopplingsgrupp eller en rekombinatorisk händelse.
Arvsmassan hos växter.
En typ enkla di-, tri-, tetra- och pentanukleotid-tandemupprepningar, vanligtvis kortare än 100 baser. De är spridda i de eukromatiska armarna av de flesta kromosomer. De kallas även STR (short tandem repeats; korta tandemupprepningar).
Republik i östra och centrala Asien. Oftast avses Folkrepubliken Kina. Med en folkmängd på 1,3 miljarder invånare är Kina världens folkrikaste land. Till ytan (9,6 miljoner km2) är Kina det tredje stö rsta landet i världen. Landets historia sträcker sig bakåt i tiden till ca 3000 f Kr. Fram till år 1912 kallades landet det Kinesiska riket. Sedan 1950 har Kina ett kommunistiskt statsskick. Huvudstad är Beijing (tidigare Peking).
"Biological evolution" refers to the gradual change and diversification of species over time through processes such as mutation, selection, gene flow, and genetic drift. This results in the development of new characteristics and traits in populations, leading to the emergence of new species and the extinction of others. It is a fundamental concept in biology that explains the diversity of life on Earth.
Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.
En flugart som används mycket i genetisk forskning pga sina stora kromosomer.
En i den eukaryota cellen belägen, höljeomgiven kropp, som innehåller kromosomer och en eller flera nukleoler. Höljet består av ett dubbelmembran, genomsatt av ett antal porer. Det yttre membranet öve rgår i det endoplasmatiska nätverket. Det kan finnas mer än en kärna i en cell.
Utveckling på molekylär nivå i DNA-sekvenser och proteiner.
En Genome-wide association study (GWAS) är en metod inom genetisk forskning som används för att undersöka samband mellan genetiska varianter och specifika sjukdomar eller egenskaper hos en individ. Studien jämför helgenomet, alltså alla kromosomer, hos en grupp med individer som har en viss sjukdom eller egenskap med en kontrollgrupp som saknar denna sjukdom eller egenskap. Genomstudien letar efter små skillnader, så kallade enkelnukleotidpolymorfier (SNP), mellan individerna i de två grupperna. Genom att undersöka stora populationer och jämföra hela genomet kan man hitta små ökningar av risk för sjukdom eller skillnader i egenskaper som är statistiskt signifikanta. Resultaten från en GWAS ger ofta information om områden på kromosomen där det kan finnas gener som har betydelse för sjukdomen eller egenskap