DNA-(cytosin-5-)-metyltransferas
Ett enzym som katalyserar överföringen av en metylgrupp ur S-adenosylmetionin till position 5 i cytosin eller position 6 i adenin i DNA hos däggdjur. EC 2.1.1.37.
DNA-modifieringsmetylaser
Enzymer som ingår i restriktions-modifieringssystemen. De ligger bakom ett artspecifikt metyleringsmönster, med verkan på antingen adenin- eller cytosinrester i en kort, specifik bassekvens i värdcellens eget DNA. Denna metylerade sekvens förekommer ofta i värdcellens DNA och förblir intakt under cellens livstid. Varje form av artfrämmande DNA som kommer in i en levande cell och saknar det typiska metyleringsmönstret känns igen av restriktionsendonukleaser med motsvarande specificitet och förstörs genom klyvning. De flesta har studerats i bakteriesystem, men några få har påträffats i eukaryota organismer. EC 2.1.1.113. Syn. DNA-metyltransferas.
Metyltransferaser
DNA-metylering
Fogning av metylgrupper till DNA. DNA-metyltransferaser (DNA-metylaser) katalyserar denna reaktion med S-adenosylmetionin som givare av metylgrupper.
DNA-Cytosine Methylases
DNA-Cytosine methylases are enzymes that transfer a methyl group (-CH3) to the cytosine base in DNA, creating 5-methylcytosine. This process is known as DNA methylation and plays an important role in regulating gene expression, genomic imprinting, and suppressing repetitive elements in the genome. The addition of a methyl group to cytosine can prevent the binding of transcription factors and other proteins to the DNA, leading to the silencing of genes. DNA-Cytosine methylases are crucial for normal development and cell differentiation, but abnormal methylation patterns have been associated with various diseases, including cancer.
Adenin
En viktig purinbas. I djur- och växtceller förekommer det vanligen kondenserat med ribos eller deoxyribos i nukleosiderna adenosin och deoxyadenosin. Det är således en komponent i nukleinsyror, vissa nukleotider och många koenzymer. Det finns i bukspottkörteln och mjälten.
Metylering
Tillägg av metylgrupper. I histokemi används metylering för att förestra karboxylgrupper och avlägsna sulfatgrupper genom att behandla vävnadssnitt med het metanol i närvaro av saltsyra.
Azacytidin
Proteinmetyltransferaser
Protein metyltransferases are enzymes that catalyze the transfer of methyl groups from a donor, such as S-adenosylmethionine (SAM), to specific residues on protein substrates, including lysine, arginine, and histidine residues. This post-translational modification plays a crucial role in various cellular processes, such as gene expression, DNA damage repair, and signal transduction.
S-adenosylmetionin
S-adenosylmethionin (SAMe) är ett koenzym som deltar i en rad biologiska reaktioner, särskilt i metabolismen av neurotransmittorer och kroppens naturliga antioxidativa processer. Det produceras naturligt i kroppen och är involverat i många viktiga kemiska processer som methylering, sulfurering och transsulfurering. SAMe är också tillgängligt som dietärt supplement och har studerats för sin potential att behandla en rad medicinska tillstånd, inklusive depression, smärta och leverpatologi.
Histon-lysin-N-metyltransferas
Molekylsekvensdata
tRNA-metyltransferaser
Bassekvens
DNA
En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).
CpG-öar
Förtätade områden i dinukleotidsekvensen cytosin-fosfatdiester-guanin. De bildar dna-sträckor som är flera hundra till flera tusen baspar i längd. Hos människor finns det ca 45 000 CpG-öar, huvudsakligen vid genernas 5´-ändor. De är ometylerade, med undantag för dem på den inaktiva X-kromosomen och några som hör samman med präglade gener.
Epigenes, genetisk
"Epigenetiskt genetiskt" är ett begrepp inom forskningen som refererar till de förändringar i genuttryck som inte beror på ändringar i DNA-sekvensen, utan istället på andra mekanismer som påverkar geners aktivitet. Dessa mekanismer kan inkludera metylering av DNA, modifikationer av histonproteiner och RNA-interferens. Epigenetiska förändringar kan vara reversibla och är ofta beroende av miljön och åldern, till skillnad från genetiska förändringar som är ärftliga och orsakas av mutationer i DNA-sekvensen. Epigenetiska förändringar kan spela en viktig roll i cellulär differensiering, cancerutveckling och åldrande.
Protein-Arginine N-Methyltransferases
Protein-Arginine N-Methyltransferases (PRMTs) are a group of enzymes that catalyze the transfer of methyl groups from S-adenosylmethionine (SAM) to specific arginine residues in proteins, resulting in the formation of mono- or dimethylated arginines. This post-translational modification plays a crucial role in various cellular processes, including gene expression, DNA repair, and signal transduction. There are nine known PRMTs, classified into three types based on the type of methylarginine produced: Type I (PRMT1, 2, 3, 4, 6, and 8) produces asymmetric dimethylarginines; Type II (PRMT5 and 9) generates symmetric dimethylarginines; and Type III (PRMT7) forms monomethylated arginines. Dysregulation of PRMTs has been implicated in several diseases, including cancer and neurological disorders.
Genavstängning
Adeninnukleotider
Adeninnukleotider är molekyler som består av ribose (en sockerart) och adenin (en näringsrikt aromatisk bas). De två mest förekommande formerna av adeninnukleotider är adenosindifosfat (ADP) och adenosintrifosfat (ATP), som båda spelar viktiga roller i cellens energiproduktion och energiöverföring. ATP, den energirikaste formen av adeninnukleotid, fungerar som en direkt källa till energibehov i celler genom att släppa ifrån sig ett fosfatgrupp (i en reaktion katalyserad av ATPas) och omvandlas till ADP. Energin frigjord i denna process används för att driva andra celulära processer som kräver energi, såsom muskelkontraktioner, transport över cellmembran och syntes av andra molekyler. ADP kan sedan regenereras tillbaka till ATP
Promotorregioner, genetik
I en enkel mening kan promotorregionen inom genetiken definieras som den del av ett genetiskt material (DNA) där transkriptionsfaktorer binder till att initiera transkriptionen av ett specifikt gen. Promotorregionen ligger vanligtvis uppströms (5'-ändan) av det gen som ska transkriberas och innehåller ofta cis-regulatoriska element som reglerar genuttrycket genom att påverka bindningen av RNA-polymeras II, enzymet ansvarigt för transkriptionen av protein kodande gener.
Protein-D-aspartat-L-isoaspartatmetyltransferas
Protein-D-aspartat-L-isoaspartat metyltransferase (PDAT) är ett enzym som katalyserar den posttranslationella modifieringen av aspargins- och asparaginsyrares sidokedjor i proteiner, vilket resulterar i konvertering till D-aspartat och L-isoaspartat. Denna process hjälper till att underhålla proteiners struktur och funktion genom att reparera skadade peptidbindningar orsakade av spontana hydrolysreaktioner.
Histoner
Aminosyrasekvens
S-adenosylcystein
S-Adenosylmethionine (SAMe) är ett koenzym som förekommer naturligt i kroppen och deltar i flera viktiga biokemiska reaktioner, särskilt inom transmethylering, transsulfurylering och aminopropylering. Det produceras i levern av aminosyran metionin tillsammans med ATP (adenosintrifosfat). SAMe är involverad i produktionen av neurotransmittorer såsom serotonin, dopamin och norepinefrin, samt i syntesen av kroppens eget antioxidativt ämne glutation. Det har också visat sig ha potential som behandling för vissa sjukdomstillstånd såsom depression, ledbesvär och leverpatologi, men forskningen pågår fortfarande.
Substratspecificitet
Substratspecificitet beteferrer sig inom farmakologi och enzymologi till den egenskap hos ett enzym eller en receptor där det endast binder till och katalyserar (eller påverkar) vissa specifika substanser, molekyler eller läkemedel, känt som substrat. Det innebär att en given enzymtyp endast är aktivt mot en begränsad grupp av kemiska föreningar som har en viss strukturell och kemisk likhet. Substratspecificiteten bestäms av enzymernas tredimensionella struktur och den del av substratmolekylen som interagerar med aktiva sitet på enzymet.
Kolibakterie
Cytidin
En pyrimidinnukleosid som består av basen cytosin, kopplad till D-ribos, ett socker med fem koldelar.
DNA-bindande proteiner
Proteiner som binder till DNA. Till denna familj hör proteiner som binder till såväl dubbelsträngat som enkelsträngat DNA, och den omfattar även specifika DNA-bindande proteiner i serum som kan användas som markörer för tumörsjukdomar.
5-metylcytosin
5-Methylcytosine (5mC) är en modifierad form av nukleotiden cytosin, som förekommer naturligt i DNA hos flera olika arter, inklusive människor. Det bildas genom en process som kallas DNA-metylering, där ett metylgrupp (CH3) adderas till den 5-karbonylpositionen på cytosinbasen.
Bindningsplatser
Proteinbindning
"Proteinbindning refererar till den process där ett protein binder specifikt till ett annat molekylärt substance, såsom en liten molekyl, ett annat protein eller en jon, vanligtvis genom non-kovalenta interaktioner som hydrogenbindning, Van der Waals-kräfter och elektrostatiska attraktioner. Denna bindning kan regulera funktionen hos det bundna substanceet och är av central betydelse för många biologiska processer, inklusive signaltransduktion, enzymsk aktivitet och transport av molekyler inom cellen."
Mutation
Deoxiribonukleaser, typ II-lägesspecifika
Enzymsystem med en enda underenhet och som endast kräver magnesium för endonukleolytisk verkan. Motsvarande modifieringsmetylaser är separate enzymer. Systemen känner igen specifika, korta DNA-sekvenser och klyver inom, eller på ett kort, specifikt avstånd från, den igenkända sekvensen, vilket ger specifika, dubbelsträngade fragment med 5'-fosfatändar. Enzymer från olika mikroorganismer med samma specificitet kallas isoschizomerer. EC 3.1.21.4.
Transkription, genetisk
Cellinje
I medicine refererer "cellinje" til en gruppe af celler med ensartet funktion og opbygning, der samarbejder for at udføre en specifik biologisk proces eller opgave i et levende organisme. Celliner er ofte specialiserede i deres struktur og funktion for at udføre deres rolle effektivt, og de kan findes i alle levende organismer, fra encellet bakterie til komplekse flercellede dyr og planter.
Repressorproteiner
Repressorproteiner är proteiner som binds till specifika DNA-sekvenser och hämmar transkriptionen av ett visst genetiskt material, vilket leder till nedreglering av genuttrycket för de gener som kontrolleras av dessa repressorproteiner.
Transkriptionsfaktorer
Transkriptionsfaktorer är proteiner som binder till DNA-regulatoriska sekvenser och kontrollerar transkriptionen av gener, vilket påverkar syntesen av specifika proteinmolekyler i cellen.
Kloning, molekylär
Kromatin
Reglering av genuttryck, enzymer
Tumörcellinje
En tumörcellinje refererar till en homogen grupp av cancerceller som delar gemensamma genetiska mutationer och beteenden, och som härstammar från samma ursprungscell. Denna celllinje kan behålla sin unika identitet och vårda sig lika under tumörts growth, metastas och respons på terapi. Detta är viktigt att ta hänsyn till när man utvecklar cancerbehandlingar, eftersom responsen på en viss typ av behandling kan variera mellan olika tumörcellinjer.
Plasmider
En plasmid är en liten, cirkulär dubbelsträngad DNA-molekyl som kan replikera självständigt och förekommer hos bakterier och andra encelliga organismer. Plasmider kan överföras mellan celler och innehåller ofta gener som ger resistens mot antibiotika eller kodar för toxiner. De används också i molekylärbiologi som vektorer för kloning av gener.
RNA, budbärar
"RNA (Ribonucleic acid) är ett ensträngat nucleotidmolekylt som fungerar som genetisk budbärare i celler, transportierande genetisk information från DNA till ribosomer under protein syntesprocessen."
Modeller, molekylära
Polycomb Repressive Complex 2
Polycomb Repressive Complex 2 (PRC2) är ett proteinkomplex som spelar en viktig roll i regleringen av genuttryck, särskilt under embryonal utveckling. PRC2 katalyserar metylering av histonproteinet H3 på specifika positioner (H3K27me2/3), vilket leder till kompaktisering av kromatin och försäljning av genuttryck. Anomalier i PRC2-relaterade processer har visats korrelera med olika sjukdomar, inklusive cancer.
Enzymhämmare
Enzyminhibitorer är substanser som sänker eller helt stoppar en enzymes aktivitet genom att binda till enzymet. Detta resulterar i försening eller minskning av den kemiska reaktionen som enzymet annars skulle ha katalyserat. Enzymer är proteinmolekyler som accelererar biologiska reaktioner inom celler, och deras aktivitet kan regleras genom olika mekanismer, däribland användning av enzyminhibitorer.
Protein O-metyltransferas
En protein O-metyltransferase är ett enzym som överför en metylgrupp (-CH3) från donatorn S-adenosylmetionin (SAM) till hydroxylgruppen (-OH) på serin, treonin eller tyrosin residyer i proteiner, vilket resulterar i O-metylering av protein.
Proteinstruktur, tertiär
DNA-restriktions-/modifieringsenzymer
System bestående av två enzymer, ett modifieringsmetylas och ett restriktionsendonukleas. De är samhöriga i fråga om specificitet och skyddar en given bakteriearts DNA. Metylaset fogar metylgrupper till adenin- eller cytosinrester inom samma målsekvens som utgör bindningsställe för restriktionsenzymet. Metyleringen gör målområdet oangripbart för restriktion och skyddar därmed DNA't mot spjälkning. EC 3.1.21.-.
Sekvenshomologi, aminosyra
Aminosyresekvenshomologi refererer til den grad af lighed i rækkefølgen af aminosyrerne, der udgør proteiner hos to eller flere organismer. Jo større antal identiske aminosyrer i samme position i de sammenlignede sekvenser, des højere er graden af homologi. Dette begreb anvendes ofte i molekylærbiologien for at fastslå evolutionæ forhold og funktionelle egenskaber hos proteiner.
Fosfatidyl-N-metyletolamin-N-metyltransferas
Fosfatidyl-N-metyletanolamin-N-metyltransferas (PEAMT) är ett enzym involverat i syntesen av fospholipider, en viktig komponent i celldelar och membraner. Specifikt katalyserar PEAMT överföringen av en metylgrupp från S-adenosylmetionin (SAM) till fosfatidylethanolamin (PE), vilket resulterar i bildandet av fosfatidylcholin (PC). PC är den dominerande fospholipiden hos eukaryota cellmembran och spelar en viktig roll i celldelning, signalering och lipidtransport. PEAMT finns främst i levern och regleras av flera faktorer, inklusive näringsstatus, hormoner och genetiska faktorer. Dysfunktion eller nedsatt aktivitet hos PEAMT har visats korrelera med olika sjukdomstillstånd, såsom lever- och neurodegenerativa sj
Polymeraskedjereaktion
En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som verkar genom att kopiera en specifik DNA-sekvens i ett exponentiellt tempo, vilket möjliggör detaljerad analys av mycket små mängder av ursprungligt DNA. PCR utförs genom att upprepade gånger höja temperaturen och sänka den igen, vilket låter enzymet polymeras skapa kopior av DNA-sekvensen med hjälp av två specifika primers. Detta möjliggör identifiering och analys av specifika DNA-sekvenser i forskning, diagnostik och forensiska tillämpningar.
Sekvensinpassning
I medicinen, refererar "sekvensinpassning" till processen av matchning eller korrelerande en genetisk sekvens, vanligtvis en DNA- eller RNA-sekvens, med en specifik referenssekvens, för att fastställa dess position, orientering och eventuella variationer i förhållande till den referenssekvensen. Detta används ofta inom genetisk forskning och klinisk diagnostik för att identifiera gener, mutationer eller polymorfismer som kan vara associerade med sjukdomar eller andra hälsotillstånd.
Nukleinsyrakonfiguration
I en enkel mening kan "nukleinsyrakonfiguration" referera till den specifika rymden eller position som en nukleotid eller ett baspar tar upp i en nukleinsyra, såsom DNA eller RNA. Detta inkluderar vilken sida av strängen varje nukleotid befinner sig på, och i vilket läge de är rotade. I DNA utgörs konfigurationen ofta av en dubbelhelix med antiparallella strängar, där varje baspar består av en adenin (A) som parar sig med en timin (T), och en guanin (G) som parar sig med en cytosin (C). I RNA är konfigurationen ofta en enkelsträngad helix, där uracil (U) ersätter timin (T) som basparningspartner till adenin (A).
DNA-primrar
Reglering av genuttryck
Histone Deacetylase Inhibitors
Histone Deacetylase Inhibitors (HDACis) are a class of drugs that inhibit the function of histone deacetylases (HDACs), which are enzymes that remove acetyl groups from histone proteins, leading to chromatin condensation and transcriptional repression. By inhibiting HDACs, HDACis increase histone acetylation, resulting in the relaxation of chromatin structure and increased accessibility of transcription factors to DNA, thereby promoting gene expression. HDACis have been shown to have anti-cancer effects by inducing apoptosis, cell cycle arrest, and differentiation in various cancer cells.
Sulfiter
Dinukleosidfosfater
Alkylerande cellgifter
En klass läkemedel som skiljer sig från andra alkylerande medel genom att ha en enda funktion, vilket hindrar dem från att korsbinda cellulära makromolekyler. De kräver metabolisk aktivering till en p rodukt med antitumörverkan och närvaro av N-metylgrupper i strukturen, vilka efter metabolisering kan modifiera cell-DNA kovalent. De enskilda preparatens verkningsmekanismer är inte helt klarlagda.
Oligodeoxiribonukleotider
Reglering av genuttryck, tumörer
Betainhomocystein-S-metyltransferas
Betain-homocystein-S-metyltransferase är ett enzym involverat i metabolismen av aminosyror, som katalyserar överföringen av en metylgrupp från betain till homocystein, vilket resulterar i att detta senare omvandlas till den essentiella aminosyran metionin. Detta enzym är viktigt för att reglera nivåerna av homocystein i kroppen, och höga koncentrationer av detta ämne har visats korrelera med ökad risk för hjärt-kärlsjukdomar.
Heterokromatin
Cellkärna
Kromatinimmunprecipitation
En teknik för identifiering av specifika DNA-sekvenser, bundna, in vivo, till proteiner av intresse. Metoden omfattar formaldehydfixering av kromatin för att korslänka DNA-bindande proteiner med DNA. Sedan DNA klippts upp i små fragment isoleras specifika DNA-proteinkomplex med hjälp av immunprecipitering med proteinspecifika antikroppar.
Oligonukleotider
"Oligonukleotider" refererar till korta, syntetiska eller naturliga sekvenser av nukleotider, som är byggstenarna i DNA och RNA. Oligonukleotider kan vara upp till 20-25 nukleotider långa och används ofta inom molekylärbiologi för att undersöka specifika gener eller funktioner på genetisk nivå. De kan också användas som medicinska terapeutika, till exempel i form av antisense-oligonukleotider eller RNA-interferens, för att störta specifika proteiner som är involverade i sjukdomsprocesser.
Epigenomics
"Epigenomics er ein grenseviten mellom genetikk og miljø, som studerer de modifikasjonane av gener og histoner som kontrollerer geneaktivering og -deaktivering uten å endre DNA-sekvensen. Epigenometrisk endring kan være reversibel og involverer mekanismer som metylering av DNA, remodellering av kromatin og RNA-interferanse."
DNA-reparation
Rekonstruktion av en sammanhängande, dubbelsträngad DNA-molekyl utan felparning utifrån en molekyl med skadade områden. De viktigaste typerna av reparationsmekanismer är: excisionsreparation, där defekta områden i en sträng tas ut och återsyntetiseras med hjälp av den information som de komplementära basparen i den hela strängen innehåller; ljusåteraktiveringsreparation, som innebär att de nedbrytande och mutagena effekterna av UV-strålning elimineras; samt postreplikationsreparation, där de primära skadorna inte repareras, men där gapen i en dotterdubbelsträng fylls med delar av den andra, oskadade duplexdottern. Excisionsreparation och postreplikationsreparation kallas ibland för "mörk reparation", eftersom de inte kräver ljus.
Cellkärneproteiner
Methanosarcina barkeri
Histondeacetylaser
Deacetylaser som avlägsnar N-acetylgrupper från sidokedjorna till aminosyror i histoner. Några av dessa tillhör proteinfamiljen sirtuiner.
Fosfatidyletanolamin-N-metyltransferas
Fosfatidylethanolamine-N-metyltransferase (PEMT) är ett enzym involverat i syntesen av fospholipider, en viktig komponent i cellytorna. PEMT katalyserar den sista steget i syntesen av fosfatidylcholin (PC) genom att metylera fosfatidylethanolamin till fosfatidylcholin med hjälp av S-adenosylmetyon som metyldonator. Detta enzym finns både i cytoplasmatisk membran och endoplasmatiskt retikulum i cellen.
Omvänt transkriptaspolymeraskedjereaktion
En omvänd transkriptaspolymerasekedjereaktion (RT-PCR) är en molekylärbiologisk metod som används för att kopiera komplementär DNA (cDNA) från ett given RNA-molekyl, vilket möjliggör dess detektering och analys.
Guanidinacetat-N-metyltransferas
Guanidinoacetate-N-methyltransferase (GAMT) är ett enzym som katalyserar en reaktion där en metylgrupp (en kolatom med tre väteatomer) överförs från S-adenosylmetionin (SAM) till guanidinoacetat, vilket resulterar i bildandet av den aktiva formerna av kreatin, creatinin. Detta enzym finns främst i lever, njurar och hjärnan hos däggdjur. Genetiska mutationer i GAMT-generna kan leda till ett ovanligt medföddt sjukdomstillstånd som kallas guanidinoacetataciduri (GA), vilket orsakar höga nivåer av guanidinoacetat och låga nivåer av kreatin i kroppen.
Caulobacter
Katalys
Rekombinanta proteiner
Rekombinanta proteiner är proteiner som innehåller sekvenser från två eller flera olika källor, vanligtvis genom genetisk manipulation i laboratorium. Genom användning av rekombinant-DNA-teknik kan man kombinera gener från olika organismer för att skapa en ny gen som kodar för ett protein med önskade egenskaper. Detta är en viktig metod inom biomedicinsk forskning och används bland annat för produktion av läkemedel, diagnostiska verktyg och för studier av proteiner och deras funktioner.
Genuttryck
Metyl-CpG-bindande protein 2
Ett DNA-bindande protein som interagerar med metylerade cpg-öar. Det har betydelse för undertryckande av genetisk transkription och är ofta i muterad form i Retts syndrom.
Prokainamid
Prokainamid är ett antiarrhythmiskt läkemedel som används för att behandla oregelbundenheter i hjärtats slag, såsom extrasystoler och ventrikulära tachykardier. Prokainamid fungerar genom att förlänga den absoluta refractoryperioden i mittdelen av hjärtmuskelcellerna, vilket minskar förekomsten av extrasystoler och stabiliserar hjärt rythmen. Det gör detta genom att blockera de natrium- och kaliumkanaler som påverkar elektrisk ledning i hjärtat. Läkemedlet ges vanligtvis intravenöst eller oralt, men dess användning har minskat på grund av biverkningar som kan vara allvarliga, såsom blåsa och agranulocytos.
Hela-celler
Karmustin
Transfektion
Transfektion är en process där DNA, RNA eller andra molekyler överförs till eukaryota celler, ofta med syfte att introducera en specifik gen så att cellen kan producera ett protein som kodas av den genen. Detta kan göras för forskningsändamål, till exempel för att studera proteinet och dess funktion, eller för medicinska ändamål, till exempel för att ersätta en defekt gen hos en patient med ärftlig sjukdom. Transfektion kan ske med olika metoder, såsom elektroporering, kemisk transfektion eller viralvektorbaserad transfektion.
Tumörceller, odlade
'Tumörceller, också kända som cancerceller, är celler som odlas oupphörligt och inte svarar på de regleringssignaler som normalt styr celldelning och tillväxt, vilket leder till en abnorm tumörformation.'
Genetisk prägling
Det varierande fenotyputtrycket hos en gen, beroende på om den är av faders- eller modersursprung, vilket är en funktion av DNA-metyleringsmönstret. Präglade områden har visat sig ha en högre grad av metylering och mindre transkriptionsbenägenhet.
Aminosyror, sura
Blotting, Western
DNA-sekvensanalys
DNA-restriktionsenzymer
Enzymer som ingår i restriktions-/modifieringssystemen. De katalyserar endonukleolytisk klyvning av DNA-sekvenser som saknar det artspecifika metyleringsmönstret i värdcellens DNA. Spjälkningen ger slumpartade eller specifika dubbelsträngade fragment med 5'-fosfatavslutningar. Restriktionsenzymernas uppgift är att förstöra allt främmande DNA som tränger in i värdcellen. De flesta har iakttagits i bakteriella system, men några få har påvisats i eukaryota organismer. De används även som verktyg för systematisk kartläggning av kromosomer, för bestämning av bassekvenser i DNA, och de har möjliggjort spjälkning och utbyte av gener från en organism till genomet i en annan. EC 3.1.21.-.
Restriktionskartläggning
Restriktionskartläggning är en molekylärbiologisk metod som används för att bestämma den exakta ordningen av gener och andra sekvenser på ett DNA-molekyl, genom att karta positionerna för specifika restriktionsenzymer som kan klippa sönder DNA-strängarna vid vissa sekvensspecifika ställen.
Mutagenes, riktad
Celler, odlade
DNA-reparationsenzymer
DNA-reparationsenzym är en grupp av enzym som har förmågan att korrigera skador eller felaktigheter i DNA-molekylen. Deras huvudsakliga funktion är att hjälpa till att underhålla genetisk information och säkerställa stabiliteten i arvsmassan. Genom att reparera skador orsakade av intern mutation eller externt värre, som UV-strålning eller giftiga kemikalier, bidrar DNA-reparationsenzym till cellens överlevnad och integritet. Exempel på DNA-reparationsenzymer inkluderar nucleas, ligaser, polymeraser och glykosylaser.
Bevarad sekvens
En aminosyrasekvens i en polypeptid eller en nukleotidsekvens i DNA eller RNA som är den samma hos flera arter. En känd uppsättning bevarade sekvenser representeras av en konsensussekvens. Aminosyramotiv består ofta av bevarade sekvenser.
Rekombinanta fusionsproteiner
Rekombinanta fusionsproteiner är proteiner som skapats genom att kombinera genetiska sekvenser från två eller fler olika proteinmolekyler, vilket resulterar i en hybridprotein med unika funktionella egenskaper. Genetisk manipulation används för att fusionera generna på ett sådant sätt att de uttrycks som ett enda proteinskapsel i värdenorganismen. Dessa tekniker används ofta inom biomedicinsk forskning för att undersöka proteininteraktioner, skapa nya diagnostiska verktyg och utveckla terapeutiska läkemedel.
Reglering av genuttryck, utveckling
Deoxiribonukleaser, typ I-lägesspecifika
Enzymsystem med tre underenheter och som kräver ATP, S-adenosylmetionin och magnesium för endonukleolytisk verkan, vilket ger spridda dubbelsträngade DNA-fragment med 5'-fosfatändar. De verkar också som DNA-beroende ATPaser och modifieringsmetylaser, då de katalyserar rektionerna genom EC 2.1.1.72 (DNA-metyltransferas, adeninspecifikt) och EC 2.1.1.73 (DNA-metyltransferas, cytosinspecifikt) med liknande lägesspecificitet. Systemen känner igen specifika, korta DNA-sekvenser och klyver på ställen som ligger långt ifrån den igenkända sekvensen. Enzymer från olika mikroorganismer med samma specificitet kallas isoschizomerer. EC 3.1.21.3.
Nedreglering
En negativ regleringseffekt på de fysiologiska processerna på molekylär, cell- eller systemnivå. På molekylär nivå utgörs de viktigare reglerplatserna av membranreceptorer, gener (genuttrycksreglering), mRNA (budbärar-RNA) och proteiner.
RNA, Small Interfering
"Small interfering RNA (siRNA) is a type of small RNA molecule, typically 20-25 nucleotides in length, that plays a crucial role in the RNA interference (RNAi) pathway. siRNAs are formed from double-stranded RNA precursors and function to silence specific genes post-transcriptionally by targeting and degrading complementary messenger RNA (mRNA) molecules, thereby preventing protein synthesis."
Proteinkonfiguration
I enkelhet kan 'proteinkonfiguration' definieras som den specifika rymdstrukturen och orienteringen hos de aminosyror som utgör ett protein. Denna konfiguration bestäms av proteinkedjans primära struktur (sekvensen av aminosyror) samt hur dessa aminosyror är hopfogade och vevda i rummet, vilket kallas för sekundär, tertiär och kvartär struktur. Proteinkonfigurationen har en direkt betydelse för proteinets funktion och stabilitet.
Zinkfingrar
'Zinkfingrar' är ett medicinskt termer som refererar till små, tunna plattor gjorda av zinkmetall, som används inom tandvården för att understödja och skydda sårade, känsliga eller utsatta tandrotar. De placeras vanligtvis i direkt kontakt med rotarna under en restaurativ behandling och kan hjälpa till att förebygga fortsatt nedbrytning och infektion.
DNA-skador
Läkemedels- eller strålningsframkallade skador på DNA som medför avvikelser från den normala dubbelspiralkonformationen. Till dessa hör strukturella förvrängningar som stör replikation och transkription, samt punktmutationer som splittrar baspar och ger skadliga effekter på efterföljande generationer genom ändringar i DNA-sekvensen. Om skadan är av mindre omfattning kan den repareras (DNA-reparation), men stor skada kan leda till apoptos (celldöd).
Kromosomala proteiner av icke-histontyp
Fenotyp
Kaliumacetat
Tumörsuppressorproteiner
Tumörsuppressorproteiner är proteiner som reglerar celldelningen och skyddar mot oregelbunden celldelning och cancertillväxt genom att hämma onkogena signaler och främja reparation av skadad DNA.
Adeninnukleotidtranslokator 1
Adenine nucleotide translocase 1 (ANT1) är ett protein som huvudsakligen finns i mitokondriens inner membran hos däggdjur. Det fungerar som en transportör för att aktivt transportera adenin-nukleotider, såsom ATP (Adenosintrifosfat) och ADP (Adenosindifosfat), mellan mitokondriens matrix och cytoplasma. ANT1 spelar en viktig roll i cellens energihushållning genom att underlätta utbyte av högenergiformen ATP med den lågenergiformen ADP över membranet. Detta transporteringssystem är också involverat i processer som apoptos (programmerad celldöd) och cellulär stressrespons.
CD70-antigener
CD70 är ett membranbundet protein som fungerar som en kostimulatorisk molekyl inom immunsystemet. Det uttrycks på aktiverade T-celler och B-celler, samt på vissa typer av cancerceller. CD70 binder till sin receptor, CD27, som finns på aktiverade T-celler, B-celler och naturliga killer (NK)-celler, och ger signaler som styr cellulär proliferation, differentiering och överlevnad. CD70-antigenet är därför en potentialt terapeutisk mål för behandling av cancer och autoimmuna sjukdomar.
Histone Deacetylase 1
Histone Deacetylase 1 (HDAC1) är ett enzym som tillhör klassen I av histondeacetylaser och spelar en viktig roll i epigenetiska regleringar av genuttryck genom att avlägsna acetylgrupper från histonproteiner, vilket leder till en täta struktur av kromatin som oftast är associerad med undertryckt genuttryck. HDAC1 deltar också i andra cellulära processer, såsom celldelning och DNA-reparation.
Adenosin
HCT116-celler
En cellinje vars ursprung är humant kolorektalt karcinom.
RNA Caps
"RNA caps" refer to the modified structures found at the 5' end of RNA molecules, including both messenger RNA (mRNA) and certain types of non-coding RNAs. These caps consist of a methylated guanosine triphosphate (GTP) molecule that is linked to the first nucleotide of the RNA chain through a 5'-5' triphosphate bridge. The RNA cap plays a crucial role in protecting the RNA from degradation, promoting its stability, and facilitating its translation into protein. Additionally, the RNA cap can also serve as a binding site for various proteins involved in RNA processing, transport, and regulation.
Guanosin
Deoxiribonukleaser, typ III-lägesspecifika
Enzymsystem med två underenheter och som kräver ATP och magnesium för endonukleolytisk verkan. De fungerar inte som ATPaser. De finns i komplex med modifieringsmetylaser med liknande specificitet under EC 2.1.1.72 (DNA-metyltransferas, adeninspecifikt) eller EC 2.1.1.73 (DNA-metyltransferas, cytosinspecifikt). Systemen känner igen specifika, korta DNA-sekvenser och klyver nära, 24 till 27 baser, den igenkända sekvensen för att ge specifika, dubbelsträngade fragment med 5'-fosfatändar. Enzymer från olika mikroorganismer med samma specificitet kallas isoschizomerer. EC 3.1.21.5.
Cellcykel
En komplex följd av händelser, som inträffar mellan slutet av en celldelning och slutet av nästa, varigenom cellmaterial delas upp mellan dottercellerna.
Celldifferentiering
Modeller, genetiska
Transaktivatorer
I en enkel mening kan transaktionsfaktorer (TF) definieras som en grupp proteiner som reglerar genuttryck genom att binde till specifika DNA-sekvenser och påverka transkriptionen av angränsande gener. De aktiverar eller stänger av genuttrycket beroende på cellens behov och omgivning. Transaktionsfaktorer spelar därför en viktig roll i cellulär differentiering, homeostas och patologiska tillstånd, inklusive cancer.
Saccharomyces cerevisiae
Molekylvikt
Proteinmodifiering, posttranslationell
Posttranslational protein modification (PTPM) refers to the covalent alteration of a protein's structure after its translation from mRNA to polypeptide chain but before it becomes fully functional. These modifications play crucial roles in regulating protein function, localization, stability, and interaction with other molecules within the cell. Examples of PTPMs include phosphorylation, glycosylation, ubiquitination, methylation, acetylation, and sumoylation, among others.
RNA-interferens
RNA-interferens (RNAi) är ett naturligt förekommande cellulärt försvarsmekanism hos eukaryota celler, som reglerar genuttryck och skyddar mot främmande genetisk material, såsom virusgenomer och transponibla element. RNAi-mekanismen involverar degradering av specifika mRNA-transkript med hjälp av korta, dubbelsträngade RNA-molekyler (siRNA) som en del av ett RNA-inducerat silencing-komplex (RISC). Denna process leder till specifik nedreglering av genuttryck genom att förhindra översättningen av mål-mRNA till protein.
DNA-sonder
Art- eller underartspecifikt DNA (inkl. komplementärt DNA, bevarade gener, hela kromosomer eller hela genom), vilket används i hybridiseringsstudier för att identifiera mikroorganismer, mäta DNA-DNA-homologier, gruppera underarter osv. DNA-sonden hybridiseras med specifikt mRNA, om sådant finns. Konventionella metoder för påvisande av hybridiseringsprodukten omfattar dot blot-test, Southern blot-test och DNA:RNA-hybridspecifika antikroppstest. Konventionell märkning av DNA-sonden sker med radioisotoperna 32P och 125I, eller med den kemiska markören biotin. DNA-sondtekniken utgör ett specifikt, känsligt, snabbt och billigt alternativ till cellodlingsmetoder för diagnostisering av infektionssjukdomar.
Gendeletion
Omfördelning av gener till följd av bortfall av DNA- eller RNA-segment, vilket leder till att sekvenser som normalt befinner sig på avstånd från varandra hamnar nära varandra. Bortfallet kan påvisas med hjälp av cytogenetiska metoder, och man kan även sluta sig till det från fenotypen, antydande bortfall på en bestämd plats.
Högtrycksvätskekromatografi
Blotting, Southern
Metod för påvisande av DNA som separerats med elektrofores och immobiliserats på nitrocellulosa eller annan film av papper eller nylon. Metoden utvecklades av E.M. Southern.
Arabidopsis
Tumörsuppressorgener
Genuttrycksmönster
Bestämning av det mönster av gener som uttrycks vid den genetiska transkriptionen, såväl under specifika förhållanden som i en specifik cell.
NAD
NAD (Nicotinamid Adenin Dinukleotid) är ett viktigt koenzym som deltar i flertalet biokemiska reaktioner inom kroppen, särskilt vid cellandningen där det hjälper till att konvertera energireserver i form av kolhydrater, fetter och protein till ATP (Adenosintrifosfat), som används som direkt energikälla i cellerna. NAD förekommer i två former: NAD+ (oxiderad form) och NADH (reducerad form). Vid cellandningen oxideras NADH tillbaka till NAD+, vilket genererar elektroner som driver den elektrontransportkedja som producerar ATP. Därutöver är NAD också inblandat i andra processer såsom DNA-reparation och cellulär signalering.
Modeller, biologiska
Histone Demethylases
Tidsfaktorer
"Tidsfaktorer" refererar inom medicinen till de aspekter av tiden som kan spela in på en persons hälsa, sjukdomsutveckling eller svar på behandling. Detta kan omfatta sådant som tidpunkt för exponering för en skada eller en infektion, tid som har gått sedan symtom uppstod, eller den tid det tar för en behandling att verka. Tidsfaktorer kan vara av avgörande betydelse för att ställa diagnoser, planera behandlingar och förutse prognoser.
Cellproliferation
Alla de händelser som tillsammans leder till ökat antal celler. Häri ingår fler processer än celldelning, som utgör en del av cellcykeln.
Embryo, däggdjur
Myeloid-Lymphoid Leukemia Protein
Myeloid-Lymphoid Leukemia Protein (MLLP) är ett protein som består av två underenheter, MLL och AF4. Detta protein bildas som en följd av en genetisk translocationshändelse, vilket innebär att delar av två olika chromosomer byter plats med varandra. I det specifika fallet kombineras delar av chromosom 11 och 20 för att bilda MLLP. Denna mutation är associerad med en undergrupp av akut leukemi, vilket gör att proteinets funktion är direkt involverat i cancerutvecklingen. Proteinet har visat sig ha en viktig roll i celldelningen och cellcykeln, samt påverka genuttrycket negativt genom att binda till DNA och störa normala transkriptionsprocesser.
Ranavirus
Ranaviruses are a group of double-stranded DNA viruses that belong to the family Iridoviridae and can infect a wide range of ectothermic vertebrates, including amphibians, fish, and reptiles. These viruses can cause serious diseases, such as hemorrhagic septicemia and multi-organ failure, leading to high mortality rates in infected populations. Ranaviruses are transmitted through various routes, including water, direct contact with infected animals or contaminated surfaces, and ingestion of contaminated food. They can have significant impacts on wildlife conservation and aquaculture industries.
Adeninnukleotidtranslokaser
Struktur-aktivitet-relation
"Structure-activity relationship (SAR) refers to the correlation between the chemical structure of a drug or molecule and its biological activity, describing how changes in the molecular structure can affect its ability to interact with biological targets and produce a desired pharmacological response."
Metionin
Immunprecipitation
DNA-fotavtryck
En metod för bestämning av sekvensspecificitet för proteiner som binder till DNA. Vid DNA-fotavtryck används något DNA-nedbrytande medel (kemikalie eller nukleas), som klyver alla basparen. Vid bindningsställena för proteinet i fråga sker ingen klyvning.
Saccharomyces cerevisiae Proteins
'Saccharomyces cerevisiae proteins' refererar till proteiner som är specifika för jästsvampen Saccharomyces cerevisiae, även känd som bagerijäst eller öljäst. Detta organismer är välstuderade modellorganismer inom molekylärbiologi och genetik. Proteiner från Saccharomyces cerevisiae har varit av central betydelse för att förstå grundläggande cellulära processer, såsom celldelning, transkription, translation, DNA-replikering och metabolism. Många proteiner från Saccharomyces cerevisiae har blivit välkaraktäriserade och används ofta som referensproteiner i forskning.
Nukleinsyrahybridisering
Nukleinsyrahybridisering är en laboratorieteknik där två komplementära enheter av DNA eller RNA kombineras genom att deras komplementära baspar bildar vätebindningar med varandra, vilket resulterar i en dubbelhelix. Denna metod används ofta för att identifiera och undersöka specifika sekvenser av nukleinsyror, såsom genetisk material från organismer, virus eller muterade gener.
Nukleotidyltransferaser
Nukleotidyltransferaser är en grupp enzymer som katalyserar överföringen av nukleotider från nucleosidtriphosphat till en acceptor, ofta en annan nukleotid eller en nukleinsyra. Detta process involverar att enzymet hydrolyserar en fosfatbindning i det donerade nukleosidtriphosphatet och etablerar en ny bindning mellan den frigjorda fosfatgruppen och acceptorn, vilket resulterar i en längre polymer. Nukleotidyltransferaser spelar därför en viktig roll i syntesen av nukleinsyror, såsom DNA och RNA.
Celltransformation, neoplastisk
Reglering av genuttryck, bakterier
DNA, komplementärt
Gener
Artsspecificitet
"Artsspecificitet" refererer til de unikke aspekter, karakteristika og kontekster, der er forbundet med kunstformer som teater, musik, maleri, litteratur osv. Det understreger, at hver kunstform har sine egne regler, historie, teoretiske perspektiver, teknikker og udtryksformer, som bør respekteres og forstås for at opnå en dybere forståelse af det pågældende værk eller frembringelse.
Polyakrylamidgelelektrofores
Nukleosomer
Nukleosomer är de basala enheterna i kromatin, som består av DNA wrapped around histonproteinkärnor. Varje nukleosom innehåller 146 baspar DNA och två varianter av Histonoktamer (H3, H4)2(H2A, H2B)2. Nukleosomer är viktiga för kompaktiseringen av DNA i kromatin och regleringen av genuttryck genom att påverka tillgängligheten av DNA för transkriptionsfaktorer och andra proteiner som binder till DNA.
Immunbristsyndrom
RNA, transfer
Transfer RNA (tRNA) är ett slags RNA-molekyler som spelar en central roll i den genetiska koden och proteinsyntesen. Varje tRNA-molekyl bär en specifik aminosyra, och under proteinsyntesen matchas varje tRNA med en komplementär mRNA-sekvens (ett kodon) i ribosomen för att korrekt infoga den rätta aminosyran i den nya peptidkedjan som byggs upp.
Cellgifter
Adenosintrifosfat
Adenosin-5´-(tetravätetrifosfat). En adeninnukleotid innehållande tre fosfatgrupper som förestrats till en sockerdel. Adenosintrifosfat har en betydande roll i ämnesomsättningen och som neurotransmitt or.
Tumörsuppressorprotein p53
Tumörsuppressorproteinet p53 är ett protein som spelar en central roll i cellcykeln och DNA-reparationen, och som undertrycker oregelbunden celldelning och neoplasi (abnorm tumörväxt). Det gör detta genom att initiera apoptos eller celldelningsstopp vid skadad DNA eller påträngande onkogena signaler.
Cellöverlevnad
Isoaspartat
Tumörer
En tumör är en abnorm och ofta opålitlig vävnadsformation som uppstår då celltillväxten och celldelningen överstiger normal nivå eller fortsätter utan kontroll efter cellskada eller påverkan. Tumörer kan vara godartade (benigna) eller elakartade (maligna), beroende på om de är cancer-relaterade eller inte. De kan också variera i storlek och spridning, och deras uppkomst kan bero på en kombination av genetiska, miljömässiga och livsföstylett relaterade faktorer.
Tionukleosider
Tiotionucléosidos är syntetiska nukleosidanaloger där sugergruppen i den naturliga nukleosiden ersatts med en tiosulfatgrupp (-SSO3H). Dessa substansier har visat sig vara effektiva som radiosensitizer, det vill säga de ökar verkan av joniserande strålning på cancerceller. Denna egenskap gör dem användbara i kombination med strålbehandling vid vissa typer av cancer.
Arabidopsisproteiner
"Arabidopsis proteins" refer to the proteins that are encoded by the genes present in the genome of the model plant species Arabidopsis thaliana. These proteins play various roles in different cellular processes, such as metabolism, signaling, regulation, and defense responses, among others. The study of Arabidopsis proteins is crucial for understanding fundamental biological mechanisms and has broad implications for plant biology and agriculture.
Alleler
Enskilda former av gener i ett genpar, lokaliserade till samma plats på homologa kromosomer, och som styr samma biokemiska processer.
Rapportörgener
Gener som uttrycker sig på ett lätt påvisbart sätt och därför används för att studera promotoraktivitet på många platser i ett målgenom. Inom rekombinant DNA-teknik kan dessa gener kopplas till ett promotorområde av intresse.
Open Reading Frames
I en mening kan "Open Reading Frames" (ORF) definieras som en sekvens av DNA eller RNA som har potentialen att koda för ett protein. ORF börjar med en startkodon, vanligtvis AUG, och fortsätter till nästa stoppkodon (UAG, UAA eller UGA). Den resulterande aminosyrasekvensen kan potentiellt vara kapabel till att bilda ett protein om den översätts korrekt. Det är värt att notera att inte alla ORF:er leder nödvändigtvis till produktionen av ett funktionellt protein, eftersom det kan finnas flera skäl till varför translationen kan misslyckas eller ge upphov till en icke-funktionell peptid.
Dos-responskurva, läkemedel
p16-gener
Tumörsuppressorgener belägna i området 9p21 på människans kromosom 9. Dessa gener saknas eller är muterade i en lång rad elakartade tumörsjukdomar. Två alternativt splitsade genprodukter kodas av p16: protein p16 och protein p14arf.
Metylklorid
Isoenzymer
Glioblastom
En elakartad form av astrocytom som kännetecknas av pleomorfa celler, atypiska cellkärnor, mikroblödning och nekros. De kan uppkomma var som helst i det centrala nervsystemet, men med förkärlek för hjärnhalvorna, de basala ganglierna och kommisurstråken. Den kliniska bilden visar sig oftast i 50- till 60-årsåldern som fokala yttringar eller krampanfall.
Möss, inavlade C57BL
"C57BL mice" är en specifik stam av möss som används inom forskning. De är så kallade inbredda möss, vilket betyder att de har en mycket konsekvent genetisk bakgrund eftersom de härstammar från en enda individ och har förökat sig genom systerskötsel under många generationer. Detta gör att deras egenskaper är väldigt repeterbara, vilket är användbart inom experimentell forskning. C57BL-stammen är känd för sin robusta hälsa och långa livslängd jämfört med andra mössstammar. De används ofta inom olika områden av biomedicinsk forskning, till exempel cancer-, neurologi- och immunologiforskning.
Adeninnukleotidtranslokator 2
Adenine nucleotide translocase 2 (ANT2) refers to a specific type of protein that is located within the inner mitochondrial membrane of cells. This protein plays a crucial role in the process of cellular energy production by facilitating the exchange of adenine nucleotides, specifically ATP and ADP, across the mitochondrial membrane. ANT2 is part of the larger family of ANT proteins, which are essential for maintaining the balance of adenine nucleotides between the mitochondria and the cytoplasm of the cell.
Möss, knockout
Musstammar, hos vars individer vissa gener inaktiverats, eller slagits ut. Utslagningen åstadkoms genom att man med hjälp av rekombinant DNA-teknik ändrar den normala DNA-sekvensen hos den gen som är föremål för studier, för att förhindra syntes av normala genprodukter. Klonade celler med lyckad DNA-förändring injiceras sedan i musembryon för framställning av chimärer. De chimära mössen avlas därefter för att ge en stam där alla celler i varje mus innehåller den brutna genen. Knockout-möss används i experimentella djurmodeller av sjukdomar och för att klarlägga geners funktioner.