Ett syndrom som kännetecknas av lentigo, ekg-avvikelser, hypertelorism, pulmonalstenos, onormalt utvecklade könsorgan, hämmad växt och dövhet. Det beror på mutationer i PTPN11-genen, som kodar för protein-tyrosinfosfatas typ 11, ett icke-receptorprotein. De kliniska dragen delas med Noonans syndrom, som också beror på mutationer i PTPN11, och med neurofibromatos 1. Syndromet har även kopplats till mutationer i NF1-genen.

Noonan syndrom är en genetisk tillstånd som orsakas av mutationer i olika gener, vanligtvis PTPN11, SOS1, RAF1, BRAF eller NRAS. Det kännetecknas av ett antal typiska symtom såsom ansiktsdeformer, hjärtfel, tillväxtstörningar och utvecklingsstörningar. Symptomen kan variera i allvarlighetsgrad mellan olika individer med syndromet.

Neurofibromatosis (NF) är en grupp genetiska sjukdomar som påverkar cellerna i nervsystemet. Det orsakas av mutationer i generna NF1 eller NF2 och kan resultera i tillväxt av tumörer på nerverna, kända som neurofibromatoser. Dessa tumörer är oftast icke-cancerösa men kan orsaka olika symtom beroende på deras storlek och placering. Det finns två huvudtyper av NF: Typ 1 (NF1) och Typ 2 (NF2). NF1 är vanligare och kan resultera i flera café au laitfläckar, hudtumörer och skada på skelettet medan NF2 orsakar tumörer på balansnerverna och kan leda till hörsel- och balansproblem.

Protein Tyrosine Phosphatase, Non-Receptor Type 11 (PTPN11) är ett enzym som reglerar cellytiska signaltransduktionsvägar genom att avkativa proteiner genom att tappa fosfatgrupper från tyrosinresidyer. Det är involverat i cellcykeln, celldifferentiering och celldelning. Mutationer i PTPN11 kan leda till olika genetiska sjukdomar, inklusive Noonan syndrom och leukemi.

Små, avgränsade melanoser som liknar, men som histologiskt skiljer sig från, fräknar. Till detta begrepp hör t ex leverfläckar och födelsemärken. Lentigo kan också förekomma i samband med multipla medfödda defekter eller medfödda syndrom (t ex Peutz-Jeghers syndrom).

Pulmonell subvalvulär stenos är en hjärtsjukdom där det föreligger en förträngning (stenos) under pulmonell klaff (subvalvulär), vilket orsakar ett obstruktivt flöde från höger ventrikel till lungslingan, med efterföljande högt tryck i höger kammare och potential för hjärtsvikt.

'Panthera' är ett släkte inom familjen stora katter (Felidae) som innefattar de större och mer kraftfulla arterna, såsom lejon, tiger, leopard och jaguar. Dessa djur kännetecknas av en robust kroppsbyggnad, långa extremiteter och en kraftig muskulatur. De har också en välutvecklad hals och ett stort huvud med potenta käkar och betar. Släktet 'Panthera' är dessutom känt för sina karakteristiska struphuvuden, vilket gör att de kan låta ifrån sig djupa, vibrerande läten som kan höras över långa avstånd.

En familj (kattdjur) i ordningen Carnivora, bestående av kraftiga och snabba landlevande rovdjur med stark jaktinstinkt. Kattdjuren kan, till skillnad från hundarna, dra in klorna.

Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.

Hit räknas både köttätande djur och växter. Syn. karnivorer (sing. karnivor).