Långt QT-syndrom
Ett syndrom som kännetecknas av synkopeepisoder och ett långt QT-intervall som ibland kan leda till plötslig hjärtdöd, till följd av paroxysmal kammararytmi. En variant som är förknippad med autosomalt recessiv ärftlighet och medfödd dövhet kallas Jervell-Lange Nielsen-syndromet. En autosomalt dominant form utan dövhet kallas Romano-Ward-syndromet.
KCNQ1-kaliumkanal
Ether-A-Go-Go Potassium Channels
Ether à go-go potassium channels are a type of ion channel found in cell membranes that are responsible for regulating the flow of potassium ions across the membrane. They are called "ether à go-go" because they were first identified in fruit flies (Drosophila melanogaster) that had been mutated with the "ether a go-go" gene, which caused them to display uncoordinated leg movements when exposed to ether.
Torsades de pointes
"Torsades de pointes" är ett särskilt allvarligt slag av ventrikulär tachyarrhythmia, en hjärtrytmrubbning som utgår från kammaren (ventriklerna) i hjärtat. Det karaktäriseras av en snabb och oregelbunden hjärtslagsrytm, där QT-intervallet på EKG-ogrammet visar en speciell mönstring som ser ut som att "tvinnas runt en axel", varav namnet "Torsades de pointes" (franska för "svansen som vridits runt"). Denna tillstånd kan leda till allvarliga komplikationer, inklusive sänkt hjärtfunktion och plötslig hjärtdöd.
Kaliumkanaler, spänningskänsliga
KCNQ-kaliumkanaler
En familj långsamtverkande, envägs-spänningsreglerade kaliumkanaler, vilka delar homologi med sin grundmedlem, KCNQ1-proteinet. KCNQ-kaliumkanaler är inblandade i en rad sjukdomstillstånd, inkl. långt QT-syndrom, dövhet och epilepsi.
NAV1.5 Voltage-Gated Sodium Channel
Nav1.5, eller SCN5A, är ett gen som kodar för en undertyp av voltage-gated natriumkanaler, som kallas Nav1.5 voltage-gated sodium channel. Denna typ av natriumkanal återfinns främst i hjärtmuskelceller och spelar en viktig roll i initierandet och ledningen av impulser inom hjärtat.
Romano-Wards syndrom
Romano-Ward syndrom är ett arvligt sjukdomstillstånd som kännetecknas av långsam eller försenad nedsättning av hjärtats förmåga att leda elektriska impulser (så kallad sick sinussyndrom), oregelbundna hjärtrytmor (extrasystoler) och/eller långsam hjärtslaghastighet (bradykardi), samt en förhöjd risk för allvarliga hjärt rytm rubbningar som kan utvecklas till livshotande tillstånd som exempelvis kammarflimmer. Detta syndrom orsakas av genetiska mutationer i gener som kodar för jonkanaler i hjärtat, och ärvs autosomalt dominant, vilket betyder att en enda drabbad gen från antingen modern eller fadern räcker för att barnet ska få arvsmassan med denna defekt.
Syndrom
Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.
Elektrokardiografi
Svimning
'Svimning' kan definieras som ett tillstånd av medvetslöshet orsakat av brist på syre till hjärnan, ofta som en följd av andningsstopp eller för lite syre i blodet. Svimning kan också kallas 'synkop' och kan vara ett symtom på olika sjukdomar eller tillstånd, såsom låg blodtryck, hjärtklappning, diabetes, eller skada på hjärnan. I vissa fall kan svimning även orsakas av starka känslor, smärta, rädsla eller att stiga upp för fort från en sittande eller liggande position (ortostatisk hypotoni).
Antiarytmika
Medel som används för att behandla eller förebygga hjärtarytmier. De kan påverka aktionspotentialens polariserings-repolariseringsfas, membranpotentialen mm. Antiarytmimedlen delas ofta in i fyra huvu dgrupper, beroende på verkningsmekanism: natriumkanalblockering, betaadrenerg blockering, förlängning av repolariseringen eller kalciumkanalblockering.
Natriumkanaler
'Natriumkanaler' är inom fysiologi och farmakologi benämningen på proteinkomplex som bildar ionkanaler, vilka regulerar flödet av natriumjoner (Na+) över cellemembranet i exciterbara celler, såsom nerv- och muskelceller. Dessa kanaler är viktiga för celldefibrillation, återupplivning efter hjärtstopp samt för signalering inom nervsystemet. Natriumkanalerna består av en poreformad alfa-subenhet som bildar själva jonkanalen och accessoriska subenheter (beta, gamma och delta) som modulerar kanalens funktion. Natriumkanaler aktiveras vid depolarisering av cellemembranet och inaktiveras snabbt för att begränsa flödet av natriumjoner in i cellen. Funktionella störningar i natriumkanalerna kan leda till olika sjukdomstillstånd, såsom kramper och hjärt
Mutation
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
Jervell-Lange Nielsens syndrom
Ett autosomalt recessivt syndrom med onormal kardioelektrofysiologi, kännetecknat av en kombination av långt QT-syndrom och dövhet.
Kaliumkanaler
Katjontransportproteiner
Retledningssystemet
Kanalopatier
En kanalopathi är ett samlingsnamn för olika medicinska tillstånd som orsakas av strukturella eller funktionella avvikelser i de kanaler i cellmembranet som reglerar jonernas flöde. Dessa avvikelser kan leda till onormalt höga eller låga nivåer av joner inne i cellen, vilket kan störa cellens funktion och orsaka olika symtom beroende på vilken typ av cell som är påverkad. Exempel på kanalopatier inkluderar bland annat muskelkramp, hjärtarytmier och epilepsi.
Brugadas syndrom
Brugada syndrom är ett genetiskt hjärtsjukdomstillstånd som kännetecknas av speciella abnormiteter på EKG (elektrokardiogram), som kan öka risken för oregelbunden hjärtrytm och plötslig hjärtdöd.
Missensmutation
En mutation där ett kodon muterats så att det kodar för upptagande av en främmande aminosyra. Utbytet kan resultera i en inaktiv eller instabil produkt.
Adrenerga betablockerare
Cisaprid
Sympatektomi
En sympatektomi är ett kirurgiskt ingrepp där delar av det autonoma nervsystemet, specifikt den del som kallas för sympatiska nervsystemet, skärs av eller på annat sätt störs. Detta görs vanligen med målet att lindra smärta eller öka blodförsörjningen till en viss del av kroppen. Sympatektomier används främst för behandling av smärtsyndrom såsom komplex regionala smärtsyndrom (CRPS) och neuropatiska smärtor, men kan även användas vid vissa typer av blodkärlsjukdomar.
Astemizol
1-((4-fluorofenyl)metyl)-N-(1-(2-(4-metoxyfenyl)etyl-4-piperidinyl)-1H-benzimidazol-2-amin. Ett långtidsverkande, icke-sedativt antihistaminpreparat för behandling av säsongsberoende allergisk rinit, astma, allergisk konjunktivit och kronisk idiopatisk urtikaria. Medlet tolereras väl och har inga antikolinerga biverkningar.
Stamtavla
I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.
Flekainid
Ett kraftigt verkande antiarytmimedel, som är effektivt mot många kammar- och förmaksarytmier och takykardier. Hos hjärtinfarktspatienter, däremot, med symtomatisk eller osymtomatisk arytmi, förstärker flekainid arytmien och rekommenderas därför inte till dessa patienter.
Syndaktyli
Syndaktyli är ett medicinskt tillstånd där flera fingrar eller tår sitter samman istället för att vara separata. Det kan vara congenitalt, vilket betyder att det förekommer från födseln, och orsakas av abnormal utveckling under graviditeten. Syndaktyli kan vara ett isolerat tillstånd eller förekomma tillsammans med andra anatomiska avvikelser eller syndrom. Behandlingen består ofta av kirurgisk separation av de sammanväxta fingrarna eller tårna för att återställa funktion och estetik.
Genetic Testing
Genetic testing is a type of medical test that identifies changes in chromosomes, genes, or proteins. The results of a genetic test can confirm or rule out a suspected genetic condition or help determine a person's chance of developing or passing on a genetic disorder. Genetic tests are performed on a sample of blood, hair, skin, amniotic fluid (the fluid that surrounds a fetus during pregnancy), or other tissue.
Nadolol
Nadolol är ett beta-blockerande läkemedel som används för att behandla hypertension, angina pectoris och hjärtrytmrubbningar.
Patch-clamp-tekniker
Patch-clamp-tekniken är en elerofysiologisk metod som används för att mäta jonflödet genom en individuell jonkanal i en cellmembran. Metoden utvecklades av Erwin Neher och Bert Sakmann, vilka tilldelades Nobelpriset i fysiologi eller medicin 1991 för sin uppfinning. Patch-clamp-tekniken möjliggör direkt studium av elektriska egenskaper hos enskilda jonkanaler, deras funktion och reglering, och har haft ett stort inflytande på vår förståelse av exciterade cellers funktion.
Fenotyp
Hjärtkammarprematurslag
För tidiga sammandragningar av hjärtkammaren, den vanligaste typen av arytmier. Om inte hjärtsjukdom föreligger är sådana av ringa klinisk betydelse, men hos patienter med kranskärlsjukdom utgör de en ständig risk för kammartakykardi eller kammarflimmer och plötslig död.
Kammartakykardi
Acetanilider
Jonkanalstyrning
Atrioventrikulär block
Långtids-EKG
Kinidin
En optisk isomer av kinin, som erhålls ur barken från Cinchona-trädet och besläktade arter. alkaloiden dämpar hjärt- och skelettmusklernas retbarhet genom att blockera natrium- och kaliumströmmar genom cellmembran. Medlet förlänger den cellulära verkningspotentialen och minskar automatikverkan. Kinidin blockerar även muskarin- och alfaadrenerg nervsignalöverföring.
Elektrofysiologi
Elektrofysiologi är ett medicinskt fält som studerar elektriska signaler och deras funktion i levande vävnader, särskilt i hjärtat och nervsystemet. Det inkluderar undersökning av hur elektriska impulser genereras, propagerar och påverkar cellers och organens funktion. Elektrofysiologiska studier kan användas för att diagnostisera och behandla sjukdomar som relaterar till hjärt- och nervfunktion.
Defibrillatorer, implanterbara
Kaliumkanalblockerare
En grupp läkemedel som verkar genom att hämma kaliumflödet genom cellmembraner. Kaliumkanalblockad förlänger verkningspotentialtiden. Kaliumkanalblockerare används som antiarytmimedel och kärlvidgande medel.
Downs syndrom
En kromosomavvikelse som består antingen av en extra kromosom 21 eller aktiv kromosom 21-trisomi. Kliniska manifestationer är hypotoni, kort kroppsväxt, brakycefali, uppåtsneddande ögonspringor, epikantus, Brushfield-fläckar på iris, utstickande tunga, små öron, korta, breda händer, klinodaktyli på lillfingret, apveck och måttlig till svår mental efterblivenhet. I tillståndet kan också ingå missbildningar i hjärta och mag-tarmkanal, en ökad leukemiincidens och tidigt inträdande av Alzheimers sjukdom. Bland de patologiska dragen ses utveckling av neurofibrillnystan i nervceller och avsättning av amyloid-betaprotein, liknande patologin vid Alzheimers sjukdom. Syn. mongolism.
Natriumkanalblockerare
Natriumkanalblockerare är en grupp av läkemedel som blockerar passage av natriumjoner genom natriumkanaler i cellmembranet, vilket hämmar de initiala faserna av aktionspotentialen i exciterbara celler, däribland muskel- och nervceller. De används terapeutiskt för att behandla olika tillstånd som exempelvis hypertension, arrhythmier och epilepsi.
Metabola syndromet X
Ett kluster av metabola riskfaktorer för hjärt-kärlsjukdom och diabetes mellitus typ 2. De främsta kännetecknen för metabola syndromet X är bukfett, aterogen dyslipidemi, högt blodtryck, hyperglykemi, insulinresistens, inflammatorisk benägenhet och protrombotiskt tillstånd.
Bepridil
Beta-((2-metylpropoxi)metyl)-N-fenyl-N-(fenylmetyl)-1-pyrrolidinetanamin. En långtidsverkande kalciumblockerare med avsevärd antianginaaktivitet. Preparatet åstadkommer en betydande kranskärlsutvidgni ng med måttliga perifera effekter. Det motverkar dessutom högt blodtryck och arytmier och är en kalmodulinantagonist.
Plötslig död
HEK293 Cells
HEK293 cells, also known as human embryonic kidney 293 cells, are a type of immortalized cell line that were originally derived from human embryonic kidney tissue. They are widely used in scientific research due to their ability to express high levels of recombinant proteins and other foreign genes, making them valuable for the study of protein function, drug discovery, and gene therapy. HEK293 cells have a flat, fibroblast-like morphology and can be grown in culture under standard conditions, allowing for easy manipulation and analysis. It is important to note that while HEK293 cells are derived from human tissue, they are not considered to be primary cells, as they have been transformed and do not retain the same characteristics as the original tissue from which they were derived.
Hjärt-kärlmodeller
Delayed Rectifier Potassium Channels
Delayed rectifier potassium channels are a type of ion channel found in the membrane of excitable cells, such as nerve and muscle cells. They are responsible for the efflux of potassium ions (K+) from the cell during the repolarization phase of the action potential, which is the electrical signal that allows communication between cells. These channels open slowly and remain open for a longer period of time after the membrane voltage has returned to its resting state, helping to restore the ionic gradient across the cell membrane and prepare the cell for another action potential. Delayed rectifier potassium channels play a crucial role in regulating the duration and frequency of action potentials, and their dysfunction has been implicated in various cardiac arrhythmias and neurological disorders.
Hjärtkammare
Heterozygot
Genetiska sjukdomsanlag
Nikorandil
Nikorandil är ett läkemedel som används för att behandla angina pectoris, smärta eller obehag i bröstet orsakad av hjärtklaffors dysfunktion eller syrgasbrist i hjärtat. Det fungerar som en kombinerad vasodilatator, vilket betyder att det både utvidgar blodkärlen och minskar syrebehovet i hjärtat. Nikorandil är ett nitratmedel som verkar genom att öka produktionen av stickstoffoxid i kroppen, vilket leder till relaxation av glatt muskelceller i blodkärlen och förbättrad blodflöde till hjärtat.
Metoxamin
Sotalol
Sotalol är ett läkemedel som används för behandling av oregelbunden hjärtrytm (arrhythmier), såsom förebyggande av dödligt slaganfall (SVTE) och supra ventrikulär tachykardi (SVT). Det är en kardioselektiv beta-blockerare med antiarrhythmisk verkan, som fungerar genom att blockera betareceptorer i hjärtat och försena ledningshastigheten av impulser i AV-knutan.
Människokromosomer, par 7
Människokromosomer, par 11
Cnidariagifter
Familjens hälsa
Propranolol
Propranolol är ett beta blockerare läkemedel, som används för att behandla olika hjärt- och kärlsjukdomar, hypertension (högt blodtryck), sömnlöshet orsakad av PTSD (posttraumatisk stressstörning) samt för att förebygga migränanfall. Det fungerar genom att blockera beta-adrenerga receptorer i hjärtat och kärlen, vilket sänker hjärtslaget, blodtrycket och reducerar arbetets på hjärtat.
Polymorfism, enkelsträngad konformationell
Enkelsträngad konformationell polymorfism är en förekomst av flera stabila, diskreta konformationer hos en enskild ensträngat DNA-sekvens, orsakade av subtila skillnader i basparstaplingsvinklar och/eller rotationsfriheter, vilket ger upphov till differentierad struktur men inte ändrar den grundläggande sekvensen.
Transaktivatorer
I en enkel mening kan transaktionsfaktorer (TF) definieras som en grupp proteiner som reglerar genuttryck genom att binde till specifika DNA-sekvenser och påverka transkriptionen av angränsande gener. De aktiverar eller stänger av genuttrycket beroende på cellens behov och omgivning. Transaktionsfaktorer spelar därför en viktig roll i cellulär differentiering, homeostas och patologiska tillstånd, inklusive cancer.
Hjärtstimulering, artificiell
Plötslig spädbarnsdöd
Plötslig spädbarnsdöd (SIDS) definieras som ett plötsligt, oväntat och oklart dödsfall hos ett barn under 1 års ålder, där en fullständig obduktion inte kan upptäcka någon tydlig orsak till dödsfallet, och efter utförlig undersökning av omgivningen och sjukvården finns det inga tydliga tecken på naturliga eller oberättigade orsaker till dödsfallet.
Muskelproteiner
Muskelproteiner är proteiner som utgör strukturella komponenter och funktionella molekyler inom muskler. De är involverade i diverse processer såsom muskelkontraktion, regeneration och homeostas. Exempel på muskelproteiner inkluderar aktin, myosin, titin och troponin.
Riskfaktorer
En medicinsk definition av 'riskfaktorer' är egenskaper, expositioner, eller behavor som ökar sannolikheten för att utveckla en viss sjukdom eller hälsoproblem. Riskfaktorer kan vara modifierbara, som rökning och brist på motion, eller icke-modifierbara, som genetiska faktorer eller ålder. Det är värt att notera att när en individ utsätts för en riskfaktor, innebär det inte automatiskt att personen kommer att utveckla sjukdomen, men risken blir högre än för den som saknar riskfaktorn.
Riskbedömning
Tår
En tår är en klar, vattenartad vätska som produceras av lacrimalkörtlarna och andra accessoriska körtlar i ögat, med syfte att hålla ögats yta fuktig, skydda det från skador, och hjälpa till att klara bort främmande partiklar. Tårer innehåller också immunproteiner, salt och andra substanser som bidrar till ögats hälsa och funktion.
Xenopus
Xenopus är ett släkte av stjärtgroddjur som tillhör familjen pipagrodor. Oftast refererar termen "Xenopus" till den välkända art som kallas Xenopus laevis, eller afrikansk klumpfotgrodan, som används flitigt inom biomedicinsk forskning på grund av dess lätthanterlighet och robusta hälsa. Dessa grodor är ursprungligen från Afrika och kännetecknas av sina kraftiga, simhjulsliknande bakben och sin förmåga att producera ett stort antal ägg i en enda omgång.
Utah
I medicinsk kontext, "Utah" refererar ibland till ett sällsynt genetiskt syndrom känt som "Utah-syndromet" eller "Utah kraniofacial dysmorphia". Det är en autosomal recessiv genetisk störning som påverkar ansiktets utseende, hörseln och ibland även neurologiska funktioner. Syndromet beskrevs första gången 1978 bland en grupp av släktingar i Utah, USA, varav namnet härstammar.
Elektrofysiologiska tekniker, hjärta
Proteintransport
Proteintransport refererer til den proces, hvor proteiner bliver transporteret gennem cellemembraner for at nå deres destination indenfor eller udenfor cellen. Dette sker ved hjælp af specielle transportproteiner, som kender vej og kan genkende de forskellige typer proteiner. Proteintransport er en nødvendig proces for at sikre, at cellen fungerer korrekt og at proteinerne kan udføre deres biologiske funktioner på det rigtige sted i organismen.
Hjärtmuskel
Grundareffekt
Ett fenomen som uppträder när en liten grupp inom en population förvandlas till en isolerad enhet (grundargrupp). Undergruppens genpool innehåller bara en bråkdel av den ursprungliga populationens genetiska mångfald, vilket leder till ökad förekomst av vissa sjukdomar i gruppen, särskilt sådana som är autosomalt recessiva.
Piperidiner
Piperidiner är en klass av organiska föreningar som innehåller en sex-ledad kolring, kondensierad med en aminogrupp, vilket ger upphov till en cyklisk sekundär amin. Denna strukturella enhet förekommer ofta i biologiskt aktiva molekyler, inklusive läkemedel och naturliga produkter. Exempel på piperidinder är muskarin, som finns i flugsvamp, och diverse farmaceutiska substanser som loratadin (en antihistamin) och pimobendan (en kardiovaskulär terapi).
Adrenalin
Det aktiva, sympatomimetiska binjurebarkhormonet hos de flesta djurarter. Det stimulerar både de alfa- och betaadrenerga systemen, ger systemisk kärlsammandragning och mag-tarmavslappning, stimulerar hjärtverksamheten och vidgar luftrören och hjärnans kärl. Hormonet används vid astma och hjärtsvikt, och för att fördröja upptaget av lokalbedövningsmedel. Syn. epinefrin.
Nefrotiskt syndrom
Nefrotiskt syndrom är ett samlingsnamn för en grupp symtom som uppstår när njurarna skadats och inte kan filtrera blodet korrekt, inklusive proteinuri (stort proteinavlossning i urinen), hypoalbuminemi (låga nivåer av albumin i blodet), edem (vätskeansamling i kroppen) och hög nivå av lipider i blodet.
Membranpotentialer
Spänningsskillnaderna över ett membran. För cellmembran beräknas de genom att spänningen uppmätt på utsidan membranet subtraheras från den spänning som uppmätts innanför membranet. Potentialskillnaderna beror på olikheter i koncentrationen av kalium, natrium, klorid och andra joner utanför och innanför membranen hos celler eller organeller. För retningsbara celler varierar membranens vilopotential mellan -30 och -100 mV. Fysikaliska, kemiska eller elektriska stimuli kan bidra till att öka den negativa potentialen (hyperpolarisering) eller minska den (depolarisering).
Hypokalemi
Onormalt låga halter av kalium i blodet. Tillståndet kan vara en följd av kaliumförlust via njurarna eller mag/tarmkanalen, pga kräkningar eller diarré. De kliniska tecknen kan bestå av neuromuskulära störningar, som svaghet eller förlamning, avvikande EKG (lägre T-vågor och högre U-vågor), njurfunktionsbrist och störningar i mag/tarmsystemet.
Kalium
Ett grundämne tillhörande alkalimetallerna. Det har kemiskt tecken K och atomnummer 19. Atomvikten är 39,10. Kalium är den dominerande katjonen i den intracellulära vätskan i muskelvävnad och mellan andra celler. Kaliumjonen är en kraftig elektrolyt och spelar en avgörande roll i regleringen av vätskevolym och upprätthållande av vatten-elektrolytbalansen.